Учебно-методический комплекс дисциплина: молекулярная биология и медицинская генетика специальность общая медицина

Вид материалаУчебно-методический комплекс

Содержание


1. Строение, свойства и функции ДНК.
3. Задачи обучения
5. Методы обучения и преподавания
1. Тема: Репликация ДНК
3. Задачи обучения
5. Методы обучения и преподавания
1. Тема: Экспрессия генов: транскрипция
5. Методы обучения и преподавания
1. Тема: Экспрессия генов: трансляция
4. Основные вопросы темы
5. Методы обучения и преподавания
1. Тема: Регуляция экспрессии генов у прокариот и эукариот
3. Задачи обучения
5. Методы обучения и преподавания
1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Основы молекулярной биологии»
3. Задачи обучения
5. Методы обучения и преподавания
1. Тема: Генетический аппарат клетки
4. Основные вопросы темы
5. Методы обучения и преподавания
...
Полное содержание
Подобный материал:
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   12

1. Строение, свойства и функции ДНК.


2. Строение, виды, свойства и функции РНК.


Занятие № 3


1. Тема: Молекулярная биология гена


2. Цель: Изучить современные представления о строении и функционировании гена.


3. Задачи обучения: знать современное состояние теории гена, особенности строения и функционирования генов прокариот и эукариот.


4. Основные вопросы темы:

1. Ген – сложная структурно-функциональная единица наследственности. Понятия о мутоне, реконе, цистроне.

2. Молекулярная организация гена прокариот.

3. Молекулярная организация гена эукариот.

4. Регуляторные последовательности, их строение и функции.

5. Классификация генов.

5. Методы обучения и преподавания:

- устный опрос

- заполнение таблиц и зарисовка схем

- тестирование


6. Литература:

1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.40-49, 74-81.

2. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005, с. 73-114.

3. Медицинская биология и генетика. Под редакцией проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 42-45.

4. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии. Алматы, 2007, с. 13-20.

5. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 87-91.

6. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с.19-24.


7. Контроль:

1. Устный опрос по вопросам темы.


2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.


3. Зарисовка строения гена прокариот (Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии, с. 17);


4. Зарисовка строения гена эукариот (Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии, с. 19);


5. Зарисовка цистронного строения гена (Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии, с. 15).


6. Заполнение таблицы на тему «Регуляторные последовательности, их строение и функции»:




Виды

Локализация

Функция

1.

Промоторы







2.

Прибнов-бокс







3.

Голдберга-Хогнесса бокс или ТАТА-бокс







4.

ЦААТ-бокс







5.

ГЦ-бокс







6.

Операторы







7.

Точка начала репликации или сайт «О»







8.

Энхансеры







9.

Сайленсеры







10.

Аттенуаторы







11.

Терминаторы








7. Контрольные вопросы:
  1. Что такое ген?
  2. Особенности структурно-функциональной организации гена прокариот.
  3. Особенности структурно-функциональной организации гена эукариот.
  4. Понятие об операторе, промоторе.
  5. Что такое интрон?
  6. Что такое экзон?
  7. Регуляторные последовательности, определение, функции.



Занятие № 4

1. Тема: Репликация ДНК


2. Цель: Изучить типы переноса наследственной информации, особенности репликации ДНК у прокариот и эукариот, ферменты репликации и их функции, причины недорепликации теломерных участков хромосом, строение и функции теломер и теломераз, биологическую роль процесса репликации в жизнедеятельности организма.


3. Задачи обучения:

- знать молекулярные механизмы синтеза ДНК;

- знать строение и функции теломер и теломераз.


4. Основные вопросы темы:

1. Основной постулат Крика. Типы переноса наследственной информации.

2. Принципы репликации ДНК.

3. Особенности репликации лидирующей и отстающей цепей ДНК.

4. Ферменты, участвующие в репликации и их функции.

5. Ошибки репликации и их коррекция.

6. Теломеры, их строение и функции. Репликация теломерных отделов ДНК. Причины недорепликации теломерных участков хромосом.

7. Механизмы дополнительной репликации концевых участков дочерней цепи ДНК.

8. Теломераза, ее строение и функции.

9. Роль репликации в жизнедеятельности организмов. Механизм образования и последствия ошибок репликации. Биологическое и медицинское значение.


5. Методы обучения и преподавания:

- устный опрос

- тестирование

- зарисовка схем


6. Литература:

1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 52-53.

2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с.110-122.

3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с.32-35.

2. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007, с.21-41.

3. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 17-40.

4. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с. 11-16.


7. Контроль:

1. Устный опрос по вопросам темы.


2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.


3. Зарисовка схем:

- принципы репликации ДНК (Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций), с.23, рис. 9);


- расположение основных белков в репликационной вилке (Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций), с.26, рис. 12);


- синтез отстающей цепи ДНК (Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций), с. 35, рис. 16).


4. Контрольные вопросы:

1. Типы переноса наследственной информации.

2. Принципы репликации.

3. Репликация ведущей и отстающей цепи ДНК.

4. Ферменты репликации и их функции.

5. Механизмы возникновения и коррекции ошибок репликации.

6. Теломеры, строение, функции.

7. Теломеразы, строение, функции.

8. Механизмы дорепликации дочерней цепи ДНК.


Занятие № 5


1. Тема: Экспрессия генов: транскрипция


2. Цель: Изучить молекулярные механизмы транскрипции у про- и эукариот.


3. Задачи обучения:

- знать молекулярные механизмы транскрипции.


4. Основные вопросы темы:

1. Общая характеристика транскрипции. Матричный принцип синтеза РНК.

2. Транскрипция у прокариот. Этапы. Ферментативный комплекс.

3. Транскрипция у эукариот. Этапы. Ферментативный комплекс. Строение первичного транскрипта.

4. Постранскрипционная модификация пре-мРНК. Процессинг. Сплайсинг. Альтернативный сплайсинг, биологическое значение.


5. Методы обучения и преподавания:

- устный опрос

- тестирование

- решение типовых и ситуационных задач

- зарисовка схем


6. Литература:

1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 54, 201-210.

2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 35-46.

3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 123-126, 172-196.

4. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005, с. 243-295.

5. Льюин Б. Гены. М., 1987, с.132-174, 310-342.

6. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007, с. 42-64.

7. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с.85-148.

8. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 29-41.


7. Контроль:

1. Устный опрос по вопросам темы.


2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.


3. Зарисовка схем:

- транскрипция ДНК бактериальной РНК-П (Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология, с.127, рис. 2.27);


- процессинг и сплайсинг гяРНК (Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций), с. 56, рис. 32);


- структура зрелой иРНК (Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций), с. 57, рис. 33);


- возможных вариантов альтернативного сплайсинга (Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций), с. 62, рис. 36).


4. Решение задач (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. Куандыкова Е.У., с. 50-52, № 1,4,5,9 ).


5. Контрольные вопросы:

1. Транскрипция, определение, этапы.

2. Особенности транскрипции у про- и эукариот.

3. Экзоны и интроны, характеристика.

4. Процессинг, сплайсинг, альтернативный сплайсинг.


Занятие № 6


1. Тема: Экспрессия генов: трансляция


2. Цель: Изучить молекулярные механизмы трансляции.


3. Задачи обучения:

- знать молекулярные механизмы трансляции.


4. Основные вопросы темы:

1. Общая характеристика трансляции.

2. Генетический код. Свойства.

3. Активация аминокислот.

4. Рибосомы: функциональные центры.

5. Этапы трансляции.

6. Ошибки трансляции и их коррекция.

7. Посттрансляционная модификация полипептидной цепи. Фолдинг белковых молекул.


5. Методы обучения и преподавания:

- устный опрос

- тестирование

- решение типовых и ситуационных задач

- зарисовка схем


6. Литература:

1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 54.

2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 35-46, 1994, с. 253-267. 287-301.

3. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005, с. 296-328.

4. Льюин Б. Гены. М., 1987, 72-130.

5. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007, с. 64-82.

6. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с.149-217.

7. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 29-41.


7. Контроль:

1. Устный опрос по вопросам темы.


2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.


3. Зарисовка схем:

- проекция функциональных центров рибосомы на плоскость между субъединицами (Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология, с. 153, рис. 3.3);


- распределение функциональных центров между субъединицами рибосомы ((Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология, с. 154, рис. 3.4);


- состав бактериальной рибосомы (Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология, с. 161, рис. 3.10).


4. Решение задач (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У., с.50-52, № 2,3,6,7,8).


5. Контрольные вопросы:

1. Генетический код, понятие свойства.

2. Особенности инициации трансляции у про- и эукариот.

3. Роль рибосом в трансляции.

4. Роль т-РНК в трансляции.

5. Ошибки трансляции и их коррекция.


Занятие № 7


1. Тема: Регуляция экспрессии генов у прокариот и эукариот


2. Цель: Изучить молекулярные механизмы регуляции экспрессии генов у прокариот и эукариот.


3. Задачи обучения:

- знать основные механизмы регуляции экспрессии генов и их значение в жизнедеятельности клеток и организма в целом.


4. Основные вопросы темы:

1. Регуляция экспрессии гена у прокариот. Понятие оперона. Типы оперонов

(индуцибельный, репрессибельный, негативный и позитивный).

2. Механизмы регуляции транскрипции на примере лактозного оперона.

3. Регуляция экспрессии гена у эукариот, уровни генетической регуляции:

а) транскрипционный;

б) посттранскрипционный;

в) трансляционный;

г) посттрансляционный.


5. Методы обучения и преподавания:

- устный опрос

- тестирование

- решение типовых и ситуационных задач

- зарисовка схем


6. Литература:

1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988, Том 1, с.88-158.

2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 28-50.

3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 107-196.

4. Муминов Т.А.,Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007, с.83-97.

5. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 85-213.


7. Контроль:

1. Устный опрос по вопросам темы.


2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.


3. Решение задач (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. . Куандыкова Е. У., с. 51, задачи № 1-2).


4. Зарисовка схем:

- модель оперона (Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии, с. 85, рис. 43, первый ряд);


- типы регуляции экспрессии генов у прокариот на примере лактозного оперона (Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). с. 85, рис. 43; Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология, с. 95, рис. 2.7.).


5. Контрольные вопросы:

1. Значение регуляции экспрессии генов.

2. Типы регуляций.

3. Уровни регуляции экспрессии генов у эукариот.


Занятие № 8


1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Основы молекулярной биологии»


2. Цель: Определить уровень усвоения и понимания студентами материала лекций и практических занятий по структурной организации и функционированию генетического материала на молекулярном уровне.


3. Задачи обучения: Путем устного опроса студентов и решения ими типовых задач определить уровень усвоения и понимания студентами данного раздела.


4. Основные вопросы темы:
  1. Предмет и задачи молекулярной биологии и генетики.
  2. Основные этапы развития молекулярной биологии и генетики.
  3. Объекты и методы молекулярно-генетических исследований.
  4. Достижения зарубежных и отечественных ученых в области молекулярной биологии и генетики.
  5. Роль молекулярно-генетических знаний в медицине.
  6. Нуклеиновые кислоты, виды, строение и функции.
  7. Строение нуклеотида. Образование полинуклеотидной цепи.
  8. Нуклеотидный состав ДНК. Видовая специфичность. Правило Чаргаффа. Биологическое значение.
  9. РНК. Виды РНК, функции.
  10. Ген – сложная структурно-функциональная единица наследственности. Понятия о мутоне, реконе, цистроне.
  11. Молекулярная организация гена прокариот.
  12. Молекулярная организация гена эукариот.
  13. Регуляторные последовательности, их строение и функции.
  14. Классификация генов.
  15. Основной постулат Крика. Типы переноса наследственной информации.
  16. Принципы репликации ДНК.
  17. Особенности репликации лидирующей и отстающей цепей ДНК.
  18. Ферменты, участвующие в репликации и их функции.
  19. Ошибки репликации и их коррекция.
  20. Теломеры, их строение и функции. Репликация теломерных отделов ДНК. Причины недорепликации теломерных участков хромосом.
  21. Механизмы дополнительной репликации концевых участков дочерней цепи ДНК.
  22. Теломераза, ее строение и функции.
  23. Роль репликации в жизнедеятельности организмов. Механизм образования и последствия ошибок репликации. Биологическое и медицинское значение.
  24. Общая характеристика транскрипции. Матричный принцип синтеза РНК.
  25. Транскрипция у прокариот. Этапы. Ферментативный комплекс.
  26. Транскрипция у эукариот. Этапы. Ферментативный комплекс. Строение первичного транскрипта.
  27. Постранскрипционная модификация пре-мРНК. Процессинг. Сплайсинг. Альтернативный сплайсинг, биологическое значение.
  28. Общая характеристика трансляции.
  29. Генетический код. Свойства.
  30. Активация аминокислот.
  31. Рибосомы: функциональные центры.
  32. Этапы трансляции.
  33. Ошибки трансляции и их коррекция.
  34. Посттрансляционная модификация полипептидной цепи. Фолдинг белковых молекул.
  35. Регуляция экспрессии гена у прокариот. Понятие оперона. Типы оперонов (индуцибельный, репрессибельный, негативный и позитивный).
  36. Механизмы регуляции транскрипции на примере лактозного оперона.
  37. Регуляция экспрессии гена у эукариот, уровни генетической регуляции:

а) транскрипционный;

б) посттранскрипционный;

в) трансляционный;

г) посттрансляционный.

38. Особенности генетического аппарата вирусов. ДНК-содержащие и РНК-содержащие вирусы.


5. Методы обучения и преподавания:

- устный опрос

- решение типовых задач

- тестирование


6. Литература:
  1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.
  2. Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1986, 1994.
  3. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. Кн. 1. М., 2001.
  4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.
  5. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
  6. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.
  7. Заяц Р.Г.и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2002.
  8. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.
  9. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005
  10. Льюин Б. Гены. М., 1987.
  11. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
  12. МуминовТ.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007.
  13. Фаллер Д. М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006.


7. Контроль:

1. Устный опрос по вопросам раздела.


2. Тестовый контроль – 2 варианта по 15 вопросов.


3. Решение типовых задач.
  1. Участок молекулы ДНК, кодирующий полипептид, имеет следующий порядок азотистых оснований: ААААЦЦААААТАЦТТАТАЦГА. Определите, сколько кодонов содержит этот фрагмент ДНК. Почему?
  2. Фрагмент цепи ДНК имеет следующую последовательность: ЦГАААЦТАГГЦТАТЦААТГТЦАГТ. Сколько полипептидных цепей здесь закодировано и почему?
  3. Исследования показали, что 34% от общего числа нуклеотидов данной и-РНК приходится на гуанин, 18%- на урацил, 28%- на цитозин и 20%- на аденин. Определите процентный состав азотистых оснований двухцепочной ДНК, слепком которой является указанная и-РНК.
  4. Какую длину имеет часть молекулы ДНК, кодирующая инсулин быка, если известно, что молекула инсулина имеет 51 аминокислоту, а расстояние между двумя соседними нуклеотидами в ДНК равно 34 х 10-11 м.
  5. Средняя молекулярная масса аминокислоты около 110, а нуклеотида 300. Что тяжелее: белок или ген?
  6. Нуклеиновая кислота имеет молекулярную массу 107. Сколько примерно белков закодировано в ней, если принять, что типичный белок состоит из 400 мономеров, а молекулярная масса нуклеотида 300.
  7. Участок молекулы ДНК, кодирующий часть полипептида, имеет следующее строение: АЦЦАТАГТЦЦАААГА. Определить последовательность аминокислот в полипептиде.
  8. Последовательность нуклеотидов в гене: ТАЦГГТТГААААГТЦТГАТЦТ кодирует аминокислоты: мет; фен; арг. Установить экзоны и интроны и-РНК.
  9. В препаратах ДНК, выделенной из клеток туберкулезных бактерий, содержание аденина составило 15,1% от общего количества оснований. Определите примерное количество гуанина, тимина и цитозина в этой ДНК.
  10. При анализе нуклеотидного состава ДНК бактериофага М13 было обнаружено следующее количественное соотношение азотистых оснований: А-23%, Г—21%, Т-36%, Ц-20%. Как можно объяснить причину того, что в этом случае не наблюдается принцип эквивалентности, установленный Чаргаффом?
  11. Определите, каким числом триплетов м-РНК записана информация о полипептиде, состоящем из 900 аминокислотных остатков, и каково число нуклеотидов в соответствующем участке кодирующей нити ДНК.



Занятие № 9


1. Тема: Генетический аппарат клетки


2. Цель: Изучить молекулярно-генетическую организацию митотических хромосом.


3. Задачи обучения:

- знать молекулярно-генетическую организацию митотических хромосом для понимания причин и механизмов возникновения хромосомных болезней человека.


4. Основные вопросы темы:

1. Структурные компоненты и химический состав хромосом.

2. Нуклеогистонное строение хромосом.

3. Уровни компактизации наследственного материала в хромосоме.

4. Структурно-функциональная организация интерфазных и митотических хромосом.

5. Политенные хромосомы, понятие об эу- и гетерохроматине.

6. Классификация хромосом. Денверская и Парижская номенклатура хромосом.

7. Кариотип человека, медицинское значение.


5. Методы обучения и преподавания:
  • устный опрос
  • тестирование
  • работа с микропрепаратами, составление идиограммы
  • зарисовка схем


6. Литература:

1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, т. 1, с. 117-155.

2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 68-77.

3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 237-351.

4. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989, с. 14-17.

5. Льюин Б. Гены. М., 1987, с. 344-394.

6. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 19-28.

7. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007, с. 105-113.

8. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с.5-14.


7. Контроль:

1.Устный опрос по вопросам темы.


2. Работа с микропрепаратами и микрофотографиями (Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У., с. 19-28)


3. Зарисовка:

- схемы различных уровней компактизации хроматина (Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии, с. 107, рис. 48);


- типов метафазных хромосом (Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии, с. 111, рис. 53).


4. Расшифровка следующих символов по Парижской номенклатуре:

- 46, ХХ del 1p2.2,

- 46, XY, inv 3p12, p23,

- 46, XX, inv 9p13, q23,

- 46, ХХ del 8p11.


5. Контрольные вопросы:

1. Уровни организации генетического материала клеток.

2. Строение нуклеосомы.

3. Классификация типов хромосом.

4. Принципы Денверской классификации хромосом.

5. Принципы Парижской классификации хромосом.


Занятие № 10


1. Тема: Наследственная изменчивость


2. Цель: изучить причины и молекулярные механизмы наследственной изменчивости и ее роль в формировании наследственной патологии человека.


3. Задачи обучения:

- научить решать задачи, связанные с моделированием различных мутационных изменений;

- различать виды мутационной изменчивости и их роль в патологии человека;

- знать механизмы возникновения различных видов мутаций;

- знать причины и механизмы развития наследственных болезней человека.