С. П. Сапожников Е. М. Лузикова О. И. Московская Общая и медицинская генетика Учебное пособие

Вид материала

Учебное пособие

Содержание ЗАНЯТИЕ 4. Биология и генетика пола. ЗАНЯТИЕ 5. Методы исследования в генетике человека. Кариотип. Задачи на составление и анализ родословных

Подобный материал:

• Темы: общая генетика, генетика человека, медицинская генетика. Вопросы для самоподготовки., 39.67kb.
• В. И. Александров Учебное пособие. Российская медицинская академия последиплом, 207.44kb.
• Н. А. Общая ботаника с основами геоботаники: Учебное пособие, 520.6kb.
• О. М. Мышалова общая технология мясной отрасли учебное пособие, 1355.07kb.
• Учебное пособие умо м., Медицинская книга 40 2000 Чадаев А. П. 2006, 776.08kb.
• Глинка Николай Леонидович. Общая химия: учебное пособие, 501.78kb.
• Эволюционная, популяционная и общая генетика. Положения, пересекающиеся с валеологией, 625.07kb.
• Учебное пособие Житомир 2001 удк 33: 007. Основы экономической кибернетики. Учебное, 3745.06kb.
• Учебное пособие, 2003 г. Учебное пособие разработано ведущим специалистом учебно-методического, 794.09kb.
• Учебное пособие, 2003 г. Учебное пособие разработано ведущим специалистом учебно-методического, 454.51kb.

ЗАНЯТИЕ 4. Биология и генетика пола.

Цель: Изучить хромосомные аномалии половых хромосом и механизмы о наследования признаков сцепленных с ними.

Основные вопросы темы:

1. 
   Теории определения пола.
   
2. Вариации определения пола.
   
3. Формирование пола у человека.
   
4. Соотношение полов.
   
5. Половой хроматин. Гипотеза М. Лайон.
   
6. Механизм возникновения хромосомных аномалий, связанных с нерасхождением половых хромосом. Синдромы Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, Трисомия Х
   
7. Гоносомное наследование (полностью, частично, голандрическое).
   
   Оснащение занятия: Таблицы: механизм наследования пола, половые хромосомы, тельце Баара и барабанные палочки; синдром Клайнфельтера; синдром Шерешевского-Тернера; трисомия Х ; гемофилия, дальтонизм.
   
   Ход работы:
   

1. 
   Тестовый опрос для выявления конечного уровня знаний по предыдущей теме.
   
2. Устный опрос по теме для выявления базового уровня знаний
   
3. Разбор нового материала.
   
4. Решение задач (список прилагается)
   

Задачи

1. 
   По аналогии со схемой наследования пола у человека, приведенной выше, составьте схему наследования пола у дрозофилы (2n = 8, женский пол – гомогаметный, мужской – гетерогаметный).
   
2. У птиц и бабочек гомогаметным является мужской пол (символическое обозначение пары половых хромосом – ZZ), а женский пол – гетерогаметен (половые хромосомы – ZW). Составьте схему наследования пола у голубей (n = 60) по аналогии со схемой предыдущего задания.
   
3. Установите вероятность рождения детей (мальчиков и девочек с разными вариантами генотипа и фенотипа) в следующих семьях: 1) муж и жена здоровы, но отец жены имел признаки цветовой слепоты (дальтонизма); 2) отцы обоих родителей, обладающих нормальным зрением, страдали дальтонизмом; 3) муж болен дальтонизмом, а жена здорова, но имеет отца, страдающего этим заболеванием.
   
4. У человека локус гена, детерминирующего появление гипертрихоза (волосатости) ушной раковины, находится в негомологичном локусеY-хромосомы. Составьте схему наследования этого гена в семье, где один из супругов имеет указанный признак, и определите вероятность гипертрихоза у будущих детей разного пола.
   
5. У человека рецессивные гены гемофилии и дальтонизма локализованы в негомологичном участке X-хромосомы, а частота кроссинговеров на участке между локусами этих генов у гомогаметного пола составляет около 10 %. Установите вероятность разных фенотипических вариантов у детей разного пола (мальчиков и девочек), которые могут родиться в семье, где жена является дигетерозиготной (один из рецессивных генов она получила от отца, а другой – от матери), а муж здоров.
   
6. Девушка, отец которой страдал гемофилией и дальтонизмом, а мать здорова, вышла замуж за здорового мужчину. Каковы прогнозы относительно их детей?
   
7. Дальтонизм – рецессивный признак, сцепленный с полом. Альбинизм обусловливается аутосомным рецессивным геном. У супружеской пары, нормальной по этим признакам, родился сын с обеими аномалиями. Написать генотипы родителей и ребенка.
   
8. Отсутствие потовых желез у людей наследуется как рецессивный признак, сцепленный с полом. Юноша, не страдающий этим заболеванием, женился на здоровой девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и ее предки здоровы. Какова вероятность того, что сыновья и дочери от этого брака будут страдать отсутствием потовых желез? Если жены сыновей и мужья дочерей будут здоровыми, то будут ли здоровы их дети?
   
9. В Северной Каролине изучали появление в некоторых семьях лиц, характеризующихся недостатком фосфора в крови. Это явление было связано с заболеванием специфической формой рахита, не поддающейся лечению витамина D. В потомстве от браков 14 мужчин, больных этой формой рахита, со здоровыми женщинами родились 21 дочь и 16 сыновей. Все дочери страдали недостатком фосфора в крови, а все сыновья были здоровы. Какова генетическая обусловленность этого заболевания?
   
10. Мужчина с голубыми глазами и нормальным зрением, оба родители, которого имели серые глаза и нормальное зрение, женился на нормальной по зрению женщине с серыми глазами. Родители женщины имели серые глаза и нормальное зрение, а голубоглазый брат был дальтоником. От этого брака родилась девочка с серыми глазами и нормальным зрением и два голубоглазых мальчика, один из которых оказался дальтоником. Составьте родословную и определите генотипы всех членов этой семьи.
    

ЗАНЯТИЕ 5. Методы исследования в генетике человека. Кариотип.

Цель: Ознакомиться с основными методами исследования генетики человека

Основные вопросы темы:

1. 
   Денверская классификация хромосом человека.
   
2. Этапы исследования кариотипа
   
3. Методы изучения наследственности человека: клинико-генеалогический, близнецовый, популяционно-статистический, цитогенетический, биохимические, методы рекомбинантной ДНК, гибридизация соматических клеток, методы биологического моделирования, методы математического моделирования, экспресс-методы, методы пренатальной диагностики наследственных болезней
   
4. Этапы генеалогического анализа.
   
5. Типы наследования.
   

Ход занятия:

1. 
   Составить кариотип человека.
   
2. Разобрать методы наследственности человека.
   
3. Записать в альбом для практических занятий условные обозначения родословной.
   
4. Составить родословные на доске. Решить задачи на составление родословных.
   
5. Объяснить приемы составления родословной своей семьи.
   
6. Дать анализ родословным (список прилагается).
   
7. Тестовый опрос.
   

Оснащение занятия: Таблицы: нормальный кариотип человека; условные обозначения, применяемые для построения родословных; аутосомно-доминантный тип наследования; аутосомно-рецессивный тип наследования; Х-сцепленный доминантный тип наследования, Х-сцепленный рецессивный тип наследования, голандрический тип наследования


Задачи на составление и анализ родословных

1. 
   Составьте родословную больного эпилепсией мужчины. Родители пробанда, его брат и сестра здоровы. Две тетки по линии матери здоровы, обе замужем и имеют по одному здоровому ребенку. Дедушка и бабушка по материнской линии здоровы. По отцовской линии дедушка, бабушка, дядя и тетка здоровы. Дети дяди (сын и дочь) здоровы. У тетки – сын, больной эпилепсией. Составьте родословную, определите, по какой линии передается предрасположенность к болезни.
   
2. Составьте родословную по данным анамнеза. Пробанд – больная шизофренией женщина. Ее брат и сестра здоровы. Отец пробанда здоров. Со стороны отца имеются следующие родственники: больной шизофренией дядя и две здоровые тетки, одна из них имеет здоровых детей, вторая – здорового сына. Дедушка и бабушка со стороны отца здоровы. Сестра бабушки болела шизофренией. Мать пробанда, дядя и бабушка с материнской стороны здоровы. У дяди два здоровых ребенка. Составив родословную, определите, по какой линии передается предрасположение к болезни.
   
3. Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата также больны. По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии дальше известно, что бабушка больна, дедушка здоров; сестра бабушки больна, а брат здоров, прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки были больны; прадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, также болен. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда.
   
4. Составьте родословную семьи со случаями атаксии Фридрейха (рецессивно наследуемое прогрессирующее расстройство координации движения). Здоровые муж и жена – двоюродные сибсы, имеют больного ребенка. Мать мужа и отец жены - родные сибсы, здоровы. Брат мужа и две сестры жены здоровы. Общий дядя супругов тоже здоров. Их общая бабушка здорова, а дед страдал атаксией. Все родственники со стороны отца мужа, в том числе два дяди, двоюродная сестра, дед и бабка здоровы. Все родственники со стороны матери жены, в том числе две тетки, двоюродный брат, дед и бабка здоровы. Составьте родословную, отметьте тех членов семьи, гетерозиготность которых по гену атаксии не вызывает сомнения. Подтверждает ли родословная рецессивный характер наследования болезни?
   
5. Пробанд нормального роста имеет сестру с ахондроплазией (наследственная карликовость). Мать пробанда нормальна, а отец ахондропласт. По линии отца пробанд имеет двух нормальных теток, одну тетку с ахондроплазией и одного дядю с ахондроплазией. Тетка, имеющая ахондроплазию, замужем за здоровым мужчиной. У них есть сын-карлик. Здоровая тетка от здорового мужа имеет двух мальчиков и двух девочек – все они здоровы. Дядя-карлик женат на здоровой женщине. У него две нормальные здоровые девочки и сын-карлик. Определите вероятность появления карликов в семье пробанда.
   
6. Пробанд страдает легкой формой серповидно-клеточной анемии. Его супруга здорова. Она имеет дочь с легкой формой анемии. Мать и бабушка пробанда страдали этой же формой серповидно-клеточной анемии, остальные сибсы матери и ее отец здоровы. У жены пробанда есть сестра, больная легкой формой анемии, вторая сестра умерла от анемии. Мать и отец жены пробанда страдали анемией, кроме того, известно, что у отца было два брата и сестра с легкой формой анемии и что в семье сестры отца двое детей умерли от серповидно-клеточной анемии. Определите вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за такого же мужчину, как ее отец.
   
7. Пробанд имеет нормальные по окраске зубы. У его сестры зубы коричневые. У матери пробанда зубы коричневые, у отца – нормальной окраски. Семь сестер матери пробанда с коричневыми зубами, а четыре брата – с нормальными. Одна тетя пробанда по линии матери, имеющая коричневые зубы, замужем за мужчиной с нормальными зубами. У них трое детей: дочь и сын с коричневыми зубами и дочь с нормальными. Два дяди пробанда по линии матери женаты на женщинах без аномалии в окрасе зубов. У одного из них два сына и дочь, у другого – две дочери и сын. Все они с нормальными зубами. Коричневые зубы имел дедушка пробанда по линии матери, а у бабушки по линии матери были нормальные зубы. Два брата дедушки по линии матери с нормальной окраской зубов. Прабабушка (мать деда по линии матери) и прабабушка (мать этой прабабушки) имели коричневые зубы, а их мужья были с нормальной окраской зубов. Определите, какие дети могут быть у пробанда, если он вступит в брак с женщиной, гетерозиготной по этому признаку.
   
8. Пробанд, его жена и пять его братьев здоровы. Мать и отец пробанда глухонемые. Два дяди и тетя со стороны отца также глухонемые. Со стороны матери четыре тетки и дядя здоровы, а одна тетка и один дядя глухонемые. Бабушка и дедушка по матери здоровы. Бабушка и дедушка по отцу глухонемые. Бабушка по отцу имеет глухонемого брата и двух глухонемых сестер. Дед по отцу имеет двух братьев, один из которых здоров, другой – глухонемой и пять сестер, две из которых глухонемые. Мать и отец дедушки со стороны отца здоровы, мать и отец бабушки со стороны отца глухонемые. По какому типу наследуется глухонемота? Составьте родословную. Определите вероятность рождения глухонемых детей в семье пробанда.
   
9. Для семьи с наследственным заболеванием составлена родословная. Как наследуется болезнь? Какие члены семьи гетерозиготны?
   

10. По какому типу наследуется данное заболевание (коричневая эмаль)?
    

11. Дать анализ родословной. Написать генотип пробанда и его родственников.
    

11. Провести анализ родословной. Дать консультацию пробанду о его генотипе и прогноз относительно его потомства.
    

13. Определить характер наследования признака. Написать генотипы больных и гетерозиготных членов семьи.
    

.

14. Определите характер наследования признака.
    

14. По какому типу наследуется заболевание в этой семье?
    

16. Дать анализ родословной семьи со специфической формой рахита.
    

17. Определите характер наследования признака в данной семье.
    

18. Составьте произвольное генеалогическое древо семьи с митохондриальной миоэнцефалопатией таким образом, чтобы прослеживалась передача патологического признака по типу митохондриальной наследственности.