Geum.ru

Актуальные вопросы охраны

Вид материалаДокументы

Содержание


Федорук Д.И., Гогохия Н.Ф., Чумаков С.Н., Нагорная С.Р., Сиротина З.В.
МУЗ Детская городская клиническая больница им. В.М. Истомина
Федченко В.А., Кузьмина О.Н., Верещагина М.Н., Рузайкина Т.А., Герценбергер Э.К.
Амурская областная детская клиническая больница, г. Благовещенск
Подобный материал:
1   ...   102   103   104   105   106   107   108   109   ...   123

Федорук Д.И.2, Гогохия Н.Ф.2, Чумаков С.Н.2, Нагорная С.Р.1, Сиротина З.В.2


ОСЛОЖНЕНИЯ САХАРНОГО ДИАБЕТА ТИПА 1 У ДЕТЕЙ

И ПОДРОСТКОВ

МУЗ Детская городская клиническая больница им. В.М. Истомина1,

ГОУ ВПО Дальневосточный государственный медицинский университет

Росздрава 2,г. Хабаровск


Сахарный диабет (СД) в детском возрасте – одно из наиболее тяжких страданий, которое меняет весь жизненный уклад семьи, требует пристального внимания, больших физических и эмоциональных усилий, экономических затрат со стороны ребенка и родителей, работников органов здравоохранения и общества в целом. В современных социально-экономических условиях отмечается рост числа детей с сахарным диабетом, который дебютирует в раннем возрасте. Совершенно очевидно, что СД у детей относят к одной из важнейших медико-социальных проблем современной медицины. Одним из критериев компенсации СД у детей и показателем эффективности лечебно-профилактической работы являются осложнения, обусловленные микро- и макрососудистыми поражениями, вызванными диабетом.

Целью нашей работы был анализ структуры и частоты осложнений сахарного диабета типа 1 у детей и подростков, находившихся в эндокринологическом отделении МУЗ ДГКБ им. Истомина В.М. на контрольном обследовании и лечении. Проведен анализ клинического течения СД типа 1 у 46 детей. Мальчиков – 24 (q=0,52), девочек – 22 (q=0,48) человека. Анализ манифестации диабета показал, что до 1 года диагноз заболевания был установлен у 2 детей, в возрасте 1 - 3 года – у 4 детей, с 4 до 9 лет – у 24 и с 10 до 16 лет – у 16 детей. Среди мальчиков в возрасте 4-9 лет, манифестация СД типа 1 встречалась чаще, чем среди девочек той же возрастной группы (р<0,05, по критерию χ2). У девочек манифестация СД типа 1 чаще происходила в возрасте 12-13 лет. Отмечается рост дебюта СД типа 1 среди детей дошкольного возраста, что согласуется с данными литературы. Хронические осложнения СД типа 1 были выявлены у 25 детей (q=0,54). Наиболее распространенными осложнениями являются диабетическая нефропатия (q=0,36), на втором месте сердечно-сосудистая форма автономной нейропатии (q=0,2), на третьем – диабетическая ретинопатия (q=0,04). У всех детей выявлены осложнения инсулинотерапии в виде липодистрофии. Плохая компенсация сахарного диабета у детей приводит к развитию дисфункции билиарного тракта, что отмечено у 24 детей (q=0,52). Нарушения физического и полового развития выявлены у 4 детей (q=0,08), из них у 2 пациентов (12 и 11 лет) на фоне стойкой декомпенсации углеводного обмена развился синдром Мориака. Наиболее часто осложнения выявлялись среди детей подросткового возраста. В этой возрастной группе на одного пациента приходится в среднем 2,43 осложнения, а среди детей до 10 лет всего 1,21 осложнения. Пациенты с осложнениями имеют худшие показатели углеводного и липидного обмена. Таким образом, в современных социально-экономических условиях течение СД типа 1 у детей и подростков характеризуется не полной компенсацией, что требует проведения комплексных мероприятий направленных на качественный контроль заболевания, как на амбулаторном этапе, так и на стационарном, а также обучение детей совместно с родителями в школе «сахарного диабета».

Федченко В.А., Кузьмина О.Н., Верещагина М.Н., Рузайкина Т.А., Герценбергер Э.К.


СЛУЧАЙ ТУБЕРОЗНОГО СКЛЕРОЗА

У НОВОРОЖДЕННОГО РЕБЕНКА

Амурская областная детская клиническая больница, г. Благовещенск


Туберозный склероз (ТС) относится к наследственным моногенным болезням нервной системы, обусловленным дефектами онкогенов. Имеет аутосомно-доминантный тип наследования с варьирующей экспрессивностью и почти 100% пенетрантностью (в 86% случаев – результат новых мутаций). Характеризуется полисистем-ностью поражения с вовлечением в процесс головного мозга, почек, сердца, сальных желез, костной системы, кожных покровов. Специфично наличие кардиальных и глазных гамартом, а также повышенная частота встречаемости эпендимом и астроцитом, реже встречаются рабдомиомы сердца. Очень важным в диагностике заболевания является выявление кортикальных туберсов и кальцификатов мозга. Тяжесть течения ТС определяется поражением головного мозга, проявляющимися судорожными пароксизмами, резистентными к противосудорожной терапии. Данное обстоятельство спо-собствует прогрессивному снижению интеллекта с деградацией личности и наруше-нием поведения. В настоящее время на основании молекулярно-генетических данных выделяют 4 типа ТС (TSC1, TSC2, TSC3, TSC4). Считается, что у больных с мутациями в гене TSC2 заболевание имеет более тяжелое течение и проявляется высокой частотой умственной отсталости. Популяционная частота – 1:27000 (по данным 2009 г.). Очень редко ТС выявляется в период новорожденности, в основном заболевание у детей проявляется в возрасте от 2-х до 5-ти лет.

Клинический случай из практики. В отделение перинатальной неврологии АОДКБ из областного роддома был переведен ребенок в возрасте 6-ти дней с множественными образованиями сердца. Из анамнеза известно, что мальчик от IV-ой беременности, протекавшей на фоне токсикоза в I-ой половине, многоводия во II-ой половине, хронической внутриутробной гипоксия плода. В 34 недели беременности при ультразвуковом исследовании (УЗИ) плода была обнаружена рабдомиома сердца. Роды II, в срок. Задний вид затылочного предлежания, слабость потуг. Однократное тугое обвитие пуповины вокруг шеи плода, острая гипоксия в родах, полостные акушерские щипцы.

Вес при рождении- 4044 гр., длина – 58 см., окружность головы – 36 см., окружность груди – 35 см., оценка по шкале Апгар – 6/6 баллов. Ребенок от молодых, здоровых родителей. Случаев заболевания в семье ТС не было. От медико-генетического консультирования во время беременности женщина отказалась.

Состояние при поступлении средней тяжести, самочувствие не страдает. В неврологическом статусе клиника умеренной внутричерепной гипертензии. Кожные покровы бледно-розовые, чистые, микроциркуляция не страдает. Дыхание в легких пуэрильное, проводится по всем полям, хрипов нет. Тоны сердца приглушены, аритмичны, выслушиваются экстрасистолы ритмированные по типу тригеминии, соотношения тонов сохранено. Шум систолический во всех точках аускультации. Живот мягкий, безболезненный, печень и селезенка не увеличены. Физиологические отправления в норме.

Проведено обследование:
  • Клинические и биохимические показатели крови отклонений не выявили.
  • На электрокардиограмме зарегистрирована единичная наджелудочковая экстрасис-тола, ускорена атриовентрикулярная проводимость, повышена нагрузка на правые от-делы сердца, обменные нарушения в миокарде.
  • По данным эхокардиограммы: в миокарде боковой стенки левого желудочка, в области верхушки сердца, межжелудочковой перегородке, на модераторном пучке правого желудочка, на хордах митрального клапана лоцируются множественные образования сердца неправильной формы с четким контуром размерами от5х5мм, 8х5мм и 17х11мм. В просвете левого желудочка в средней части и выводном отделе лоцируется большое эхогенное образование 17х11х10мм с чётким неровным контуром. Сократительная функция ЛЖ в норме.
  • При холтеровском мониторировании на протяжении всего исследования регистрируется синусовый ритм с эпизодами аритмии. За период исследования зарегистрирована наджелудочковая экстрасистолия в резко патологическом количестве (всего 16 601, макс. в час-1294), регистрируется на протяжении всей записи, постоянно ритмирована по типу тригеминии.
  • Проведена компьютерная томография (КТ) головы: КТ признаки ишемии мозга, расширение желудочков, перивентрикулярно кальцификаты размером до 0,5см.
  • Электроэнцефалография: выраженные диффузные изменения биоэлектрической активности головного мозга с ирритацией неспецифических срединно-стволовых структур на мезенцефально-диэнцефальном уровне, эпилептиформная активность, признаки нейрофизиологической незрелости головного мозга.
  • При ультразвуковом исследовании со стороны внутренних органов патологии не выявлено. Осмотрен окулистом – патологии органов зрения не выявлено.

На основании данных анамнеза беременности (УЗИ плода – рабдомиома сердца), клинического осмотра и дополнительных методов обследования был выставлен диагноз: Туберозный склероз. Получал лечение: кардиотрофики, церебральные дегидратанты, антигипоксанты, церебропротекторы. Выписан ребенок из отделения с улучшением в неврологическом статусе, с дальнейшими рекомендациями по лечению и наблюдению. Катамнестически известно, что в возрасте 2-х месяцев развился эпилептиформный синдром резистентный к противосудорожной терапии, и в 3 мес. диагностирована компенсированная заместительная внутренняя и наружная гидроцефалия. Прогноз для здоровья и жизни не благоприятный, вероятен летальный исход в дошкольном возрасте. Данный случай интересен своей редкостью, заболевание редко диагностируется в период новорожденности, по литературным данным не описывались столь обширные поражения сердца и головного мозга у ребенка в возрасте до 1-го месяца жизни.

Для более раннего выявления врожденных пороков развития у плода используется многоуровневое ультразвуковое исследование. Из опухолей сердца обнаруженных внутриутробно и в неонатальном периоде в 50-80% случаях приходится на рабдомиомы (по литературным данным). Таким образом, данную патологию предложено расценивать в качестве одного из эхокардиографических маркеров ТС.

При выявлении рабдомиомы сердца у плода необходимо проводить тщательный поиск других признаков заболевания, обращая особое внимание на обследование головного мозга и почек. Появление кальцификатов в головном мозге, а также опухолей в почках является неблагоприятным диагностическим признаком и позволяют предположить диагноз ТС даже при отсутствии семейного анамнеза. С целью уточнения изменений головного мозга и внутренних органов у плода и ребенка применяется магнитно-резонансная и компьютерная томография. Следует отметить, что молекулярно-генетические методы исследования возможны в семье, где обязательно присутствует пробанд и/или семья обследована до беременности и выявлена соответствующая мутация. Таким образом, ранняя пренатальная диагностика имеет определяющее значение в профилактике тяжелой моногенной патологии, такой как ТС.