Учебно-методический комплекс дисциплина: молекулярная биология и медицинская генетика специальность общая медицина

Вид материала

Содержание

3. Задачи обучения
5. Методы обучения и преподавания
1. Тема: Наследственность. Наследование признаков. Моногенное наследование
3. Задачи обучения
4. Основные вопросы темы
5. Методы обучения и преподавания
1. Тема: Наследственность. Наследование признаков. Сцепленное наследование
Задачи обучения
4. Основные вопросы темы
5. Методы обучения и преподавания
1. Тема: Действие гена. Генотип, фенотип
4. Основные вопросы темы
5. Методы обучения и преподавания
1. Тема: Современные методы диагностики наследственных болезней
3. Задачи обучения
4. Основные вопросы темы
5. Методы обучения и преподавания

Подобный материал:

1 2 3 4 5 6 7 8 9 ... 12

7. Контроль:

1. Устный опрос по основным вопросам темы.

2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

3. Зарисовка стадии одного цикла полимеразной цепной реакции (ПЦР) (Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У., с. 166, рис. 4).

4. Зарисовка схемы выделения фрагмента ДНК с помощью блот-гибридизации по Саузерну (Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У., с. 168, рис. 6).

5. Работа с геномными базами данных человека: решение задач.

1. Мутация гена NF1 у человека вызывает тяжелое генетическое заболевание, нейрофиброматоз первого типа (neurofibromatosis, type1). В какой хромосоме у человека локализован ген NF1?

-

Выполните задание с помощью:

· ссылка скрыта

2. Гемофилия А – сцепленное с полом заболевание, вызываемое мутациями в гене фактора VIII свертывания крови. Ген F8С – один из крупных генов человека: содержит 26 экзонов. В какой хромосоме у человека локализован ген F8C?

-

Выполните задание с помощью:

· ссылка скрыта

3. Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы) – самое распространенное моногенное наследственное заболевание у представителей белой расы. Белковый продукт гена-трансмембранный регуляторный белок муковисцидоза - CFTR , является каналом в апикальных мембранах эпителиальных клеток, через который осуществляется активный транспорт ионов хлора. Согласно литературных данных наиболее мажорными (диагностически значимыми) мутациями у больных с МВ являются следующие: delF508, CFTRdel21kb, 2143delT, 3737delA, 2184insA, 394delTT, W1282X, G542X, N1303K .

Определите место локализации гена CFTR и следующих мутаций: delF508, CFTRdel21kb, 2143delT, 3737delA, 2184insA, 394delTT, W1282X, G542X, N1303K в хромосоме человека.

-

Выполните задания с помощью:

· ссылка скрыта

ссылка скрыта

4. Фенилкетонурия – одно наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний, обусловленных наследственным дефектом гена PAH, контролирующего синтез печеночного фермента фенилаланингидроксилазы. Частота заболеваний в Казахстане колеблется в пределах 1 на 6000-10000 новорожденных. Наиболее распространенный тип мутаций – однонуклеотидные замены (миссенс, нонсенс и мутации в сайтах сплайсинга). Мажорной мутацией при ФКУ является R408W.

Определите место локализации гена PAH и мутации гена R408W в хромосоме человека.

Выполните задание с помощью:

· ссылка скрыта

ссылка скрыта

5. Семейный рак молочной железы и рак яичников (РМЖ) диагностируется чуть ли не у каждой 10-й женщины Европы. Приблизительно 5-10 % РМЖ являются наследственными. Картированы и идентифицированы два гена – онкосупрессора –BRCA –1 и BRCA – 2, мутации в которых и являются причиной семейных РМЖ и яичников. В какой хромосоме у человека локализован гены BRCA –1 и BRCA – 2?

-

Выполните задание с помощью:

· ссылка скрыта

6. Контрольные вопросы:

1. Что такое геном ?

2. Значение программы «Геном человека» в медицине.

3. Перечислите методы ДНК анализа.

4. Как пользоваться геномными базами данных человека?

Занятие № 18

1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Молекулярная биология клетки»

2. Цель: Определить уровень усвоения и понимания студентами материала лекций и практических занятий по вопросам строения и функционирования генетического материала клетки, причин и механизмов возникновения мутаций, их репарации.

3. Задачи обучения: путем устного опроса, тестирования и решения типовых задач определить уровень усвоения и понимания студентами данного раздела.

4. Основные вопросы темы:

Структурные компоненты и химический состав хромосом.
Нуклеогистонное строение хромосом.
Уровни компактизации наследственного материала в хромосоме.
Структурно-функциональная организация интерфазных и митотических хромосом.
Политенные хромосомы, понятие об эу- и гетерохроматине.
Классификация хромосом. Денверская и Парижская номенклатура хромосом.
Кариотип человека, медицинское значение.
Рекомбинативная изменчивость.
Мутационная изменчивость, классификация.
Мутагенез, мутагенные факторы.
Геномные и хромосомные мутации, механизмы возникновения.
Генные мутации, механизмы возникновения.
Роль мутаций в происхождении наследственных болезней.
Репарация, виды репарации и их механизмы: - фотореактивация; - эксцизионная репарация;- пострепликативная репарация; - SOS- репарация.
Антимутационные барьеры.
Биологическое и медицинское значение репарации ДНК.
Клеточный цикл, определение, периоды.
Митотический цикл, определение, характеристика.
Динамика преобразования генетического материала в митотическом цикле.
Молекулярно-генетические механизмы регуляции митотического цикла.
Генетический контроль митотического цикла.
Роль сверочных пунктов в регуляции и контроле митотического цикла.
Нарушения процессов прохождения клеткой митотического цикла и их значение в медицине.
Причины апоптоза.
Стадии развития апоптоза.
Генетический контроль процесса апоптоза.
Роль белка р53 и Rb в развитии апоптоза.
Медицинское значение апоптоза.
Трансформация клеток и процесс опухолеобразования.
Генетические факторы опухолевой трансформации клеток.
Роль вирусов в процессе опухолевой трансформации.
Протоонкогены, биологическая роль в регуляции деления и роста клеток. Онкогены, механизмы возникновения, роль в опухолевой трансформации клеток.
Гены – супрессоры опухолевого роста.
Структурная организация генома человека.
Программа «Геном человека» и ее значение. Методы ДНК-анализа: ПЦР, секвенирование, рестрикционный анализ, саузерн-блот анализ, нозерн-блот анализ.
Основные направления применения современных молекулярно-генетических методов и технологий в медицине.
Генно-инженерные технологии. Трансгенные организмы.
Геномные электронные базы данных и биомедицинские сайты.
Этические, правовые и гигиенические нормы проведения молекулярно-генетических исследований.
Строение клеточной мембраны.Функции и виды мембран.
Основные типы биологического транспорта через мембрану: активный и пассивный.
Виды пассивного транспорта.
Понятие о везикулярном транспорте.
Особенности регуляции и этапы передачи сигнала в клетку.

5. Методы обучения и преподавания:

- устный опрос

- тестирование

- решение типовых задач

6. Литература:

1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.

2. Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1986, 1994.

3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.

4. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.

5. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.

6. Заяц Р.Г. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2002.

7. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.

8. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005.

9. Льюин Б. Гены. М., 1987.

10. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.

11. МуминовТ.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007.

12. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006.

7. Контроль:

1. Устный опрос по разделу.

2. Тестовый контроль – 2 варианта по 15 вопросов.

3. Решение типовых задач:

Рассчитайте число нуклеосом, необходимых для упаковки ДНК гена, кодирующего белок среднего размера, состоящий из 400 аминокислотных остатков. Величину фрагмента НК 1 нуклеосомы можно считать равной 200 парам нуклеотидов.
На этапе созревания гамет у земноводных в их ооцитах наблюдается образование хромосом типа «Ламповых щеток». При этом каждая хромосома удлиняется в сотни раз и из нее выступают многочисленные петли деспирализованной ДНК, на всем протяжении которых активна транскрипция. Как можно объяснить такое явление.
У человека локус гена, контролирующего группу крови системы Xg сцеплен с Х хромосомой и расположен вблизи конца ее короткого плеча. Объясните тот факт, что в этом случае не подтверждается предсказание, вытекающее из концепции Лайон, т.е. у женщин, являющихся гетерозиготными по указанному гену, не удается выявить двух популяций эритроцитов, имеющих соответствующие антигенные различия. Объясните, почему при световой микроскопии хромосомы не видны в интерфазе, но обнаруживаются во время митоза.
Объясните, почему яйцеклетки и сперматозоиды содержат в два раза меньше ДНК, чем соматические клетки организма. Определите число аутосом и половых хромосом в соматической и зрелой половой клетках мужчины и женщины. Установите вероятность существования нормальных женских и мужских гамет, содержащих Х-хромосому, либо У-хромосому.
Объясните механизмы возникновения и фенотипического проявления полиплоидии и анеуплоидии.
Дайте оценку роли систем репарации повреждений ДНК в процессах жизнедеятельности организмов.
Составьте схему наследования и определите вероятность рождения ребенка с пигментной ксеродермой у родителей, являющихся гетерозиготными по гену этого заболевания (мутантный аллель рецессивен по отношению к гену нормального состояния и локализуется в аутосоме).
Пигментная ксеродерма - редкая, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу патология. В результате повышенной чувствительности к солнечному свету (ультрафиолету) у больных уже в раннем возрасте появляются пигментация, сухость кожи, изъязвления, рубцы, а затем развивается рак кожи, включая меланомы и карциномы. Средний возраст появления первой опухоли у пациентов — 8 лет, а вероятность развития карцином слизистой рта в 20 000 раз превышает средние значения в популяции. Частота встречаемости заболевания в разных странах составляет от 1/250 000 человек до 1/40 000 человек. Каков механизм канцерогенеза при этой патологии?
Большая часть спонтанных изменений ДНК быстро ликвидируется за счет процесса ---------; лишь изредка механизм поддержания постоянства структуры ДНК не срабатывает, и появившееся в последовательности нуклеотидов изменение сохраняется; оно называется---------- .

Занятие № 19

1. Тема: Наследственность. Наследование признаков. Моногенное наследование

2. Цель: Изучить закономерности наследования признаков живых организмов.

3. Задачи обучения:

- знать закономерности наследования признаков по Менделю у человека;

- определять типы наследования нормальных и патологических признаков (болезней).

4. Основные вопросы темы:

1. Генетика – наука о наследственности и изменчивости, предмет, задачи, методы

исследования. Основные термины и понятия генетики. Значение генетики в

медицине.

2. Законы Менделя.

3. Типы наследования.

4. Менделирующие признаки человека. Условия менделирования.

5. Методы обучения и преподавания:

- устный опрос

- тестирование

- заполнение таблицы

- решение типовых задач

6. Литература:

1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001. Кн. 1, с. 222-233.

2. Заяц Р.Г. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2002, с. 76-80.

3. Лильин Е.Т. и др. Генетика для врачей. М., 1990, с. 39-48.

4. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 81-90.

7. Контроль:

1. Устный опрос по вопросам темы.

2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

3. Решение задач (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. Куандыкова Е.У., с. 87-89, задачи № 1-5, 8-12).

4. Заполнить таблицу «Образование гамет при моно- ди- и полигибридном скрещивании» (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. Куандыкова Е.У., с. 90).

5. Контрольные вопросы:

1. Понятие о генотипе, фенотипе, гомо- и гетерозиготах, аллельных и неаллельных генах.

2. Основные положения гибридологического метода изучения наследственности.

3. Правило чистоты гамет.

4. Значение генетики в медицине.

Занятие № 20

1. Тема: Наследственность. Наследование признаков. Сцепленное наследование

2. Цель: Изучить опыты Т. Моргана по сцепленному наследованию признаков, основные положения хромосомной теории наслественности.

Задачи обучения:

- знать теоретические основы хромосомной теории наследственности и сцепленного наследования признаков;

- знать отклонения от сцепленного наследования признаков в результате кроссинговера и его последствия (рекомбинативная изменчивость).

4. Основные вопросы темы:

1. Понятие о сцеплении, группе сцепления.

2. Сцепленное наследование.

3. Кроссинговер – механизмы, эволюционное значение.

4. Картирование генов – методы, значение.

5. Хромосомная теория наследственности, основные положения.

5. Методы обучения и преподавания:

- устный опрос

- тестирование

- решение типовых задач.

6. Литература:

Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001. Кн. 1, с. 222-233.
Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 116-125.
Заяц Р.Г. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2002, с. 76-80, 84-87.
Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 81-98.
Слюсарев А.А, Жукова С.В. Биология. Киев, 1987, с. 64-71, 80-85.

7. Контроль:

1. Устный опрос по вопросам темы.

2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

3. Решение задач (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. Куандыкова Е.У., с. 98-102, № 1–5, 8-12).

4. Контрольные вопросы:

1. Цитологические основы сцепленного наследования.

2. Опыты Т. Моргана, доказывающие локализацию генов в хромосомах.

3. Опыты Т. Моргана, доказывающие сцепленное наследование и рекомбинацию генов в хромосомах (кроссинговер).

Занятие № 21

1. Тема: Действие гена. Генотип, фенотип

2. Цель: Изучить механизмы взаимодействия генов.

3. Задачи обучения:

- знать типы взаимодействия генов;

- знать роль средовых факторов в возникновении фенотипических признаков;

- уметь анализировать при решении задач генетические ситуации, возникающие при взаимодействии генов.

4. Основные вопросы темы:

1. Генотип, фенотип: определение, взаимоотношение.

2. Взаимодействие аллельных генов: рецессивность, неполное доминирование,

сверхдоминирование, кодоминирование.

3. Множественные аллели. Генетика групп крови. Медицинское значение.

4. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия.

5. Пенетрантность, экспрессивность. Плейотропия.

6. Фенокопии. Генокопии.

5. Методы обучения и преподавания:

- устный опрос

- тестирование

- решение типовых и ситуационных задач

6. Литература:

1. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика. М., 1985, с. 37-46.

2. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., кн. 1, 2001, с. 234-242.

3. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004, с. 81-91.

4. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А.В. М., 2004, с. 68-83.

5. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.104-112.

6. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 31-39.

7. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989, с. 23-54.

8. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 104-115.

9. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007, с. 98-104.

7. Контроль:

1. Устный опрос по вопросам темы.

2. Тестовый контроль - 2 варианта по 10 вопросов.

3. Решение задач (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. Куандыкова Е.У., с.112-115, задачи № 1-20,).

4. Контрольные вопросы:

1. «Бомбейский феномен», причины появления.

2. Практическое применение знания генетики групп крови АВО.

3. Клинико-генетическое значение пенетрантности и экспрессивности генов.

Занятие № 22

1. Тема: Современные методы диагностики наследственных болезней

2. Цель: Ознакомиться с основными методами диагностики наследственных болезней.

3. Задачи обучения:

- знать современные методы диагностики наследственных болезней человека;

- уметь составлять родословную и проводить генеалогический анализ;

- распознавать нормальный и патологический кариотипы.

4. Основные вопросы темы:

1. Методы генетики, используемые для диагностики наследственных болезней человека.

2. Генеалогический анализ. Методика расчета генетического риска. Диагностическое значение.

3. Биохимические методы.

4. Цитогенетические методы: кариотипирование, метод дифференциального окрашивания хромосом (G-окраска), FISH-метод.

5. Методы обучения и преподавания:

- устный опрос

- решение ситуационных задач

- составление и анализ родословных

- тестирование

6. Литература:

1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, т.1, с. 264-285, 569-591.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, 72-132, 323-359, 397-447.

3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.380-410.

4. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 179-184

5. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с. 137-186, 228-246.

7. Контроль:

1. Устный опрос по вопросам темы.

2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

3. Анализ родословных (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. Куандыкова Е.У., с. 179-180, № 1-10).

4. Решение ситуационных задач:

- на использование цитогенетического метода (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. Куандыкова Е.У., с. 182, № 1-4);

5. Контрольные вопросы:

1. Методы, используемые для диагностики генных болезней.

2. Методы, используемые для диагностики хромосомных болезней.

Blog

Учебно-методический комплекс дисциплина: молекулярная биология и медицинская генетика специальность общая медицина

Содержание