Большинство не способны к обучению в вспомогательной школе. Особенность - сохранность эмоциональной сферы по сравнению с тяжелыми интеллектуальными расстройствами.
Больные ласковы, добродушны, послушны. Наблюдается позднее половое созревание и раннее появление признаков инволюции.
Патогенез заболевания не совсем ясен. Предположительно заболевание обусловлено наличием лишней 21 ой хромосомы.
Синдром Шерешевского - Тернера.
Распространенность: 0,3*1000 среди девочек. 1)небольшие масса тела и рост. 2)лимфатический отек кистей и стоп. 3)витилиго, пигментные пятна.
4)короткая шея с избытком кожи в виде шейной складки. 5)специфический разрез глаз.
Умственная отсталость имеется не всегда, а если есть, то нерезкая. Такие больные трудолюбивы, благодушны, стремятся опекать младших. С возрастом у них появляется критика к своему состоянию, далее следует раздражительность и замкнутость.
Диагноз устанавливается на основании клиники и цитогенетического исследования (отсутствует одна X - хромосома, генотип - 45/ХО).
Лечение - в препубертатном и пубертатном периоде гормональные средства (эстрогены).
Синдром Клайнефельтера.
Частота в мужской популяции - 0,2%.
Клиника варьирует от нормального физического и интеллектуального развития до выраженной дебильности. В клинике:
1)евнухоидные пропорции.
2)скудная растительность на лице, слабо развитая мускулатура, узкие плечи, удлиненные конечности, астеническое телосложение. 3)недоразвитие половых органов и бесплодие. 4)умственное недоразвитие в 25% выражено Нерезко
5)сочетание интеллектуальной недостаточности с незрелостью эмоционально - волевой сферы.
Диагностика основана на цитогенетическом исследовании. Определяется много полового хроматина, соответствующего женскому типу, геном - 47ХХУ. Специфического лечения нет. Симптоматическое лечение - прогестерон, эстрадиол, тестостерон, психотропные; психотерапия для устранения невротических реакций.
Генетические синдромы с нелепым типом наследования.
Синдром лицо эльфа.
Клиника:
1 Специфическое лицо: полные отвисшие щеки, плоская переносица, большой рот с полными губами, выступающий затылок, отек верхних и нижних век, низко расположенные уши.
7)увеличенное расстояние от основания носа до верхней губы (длинный фильтр).
Интеллектуальная недостаточность глубокая, но может быть дебильность. Речь хорошая и относительно большой словарный запас, словоохотливость, хотя речь содержит обилие штампов. Характерные и постоянные особенности личности: добродушие, приветливость, послушание, хороший музыкальный слух. Морфологически: диффузное поражение сосудов, кальцификация крупных артерий, почечных клубочков и капилляров.
Этнология заболевания неизвестна. Лечение, направленное на снижение кальция в крови, не приводящее к предупреждению умственной отсталости.
9)умственная отсталость в 80% - имбецильность или выраженная дебильность. В раннем детском возрасте - склонность к немотивированной рвоте.
Морфология - аплазия лобных долей и отсутствие роландовой борозды. Этнология не известна, специфического лечения нет.
Моногенно наследуемые синдромы с множественными врожденными аномалиями.
Синдром Мортина - Белла - это заболевание втрое по частоте за болезнью Дауна, т.к. встречается в 25% случаев с выраженной степенью умственного недоразвития.
Патогенез заболевания остается неясным. В 1969 г. при цитогенетических исследованиях обнаружены изменения X - хромосомы в виде перетяжки в районе 27-го, 28-го длинного плеча (перетяжка = ломкость = фрагильность хромосомы).
Клиника:
1) Характерный вид:
большая голова с высоким и широким лбом.
увеличенные, оттопыренные уши.
удлиненное лицо с увеличенным подбородком, клювовидный нос.
увеличенные кисти и стопы.
светлые радужки.
гиперэластичная кожа, избыточная масса тела.
суставы с повышенной разгибательной способностью.
2) макроорхизм без изменения эндокринной функции.
3) дефекты скелета (сколиоз, кифоз).
4) неврологически: мышечная гипотомия или гиперкинезы в виде гримас на лице; у 10% возможны единичные эпилептиморфные припадки и даже редкие эпистатусы.
5) выраженное интеллектуальное недоразвитие.
6) своеобразная речь: ускоренная по темпу и с выраженными персеверациями (имеет диагн. значение).
7) эмоциональная сохранность.
8) у 1/2больных - шизофреноподобные нарушения кататонического характер?/p>
