Учебно-методический комплекс дисциплина: молекулярная биология и медицинская генетика специальность общая медицина

Вид материала

Учебно-методический комплекс

Содержание 4. Основные вопросы темы 1. Тема: Репарация ДНК 4. Основные вопросы темы 5. Методы обучения и преподавания Типы репарации 1. Тема: Молекулярно-генетические механизмы регуляции клеточного цикла 3. Задачи обучения 4. Основные вопросы темы 5. Методы обучения и преподавания Сверочная точка S - периода 1. Тема: Апоптоз 4. Основные вопросы темы 5. Методы обучения и преподавания 1. Тема: Онкогенетика 4. Основные вопросы темы 5. Методы обучения и преподавания Виды опухоли Стадии трансформации 1. Тема: Молекулярно-генетические методы исследования. Геномика. Генная инженерия ... Полное содержание

Подобный материал:

• Учебно-методический комплекс дисциплина: молекулярная биология и медицинская генетика, 3819.29kb.
• Одобрено учебно-методическим советом юридического факультета судебная медицина учебно-методический, 432.86kb.
• Учебно-методический комплекс по дисциплине специальность 050102 Биология, со специализацией, 615.82kb.
• Учебно-методический комплекс по дисциплине «Генетика» Специальность 050102. 65 Биология, 126.61kb.
• Пояснительная записка Медицинская биология и общая генетика естественнонаучная дисциплина,, 313.15kb.
• Учебно-методический комплекс по дисциплине «Уголовная право (общая часть)» специальность, 1426.99kb.
• Учебно-методический комплекс С. Г. Мамонтов, В. Б. Захаров, Н. И. Сонин «Общая биология»,, 44.75kb.
• Учебно-методический комплекс С. Г. Мамонтов, В. Б. Захаров, Н. И. Сонин «Общая биология»,, 36.54kb.
• Рабочая программа и календарно-тематический план по дисциплине «молекулярная биология, 130.54kb.
• Учебно-методический комплекс дисциплины Молекулярная и промышленная биотехнология Специальность, 49.3kb.

4. Основные вопросы темы:

1. Рекомбинативная изменчивость.

2. Мутационная изменчивость, классификация.

3. Мутагенез, мутагенные факторы.

4. Геномные и хромосомные мутации, механизмы возникновения.

5. Генные мутации, механизмы возникновения.

6. Роль мутаций в происхождении наследственных болезней.

5. Методы обучения и преподавания:

• устный опрос
  
• тестирование
  
• решение типовых и ситуационных задач
  

6. Литература:

1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, . с. 164-173, 219-267.
   
2. Медицинская биология и генетика под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с.116-129.
   
3. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007, с. 143-169.
   
4. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 78-82.
   

7. Контроль:

1. Устный опрос по основным вопросам темы.


2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.


3. Решение типовых задач (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. Куандыкова Е.У., с. 125-127).


4. Решение ситуационных задач:

1. При хроническом миелолейкозе в 21–й хромосоме человека возникает нехватка. Индивид, получивший данную хромосому, заболевает лейкозом. Определите вероятность рождения здоровых детей от этого индивида?


2. В анафазе митоза у человека не разошлась: а) одна пара хромосом; б) две пары хромосом. Определите количество хромосом в дочерних клетках.


3. Некоторые гены в гомозиготном состоянии вызывают гибель организма. На основе этого факта решите задачу. От скрещивания платиновых лисиц (А) с платиновыми получено 90 лисят. Из них 60 гетерозиготных платиновых и 30 серебристых (а). Какой из генов в гомозиготном состоянии летален? Можно ли вывести чистую линию платиновых лисиц?


4. Доминантная мутация брахидактилии проявляется у гетерозигот в виде укорочения пальцев, однако в гомозиготном состоянии развивается летальный эффект – гибель зародыша на ранних этапах внутриутробного развития. Какова вероятность внутриутробной гибели зародышей у гетерозиготных родителей?

5. Контрольные вопросы:

1. Механизмы возникновения наследственной изменчивости.

2. Причины возникновения мутаций.

3. Классификация мутаций.

4. Типы мутаций.

5. Роль мутаций в патологии человека.


Занятие № 11


1. Тема: Репарация ДНК

2. Цель: Изучить механизмы востановления целостности структуры ДНК.


3. Задачи обучения:

- знать механизмы, обеспечивающие восстановление повреждений структуры ДНК.

4. Основные вопросы темы:

1. Репарация, виды репарации и их механизмы:

- фотореактивация;

- эксцизионная репарация;

- пострепликативная репарация;

- SOS- репарация.

2. Антимутационные барьеры.

3. Биологическое и медицинское значение репарации ДНК.


5. Методы обучения и преподавания:

- устный опрос

- тестирование

- зарисовка схем и заполнение таблиц

- решение задач


6. Литература:

1. Гайнутдинов И.К., Рубан Э.Д. Медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2007, с.170-173.

2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.164-181.

3. Жестяников В.Д. Репарация ДНК и ее биологическое значение. Л., 1979, с. 285-293.

4. Заяц Р.Г. Общая и медицинская генетика. Ростов-на Дону, 2002, с.137-143.

5. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007, с.156-157.

6. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М.,2003, с.78-82.

7. Спивак И.М. Наследственные заболевания с первичными и вторичными дефектами репарации ДНК. //Цитология, 1999, т.41, с.338-379.

8. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с.132-133.


7. Контроль:

1. Устный опрос по основным вопросам темы.


2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.


3. Заполнение таблицы: «Типы репарации»

Типы репарации	Характерные особенности
фотореактивация
эксцизионная
пострепликативная
SOS-репарация

4. Решение задач: Заполните пропуски в следующих утверждениях.

1. Большая часть спонтанных изменений ДНК быстро ликвидируется за счет процесса ---------; лишь изредка механизм поддержания постоянства структуры ДНК не срабатывает, и появившееся в последовательности нуклеотидов изменение сохраняется; оно называется---------- .

2. Эксцизионная репарация ДНК включает: узнавание измененной части цепи ДНК ферментами, называемыми---------------; последующий ресинтез удаленного участка ферментом------------ и сшивание разрыва, оставшегося в цепи ДНК, ферментом-------------.

3. Нехватка основания, обычно соединенного с дезоксирибозой в молекуле ДНК, быстро распознается ферментом-------------, которая разрезает фосфодиэфирный остов цепи ДНК в измененном участке.

4. У E. сoli любая остановка репликации, вызванная повреждением ДНК, служит сигналом для----------позволяющего преодолеть блок репликации и тем самым дающего клетке шанс на выживание.

5. Составьте схемы эксцизионной репарации УФ-повреждений фрагментов ДНК в случаях возникновения двух или большего тиминовых димеров. Укажите роль ферментов на отдельных этапах этого процесса.
   

6. Контрольные вопросы:

1. Определение, виды репарации ДНК.

2. Последствия нарушений механизмов репарации ДНК.


Занятия № 12-13


1. Тема: Молекулярно-генетические механизмы регуляции клеточного цикла


2. Цель: Изучить процессы, происходящие в клеточном цикле и митозе, а также молекулярно-генетические механизмы, регулирующие и контролирующие митотический цикл.


3. Задачи обучения:

• знать процессы, происходящие в клеточном цикле и митозе;
  
• знать и различать стадии митотического цикла и митоза;
  
• знать молекулярно-генетические механизмы, регулирующие и контролирующие клеточный цикл.
  

4. Основные вопросы темы:

1. Клеточный цикл, определение, периоды.

2. Митотический цикл, определение, характеристика.

3. Динамика преобразования генетического материала в митотическом цикле.

4. Молекулярно-генетические механизмы регуляции митотического цикла.

5. Генетический контроль митотического цикла.

6. Роль сверочных пунктов в регуляции и контроле митотического цикла.

7. Нарушения процессов прохождения клеткой митотического цикла и их значение в медицине.


5. Методы обучения и преподавания:

- устный опрос

- тестирование

- заполнение таблиц

- зарисовка схем


6. Литература:

1. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с.53-64.

2. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007, с. 115-116.

3. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 405-412.

4. Фаллер Д. М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006, с. 126-127.


7. Контроль:

1. Устный опрос по вопросам темы.


2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.


3. Зарисовка схем:

- «Клеточный цикл (фазы клеточного цикла)» (Фаллер Д. М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., с. 127);


- комплексы циклин-циклинзависимых киназ, определяющие разные фазы клеточного цикла (Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). с.116, рис. 57).


3. Составить схему митотического цикла для гипотетической клетки при следующей продолжительности его периодов в часах: G₁ - 18, S - 6, G₂ - 3, M - 1,5 и внести в составленную схему данные о соотношении численности хромосом и молекул ДНК на каждом из этапов цикла и в каждой фазе митоза с использованием соответствующих символов (2n2с и др.).


4. Заполнить таблицу «Периоды митотического цикла» (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. Куандыкова Е.У., с.62).


5. Заполнить таблицу «Причины остановки цикла в сверочных точках»:

Сверочная точка	Причины остановки цикла в данной точке
G1 - периода
S - периода
G2 - периода
Метафазы митоза

6. Контрольные вопросы:

1. Клеточный цикл, периоды.
   
2. Основные события митоза и цитокинеза.
   
3. Особенности пролиферации соматических и половых клеток.
   
4. Динамика содержания генетического материала в митотическом цикле.
   
5. Как удается клетке обеспечить строго упорядоченную смену периодов цикла?
   
6. Какова роль сdc-киназ и циклинов в регуляции деления клетки?
   
7. Какую функцию выполняют ростовые факторы?
   
8. Клиническое значение нарушения контроля клеточного цикла.
   

Занятие № 14


1. Тема: Апоптоз

2. Цель: Изучить причины и механизмы запрограммированной гибели (апоптоза) клеток и ее медицинское значение.


3. Задачи обучения:

- изучить причины апоптоза;

- изучить механизмы и стадии развития апоптоза;

- изучить роль и значение апоптоза в медицине.


4. Основные вопросы темы:

1. Причины апоптоза.

2. Стадии развития апоптоза.

3. Генетический контроль процесса апоптоза.

4. Роль белка р53 и Rb в развитии апоптоза.

5. Медицинское значение апоптоза.


5. Методы обучения и преподавания:

- устный опрос

- тестирование

- зарисовка схем


6. Литература:

1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 557-568.
   
2. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007, с.132-141.
   
3. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 443-500.
   

7. Контроль:

1. Устный опрос по основным вопросам темы.


2.Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.


3. Зарисовка схемы:

- стадии апоптоза (Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций), с. 140, рис. 70)


4. Контрольные вопросы:

1. Причины развития апоптоза.

2. Гены, участвующие в процессе апоптоза.

3. Стадии развития апоптоза.

4. Значение апоптоза в медицине.


Занятие № 15


1. Тема: Онкогенетика

2. Цель: Изучить причины и механизмы опухолевой трансформации клеток (канцерогенеза).


3. Задачи обучения:

- изучить причины возникновения и особенности злокачественных опухолей;

- изучить генетические основы опухолевой трансформации клеток;

- изучить стадии опухолевой трансформации клеток;

- изучить роль вирусов в канцерогенезе.


4. Основные вопросы темы:

1. Трансформация клеток и процесс опухолеобразования.

2. Генетические факторы опухолевой трансформации клеток.

3. Роль вирусов в процессе опухолевой трансформации.

4. Протоонкогены, биологическая роль в регуляции деления и роста клеток.

Онкогены, механизмы возникновения, роль в опухолевой трансформации

клеток.

5. Гены – супрессоры опухолевого роста.


5. Методы обучения и преподавания:

• устный опрос
  
• тестирование
  
• решение ситуационных задач
  

- анализ процессов опухолевой трансформации клеток с использованием таблиц, рисунков, схем


6. Литература:

1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 557-568.
   
2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2007, с. 400-411.
   
3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с.59-62.
   
4. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007, с. 201-216.
   
5. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 501-520.
   

7. Контроль:

1. Устный опрос по основным вопросам темы.


2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.


3. Зарисовка схемы процесса (стадий) опухолевой трансформации клеток (Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика, с.401, рис. 17.2).


4. Решение ситуационных задач:

1. Пигментная ксеродерма - редкая, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу па­тология. В результате повышенной чувствительности к солнечному свету (ультрафи­олету) у больных уже в раннем возрасте появляются пигментация, сухость кожи, изъ­язвления, рубцы, а затем развивается рак кожи, включая меланомы и карциномы. Средний возраст появления первой опухоли у пациентов — 8 лет, а вероятность развития карцином слизистой рта в 20 000 раз превышает средние значения в попу­ляции. Частота встречаемости заболевания в разных странах составляет от 1/250 000 человек до 1/40 000 человек. Каков механизм канцерогенеза при этой патологии?


2. В случае семейной формы ретинобластомы дефект одного из генов наследуется через зародышевую линию клеток, второй дефект приобретается соматическими клетками. При спорадической ретинобластоме оба нарушения возникают в соматических клетках. Для приобретения второго генетического нарушения на фоне одного, уже унаследованного, требуется меньше времени, чем на приобретение двух нарушений у нормальных индивидов. Вот почему при наличии семейной предрасположенности, ретинобластома развивается в более раннем возрасте и чаще поражает оба глаза.

Изучение хромосом опухолевых клеток показало, что оба нарушения локализуются в копиях одного и того же гена на гомологичных хромосомах, названного геном RB. Каков механизм канцерогенеза при ретинобластоме? Охарактеризуйте ген RB.


3. Обсудите утверждение «ссылка скрыта», нет опухоли без того или иного повреждения генома». Запишите основные положения в альбом.


4. Обсудите утверждение «рак - болезнь регуляции генов, болезнь дифференцировки». Запишите основные положения в альбом.


5. Заполните таблицу «Виды опухолей»:

Виды опухоли	Характерные особенности
Доброкачественная
Злокачественная

6. Заполните таблицу «Стадии трансформации клеток»:

Стадии трансформации нормальных клеток в опухолевые	Характерные особенности каждой стадии
Инициация
Промоция
Прогрессия

7. Контрольные вопросы:

1. Причины опухолевой трансформации.

2. Характеристика опухолевой клетки.

3. Стадии канцерогенеза.

4. Вирусный канцерогенез.


Занятия № 16-17


1. Тема: Молекулярно-генетические методы исследования. Геномика. Генная инженерия


2. Цель: Изучить современные методы молекулярно-генетического анализа ДНК и их применение в медицине.


3. Задачи обучения:

• сформировать у студентов представления о современных методах и подходах исследования молекул ДНК живых организмов и их применении в практической медицине;
  
• ознакомить с этическими, правовыми и гигиеническими нормами проведения молекулярно-генетических исследований;
  
• сформировать у студентов представление о генно-инженерной технологии и ее применении в медицине и фармации;
  
• научить пользоваться электронными базами данных наследственных болезней Мак-Кьюссика (ОМIМ) и др.
  

4. Основные вопросы темы:

1. Структурная организация генома человека.

2. Программа «Геном человека» и ее значение.

3. Методы ДНК - анализа: ПЦР, секвенирование, рестрикционный анализ, саузерн-блот анализ, нозерн-блот анализ.

4. Основные направления применения современных молекулярно-генетических методов и технологий в медицине.

5. Генно-инженерные технологии. Трансгенные организмы.

6. Геномные электронные базы данных и биомедицинские сайты.

7. Этические, правовые и гигиенические нормы проведения молекулярно-генетических исследований.


5. Методы обучения и преподавания:

- устный опрос

- тестирование

- зарисовка схем

- работа с геномными базами данных человека

6. Литература:

1. Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1994, 3 том, с. 207-217.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004, с. 21-44.

3. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004, с.11-32, 237-270.

4. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 327-370.

5. Геномика – медицине. Под ред. Иванова В. И. М., 2006, с.349-376.

6. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 142-162.

7. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005, с. 150-196, 351-379.

8. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003, с.16-30

9. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с.165-168.

10. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с.87-93.

11. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. М., 2002, том 3, с.215- 242.

12. h.ru/student/files/biology/biolections/lection20.phpl.

13.ссылка скрыта.

14.ссылка скрыта.

15.h.ru/student/files/biology/biolections/lection20.phpl.

16..ru/cloning/articles/perspectives

17.ссылка скрыта

18.ht tp://www.ropnet.ru/mac/ogonyok/win/200138/38-41-41.phpl

19. tsk.ua/ ge/zombie.phpl

20. e.narod.ru/gening.php

21. er.ru/db/news/msg.phpl?mid=12 6582 6

22. a.ru/lSSUES/0160/Documents/0160 005.php

23. http ://www. genningen. com

24. e.com/ua

25. dicine.ru/php

26. ссылка скрыта

27. ссылка скрыта 28.ссылка скрыта 29.ссылка скрыта

30. ссылка скрыта

31.ссылка скрыта