Geum.ru

Матер І а л и науково-практичної конференції з міжнародною участю 1-2 березня 2007 року Під загальною редакцією проф. Малого В. П., проф. Кратенко І. С. Харків 2007

Вид материалаДиплом

Содержание


ПОРАЖЕНИЕ ПЕЧЕНИ ПРИ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА Иванис В.А., Вавилова И.И., Попов А.Ф., Филиппова Е.Ю.
Подобный материал:
1   ...   48   49   50   51   52   53   54   55   ...   150

ПОРАЖЕНИЕ ПЕЧЕНИ ПРИ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА

Иванис В.А., Вавилова И.И., Попов А.Ф., Филиппова Е.Ю.

Владивостокский государственный медицинский университет


Болезнь Вильсона-Коновалова (БВК) – аутосомно-рециссивное заболевание, обусловленное дефектом одной из медь-транспортирующих АТФ-аз Р-типа (АТРВ), нарушением внутриклеточного транспорта меди с накоплением ее в головном мозге, печени, роговице, селезенке, органах к5роветворения и других. Точная мишень токсического действия меди в клетке неизвестна. Повреждающий эффект меди опосредован генерацией свободных радикалов, которые истощают клеточные запасы глютатиона и окисляют липиды, ферменты и белки, что приводит к повреждению мембран органелл, ДНК, микротрубочек и различных ферментативных систем и белков клеток. Поражение печени, клинически явное или бессимптомное, имеет место у всех больных БВК и предшествует нарушениям функций других органов и систем (ЦНС, почек, эндокринной системы и других). При этом клинико-лабораторные признаки поражения печени неспецифичны и полиморфны. Многие врачи считают БВК очень редким заболевание и, как правило, не учитывают ее в дифференциальной диагностике заболеваний печени.

В качестве примера приводим истории болезни 2-х пациенток, находившихся на стационарном лечении в клинике инфекционных болезней ВГМУ в 2006 году.

Больная С, 17 лет страдала «дискинезиями желчевыводящих путей» с детских лет. Впервые обследована в детском инфекционном отделении в 1999 году в связи с наличием гепатоспленомегаллии, анемии (Нв – 56г/л), тромбоцитопении (10х109). Маркеры вирусных гепатитов А, В, С не обнаружены. Выписана с диагнозом: Цирроз печени неустановленной этиологии. 29. 05. 2006 года вновь госпитализирована с симптомами декомпенсированного цирроза печени: интенсивная желтуха, асцит, лихорадка до 39,00С, гипертрансаминаземия (АЛТ и АСТ – до 5 норм), явления печеночной энцефалопатии I-II ст. При ЭФГДС обнаружено варикозное расширение вен пищевода 3 ст., при УЗИ – гепатоспленомегалия, диффузные изменения печени (печень +4 см), наличие асцитической жидкости, расширение портальной и селезеночной вен (+1,2 см). При обследовании (в т.ч. ПЦР-диагностика) вирусная этиология ЦП также не подтвердилась. Зарегистрировано снижение уровня церулоплазмина сыворотки крови (6,45 мг/дл), высокое содержание меди в моче (244мкг/сут). При исследовании роговицы с помощью щелевой лампы обнаружено кольцо Кайзера-Флейшера. Установлен диагноз: Цирроз печени в исходе болезни Вильсона-Коновалова абдоминальной формы, фаза декомпенсации, стадия С (по Child Pugh), синдром портальной гипертензии. Печеночная энцефалопатия II. Несмотря на непрерывную терапию преднизолоном 50 мг/сут внутрь, сохранялись лабораторные показатели активности печеночного процесса, прогрессировали признаки декомпенсации ЦП, 09.06.06г. зарегистрирована смерть.

Больная Б,, 16 лет страдает заболеванием печени (гепатомегалия, гиперферментемия, диспротеинемия) также с детских лет. Наблюдалась у педиатра с диагнозами: инфекционный мононуклеоз, хронический персистирующий гепатит, холецистит и другие. В 7-летнем возрасте перенесла желтушную форму вирусного гепатита А, в последующие годы маркеры вирусных гепатитов А, В, С, Д не определялись. Наблюдалась у детского инфекциониста с диагнозом: Хронический гепатит неуточненной этиологии. В 2001 г. в биоптате печени морфологически «дистрофические изменения гепатоцитов, лестничные некрозы, перилобулярный фиброз, сформировавшиеся ложные дольки». Клинически отмечалась астения, носовые кровотечения, «кожные знаки», однако лечилась амбулаторно гепатопротекторами, успешно училась в школе. Ухудшение состояния с конца 2005 года, когда усилилась слабость, сонливость, появилась субиктеричность склер, частые носовые кровотечения. Поступила в клинику инфекционных болезней ВГМУ с диагнозом: Хронический вирусный гепатит неуточненной этиологии с исходом в цирроз печени, фаза декомпенсации, стадия С (по Child Pugh), Гиперспленизм. Портальная гипертензия. ВРВП 2-3 ст. Печеночная энцефалопатия. Проводилась дифференциальнгая диагностика БВК и аутоиммунного гепатита с исходом в ЦП.При обследовании: церулоплазмин сыворотки крови 235 мг/дл, медь сыворотки крови 14 мкМ/л, кольцо Кайзера-Флейшера определялось нечетко. Выявлены а/т к гладкой мускулатуре в титре 1:320. Учитывая прогрессирующий характер заболевания, отсутствие эффекта от проводимой терапии, была направлена на обследование по программе трансплантации печени с диагнозом: Цирроз печени в стадии декомпенсации в исходе болезни Вильсона-Коновалова с синдромами портальной гипертензии (спленомегалия, ВРВП 2-3 ст.), холестаза, печеночноклеточной недостаточности, аутоиммунной цитопении. 11.07.06 года в клинике С.П. Готье (РНЦХ РАМН, .Москва) проведена операция гепатэктомия с сохранением нижней полой вены, ортотопическая трансплантация правой доли печени от живого родственного донора (сестры). Течение раннего посттрансплантационного периода осложнилось формированием неполного наружного желчного свища, который самопроизвольно в последующем закрылся. В настоящее время функция трансплантата по данным лабораторных анализов и данных ультразвукового исследования удовлетворительная. Самочувствие больной сохраняется удовлетворительным, активна.

Таким образом, данные клинические случаи, демонстрируют позднюю диагностику заболевания БВК, что в очередной раз подчеркивает необходимость проведения широкой дифференциальной диагностики и морфологического исследования печени у больных с неустановленным хроническим гепатитом, что позволит проведения раннего специфического лечения до формирования ЦП. Наличие признаков декомпенсации ЦП диктует необходимость своевременного направления пациентов для трансплантации печени. Анализируя данные истории заболевания, необходимо отметить дебют заболевания с признаков поражения печени, отсутствие столь типичных для этого заболевания признаков поражения других органов и систем ((почки, головной мозг), что обусловило в том числе и позднюю диагностику), а также быстрое прогрессирование поражения печени с ранним развитием цирроза (еще в детском возрасте).