Geum.ru

Методичні рекомендації з патофізіологіі для студентів медичного факультету модуль №1 загальна патологія

Вид материалаМетодичні рекомендації

Содержание


Актуальність теми.
Загальна мета заняття
Тести з банку даних „Крок-1”
Ситуаційні задачі
Подобный материал:
1   2   3   4   5   6   7   8
Тема: РОЛЬ СПАДКОВОСТІ, КОНСТИТУЦІЇЇ ТА ВІКОВИХ ФАКТОРІВ В РОЗВИТКУ ПАТОЛОГІЇ.

Актуальність теми.

Останнім часом захворювання, у виникненні яких генетичні фактори відіграють важливу роль, викликають підвищений інтерес в зв”язку з тим, що в структурі захворюваності населення вони набувають великої питомої ваги. Науково обгрунтованішим стає співвідношення спадково- та набутого в патології людини.

Постійно розширюються обсяг інформації про мутагенність факторів зовнішнього середовища.

Великого значення набувають захворювання, в розвитку яких має значення спадкова схильність (виразкова хвороба, гіпертонічна хвороба, атеросклероз, цукровий діабет, алергія і багато інших). Лікування та профілактика їх повинні проводитися з урахуванням ролі спадковості.

Заслуговують на увагу хвороби, що виникають в період внутрішньоутробного розвитку плода під впливом патогенних факторів на організм вагітної жінки.

Все це свідчить про важливість вивчення механізмів спадковості, діагностики та корекції спадкової патології.


Загальна мета заняття - Вивчити патогенез спадкових форм патології та типи їх успадкування.


Для реалізації цілей навчання необхідні базисні знання-уміння.

1.Мутації, їх види (кафедра біології)

2.Поняття про гени, хромосоми (кафедра біології)

3.Типи передачі спадкових ознак (кафедра біології)


Інформацію, необхідну для поповнення базисних знань-умінь з цих питань, можна знайти в наступних підручниках:

1.О.Д. Луцик, А.Й. Іванова та ін. Гістологія людини К.:, "Книга плюс", 2003р., С. 29-37, 165-168.

2.М. Р. Гжегоцький, В.І. Філімонов та ін. Фізіологія людини, К.: "Книга плюс", 2005р., С. 65.

3.Медична біологія За ред. В.П. Пішака, Ю.І. Бажори, В.: „Нова книга”, 2004р., С.82-118, 150-234, 264-266.


Перевірка первинного рівня знань.


Дайте відповідь на наступні питання:
  1. Перерахуйте мутагенні фактори зовнішнього середовища.
  2. Які є види мутацій?
  3. Що таке хромосомні аберації?
  4. Що таке мутації? Як їх класифікують за причинами виникнення.
  5. Що таке мутації? Як їх класифікують за значенням для організму.
  6. Причини виникнення мутацій.
  7. Назвіть типи успадкування.
  8. Назвіть приклади спадкових хвороб, що передаються за аутосомно-рецесивним типом.
  9. Назвіть приклади спадкових хвороб, що передаються за аутосомно-домінантним типом.
  10. Назвіть приклади спадкових хвороб, що передаються зчепленої з статтю.
  11. Що таке хромосомні хвороби?
  12. Наведіть приклади синдромів, що пов”язані їз зміною кількості соматичних хромосом.
  13. Наведіть приклади синдромів, що пов”язані їз зміною кількості статевих хромосом.
  14. Які Вам відомі хромосомні аберації?
  15. Назвіть які Ви знаєте класифікації конституціональних типів людини? Дайте їх характеристику.


Теоретичні питання, на підставі яких можливе виконання цільових видів діяльності.

1.Основні причини і загальні механізми виникнення спадкових форм патології.

2.Мутації, визначення. Причини мутацій. Принципи класифікації.

3.Генні мутації. Прояви генних мутацій на різних рівнях.

4.Хромосомні хвороби.

5.Основні методи вивчення спадкових хвороб.

6.Спадкова схильність до недуг.

7.Шляхи корекції генетичних дефектів. Перспективи генної інженерії. Принципи попередження спадкових хвороб.

8. Конституція, визначення. Класифікація конституціональних типів людини.

9. Характеристика конституціональних типів людини.

10. Значення наукових праць О.О. Богомольця у визначенні патології конституції людини.


Література.

Основна:

1. Патологічна фізіологія. За редакцією М.Н.Зайка, Ю. В. Биця та ін., К: " Вища школа ", 1995р., 65-86.

2. О.В. Атаман - Патологічна фізіологія в запитаннях і відповідях. В.:"Нова книга", 2007р., С. 41-54.


Додаткова:

1. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Пер. с англ. М. "Мир", 1990г.

2. Ю.И.Бажора, А.В.Шевеленкова, З.Н.Живац. «Клиническая генетика». Уч. пособие к практическим заняттям. Одеса: ОГМУ, 2001г.

3. Общая патофизиология с основами иммунопатологии /Под ред. Зайчик А.Ш, Чурилова Л.П. – Санкт-Петербург: ЭЛБИ-СПб,2000г.


Теми рефератів для індивідуальної роботи студентів:

1. Генна інженерія та спадкові хвороби.

2. Значення спадковості в патології.

3. Спадкові ензимопатії, характеристика. Принципи класифікації та лікування.

4. Спадкова схильність до хвороб.


Ген –елементарна частина хромосоми.

Гени лінійно розташовані в хромосомах. Місце, яке займає ген в хромосомі, називається локусом.


Генотип –сукупність генів організму.

Алелями називаються гени, що займають в гомологічних хромосомах гомологічні локуси, але викликають фенотипові відмінності.

Фенотип - сукупність властивостей організму, як спадково обумовлених, так і обумовлених впливом зовнішнього середовища.

Фенокопія – зміни, які виникли під впливом зовнішнього середовища, і схожі їз змінами, пов”язаними з будь-яким генотиповим фактором.

В ядрах клітин жіночого організму, на відміну від чоловічого знаходиться статевий хроматин (у вигляді глибки під оболонкою ядра). Кількість глибок статевого хроматину дорівнює

кількості Х-хромосом - 1.

Аналог статевого хроматину – тільце Барра (на ядрі нейтрофільного лейкоцита у вигляді барабанної палички).

Конституція- це комплекс морфологічних, функціональних і психічних особливостей організму, досить стійких, що визначають його реактивність і сформовані на спадковій основі під впливом факторів зовнішнього середовища.


Тести з банку даних „Крок-1”

1. Батько вагітної жінки страждає гемералопією, яка спадковується за рецесивною ознакою, зчепленою з Х-хромосомою. Серед родичів чо-ловіка ця хвороба не зустрічалась. Яка вірогідність, що народжена ди-тина буде страждати гемералопією, якщо встановлено, що плід чоло-вічої статі?
  1. 50%
  2. 0%
  3. 25%
  4. 75%
  5. 100%


2. Синдром Дауна характеризується:
  1. Трисомія по 21 –хромосомі
  2. Трисомія по Х-хромосомі
  3. Дефіцит по 15 аутосомі
  4. Патологія зчеплена з Х-статевою хромосомою
  5. Високий ріст пацієнтів з цією патологією


3. В медико-генетичній консультації при обстеженні хворого хлопчика в крові були виявлені нейтрофільні лейкоцити з 1 “барабанною паличкою”. Наявність якого синдрому можлива у хлопчика?
  1. Синдром Клайнфельтера.
  2. Синдром Дауна
  3. Синдром Шерешевського-Тернера
  4. Синдром Едвардса
  5. Синдром трисомії – Х


4. У жінки Н., 45 років, народилася дівчинка з вродженою вадою серця, вовчою пащею, заячою губою, полідактилією, глухотою, дефектами органу зору. Через 4 тижні дівчинка померла. Яке хромосомне захворювання було у дитини?
  1. Синдром Патау.
  2. Синдром Едвардса
  3. Синдром Дауна
  4. Синдром Клайнфельтера
  5. Синдром Марфана


5. У дівчинки 5 років виявлені атаксія, порушення координації, теле-ангіектазії шкіри та кон’юнктиви, порушення надниркових та статевих залоз, розумова відсталість, рецидивуючі синусопульмональні інфекції, гіпоплазія вилочкової залозі, відсутність Ig А, Ig E. Надалі розвинулась лімфосаркома і дитина померла. Який тип успадкування характернпй для цієї хвороби?
  1. Аутосомно-рецесивний
  2. Неповне домінування
  3. Домінантний
  4. Зчеплений із статевою хромосомою
  5. Полігенний


6. У немовля відмічається блювота і пронос, загальна дистрофія, гепато- і спленомегалія. При припиненні вигодовування молоком – симптоми зменшуються. Який основний спадковий дефект буде відмічатися в патогенезі?
  1. Порушення обміну галактози
  2. Гіперсекреція залоз зовнішньої секреції
  3. Порушення обміну тирозина
  4. Порушення обміну фенілаланіна
  5. Недостатність глюкозо-6-фосфатдегідрогенази


7. При амніоцентезі в ядрах клітин плоду жіночої статі виявлено 3 глибки статевого хроматіну. Якому каріотипу відповідає це порушення?
  1. 48, ХХХX
  2. 47, XXX
  3. 48, XXXY
  4. 47, XXY
  5. 48, XXX


8. У дитини, що народилася в пізньому шлюбі, - малий зріст, відставан-ня в розумовому розвитку, товстий ”географічний” язик, вузькі очні щіли-ни, плоске лице з широкими скулами. Якого роду порушення зумовили розвиток описаного синдрому?
  1. Спадкова хромосомна патологія
  2. Родова травма
  3. Внутрішньоутробна інтоксикація
  4. Внутрішньоутробна інфекція
  5. Внутрішньоутробний імунний конфлікт


9. У юнака встановлено каріотип 49, ХХХХY. Назвіть найбільш вірогідний механізм виникнення цього порушення генетичного апарату?
  1. Нерозходження сестринських хроматид Х-хромосом у зіготі
  2. Генна мутація в гаметі
  3. Генна мутація в сперматогонії
  4. Хромосомна мутація у статевій клітині
  5. Нерозходження Х-хромосом у мейозі


10. Гетерозиготна мати-носій передала мутантний ген половині синів (які хворіли) і половині дочок, які залишилися фенотипічно здоровими, але є носіями й можуть передати рецесивний ген з Х-хромосомою наступному поколінню. Гени якого з перерахованих захворювань можуть бути передані дочками?
  1. Полідактилії
  2. Таласемії
  3. Фенілкетонурії
  4. Гемофілії
  5. Гіпертрихозу


11. Чоловік 25 років занедужав на хорею Гетінгтона. При обстеженні встановлено, що він народився здоровою дитиною, ріс і розвивався нормально, але його мати й дід по материнській лінії хворіли на це захворювання. Який тип спадкування наявний в цьому випадку?
  1. Аутосомно-рецесивний
  2. Аутосомно-домінантний
  3. Неповного домінування
  4. Домінантний зчеплений із статтю
  5. Рецесивний зчеплений із статтю


12. Мати й одна з дочок хворіють на гіпертонічну хворобу. Встановлено, що мати й дочка, що хворіє, працюють на конвеєрі, де збирають високоточне обладнання. В іншої дочки теж іноді бувають підйоми артеріального тиску. До якої групи генетичних захворювань слід віднести гіпертонічну хворобу в цій родині?
  1. Моногенних
  2. Хромосомних
  3. Мультифакторіальних
  4. Геномних
  5. Уроджених


13. Чоловіка високого зросту, у якого збільшена нижня щелепа й виступають надбрівні дуги, було обстежено у медико-генетичній консультації. Виявлено каріотип 47 ХУУ. Який синдром виявлено?
  1. Едвардса
  2. Патау
  3. «Суперчоловіка»
  4. Шерешевського-Тернера
  5. Кляйнфельтера


14. При дослідженні клітин букального епітелію слизової оболонки щоки чоловіка виявлено 2 тільця Барра. Який синдром спостерігається в цьому випадку?
  1. Патау
  2. Кляйнфельтера
  3. Шерешевського-Тернера
  4. «Суперчоловіка»
  5. «Супержінки»


15. Каріотип плода: 45 ХО. Мати й батько здорові. Який синдром наявний?
  1. Патау
  2. Шерешевского-Тернера
  3. «Супержінки»
  4. Котячого писку
  5. Едвардса


16. У грудної дитини спостерігається забарвлення склер, слизових оболонок. Виділяється сеча, яка темніє на повітрі. В крові та сечі виявлено гомогентизинову кислоту. Що може бути причиною данного стану?

А. Цистинурія

В. Гістидинемія

С. Алкаптонурія

D. Альбінізм

Е. Галактоземія


17. У хворого серпоподібноклітинні еритроцити, які виявилися при підйомі в гори. Поряд з HbA у нього виявлено HbS. Який тип спадкування характерний для цієї патології?
  1. Спадкування, зчеплене зі статєвою Х-хромосомою
  2. Неповного домінування
  3. Домінантне спадкування
  4. Рецесивне спадкування
  5. Плазматичне спадкування


18. У дівчини 16 років відзначаються деякі відхилення від норми: зріст нижчий, ніж у однолітків, відсутні ознаки статевого дозрівання, дуже коротка шия, широкі плечі. Інтелект у нормі. Який з перерахованих синдромів можна припустити?
    1. Патау
    2. Дауна
    3. Едвардса
    4. Кляйнфельтера
    5. Шерешевського-Тернера


19. У хворого під час об’єктивного огляду виявлено: тонка фігура, великий череп, сильно розвинена лобна частина обличча, короткі кінцівки. Для якого конституціонального типу це характерно?

А. Змішаний

В. Дигестивний

С. Мускульний

D. Церебральний

Е. Респіратрний


20. У жінки спостерігаються відхилення у фізичному й статевому розвитку. При мікроскопії клітин слизової оболонки ротової порожнини не знайдений статевий хроматин. Який найбільш імовірний діагноз?
  1. Синдром Шерешевського-Тернера
  2. Синдром Кляйнфельтера
  3. Хвороба Дауна
  4. Хвороба Реклінгаузена
  5. Трисомія по Х-хромосомі


21. На які хвороби частіше хворіє людина з астенічним типом конституції за класифікацією Кречмера?

А. Вірусні респіраторні інфекції

В. Туберкульоз легень

С. Гіпоацидний гастрит

D. Істерія

Е. Шизофренія


22. Що таке діатез?

А. Захворювання раннього дитячого віку

В. Аномалія внутрішньоутробного розвитку

С. Аномалія конституції з неадекватною реакцією організму на подразнення

D. спадкові ферментопатії

Е. Схильність людини до певних захворювань


23. У літньої людини відзначається підвищена чутливість до інфекцій, особливо активізація хронічної вірусної інфекції, захворювання судин, зокрема атеросклеротичного типу, перніціозна анемія. Зміни в якій системі при старінні організму супроводжуються описаними явищами?
  1. Ендокринної
  2. Нервової
  3. Імунної
  4. Сполучної тканини
  5. Кровообігу


24. У чоловіка спостерігається високий зріст, астенічна будова тіла, гінекомастія, розумова відсталість. При мікроскопії клітин слизової оболонки ротової порожнини знайдено в 30% статевий хроматин (одне тільце Барра). Який найбільш імовірний діагноз у цьому випадку?
  1. Хвороба Іценка-Кушинга
  2. Хвороба Реклінгаузена
  3. Синдром Ді Джорджі
  4. Хвороба Дауна
  5. Синдром Кляйнфельтера


25. При клінічному обстеженні у вагітної жінки виявлено підвищений вміст фенілаланіну в крові. Що з нижче перерахованого може виникнути в дитини?
  1. Розвиток олігофренії
  2. Розвиток галактоземії
  3. Народження дитини із синдромом Шерешевського-Тернера
  4. Розвиток хвороби Коновалова-Вільсона
  5. Народження дитини із синдромом Дауна


26. Пацієнтка 60 років звернулася до лікаря зі скаргами на болі в дрібних суглобах ніг і рук. Суглоби збільшені, мають вигляд стовщених вузлів. У сироватці крові підвищений вміст уратів. Порушення обміну якої речовини може бути причиною розвитку цього стану?
  1. Піримідинів
  2. Амінокислот
  3. Пуринів
  4. Ліпідів
  5. Вуглеводів


27. До лікаря звернувся чоловік 65 років зі скаргами на гострий біль у великих пальцях ніг. Він любить і часто вживає пиво. Виникла підозра на подагру. Для підтвердження діагнозу вміст якої з перерахованих речовин необхідно визначити в крові?
  1. Сечової кислоти
  2. Білірубіну
  3. Кетонових тіл
  4. Сечовини
  5. Лактату


28. У дитини 6 місяців спостерігається уповільнення моторного й психічного розвитку, збліднення шкірних покривів, райдужної оболонки ока, позитивна проба Фелінга ( з 5% розчином трихлороцтового заліза). Яке із зазначених спадкових захворювань виявлено в дитини?
  1. Галактоземія
  2. Алкаптонурія
  3. Хвороба Дауна
  4. Альбінізм
  5. Фенілкетонурія


29. У хворого - носія серпоподібної аномалії еритроцитів внаслідок виникнення ателектазу легенів спостерігався гемолітичний криз і розвиток серпоподібноклітинної анемії. Який механізм розвитку цієї форми анемії?
  1. Нейрогуморальний
  2. Нервово-рефлекторний
  3. Гуморальний
  4. Кортиковісцеральний
  5. Генетичний


30. До лікарні доставлено дворічну дитину з уповільненим розумовим і фізичним розвитком, що страждає на часті блювання після прийому їжі. У сечі визначено фенілпіровиноградну кислоту. Наслідком порушення якого обміну є ця патологія?
  1. Вуглеводного
  2. Амінокислотного
  3. Водно-сольового
  4. Фосфорно-кальцієвого
  5. Ліпідного


31. У матері, що страждає на алкоголізм, народилася дитина. У процесі зростання й розвитку було виявлено ознаки відставання в розумовому й фізичному розвитку. До патології якого характеру можна віднести цей випадок?
    1. Спадкового
    2. Хромосомного
    3. Набутого
    4. Уродженого
    5. Перинатального


32. Відомо, що фенілкетонурія виникає внаслідок мутації гена, відповідального за перетворення амінокислоти фенілаланіну й розпаду її до кінцевих продуктів обміну – СО2 і Н2О. Вкажіть, який шлях обміну фенілаланіну призведе до розвитку фенілкетонурії:
  1. Фенілаланін - тирозин - тироксин
  2. Фенілаланін - тирозин - меланін
  3. Фенілаланін - фенілпіруват - кетокислоти
  4. Фенілаланін - тироксин - норадреналін
  5. Фенілаланін - тироксин - алкаптон


33. При дослідженні букального епітелію чоловіка було виявлено статевий хроматин. Для якої хромосомної хвороби це характерно?
  1. Синдрому Шерешевського-Тернера
  2. Синдрому Кляйнфельтера
  3. Хвороби Дауна
  4. Трисомії за Х-хромосомою
  5. Гіпофосфатемічного рахіту


34. У дитини 1,5 років спостерігається відставання в розумовому й фізичному розвитку, посвітління шкіри й волосся, зниження вмісту в крові катехоламінів. При додаванні до свіжої сечі декількох крапель 5% трихлороцтового заліза з'являється маслиново-зелене забарвлення. Для якої патології обміну амінокислот характерні ці зміни?
  1. Фенілкетонурії
  2. Алкаптонурії
  3. Тирозинозу
  4. Альбінізму
  5. Ксантинурії


35. У дитини, що народилась у пізньому шлюбі, малий зріст, відставання в розумовому розвитку, товстий «географічний» язик, вузькі очні щілини, плоске обличчя із широкими вилицями. Яка найбільш імовірна причина розвитку описаного синдрому?
    1. Внутрішньоутробна інфекція
    2. Внутрішньоутробний імунний конфлікт
    3. Пологова травма
    4. Спадкова хромосомна патологія
    5. Внутрішньоутробна інтоксикація


36. До приймальні медико-генетичної консультації звернулася пацієнтка. При огляді виявилися такі симптоми: трапецієподібна шийна складка (шия «сфінкса»), широка грудна клітка, широко розставлені, слабко розвинені соски молочних залоз. Який найбільш імовірний діагноз?
  1. Синдром «Котячого крику»
  2. Синдром Шерешевського-Тернера
  3. Синдром Моріса
  4. Синдром Клайнфельтера
  5. Синдром Патау


37. Аналіз клітин амніотичної рідини на статевий хроматин показав, що клітини плода містять по 2 тільця статевого хроматину (тільця Барра). Яке захворювання було діагностовано в плода?
  1. Хвороба Дауна
  2. Трисомия Х
  3. Синдром Патау
  4. Синдром Клайнфельтера
  5. Синдром Шерешевського-Тернера


38. Чоловік, 26 років, скаржиться на безплідність. Об’єктивно: зріст 186 см, довгі кінцівки, гінекомастія, гіпоплазія яєчок, у зіскрібку слизової оболонки щоки знайдені тільця Барра. Діагностований синдром Клайнфельтера. Який механізм хромосомної аномалії має місце при даному захворюванні?

А. Транслокація

В. Нерозходження гетосом у мейозі

С. Делеція хромосоми

D. Інверсія хромосоми

Е. Нерозходження хроматид у мейозі


39. У хворого при об'єктивному огляді виявлено тонку статуру, великий череп, сильно розвинену лобову частину обличчя, короткі кінцівки. Для якого конституціонального типу це характерно?
  1. Респіраторного
  2. Мускульного
  3. Дигестивного
  4. Церебрального
  5. Змішаного


40. Дитина, 10 місяців (батьки - брюнети) має світле волосся, дуже світлу шкіру та блакитні очі. Зовнішньо при народженні виглядала нормально, але протягом останніх 3-х місяців спостерігалися порушення мозкового кровообігу, відставання в розумовому розвитку. Причиною такого стану може бути:

А. Гостра порфірія

В. Гістидинемія

С. Глікогеном

D. Фенілкетонурія

Е. Галактоземія


41. Який принцип покладений в основу класифікації конституціо-нальних типів за М. В. Чорноруцьким?

А. Переважний розвиток фізіологічної системи

В. Переважання одного з основних соків організму

С. Переважання першої або другої сигнальної системи

D. Особливості основних функцій організму і обміну речовин

Е. Особливості структури сполучної тканини


42. Які типи конституції відносяться до класифікації Сіго?(2)

А. Травний

В. Гіперстеник

С. Ліпоматозний

D. Церебральний

Е. Пікнічний


43.Що характерне для астенічного типу конституції за класифікацією О.О. Богомольця?

А. Переважання процесу гальмування над збудженням у нервовій системі

В. Нерішучість, пригніченість, відлюдкуватість

С. Тонка, ніжна сполучна тканина

D. Переважний розвиток системи дихання

Е. Переважання І або ІІ сигнальної системи


44. При розтині трупа новонародженого хлопчика виявлені полідактелія, мікроцефалія, незрощення верхньої губи татвердого піднебіння, а також гіпертрофія паренхіматозних органів. Вказані вади відповідають синдрому Патау. Яка найбільш вірогідна причина даної патології?

A.Трисомія 18-ої хромосоми

B.Часткова моносомія

C.Трисомія 21-ої хромосоми

D.Нерозходження статевих хромосом

E.Трисомія 13-ої хромосоми


45. Під час обстеження 12-ти річного хлопчика, який відстає у рості, виявлена ахондроплазія: непропорційна тілобудова з помітним вкороченням рук і ніг, внаслідок порушення росту епіфізарних хрящів довгих трубчастих кісток. Дане захворювання є:

А. Вродженим

В. Спадковим за рецесивним типом

С. Набутим

D. Спадковим, зчепленим зі статтю

Е. Спадковим за домінантним типом


46. При диспансерному обстеженні хлопчику 7-ми років встановлено діагноз – синдром Леша-Найхана (хворіють тільки хлопчики). Батьки здорові, але у дідуся за материнською лінією таке саме захворювання. Який тип ускладнення захворювання?

А. Домінантний, зчеплений із статтю

В. Автономно-домінантний

С. Автономно-рецесивний

D. Рецесивний. зчеплений із статтю

Е. Неповне домінування


47. До лікаря-генетика звернувся юнак 18-ти років астенічної тілобудови: вузькі плечі, широкий таз, високий зріст, нерясна рослинність на обличчі. Виражена розумова відсталість. Було встановлено попередній діагноз: синдром Клайнфельтера. Який метод медичної генетики дозволить підтвердити даний діагноз?

A. Дерматогліфіка

B. Генеалогічний

C. Близнюковий

D. Популяційно-статистичний

E. Цитогенетичний


48. При обстеженні пацієнта встановили сильний, врівноважений, інертний тип вищої нервової діяльності за Павловим. Якому темпера метру за Гіппократом відповідає пацієнт?

A.Холерик

B.Меланхолік

C.Флегматик

D.Сагвінік

E.-


49.У крові дитини виявлено високий вміст галактози, концентрація глюкози понижена. Спостерігаються катаракта, розумова відсталість, розвивається жирове переродження печінки. Яке захворювання має місце?

A.Галактоземія

B.Цукровий діабет

C.Лактоземія

D.Стероїдний діабет

E.Фруктоземія


50.У мужчини 32-х років високий зріст, гінекомастія, жіночий тип оволодіння, високий голос, розусова відсталість, безпліддя. Попередній діагноз – синдром Клайфельтера. Що необхідно дослідити для його уточнення?

A.Родовід

B.Сперматогенез

C.Каріотип

D.Лейкоцитарна формула

E.Група крові

Ситуаційні задачі:

Задача№1

Вагітна, М. звернулася в генетичну консультацію. З анамнезу відомо, що її брат по матері (батьки - різні) хворіє на фенілкетонурію. Її дочка від першого шлюбу здорова. Також відомо, що в родині її другого чоловіка Н. були шлюби між близькими родичами, але ніхто не хворів на фенілкетонурію. Обстеження жінки та її чоловіка не виявили відхилень в їх стані здоров”я.

1. Який тип успадкування фенілкетонурії і чим він характеризується?

2. Яка ймовірність розвитку фенілкетонурії у синів і дочок жінки?


Задача№2

Вагітна, М. звернулася в генетичну консультацію. З анамнезу відомо, що її брат по матері (батьки - різні) хворіє на фенілкетонурію. Її дочка від першого шлюбу здорова. Також відомо, що в родині її другого чоловіка Н. були шлюби між близькими родичами, але ніхто не хворів на фенілкетонурію. Обстеження жінки та її чоловіка не виявили відхилень в їх стані здоров”я.

1. Які прояви фенілкетонурії і чим вони обумовлені?

2. Який білок (фермент, структурний білок, рецептор, мембранний переносник) кодується аномальним геном при даній формі патології.


Задача№3

Вагітна, М. звернулася в генетичну консультацію. З анамнезу відомо, що її брат по матері (батьки - різні) хворіє на фенілкетонурію. Її дочка від першого шлюбу здорова. Також відомо, що в родині її другого чоловіка Н. були шлюби між близькими родичами, але ніхто не хворів на фенілкетонурію. Обстеження жінки та її чоловіка не виявили відхилень в їх стані здоров”я.

1. Яким чином здійснюється розпізнавання цієї патології у новонароджених?

2. Як можна попередити розвиток цієї патології у дитини?


Задача№4

Вагітна, М. звернулася в генетичну консультацію. З анамнезу відомо, що її брат по матері (батьки - різні) хворіє на фенілкетонурію. Її дочка від першого шлюбу здорова. Також відомо, що в родині її другого чоловіка Н. були шлюби між близькими родичами, але ніхто не хворів на фенілкетонурію. Обстеження жінки та її чоловіка не виявили відхилень в їх стані здоров”я.

1. Який тип успадкування фенілкетонурії і чим він характеризується?

2. Які прояви фенілкетонурії і чим вони обумовлені?


Задача№5

Вагітна, М. звернулася в генетичну консультацію. З анамнезу відомо, що її брат по матері (батьки - різні) хворіє на фенілкетонурію. Її дочка від першого шлюбу здорова. Також відомо, що в родині її другого чоловіка Н. були шлюби між близькими родичами, але ніхто не хворів на фенілкетонурію. Обстеження жінки та її чоловіка не виявили відхилень в їх стані здоров”я.

1. Яка ймовірність розвитку фенілкетонурії у синів і дочок жінки?

2. Який білок (фермент, структурний білок, рецептор, мембранний переносник) кодується аномальним геном при даній формі патології.


Задача№6

Вагітна, М. звернулася в генетичну консультацію. З анамнезу відомо, що її брат по матері (батьки - різні) хворіє на фенілкетонурію. Її дочка від першого шлюбу здорова. Також відомо, що в родині її другого чоловіка Н. були шлюби між близькими родичами, але ніхто не хворів на фенілкетонурію. Обстеження жінки та її чоловіка не виявили відхилень в їх стані здоров”я.

1. Які прояви фенілкетонурії і чим вони обумовлені?

2. Як можна попередити розвиток цієї патології у дитини?


Задача№7

Вагітна, М. звернулася в генетичну консультацію. З анамнезу відомо, що її брат по матері (батьки - різні) хворіє на фенілкетонурію. Її дочка від першого шлюбу здорова. Також відомо, що в родині її другого чоловіка Н. були шлюби між близькими родичами, але ніхто не хворів на фенілкетонурію. Обстеження жінки та її чоловіка не виявили відхилень в їх стані здоров”я.

1.Який тип успадкування фенілкетонурії і чим він характеризується?

2.Яким чином здійснюється розпізнавання цієї патології у новонароджених?


Задача№8

У дитини п'яти років, що часто хворіє на респіраторні захворювання, відзначаються екзематозні явища після прийому деяких харчових продуктів, схильність до затяжного перебігу запальних процесів.

1. Який вид діатезу можна припустити в цьому випадку?

2. Які існують види діатезу?

Задача№9

У дитини п'яти років, що часто хворіє на респіраторні захворювання, відзначаються екзематозні явища після прийому деяких харчових продуктів, схильність до затяжного перебігу запальних процесів. Батьки відмічають підвищення збудливості нервової системи (плаксивість, часті зміни настрою) на протязі останнього часу. Об’єктивно: шкіра бліда, пастозна. Відмічається підвищення температури та почервоніння шкіри в ділянці колінних суглобів. При рентгенологічному дослідженні відмічається деформація колінних суглобів.

1. Який вид діатезу можна припустити в цьому випадку?

2. Які існують види діатезу?