Учебно-методический комплекс дисциплина: молекулярная биология и медицинская генетика специальность общая медицина

Вид материала

Учебно-методический комплекс

Содержание 1. Тема: Хромосомные болезни человека 3. Задачи обучения 5. Методы обучения и преподавания 1. Тема: Моногенные болезни человека 4. Основные вопросы темы 5. Методы обучения и преподавания 1. Тема: Полигенные (мультифакториальные) болезни человека 3. Задачи обучения 4. Основные вопросы темы 5. Методы обучения и преподавания 1. Тема: Современные методы профилактики наследственных болезней 3. Задачи обучения 4. Основные вопросы темы 5. Методы обучения и преподавания 1. Тема: Медико-генетическое консультирование (МГК) 3. Задачи обучения 4. Основные вопросы темы 5. Методы обучения и преподавания Инвазивные методы 1. Тема: Рубежный контроль по разделу «Основы общей и медицинской генетики» ... Полное содержание

Подобный материал:

• Учебно-методический комплекс дисциплина: молекулярная биология и медицинская генетика, 3819.29kb.
• Одобрено учебно-методическим советом юридического факультета судебная медицина учебно-методический, 432.86kb.
• Учебно-методический комплекс по дисциплине специальность 050102 Биология, со специализацией, 615.82kb.
• Учебно-методический комплекс по дисциплине «Генетика» Специальность 050102. 65 Биология, 126.61kb.
• Пояснительная записка Медицинская биология и общая генетика естественнонаучная дисциплина,, 313.15kb.
• Учебно-методический комплекс по дисциплине «Уголовная право (общая часть)» специальность, 1426.99kb.
• Учебно-методический комплекс С. Г. Мамонтов, В. Б. Захаров, Н. И. Сонин «Общая биология»,, 44.75kb.
• Учебно-методический комплекс С. Г. Мамонтов, В. Б. Захаров, Н. И. Сонин «Общая биология»,, 36.54kb.
• Рабочая программа и календарно-тематический план по дисциплине «молекулярная биология, 130.54kb.
• Учебно-методический комплекс дисциплины Молекулярная и промышленная биотехнология Специальность, 49.3kb.

Занятие № 23


1. Тема: Хромосомные болезни человека


2. Цель: Изучить причины возникновения, основные признаки, методы диагностики и профилактики хромосомных болезней человека.


3. Задачи обучения:

- знать наследственные болезни и их классификацию;

- знать основные проявления хромосомных синдромов (болезней).


4. Основные вопросы темы:

1. Определение наследственных болезней человека и их классификация.

2. Хромосомные болезни, признаки.

3. Классификация хромосомных болезней.

4. Диагностика и профилактика хромосомных болезней.


5. Методы обучения и преподавания:

- устный опрос

- тестирование

- работа в малых группах: ролевая игра (врач-пациент)

- решение ситуационных задач

- заполнение таблиц и схем


6. Литература:

1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988, 1 том, с.37- 56, 64-80. 2 том, с. 321,334-341, 3 том, с. 61.
   
2. Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1994, том 2, с.210-256.
   
3. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004, с. 13, 47- 64, 136-189, 210 -255, 261-271.
   
4. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004, с. 11-32.
   
5. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.,2006, с. 12-39, 82-99, 116-125, 173-181.
   
6. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 22-27, 64-141.
   
7. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003, с. 31-38, 40-48, 452.
   
8. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М. , 1989, с. 23-54, 85-108, 496-498.
   
9. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е. У. Алматы, 2004, с. 133-146.
   
10. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 163, 518-250.
    
11. Фаллер Д. М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006, с. 110, 123-125, 169-171, 186-187.
    

7. Контроль:

1. Устный опрос по вопросам темы.


2. Тестовый контроль – 4 варианта по 10 вопросов.


3. Ролевая игра «врач-пациент». Распределение ролей: один из студентов в роли больного читает описание болезни по дидактической карте. Другой студент исполняет роль врача, ставит диагноз (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. Куандыкова Е. У., с. 140-145).


4. Решение ситуационных задач (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. Куандыкова Е. У., с.145).


5. Заполнение таблиц и схем (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. . Куандыкова Е. У., с.146).


6. Контрольные вопросы:

1. Причины хромосомных болезней.

2. Методы диагностики и профилактики хромосомных болезней.


Занятия № 24-25


1. Тема: Моногенные болезни человека


2. Цель: Изучить причины возникновения, основные признаки моногенных болезней человека.


3. Задачи обучения:

- знать механизмы развития моногенных болезней;

- знать характерные особенности проявления моногенных болезней.


4. Основные вопросы темы:

1. Генные болезни и их классификация.
   
2. Причины возникновения моногенных болезней человека.
   
3. Фенотипические признаки моногенных болезней.
   

5. Методы обучения и преподавания:

- устный опрос

- тестирование

- работа в малых группах: ролевая игра (врач-пациент)

- решение ситуационных задач

- заполнение таблиц и схем


6. Литература:

1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988, 1 том, с.37- 56, 64-80. 2 том, с. 321,334-341, 3 том, с. 61.
   
2. Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1994, том 2, с.312-356.
   
3. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004, с. 13, 47- 64, 136-189, 210-255, 261-271.
   
4. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004, с. 11-32.
   
5. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 12-39, 82-99, 116-125, 173-181.
   
6. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 22-27, 64-141.
   
7. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989, с. 23-54, 85-108, 496-498.
   
8. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003, с. 31-38, 40-48, 452.
   
9. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е. У. Алматы, 2004, с.147-157.
   
10. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 163, 518-250.
    
11. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006, с. 110, 123-125, 169-171, 186-187.
    

7. Контроль:

1. Устный опрос по вопросам темы.


2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.


3. Ролевая игра «врач-пациент». Распределение ролей: один из студентов в роли больного читает описание болезни по дидактической карте. Другой студент исполняет роль врача, ставит диагноз (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. Куандыкова Е. У., с.152-156).


4. Решение ситуационных задач (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. Куандыкова Е.У., с.152-156).


5. Заполнение таблиц и схем (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. Куандыкова Е. У., с.156).


6. Контрольные вопросы:

1. Причины моногенных болезней.

2. Типы наследования моногенных болезней.

3. Методы диагностики и профилактики моногенных болезней.


Занятие № 26


1. Тема: Полигенные (мультифакториальные) болезни человека


2. Цель: Изучить особенности проявления и наследования полигенных болезней, методы их диагностики и профилактики.


3. Задачи обучения:

- знать полигенные (мультифакториальные) болезни, особенности наследования, методы профилактики;

- уметь пользоваться электронными базами данных наследственных болезней Мак-Кьюссика (ОМIМ), в том числе полигенных болезней.


4. Основные вопросы темы:

1. Полигенные (мультифакториальные) болезни, особенности проявления, классификация.

2. Механизмы развития полигенных болезней.

3. Ассоциации генетических маркеров с мультифакториальными заболеваниями.

4. Основные методы исследования полигенных болезней.


5. Методы обучения и преподавания:

- устный опрос

- тестирование

- решение задач

- заполнение таблиц


6. Литература:

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004, с. 261-293.

2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 254-257.

3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 222- 239.

4. Лильин Е.Т. и др. Генетика для врачей. М., 1990, с. 66-67.

5. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Том 2. М., 1990, с. 245-265.

6. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с.200-206.


7. Контроль:

1. Устный опрос по вопросам темы.


2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.


3. Решение типовых задач:

Соотносительную роль наследственности индивидуума и факторов среды в возникновении мультифакториальных заболеваний можно определить с помощью формулы К.Хольцингера:

Н = (КМБ - КДБ)/(100-КДБ),

где, Н - коэффициент наследственности, КМБ- конкордантность признака (в %) для монозиготных близнецов; КДБ- конкордантность того же признака (в %) для дизиготных близнецов. Е=1-Н, Е - коэффициент влияния среды.

Используя формулу К.Хольцингера, определите относительную роль наследственности и факторов среды в развитии указанных заболеваний человека.

Болезнь	Конкордантность близнецов %
	МБ	ДБ
Гипертоническая болезнь Инфаркт миокарда Бронхиальная астма Рак Доброкачественная опухоль Шизофрения Сахарный диабет Корь Туберкулез Врожденный вывих бедра	26,2 19,6 19,0 11,0 20,0 80,0 84,0 97,4 52,8 41,0	10,0 15,5 4,8 3,0 12,7 13,0 37,0 95,7 20,6 3,0

4. Заполнение таблицы на тему «Методы исследования мультифакториальных заболеваний»:

№	Методы исследования	Предмет изучения
1.	Близнецовый метод
2.	Клинико-генеалогический метод
3.	Популяционно-генетический метод
4.	Молекулярно-генетические методы

5. Контрольные вопросы:

1. Отличия полигенных и моногенных болезней человека.

2. Что такое гены-кандидаты?

3. Что такое генетические маркеры?


Занятие № 27


1. Тема: Современные методы профилактики наследственных болезней


2. Цель: Ознакомиться с основными методами профилактики наследственных болезней.


3. Задачи обучения:

- знать современные методы профилактики наследственных болезней человека;

- уметь составлять родословную и проводить генеалогический анализ;


4. Основные вопросы темы:

1. Основные методы профилактики наследственных болезней: генетическое

консультирование, пренатальная диагностика, скрининг и доклиническая диагностика наследственных болезней.

2. Генетический скрининг: массовый, селективный.

3. Ранняя доклиническая диагностика наследственных болезней.

4. Пренатальная диагностика. Основные принципы применения.


5. Методы обучения и преподавания:

- устный опрос

- решение ситуационных задач

- составление и анализ родословных

- тестирование


6. Литература:

1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, т.1, с. 264-285, 569-591.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, 72-132, 323-359, 397-447.

3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.380-410.

4. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 179-184

5. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с. 137-186, 228-246.


7. Контроль:

1. Устный опрос по вопросам темы.


2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.


3. Составление и анализ родословной (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. Куандыкова Е.У., с. 183-184, № 2).


4. Решение ситуационных задач:

- на использование методов пренатальной диагностики (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. Куандыкова Е.У., с. 184, № 3-4).


5. Контрольные вопросы:

1. Основные методы профилактики наследственных болезней.


Занятие № 28


1. Тема: Медико-генетическое консультирование (МГК)


2. Цель: показать, что медико-генетическое консультирование - основа первичной профилактики наследственных болезней.


3. Задачи обучения:

- знать показания для МГК;

- знать этапы МГК;

- знать методики расчета генетического риска;

- знать методы пренатальной диагностики;

- знать предимплантационную диагностику наследственных заболеваний.


4. Основные вопросы темы:

1. МГК – основа первичной профилактики наследственной патологии. Ретроспективное и перспективное консультирование.

2. Показания для МГК.

3. Этапы МГК.

4. Генетический прогноз. Методики расчета генетического риска:

а) при заболеваниях с АД-типом наследования

б) при заболеваниях с АР- типом наследования

в) при заболеваниях с Х-сцепленным доминантным типом наследования,

г) при заболеваниях с Х-сцепленным рецессивным типом наследования,

д) при хромосомных синдромах.

5. Пренатальная диагностика.

6. Предимплантационная диагностика.


5. Методы обучения и преподавания:

- устный опрос;

- тестирование;

- заполнение таблицы;

- знакомство с методиками расчета генетического риска.


6. Литература:

1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, т. 1, с. 274-276.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, с. 411-451.

3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006., с. 569-591.

4. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989, с. 523-524.

5. Козлова С.И., Селианова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и МГК. Л., 1987, с. 274-284.

6. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 169-178.
   

7. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001, с. 211-224.


7. Контроль:

1. Устный опрос по вопросам темы.


2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.


3. Знакомство с методиками расчета генетического риска.

1. Мужчина, страдающий нейрофиброматозом, обратился в МГК за прогнозом для будущего ребенка. Нейрофиброматоз – АД заболевание с пенетрантностью, равной 8/10.


Родословная


I


1 2 3 4


II


1 2 3 4


III


1


II-2 – гетерозигота Аа

II-1 – гомозигота аа

Аа х аа

А а а

Аа аа

Ожидаемое соотношение трех типов потомков:

Больные гетерозиготы – ½ х Р = ½ х 8/10 = 0,4

Здоровые гомозиготы по нормальному аллелю – 0,5.

Здоровые гетерозиготы ½ (1 – Р) = 0,1

Таким образом, вероятность того, что первый или любой по счету ребенок будет поражен нейрофиброматозом, составляет 40 %. Вероятность появления здоровых детей – 60 %. Из числа непораженных детей доля предполагаемых гетерозиготных носителей будет равна:


½ (1 – Р) = (1 – Р) = 17 %

½ (1- Р) + ½ (2 – Р)


2. Рассчитайте генетический риск у членов родословной, отягощенной заболеванием с А-Д типом наследования, при котором пенетрантность гена (Р) составляет 70 %.




I


1 2


II Аа


1 2 3


III ?

1. 2
   

3. Один из родителей I₂ ребенка с АР заболеванием (частота заболевания (q²) составляет 1: 10 000) вступает в новый брак. Рассчитайте риск рождения больного ребёнка в этом браке.




I

1 2 3


II



1 2 3 4

?

?















4. Рассчитайте риск рождения больного ребенка у женщины, имеющей здорового сына, брат и дядя которой страдали X- сцепленным рецессивным заболеванием





I

1 2 3


II

1 2 3


III ?

1





















4. Заполнение таблицы по методам пренатальной диагностики:

№	Инвазивные методы	Сроки	Материал для исследований
	Неинвазивные методы

5. Контрольные вопросы:

1. Понятие о МГК.

2. Показания для МГК.

3. Инвазивные и неинвазивные методы пренатальной диагностики.

4. Предимплантационная диагностика.


Занятие № 29


1. Тема: Рубежный контроль по разделу «Основы общей и медицинской генетики»


2. Цель: Определить уровень усвоения и понимания студентами материала лекций и практических занятий по общей и медицинской генетике.


3. Задачи обучения: Оценить знание студентами основ общей и медицинской генетики: основные генетические термины и понятия, закономерности наследования признаков, умение применять законы Менделя для выяснения типа наследования наследственных болезней человека и оценки генетического риска, механизмы возникновения фенотипических признаков (взаимодействия генов), основные фенотипические признаки наследственных болезней человека, умение распознавать наследственный характер патологии, основные методы их диагностики и профилактики.


4. Основные вопросы темы:

1. Генетика – наука о наследственности и изменчивости, предмет, задачи, методы исследования. Основные термины и понятия генетики. Значение генетики в медицине.
   
2. Законы Менделя.
   
3. Типы наследования.
   
4. Менделирующие признаки человека. Условия менделирования.
   
5. Понятие о сцеплении, группе сцепления.
   
6. Сцепленное наследование.
   
7. Кроссинговер – механизмы, эволюционное значение.
   
8. Картирование генов – методы, значение.
   
9. Хромосомная теория наследственности, основные положения.
   
10. Генотип, фенотип: определение, взаимоотношение.
    
11. Взаимодействие аллельных генов: рецессивность, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование.
    
12. Множественные аллели. Генетика групп крови. Медицинское значение.
    
13. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия.
    
14. Пенетрантность, экспрессивность. Плейотропия.
    
15. Фенокопии. Генокопии.
    
16. Определение наследственных болезней человека и их классификация.
    
17. Хромосомные болезни, признаки.
    
18. Классификация хромосомных болезней.
    
19. Диагностика и профилактика хромосомных болезней.
    
20. Генные болезни и их классификация.
    
21. Причины возникновения моногенных болезней человека.
    
22. Фенотипические признаки моногенных болезней.
    
23. Полигенные (мультифакториальные) болезни, особенности проявления, классификация.
    
24. Механизмы развития полигенных болезней.
    
25. Ассоциации генетических маркеров с мультифакториальными заболеваниями.
    
26. Основные методы исследования полигенных болезней.
    
27. Методы генетики, используемые для диагностики наследственных болезней человека.
    
28. Генеалогический анализ. Методика расчета генетического риска. Диагностическое значение.
    
29. Биохимические методы.
    
30. Цитогенетические методы: кариотипирование, метод дифференциального окрашивания хромосом (G-окраска), FISH-метод.
    
31. Основные методы профилактики наследственных болезней: генетическое консультирование, пренатальная диагностика, скрининг и доклиническая диагностика наследственных болезней.
    
32. Генетический скрининг: массовый, селективный.
    
33. Ранняя доклиническая диагностика наследственных болезней.
    
34. Пренатальная диагностика. Основные принципы применения.
    
35. МГК – основа первичной профилактики наследственной патологии. Ретроспективное и перспективное консультирование.
    
36. Показания для МГК.
    
37. Этапы МГК.
    
38. Генетический прогноз. Методики расчета генетического риска:
    

а) при заболеваниях с АД-типом наследования

б) при заболеваниях с АР- типом наследования

в) при заболеваниях с Х-сцепленным доминантным типом наследования,

г) при заболеваниях с Х-сцепленным рецессивным типом наследования,

д) при хромосомных синдромах.

39. Пренатальная диагностика.
    
40. Предимплантационная диагностика.
    
41. Генетика пола человека.
    

5. Методы обучения и преподавания:

- устный опрос

- тестирование

- решение ситуационных задач


6. Литература:

1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.
   
2. Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1994.
   
3. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004.
   
4. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.
   
5. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
   
6. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.
   
7. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.
   
8. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003.
   
9. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е. У. Алматы, 2004.
   
10. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
    
11. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006.
    

7. Контроль:

1. Устный опрос по вопросам раздела.


2. Тестовый контроль – 2 варианта по 20 вопросов.


3. Решение ситуационных задач (Учебное пособие под ред. Куандыкова Е. У., с. 202-205, задачи № 15-25).


Занятие № 30


1. Тема: Генетика развития


2. Цель: Изучить генетические и клеточные механизмы индивидуального развития.


3. Задачи обучения:

- знать определение и периодизацию онтогенеза;

- знать ранние этапы онтогенеза;

- знать клеточные и генетические механизмы онтогенеза;

- уметь находить на препаратах свидетельства реализации частных и общих механизмов онтогенетического развития;

- уметь решать ситуационные задачи.


4. Основные вопросы темы:

1. Онтогенез: определение, типы, периодизация.

2. Ранние этапы онтогенеза: гаметогенез, оплодотворение, полярность яйцеклетки, ооплазматическая сегрегация, позиционная информация, детерминация, дифференциация, эмбриональная индукция.

3. Клеточные механизмы онтогенеза.

4. Дифференциальная активность генов.

5. Гомеозисные гены. Гомеобоксы у человека и наследственные болезни.


5. Методы обучения и преподавания:

- устный опрос

- тестирование

- решение ситуационных задач

- микроскопия препаратов


6. Литература:

1. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика. М., 1985, с. 344-368.

2. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. Кн. 1. М., 2001, с. 276-415.

3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с.369-389.

4. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989, с. 409-429.

5. Корочкин Л.И. Введение в генетику развития. М., 1999, 252 с.

6. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 208-227.

7. Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития. А., 2005, 260 с.

7. Контроль:

1. Устный опрос по вопросам темы.


2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.


3. Микроскопия препаратов (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. Куандыкова Е.У., с. 224-226, задание № 1).


4. Решение ситуационных задач (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. Куандыкова Е.У., с. 226-227, задачи № 1-20).


5. Контрольные вопросы:

1. Гомеозисные гены.

2. Гены с материнским эффектом (морфогены).

3. Гены «роскоши», гены «домашнего хозяйства».


Занятие № 31


1. Тема: Генетика врожденных пороков развития


2. Цель: Изучить цитогенетические механизмы возникновения врожденных пороков развития.


3. Задачи обучения:

- знать критические периоды развития;

- знать врожденные пороки развития;

- знать тератогенез и тератогенные факторы.


4. Основные вопросы темы:

1. Тератогенные факторы, тератогенез.

2. Критические периоды развития.

3. Врожденные пороки развития (ВПР): определение и цитогенетические механизмы их формирования.

4. Классификация, диагностика и профилактика ВПР.


5. Методы обучения и преподавания:

- устный опрос

- тестирование

- решение ситуационных задач


6. Литература:

1. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика. М., 1985, с. 344-368.

2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.291-314.

3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с.369-389.

4. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989, с. 409-429.

5. Корочкин Л.И. Введение в генетику развития. М., 1999, с. 252.

6. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 220-227.

7. Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития. А., 2005, с. 260.

8. Тератология человека. Под ред. Лазюка Г.И. М., 1991, с. 480.


7. Контроль:

1. Устный опрос по вопросам темы.


2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.


3. Решение ситуационных задач (Учебное пособие под ред. Куандыкова Е. У., с. 202-205, задачи № 15-25).


4. Контрольные вопросы:

1. Критические периоды развития человека.

2. Тератогенные факторы.

3. Тератогенез и его классификация.


Занятия № 32-33


1. Тема: Основы популяционной генетики


2. Цель: Изучить основы популяционной генетики и механизмы распространения наследственной патологии на популяционном уровне.


3. Задачи обучения:

- сформировать представление о генетической структуре популяции и факторах, влияющих

на ее формирование;

- знать механизмы формирования генетического груза популяций;

- научить рассчитывать частоты аллелей и генотипов в популяциях;

- определять соотношения генотипов в модельных популяциях.


4. Основные вопросы темы:

1. Популяция, определение, характеристики популяции.

2. Демографические характеристики популяции.

3. Виды популяций и брачная структура популяций.

4. Генетические характеристики популяции.

5. Элементарные эволюционные процессы, протекающие в популяциях и особенности их действия в человеческих популяциях.

6. Генетический груз популяций, понятие, медицинское значение.


5. Методы обучения и преподавания:

- устный опрос

- тестирование

- работа в малых группах: моделирование ситуаций

- решение задач

6. Литература:

1. Альбертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1987. с.207-217.

2. Айала Ф. Введение в популяционную и эволюционную генетику. М., 1984. с. 58-102.

3. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. Кн. 2. М., 2001, с.17-20, с. 30-45.

4. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 315-326.

5. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 301-321.

6. Заяц Р.Г. и др. Общая и медицинская генетика. М., 1998, с. 165-172.

7. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 185-200.

8. Слюсарев А.А., Жукова С.В. Биология. М., 1987, с. 228-234.

9. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. М., 2002, том 3, с. 215-243, с. 259-270.

10. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Том 2. М., 1990, с. 294-320.


7. Контроль:

1. Устный опрос по вопросам темы.


2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.


3. Составление модельной панмиксической популяции по заданным частотам гамет (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. Куандыкова Е.У., с. 195-199).


4. Решение ситуационных задач, № 1-7 (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. Куандыкова Е.У., с. 199-200).


5. Контрольные вопросы:

1. Типы популяций, характеристика.

2. Брачные системы в популяциях, их влияние на генетическую структуру популяции.

3. Какое влияние оказывают элементарные эволюционные факторы на генетическую структуру популяций?

4. Какие элементарные эволюционные факторы повышают генетическую гетерогенность популяции?

5. Какие элементарные эволюционные факторы снижают генетическую гетерогенность популяции?

6. Генетический груз, медико-социальное значение.


Занятие № 34


1. Тема: Основы экологической генетики


2. Цель: Изучить влияние экологических сдвигов, обусловленных загрязнением окружающей среды токсическими факторами, на генетическое здоровье населения.


3. Задачи обучения:

- знать закономерности формирования и развития экосистем;

- знать влияние загрязнения окружающей среды на генетическое здоровье населения.


4. Основные вопросы темы:

1. Экология, определение. Связь экологии и генетики.

2. Экологически обусловленные болезни человека, механизмы их развития.

3. Загрязнители окружающей среды, классификация, действие.

4. Генетические последствия загрязнения окружающей среды в зонах экологического неблагополучия Казахстана (Семипалатинский ядерный полигон, Приаралье и др.).


5. Методы обучения и преподавания:

- устный опрос

- тестирование

- решение ситуационных задач

- заполнение таблицы


6. Литература:

1. Бочков Н. П. Клиническая генетика. М., 2006, с. 294-309.

2. Вахненко Д. В., Гарнизоненко Т. С., Колесников С. Н. Биология с основами экологии. Ростов-на-Дону, 2003, с. 411-447.

3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 265-272.

4. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Том 2. М., 1990, с. 115-119.

5. Чебышев Н.В.и др. Биология. М., 2000, с. 348-394.


7. Контроль:

1. Устный опрос по вопросам темы.


2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.


3. Решение ситуационных задач:

1. Патологические мутации как гемоглобинопатии (СКА) широко распространились в местностях с высокой заболеваемостью малярией. В таких районах люди с легкой формой серповидно-клеточной анемии устойчивы к малярии. Чем это объясняется и каковы генотипы таких людей?


2. Врач-травматолог в целях диагностики часто применял переносной рентгеновский аппарат, не используя при этом мер защиты от рентгеновского излучения. У него родился сын, страдающий гемофилией. До этого больных гемофилией в семье не было. Можно ли считать, что наследственную патологию сын унаследовал от отца?


3. Почему жителям города Алматы рекомендуются использовать только йодированную соль?


4. Заполнение таблицы на тему: «Болезни, вызываемые действием экологических факторов»

№	Экологические факторы	Нарушения ферментных систем	Болезни
1.	Загрязнение атмосферы
2.	Пищевые вещества и пищевые добавки
3.	Физические факторы (УФ облучение, отравления солями тяжелых метталов)
4.	Биологические факторы

5. Контрольные вопросы:

1. Экологические факторы.

2. Индивидуальная изменчивость и толерантность людей к различным факторам среды:

а) загрязнению атмосферы;

б) на пищевые вещества и пищевые добавки;

в) на физические факторы;

г) на биологические факторы.


Занятие № 35


1. Тема: Основы фармакогенетики


2. Цель: Изучить генетические основы индивидуальных реакций человеческого организма на лекарственные средства.


3. Задачи обучения:

- знать генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов;

- знать влияние генетического полиморфизма на действие лекарственных препаратов;

- знать наследственные болезни, вызываемые действием некоторых лекарств.


4. Основные вопросы темы:

1. Значение фармакогенетики в современной медицине и фармации.

2. Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов.

3. Наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом лекарственных

препаратов.


5. Методы обучения и преподавания:

- устный опрос

- тестирование

- заполнение таблицы

- решение ситуационных задач


6. Литература:

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, с. 309-322.

2. Бочков Н.П. Фармакогенетика в педиатрии. Педиатрия. № 3, 2004, с. 4-7.

3. Гаврилова С.И. Фармакогенетические подходы к терапии болезни Альцгеймера. Вестник РАМН, № 9-10, 2006, с.30-33.

4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 340-348.

5. Лильин Е.Т. и др. Генетика для врачей. М., 1990, с. 176-193.

6. Ляхович В.В. и др. Фармакогенетика и современная медицина. Вестник РАМН, № 10, 2004, с. 40-45.

7. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Том 2. М., 1990, с. 108-115.

8. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с. 211-216.


7. Контроль:

1. Устный опрос по основным вопросам темы.


2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.


3. Заполнение таблицы «Индивидуальная чувствительность организма человека к действию лекарственных средств при генетических нарушениях».

№ п/п	Характер фармакологического действия лекарственных средств при генетических нарушениях	Нарушение ферментных систем	Тип наследования
1.	Дитилин (для мышечной релаксации) – остановка дыхания на 1 час и более.
2.	Раствор перекиси водорода для обработки раны не эффективен.
3.	Примахин – гемолиз эритроцитов.
4.	Отсутствие ощущения горечи фенилтиокарбамида.
5.	Изониазид – токсический эффект.

4. Решение ситуационных задач:

1. Подобрать ферментные нарушения, соответствующие следующим клиническим ситуациям:

а) Появление гемолитической анемии после приема примахина.

б) Длительная остановка дыхания после приема дитилина.

в) У больной с туберкулезом легких наблюдаются токсические реакции при применении изониазида.

г) Около 40% европейцев не способны чувствовать горький вкус фенилтиокарбамида.

1 – аномальная ацетилтрансфераза

2 – дефицит каталазы

3 – дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы

4 – аномальная псевдохолинэстераза

5 – дефицит тирозиназы.


2. Болезнь акаталаземия случайно было открыта отоларингологом Такагара при лечении некрозов слизистых оболочек носоглотки и рта у девочки – японки. При орошении слизистых оболочек перекисью водорода у нее, вместо пенообразования, кровь окрасилась в коричневый цвет. Впоследствии было установлено, что при акаталаземии в крови у больных фермент каталаза полностью отсутствует. Признак наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Объясните, почему обработка раны перекисью водорода не является эффективным, т.е. действие препарата не проявляется и какой генотип у больной девочки?


3. В хирургии для мышечной релаксации применяется препарат дитилин, который в норме останавливает дыхание (апноэ) на 2-3 минуты. У некоторых больных при введении дитилина происходит остановка дыхания на 1 час и более. Больных можно спасти только искусственной вентиляцией легких в течение этого времени. Объясните, с дефицитом какого фермента связана такая атипичная реакция и какой тип наследования чувствительности к дитилину?


5. Контрольные вопросы:

1. Моногенный контроль метаболизма лекарств.

2. Полигенный контроль метаболизма лекарств.


Занятие № 36


1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Генетика развития. Основы популяционной генетики, эко- и фармакогенетики»


2. Цель: Определить уровень усвоения и понимания студентами материала лекций и практических занятий по причинам возникновения наследственной и врожденной патологии человека и их распространенности в популяциях.


3. Задачи обучения: Путем устного опроса и тестирования определить уровень усвоения и понимания студентами данного раздела.


4. Основные вопросы темы:

1. Онтогенез: определение, типы, периодизация.
   
2. Ранние этапы онтогенеза: гаметогенез, оплодотворение, полярность яйцеклетки, ооплазматическая сегрегация, позиционная информация, детерминация, дифференциация, эмбриональная индукция.
   
3. Клеточные механизмы онтогенеза.
   
4. Дифференциальная активность генов.
   
5. Гомеозисные гены. Гомеобоксы у человека и наследственные болезни.
   
6. Тератогенные факторы, тератогенез.
   
7. Критические периоды развития.
   
8. Врожденные пороки развития (ВПР): определение и цитогенетические механизмы их формирования.
   
9. Классификация, диагностика и профилактика ВПР.
   
10. Популяция, определение, характеристики популяции.
    
11. Демографические характеристики популяции.
    
12. Виды популяций и брачная структура популяций.
    
13. Генетические характеристики популяции.
    
14. Элементарные эволюционные процессы, протекающие в популяциях и особенности их действия в человеческих популяциях.
    
15. Генетический груз популяций, понятие, медицинское значение.
    
16. Экология, определение. Связь экологии и генетики.
    
17. Экологически обусловленные болезни человека, механизмы их развития.
    
18. Загрязнители окружающей среды, классификация, действие.
    
19. Генетические последствия загрязнения окружающей среды в зонах экологического неблагополучия Казахстана (Семипалатинский ядерный полигон, Приаралье и др.).
    
20. Значение фармакогенетики в современной медицине и фармации.
    
21. Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов.
    
22. Наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом лекарственных препаратов.
    
23. Генетика старения. Механизмы старения.
    
24. Биология стволовых клеток. Свойства стволовых клеток, преимущества и проблемы их использования в медицине.
    

5. Методы обучения и преподавания:

- устный опрос

- тестирование


6. Литература:

1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.

2. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика. М., 1985.

3. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006.

4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.

5. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.

6. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.

7. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.

8. Корочкин Л.И. Введение в генетику развития. М., 1999.

9. Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и МГК. Л., 1987.

10.Лильин Е.Т. и др. Генетика для врачей. М., 1990.

11.Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития. А., 2005.

12.Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007.

13.Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004.

14.Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001.

15.Тератология человека. Под ред. Лазюка Г.И. М., 1991.


7. Контроль:

1. Устный опрос по вопросам раздела.


2. Тестовый контроль – 2 варианта по 15 вопросов.


СПЕЦИАЛЬНОСТЬ – ОБЩАЯ МЕДИЦИНА


кафедра МолекулЯРНОЙ биологиИ И

генетикИ


МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ СТУДЕНТОВ


КУРС: 1


ДИСЦИПЛИНА: МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ И

МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА


СОСТАВИТЕЛИ: преподаватели кафедры