С. П. Сапожников Е. М. Лузикова О. И. Московская Общая и медицинская генетика Учебное пособие

Вид материала

Учебное пособие

Содержание ГЛАВА 7. Популяционная генетика Отличительные признаки популяций человека 7.2. Старение и смерть Тестовые задания

Подобный материал:

• Темы: общая генетика, генетика человека, медицинская генетика. Вопросы для самоподготовки., 39.67kb.
• В. И. Александров Учебное пособие. Российская медицинская академия последиплом, 207.44kb.
• Н. А. Общая ботаника с основами геоботаники: Учебное пособие, 520.6kb.
• О. М. Мышалова общая технология мясной отрасли учебное пособие, 1355.07kb.
• Учебное пособие умо м., Медицинская книга 40 2000 Чадаев А. П. 2006, 776.08kb.
• Глинка Николай Леонидович. Общая химия: учебное пособие, 501.78kb.
• Эволюционная, популяционная и общая генетика. Положения, пересекающиеся с валеологией, 625.07kb.
• Учебное пособие Житомир 2001 удк 33: 007. Основы экономической кибернетики. Учебное, 3745.06kb.
• Учебное пособие, 2003 г. Учебное пособие разработано ведущим специалистом учебно-методического, 794.09kb.
• Учебное пособие, 2003 г. Учебное пособие разработано ведущим специалистом учебно-методического, 454.51kb.

ГЛАВА 7. Популяционная генетика

7.1. Популяционная структура вида

В природе вид, как правило, состоит из множества популяций, определенным образом изолированных друг от друга. С точки зрения экологии популяция рассматривается как основной элемент любого сообщества живых организмов. Она характеризуется рядом признаков:

1. Пространственная структура популяции определяется особенностями расселения ее на территории. Часто отдельные особи образуют скопления, группы, стаи, «семьи».
   
2. Численность популяции — число особей, обитающих на данной территории и в сообществе.
   
3. Показателем численности является плотность популяции — число особей, приходящихся на единицу площади.
   
4. Рождаемость характеризует способность популяции к воспроизведению, частоту появления новых особей. Показателем ее служит число особей, появляющихся на свет за единицу времени.
   
5. Смертность определяется числом особей, погибших за известный период, т. е. скоростью уменьшения численности популяции.
   
6. Возрастная структура популяции характеризуется соотношением особей разного возраста, которое меняется во времени. В стабильной популяции рождаемость примерно равна смертности, численность популяции находится на одном уровне, соотношение разновозрастных групп примерно одинаковое. В растущих популяциях рождаемость превышает смертность и численность увеличивается.
   
7. Половая структура определяется количеством самцов и самок.
   

Динамика популяции — изменение численности организмов во времени. Она зависит от многих факторов. Благоприятные климатические условия, достаточное количество пищи, ослабление хищничества приводят к росту плодовитости и рождаемости, увеличению численности. И, наоборот, снижение кормовой базы, усиление конкуренции, неблагоприятные условия уменьшают численность особей. Способность популяции к саморегулированию для поддержания численности на определенном уровне называется гомеостазом популяции. Популяции называются панмиксными, если в них происходит случайное, ничем не ограниченное скрещивание особей, свободный выбор партнера. В случаях, когда скрещивание особей (выбор партнера) имеет ограничения, популяции называются непанмиксными. Большинство естественных популяций являются непанмиксными, так как многие факторы (слабость самца, большое расстояние между особями и др.) препятствуют свободному скрещиванию.

Под идеальной популяцией понимают бесконечно большую по численности популяцию, которая характеризуется полной панмиксией, отсутствием мутаций и естественного отбора. Понятно, что в природе таких популяций не существует, но большие по численности популяции по своим характеристикам приближаются к идеальной.

Генетика популяций - раздел генетики, изучающий генотипический состав популяций, что позволяет рассчитывать частоту мутантных генов, вероятность встречаемости их в гомо- и гетерозиготном состоянии, а также следить за накоплением в популяциях вредных и полезных мутаций.

Количество потомков исходной гетерозиготной формы в разных поколениях рассчитывается по формуле


количество особей в поколении = а • b • n


где а — число исходных гетерозиготных форм, b — коэффициент размножения (число потомков одной особи за один цикл размножения), n — порядковый номер поколения.


Соотношение генотипов в разных поколениях рассчитывается по формуле

2n+1 –2	AA/ 2Аа/	2n+1 –2	• аа,
2	2

где n — порядковый номер поколения.


Генетическая структура панмиктической популяции подчиняется закону Харди - Вайнберга: в неограниченно большой популяции при отсутствии факторов, изменяющих концентрацию генов, при свободном скрещивании особей, отсутствии отбора, мутирования данных генов и миграции численные соотношения аллелей А и а, а также генотипов AA, Аа и аа остаются постоянными из поколения в поколение.

Частоту встречаемости гамет с доминантной аллелью А обозначают р (рА), а частоту встречаемости гамет с рецессивной аллелью а — q (q а). Частоты этих аллелей в популяции выражаются формулой

p+q = 1.

Частоту встречаемости аллели (например А) рА вычисляем по формуле

p(А) =	количество аллелей А
общее количество аллелей.

Частоты генотипов в панмиктической популяции рассчитываются по формуле

p2+2pq+q2 = 1.

Пользуясь этими формулами, можно рассчитать частоты аллелей и генотипов в конкретной панмиктической популяции.

Отличительные признаки популяций человека. По численности особей все популяции подразделяются на большие и малые.

Большие человеческие популяции включают более 4 тыс. человек. Малые человеческие популяции подразделяются на демы и изоляты. Демы имеют численность от 1,5 до 4 тыс. человек. Внутригрупповые браки в них составляют 80 – 90 %, приток генов из других групп –1-2%. Изоляты – самые малые популяции людей численностью до 1,5 тыс. человек. Внутригрупповые браки составляют в них свыше 90%, приток генов из других групп — менее 1%.

Популяции человека имеют ряд отличительных признаков: это популяции с возрастающей численностью; в них снижается действие естественного отбора; происходит разрушение изолятов; наблюдается сходство условий жизни людей в разных климатических условиях, вследствие чего устраняются причины расовых различий; на замену одним заболеваниям приходят другие (меньше инфекционных, больше сердечно-сосудистых, наследственных и онкологических).

Человеческие популяции характеризуются следующими демографическими показателями: численностью; рождаемостью и смертностью, разница между которыми составляет прирост населения; возрастной структурой; родом занятий; экологическим состоянием среды; экономическим положением общества; климатическими условиями и др.

Научное эволюционно-генетическое определение популяции предложено Н. В. Тимофеевым - Ресовским. Каждый под популяцией понимал совокупность особей определенного вида, в течение длительного времени населяющих определенное пространство, внутри которого осуществляется та или иная степень панмиксии (случайное образование родительских пар) и нет заметных изоляционных барьеров. Но данная совокупность особей все-таки отделена от другой популяции одной из форм изоляции.

Обычно процессы, определяющие состояние популяции, разбиваются на две большие категории:

1. 
   Процессы, которые влияют на генетический профиль популяции путем изменения в ней частот генов (естественный отбор, мутирование, случайный дрейф генов, миграция).
   
2. Процессы, которые изменяют в популяции частоту встречаемости определенных генотипов (ассортативность, инбридинг).
   

Мутация является источником генетической изменчивости. Мутирование – процесс чрезвычайно медленный, но в сочетании с другими популяционными процессами (дрейфом генов, миграцией) результат можно наблюдать через несколько поколений. При условиях же, что мутации единственный популяционный процесс изменчивости, для изменения частоты аллеля с 1,0 до 0,99 потребуется примерно 1000 поколений.

Миграция – это процесс перемещения особей из одной популяции в другую и последующее скрещивание представителей этих двух популяций. Миграция обеспечивает изменение генетического состава популяций. Дрейф генов – это изменение встречаемости частот генов в поколениях. Например, потеря фамилии в семьях или резкое сокращение численности популяции (война, эпидемии, голод).

Естественный отбор выделяет из популяции менее удачные комбинации генов и избирательно сохраняет более удачные генотипы, тем самым изменяя частоту генов в популяциях. Например, известно, что мутации могут быть вредными, нейтральными и благоприятными по отношению к выживаемости индивида в определенных условиях среды обитания.

Если условия окружающей среды находятся в относительном постоянстве, то мутации, снижающие приспособляемость их носителей к этой среде будут вытесняться и через некоторое время исчезнут. Такой тип отбора называется стабилизирующим.

Нейтральные же мутации к существующим условиям существования, т.е. мутации без снижения у мутантов - носителей жизнеспособности, создают условия для разрыва популяции по каким-либо другим признакам. Это дизруптивный отбор. Достаточно быстро он протекает при резкой смене внешних условий. Например, на открытых океанических островах выживают или бескрылые насекомые, или насекомые с мощными крыльями.

Третий тип мутантов - с положительными для имеющихся условий мутациями. Именно они позволяют расширить «норму реакции» у организмов, т.е. они будут иметь преимущества над другими особями и через несколько поколений вытеснят их.

«Норма реакции» - это определенный тип реакции на воздействие внешней среды, которая определяется генетической информацией. Итак, мутации, миграции, отбор и дрейф генов влияют на частоту встречаемости в популяции как отдельных аллелей, так и целостных генотипов. Но известно, что определенные типы скрещивания влияют только на частоты генотипов – это инбридинг и ассортативность. Инбридинг – это один из вариантов неслучайного скрещивания, когда потомство производится особями, являющимися генетическими родственниками. Инбридинг ведет к повышению частоты гомозигот и снижению частоты гетерозигот. В популяциях инбридинг повышает частоту фенотипического проявления вредных рецессивных аллелей, тем самым сужая «норму реакции».

Мерой генетических последствий инбридинга служит его коэффициент, представляющий собой вероятность того, что в какой-либо особи в отдельном локусе окажутся два аллеля, идентичные по происхождению, т.е. точные копии аллеля, имевшегося в генотипе одного из прародителей данного индивида. Так, при браке сиблингов коэффициент инбридности будет равняться ¼; двоюродная брат-сестра – 1/8 и т.д.

При исследовании случаев глубокого слабоумия процент таких новорожденных от кузенных браков в 2–5 раз выше, чем для популяции в целом.

Родственные браки повышают в 2 раза мертворожденность, а частота олигофрении достигает 10%, т.е. в 10 раз больше популяционной.

Ассортативностью называется неслучайное заключение браков на основе сходства по каким-либо факторам. При выраженной ассортативности популяции она может достаточно сильно снизить генетическую изменчивость. Признаки ассортативности очень разнообразны и еще не все выяснены. Доказано, что у супружеских пар наблюдается такая частота униполярной депрессии, как у дизиготных близнецов. Ассортативность браков также обнаружена по росту, социально-экономическому положению, уровню интеллекта, склонности к невратизму. По всем этим признакам ассортативность положительная. Отрицательная ассортативность чаще наблюдается по цвету волос и другим внешним признакам.


7.2. Старение и смерть

Старение - общебиологическая закономерность увядания организма, свойственная всем живым существам. Старость – это заключительный естественный этап онтогенеза, заканчивающийся смертью.

Геронтология - наука о старости. Она изучает основные закономерности старения, проявляющиеся на всех уровнях организации, от молекулярного до организменного. Гериатрия изучает особенности развития, течения, лечения и предупреждения заболеваний у людей старческого возраста. Задача геронтологии состоит не только в том, чтобы продлить жизнь человека, но и в том, чтобы дать возможность людям старших возрастных групп активно участвовать в трудовой и общественной деятельности.

В процессе старения закономерно проявляются возрастные изменения, которые начинаются задолго до старости и постепенно приводят к ограничению функциональных приспособительных возможностей организма. Старость — это не болезнь, которую можно лечить, а этап индивидуального развития. Появление старческих изменений связано не только с календарным возрастом, но и с социальными факторами (экологическая обстановка, образ жизни, стрессы и т.п.). Старческие изменения обнаруживаются прежде всего во внешних признаках: изменяются осанка и форма тела, появляется седина, теряется эластичность кожи (появление морщин), ослабляются зрение и слух, ухудшается память. На органном уровне у пожилых людей уменьшается жизненная емкость легких, повышается артериальное давление, развивается атеросклероз, наблюдаются инволюция половых желез, снижение продукции половых гормоном и гормонов щитовидной железы, снижается основной обмен, ухудшается работа органов пищеварения. На клеточном уровне наблюдается снижение скорости и точности пролиферации клеток, ухудшение взаимосвязи между ними, на молекулярном (вероятно, это и есть основа всего ранее перечисленного) происходит нарушение синтеза иРНК, репарации ДНК.

Геронтология располагает обширной информацией об изменении различных структур и функций организма в процессе старения. Геронтологами выдвинуто свыше трехсот гипотез старения. Некоторые из них представляют чисто исторический интерес.

1. 
   Энергетическая гипотеза (М. Рубнер, 1908): каждый вид имеет определенный энергетический фонд, исчерпав который, организм стареет и погибает.
   
2. Эндокринная (Ш. Броун-Секар, 1889, С. Воронов 1924): причина старения – снижение продукции половых гормонов.
   
3. Интоксикационная гипотеза (И.И.Мечников, 1903): причина старения – самоотравление в результате накопления продуктов азотистого обмена и продуктов гниения в толстом кишечнике.
   
4. Угнетение центральной нервной системы (И.П. Павлов, 1912; Г.Селье, 1936): нервные потрясения и перенапряжения вызывают преждевременное старение.
   
5. Соединительнотканная гипотеза (А.А.Богомолец, 1922): изменения в соединительной ткани нарушают межтканевые взаимодействия и приводят к старению; А.А.Богомольцу принадлежит меткое выражение: «человек имеет возраст своей соединительной ткани».
   
6. Гипотеза изменения активности гипоталамических ядер (В.М. Дильман, 1958).
   
7. Гипотеза нарушения процессов адаптации и регуляции (В.В. Фролькис, 1977).
   
8. Большинство современных гипотез рассматривает старение как следствие первично возникающих изменений в генетическом аппарате клеток. Согласно этим теориям причиной старения служит накопление «ошибок» и повреждений (мутаций) в генетическом аппарате, случайно (стохастически) возникающих в процессе жизнедеятельности организма. Эти повреждения могут происходить на разных уровнях структурной организации наследственного материала.
   
9. Программные гипотезы старения основываются на допущении, что в организме функционируют своеобразные «часы», которые запускают механизмы возрастных изменений, однако принцип их работы точно не установлен. Имеется предположение (А. Хейфлик, 1965), что в организме генетически запрограммировано число митозов клеток, например фибробласты эмбрионов человека дают около 50 генераций. Это предположение в последние годы находит экспериментальное подтверждение. Цитологи установили, что теломеры стабилизируют концы хромосом и предохраняют их от слипания и разрушения. Во время митотического цикла при репликации ДНК на одном из концов хромосом теряется несколько субъединиц (нуклеотидов). С каждым митозом длина теломеры уменьшается. Когда она достигает критического значения, клетки теряют способность делиться. В середине 80-х годов был выделен фермент теломераза, позволяющий сохранять длину теломеры за счет присоединения нуклеотидов. Клетки человека имеют гены теломераз, но эти гены в основном не активны, что было опровергнуто в конце XX века. Данный факт открывает перспективы лечения опухолей путем подавления активности теломеразных генов и предупреждения старения клеток путем активации этих генов.
   

Единой теории старения нет. Процесс старения следует рассматривать как совокупность взаимосвязанных генетических, регуляторных и трофических изменений, ведущая роль среди которых принадлежит генетическим механизмам. Для продления активной жизни человеку необходимо вести здоровый образ жизни, трудиться, заниматься физическими упражнениями, рационально питаться. Важную роль играет нормальный психологический климат в трудовом коллективе и в семье. Наука, изучающая здоровый образ жизни, называется валеология.

Тестовые задания

1. 
   Привести примеры популяций растений:
   

1. ландыш в сосновом лесу;
   
2. ромашки в порецком лесу;
   
3. васильки;
   
4. одуванчики в горах;
   
5. одуванчики в низинах;
   
6. дубы в Чувашии;
   
7. сосны;
   
8. ели;
   
9. лиственницы;
   
10. тундра;
    
11. тайга;
    
12. джунгли;
    
13. пустыня.
    

2. Привести примеры популяций животных:
   

1. шакал;
   
2. медведи Заволжья;
   
3. волки Сибири;
   
4. соболь;
   
5. бурундук;
   
6. шакалы;
   
7. ужи;
   
8. змеи-гадюки в Чувашии;
   
9. журавли;
   
10. зяблики;
    
11. курский соловей;
    
12. совы.
    

3. Привести примеры популяций человека:
   

1. жители Татарстана;
   
2. работники хлопчатобумажного комбината;
   
3. жители Новочебоксарска;
   
4. чукчи;
   
5. архангельские поморы;
   
6. алатырцы;
   
7. японцы;
   
8. негры Африки;
   
9. норвежцы;
   
10. узбеки;
    
11. таджики;
    
12. пакистанцы;
    
13. турки;
    
14. грузины.
    

4. Привести примеры панмиксии:
   

1. береза;
   
2. сосна;
   
3. рыбы;
   
4. моллюски;
   
5. липа;
   
6. крокодилы;
   
7. лягушки;
   
8. медведи;
   
9. бегемоты;
   
10. собаки;
    
11. кошки;
    
12. ежи;
    
13. зайцы;
    
14. тополь.
    

5. Привести примеры географической изоляции:
   

1. пальмы в Африке;
   
2. пальмы в сочинском дендрарии;
   
3. кенгуру;
   
4. коала;
   
5. утконос;
   
6. омуль;
   
7. голомянка;
   
8. белые медведи;
   
9. осетр;
   
10. белуга;
    
11. караси;
    
12. липы;
    
13. дубы.
    

6. Привести примеры изоляции человека:
   

1. религиозная;
   
2. национальная;
   
3. кастовая;
   
4. расовая;
   
5. по степени культуры;
   
6. имущественная;
   
7. по росту;
   
8. по телосложению;
   
9. по образу жизни;
   
10. по образованию;
    
11. по месту работы;
    
12. по месту жизни;
    
13. горожане;
    
14. сельские жители;
    
15. шахтеры;
    
16. моряки;
    
17. учителя.
    

7. Какие сигналы учитываются при этологической изоляции?
   

1. запахи;
   
2. цветовые;
   
3. световые;
   
4. формы поведения;
   
5. пение птиц;
   
6. стрекотание кузнечиков;
   
7. кваканье лягушек;
   
8. шум листвы в лесу;
   
9. шум прибоя;
   
10. запах H₂S;
    
11. свет маяка;
    
12. запах роз;
    
13. звуки джаза;
    
14. мелодекламация;
    
15. шум самолета;
    
16. шум бензопилы.
    

8. Назвать примеры стабилизирующего отбора:
   

1. скорпионы;
   
2. крокодилы;
   
3. кистеперые рыбы;
   
4. трилобиты;
   
5. чукчи;
   
6. айны;
   
7. японцы;
   
8. медведи;
   
9. лоси;
   
10. хонорик;
    
11. бегемоты;
    
12. угри;
    
13. ящерицы;
    
14. змеи;
    
15. моллюски;
    
16. олени;
    
17. ананас;
    
18. пальма.
    

9. Назвать примеры дизруптивного отбора:
   

1. бескрылые птицы на океанических островах;
   
2. альбатросы;
   
3. орлы;
   
4. перелетные птицы;
   
5. олени в тундре;
   
6. верблюды в Аравии.
   

10. Назвать примеры сбалансированного отбора:
    

1. больные серповидно-клеточной анемией в Средиземноморье;
   
2. аборигены тундры;
   
3. жители пустынь;
   
4. африканцы;
   
5. американцы;
   
6. тибетские монахи.
   

11. Привести примеры эффекта родоначальника:
    

1. порфирия в Африке;
   
2. кукуруза в Америке;
   
3. курчавые волосы южных американцев;
   
4. кролики в Австралии;
   
5. элодея в российских реках;
   
6. кератоз в Финляндии;
   
7. потомки Чингисхана в Азии;
   
8. колорадский жук в России;
   
9. голубые глаза испанцев.