С. П. Сапожников Е. М. Лузикова О. И. Московская Общая и медицинская генетика Учебное пособие

Вид материала

Учебное пособие

Содержание ЗАНЯТИЕ 6. Изменчивость, ее виды и механизмы.

Подобный материал:

• Темы: общая генетика, генетика человека, медицинская генетика. Вопросы для самоподготовки., 39.67kb.
• В. И. Александров Учебное пособие. Российская медицинская академия последиплом, 207.44kb.
• Н. А. Общая ботаника с основами геоботаники: Учебное пособие, 520.6kb.
• О. М. Мышалова общая технология мясной отрасли учебное пособие, 1355.07kb.
• Учебное пособие умо м., Медицинская книга 40 2000 Чадаев А. П. 2006, 776.08kb.
• Глинка Николай Леонидович. Общая химия: учебное пособие, 501.78kb.
• Эволюционная, популяционная и общая генетика. Положения, пересекающиеся с валеологией, 625.07kb.
• Учебное пособие Житомир 2001 удк 33: 007. Основы экономической кибернетики. Учебное, 3745.06kb.
• Учебное пособие, 2003 г. Учебное пособие разработано ведущим специалистом учебно-методического, 794.09kb.
• Учебное пособие, 2003 г. Учебное пособие разработано ведущим специалистом учебно-методического, 454.51kb.

ЗАНЯТИЕ 6. Изменчивость, ее виды и механизмы.

Цель: Изучить классификацию и механизмы изменчивости.

Основные вопросы темы:

1. 
   Классификация типов изменчивости.
   
2. Фенотипическая изменчивость. Свойства. Норма реакции. Вариационная кривая изменчивости.
   
3. Генотипическая изменчивость. Свойства. Ее значения в онтогенезе и эволюции.
   
4. Комбинативная изменчивость и ее механизмы. Явление гетерозиса.
   
5. Мутационная изменчивость. Мутагенные факторы.
   
6. Классификация мутаций: этиологическая, по мутировавшим клеткам, по исходу для организма, по изменениям генетического материала.
   
7. Генные болезни. Классификация. Примеры заболеваний и их характерные признаки.
   
8. Устойчивость и репарация генетического материала.
   
9. Коррелятивная (соотносительная) изменчивость.
   
10. Репарация.
    
11. Теории канцерогенеза.
    

Ход занятия:

1. 
   Тестовый опрос для выявления конечного уровня знаний по предыдущей теме.
   
2. Выявление базового уровня знаний.
   
3. Написать формы изменчивости на доске и в альбомах.
   
4. Проанализировать виды изменчивости.
   
5. Решение задач на доске (список прилагается).
   

Оснащение занятия: Таблицы: наследственная изменчивость; полиплоидия; хромосомные аберрации; наследственные болезни.


Задачи

1. 
   Сделайте символическую запись кариотипов следующих индивидуумов: 1) девочка с синдромом Патау; 2) мальчик с синдромом Эдвардса; 3) мальчик с синдромом Дауна; 4) мальчик с синдромом Клайнфельтера; 5) девочка с синдромом Шерешевского - Тернера. В результате какой изменчивости возникают эти синдромы?
   
2. Определить тип хромосомных мутаций, если в норме хромосома содержит последовательность генов АВСДЕFG: 1) АВЕFG; 2) СДЕFG; 3) CBАДЕFG; 4) АВСДЕFGFG; 5) АВСДЕFGМН.
   
3. Определите вероятность рождения ребенка с пигментной ксеродермой у родителей, являющихся гетерозиготными по гену этого заболевания (мутантный аллель рецессивен по отношению к гену нормального состояния и локализуется в аутосоме).
   
4. Какие из перечисленных ниже аномалий у человека не связаны с нерасхождением хромосом в мейозе: а) синдром Марфана; б) синдром Эдвардса; в) полидактилия; г) синдром XYY; д) синдром Клайнфельтера; е) синдром Дауна; ж) синдром «кошачьего крика»; з) синдром Шерешевского - Тернера?
   
5. Определить форму изменчивости и вызывающие ее факторы для следующих примеров:
   

1. атлетическое телосложение гимнаста;
   
2. нарушение нормальной функции щитовидной железы у населения Чувашии;
   
3. рождение девочки с моносомией по Х-хромосоме;
   
4. появление ребенка-альбиноса у родителей, имеющих нормальную пигментацию;
   
5. рождение сына-гемофилика у родителей, в родословной которых этот признак не встречался;
   
6. заражение СПИДом наркомана;
   
7. искривление позвоночника у некоторых школьников.
   

6. Если нормальный кариотип женщины обозначить формулой 44А+ХХ (символ А обозначает аутосомы), а кариотип мужчины – 44А+XY, то возможные варианты гамет родительских организмов можно представить формулами 22А+X и 22А+Y.
   

1. Используя предложенную символику, составьте схему наследования аутосом и половых хромосом детьми в случае правильного расхождения хромосом их родителей при мейозе во время гаметогенеза.
   
2. Составьте аналогичную схему, объясняющую хромосомный механизм возникновения у детей болезни Дауна как результат неправильного расхождения аутосом в мейозе на этапе созревания гамет у родителей этих детей. Установите, будет ли пол больного ребенка зависеть от того, какая из гамет (матери или отца) является мутантной.
   
3. Составьте аналогичные схемы, объясняющие хромосомный механизм появления детей с синдромами Шерешевского - Тернера, трисомии, Клайнфельтера.
   

7. Сделайте символическую запись возможных кариотипов следующих индивидуумов: 1) мальчик с синдромом «кошачьего крика» (делеция короткого плеча хромосомы 5); 2) девочка с синдромом Орбели (делеция длинного плеча хромосомы 13); 3) мальчик с синдромом Вольфа - Хиршхорна (делеция короткого плеча хромосомы 4). Делеции обозначаются символом (p-).
   
8. Фенотипически здоровая женщина (гомозиготная по аутосомному мутантному рецессивному гену фенилаланингидроксилазы, экспрессия которого была скорригирована у нее в раннем детстве соответствующей диетой) ждет ребенка. Ее муж здоров (происходит из благополучной по фенилкетонурии семьи). Каких детей по генотипу и фенотипу можно ожидать в такой семье?
   
9. Женщина с синдромом Тернера страдает дальтонизмом, хотя у ее отца и матери зрение нормальное. Как это можно объяснить? У кого из родителей произошло нерасхождение хромосом? Если предположить, что ген дальтонизма тесно сцеплен с центромерой, можно ли определить, в каком делении мейоза произошло нерасхождение хромосом? Как объяснить проявление цветовой слепоты у мужчины с синдромом Клайнфельтера, родившегося у нормальных по зрению родителей?
   
10. Как можно объяснить дальтонизм одного глаза и нормальное зрение второго, если такой мозаицизм наблюдается у женщин? У мужчин? (Предположите, что аллель дальтонизма рецессивный, а ген расположен в Х-хромосоме.)
    
11. У человека известно несколько случаев мозаицизма по половым хромосомам. Объясните, каким образом могут появиться следующие варианты мозаиков: (ХХ)(Х0) (организм состоит из двух типов клеток с наборами хромосом ХХ и Х0); (ХХ)(XXYY);(X0)(XXX);(XX)(XY);(X0)(XX)(XXX). Представьте другие типы мозаицизма по половым хромосомам.