Ира Д., 6 лет. Девочка от 1-й беременности, протекавшей без особенностей, преждевременных родов на 37 неделе. При рождении масса 2800 г, рост 46 см. Раннее развитие без особенностей.
Из анамнеза известно: что в 5 лет перенесла сотрясение мозга. В течение последних 6 месяцев отмечается увеличение грудных желез и периодически появляющиеся кровянистые выделения из половых органов.
Осмотр: рост 130 см, вес 28 кг. Вторичные половые признаки: Ма2 P2 Ах2, Me с 5 лет, регулярные.
2. Какому возрасту соответствует половое развитие?
3. Ваш предположительный диагноз?
4. Что могло послужить причиной развития этого заболевания?
5. Какие обследования необходимо провести для уточнения диагноза?
6. Изменяется ли костный возраст при данной патологии и каким образом?
7. Препаратом какой группы проводится лечение данной патологии?
8. Какой прогноз?
9. Нуждается ли ребенок в наблюдении гинеколога?
Задача 2.
Девочка М., 4 дня, от 1-й беременности, срочных родов, протекавших без особенностей. При рождении масса 3000 г, рост 51 см.
Осмотр: было выявлено неправильное строение наружных гениталий (пенисообразный и гипертрофированный клитор, складчатые большие половые губы), гиперпигментация наружных гениталий, белой линии живота. Кожные покровы чистые, обычной окраски и влажности. Удовлетворительного питания. Тургор тканей сохранен. Сосет активно, не срыгивает. Дыхание пуэрильное. Тоны сердца ясные, ритмичные. Живот при пальпации мягкий, печень не увеличена. Стул ежедневный, кашецеобразный.
Общий анализ крови: НЬ 210 г/л, эритроциты ,0x10'2/л, лейкоциты 12,5х109/л, п/ядерные 2%, с/ядерные 50%, эозинофилы 2%, лимфоциты 38%, моноциты 8%.
Биохимический анализ крови: общий белок 55 г/л, холестерин 4,7 ммоль/л, глюкоза 4,4 ммоль/л, натрий 138,0 ммоль/л, калий 4,2 ммоль/л.
Кортизол: 345 нмоль/л (норма 180-600 нмоль/л).
Кариотип: 46 XX.
Задание:
1. Ваш предположительный диагноз?
2. По какому типу наследуется данное заболевание?
3. Какая причина нарушения внутриутробного формирования наружных половых органов у девочки?
4. Чем обусловлена тяжесть состояния ребенка на 3 сутки после рождения?
5. Какие клинические проявления данной патологии будут отмечаться при несвоевременной диагностике?
6. Какими гормональными препаратами проводится заместительная терапия?
7. Какие возможные осложнения при неадекватно подобранной заместительной терапии?
8. При каких заболеваниях может отмечаться рвота "фонтаном"? Проведите дифференциальный диагноз
9. Как осуществляется диспансерное наблюдение детей с данной патологией?
10. Какая вероятность рождения в этой семье в последующем больного ребенка?
Эталоны ответов:
Задача 1: преждевременное половое развитие, гонадотропинзависимая форма.
Задача 2: врожденная дисфункция коры надпочечников (адрено-генитальный синдром), вирильная форма.
Место проведения самоподготовки: читальный зал библиотеки БГМУ, учебная лаборатория, палаты больных, отделение лучевой диагностики, модуль практических навыков, компьютерный класс.
Учебно-исследовательская работа студентов:
Оформление демонстрационной истории болезни ребенка с преждевременным половым развитием, гипогонадизмом и гермафродитизмом.
Демонстрация больного с преждевременным половым развитием, гипогонадизмом и гермафродитизмом.
Чапова, О.И. Пропедевтика детских болезней: учеб. пособие для студентов высших медицинских учебных заведений. - М.: ВЛАДОС-ПРЕСС, 2005. - 359 с. (к/15109).
Методика исследования здорового и больного ребенка: учебное пособие для студентов, обучающихся по специальности 060103-Педиатрия /Под ред. Т.Б.Хайретдиновой. - Уфа: Изд-во БГМУ, 2007. - 165 с. (к/15856).
Изучение и оценка физического развития у детей: учебно-методическое пособие для студентов педиатрического факультета /Сост.: Р.А.Ахметова, Т.Б.Хайретдинова, Р.М.Файзуллина, А.Е.Казан, Д.Н.Еникеева, Н.А.Ивлева.- Уфа: Изд-во БГМУ, 2005. - 39 с. (к/14707).
Иллюстративные материалы к государственному экзамену по специальности 04.02.00 "Педиатрия" / Всероссийский учебно-научно-методический центр по непрерывному медицинскому и фармацевтическому образованию. - Электронное издание.- М.: ВУНМЦ МЗ РФ, 2004. - 1 CD-ROM (в/00062).
Типовые тестовые задания для итоговой государственной аттестации выпускников высших медицинских учебных заведений по специальности 060103 (040200) "Педиатрия" / Под ред. Н. Н. Володина, Н. В. Полуниной, Г. Н. Буслаевой. - 5-е изд.. - М.: ФГОУ ВУНМЦ Росздрава, 2006. - 439 с. (к/15766).
Сборник типовых ситуационных задач по детским болезням (с эталонами ответов): для подготовки к итоговой государственной аттестации выпускников медицинского вуза по специальности 040200 (060103) "Педиатрия" /Сост.: Э.Н.Ахмадеева, З.М.Еникеева, Р.Ф.Гатиятуллин и др.- Уфа: Изд-во БГМУ, 2005.- 162 с. (к/14790).
Строев, Ю. И. Эндокринология подростков: руководство. - СПб.: ЭЛБИ-СПб, 2004. - 380 с. (к/15444).
Руководство по гинекологии детей и подростков: руководство / Под ред. В. И. Кулакова, Е. А. Богдановой. - М.: Триада-Х, 2005.– 331 с. (к/15563).
Вольф, А.С. Атлас детской и подростковой гинекологии.- М.: ГЭОТАР-МЕД, 2004. - 304 с. (к/14494).
Гумеров, А.А. Вопросы реанимации и интенсивной терапии в детской хирургии и педиатрии: учебное пособие. - Уфа: Изд-во БГМУ, 2006. - 46 с. (к/15589).
Муталов, А.Г. Физиология, патология и охрана здоровья детей подросткового возраста. - Уфа: Изд-во «Здравоохранение Башкортостана», 2005. - 252 с. (к/14604).
Руководство по фармакотерапии в педиатрии и детской хирургии: в 5 т. / Под ред. А. Д. Царегородцева, В. А. Таболина. - М.: Медпрактика-М, 2004 - Т.5.- 396 с. (к/14701).
Формула расчета долженствующего количества молочных зубов у детей 6-24 месяцев: (n – 4), где n – возраст ребенка (месяцев)
Формула расчета долженствующего количества постоянных зубов у детей старше 5 лет: (4 х n - 20), где n – возраст ребенка (лет)
Оценка физического развития центильным методом
Уровень физического развития определяется по показателю роста:
< 3 центиля 1 коридор: очень низкое
3-10 центили 2 коридор: низкое
10-25 центили 3 коридор: ниже среднего
25-75 центили 4 коридор: среднее
75-90 центили 5 коридор: выше среднего
90-95 центили 6 коридор: высокое
>95 центиля 7 коридор: очень высокое
2. Гармоничность физического развития определяется по разности центильных коридоров между показателя роста и массы тела, окружностей головы и грудной клетки. При разнице 0 или 1 физическое развитие гармоничное, при разнице 2 – дисгармоничное, при разнице 3 и более – резко дисгармоничное.
3. Соматотип определяется по сумме центильных коридоров показателей роста, массы тела и окружности грудной клетки.
< 10 баллов: микросоматотип
11-15 баллов: мезосоматотип
> 16 баллов: макросоматотип
4. Определение соотношения роста и массы тела проводится путем расчета индекса массы тела по формуле: ИМТ = масса тела, кг / рост2, м. Оцените ИМТ по центильным таблицам.
