Девочка К., 25 дней, от 1-й беременности, срочных родов, протекавших без особенностей. При рождении масса 3000 г, рост 51 см. В роддоме было выявлено неправильное строение наружных гениталий (гипертрофия клитора и больших половых губ), гиперпигментация наружных гениталий. С 3-й недели жизни состояние ребенка ухудшилось: кожные покровы бледные с сероватым оттенком, тургор тканей снижен, мышечная гипотония, гипорефлексия. Сосет вяло, появилась рвота фонтаном. Дыхание поверхностное, ослабленное. Тоны сердца приглушены. Живот при пальпации мягкий, печень +2 см. Стул жидкий, обычной окраски.
Общий анализ крови: НЬ 115 г/л, эритроциты 5,0x10'2/л, лейкоциты 9,5х109/л, п/ядерные 2%, с/ядерные 38%, эозинофилы 2%, лимфоциты 50%, моноциты 8%.
Биохимический анализ крови: общий белок 55 г/л, холестерин 4,7 ммоль/л, глюкоза 4,4 ммоль/л, натрий 128,0 ммоль/л, калий 6,5 ммоль/л.
Кортизол: 85 нмоль/л (норма 180-600 нмоль/л).
Кариотип: 46 XX.
Задание:
1. Ваш предположительный диагноз?
2. По какому типу наследуется данное заболевание?
3. Какая причина нарушения внутриутробного формирования наружных половых органов у девочки?
4. Чем обусловлена тяжесть состояния ребенка на 3 сутки после рождения?
5. Какие клинические проявления данной патологии будут отмечаться при несвоевременной диагностике?
6. Какими гормональными препаратами проводится заместительная терапия?
7. Какие возможные осложнения при неадекватно подобранной заместительной терапии?
8. При каких заболеваниях может отмечаться рвота "фонтаном"? Проведите дифференциальный диагноз
9. Как осуществляется диспансерное наблюдение детей с данной патологией?
10. Какая вероятность рождения в этой семье в последующем больного ребенка?
Задача №2.
Больной Н., 12 лет, поступает с жалобами на слабость, быструю утомляемость, головокружения. Родители считают ребенка больным в течение 3 месяцев, когда после перенесенного ОРЗ стала отмечаться быстрая утомляемость, появилось пристрастие к соленой пище, появилась гиперпигментация кожных покровов.
Объективно: состояние средней тяжести. Кожные покровы чистые, диффузная гиперпигментация, более выраженная в области естественных складок. Рубчик БЦЖ 5 мм. Пониженного питания. Перкуторно ясный легочный звук, аускультативно дыхание везикулярное. Область сердца не изменена. Пульс слабого наполнения. Границы сердечной тупости не расширены. Тоны сердца глухие. ЧСС 100 в 1 мин. АД лежа 85/55 мм рт.ст., стоя 70/50 мм рт.ст. Живот мягкий, безболезненный. Печень, селезенка не увеличены.
Общий анализ мочи: удельный вес 1016, реакция кислая, белок отр., лейкоциты 2-4-2 в поле зрения.
Рентгенография грудной клетки: легочный рисунок без особенностей. Бронхопульмональные лимфоузлы не увеличены. Сердце в поперечнике не расширено.
ЭхоКГ: полости сердца не расширены, сократительная способность миокарда снижена.
Задание:
Перечислите имеющиеся синдромы. При каких заболеваниях они встречаются. Укажите ведущий синдром.
Оцените результаты дополнительных методов исследования.
Проведите дифференциальный диагноз.
Обоснуйте и сформулируйте клинический диагноз.
Укажите возможные осложнения при данном заболевании ?
Какие причины могут привести к данному заболеванию.
Назначьте лечение.
Какое неотложное состояние может развиться при данном заболевании ?
Окажите неотложную помощь.
Составьте план диспансерного наблюдения.
Эталоны ответов:
Задача 1: врожденная дисфункция коры надпочечников (адрено-генитальный синдром), сольтеряющая форма.
Задача 2: хроническая надпочечниковая недостаточность.
Место проведения самоподготовки: читальный зал библиотеки БГМУ, учебная лаборатория, палаты больных, отделение лучевой диагностики, модуль практических навыков, компьютерный класс.
Учебно-исследовательская работа студентов:
Оформление демонстрационной истории болезни ребенка с заболеванием надпочечников.
Демонстрация больного с заболеванием надпочечников.
Подготовка реферативного сообщения “Дифференциальная диагностика заболеваний, сопровождающихся гиперкортицизмом”.
Чапова, О.И. Пропедевтика детских болезней: учеб. пособие для студентов высших медицинских учебных заведений. - М.: ВЛАДОС-ПРЕСС, 2005. - 359 с. (к/15109).
Методика исследования здорового и больного ребенка: учебное пособие для студентов, обучающихся по специальности 060103-Педиатрия /Под ред. Т.Б.Хайретдиновой. - Уфа: Изд-во БГМУ, 2007. - 165 с. (к/15856).
Изучение и оценка физического развития у детей: учебно-методическое пособие для студентов педиатрического факультета /Сост.: Р.А.Ахметова, Т.Б.Хайретдинова, Р.М.Файзуллина, А.Е.Казан, Д.Н.Еникеева, Н.А.Ивлева.- Уфа: Изд-во БГМУ, 2005. - 39 с. (к/14707).
Иллюстративные материалы к государственному экзамену по специальности 04.02.00 "Педиатрия" / Всероссийский учебно-научно-методический центр по непрерывному медицинскому и фармацевтическому образованию. - Электронное издание.- М.: ВУНМЦ МЗ РФ, 2004. - 1 CD-ROM (в/00062).
Типовые тестовые задания для итоговой государственной аттестации выпускников высших медицинских учебных заведений по специальности 060103 (040200) "Педиатрия" / Под ред. Н. Н. Володина, Н. В. Полуниной, Г. Н. Буслаевой. - 5-е изд.. - М.: ФГОУ ВУНМЦ Росздрава, 2006. - 439 с. (к/15766).
Сборник типовых ситуационных задач по детским болезням (с эталонами ответов): для подготовки к итоговой государственной аттестации выпускников медицинского вуза по специальности 040200 (060103) "Педиатрия" /Сост.: Э.Н.Ахмадеева, З.М.Еникеева, Р.Ф.Гатиятуллин и др.- Уфа: Изд-во БГМУ, 2005.- 162 с. (к/14790).
Строев, Ю. И. Эндокринология подростков: руководство. - СПб.: ЭЛБИ-СПб, 2004. - 380 с. (к/15444).
Гумеров, А.А. Вопросы реанимации и интенсивной терапии в детской хирургии и педиатрии: учебное пособие. - Уфа: Изд-во БГМУ, 2006. - 46 с. (к/15589).
Муталов, А.Г. Физиология, патология и охрана здоровья детей подросткового возраста. - Уфа: Изд-во «Здравоохранение Башкортостана», 2005. - 252 с. (к/14604).
Интенсивная терапия в педиатрии: практическое руководство /Под ред. В. А. Михельсона. - М.: ГЭОТАР-МЕД, 2003. - 549 с. (к/14696).
Учайкин, В.Ф. Неотложные состояния в педиатрии: практическое руководство. - М.: ГЭОТАР-МЕДИА, 2005. - 255 с. (к/15551).
Вельтищев, Ю.Е. Неотложные состояния у детей: справочник. - М.: Медицина, 2004. - 352 с. (к/14960).
Руководство по фармакотерапии в педиатрии и детской хирургии: в 5 т. / Под ред. А. Д. Царегородцева, В. А. Таболина. - М.: Медпрактика-М, 2004 - Т.5.- 396 с. (к/14701).
Справочник ВИДАЛЬ (Лекарственные препараты в России).- М., 2007 (кафедральный фонд).
ЗАНЯТИЕ №38. НАРУШЕНИЯ ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ И ПОЛОВОЙ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ
1. Тема и ее актуальность. Заболевания половых желез являются одной из менее изученных разделов детской эндокринологии. В последние годы эта патология интенсивно изучается, совершенствуются методы диагностики (КТ, МРТ, гормональные пробы) и лечения заболеваний.
Несмотря на свою незначительную распространенность, заболевания половых желез (гипогонадизм, преждевременное половое развитие) приводят к резко выраженной социальной дезадаптации больного ребенка, его изоляции от сверстников. При многих вариантах данного вида патологии наблюдается высокий риск бесплодия.
В связи со сложными механизмами регуляции гонадостата достаточно большое количество заболеваний может явиться причиной патологии половых желез. Это обусловливает необходимость тщательного обследования пациентов для уточнения причины заболевания, так как в некоторых случаях прогноз будет определяться не столько нарушением полового развития, сколько характером основного заболевания (опухоли периферических половых желез или центральной нервной системы).
2. Учебные цели: владеть алгоритмом постановки предварительного диагноза, составления плана дальнейшего обследования с участием других специалистов-педиатров для детей с заболеваниями половых желез.
Для формирования профессиональных компетенций студент должен знать (исходные базисные знания и умения):
анатомо-физиологические особенности гипоталамо-гипофизарно-гонадальной системы,
методику исследования гипоталамо-гипофизарно-гонадальной системы,
механизм действия препаратов (“Андрокур”, “Диферелин”, “Сустанон”).
Для формирования профессиональных компетенций студент должен уметь:
собрать анамнез и провести объективное обследование по всем органам и системам ребенка с патологией половых желез,
оценить уровень физического и полового развития,
выявить наличие критериев преждевременного полового развития и гипогонадизма,
составить план дополнительного лабораторного и инструментального обследования и оценить их результаты (КТ и МРТ головного мозга, УЗИ матки, яичников и яичек, уровень ЛГ, ФСГ и пролактина, половой хроматин, кариотипирование, костный возраст),
провести дифференциальный диагноз заболеваний, протекающих с преждевременным половым развитием и гипогонадизмом,
назначить лечение,
составить план диспансерного наблюдения и профилактических мероприятий.
ВНЕАУДИТОРНАЯ САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА СТУДЕНТОВ
3. Материалы для самоподготовки к освоению данной темы:
3.1. Вопросы для самоподготовки:
Преждевременное половое развитие: определение, этиология, патогенез, классификация, особенности клинической картины и гормонального статуса при истинной и ложной формах ППР, диагностика, дифференциальный диагноз, лечение, прогноз, диспансерное наблюдение.
Гипогонадизм: определение, этиология, патогенез, классификация, клинические проявления и гормональный статус при первичном и вторичном гипогонадизме, диагностика, дифференциальный диагноз, лечение, прогноз, диспансерное наблюдение, профилактика.
3.2. После изучения материала выполните в тетради для самоподготовки следующие задания:
3.2.1. Укажите критерии дифференциальной диагностики и принципы лечения ложного и истинного преждевременного полового развития:
Показатели
Истинная форма ППР
Ложная форма ППР
Причины
Последовательность появления вторичных половых признаков
Рост
Размеры гонад
Уровень ЛГ и ФСГ
Уровень тестостерона (у мальчиков) и эстрадиола (у девочек)
«Костный» возраст
Принципы лечения
3.2.2. Укажите причины гипогонадизма:
Формы гипогонадизма
Мальчики
Девочки
Первичный (гипергонадотропный) гипогонадизм
Вторичный (гипогонадотропный) гипогонадизм
3.2.3. Укажите препараты, используемые для лечения гипогонадизма:
Формы гипогонадизма
Мальчики
Девочки
Первичный (гипергонадотропный) гипогонадизм
Вторичный (гипогонадотропный) гипогонадизм
3.2. После изучения материала выполните в тетради для самоподготовки следующие задания: хорионический гонадотропин, «Диферелин», «Андрокур», микрофоллин, «Сустанон 250», «Омнадрен», «Дюфастон», укажите в сигнатуре дозы и времени введения (возраст и массу тела ребенка выберите произвольно).
4. Вид занятия: практическое занятие.
5. Продолжительность занятия: 6 часов.
6. Оснащение:
6.1. Дидактический материал и оборудование: ростомер, весы, орхидометр, мультимедийные атласы и ситуационные задачи, атлас рентгенограмм кистей (костный возраст).
6.2. Компьютерный класс РДКБ: тестирование (Рабочий стол/ t-Tester/ Начать тестирование/ Список групп - Выбрать группу/ Список пользователей - Выбрать фамилию студента/ Список разделов – Выбрать tests/ Выбрать гематология 6 курс), мультимедийный атлас к практическому занятию (Мои документы/ 6 курс/ Эндокринология/ Мультимедиа/ Патология пола), лекции (Мои документы/ 6 курс/ Эндокринология/ Лекции/ Патология пола).
7. Содержание занятия.
7.1. Контроль исходного уровня знаний и умений.
Задания для самоконтроля: (решение студентами индивидуальных наборов тестов по теме).
1
При преждевременном половом созревании костный возраст:
соответствует паспортному возрасту
опережает паспортный возраст
отстает от паспортного возраста
2
Задержка полового развития девочек характеризуется:
отсутствием вторичных половых признаков к 13 годам и отсутствием менструации в 14-15 лет
отсутствием оволосения в подмышечных впадинах
отсутствием оволосения в области лобка
отсутствием роста и развития молочных желез
3
При проведении пробы с хорионическим гонадотропином в случае первичного гипогонадизма уровень тестостерона в крови:
повышается
понижается
остается без изменений
4
О недостаточности функции половых желез свидетельствует отсутствие вторичных половых признаков у мальчиков старше:
11 лет
13,5 лет
15 лет
5
У детей с врожденной дисфункцией коры надпочечников отмечается:
ускорение костного возраста по отношению к паспортному
отставание костного возраста по отношению к паспортному
неравномерная оссификация
эпифизарный дисгенез
6
Длительность курса гормональной терапии при адрено-генитальном синдроме (АГС):
на срок продолжительности криза
2 месяца
6 месяцев
пожизненно
7
При сольтеряющей форме врожденной дисфункции коры надпочечников выявляется:
повышение уровня кортизола, гипергликемия
гиперкалиемия, гипонатриемия, снижение уровня кортизола
ускоренное развитие ядер окостенения, гиперхлоремия, гипернатриемия
8
Наступление периода полового созревания у мальчиков начинается с:
увеличения полового члена в длину
пигментация кожи мошонки
увеличения яичек
появления начального оволосения на лобке и в аксилярной области
9
Для диагностики врожденной дисфункции коры надпочечников необходимым является определение следующих гормонов:
лютеинизирующий и фолликулостимулирующий гормоны
17-оксипрогестерон в крови и 17-кетостероиды в моче
инсулин, С-пептид
тиреотропный гормон и тироксин
10
Форма нарушения половой дифференцировки, относящаяся к ложному женскому гермафродитизму:
синдром Кляйнфельтера
врожденная дисфункция коры надпочечников
синдром тестикулярной феминизации
смешанная дисгенезия яичек
11
Для первичных форм гипогонадизма характерны:
высокий уровень гонадотропных гормонов и низкий уровень половых гормонов
низкий уровень половых гормонов и низкий уровень гонадотропных гормонов
низкий уровень гонадотропинов и резко положительная проба в хорионическим гонадотропином
12
Показанием для направления на цитогенетическое исследование является:
высокий рост
врожденный порок сердца
гепатомегалия
гипогенитализм
Эталоны ответов:
1 – 2 6 – 4 11 - 1
2 – 1 7 – 2 12 - 4
3 – 3 8 - 3
4 – 2 9 - 2
5 – 1 10 – 2
7.2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия.
7.3. Демонстрация преподавателем методики практических приемов по данной теме.
7.4. Аудиторная самостоятельная работа студентов под контролем преподавателя.
Проведите клиническое обследование больного с патологией полового развития и половой дифференцировки.
Проведите оценку физического развития больного центильным способом.
Проведите оценку полового развития больного (по Таннеру), опишите половую формулу (приложение 2).
Оцените степень вирилизации наружных гениталий у ребенка с гермафродитизмом по Прадеру:
Степень
Клинические проявления
1 степень
гипертрофия клитора, нормальный вход во влагалище
2 степень
гипертрофия клитора, частичное сращение больных половых губ
пенисообразный клитор с фиксацией к промежности, урогенитальный синус открывается на стволе (иногда регистрируются в мужском паспортном поле с диагнозом гипоспадия, крипторхизм)
5 степень
пенисообразный клитор, пинеальная уретра, мошонкообразные половые губы (регистрируются в мужском поле с диагнозом двусторонний крипторхизм)
Оформите обоснование клинического диагноза и этапный эпикриз.
Составьте алгоритм дифференциальной диагностики для данного больного.
Определите прогноз полового развития ребенка с гермафродитизмом в пубертатном возрасте и на основании этого дайте рекомендации по выбору паспортного пола.
7.5. Контроль конечного уровня усвоения темы (решение ситуационных задач).
