Причины и механизмы психиатрических заболеваний
Методическое пособие - Медицина, физкультура, здравоохранение
°, вычурные позы, подпрыгивания, повороты вокруг своей оси.
Диагноз - ранняя детская шизофрения. Попытка лечения повышенными дозами фолиевой кислоты оказала положительный эффект только в отношении редукции шизофреноподобной симптоматики.
Метаболические олигофрении включают несколько десятков различных форм. Причиной является мутантный ген => послед синтез мутант, белка (фермента) => нарушение метаболизма.
Фенилкетонурия (болезнь Феллинга) описана в 1934 г.
Распространенность в Европе: 1,6:10000. заболевание связано с дефицитом фермента - гидроксилазы - 4 - фенилаланина, который контролирует превращение фенилаланина в тирозин. При повышении концентрации фенилаланина в крови часть его выводится с мочой, а остаток превращается в фенилкировиноградную, фенилуксусную, фенилмолочную кислоты, которые попадают в мочу и дают синюю окраску при реакции с треххлористым железом (проба Феллинга).
Последствием нарушенного превращения фенилаланина в тирозин является дефект тирозина, который ведет к дефициту катехоламинов, гормонов щитовидной железы, меланина.
Дети рождаются с полноценным головным мозгом, т.к. биохимические процессы обесп-сь нормальным обликом в-в матери. Нарушения обмена веществ начинаются сразу после рождения.
В первые 2-3 месяца жизни больного ребенка не удается обнаружить какие - либо отклонения в развитии. Клиника:
1)умственная отсталость - 96% - идиотия, имбецильность.
2)нарушение поведения.
3)80-90% блондины со светлой, лишенной пигмента кожей и голубыми глазами, у 1/3 детей - дерматиты, экзема.
4)судорожный синдром.
5)мышиный запах мочи.
6)неврологически: повышение мышечного тонуса, гиперкинезы.
Диагноз (предположительный) на основании реакции с треххлористым железом; окончательный диагноз - обнаружение повышенной концентрации фенилаламина. Это наследственное заболевание. Основа лечения - диета с ограниченным фенилаламином с первых месяцев рождения до 10-12 лет.
Олигофрения при гомоцистинурии занимает второе место среди олигофрении, связанных с аномалиями обмена к/к.
В основе - дефект обмена метионина: умственная отсталость до дебильности и невыраженной имбецильности. Наблюдаются судороги и повышение мышечного тонуса. В крови, моче и ликворе повышенное содержание метионина и гомоцистина.
Олигофрении, обусловленные нарушениями обмена мукополисахаридов.
Причина - накопление в клетках организма кислых мукополисахаридов.
Болезнь Гуглера (гаргоилизм).
1)своеобразное лицо:
голова увеличена.
выступающие лобные бугры.
шеи почти нет.
запавшая переносица.
густые брови.
вывернутые ноздри.
низко расположенные уши.
Черты лица напоминают гаргул - украшение на концах водосточных желобов, на крышах готических соборов. 2)медленный рост. 3)патология внутренних органов.
большой живот, за счет увеличения печени и селезенки, пупочная грыжа.
помутнение роговицы.
недостаточность аорт, клапана.
4)в возрасте 10-12 лет - летальный исход.
Умственная отсталость прогрессирует с возрастом. Диагноз подтверждается биохимическими методами: в моче обнаруживаются кислые мукополисахариды. 2. экзогенно обусловленные формы. 1)синдром алкогольного плода.
Распространенность - 0,3-0,5 на 1000 человек.
1)микроцефалия и специфическое лицо: выпуклый лоб, короткий нос с широким переносьем, гипоплазия верхней челюсти, вогнутый профиль, эпикант, птоз, микрофтальмия, косоглазие, укороченная верхняя губа, неправильный рост зубов, широкие скулы, уши неправильной формы.
2)соматическая патология: нарушение строения почек и мочевыводящих путей, слияние и смещение тел позвоночников шейных, воронкообразная грудь, увеличения клитора.
3)неглубокое недоразвитие (1(3 = 60-70).
4)гипоплазия коры больших полушарий и мозжечка.
Алкогольная эмбриопатия развивается только при употреблении алкоголя во время беременности. Она не возникает в тех случаях, если страдающая алкоголизмом женщина во время беременности алкоголь не употребляет.
2)рубсолярная олигофрения.
3)олигофрении, в результате врожденного сифилиса.
4)олигофрении, обусловленные внутриутробным токсокламидозом.
5)олигофрении, обусловленные гемолитической болезнью новорожденных.
6)олигофрении, обусловленные гипоксией и механической родовой травмой.
7)олигофрении, обусловленные ранним постнат. инфекц. и травматическими поражениями.
8)олигофрении при гидроцефалии.
У всех:
умственная отсталость разных степеней.
наличие психоорганного синдрома.
возможны судорожные припадки.
3. Смешанные по этнологии формы.
1)микроцефалия - одна из самых частых аномалий среди больных с тяжелой умственной отсталостью: 3-10% всех случаев олигофрении.
Характерно симметрическое снижение размеров мозгового черепа при N или незначительно малых размерах лицевого черепа. Лоб уплощен, увеличенные ушные раковины, удлиненный нос, косоглазие. Умственная отсталость достигает глубокой степени (имбецильности, идиотии).
2)краниостеноз - преждевременное заращение швов свода черепа, ведущее к нарушению соответствия между развитием мозга и ростом костей черепа, его деформации и повышением ВЧД.
Основная роль в патогенезе - обменные дефекты костной ткани, которые ведут к преждевременному заращению черепа, что препятствует развитию мозга.
Отставание в психическом развитии отличается
