Эволюционная, популяционная и общая генетика. Положения, пересекающиеся с валеологией

Вид материала

Документы

Содержание Симпатрическое (экологическое) Аллопатрическое (географическое) видообразование 2. Теории эволюции Репродуктивная изоляция Критика синтетической теории эволюции Создание теории 3. Теории возникновения жизни

Подобный материал:

• Программа конференции будет включать следующие направления: Популяционная и эволюционная, 96.73kb.
• В. В. Яковлев Популяционная генетика человека (Исправлено, добавлено) Томск, 1047.72kb.
• Темы: общая генетика, генетика человека, медицинская генетика. Вопросы для самоподготовки., 39.67kb.
• М. В. Ломоносова биологический факультет кафедра антропологии Реферат, 448.61kb.
• Генетика Генетика, 18.18kb.
• С. П. Сапожников Е. М. Лузикова О. И. Московская Общая и медицинская генетика Учебное, 1850.35kb.
• Задание точки на чертеже в системе двух- трех плоскостей проекций. Линии связи. Задание, 503.91kb.
• Программа вступительного экзамена в аспирантуру по специальной дисциплине 08. 00., 143.52kb.
• I. Методический аспект изучения раздела «Генетика», 931.6kb.
• Тест №1. Генетика это: генетика как учебная дисциплина) выбор единственно правильного, 593.05kb.

Эволюционная, популяционная и общая генетика.

Положения, пересекающиеся с валеологией.


1. Взаимосвязь основных понятий.


По материалам книг:

1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3-х т. Т. 3. Пер. с англ.: – М.: Мир, 1988. – 336 с.
   
2. Вайнер Э.Н. Валеология.- М., 2002.- 416 c.
   
3. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: В 3-х т. Пер. с англ. – М.: Мир, 1989,1990.
   

А также с использованием энциклопедических данных «Википедии», Малой медицинской энциклопедии.


Наиболее очевидная единица живой материи - организм. У одноклеточных организм - это клетка; многоклеточный организм состоит из множества взаимозависимых клеток, и большинство их за время жизни организма отмирает и замещается другими. Элементарной единицей эволюционного процесса является не организм (особь), а популяция. Популяция - это сообщество особей, связанных между собой родственными и брачными узами. Другими словами, популяция представляет собой множество особей, принадлежащих к одному виду. Родственными узами связаны члены любой популяции, однако у организмов с бесполым размножением отсутствуют связи, возникающие в результате перекрестного оплодотворения. Сообщество скрещивающихся друг с другом, т.е. размножающихся половым путем особей, называется менделевской популяцией.


Причина, по которой отдельно взятый организм не может служить адекватной единицей процесса эволюции, состоит в том, что его генотип остается неизменным на протяжении всей его жизни, а время жизни организма ограниченно (хотя некоторые организмы, например секвойя, живут несколько тысяч лет). С другой стороны, популяция представляет собой непрерывный ряд поколений. Кроме того, генетическая структура популяции может изменяться, т.е. эволюционировать, от поколения к поколению. Непрерывность существования популяции во времени обеспечивается механизмом биологической наследственности.


Менделевскими популяциями наиболее высокого ранга являются виды¹. Как правило, отдельные виды генетически изолированы друг от друга. Размножающиеся половым путем особи разных видов не скрещиваются между собой: этому препятствует существование специальных механизмов репродуктивной изоляции. Отдельные виды представляют собой независимые единицы эволюции: генетические изменения, происшедшие в какой-то одной локальной популяции, могут распространяться по всему ареалу вида, но обычно они не передаются организмам другого вида.


Пространственное распределение особей отдельных видов почти никогда не бывает равномерным; как правило, существуют более или менее четко определенные группировки особей, или локальные популяции. Локальной популяцией называется группа особей одного вида, существующих совместно на одной территории. Представление о локальной популяции на первый взгляд может показаться вполне очевидным, однако при его практическом применении обнаруживается, что границы между локальными популяциями могут быть размытыми и плохо очерченными. Кроме того, организмы внутри каждой группировки не распределены равномерно даже тогда, когда границы самих группировок совершенно однозначны. Животные часто мигрируют из одних локальных популяций в другие. Точно так же из одних популяций в другие переносятся семена и пыльца растений. Таким образом, локальные популяции довольно тесно связаны друг с другом.


При изучении процесса эволюции важное значение имеет представление о генофонде. Генофондом называется совокупность генотипов всех особей популяции. Каждый геном содержит всю генетическую информацию, полученную организмом от родителей.


Онтогенетическое развитие дочерних организмов предопределяется той генной программой, которую они наследуют от родительских хромосом. Надо отметить, что в Российской Федерации при богатстве ее национальностей, этнических групп и все более активных процессах миграции существуют благоприятные предпосылки для рождения в каждом следующем поколении более совершенного потомства. Это обусловлено тем, что указанные условия создают более обширный генофонд и возможность более значительного числа перебора вариантов благоприятных генных признаков. Если раньше близкородственные браки были более частыми, т.к. браки заключались между людьми в относительно узком географическом ареале, то это было чревато узким набором генных вариантов с возможностью преобладания измененных признаков (так как они могли быть у обоих родителей) и рождения слабого или даже с наследственным заболеванием ребенка. Браки между далеко отстоящими друг от друга в генеалогическом отношении людьми создают более высокую вероятность того, что благоприятный признак одного из родителей станет доминирующим с возможностью рождения более здорового, более совершенного по набору генов человека.


Существование генетической изменчивости - необходимое условие эволюции. Современная теория эволюции берет начало от Чарльза Дарвина (1809-1882) и его классического труда «Происхождение видов», впервые опубликованного в 1859 г. Существование наследственной изменчивости в природных популяциях послужило исходным пунктом в цепи аргументов, приведенных Дарвином для доказательства того, что эволюция происходит путем естественного отбора. Дарвин утверждал, что некоторые наследственные изменения обеспечивают их носителям больший успех в выживании и размножении по сравнению с другими. Организмы, обладающие удачными вариантами признаков, имеют большую вероятность по сравнению с другими организмами выжить и оставить потомство. Вследствие этого полезные вариации в ряду поколений будут накапливаться, а вредные или менее полезные вытесняться, элиминироваться. Это и называется процессом естественного отбора², который играет ведущую роль в определении направления и скорости эволюции.


Ч. Дарвин в «Происхождении видов» наглядно продемонстрировал, что все виды живых организмов эволюционируют во времени от общих предков. Прямая взаимосвязь между степенью генетической изменчивости популяции и скоростью эволюции под действием естественного отбора была позднее подтверждена Рональдом А. Фишером, о чем мы скажем позднее. Идеи и открытия Дарвина в переработанном виде формируют фундамент современной синтетической теории эволюции и составляют основу биологии, как обеспечивающие логическое объяснение биоразнообразия.


Непосредственно мы наблюдаем лишь фенотипы, а не генотипы или гены. Изменчивость генофонда может быть описана либо частотами генов, либо частотами генотипов. Если мы знаем соотношение между генотипами и соответствующими им фенотипами, то по частотам наблюдаемых фенотипов мы можем рассчитать частоты соответствующих генотипов.


Популяция представляет собой совокупность множества генотипов. При этом какой-либо определенный «нормальный», или «идеальный» генотип отсутствует. В природных популяциях наблюдается значительная генетическая изменчивость ³. Однако прямые доказательства этого факта были получены лишь в конце 60-х годов ХХ столетия. Еще до этого времени было известно, что изменчивость представляет собой явление, широко распространенное в природе.


Индивидуальную изменчивость легко обнаружить у организмов любых видов, стоит лишь подвергнуть их тщательному обследованию. В человеческих популяциях, например, наблюдается изменчивость по таким признакам, как характерные черты лица, пигментация кожи, цвет и форма волос, телосложение, рост и вес, группы крови и т.п. Различия между людьми более заметны, на наш взгляд, по сравнению с различиями между организмами других видов, однако морфологическая изменчивость была тщательно зарегистрирована во многих случаях, например изменчивость окраски и узоров раковин улиток, крыльев бабочек, кузнечиков и божьих коровок, шерсти мышей и оперения птиц. Растения часто отличаются друг от друга как по цвету и узорам цветков и семян, так и по характеру роста. Трудность состоит в том, что, вообще говоря, не всегда сразу ясно, какая доля морфологической изменчивости обязана своим существованием изменчивости генетической, а какая - изменчивости внешней среды.


Генетики установили, что генетическая изменчивость в природных популяциях намного выше, чем можно заключить из простых наблюдений над морфологической изменчивостью. Это было достигнуто с помощью инбридинга, т.е. скрещивания близкородственных организмов.


Убедительные данные, свидетельствующие о широком распространении генетической изменчивости, получают в экспериментах по искусственному отбору⁴. В этих экспериментах к размножению в каждом поколении допускаются лишь особи, у которых подлежащий отбору признак проявляется в максимальной степени. Например, если хотят увеличить урожайность пшеницы, в каждом поколении отбирают растения, дающие максимальный урожай, и для получения следующего поколения высевают семена лишь этих растений. Если на протяжении ряда поколений значение данного признака изменяется в направлении отбора, то очевидно, что в исходной популяции существовала определенная генетическая изменчивость по этому признаку.


Изменения, происходящие в популяции под действием искусственного отбора, часто весьма впечатляющи. Например, яйценоскость кур породы «белый леггорн» была увеличена путем искусственного отбора со 125,6 яиц в год в 1933 г. до 249,6 в 1965 г. Искусственный отбор можно вести в противоположных направлениях. Так, в двух различных линиях кукурузы отбор на высокое содержание белка в зерне привел к его повышению с 10,9 до 19,4%, а отбор в противоположном направлении - к снижению содержания белка с тех же 10,9 до 4,9%. Искусственный отбор по множеству различных хозяйственно ценных признаков успешно применяется при разведении домашних животных, например коров, свиней, овец, кур, а также при выращивании кукурузы, пшеницы, риса и т.п. Положительные результаты дали селекционные эксперименты на многих организмах, в том числе на дрозофиле, у которой искусственный отбор производился более чем по 50 различным признакам (примеры взяты из книги [Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3-х т. Т. 3. Пер. с англ.: – М.: Мир, 1988. – 336 с.]).


Генетическая информация, закодированная в нуклеотидной последовательности ДНК структурных генов, преобразуется в процессе трансляции в последовательность аминокислот, образующих полипептиды. Популяционная генетика изучает частоту встречаемости признаков в популяции. Если исследовать белки организма, ничего не зная заранее об их популяционной изменчивости, можно обнаружить, что тот или иной белок одинаков у всех особей. Это, значит, и ген, кодирующий этот белок, не обладает популяционной изменчивостью. Если же в популяции присутствуют разные варианты данного белка, то это означает, что соответствующий ген обладает популяционной изменчивостью. В этом случае возможно также оценить степень изменчивости, т.е. определить число вариантных форм исследуемого белка и частоту, с которой они встречаются в популяции. Другой возможный способ решения проблемы состоит в прямом определении нуклеотидной последовательности ДНК в выборке гомологичных генов разных особей.


Уже к началу 50-х годов ХХ столетия биохимики научились расшифровывать аминокислотные последовательности белков. Чтобы количественно оценить степень генетической изменчивости в природных популяциях, используют следующий метод. Сначала выделяют достаточно большое число различных белков, например 20, ничего не зная заранее об их популяционной изменчивости. Затем в каждом из белков этих 20 типов, полученных, скажем, от 100 особей, случайно отобранных в популяции, определяют аминокислотную последовательность, для того чтобы установить, сколько вариантов каждого, белка представлено в выборке. Среднее число вариантов каждого из 20 различных белков в выборке из 100 особей может служить мерой популяционной изменчивости генома. У человека имеется примерно 30000 структурных генов, каждый из которых кодирует один признак, т.е. отвечает за структуру одного белка.


Исходя из этого, становится понятно, почему никакие две независимо возникшие человеческие гаметы не могут быть полностью тождественными и никакие два человека (не считая монозиготных, или идентичных, близнецов, или генетических клонов) из числа ныне существующих на Земле, когда-либо существовавших в прошлом, и тех, которые будут рождены в сколь угодно отдаленном будущем, не могут быть генетически тождественными. То же самое, вообще говоря, справедливо для любых организмов, размножающихся половым путем: никакие два организма, возникшие из разных зигот, не могут быть генетически тождественными.


Предметом эволюционной биологией является биологическая эволюция — необратимое и направленное историческое развитие живой природы, сопровождающееся изменением генетического состава популяций, формированием адаптаций, образованием и вымиранием видов, преобразованием экосистем и биосферы в целом. Другими словами, это процесс накопления изменений в организмах и увеличения их разнообразия во времени. Эволюционные изменения затрагивают все стороны существования живых организмов: их морфологию, физиологию, поведение и экологию. В основе всех этих изменений лежат генетические изменения, т.е. изменения наследственного вещества, которое, взаимодействуя со средой, определяет все признаки организма. На генетическом уровне эволюция представляет собой накопление изменений в генетической структуре популяций.


Эволюция, исходя из этимологии этого слова - процесс развития, состоящий из постепенных изменений, без резких скачков. Но на генетическом уровне эволюцию можно рассматривать как двухступенчатый процесс. С одной стороны, возникают мутации⁵ и рекомбинации⁶ - процессы, обусловливающие генетическую изменчивость (более резкие, скачкообразные изменения); с другой стороны, наблюдается дрейф генов⁷ и естественный отбор - процессы, посредством которых генетические изменения передаются из поколения в поколение (постепенные изменения с закреплением в поколениях).


Мутации - событие достаточно редкое. Частота возникновения отдельных спонтанных мутаций выражается числом гамет одного поколения, несущих определенную мутацию, по отношению к общему числу гамет.


Мутации могут быть крупными, хорошо заметными, например отсутствие пигмента (альбинизм), отсутствие оперения у кур, короткопалость и др. Но чаще всего мутационные изменения - это мелкие, едва заметные уклонения от нормы. Мутации возникают, в основном, в результате действия двух причин: спонтанных ошибок репликации последовательности нуклеотидов и действия различных мутагенных факторов, вызывающих ошибки репликации.


Мутации, вызванные действием мутагенов (обучение, химические вещества, температура и др.), называют индуцированными, в отличие от спонтанных мутаций, происходящих при случайных ошибках действия ферментов, обеспечивающих репликацию, или (и) в результате тепловых колебаний атомов в нуклеотидах.


По характеру перестройки кариотипа мутации различают:

1. геномные - связаны с изменением числа хромосом. Например, у растений довольно часто обнаруживается полиплоидии - кратного изменения числа хромосом;
   
2. хромосомные - перестройки хромосом. Участки хромосом (локусы) могут изменить свое положение, т.е. переворачиваться на 180° (инверсии), переноситься на другое плечо хромосомы или вообще на другую хромосому (транслокация), а также утрачивать крупные локусы (делеция), и удвоиться (дупликация);
   
3. точечные (или генные) мутации - связаны с изменением состава и последовательности нуклеотидов в пределах участка ДНК-гена.
   

Рекомбинация, наряду с репликацией ДНК ⁸, транскрипцией РНК ⁹ и трансляцией белков ¹⁰, относится к фундаментальным, рано возникшим в процессе эволюции, процессам. Рекомбинация происходит при репарации двунитевых разрывов в ДНК и для продолжения репликации в случае остановки репликационной вилки у эукариот, бактерий и архей. У вирусов возможна рекомбинация между молекулами РНК их геномов. Рекомбинация у эукариот обычно происходит в ходе кроссинговера¹¹ в процессе мейоза¹², в частности, при формировании сперматозоидов и яйцеклеток у животных.


Генетический дрейф происходит в результате вероятностностных процессов, которые обуславливают случайные изменения в частоте признаков в популяции. Хотя изменения в результате дрейфа и селекции в течение одного поколения довольно малы, различие в частотах накапливаются в каждом последующем поколении и со временем приводят к значительным изменениям в живых организмах. Этот процесс может завершиться образованием нового вида. Один из механизмов дрейфа генов заключается в следующем. В процессе размножения в популяции образуется большое число половых клеток — гамет. Большая часть этих гамет не формирует зигот. Тогда новое поколение в популяции формируется из выборки гамет, которым удалось образовать зиготы. При этом возможно смещение частот аллелей относительно предыдущего поколения.


Понятие «дрейф генов» (англ. genetic drift) было введено в оборот Райтом (1931), а синонимичное понятие «генетико-автоматические процессы в популяциях» — Дубининым и Ромашовым (1932). Впоследствии в мировой литературе (в том числе и в русскоязычной) закрепился термин С. Райта [Кайданов Л.З. Популяционно-генетические исследования факторов эволюции. В кн.: Развитие эволюционной теории в СССР: (1917-1970-е годы). Под ред. С.Р. Микулинского и Ю.И. Полянского. Л.: «Наука», 1983. - С. 143].


Экспериментальное доказательство наличия дрейфа генов было получено С. Райтом в простом опыте: в пробирку с кормом он посадил по две самки и два самца мух дрозофил, гетерозиготных по гену А (их генотип можно записать Аа). В этих искусственно созданных популяциях концентрация нормального (А) и мутационного (а) аллелей¹³ составила 50 %. Через несколько поколений оказалось, что в некоторых популяциях все особи стали гомозиготными по мутантному аллелю (а), в других популяциях он был вовсе утрачен, и, наконец, часть популяций содержала как нормальный, так и мутантный аллель. Важно подчеркнуть, что, несмотря на снижение жизнеспособности мутантных особей и, следовательно, вопреки естественному отбору, в некоторых популяциях мутантный аллель полностью вытеснил нормальный. Это и есть результат случайного процесса — дрейфа генов. Таким образом, было также доказано, что в маленьких популяциях частота мутантного аллеля меняется быстро и случайным образом.


Эволюция возможна только в том случае, если существует наследственная изменчивость. Единственным поставщиком новых генетических вариантов служит мутационный процесс. Однако эти варианты могут по-новому комбинироваться в процессе полового размножения, т.е. при независимом расхождении хромосом и вследствие кроссинговера. Генетические варианты, возникшие в результате мутационного и рекомбинационного процесса, передаются из поколения в поколение отнюдь не с равным успехом: частота некоторых из них может увеличиваться за счет других. Помимо мутаций к процессам, изменяющим частоты аллелей в популяции, относятся естественный отбор, поток генов (т.е. миграция их) между популяциями и случайный дрейф генов. Частоты генотипов (но не аллелей!) могут изменяться также в результате ассортативного ¹⁴, т.е. неслучайного, формирования брачных пар.


Поскольку кроссинговер вносит возмущения в картину сцепленного наследования, его удалось использовать для картирования «групп сцепления» (хромосом). Возможность картирования была основана на предположении о том, что, чем чаще наблюдается кроссинговер между двумя генами, тем дальше друг от друга расположены эти гены в группе сцепления и тем чаще будут наблюдаться отклонения от сцепленного наследования. Первые карты хромосом были построены в 1913 г. для классического экспериментального объекта плодовой мушки Drosophila melanogaster Альфредом Стёртевантом, учеником и сотрудником Томаса Ханта Моргана.


Наследственность сама по себе не изменяет частот генов. Этот принцип известен под названием закона Харди-Вайнберга, который формулируется так: в популяции бесконечно большого размера, в которой не действует отбор, не идет мутационный процесс, отсутствует обмен особями с другими популяциями, не происходит дрейф генов, все скрещивания случайны — частоты генотипов по какому-либо гену (в случае если в популяции есть два аллеля этого гена) будут поддерживаться постоянными из поколения в поколение и соответствовать уравнению:


p² + 2pq + q² = 1,


где p² - доля гомозигот по одному из аллелей; p - частота этого аллеля; q² - доля гомозигот по альтернативному аллелю; q - частота соответствующего аллеля; 2pq - доля гетерозигот.


Закон этот действует в идеальных популяциях, состоящих из бесконечного числа особей, полностью панмиктических ¹⁵ и на которых не действуют факторы отбора. На реальные популяции в той или иной степени действуют факторы, небезразличные для поддержания равновесия Харди-Вайнберга по каким-либо генетическим маркерам. В популяциях многих видов растений или животных распространены такие явления как инбридинг и самооплодотворение - в таких случаях происходит уменьшение доли или полное исчезновение класса гетерозигот. В случае сверхдоминирования наоборот, доли классов гомозигот будут меньше расчётных.


Наибольшее практическое значение закон Харди-Вайнберга имеет в медицинской генетике, селекции и экологии.


В медицинской генетике закон Харди-Вайнберга позволяет оценить популяционный риск генетически обусловленных заболеваний, поскольку каждая популяция обладает собственным аллелофондом и, соответственно, разными частотами неблагоприятных аллелей. Зная частоты рождения детей с наследственными заболеваниями, можно рассчитать структуру аллелофонда. В то же время, зная частоты неблагоприятных аллелей, можно предсказать риск рождения больного ребёнка.


В селекции — позволяет выявить генетический потенциал исходного материала (природных популяций, а также сортов и пород народной селекции), поскольку разные сорта и породы характеризуются собственными аллелофондами, которые могут быть рассчитаны с помощью закона Харди-Вайнберга. Если в исходном материале выявлена высокая частота требуемого аллеля, то можно ожидать быстрого получения желаемого результата при отборе. Если же частота требуемого аллеля низка, то нужно или искать другой исходный материал, или вводить требуемый аллель из других популяций (сортов и пород).


В экологии — позволяет выявить влияние самых разнообразных факторов на популяции. Дело в том, что, оставаясь фенотипически однородной, популяция может существенно изменять свою генетическую структуру под воздействием ионизирующего излучения, электромагнитных полей и других неблагоприятных факторов. По отклонениям фактических частот генотипов от расчётных величин можно установить эффект действия экологических факторов. (При этом нужно строго соблюдать принцип единственного различия. Пусть изучается влияние содержания тяжелых металлов в почве на генетическую структуру популяций определённого вида растений. Тогда должны сравниваться две популяции, обитающие в крайне сходных условиях. Единственное различие в условиях обитания должно заключаться в различном содержании определённого металла в почве).


Статистическое обоснование закономерности


Рассмотрим популяцию бесконечно большого размера, в которой на частоты аллелей изучаемого гена не действуют какие-либо факторы, а также имеет место панмиксия. Изучаемый ген имеет два аллельных состояния A и a. В момент времени (или в поколение) n, частота аллеля A = pn, частота аллеля a = qn, тогда, pn+qn=1. Пусть Pn, Hn, Qn — частоты генотипических классов AA, Aa и aa в момент времени n. Тогда pn=Pn+Hn/2, qn=Qn+Hn/2. Так как в условиях панмиксии вероятность встречи гамет, происходящих от разных генотипических классов (P, H, Q) родителей подчиняется статистическим закономерностям, то можно рассчитать частоты классов потомков (Pn+1, Hn+1, Qn+1) в следующем поколении (n+1). Возможны следующие варианты скрещивания:


Pn×Pn, вероятность Pn²

Pn×Hn, вероятность 2×Pn×Hn

Pn×Qn, вероятность 2×Pn×Qn

Hn×Hn, вероятность Hn²

Hn×Qn, вероятность 2×Hn×Qn

Qn×Qn, вероятность Qn²


Потомками от скрещиваний 1, 3 и 6 будут особи с генотипами AA, Aa и aa соответственно; в результате скрещивания 2 — будет по половине особей с генотипами AA и Aa; в результате скрещивания 5 — будет по половине особей с генотипами Aa и aa; скрещивание 4 — даст все три возможных класса потомков (AA, Aa и aa) в пропорции 1 : 2 : 1.


Исходя из вероятностей скрещиваний и пропорций в потомках от этих скрещиваний можно рассчитать частоты генотипических классов в поколении n+1.


Pn+1=Pn²+Pn×Hn+Hn²/4


Hn+1=+2×Pn×Qn+Pn×Hn+Hn×Qn+Hn²/2


Qn+1=Qn²+Hn×Qn+Hn²/4


Так как, Pn + Hn + Qn = 1, Pn+1 + Hn+1 + Qn+1 = 1 и исходя из соотношений написанных выше между частотами аллелей а генотипических классов эти выражения можно привести к виду:


Pn+1=p²


Hn+1=2pq


Qn+1=q²,


Аналогично можно рассчитать, что соотношение между классами P, H, Q в поколении n+2 и последующих не изменится, и будет соответствовать приведённому в начале статьи уравнению.


В случае, если число рассматриваемых аллелей гена более двух, формула, описывающая равновесные частоты генотипов усложняется и её можно записать в общем виде как:


(p+q+…+z)²=1


где p, q, z и т. д. — частоты аллельных вариантов гена в исследуемой популяции; разложив в левой части уравнения квадрат суммы получим выражение, состоящее из суммы квадратов частот аллелей и удвоенных произведений всех попарных комбинаций этих частот:


p²+q²+…+z²+2pq+2pz+2qz+…=1


Литература с детальной информацией о законе Харди-Вайнберга:

1. Кайданов Л.З. Генетика популяций. Москва. Изд-во Высшая школа 1996. 320 с.;
   
2. Алтухов Ю.П. Генетические процессы в популяциях. Москва. Изд-во ИКЦ «Академкнига» 2003. 431 с.;
   

Сами хромосомы половых клеток и их структурные элементы – гены¹⁶ могут подвергаться вредным влияниям. Результатом такого воздействия являются "поломки" в генном аппарате половых клеток родителей, что ведет к возникновению наследственных заболеваний или к появлению наследственно обусловленной предрасположенности к ним.


Однако, изменение генов также является и главным биологическим механизмом эволюции. Прямая взаимосвязь между степенью генетической, изменчивости популяции и скоростью эволюции под действием естественного отбора была доказана математическим путем Рональдом А. Фишером (Fisher, 1930) в его фундаментальной теореме естественного отбора. Фишер ввел понятие приспособленности и доказал, что скорость возрастания приспособленности популяции в любой момент времени равна генетической (или аддитивной) вариансе¹⁷ приспособленности в тот же момент времени. Приспособленность же служит мерой относительного успеха при размножении.


Слово варианса (или дисперсия) следует понимать как меру изменчивости признака, рассчитанную как сумма квадратов отклонений между значениями признака у каждой особи и средним значением этого признака в популяции, деленного на число проанализированных особей без единицы.


Наиболее значимые изменения генов приводят к возникновению новых видов (видообразованию). При этом генетическая несовместимость новообразованных видов, т.е. их неспособность производить плодотворное потомство или вообще потомство при скрещивании называется межвидовым барьером, или барьером межвидовой совместимости.


Существуют разнообразные теории, объясняющие механизмы видообразования, ни одна из которых не считается общепризнанной и полностью доказанной. Одна из причин этого — сложность эмпирической проверки из-за долговременности изучаемого процесса.


Согласно синтетической теории эволюции, которую мы рассмотрим подробнее позже, основой для видообразования является наследственная изменчивость организмов, ведущий фактор — естественный отбор. В данной теории выделяют два способа видообразования: географическое, или аллопатрическое, и экологическое, или симпатрическое.


Симпатрическое (экологическое) видообразование связано с расхождением групп особей одного вида и обитающих на одном ареале по экологическим признакам. При этом особи с промежуточными характеристиками оказываются менее приспособленными. Расходящиеся группы формируют новые виды. Симпатрическое видообразование может протекать несколькими способами. Один из них — возникновение новых видов при быстром изменении кариотипа путём полиплоидизации. Известны группы близких видов, обычно растений, с кратным числом хромосом. Другой способ симпатрического видообразования — гибридизация с последующим удвоением числа хромосом. Сейчас известно немало видов, гибридогенное происхождение и характер генома которых может считаться экспериментально доказанным. Третий способ симпатрического видообразования — возникновение репродуктивной изоляции особей внутри первоначально единой популяции в результате фрагментации или слияния хромосом и других хромосомных перестроек. Этот способ распространён как у растений, так и у животных. Особенностью симпатрического пути видообразования является то, что он приводит к возникновению новых видов, всегда морфологически близких к исходному виду. Лишь в случае гибридогенного возникновения видов появляется новая видовая форма, отличная от каждой из родительских.


Аллопатрическое (географическое) видообразование вызывается разделением ареала вида на несколько изолированных частей. При этом на каждую такую часть отбор может действовать по-разному, а эффекты дрейфа генов и мутационного процесса будут явно отличаться. Тогда со временем в изолировнных частях будут накапливаться новые генотипы и фенотипы. Особи в разных частях ранее единого ареала могут изменить свою экологическую нишу. При таких исторических процессах степень расхождения групп может достигнуть видового уровня.


"Мгновенное" видообразование возможно на основе полиплоидии. Такое видообразование не предполагает деление ареала на части и формально является симпатрическим. При этом за несколько поколений в результате резких изменений в геноме формируется новый вид. Сальтационно происходит видообразование на основе полиплоидии у растений.


Возможно гибридогенное видообразование. Известно, что при скрещивании различных видов потомство обычно бывает стерильным. Это связано с тем, что число хромосом у разных видов различно. Несходные хромосомы не могут нормально сходиться в пары в процессе мейоза, и образующиеся половые клетки не получают нормального набора хромосом. Однако, если у такого гибрида происходит геномная мутация, вызывающая удвоение числа хромосом, то мейоз протекает нормально и дает нормальные половые клетки. При этом гибридная форма приобретает способность к размножению и утрачивает возможность скрещивания с родительскими формами. Кроме того, межвидовые гибриды растений могут размножатся вегетативным путем.


Существующие в природе естественные ряды гибридных видов растений возникли, вероятно, именно таким путем. Так, известны виды пшеницы с 14, 28 и 42 хромосомами, виды роз с 14, 28, 42 и 56 хромосомами и виды фиалок с числом хромосом, кратным 6 в интервале от 12 до 54. По некоторым данным, гибридогенное происхождение имеют не менее трети всех видов цветковых растений.


Гибридогенное происхождение доказано и для некоторых видов животных, в частности, скальных ящериц, земноводных и рыб [3авадский К. М., Вид и видообразование, Л., 1968]. Некоторые виды кавказских ящериц, имеющих гибридогенное происхождение, триплоидны и размножаются с помощью партеногенеза ¹⁸.


Наблюдение видообразования - процесс исключительно трудоемкий. Сам процесс видообразования, согласно синтетической теории эволюции, очень долог, между тем по сальтационным теориям видообразование происходит очень быстро (за несколько поколений). Поэтому, собственно, процесс видообразования от начала до конца пока никто не наблюдал. Несмотря на множество экспериментов, представления о механизмах видообразования — это теории со слабой практической базой (исключение составляют эксперименты по ресинтезу видов, сформировавшихся путём полиплоидизации). Есть разные группы в пределах одного вида, в разной степени разошедшиеся по каким-либо причинам. Тем не менее, эти группы всё ещё относятся к одному виду. Есть группы очень близких видов, тем не менее их образование произошло довольно давно по историческим меркам, за пределами наблюдений.


Яблонная муха (Rhagoletis pomonella) является примером ранней стадии симпатрического видообразования [3авадский К.М. Вид и видообразование, Л., 1968]. Первоначально вид обитал в восточной части США. До появления европейцев личинки этих мух развивались только в плодах боярышника. Однако с завозом в Америку яблонь (первое упоминание яблонь в Америке - 1647 год), открылась новая экологическая ниша. В 1864 году личинки Rhagoletis pomonella были обнаружены в яблоках, тем самым зафиксирована яблонная раса этого вида [Майр Э. Зоологический вид и эволюция. Пер. с англ. М., 1968.]. За полтора века наблюдений расы очень сильно разошлись. Они почти не скрещиваются друг с другом (уровень гибридизации не превышает 4–6%). Яблоневая раса спаривается почти исключительно на яблонях, а боярышниковая — на боярышнике, что, учитывая разное время созревания плодов, приводит к репродуктивной изоляции. В скором времени возможно выделение из этих рас самостоятельных видов.


Кроме того вслед за Rhagoletis pomonella подобное видообразование произошло у наездника Diachasma alloeum, личинки которого паразитируют на личинках мух. После появление новой расы мух появилась и новая раса наездников, предпочитающая паразитировать на яблонных мухах [Симпсон Д. Темпы и формы эволюции. Пер. с англ. М., 1948.].


Тимофеев-Ресовский Н. Видообразование, Воронцов Н. Н., Яблоков А. Видообразование, Краткий очерк теории эволюции, М., 1969