Через тернии к звездам материалы 64-й итоговой межвузовской научной студенческой конференции Издательство «Челябинская государственная медицинская академия» Челябинск, 2010
| Вид материала | Документы |
- Знание есть сила материалы 65 итоговой межвузовской научной студенческой конференции, 2615.55kb.
- Петербургская Государственная Педиатрическая Медицинская Академия, 194100, улица Литовская,, 26.64kb.
- Конкурс «Через тернии к звездам!» проводится в рамках Фестиваля посвященного Году Космонавтики, 36.24kb.
- Программа 60-й тоговой научной студенческой конференции благовещенск, 2008 Уважаемый, 398.37kb.
- «Челябинская государственная медицинская академия федерального агентства по здравоохранению, 333.68kb.
- Материалы межвузовской научной конференции. М.: Урао, 2000, с. 47-51, 81.44kb.
- «Челябинская государственная медицинская академия Министерства здравоохранения и социального, 810.19kb.
- Работа студентов материалы 58-й научной студенческой конференции, 3780.58kb.
- Программа 58-й научной студенческой конференции петрозаводск Издательство Петргу 2006, 841.28kb.
- Сведения о победителях межвузовской научной студенческой конференции, 137.14kb.
Анализ встречаемости цитогенетических аномалий
в семьях с нарушением репродуктивной функции
Д.А. Чувакова (1-й курс, леч. ф-т)
ГОУ ВПО ЧелГМА Росздрава
Кафедра биологии и медицинской генетики
Научный руководитель — к.м.н., доц. О.А. Ким
Среди пациентов, нуждающихся в медико-генетическом консультировании, в отдельную категорию попадают супружеские пары с нарушением репродуктивной функции. Известно, что частота хромосомных аномалий в данных семьях (4,3-13,1%) значительно выше их частоты в популяции (1,2%) [Gekas J., 2001; 1999; Барцева О.Б. и др., 1998]. Данный факт является причиной включения в перечень методов обследования таких пар цитогенетического анализа.
Целью настоящей работы явилось изучение частоты встречаемости различных цитогенетических аномалий в семьях, наблюдавшихся в МУЗ ЦПСиР в 2001-2009 гг. с проблемами репродуктивного характера. В исследовании участвовали 265 супружеских пар с неясной этиологией репродуктивных нарушений, подвергшихся полному медико-генетическому обследованию с применением кариотипирования культивированных лимфоцитов периферической крови по стандартной методике.
Обследуемые семьи были разделены на три группы по диагностическому критерию: невынашивание беременности (НБ) — 123 пары, первичное бесплодие (StI) — 73 пары, вторичное бесплодие (StII) — 68 пар. Выявленные цитогенетические аномалии анализировались по критерию распространенности их среди семей с различными видами нарушений репродуктивной функции. Статистическая обработка результатов проведена с использованием пакета программ «STATISTICA». Для оценки достоверности различий между группами использован точный критерий Фишера. Согласно результатам кариотипирования, обнаружено 40 пациентов (среди 265 обследованных) с аномалиями кариотипов (15,5%). За исключением одного случая аномалии кариотипа выявлялись только у одного из супругов. Из общего числа случаев женщин с аномалиями кариотипа выявлено 21 (51,2%), мужчин — 20 (48,8%).
Среди выделенных диагнозированых групп наибольшее количество случаев с аномалиями кариотипов обнаружено в группе НБ (27 случаев). Наименьшее количество — в семьях с диагнозом StII (6 случаев). Частота встречаемости аномалий кариотипа в группе с НБ была достоверно выше, чем в группах StI и StII (р = 0,038 и р = 0,015 соответственно).
Наиболее распространенными аномалиями в исследуемой выборке оказались: ассоциации акроцентриков (21,95%); инверсии (21,95%); транслокации (21,95%); увеличение гетерохроматина (19,51%). В подавляющем большинстве случаев в нашем исследовании отмечались сбалансированные перестройки хромосом в кариотипе пациентов, которые, как правило, не сопровождаются фенотипическими проявлениями, кроме возможных проблем с воспроизводством здорового потомства [Сидельникова В.М., 2000]. Риск самопроизвольного прерывания беременности в таких семьях составляет от 25 до 50%, а риск рождения ребенка с несбалансированным хромосомным набором — от 1 до 15% [Ворсанова С.Г. и др.,1999].
В результате исследования установлено, что:
1. Относительно высокий процент встречаемости аномальных вариантов кариотипа среди пациентов с нарушением репродуктивной функции (НБ, StI,II) без патологии фенотипа (15,5%) свидетельствует о необходимости более широкого использования цитогенетического обследования пар для исключения цитогенетических причин репродуктивных проблем. Частота встречаемости хромосомных аномалий одинакова у обоих полов.
2. Наибольшее распространение вариантов кариотипов отмечается при НБ.
3. Наиболее частыми аномальными вариантами хромосом при нарушениях репродуктивной функции являются увеличение гетерохроматиновых участков хромосом, ассоциации акроцентриков, транслокации и инверсии.
^
Влияние курения на эндотелиальную функцию, течение
и исходы беременности
В.С. Чулков (4-й курс, леч. ф-т), К.А. Трунова (4-й курс, леч. ф-т)
ГОУ ВПО ЧелГМА Росздрава
Кафедра внутренних болезней и эндокринологии
Научный руководитель — к.м.н. Н.К. Вереина
Курение матери традиционно связывают с развитием внутриутробной задержки роста плода, преждевременными родами, перинатальной смертностью и формированием врожденных пороков развития [Радзинский В.Е. и др., 2009]. В генезе многих из них важная роль принадлежит эндотелиальной дисфункции, причем курение является доказанным фактором, приводящим к ее возникновению [Malik S. et al., 2004]. Однако до сих пор сохраняется мнение, основанное на результатах ряда публикаций [Spinillo A. et al., 1994], что курение оказывает протективное влияние на риск развития преэклампсии (гестоза). Сами авторы подчеркивают, что при исследовании не учитывали другие факторы риска преэклампсии (индекс массы тела, преэклампсия в анамнезе и др.).
За период 2007-2008 гг. проспективно было отобрано 97 беременных, которые были разделены на 2 группы. В группу 1 вошло 30 беременных, которые курили до беременности и прекратили курить на ранних сроках беременности (до 4-6 недель), из них 4 — продолжали курить на протяжении всей беременности. Среднее количество выкуриваемых ежедневно сигарет — 10 [10-15], средний стаж курильщика — 5 [3-7] лет, индекс курящего — 2,5 [2,5-4,5] «пачка/лет». Средний возраст начала курения — 19,5 [18-22] года. В группу 2 вошло 67 беременных, не куривших как минимум 6 месяцев до настоящей беременности и в течение всего гестационного периода. Средний возраст у беременных в группе 1 составил 29 лет [от 24 до 34 лет], в группе 2 — 28 лет [от 24 до 32 лет].
При анализе экстрагенитальной патологии у беременных в группе 1 несколько чаще, чем у женщин в группе 2, встречались такие заболевания, как ожирение (50% vs 30%, р=0,08), варикозная болезнь нижних конечностей (30% vs 13%, р=0,057). Течение беременности у женщин в группе 1 достоверно чаще осложнялось гестозом (53%, n=16, vs 25%, n=17; ОР — 2,1; 95% ДИ — 1,2-3,6; р=0,007), хронической плацентарной недостаточностью (40%, n=12, vs 19%, n=13; ОР — 2,1; 95% ДИ — 1,1-4,0; р=0,032), синдромом задержки развития плода (23%, n=7, vs 4%, n=3; ОР — 5,2; 95% ДИ — 1,5-18,8; р=0,005).
У женщин в группе 1 беременность достоверно чаще заканчивалась преждевременными родами (28-37 недель) по сравнению с таковыми в группе 2 (37%, n=11 vs 10%, n=7; ОР — 3,5; 95% ДИ 1,5-8,2; р=0,002), а также в 2 случаях (7%) отмечалась антенатальная гибель плода (28-38 недель) при отсутствии таковой в группе 2 (р=0,093).
Средний вес новорожденных в группе 1 составил 3 145 [2 550-3 520] г, в группе 2 — 3 450 [3 250-3 660] г, р=0,014; средний рост новорожденных в группе 1 составил 50 [48-52] см, в группе 2 — 52 [50-53] см, р=0,018. Маловесные дети (масса менее 2 500 г) рождались только у женщин в группе 1 (в 23% случаев, n=16) при отсутствии таковых в группе 2 (р<0,001). Новорожденных с признаками задержки внутриутробного развития не было в обеих группах.
У куривших до беременности женщин (группа 1) во II триместре (20-27 недель) отмечалось достоверное снижение суммарной активности оксида азота (22,3; 15,8-24,3 мкМ/л vs 24,1; 20,5-28,4 мкМ/л, р=0,011) и уровня нитратов (15,3; 10,7-17,2 мкМ/л vs 16,6; 15,1-20,2 мкМ/л, р=0,004), что показывает дефицит NO и может являться одной из причин развития многих осложнений беременности. Количественная активность фактора Виллебранда, отражающая эндотелиальное повреждение, была выше также у беременных в группе 1 по сравнению с таковыми в группе 2 (191; 154-202% vs 152; 120-191%, р=0,004).
Таким образом, беременность у женщин, куривших до беременности, характеризовалась более осложненным течением, в ее исходе достоверно чаще наблюдались преждевременные роды, новорожденные имели более низкие массу и рост при рождении, а также выявлялись лабораторные маркеры дисфункции эндотелия по сравнению с женщинами, не курившими до беременности.