Аналитический обзор нир, завершенных к 31. 12. 2010 Г
| Вид материала | Закон |
- Аналитический обзор нормативных правовых актов, регламент, 713.14kb.
- «Аналитический обзор харьковской недвижимости и рынка недвижимости Украины», 614.94kb.
- Аналитический обзор материалов V всероссийской конференции оториноларингологов, 154.56kb.
- Мырзахметов Т. М., Карабаев Ж. А., Оспанова, 1372.83kb.
- Отчет нии экспериментальной медицины сзо рамн о выполнении плана нир за 2009г и план, 29.72kb.
- Постановление президиума Северо-Западного отделения рамн, 25.11kb.
- Информационно- аналитический обзор о социально-экономическом положении Польши в Iполугодии, 83.45kb.
- Евгений Примаков представил аналитический обзор основных тенденций развития России,, 46.17kb.
- Русский обозреватель” информационно исследовательский центр информационно-аналитический, 4335.53kb.
- Методические рекомендации по подготовке, написанию и оформлению курсовой работы (студенческой, 451.19kb.
ПК 55.14 «МЕДИЦИНСКАЯ КЛИМАТОЛОГИЯ И КУРОРТОЛОГИЯ»
Установлено, что комплексная медицинская реабилитация больных с двигательными нарушениями кисти после перенесенного ишемического инсульта с включением динамической электронейростимуляциии уменьшает болевой синдром в пораженной конечности, снижает повышенный тонус паретичных мышц, способствует увеличению объема активных и пассивных движений в лучезапястном суставе во всех плоскостях, улучшает резервы капиллярного кровотока в паретичных конечностях, увеличивает показатели периферической микроциркуляциии, уменьшает спазм сосудов артерио-венозного русла, снижает содержание в крови уровня противовоспалительного цитокина, повышает уровень общего антиоксидантного статуса и уровень качества жизни (II В, ГОУ ВПО Новосибирский ГМУ Росздрава).
Показано, что тракционно-мобилизационная терапия у больных с рефлекторными и компрессионными проявлениями дорсопатий поясничного отдела позвоночника приводит к уменьшению функциональной перегрузки пораженного отдела позвоночника, способствует восстановлению анатомических соотношений суставных элементов пораженных двигательных сегментов, определяет степень выраженности анальгезирующего и миорелаксирующего эффектов (II В, ГОУ ВПО Новосибирский ГМУ Росздрава»).
Установлено, что применение специальных физических упражнений когнитивной гимнастики в комплексной реабилитации инсульта положительно влияет на клинические симптомы (количество и степень выраженности головных болей, головокружений, улучшение сна), улучшение когнитивной функции (кратковременная память и внимание), психологический статус и качество жизни (уровень тревожности, активность, жизнеспособность) (II В, ГОУ ВПО Амурская ГМА Росздрава).
Изучено влияние питьевой слабоминерализованной гидрокарбонатной магниево-кальциевой с повышенным содержанием кремниевой кислоты и серебра минеральной воды «Серебряный ключ» у детей, больных хроническим пиелонефритом и дизметаболической нефропатией. Установлено снижение экскреции фосфора и кальция, повышенной экскреции энзимов (щелочной фосфатазы, лактатдегидрогеназы, гаммаглютамилтрансферазы) у детей с дизметаболической нефропатией (II В, ГОУ ВПО Амурская ГМА Росздрава).
Выявлено, что лечебно-реабилитационный комплекс с применением общих азотных ванн и электромагнитных полей сверхвысокой частоты при укороченных курсах (14-дневных) санаторного лечения у больных сочетанной патологией стабильной стенокардией 2 ФК и гипертонической болезнью 3 стадии с желудочковой экстрасистолией 1-3 класса по Б. Лауну, наджелудочковой экстрасистолией повышает уровень физической работоспособности, оказывает существенное антиаритмическое воздействие, способствует уменьшению болевой и «немой» ишемии миокарда. Установлено, что укороченные (14-дневные) и обычные (21-дневные) курсы санаторного лечения больных сочетанной патологией при комбинированном применении общих азотных ванн и электромагнитных полей сверхвысокой частоты дают одинаковый тренирующий эффект и антиаритмическое воздействие (II В, ГОУ ВПО «КрасГМА Росздрава»).
Показано, что комплексное применение ЛФК, ручного массажа, аппликации пелоида и магнитотерапии рефлексогенных зон поясничного отдела позвоночника и мышц нижних конечностей, обеспечивающих движения в эндопротезированном суставе и симметричном суставе контрлатеральной конечности способствует уменьшению степени выраженности и частоты выявления клинических симптомов заболевания; снижению активности воспаления в суставных и периартикулярных тканях, увеличению значений амплитуды интерференционной кривой произвольного сокращения m.m. gluteus medius, нормализации капиллярного кровотока, стимуляции активных механизмов регуляции микрокровотока, снижению спазма артериол; улучшает функциональные способности данной категории больных, оптимизирует регуляцию постурального баланса и статических функций опорно-двигательного аппарата (II В, Томский НИИ курортологии и физиотерапии Росздрава).
Разработан новый дифференцированный подход в лечении детей с ожирением, ожирением и метаболическим синдромом, учитывающий особенности основных показателей клинического, гормонального, метаболического и психо-эмоционального статуса данной категории пациентов (II В, ФГУ Томский НИИ курортологии и физиотерапии Росздрава).
Впервые для южных регионов Сибири проведена интегральная оценка ландшафтно-климатических особенностей и гидроминеральных ресурсов лечебно-оздоровительных местностей. Даны рекомендации по освоению перспективных местностей для создания горноклиматических курортов. Показана уникальность природного комплекса курортных и лечебно-оздоровительных местностей горных территорий юга Сибири для совершенствования санаторно-курортной помощи населению (II В, ФГУ Томский НИИ курортологии и физиотерапии Росздрава).
Разработана система индивидуализированной оценки эффективности физиобальнеолечения у пациентов в периоде остаточных явлений острого нарушения мозгового кровообращения по ишемическому типу с определением интегрального индекса здоровья по автоматизированной унифицированной системе стандартизации значений количественных и качественных показателей по шкале Харрингтона и интегрально-модульной оценке состояния здоровья (II В, ФГУ Томский НИИ курортологии и физиотерапии Росздрава).
Обоснованы методологические подходы к восстановительному лечению лиц трудоспособного возраста, подвергшихся длительному воздействию стресса с рефлекторными проявлениями остеохондроза позвоночника в сочетании с дисфункцией вегетативной нервной системы. Применение природных и преформированных физических факторов у больных с сочетанной патологией способствует регрессу основных неврологических симптомов остеохондроза позвоночника, снижению уровня стресса, психоэмоциональной напряженности и ситуативной тревожности, положительным сдвигам в состоянии гомеостаза и нормализации показателя β-АРМ (свидетельствующему о повышении чувствительности адренорецепторов к катехоламинам в условиях снижения функциональной активности симпатико-адреналовой системы), более сбалансированной работе обоих отделов вегетативной нервной системы, уровня тревожности и депрессии, увеличению общего функционального резерва организма (II В, ФГУ Томский НИИ курортологии и физиотерапии Росздрава).
Установлено, что восстановительное лечение больных ГБ с хроническим психо-эмоциональным напряжением с включением нейроадаптивной и транскраниальной электростимуляции оказывает адаптогенное действие, выражающееся в купировании стрессовых и переактивационных реакций, повышении уровня общей неспецифической реактивности организма, способствует улучшению психо-эмоционального состояния (редукция депрессивной и тревожной симптоматики и снижение суммарного показателя степени выраженности общей, физической и психической астении) (II В, ФГУ Томский НИИ курортологии и физиотерапии Росздрава).
Впервые показан на различных модельных системах разнонаправленный эффект минеральной воды дарасунского источника, характеризующийся тем, что при хемилюминесцентном анализе вода проявляет прооксидантные свойства, а на моделях с окислением γ-линоленовой кислоты и мембран эритроцитов – антиоксидантные. Показано, что у у больных со стабильной стенокардией наблюдается положительная динамика параметров липидного спектра крови (падает уровень общего холестерола за счёт его атерогенной фракции, уменьшается индекс атерогенности), снижается интенсивность свободнорадикальных процессов и повышается антиоксидантная активность, улучшаются показатели физической работоспособности и функционального состояния миокарда. Прослежена динамика биохимических и клинико-функциональных показателей в течение года после санаторно-курортного лечения и установлено, что эффективность бальнеотерапии сохраняется более длительный период (свыше 6 месяцев). (II В, ГОУ ВПО Читинская ГМА Росздрава).
Получены новые данные по эффективности использования природных и преформировааных факторов в реабилитационных программах у больных вибрационной болезнью. Разработаны комплексные программы оздоровления и реабилитации у лиц группы риска развития вибрационной болезни на основе применения грязевых аппликаций, общей магнитотерапии и ручного массажа, дано научное обоснование комбинации применяемых методов и изучена их эффективность. Разработанный метод позволил в более короткие сроки добиться клинического эффекта и регресса объективной симптоматики, способствовал улучшению показателей вегетативного статуса, антиоксидантной защиты, нормализации психологического состояния, положительно влиял на физические, психические и социальные аспекты качества жизни у работников виброопасных производств (III В, ФГУН Новосибирский НИИ гигиены Роспотребнадзора).
Показано, что после курса бальнеолечения с использованием природной азотно-кремнистой радонсодержащей воды курорта Белокуриха, в которой было определено повышенное содержание йода, у женщин с аутоиммунным тиреоидитом снижаются уровни иммунореактивного инсулина, циркулирующих иммунных комплексов, С-реактивного белка, аутоантител к тиреоидной пероксидазе и объем щитовидной железы (I B, НЦ клинической и экспериментальной медицины СО РАМН).
ПК 55.15 «МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА»
Получены новые данные по структуре генофонда, генетическому разнообразию и дифференциации сибирских популяций по полиморфным вариантам широкого спектра генов-кандидатов синтропных признаков сердечно-сосудистой системы (I A, НИИ медицинской генетики СО РАМН).
Получены данные о связи полиморфных вариантов генов ADRB2, NOS3, ACE, AGTR1, IL4RA, IL12A, TNFA, TNFRSF1B, GATA4 и TOMM40 с разными эндофенотипами, связанными с обменными процессами и характеризующими работу сердца, как в популяционной выборке, так и в группе больных с заболеваниями, входящих в сердечно-сосудистый континуум (IA, НИИ медицинской генетики СО РАМН, НИИ кардиологии СО РАМН).
Впервые получены характеристики полиморфизма гена GATA4 (rs10112596, rs6601604, rs11250164, rs10096189, rs804271, rs8191515 и rs2898293) в контрольной выборке и у больных с сердечно-сосудистыми заболеваниями. Выявлены ассоциации полиморфных вариантов гена GATA4 с вариабельностью эхокардиографических параметров сердца в томской популяции. В частности, вариант rs2898293, находящийся в сайте возможного связывания с регуляторными факторами, ассоциирован с величиной конечного систолического размера; вариант rs6601604 ассоциирован с более высокими значениями толщины стенок левого желудочка (ЛЖ). При анализе выборки женщин с нормальными эхокардиографическими параметрами сердца выявлено, что вариант rs804271 ассоциирован с массой и индексом массы миокарда ЛЖ, уровнем систолического и диастолического артериального давления, а rs10112596 ассоциирован с величиной фракции выброса ЛЖ. У мужчин вариант rs10096189 связан с величиной конечного систолического и диастолического размеров ЛЖ. (IA, НИИ медицинской генетики СО РАМН, НИИ кардиологии СО РАМН).
Установлено, что однонуклеотидная полиморфная метка rs10112596 и вариант в месте возможного связывания с регуляторными факторами rs2898293 гена GATA4 ассоциированы с формированием гипертрофии ЛЖ при артериальной гипертонии (IA, НИИ медицинской генетики СО РАМН, НИИ кардиологии СО РАМН).
Показано, что больные с ишемической болезнью сердца (ИБС), перенесшие операцию по восстановительной пластике ЛЖ, отличались по частотам генотипов вариантов rs8191515 и rs2898293 гена GATA4 от больных с ИБС, имеющих нормальную геометрию сердца; уровень экспрессии гена GATA4 в ткани миокарда был увеличен в 1,68 раза у больных ИБС с аневризмой по сравнению с таковыми без нее (IA, НИИ медицинской генетики СО РАМН, НИИ кардиологии СО РАМН).
Показано, что у больных с острым коронарным синдромом полиморфный вариант гена TOMM40 rs2075650 ассоциирован с уровнями систолического и диастолического артериального давления. У курящих больных с острым коронарным синдромом полиморфные варианты TOMM40 rs2075650 и rs741780 ассоциированы с липидными показателями сыворотки крови – уровнем липопротеинов низкой плотности и триглицеридов, соответственно. Установлена более высокая частота носительства аллеля G и генотипа GG по варианту rs157580 и генотипа АА по полиморфизму rs2075650 гена ТОММ40 у больных с острым коронарным синдромом, имеющими хроническую сердечную недостаточность (ХСН) в анамнезе по сравнению с больными без ХСН. У больных с острым коронарным синдромом наличие стеноза коронарных артерий связано с более высокой частотой аллеля А по полиморфизму rs741780 гена ТОММ40 (IA,НИИ медицинской генетики СО РАМН).
Выявлена ассоциация полиморфного варианта G-2548A гена LEP с уровнем холестерина в составе липопротеинов высокой плотности (ХсЛПВП) у индивидов популяции г. Томска. В том числе, носители генотипа АА имели более высокие значения ХсЛПВП по сравнению с носителями генотипов AG и GG (IA, НИИ медицинской генетики СО РАМН).
Установлено, что вклад в формирование предрасположенности к ишемической болезни сердца в сочетании с артериальной гипертензией вносят полиморфные варианты генов TNFA и TNFRSF1B (IA,НИИ медицинской генетики СО РАМН).
Показаны ассоциации полиморфных вариантов генов NOS3, ACE и IL4RA с долгожительством (I A, НИИ медицинской генетики СО РАМН).
Получены данные о вкладе полиморфизма митохондриальной ДНК в предрасположенность к бронхиальной астме (IА, НИИ медицинской генетики СО РАМН, ГОУ ВПО Сибирский ГМУ Росздрава).
Установлены ассоциации полиморфных вариантов ядерных генов ( IL12B и IFNGR2) и митохондриальной ДНК с хроническим вирусным гепатитом С (IА, НИИ медицинской генетики СО РАМН, ГОУ ВПО Сибирский ГМУ Росздрава).
Установлено, что полиморфные варианты генов IL12B и IL12RB1 вносят вклад в формирование предрасположенности к алкогольной болезни печени (IIА, НИИ медицинской генетики СО РАМН, НИИ психического здоровья СО РАМН).
Выявлено изменение уровня экспрессии гена IL10 в ткани печени у больных хроническим вирусным гепатитом С по сравнению с больными алкогольной болезнью печени (I А, НИИ медицинской генетики СО РАМН).
Выполнено генотипирование более 50 генетических маркеров в этнически дифференцированных популяциях (русские, тувинцы); частично проведено генотипирование редких вариантов генов IL12RB1, IFNGR1, IFNGR2, STAT1 у русских и тувинцев, больных тяжелыми формами первичного туберкулеза. Осуществлён скрининг вышеуказанных генных вариантов в семьях больных с редкими, тяжелыми формами первичного туберкулеза, включая осложнения на вакцинацию БЦЖ, диссеминированный туберкулез, инфильтративные и туморозные формы туберкулеза внутригрудных лимфоузлов, показал отсутствие в них носителей аллелей, предрасполагающих к синдрому моногенной подверженности микобактериальным инфекциям (IIА, НИИ медицинской генетики СО РАМН).
Проведен полногеномный анализ статуса метилирования регуляторных последовательностей ДНК в экстраэмбриональных тканях зародышей человека с мозаичными формами числовых хромосомных нарушений и в контрольной группе медицинских абортусов. Выявлено дифференциальное метилирование 10 генов ( APC, BRCA2, CCND2, G0S2, HMG20B, MYBL2, TP73, TSPYL2, VHL, UHRF1), имеющих отношение к регуляции клеточного цикла и сегрегации хромосом (IA, НИИ медицинской генетики СО РАМН).
Впервые у внутриутробно погибших эмбрионов зарегистрированы множественные нарушения эпигенетического статуса импринтированных генов, представленные как гипометилированием, так и гиперметилированием их регуляторных последовательностей. 10 из 24 импринтированных генов (42%), экспрессирующихся с хромосом материнского происхождения и представленных на метилочипах, имели эпимутации. В тоже время для генов, экспрессирующихся с хромосом отца, этот показатель составил 86% (24 из 28 генов) (p = 0,001). Таким образом, статус метилирования импринтированных генов отцовского происхождения, поддерживающих дифференцировку провизорных органов развивающихся зародышей, является преимущественной мишенью эпимутаций, несовместимых с нормальным течением эмбриогенеза. (IA, НИИ медицинской генетики СО РАМН).
Установлен состав и частоты гаплогрупп Y–хромосомы в популяциях России и сопредельных стран. Обнаружена высокая частота предполагаемой прото-индоевропейской гаплогруппы R1a1 в славянских популяциях Восточной и Центральной Европы, у финно-угров Восточной Европы, в сибирских популяциях Алтае-Саянского региона. Охарактеризована структура генофонда коренного населения Сибири по данным полиморфизма гена ZFX, расположенного на Х_хромосоме. Были изучены частоты tagSNPs генов фактора роста эндотелия сосудов – VEGF (rs3025000, rs10434) и рецептора активина 2-го типа - ACVR2A (rs17742342, rs10497025, rs2161984). Получены оценки полиморфизма и неравновесия по сцеплению генов этанолметаболизирующих ферментов CYP2E1 (rs3813867; rs6413432), ADH1B (rs2066701; rs1229984), ADH1C (rs698; rs1693427; rs1789920), ADH7 (rs1154458), а также генов переносчиков нейротрансмиттеров дофамина (DAT1, SLC6A3; VNTR в 3’-UTR, rs6334) и серотонина (5-HTT, SLC6A4; 5-HTTLPR). Выявлены базовые частоты изученных локусов межэтническая и внутриэтническая межпопуляционная вариабельность (IIА, НИИ медицинской генетики СО РАМН).
Разработан метод мультиплексного генотипирования STR-маркеров, позволяющий одновременно проводить анализ не менее 10 маркеров. Проведен анализ частоты гаплогруппы R1a1 на уровне этнических групп, популяций, субпопуляций среди народов России, а также у населения Индии и Пакистана. Выявлены значительные различия по степени генетического разнообразия R1a1 между популяциями разных регионов. Показано, что вероятным местом возникновения гаплогруппы R1a1a является территория Восточной Европы. Вероятно, ареал расселения ранних носителей этой гаплогруппы соответствовал южной части Русской равнины и был первичным очагом генерации разнообразия и экспансии численности предковой группы носителей гаплогруппы R1a1 (I A, НИИ медицинской генетики СО РАМН).).
Сформирована панель генетических маркеров для анализа наследственной предрасположенности к осложненному течению беременности, Эффективность разработанной тест-системы риска развития осложнений гестации была оценена посредством ROC-анализа и разработанной нами программы оценки прогностической ценности генетических маркеров. Программа оценивает прогностическую значимость тест-системы посредством последовательного добавления маркеров, которая задается пользователем. Установлено, что 4 генетических маркера, созданной тест-системы гестоза маркеров 4a/4b гена eNOS, PLA1/ PLA2 гена GPIIIa, С677Т гена MTHFR, I/D-полиморфизм гена АСЕ, А1298С гена MTHFR, являются наиболее информативными, обладают сравнимой прогностической ценностью для использования в тест-системе риска развития гестоза, что позволяет сократить стоимость услуги диагностики генетической предрасположенности к данной патологии в 2 раза (IA, НИИ медицинской генетики СО РАМН).
Разработана экспертная тест-система прогнозирования развития осложненного течения беременности в популяциях различного этнического происхождения (I А, НИИ медицинской генетики СО РАМН).
Исследован полиморфизм локусов CYP2E1 PstI, CYP2E1 DraI, DAT1 VNTR 3’-UTR, DAT1 Exon 9 DdeI, ADH1B Arg47His, ADH1C EcoRI, ADH1C HaeIII, ADH1C SspI, ADH1B RsaI, ADH7 BssT1I и 5-HTTLPR и выявлены оценки отношения шансов риска формирования алкоголизма для русских и якутов. На примере русских и якутов изучены этнические особенности формирования алкогольной зависимости по локусам DAT1, 5-HTTLPR, ADH7, CYP2E1 (Pst I), ADH1B*Arg47His. Выявлены межэтнические различия в частотах аллелей и в их ассоциациях с риском развития алкоголизма (IA, НИИ медицинской генетики СО РАМН).
С помощью сравнительной геномной гибридизации проведен анализ хромосомных аберраций в образцах опухолей молочных желез, эпителия с фиброзно-кистозными изменениями и в лимфатических узлах с метастазами 42 пациенток с верифицированными формами рака молочной железы. Установлен спектр и частота несбалансированных хромосомных перестроек, сопровождающих прогрессию опухоли. Выявлены общие для доброкачественных и злокачественных новообразований хромосомные нарушения, которые могут быть использованы при оценке риска малигнизации (IА, НИИ медицинской генетики СО РАМН, НИИ онкологии СО РАМН)
С использованием метилочипа на платформе «GoldenGate Methylation Cancer Panel I» («Illumina», США) проведен анализ статуса метилирования опухолесупрессорных генов. Нарушения характера метилирования в опухолевых тканях выявлены для большинства исследованных генов (682 из 807, 85%), что свидетельствует о значительном вкладе эпигенетических аномалий в развитие рака молочной железы. Идентифицированы два гена (BCR и PLAT), гипометилирование которых было отмечено во всех обследованных группах образцов (опухолевые ткани, ткани с фиброзно-кистозными изменениями, лимфатические узлы с метастазами), что может иметь значение для использования их в качестве маркеров для ранней диагностики рака молочной железы (IА, НИИ медицинской генетики СО РАМН, НИИ онкологии СО РАМН).
Проведен анализ кластогенного и анеугенного действия инкорпорированного в организме плутония-239 в лимфоцитах периферической крови работников ядерно-химического производства (ОАО «Сибирский химический комбинат», г. Северск). Впервые обнаружен радиационно-индуцированный анеугенный эффект в группе индивидов с активностью инкорпорированного плутония-239 в организме от 10 до 188 нКи, в которой наблюдается более высокая частота трисомии по хромосомам 2, 7, 8, 12 и дисомии по хромосоме Y по сравнению с контрольной группой. В группе индивидов с наличием в организме плутония-239 обнаружена значимо более высокая частота центромеро-негативных (4,73 ‰) и центромеро-позитивных микроядер (3,90 ‰), по сравнению с контрольной группой (2,41 и 2,72 ‰, соответственно). На основании результатов исследования предложен двухэтапный алгоритм тест-системы для одновременной оценки кластогенного и анеугенного влияния мутагенных производственных факторов на организм человека, основанный на применении FISH c панцентромерными ДНК-зондами и ДНК-зондами на центромерные районы отдельных хромосом человека с использованием двухъядерных цитокинез-блокированных клеток (IА, НИИ медицинской генетики СО РАМН, НИИ онкологии СО РАМН).
С помощью флуоресцентной гибридизацией in situ с панцентромерными ДНК-зондами проведен анализ цитокинез-блокированных лимфоцитов периферической крови вышедших на пенсию работников ПО «МАЯК» (г. Озерск, Челябинской обл.) с активностью инкорпорированного плутония от 32,8 до 159,3 нКи и накопленной дозой внешнего γ-излучения - 0,2-26,4 сГр, и лиц контрольной группы, проживающих в г. Озерске. Значимых отличий по частоте центромеро-позитивных и центромеро-негативных микроядер между сравниваемыми группами выявлено не было. Также не было обнаружено значимой корреляции частоты микроядер с активностью инкорпорированного плутония и накопленной дозой внешнего γ-излучения. Вероятным объяснением этих результатов может быть высокая радиорезистентность обследованных лиц. Однако была установлена значимо более высокая частота микроядер с несколькими флуоресцентными сигналами, являющихся показателем отставания одной или более целых хромосом, в группе индивидов с инкорпорированным плутонием-239 по сравнению с контрольной группой, что указывает на возможность радиационно-индуцированных процессов множественного хромосомного отставания (IА, НИИ медицинской генетики СО РАМН, ПО «МАЯК», г. Озерск, Челябинской обл.)
Подробно охарактеризованы частоты гаплогрупп R1a1 и R1a1a7 в совместном массиве данных по популяциям населения РФ, Пакистана и Индии. Анализ генетического разнообразия R1a1 выявил значительные различия между популяциями разных регионов - сибирские этносы обладают относительно низким внутрипопуляционным генетическим разнообразием по сравнению с европейскими и индийскими популяциями. Дисперсионный анализ обнаруживает низкий уровень генетической дифференциации по YSTR-гаплотипам R1a1 как на внутриэтническим, так и региональном уровне. Показано, что вероятным местом возникновения гаплогруппы R1a1a является территория Восточной Европы. Вероятно, ареал расселения ранних носителей этой гаплогруппы, соответствовал южной части Русской равнины и был первичным очагом генерации разнообразия и экспансии численности предковой группы носителей гаплогруппы R1a1. По мере расселения носителей новой гаплогруппы, сформировались вторичные очаги генерации разнообразия и экспансии численности – на территории Южной Сибири и Южной Азии. Наличие гаплотипов индо-пакистанского и южносибирского кластеров в популяционных выборках из Индии и Пакистана и, как следствие, высокий очень уровень разнообразия гаплотипов у индостанцев связано не с относительной древностью происхождения R1a1a в этом регионе и близостью к предковой группе, а является результатом интенсивных миграционных процессов на территории Средней Азии, Ирана и Индостана, имевших место намного позже времени формирования европейского и индо-пакистанского кластеров гаплотипов в пределах гаплогруппы R1a1a. (IА, НИИ медицинской генетики СО РАМН).
Разработаны олигонуклеотидные биосенсоры для генотипирования однонуклеотидных полиморфизмов в геноме человека, участвующих в формировании предрасположенности к болезням сердечно-сосудистого континуума и определении лекарственного ответа при сердечно-сосудистых заболеваниях (I А, НИИ медицинской генетики СО РАМН).
Впервые установлена распространённость аллельных вариантов генов IL-4 (C589T) и TNFa (G 308A) среди здоровых детей, проживающих в Забайкалье. При пиелонефритах их встречаемость выше по сравнению со здоровыми. Полиморфизм C589T гена IL-4 (генотипы С/Т и Т/Т) способствуют высокому риску возникновения осложнений при ОПГН. Присутствие мутации G 308A гена TNFa (генотип А/А) предрасполагает к развитию нефросклероза при обструктивном пиелонефрите у детей. Установлено, что при пиелонефрите и остром постстрептококковом гломерулонефрите у детей повышается лимфоцитарно- тромбоцитарная адгезия. У больных при ОПГН, отягощённых мутацией C589T гена IL-4, процентное содержание лимфоцитарно- тромбоцитарных коагрегатов уменьшается. Показатель ЛТА обратно коррелирует с тяжестью течения ОПГН. Повышение уровня ЛТА имеет положительную связь с выраженностью клинических проявлений при пиелонефритах необструктивного генеза. Полиморфизм C589T гена IL-4 сопровождается более низкой концентрацией иммуноглобулинов субклассов G1 и G2 при ОПГН и субкласса G1 в начале лечения при пиелонефритах. Присутствие аллельного варианта C589T гена IL-4 у пациентов с пиелонефритами сопровождается более низкими значениями концентрации IL-8 в начале заболевания (II В, ГОУ ВПО Читинская ГМА Росздрава).
Проапоптические аллельные варианты р53 (C72G), р21(С31А) и TNFa (G 308A) предрасполагают к развитию первичной открытоугольной глаукомы, влияют на скорость прогрессирования и тяжесть заболевания в русской и бурятской этнических группах. Экспрессивность изучаемых полиморфизмов выявляется в максимальной степени в сочетании с проапоптическим вариантом гена р53. Проапоптические полиморфизмы р53(C72G), р21(С31А) и TNFa (G 308A) повышают риск развития первичной открытоугольной глаукомы среди русских в более значительной степени, по сравнению с представителями бурятской этнической группы (II В, ГОУ ВПО Читинская ГМА Росздрава).