П. Л. Шупика львівский державний медичний університет ім. Данила галицького харківська медична академія післядиплом

Вид материалаДиплом

Содержание


Медична генетика
Роль сімейного лікаря в медико-генетичному консультуванні родини
Спадкові захворювання та хромосомна патологія, що проявляється у дітей раннього віку
Спадкові та генетичні захворювання, що пов'язані з патологією обміну речовин
Генетична та спадкова патологія, що проявляється переважно у дітей в старшому віці
Види контролю
Контроль засвоєння змістового модулю 24
Всього по змістовому модулю 24
Всього кредитів EKTS – 1,0
Всього по змістовому модулю 24
Контроль засвоєння змістового модулю 24
Практична підготовка на базі стажування
Подобный материал:
1   ...   18   19   20   21   22   23   24   25   ...   46

Медична генетика


Конкретні цілі:
    • Володіти принципами ранньої клінічної діагностики спадкових захворювань;
    • Знати особливості проведення медико-генетичного консультування;
    • Володіти знаннями з питань своєчасного призначення лабораторних та інструментальних методів дослідження при підозрі на генетичну патологію у дитині та в родині;
    • Вміти адекватно аналізувати отримані результати генетичного обстеження дитини та родини;
    • Знати найбільш поширені спадкові захворювання, що пов'язані з патологією обміну. Володіти принципами організації харчування дітей з генетичною та спадковою патологією;
    • Знати основні стигми дизембріогенезу, найбільш поширені спадкові захворювання та хромосомну патологію, що проявляється у дітей раннього віку;
    • Знати прояви муковісцидозу, його клінічних форм, особливості перебігу у різних вікових групах. Своєчасна діагностика муковісцидозу дітей та у родині.
    • Проводити своєчасну первинну діагностику муковісцидозу у дітей;
    • Володіти невідкладною допомогою хворим на муковісцидоз.
    • Знати особливості реабілітації, диспансеризації дітей, що хворіють на муковісцидоз, показання для скерування пацієнтів до педіатра, генетика, лікаря-пульмонолога та ін. фахівців.
    • Знати основні прояви генетичної патології, що проявляється переважно у дітей в старшому віці.
      1. Роль сімейного лікаря в медико-генетичному консультуванні родини


Рання клінічної діагностики спадкових захворювань. Роль сімейного лікаря в своєчасному медико-генетичному консультуванні родини. Перелік найбільш типових призначень лабораторних та інструментальних методів дослідження при підозрі на генетичну патологію у дитині та в родині. Аналіз отриманих результатів.
      1. Муковісцидоз


Муковісцидоз, клінічні форми, особливості перебігу у різних вікових групах. Своєчасна діагностика муковісцидоз у дітей та в родині. Невідкладна допомога хворим на муковісцидоз. Особливості реабілітації, диспансеризації дітей, що хворіють на муковісцидоз. Показання для скерування пацієнтів до педіатра, генетика, лікаря-пульмонолога та ін. фахівців.
      1. Спадкові захворювання та хромосомна патологія, що проявляється у дітей раннього віку


Стигми дизембріогенезу. Найбільш поширені спадкові захворювання та хромосомна патологія, що проявляється у дітей раннього віку. Показання для скерування пацієнтів до педіатра, генетика та ін. фахівців.
      1. Спадкові та генетичні захворювання, що пов'язані з патологією обміну речовин


Найбільш поширені спадкові та генетичні захворювання, що пов'язані з патологією обміну речовин. Принципами організації харчування дітей з генетичною та спадковою патологією. Показання для скерування пацієнтів до педіатра, генетика та ін. фахівців.
      1. Генетична та спадкова патологія, що проявляється переважно у дітей в старшому віці


Основні прояви генетичної та спадкової патології, що проявляється переважно у дітей в старшому віці. Показання для скерування пацієнтів до педіатра, генетика та ін. фахівців.

Орієнтовна структура залікового кредиту змістового модулю 24 “ Медична генетика”

Тема

Лекції

Практичні заняття

Семінар­ські заняття

Самостійна робота

Види контролю




очний

заочний




Рання клінічна діагностика спадкових захворювань.




2




2




Поточний контроль




Муковісцидоз.







2

2

2

Поточний контроль




Стигми дизембріогенезу.




2




2




Поточний контроль




Найбільш поширені спадкові та генетичні захворювання, що пов'язані з патологією обміну речовин.




1







1

Поточний контроль




Основні прояви генетичної та спадкової патології, що проявляється переважно у дітей в старшому віці.




2




2




Поточний контроль




Контроль засвоєння змістового модулю 24




1
















Всього по змістовому модулю 24

-

8

2

8

3







Практична підготовка на базі стажування

9




Всього годин - 30




Всього кредитів EKTS – 1,0




Тематичний план семінарських занять змістового модулю 24 “Медична генетика”



Тема

Кількість годин

1

Муковісцидоз, клінічні форми, особливості перебігу у різних вікових групах. Своєчасна діагностика муковісцидоз у дітей та в родині. Невідкладна допомога хворим на муковісцидоз. Особливості реабілітації, диспансеризації дітей, що хворіють на муковісцидоз. Показання для скерування пацієнтів до педіатра, генетика, лікаря-пульмонолога та ін. фахівців.

2




Всього по змістовому модулю 24

2

Тематичний план практичних занять змістового модулю 24 “ Медична генетика”



Тема

Кількість годин

1

Рання клінічна діагностика спадкових захворювань. Роль сімейного лікаря в своєчасному медико-генетичному консультуванні родини. Перелік найбільш типових призначень лабораторних та інструментальних методів дослідження при підозрі на генетичну патологію у дитині та в родині. Аналіз отриманих результатів.

2

2

Стигми дизембріогенезу. Найбільш поширені спадкові захворювання та хромосомна патологія, що проявляється у дітей раннього віку. Показання для скерування пацієнтів до педіатра, генетика та ін. фахівців.

2

3

Найбільш поширені спадкові та генетичні захворювання, що пов'язані з патологією обміну речовин. Принципами організації харчування дітей з генетичною та спадковою патологією. Показання для скерування пацієнтів до педіатра, генетика та ін. фахівців.

1

4

Основні прояви генетичної та спадкової патології, що проявляється переважно у дітей в старшому віці. Показання для скерування пацієнтів до педіатра, генетика та ін. Фахівців.

2




Контроль засвоєння змістового модулю 24

1




Всього по змістовому модулю 24

8




Практична підготовка на базі стажування

9

Завдання для самостійної роботи змістового модулю 24 “ Медична генетика”



Тема

Кількість годин

очний

заочний

1

Написання реферативної доповіді за темою: «Найбільш типові лабораторні та інструментальні методи дослідження, які можуть бути використані сімейним лікарем при підозрі на генетичну патологію у дитині та в родині».

2




2

Аналіз історій хвороб дітей з муковісцидозом, курація тематичних хворих, трактування параклінічних показників.

2




3

Написання реферативної доповіді за темою: «Невідкладна допомога хворим на муковісцидоз»




2

4

Аналіз історій хвороб дітей з наявністю стигм дизембріогенезу, курація тематичних хворих, трактування параклінічних показників.

2




5.

Написання реферативної доповіді за темою: «Принципами організації харчування дітей з генетичною та спадковою патологією».




1

6.

Написання реферативної доповіді за темою: «Основні прояви генетичної та спадкової патології, що проявляється переважно у дітей в старшому віці».

2




.

Всього по змістовому модулю 24

8

3