Приказ от 17 октября 2005 г. N 365 Об утверждении клинико-организационных руководств, практического руководства для врачей, методических рекомендаций по оказанию медицинской помощи
| Вид материала | Документы |
- Всоответствии с Федеральным законом от 06 октября 2003, 554.58kb.
- Приказ от 15 сентября 2008 г. N 839 Об утверждении методических рекомендаций для врачей-онкологов,, 277.2kb.
- Методические рекомендации по оказанию неотложной медицинской помощи введение, 730.08kb.
- Приказ, 521.93kb.
- Приказ, 290.32kb.
- Приказ №340 г. Курск «29» сентября 2011г, 211.1kb.
- Приказ Минюста РФ от 15 марта 2000 г. N 91 "Об утверждении Методических рекомендаций, 426.54kb.
- Конституция Российской Федерации; Основы закон, 169.5kb.
- Приказ от 13. 07. 2011 №508-д великий Новгород Об утверждении Порядка оказания медицинской, 223.38kb.
- Руководство по планированию вакцинации педиатрических контингентов пациентов против, 333.65kb.
Суточная потребность больного в ФАЛ определяется путем умножения величины потребности в ФАЛ в зависимости от возраста, выраженной в мг/кг (таблица 8), на массу тела больного. Однако индивидуальная потребность в ФАЛ может быть установлена только в процессе лечения. Так как принято считать, что 1 грамм белка содержит 50 мг ФАЛ, возможен теоретический пересчет ФАЛ на естественный белок делением на 50.
Примеры:
Для ребенка 2 месяцев: масса тела 4,0 кг. Суточная потребность ребенка в ФАЛ составит: 55 мг x 4,0 кг = 220 мг, что равноценно 220 мг / 50 мг = 4,4 г белка, содержащегося в натуральных продуктах питания.
Для ребенка 3 лет: масса тела 15,0 кг. Суточная потребность в ФАЛ составит: 25 x 15 = 375 мг, что равноценно 375 мг / 50 мг = 7,5 г натурального белка.
C. Расчет белкового эквивалента ЛП
Разница между потребностью в общем белковом эквиваленте и белке натуральных продуктов восполняется за счет белка специализированных ЛП. Эти продукты выполняют функцию основного источника белка для больных ФКУ. В таблице 8 указаны средние возрастные нормы потребности в белковом эквиваленте ЛП в граммах в день для детей старше 1 года. Таким образом, потребность в белке за счет ЛП составит: A - B
Примеры:
Для ребенка 2 месяцев: 10,4 - 4,4 = 6,0 г
Для ребенка 3 лет: 38,0 - 7,5 = 30,5 г
6.2. Расчет количества лечебного продукта
При выборе ЛП необходимо учитывать возраст больного ФКУ, индивидуальную переносимость препарата и белковый эквивалент в 100 г сухого продукта (Приложение 1). Диета больных ФКУ носит полусинтетический характер, то есть функцию белка животного происхождения выполняют L-формы различных аминокислот ЛП. Важно не занижать средние возрастные нормы потребности в белковом эквиваленте ЛП, так как усвояемость белка в ЛП ниже, чем в натуральных продуктах питания.
Суточную потребность в ЛП рассчитывают следующим образом:
суточную норму белка за счет ЛП умножить на 100 и разделить на количество белка в 100 г специализированного ЛП. (Смотреть приложение 1)
Примеры:
Для ребенка 2 месяцев выбран ЛП-Афенилак, в 100 г которого содержится 15 г белка.
Составляем пропорцию:
15 г белка содержится в 100 г Афенилака
6 г белка ЛП содержится в X г Афенилака
X = (6 x 100) / 15 = 40 г
Афенилака требуется ребенку в сутки.
Для ребенка 3-х лет выбран Тетрафен-40, в 100 г которого содержится 40 г белка.
Составляем пропорцию:
40 г белка содержится в 100 г Тетрафена-40
30,5 г белка ЛП содержится в X г Тетрафена-40
X = (30,5 x 100) / 40 = 76 г
Тетрафена 40 требуется в сутки.
Итог расчета питания больным ФКУ:
- ребенку 2-х месяцев массой тела 4,0 кг следует получить 40 г Афенилака и
- 4,4 г белка за счет натурального меню;
- ребенку 3-х лет массой тела 15,0 кг требуется 76 г тетрафена-40 и 7,5 г белка за счет натурального меню.
6.3. Методика составления натурального меню
Основной принцип для больных ФКУ всех возрастов при составлении меню единый: белковый компонент натуральных блюд рациона в сумме должен соответствовать рассчитанному количеству натурального белка.
При составлении натурального меню необходимо учитывать:
- содержание белка в блюдах;
- сочетание блюд с приемом ЛП;
- аппетит ребенка и его пищевые привычки;
- соответствие объема блюд принятым возрастным нормам;
- использование только разрешенных продуктов питания;
- потерю ряда пищевых веществ во время кулинарной обработки продуктов и степень их усвояемости;
- индивидуальную толерантность ребенка к ФАЛ.
При повышении уровня ФА в крови (таблица 4) следует увеличивать долю малобелковых продуктов в рационе и, наоборот, при понижении ФА крови позволять ребенку потребление продуктов с более высоким содержанием белка, даже из группы тех продуктов, прием которых обычно ограничивается при строгой диете: крупы, хлеб пшеничный, творог и другие (приложение 3);
Для расчета и составления индивидуального меню больным ФКУ необходима картотека блюд с раскладкой и способом приготовления, а также с указанием содержания белка в блюде.
Примеры составления однодневного меню для больных ФКУ
(Каталог блюд. Рецептуры в приложении 3):
1. Меню - образец для ребенка 3-х лет, массой тела 15,0 кг:
┌─────────────────────────────────────────────────┬──────────────┐
│ Наименование блюд │ Объем блюд │
│ │ (в г, мл) │
├─────────────────────────────────────────────────┼──────────────┤
│Завтрак │ │
│ Тыква с яблоками жареные │ 102 │
│ Чай │ 100 │
│ Хлеб АФ │ 40 │
│Обед │ │
│ Борщ вегетарианский │ 100 │
│ Рагу из овощей │ 231 │
│ Кисель фруктовый АФ │ 100 │
│ Хлеб АФ │ 40 │
│Полдник │ │
│ Дыня │ 64 │
│ Напиток клюквенный │ 100 │
│ Вафли АФ │ 40 │
│Ужин │ │
│ Котлеты картофельные │ 108 │
│ Кисель из клюквы │ 100 │
│ Хлеб АФ │ 40 │
└─────────────────────────────────────────────────┴──────────────┘
ФАЛ - 375,0 мг (25 мг/кг) Общий белок - 38,0 г
Белок ЛП - 30,5 г Натуральный белок - 7,5 г
2. Меню - образец для ребенка 7 лет, массой тела 24,0 кг
┌───────────────────────────────────────────────────┬────────────┐
│ Наименование блюд │ Объем блюд │
│ │ (в г, мл) │
├───────────────────────────────────────────────────┼────────────┤
│Завтрак │ │
│ Салат из моркови с медом и изюмом │ 85 │
│ Чай │ 150 │
│ Хлеб АФ │ 50 │
│Обед │ │
│ Суп картофельный │ 200 │
│ Рулет из картофеля под сметанным соусом │ 160 │
│ Компот из свежих яблок │ 150 │
│ Хлеб АФ │ 50 │
│Полдник │ │
│ Виноград │ 37 │
│ Напиток клюквенный │ 150 │
│ Кекс АФ │ 50 │
│Ужин │ │
│ Помидоры, фаршированные рисом и картофелем │ 90 │
│ Кисель из клюквы │ 150 │
│ Хлеб АФ │ 50 │
└───────────────────────────────────────────────────┴────────────┘
ФАЛ - 360,0 мг (15 мг/кг) Общий белок - 44,2 г
Белок ЛП - 37,0 г Натуральный белок - 7,2 г
3. Меню - образец для ребенка 10 лет, массой тела 30,0 кг
┌──────────────────────────────────────────────────┬─────────────┐
│ Наименование блюд │ Объем блюд │
│ │ (в г, мл) │
├──────────────────────────────────────────────────┼─────────────┤
│Завтрак │ │
│ Запеканка из саго, яблок и моркови │ 143 │
│ Соус черносмородиновый │ 50 │
│ Чай │ 150 │
│ Вафли АФ │ 50 │
│Обед │ │
│ Суп из сельдерея │ 200 │
│ Помидоры, фаршированные рисом и картофелем │ 102 │
│ Напиток клюквенный │ 150 │
│ Хлеб АФ │ 50 │
│Полдник │ │
│ Дыня │ 53 │
│ Чай │ 150 │
│ Кекс АФ │ 50 │
│Ужин │ │
│ Желе "Ягодная поляна" │ 107 │
│ Чай │ 150 │
│ Пирог яблочный АФ │ 50 │
└──────────────────────────────────────────────────┴─────────────┘
ФАЛ - 390,0 мг (13 мг/кг) Белок ЛП - 43,0 г
Общий белок - 50,8 г Натуральный белок - 7,8 г
7. О медикаментозном лечении
Параллельно с диетотерапией больным ФКУ в некоторых случаях индивидуально для каждого ребенка проводят медикаментозное патогенетическое и симптоматическое лечение.
Рекомендуется:
- витаминотерапия, особенно витамины группы B (B1, B2, B6), карнитин;
- препараты кальция, фосфора, железа и микронутриенты;
- ноотропные средства (ноотропил, пирацетам, энцефабол, аминалон, пантогам и другие);
- препараты, улучшающие сосудистую циркуляцию и тканевой обмен (трентал, теоникол, АТФ, рибоксин, цитохром С и другие);
- антиконвульсанты по показаниям.
Несмотря на диетическое лечение, у больных с ФКУ сохраняются нарушения в обмене катехоламинов и серотонина (Курбатов М.Б. и др., 1992). Эти обстоятельства дают основания для проведения специальных курсов терапии (2 - 3 в год) вторичных нейромедиаторных расстройств препаратами промедиаторного действия: наком (ДОФА, мадопар) 10 - 15 мг/кг продолжительностью до 4 недель (Казанцева Л.З. и др., 1993).
Кроме того, необходима комплексная реабилитация детей с применением специальных методов педагогических воздействий в процессе подготовки к школе и школьного обучения.
Дети с ФКУ составляют уникальный контингент больных с наследственной патологией, так как своевременным началом лечения возможно предотвратить у них умственную отсталость. Критерием эффективности проводимого лечения таких больных являются:
- нормальный уровень интеллектуального развития ребенка с ФКУ по данным ежегодно проводимого психологического обследования на всех этапах лечения и после его отмены;
- анализ результатов основных биохимических показателей крови (таблицы 1 и 4) или статистический анализ с помощью компьютерной программы "Диетотерапия ФКУ" в МГК.
8. Отмена диетотерапии
Вопрос о продолжительности лечения детей с ФКУ на сегодняшний день остается, главной проблемой. В большинстве стран Запада существует однозначная точка зрения, что соблюдение диеты должно продолжаться всю жизнь. Но специализированная диета при ФКУ полусинтетическая и усвоение организмом белка и других пищевых ингредиентов, входящих в состав ЛП, недостаточно высокое. С возрастом у пациентов появляются технические трудности, связанные с приемом лечебных препаратов и соблюдением диетологического режима.
Решение вопроса о расширении лечебной диеты и последующей ее отмены должно приниматься с согласия родителей, учитывая индивидуальные показатели: уровень колебаний ФА в крови ребенка, возраст, оценку интеллектуального развития и другие параметры. Расширение диеты и отмену диетотерапии при ФКУ следует начинать не ранее подросткового возраста. Основными показателями прекращения диетотерапии служат неизменность поведения и хорошая успеваемость в школе на фоне расширенной диеты с уровнем ФА в крови 16 - 18 мг %, но не выше 20 мг %.
Основной принцип расширения лечебного меню - плавное замещение ЛП натуральной пищей. В меню постепенно вводятся продукты и блюда из тех, которые либо запрещались, либо ограничивались в периоде строгого лечения (приложение 3). Время расширения рациона до полного исключения из питания ЛП составляет обычно 1 - 2 месяца и включает 8 этапов длительностью от одной до двух недель каждый. В таблице 9 приведена схема отмены лечебной диетотерапии для больных ФКУ.
Таблица 9
Ориентировочная схема расширения
лечебного рациона питания больных фенилкетонурией
| Этапы расширения диеты | Замена белка ЛП белком натуральной пищи (в %) | Натуральные продукты питания |
| 1 | 5 | Овощи, фрукты и ягоды |
| 2 | 10 | Крупы, макаронные изделия, грибы |
| 3 | 10 | Хлеб, мучные изделия, зерно-бобовые |
| 4 | 15 | Молоко и кисло- молочные продукты |
| 5 | 15 | Творог и др. цельномолочные продукты |
| 6 | 15 | Рыба, рыбные и морепродукты |
| 7 | 15 | Птица, яйцо |
| 8 | 15 | Мясо, мясные продукты |
Появление каких-либо неблагоприятных последствий (резкое повышение ФА в крови, возбуждение, утомляемость, снижение интереса к обучению, неадекватное поведение и др.) являются сигналом к продолжению специализированной диетотерапии.
Всем больным, достигшим зрелого возраста, независимо от того, находятся они на диете или нет, рекомендуется оставаться на диспансерном учете под наблюдением врачей-генетиков региональных МГК и ежегодно проходить психологическое и биохимическое обследование.
В качестве альтернативного лечения для пациентов ФКУ старшей возрастной группы расширение диеты можно сочетать с приемом таблеток Прекунил.
С 1985 года в Институте имени Джона Ф. Кеннеди (Дания) проводилось лечение молодых людей в возрасте 15 лет и старше Прекунилом (Prekunil). Суть этого лечения сводилась к соблюдению полусвободной диеты. Препарат Прекунил содержит незаменимые аминокислоты: метионин, лейцин, изолейцин, треонин, валин, гистидин, аргинин и большие дозы тирозина и триптофана. Эти аминокислоты транспортируются через гематоэнцефалический барьер тем же носителем, что и ФА, а потому соревнуются с ним за одни и те же рецепторы. Высокий уровень тирозина и триптофана в крови вытесняет поступающий в мозг ФА и свободный ФА поступает только в кровь.
Прекунил является диетической добавкой, не имеет вкуса и запаха, считается безвредным, не вызывает привыкания и не является единственным источником питания. Блокирующий эффект возможен только в том случае, если Прекунил и пища поступают в организм одновременно. Слишком большое количество тирозина может вызвать головную боль, что является ограничивающим фактором для числа принимаемых таблеток (не более 30). Количество таблеток для больных ФКУ определяется в зависимости от массы тела: масса тела (кг) x 0,4
Пример:
Мужчина 20 лет, с массой тела 75,0 кг
75 x 0,4 = 30 таблеток
Принимать по 10 таблеток 3 раза в день во время приема пищи.
Таблетки Прекунила покрывают 20 % необходимой потребности белка, а основным источником остается белок натуральных продуктов в пище (80 %). Рекомендуемая норма белка при умеренной диете - 1 г/кг/день.
Поскольку уровень содержания ФА в крови при приеме Прекунила остается высоким (20 мг % и выше), принимать его может только определенная группа пациентов:
- молодые люди с диагнозом ФКУ в возрасте от 15 лет и старше, прошедшие лечение в детстве и подростковом возрасте.
Рекомендуется принимать таблетки равномерно в течение дня 3 или более раз во время приема пищи, запивая водой;
- пациенты с поздней диагностикой ФКУ, которые могут испытывать трудности с приемом ЛП;
- пациенты младшего школьного возраста (для краткосрочного приема таблеток), которые могут испытывать трудности с соблюдением лечебной диеты, находясь в поездках, походах, школьных лагерях.
Прекунил не рекомендуется:
- женщинам с ФКУ детородного возраста, поскольку потом трудно вернуться к строгой диете и поддерживать уровень ФА крови (2 - 6 мг %) при планировании беременности для нормального развития плода;
- детям для постоянного приема, поскольку неизвестно, как это может потенциально повлиять на развитие головного мозга.
Данный препарат был утвержден в США, Германии, Польше, Швеции, Турции после почти 20-летнего опыта лечения в институте Д.Ф. Кеннеди в Дании, где не было отмечено никаких побочных эффектов приема Прекунила. Пациенты с ФКУ всегда могут вернуться к обычной лечебной диете. Прием Прекунила для пациентов в возрасте старше 15 лет, если ему отдают предпочтение, является безопасной альтернативой традиционной терапии. Для тех пациентов, которые выбрали умеренную диету, Прекунил является обязательной пищевой добавкой.
9. Материнская фенилкетонурия
В настоящее время растет контингент девушек с ФКУ, имеющих нормальный интеллект, у которых лечение заболевания было начато своевременно. Все они потенциальные матери, но дети у них могут родиться с умственной отсталостью, даже если отец ребенка здоров.
Из истории. В 1957 году на конференции в Колумбии было сделано сообщение о наблюдении доктора Ричардса в Англии трех умственно отсталых детей, рожденных от разных отцов женщиной с ФКУ. Никто из этих детей не был болен ФКУ. В этой связи было высказано предположение, что отставание в умственном развитии детей было результатом токсического воздействия высокого уровня ФА в крови матери на развитие мозга плода во время беременности.
По наблюдениям тех лет отмечено, что у матерей с ФКУ дети рождались не только с умственной отсталостью, но и с микроцефалией и врожденными пороками сердца. В литературе появился термин "синдром материнской ФКУ", который вскоре был полностью охарактеризован. Клинические проявления материнской ФКУ следующие: низкая масса тела при рождении (40 - 56 %), умственная отсталость (73 - 92 % детей), врожденная микроцефалия (68 - 73 %), пороки сердца (13 - 17 %) и других органов, микроаномалии. Тяжесть клинических симптомов у родившихся детей зависит от степени увеличения содержания ФА в крови у матери во время беременности. Обращает на себя внимание осложненное течение беременности и родов у женщин с ФКУ: 20 - 30 % беременностей у них заканчиваются выкидышами и мертворождениями. Установлено, что ФА крови свободно проникает через плаценту, накапливаясь в тканях эмбриона плода в концентрациях, превышающих его содержание в крови матери. Повышенный уровень ФА тормозит транспорт других аминокислот (в частности, тирозина и триптофана), которые необходимы для процессов, связанных с нормальным созреванием нейронов мозга плода.
В 1988 году впервые было сообщено о возможности предотвращения врожденных аномалий у детей, если женщина с ФКУ до зачатия ребенка начнет специализированное диетическое лечение. Хотя причина возникновения аномалий развития и умственной отсталости у детей, рожденных женщинами с ФКУ, иная, чем у самих матерей, страдающих этим заболеванием, метод профилактики этих нарушений общий - ограничение ФАЛ в пище.
С 1984 года проводятся международные исследования материнской ФКУ (MPKUCS). Это мультицентровое международное исследование, организованное Национальным Институтом Здоровья Детей и Развития Человека (США) с целью предотвращения проблем у детей, рожденных женщинами с ФКУ. Эти дети находятся под специальным наблюдением до подросткового возраста.
Специализированная диета назначается беременным женщинам с уровнем ФА в крови выше 10 мг % (600 мкмоль/л). Основные усилия направлены на то, чтобы в периоде беременности удерживать ФА в крови на уровне 2 - 10 мг % (120 - 600 мкмоль/л), оптимально 2 - 6 мг % (120 - 360 мкмоль/л). Этот уровень считается достаточно безопасным, не влекущим за собой внутриутробного повреждения плода (Levy H.L. et al., 1994). Существенную роль в достижении основной цели (рождение физически и психически здорового ребенка) играет сам факт начала специализированной диеты и быстрая нормализация уровня ФА в крови. Как известно, беременные женщины с ФКУ имеют проблемы с прибавкой массы тела во время беременности, снижением аппетита в связи с бедной и недостаточно вкусной диетой. Прием ЛП вызывает отвращение, особенно когда сочетается с тошнотой ранних сроков беременности или интеркуррентными заболеваниями. Было отмечено, что женщины, начавшие лечиться до беременности, раньше достигали оптимального уровня ФА в крови и им было легче поддерживать этот уровень во время беременности.
Если зачатие произошло при концентрации ФА в крови более 12 - 15 мг % (700 - 900 мкмоль/л), пациентке с ФКУ необходимо предлагать прерывание беременности из-за высокого риска пороков развития плода. Контроль ФА крови у беременной женщины с ФКУ должен проводиться более строго, чем в детстве, как перед зачатием, так и во время беременности (таблица 1). Плохой контроль диеты в I триместре может быть причиной эмбриофетопатии плода.
Диету будущих матерей строят согласно принципам диетического лечения классической ФКУ. Основу пищевого рациона составляют продукты растительного происхождения. Рекомендуемое содержание общего белка в суточном рационе - 1,4 г/кг массы тела, ФАЛ - 15 - 17 мг/кг. Треть суточной нормы белка поступает в организм с натуральными продуктами, две трети - в составе лечебных смесей. Общая энергетическая ценность рациона достигает 500 - 600 кДж. Дополнительно назначают витамины группы В, препараты кальция, фосфора, микроэлементы, L-карнитин, полиненасыщенные жирные кислоты. Во второй половине беременности допустимо увеличение ФАЛ в рационе до 20 - 22 мг/кг. Критерием адекватности лечебного питания служит уровень ФА в крови матери (не выше 400 мкмоль/л). Другим методом контроля за состоянием плода является оценка бипариетального размера головки при ультразвуковом исследовании.
В качестве альтернативного способа лечения материнской ФКУ рассматривается вопрос об экстракорпоральном оплодотворении родительских гамет с последующим вынашиванием зародыша и плода суррогатной матерью.
Диета беременным женщинам с ФКУ по данным наблюдения Республиканского Центра неонатального скрининга (ДПБ N 6, г. Москва) рассчитывается так, чтобы средняя потребность ФАЛ во время беременности составляла 10 - 15 - 20 мг/кг в день, а белка от 1 до 1,5 г/кг, обычно 1,25 г/кг с добавлением стандартных витаминов и минералов. Больные питаются, в основном, овощами и фруктами, получают малобелковые продукты в виде саго и хлеба, употребляют в небольшом количестве молочные продукты, обычный хлеб и рис. В течение беременности ФА крови контролируется 1 раз в 2 - 4 недели. При плохих результатах анализ повторяют через 3 - 4 дня.