С. П. Сапожников Е. М. Лузикова О. И. Московская Общая и медицинская генетика Учебное пособие

Вид материала

Учебное пособие

Содержание ГЛАВА 4. Биология и генетика пола Примеры формирования пола в животном мире 4.2. Признаки пола 4.3. Формирование пола человека 4.4. Гоносомное наследование (частичное, полностью сцепленное, голандрическое) 4.5. Гипотеза М. Лайон Тестовые задания и вопросы для самоконтроля

Подобный материал:

• Темы: общая генетика, генетика человека, медицинская генетика. Вопросы для самоподготовки., 39.67kb.
• В. И. Александров Учебное пособие. Российская медицинская академия последиплом, 207.44kb.
• Н. А. Общая ботаника с основами геоботаники: Учебное пособие, 520.6kb.
• О. М. Мышалова общая технология мясной отрасли учебное пособие, 1355.07kb.
• Учебное пособие умо м., Медицинская книга 40 2000 Чадаев А. П. 2006, 776.08kb.
• Глинка Николай Леонидович. Общая химия: учебное пособие, 501.78kb.
• Эволюционная, популяционная и общая генетика. Положения, пересекающиеся с валеологией, 625.07kb.
• Учебное пособие Житомир 2001 удк 33: 007. Основы экономической кибернетики. Учебное, 3745.06kb.
• Учебное пособие, 2003 г. Учебное пособие разработано ведущим специалистом учебно-методического, 794.09kb.
• Учебное пособие, 2003 г. Учебное пособие разработано ведущим специалистом учебно-методического, 454.51kb.

ГЛАВА 4. Биология и генетика пола

4.1. Теории определения пола

Пол – это совокупность морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих и других признаков организмов, обусловливающих репродукцию. Признаки пола присущи всем организмам, даже бактерии имеют генетические и биохимические признаки пола. В основе половой дифференциации индивидуумов у большинства животных и у человека лежат особенности генетической организации их половых хромосом. Пол может быть гомогаметным и гетерогаметным. В случае многих позвоночных и насекомых (например, дрозофилы) гомогаметными являются организмы женского пола, соматические клетки которых помимо аутосом содержат также две гомологичные половые хромосомы (каждая обозначается символом X), тогда как мужской пол гетерогаметен (гетерологичные половые хромосомы Х и Y). В животном мире за пол может отвечать одна, две и более хромосом (табл. 3).

Таблица 3

Примеры формирования пола в животном мире

Представители животного мира	Гомогаметный пол	Гетерогаметный пол
Человек и большинство млекопитающих, некоторые рыбы, двукрылые	XX	XY
Клопы прямокрылые (кузнечики, стрекозы), сумчатые млекопитающие	XX	X0
Прямокрылые (богомолы), млекопитающие (африканская мышь)	X1X1 X2X2… XnXn	X1 X2 … XnY
Млекопитающие (олень), прямокрылые	XX	XY1Y2Y3…Yn
Тли, бабочки	X1X1 X2X2… XnXn	X1 X2 … Xn0
Птицы (курица), рептилии (некоторые змеи), земноводные (аксолотль), бабочки (тутовый шелкопряд), рыбы	XX	XY
Рептилии (ящерицы), земноводные (лягушки), бабочки (моль)	XX	X0
Равноногие раки	XX	XY1Y2Y3…Yn
Некоторые птицы (цесарка, вальдшнеп)	X1X1 X2X2… XnXn	X1 X2 … Xn0

Если хромосомный комплекс человека для лиц женского пола условно обозначить в виде формулы 44А + XX (символ А означает аутосомы), а для мужского – 44А+XY, то тогда принципиальная схема наследования пола может быть представлена следующим образом:

Р	44А+ХХ × 44А+ХY
G	22А+Х 22А+Y
F	44А+ХХ 44А+ХY
Вероятность событий в потомстве	1/2(50%) 1/2 (50%)

Как видно из схемы, теоретически ожидаемое соотношение полов в потомстве будет 1:1 (вероятность рождения девочки либо мальчика ~ 1/2, или 50 %).


4.2. Признаки пола

Признаки, определяющие пол, подразделяются на две группы: первичная и вторичная. Первая представлена органами, которые непосредственно участвуют в воспроизводстве потомства, т.е. в гаметогенезе и оплодотворении. Это наружные и внутренние половые органы. Их закладка происходит в эмбриогенезе и в момент рождения они уже сформированы. К вторичным признакам относятся внешние признаки, способствующие привлечению особей противоположного пола. Они зависят от первичных половых признаков и развиваются под действием половых гормонов. В первую очередь это: особенности развития костно-мышечной системы, особенности жироотложений и волосяного покрова, тембр голоса и особенности поведения, пахучие железы у животных, пение и окраска оперения у птиц и др.

Вторичные соматические признаки можно разделить на две группы: ограниченные полом и контролируемые полом. Развитие признаков ограниченных полом, связано с генами, расположенными в аутосомах обоего пола. Проявляются они только у особей одного пола. Так, гены яйценоскости имеются у кур и петухов, но проявляются только у первых. То же можно сказать и о генах молочности у крупного рогатого скота. В человеческой популяции примером данной группы признаков может являться развитие подагры, которая проявляется только у мужчин с пенетрантностью 20%. Признаки, контролируемые полом, также обусловлены аутосомными генами. Но экспрессивность и пенетрантность их проявления зависит от пола. Примером может являться нормальный рост волос и облысение. Доминантные гомозиготы мужчины и женщины не лысеют. Рецессивные гомозиготы – лысеют, но женщины позже. Из гетерозигот лысеют только мужчины.


4.3. Формирование пола человека

Впервые особенности наследования генов, полностью сцепленных с Х-хромосомой, были продемонстрированы Т. Морганом и К. Бриджесом (1910—1916) на примере доминантного гена красного цвета глаз дрозофилы (символ W) и его рецессивного аллеля (w), детерминирующего признак белого цвета глаз. Рассмотрим схему скрещивания гетерозиготной самки дрозофилы, имеющей красные глаза, и гемизиготного самца с красными глазами.

Р	ХWХw × ХWY
G	ХW, Хw ХW, Y
F	ХW ХW : ХWХw ХW Y : Хw Y
Расщепление по фенотипу	W – 1,0 W – 0,5; w – 0,5

Как видно из этого примера, среди полученного потомства все особи женского пола (самки) с вероятностью 1,0 (100%) будут иметь доминантный признак красных глаз (W), тогда как у самцов происходит расщепление по фенотипу в соотношении 1:1 (появление особей с красными и с белыми глазами с вероятностью каждого варианта 50 %). Таким образом, в отличие от аутосомного типа наследования аллельных генов (и соответствующих признаков) в этом случае наблюдается зависимость характера распределения родительских генов (признаков) от пола появляющихся потомков.

Для демонстрации особенностей наследования доминантного гена (признака красных глаз) у этих организмов можно рассмотреть еще две схемы скрещиваний:

Р	ХWХW × ХwY	ХwХw × ХWY
G	ХW Хw, Y	Хw ХW, Y
F	ХW Хw : ХW Y	ХW Хw : Хw Y

а б

Как видно из первой схемы (слева), при скрещивании гомозиготной самки с красными глазами и гемизиготного белоглазого самца наблюдается передача Х-хромосомы самки, несущей доминантный ген красных глаз, потомкам как женского, так и мужского пола (с равной вероятностью). В противоположность этому другое скрещивание (правая схема) с участием гомозиготной белоглазой самки и гемизиготного самца, имеющего красные глаза, показывает, что передача Х-хромосомы самца (и соответствующего доминантного гена) происходит только к потомкам женского (но не мужского) пола.

Таким образом, характер распределений в потомстве как рецессивных, так и доминантных родительских аллелей, полностью сцепленных с Х-хромосомой, отличается от аналогичных распределений при аутосомном типе наследования и зависит от пола потомков.

Половая принадлежность эукариотического организма является генетически детерминированной. Как известно, у млекопитающих и человека первичные признаки мужского либо женского пола (эмбриональная закладка и развитие половых желез определенного типа, т.е. семенников либо яичников) обусловлены присутствием в кариотипе одного из двух возможных сочетаний половых хромосом (XY либо XX).

Роль Y-хромосомы в детерминировании мужского пола у млекопитающих и человека обусловлена наличием в ее негомологичном участке гена sry (англ. sex determining region Y— область хромосомы Y, детерминирующая пол), который кодирует ДНК-связывающий белок (белок SRY). Полагают, что этот белок, синтезирующийся в период раннего эмбрионального развития, регулирует транскрипционную активность нескольких различных генов, локализованных как в Х-хромосоме, так и в аутосомах, обеспечивая формирование пола по мужскому типу.

При отсутствии у индивидуума гена SRY либо при его мутационном изменении, приводящем к инактивации белка SRY, становится возможным развитие пола по женскому типу, что связано, вероятно, с экспрессией соответствующего гена (либо генов) X-хромосомы. Вместе с тем имеются данные о том, что мутационные изменения в гене человека SOX9 17-й хромосомы нарушают его транскрипцию и участие белка SRY, что приводит к изменению формирования первичных признаков мужского пола. В этом случае даже при нормальной Y-хромосоме возникают нарушения в развитии половых желез и соответствующих вторичных половых признаков вплоть до реверсии пола.


4.4. Гоносомное наследование (частичное, полностью сцепленное, голандрическое)

Помимо генов, детерминирующих пол, в половых хромосомах находятся гены, которые контролируют признаки, не связанные с половой принадлежностью. Гены, локусы которых находятся в гомологичных участках хромосом X и Y, принято называть частично сцепленными с полом. Что касается генов, локусы которых расположены в негомологичных участках этих хромосом, то они и контролируемые ими признаки рассматриваются как полностью сцепленные с полом (соответственно по X-хромосоме либо по Y-хромосоме). Наиболее значительная информация имеется о генах, полностью сцепленных с X-хромосомой (рис.18).

При рассмотрении особенностей наследования генов половых хромосом млекопитающих и человека следует иметь в виду, что полной гомологией обладает лишь пара Х-хромосом женского кариотипа. Что касается Х- и Y-хромосом (в мужском кариотипе), то они имеют участки взаимной гомологии, в которыx могут находиться одинаковые (гомозиготность) либо разные (гетерозиготность) аллельные варианты отдельных генов (гены, частично сцепленные с полом).

Поскольку в этих участках возможен генетический обмен между хромосомами Х и Y на основе механизма кроссинговера, то характер наследования генов и признаков, частично сцепленных с полом, не имеет принципиальных отличий от аутосомного типа наследования. Вместе с тем X и Y-хромосомы указанных организмов несут также гены, полностью сцепленные с полом, локусы которых находятся в участках, не имеющих взаимной гомологии. В мужском генотипе каждый из генов негомологичного участка Х-хромосомы будет представлять лишь один из возможных аллельных вариантов (гемизиготное состояние) и поэтому способен проявиться (экспрессироваться) независимо от своего доминантного или рецессивного характера.

Гены негомологичного участка Y-хромосомы передаются только по мужской линии (от отца к сыну), а контролируемые ими признаки, названные голандрическими, встречаются только у индивидуумов мужского пола.

А Б	Гемофилия Дальтонизм Рахит Отсутствие потовых желез Отсутствие резцов
С	Общая цветовая слепота Пигментная ксеродерма Геморрагический диатез Пигментный ретинит
Д X Y	«Рыбья кожа» Гипертрихоз Перепонка между пальцами ног

Рис. 18. Участки половых хромосом:

АБ – негомологичное плечо Х-хромосомы со сцепленными с полом генами, БС – гомологичные плечи Х- и Y-хромосом с частично сцепленными с полом генами, СД – негомологичное плечо

Y- хромосомы с голландрическими генами


4.5. Гипотеза М. Лайон

В 1962 году М. Лайон высказала гипотезу инактивации одной из двух Х-хромосом у женского организма млекопитающих на 16-й день эмбриогенеза с образованием глыбки полового хроматина (тельца Барра). Процесс инактивации случайный, что приводит в одних клетках к наличию деспирализованной материнской Х-хромосомы организма, а в других — отцовской Х-хромосомы. Именно из-за наличия двух аллелей одного гена в целом женском организме расширяются ее адаптивные возможности.

Тестовые задания и вопросы для самоконтроля

1. 
   Признаки, развитие которых обусловлено генами, расположенными в половых хромосомах, называются:
   

1. ограниченных полом;
   
2. гоносомными;
   
3. контролируемых полом;
   
4. голандрическими.
   

2. Приведите примеры признаков, ограниченных полом.
   
3. Приведите примеры признаков, контролируемых полом.
   
4. К голандрическим признакам относятся:
   

1. гемофилия;
   
2. рост волос на ушных раковинах;
   
3. рост волос в наружных слуховых проходах;
   
4. рост волос на средних фалангах рук;
   
5. атрофия потовых желез.
   

5. К Х - сцепленным признакам относятся:
   

1. гемофилия;
   
2. рост волос на ушных раковинах;
   
3. рост волос в наружных слуховых проходах;
   
4. рост волос на средних фалангах рук;
   
5. атрофия потовых желез.
   

6. Способность продуцировать мужские и женские половые клетки называется:
   

1. ложным гермафродитизмом;
   
2. истинным гермафродитизмом;
   
3. гинандроморфизмом;
   
4. гомосексуализмом.
   

7. Несоответствие в первичных и вторичных половых признаках называется:
   

1. ложным гермафродитизмом;
   
2. истинным гермафродитизмом;
   
3. гинандроморфизмом;
   
4. гомосексуализмом.
   

8. Различное содержание половых хромосом в разных соматических клетках называется:
   

1. ложным гермафродитизмом;
   
2. истинным гермафродитизмом;
   
3. гинандроморфизмом;
   
4. гомосексуализмом.
   

9. Кариотип 47, ХХХ характере:
   

1. для синдрома Клайнфельтера;
   
2. для синдрома Шерешевского – Тернера;
   
3. для синдрома трисомии;
   
4. для синдрома Патау;
   
5. для синдрома Эдвардса.
   

9. Кариотип 45, Х характерен:
   

1. для синдрома Клайнфельтера;
   
2. для синдрома Шерешевского – Тернера;
   
3. для синдрома трисомии;
   
4. для синдрома Патау;
   
5. для синдрома Эдвардса.
   

11. Кариотип 47, ХХУ характерен:
    

1. для синдрома Клайнфельтера;
   
2. для синдрома Шерешевского – Тернера;
   
3. для синдрома трисомии;
   
4. для синдрома Патау;
   
5. для синдрома Эдвардса.
   

12. Кариотип 47 (13 + 1) характерен:
    

1. для синдрома Клайнфельтера;
   
2. для синдрома Шерешевского – Тернера;
   
3. для синдрома трисомии;
   
4. для синдрома Патау;
   
5. для синдрома Эдвардса.
   

13. Развитие аномалий черепа, деформация ушных раковин, отсутствие мочки уха, наличие «стопы - качалки» характерно:
    

1. для синдрома Клайнфельтера;
   
2. для синдрома Шерешевского – Тернера;
   
3. для синдрома трисомии;
   
4. для синдрома Патау;
   
5. для синдрома Эдвардса.
   

14. Женский организм с мужеподобным телосложением, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, часто умственная отсталость характеризуют:
    

1. синдром Клайнфельтера;
   
2. синдром Шерешевского – Тернера;
   
3. синдром трисомии;
   
4. синдром Патау;
   
5. синдром Эдвардса.
   

14. Женский фенотип, низкое расположение ушных раковин, маленький рост, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, иногда пороки сердца и почек характеризуют:
    

1. синдром Клайнфельтера;
   
2. синдром Шерешевского – Тернера;
   
3. синдром трисомии;
   
4. синдром Патау;
   
5. синдром Эдвардса.
   

16. Мужской фенотип, гинекомастия, высокий рост, сниженный интеллект, слабое развитие первичных и вторичных половых признаков характеризуют:
    

1. синдром Клайнфельтера;
   
2. синдром Шерешевского – Тернера;
   
3. синдром трисомии;
   
4. синдром Патау;
   
5. синдром Эдвардса.