Учебно-методический комплекс дисциплина: молекулярная биология и медицинская генетика специальность общая медицина
| Вид материала | Учебно-методический комплекс |
- Учебно-методический комплекс дисциплина: молекулярная биология и медицинская генетика, 3819.29kb.
- Одобрено учебно-методическим советом юридического факультета судебная медицина учебно-методический, 432.86kb.
- Учебно-методический комплекс по дисциплине специальность 050102 Биология, со специализацией, 615.82kb.
- Учебно-методический комплекс по дисциплине «Генетика» Специальность 050102. 65 Биология, 126.61kb.
- Пояснительная записка Медицинская биология и общая генетика естественнонаучная дисциплина,, 313.15kb.
- Учебно-методический комплекс по дисциплине «Уголовная право (общая часть)» специальность, 1426.99kb.
- Учебно-методический комплекс С. Г. Мамонтов, В. Б. Захаров, Н. И. Сонин «Общая биология»,, 44.75kb.
- Учебно-методический комплекс С. Г. Мамонтов, В. Б. Захаров, Н. И. Сонин «Общая биология»,, 36.54kb.
- Рабочая программа и календарно-тематический план по дисциплине «молекулярная биология, 130.54kb.
- Учебно-методический комплекс дисциплины Молекулярная и промышленная биотехнология Специальность, 49.3kb.
5. Критерии выполнения:
а) изучение и подбор литературных источников за последние годы;
б) обработка и систематизация информации;
в) разработка плана;
г) составление библиографии;
д) оформление реферативной и/или проектной работы.
Структура реферативной работы:
1) титульный лист (оформляется по форме);
2) оглавление (последовательное изложение с указанием номеров страниц основных разделов);
3) введение (обоснование исследуемой проблемы, ее значимости и актуальности; определение целей и задач работы);
4) основная часть (каждый раздел должен доказательно раскрыть отдельную проблему или одну из ее сторон, являться логическим продолжением предыдущего; в этой части могут быть приведены таблицы, схемы, графики, рисунки или они могут быть оформлены в виде приложения к реферативной работе);
5) заключение (подводятся итоги, формулируются выводы и предлагаются рекомендации);
6) список литературы (оформляется по форме).
Требования к оформлению реферативной работы:
а) объем реферата должен не превышать 10-15 печатных страниц* (приложения к работе не входят в объем реферата);
б) текст реферативной работы должен быть тщательно отредактирован и грамматически выверен;
в) ссылки на используемую литературу оформляются в виде номера, соответствующего номера в списке литературы;
г) список литературы помещается в конце текста и составляется в соответствии с порядком упоминания.
6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделу «Генетика развития. Основы популяционной генетики, эко- и фармакогенетики».
7. Критерии оценки: по 5-ти балльной системе.
| Критерии качества | 0 баллов | 2 балла | 3 балла | 4 балла | 5 баллов |
| Соответствие содержания работы теме и поставленным задачам | Работа не соответствует теме | Содержание работы частично соответствует теме | Содержание работы по основным параметрам соответствует теме и поставленным задачам | Содержание работы соответствует теме и поставленным задачам | Содержание работы полностью соответствует теме и поставленным задачам |
| Полнота раскрытия темы и использования источников | Тема не раскрыта | Тема не раскрыта, источников литературы использовано мало или не соответствуют выбранной теме | Тема раскрыта не полностью, использованных литературных источников не достаточно | Тема раскрыта, однако некоторые положения требуют уточнения. | Тема полностью раскрыта, использованы современные источники литературы в достаточном количестве |
| Умение обобщить материал и сделать краткие выводы | Работа не имеет внутреннего единства, выводов нет | Работа не имеет внутреннего единства, выводов нет | Работа имеет внутреннее единство, но нет взаимосвязи разделов, выводов нет или они четко не сформулированы | Литературный материал обобщен, каждый раздел является логическим продолжением предыдущего, работа имеет выводы | Литературный материал полностью обобщен, разделы взаимосвязаны, работа имеет выводы |
| Иллюстрации, их информативность | Работа не содержит иллюстрационного материала | Работа не содержит иллюстрационного материала | Иллюстрации не соответствуют или мало информативны | Иллюстрации соответствуют, информативны | Иллюстрации соответствуют, информативны |
| Соответствие структуры и оформления предъявляемым требованиям | Не соответствует | Не соблюдены основные требования к оформлению реферата | Основные требования к оформлению соблюдены | Оформление реферата полностью соответствуют предъявляемым требованиям | Оформление реферата полностью соответствуют предъявляемым требованиям |
- Литература:
1. Архив патологии, № 4, 2002.
2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2003.
3. Владимирская Е.Б., Румянцева А.Г. // Вопросы гематологии, онкологии и
иммунопатологии в педиатрии. М., 2002, № 1.
4. Клиническая лабораторная диагностика, № 4, 2006.
5. Клиническая медицина, № 1, 2004.
9. Контроль:
1. Свойства стволовых клеток: преимущества и проблемы их использования в
медицине.
2. Номенклатура стволовых клеток: эмбриональные стволовые клетки (ЭСК),
гемопоэтические стволовые клетки (ГСК).
3. Пластичность стволовых клеток.
1. Тема № 17. Экологически неблагоприятные регионы Казахстана и
здоровье их населения
2. Цель: Изучить экологическую ситуацию, сложившуюся в регионах бывшего
Семипалатинского ядерного полигона, Приаралья и здоровье их населения.
3. Задания:
- Ведущие факторы экологического неблагополучия в зоне действия Семипалатинского ядерного полигона.
- Ведущие факторы экологического неблагополучия в Приаралье.
- Результаты изучения здоровья населения в этих регионах.
4. Форма выполнения: реферативная работа.
5. Критерии выполнения:
а) изучение и подбор литературных источников за последние годы;
б) обработка и систематизация информации;
в) разработка плана;
г) составление библиографии;
д) оформление реферативной и/или проектной работы.
Структура реферативной работы:
1) титульный лист (оформляется по форме);
2) оглавление (последовательное изложение с указанием номеров страниц основных разделов);
3) введение (обоснование исследуемой проблемы, ее значимости и актуальности; определение целей и задач работы);
4) основная часть (каждый раздел должен доказательно раскрыть отдельную проблему или одну из ее сторон, являться логическим продолжением предыдущего; в этой части могут быть приведены таблицы, схемы, графики, рисунки или они могут быть оформлены в виде приложения к реферативной работе);
5) заключение (подводятся итоги, формулируются выводы и предлагаются рекомендации);
6) список литературы (оформляется по форме).
Требования к оформлению реферативной работы:
а) объем реферата должен не превышать 10-15 печатных страниц* (приложения к работе не входят в объем реферата);
б) текст реферативной работы должен быть тщательно отредактирован и грамматически выверен;
в) ссылки на используемую литературу оформляются в виде номера, соответствующего номера в списке литературы;
г) список литературы помещается в конце текста и составляется в соответствии с порядком упоминания.
6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделу «Генетика развития. Основы популяционной генетики, эко- и фармакогенетики».
7. Критерии оценки: по 5-ти балльной системе.
| Критерии качества | 0 баллов | 2 балла | 3 балла | 4 балла | 5 баллов |
| Соответствие содержания работы теме и поставленным задачам | Работа не соответствует теме | Содержание работы частично соответствует теме | Содержание работы по основным параметрам соответствует теме и поставленным задачам | Содержание работы соответствует теме и поставленным задачам | Содержание работы полностью соответствует теме и поставленным задачам |
| Полнота раскрытия темы и использования источников | Тема не раскрыта | Тема не раскрыта, источников литературы использовано мало или не соответствуют выбранной теме | Тема раскрыта не полностью, использованных литературных источников не достаточно | Тема раскрыта, однако некоторые положения требуют уточнения. | Тема полностью раскрыта, использованы современные источники литературы в достаточном количестве |
| Умение обобщить материал и сделать краткие выводы | Работа не имеет внутреннего единства, выводов нет | Работа не имеет внутреннего единства, выводов нет | Работа имеет внутреннее единство, но нет взаимосвязи разделов, выводов нет или они четко не сформулированы | Литературный материал обобщен, каждый раздел является логическим продолжением предыдущего, работа имеет выводы | Литературный материал полностью обобщен, разделы взаимосвязаны, работа имеет выводы |
| Иллюстрации, их информативность | Работа не содержит иллюстрационного материала | Работа не содержит иллюстрационного материала | Иллюстрации не соответствуют или мало информативны | Иллюстрации соответствуют, информативны | Иллюстрации соответствуют, информативны |
| Соответствие структуры и оформления предъявляемым требованиям | Не соответствует | Не соблюдены основные требования к оформлению реферата | Основные требования к оформлению соблюдены | Оформление реферата полностью соответствуют предъявляемым требованиям | Оформление реферата полностью соответствуют предъявляемым требованиям |
8. Литература:
1. Вахненко Д.В., Гарнизоненко Т.С., Колесников Биология с основами экологии.
Ростов-на-Дону, 2003.
2. Информационный экологический бюллетень РК за 4 квартал, А., 2001.
3. Информационный экологический бюллетень РК за 2,3 кварталы, А., 2002.
4. Коробкин В.И., Передельский Л.В. Экология. Ростов-на-Дону, 2000.
5. Одум Ю. Экология. М., 1996.
6. Петров К.М. Общая экология: взаимодействие общества и природы. СПб, 1998.
9. Контроль:
1. Понятие о биоценозе, биогеоценозе, экосистеме.
2. Основные экологические факторы.
3. Понятие о загрязнении и загрязнителях.
4. Действие экологических факторов.
5. Взаимоотношения между организмами.
КОНТРОЛЬНО-ИЗМЕРИТЕЛЬНЫЕ СРЕДСТВА ДЛЯ ОЦЕНКИ ЗНАНИЙ, УМЕНИЙ И НАВЫКОВ ПО МОЛЕКУЛЯРНОЙ БИОЛОГИИ И МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ
2008 ГОД
Обсуждено и утверждено на заседании кафедры от «_30_»_мая__ 2008 г, протокол № 16
Заведующий кафедрой, профессор Куандыков Е.У.
КОНТРОЛЬНО-ИЗМЕРИТЕЛЬНЫЕ СРЕДСТВА ДЛЯ ОЦЕНКИ ЗНАНИЙ, УМЕНИЙ И НАВЫКОВ ПО ДИСЦИПЛИНЕ:
I. Вопросы экзамена:
- Предмет и задачи молекулярной биологии и генетики.
- Основные этапы развития молекулярной биологии и генетики.
- Объекты и методы молекулярно-генетических исследований.
- Достижения зарубежных и отечественных ученых в области молекулярной биологии и генетики.
- Роль молекулярно-генетических знаний в медицине.
- Нуклеиновые кислоты, виды, строение и функции.
- Строение нуклеотида. Образование полинуклеотидной цепи.
- Нуклеотидный состав ДНК. Видовая специфичность. Правило Чаргаффа. Биологическое значение.
- РНК. Виды РНК, функции.
- Ген – сложная структурно-функциональная единица наследственности. Понятия о мутоне, реконе, цистроне.
- Молекулярная организация гена прокариот.
- Молекулярная организация гена эукариот.
- Регуляторные последовательности, их строение и функции.
- Классификация генов.
- Основной постулат Крика. Типы переноса наследственной информации.
- Принципы репликации ДНК.
- Особенности репликации лидирующей и отстающей цепей ДНК.
- Ферменты, участвующие в репликации и их функции.
- Ошибки репликации и их коррекция.
- Теломеры, их строение и функции. Репликация теломерных отделов ДНК. Причины недорепликации теломерных участков хромосом.
- Механизмы дополнительной репликации концевых участков дочерней цепи ДНК.
- Теломераза, ее строение и функции.
- Роль репликации в жизнедеятельности организмов. Механизм образования и последствия ошибок репликации. Биологическое и медицинское значение.
- Общая характеристика транскрипции. Матричный принцип синтеза РНК.
- Транскрипция у прокариот. Этапы. Ферментативный комплекс.
- Транскрипция у эукариот. Этапы. Ферментативный комплекс. Строение первичного транскрипта.
- Постранскрипционная модификация пре-мРНК. Процессинг. Сплайсинг. Альтернативный сплайсинг, биологическое значение.
- Общая характеристика трансляции.
- Генетический код. Свойства.
- Активация аминокислот.
- Рибосомы: функциональные центры.
- Этапы трансляции.
- Ошибки трансляции и их коррекция.
- Посттрансляционная модификация полипептидной цепи. Фолдинг белковых молекул.
- Регуляция экспрессии гена у прокариот. Понятие оперона. Типы оперонов (индуцибельный, репрессибельный, негативный и позитивный).
- Механизмы регуляции транскрипции на примере лактозного оперона.
- Регуляция экспрессии гена у эукариот, уровни генетической регуляции:
а) транскрипционный;
б) посттранскрипционный;
в) трансляционный;
г) посттрансляционный.
- Особенности генетического аппарата вирусов. ДНК-содержащие и РНК-содержащие вирусы.
- Структурные компоненты и химический состав хромосом.
- Нуклеогистонное строение хромосом.
- Уровни компактизации наследственного материала в хромосоме.
- Структурно-функциональная организация интерфазных и митотических хромосом.
- Политенные хромосомы, понятие об эу- и гетерохроматине.
- Классификация хромосом. Денверская и Парижская номенклатура хромосом.
- Кариотип человека, медицинское значение.
- Рекомбинативная изменчивость.
- Мутационная изменчивость, классификация.
- Мутагенез, мутагенные факторы.
- Геномные и хромосомные мутации, механизмы возникновения.
- Генные мутации, механизмы возникновения.
- Роль мутаций в происхождении наследственных болезней.
- Репарация, виды репарации и их механизмы:
- фотореактивация;
- эксцизионная репарация;
- пострепликативная репарация;
- SOS- репарация.
- Антимутационные барьеры.
- Биологическое и медицинское значение репарации ДНК.
- Клеточный цикл, определение, периоды.
- Митотический цикл, определение, характеристика.
- Динамика преобразования генетического материала в митотическом цикле.
- Молекулярно-генетические механизмы регуляции митотического цикла.
- Генетический контроль митотического цикла.
- Роль сверочных пунктов в регуляции и контроле митотического цикла.
- Нарушения процессов прохождения клеткой митотического цикла и их значение в медицине.
- Причины апоптоза.
- Стадии развития апоптоза.
- Генетический контроль процесса апоптоза.
- Роль белка р53 и Rb в развитии апоптоза.
- Медицинское значение апоптоза.
- Трансформация клеток и процесс опухолеобразования.
- Генетические факторы опухолевой трансформации клеток.
- Роль вирусов в процессе опухолевой трансформации.
- Протоонкогены, биологическая роль в регуляции деления и роста клеток. Онкогены, механизмы возникновения, роль в опухолевой трансформации клеток.
- Гены – супрессоры опухолевого роста.
- Структурная организация генома человека.
- Программа «Геном человека» и ее значение. Методы ДНК-анализа: ПЦР, секвенирование, рестрикционный анализ, саузерн-блот анализ, нозерн-блот анализ.
- Основные направления применения современных молекулярно-генетических методов и технологий в медицине.
- Генно-инженерные технологии. Трансгенные организмы.
- Геномные электронные базы данных и биомедицинские сайты.
- Этические, правовые и гигиенические нормы проведения молекулярно-генетических исследований.
- Строение клеточной мембраны.Функции и виды мембран.
- Основные типы биологического транспорта через мембрану: активный и пассивный.
- Виды пассивного транспорта.
- Понятие о везикулярном транспорте.
- Особенности регуляции и этапы передачи сигнала в клетку.
- Генетика – наука о наследственности и изменчивости, предмет, задачи, методы исследования. Основные термины и понятия генетики. Значение генетики в медицине.
- Законы Менделя.
- Типы наследования.
- Менделирующие признаки человека. Условия менделирования.
- Понятие о сцеплении, группе сцепления.
- Сцепленное наследование.
- Кроссинговер – механизмы, эволюционное значение.
- Картирование генов – методы, значение.
- Хромосомная теория наследственности, основные положения.
- Генотип, фенотип: определение, взаимоотношение.
- Взаимодействие аллельных генов: рецессивность, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование.
- Множественные аллели. Генетика групп крови. Медицинское значение.
- Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия.
- Пенетрантность, экспрессивность. Плейотропия.
- Фенокопии. Генокопии.
- Определение наследственных болезней человека и их классификация.
- Хромосомные болезни, признаки.
- Классификация хромосомных болезней.
- Диагностика и профилактика хромосомных болезней.
- Генные болезни и их классификация.
- Причины возникновения моногенных болезней человека.
- Фенотипические признаки моногенных болезней.
- Полигенные (мультифакториальные) болезни, особенности проявления, классификация.
- Механизмы развития полигенных болезней.
- Ассоциации генетических маркеров с мультифакториальными заболеваниями.
- Основные методы исследования полигенных болезней.
- Методы генетики, используемые для диагностики наследственных болезней человека.
- Генеалогический анализ. Методика расчета генетического риска. Диагностическое значение.
- Биохимические методы.
- Цитогенетические методы: кариотипирование, метод дифференциального окрашивания хромосом (G-окраска), FISH-метод.
- Основные методы профилактики наследственных болезней: генетическое консультирование, пренатальная диагностика, скрининг и доклиническая диагностика наследственных болезней.
- Генетический скрининг: массовый, селективный.
- Ранняя доклиническая диагностика наследственных болезней.
- Пренатальная диагностика. Основные принципы применения.
- МГК – основа первичной профилактики наследственной патологии. Ретроспективное и перспективное консультирование.
- Показания для МГК.
- Этапы МГК.
- Генетический прогноз. Методики расчета генетического риска:
а) при заболеваниях с АД-типом наследования
б) при заболеваниях с АР- типом наследования
в) при заболеваниях с Х-сцепленным доминантным типом наследования,
г) при заболеваниях с Х-сцепленным рецессивным типом наследования,
д) при хромосомных синдромах.
- Пренатальная диагностика.
- Предимплантационная диагностика.
- Генетика пола человека.
- Онтогенез: определение, типы, периодизация.
- Ранние этапы онтогенеза: гаметогенез, оплодотворение, полярность яйцеклетки, ооплазматическая сегрегация, позиционная информация, детерминация, дифференциация, эмбриональная индукция.
- Клеточные механизмы онтогенеза.
- Дифференциальная активность генов.
- Гомеозисные гены. Гомеобоксы у человека и наследственные болезни.
- Тератогенные факторы, тератогенез.
- Критические периоды развития.
- Врожденные пороки развития (ВПР): определение и цитогенетические механизмы их формирования.
- Классификация, диагностика и профилактика ВПР.
- Популяция, определение, характеристики популяции.
- Демографические характеристики популяции.
- Виды популяций и брачная структура популяций.
- Генетические характеристики популяции.
- Элементарные эволюционные процессы, протекающие в популяциях и особенности их действия в человеческих популяциях.
- Генетический груз популяций, понятие, медицинское значение.
- Экология, определение. Связь экологии и генетики.
- Экологически обусловленные болезни человека, механизмы их развития.
- Загрязнители окружающей среды, классификация, действие.
- Генетические последствия загрязнения окружающей среды в зонах
экологического неблагополучия Казахстана (Семипалатинский ядерный полигон, Приаралье и др.).
- Значение фармакогенетики в современной медицине и фармации.
- Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов.
- Наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом лекарственных препаратов.
- Генетика старения. Механизмы старения.
- Биология стволовых клеток. Свойства стволовых клеток, преимущества и проблемы их использования в медицине.
Зав. кафедрой, профессор Куандыков Е.У.