Сущность жизни

Вид материала

Документы

Содержание Физические мутагены Химические мутагены Биологические мутагены Средняя частота мутаций Репарация ( или коррекция нарушений структуры ДНК ) Генные мутации ( точковые , истинные ) Хромосомные мутации ( хромосомные перестройки , аберрации ) Внутрихромосомные перестройки Геномные мутации Инактивация веретена деления в мейозе1 Значение полиплоидии У высших животных полиплоидия летальна Аллополиплоидия ( амфиполиплоидия ) Анеуплоидия ( гетероплоидия ) Соматические мутации

Подобный материал:

• В. П. Крючков Рассказы и пьесы, 957.62kb.
• Тематическое планирование курса «Обществознание», 10-11 классы, 470.24kb.
• Мировоззрение, его сущность, роль в жизни людей, 1231.6kb.
• Экзаменационные вопросы по философии, 16.84kb.
• Г. А. Василевич, доктор юридических наук, профессор сущность конституции, 68.32kb.
• Мы представляем фрагменты книги ш. А. Амонашвили «школа жизни» (М.: Издательский дом, 882.19kb.
• Прогнозирование и планирование: основные понятия, сущность и сфера применения. Изучив, 994.42kb.
• Программа для поступающих на направление подготовки магистратратуры 080200 «менеджмент», 256.74kb.
• Размножение и индивидуальное развитие организмов, 44.8kb.
• Закономерности возникновения жизни в космосе., 3156.97kb.

Мутагенные факторы внешней среды:

1. Физические мутагены : а) электромагнитные и корпускулярные ионизирующие излучения (рентгеновские лучи ,  - лучи , космические лучи ,  - и  - частицы , протоны , нейтроны и ультрафиолетовые лучи ) - самые эффективные мутагены
   

б) повышенная температура ( относительно слабый эффект )

в) экстремальные значения любого физического фактора

2. Химические мутагены : а) ксенобиотики
   

б) концерогены , алкалоиды ( колхицин ) , пестициды ( ДДТ ), вещества бытовой химии , косметики , эндо - и экзотоксины , наркотики , табак , боевые отравляющие вещества ( иприт ) , красители , консерванты и т . д .

3. Биологические мутагены - установлено мутагенное действие некоторых биологических объектов - вирусов , бактерий , простейших , гельминтов при проникновении их в организм человека
   
4. Промышленные мутагены
   
5. Фармакологические мутагены
   

Мутанты - организмы , носители мутаций

Мутагенные факторы внутренней среды

1. Процесс мейоза при гаметогенезе и спорогенезе ( кроссинговер, расхождение хромосом в анафазе )

2. Процесс митоза ( для соматических клеток )

Частота мутаций

• Частота мутирования оьтдельных генов широко варьирут и зависит от состояния организма и этапа онтогенеза ( обычно растёт с возрастом ) . В среднем каждый ген мутирует один раз в 40 тысяч лет
  
• Частота спонтанного мутирования генов невелика и исчисляется единицами , реже десятками и совсем редко сотнями случаев на 1 млн. гамет ( учитывая огромное число гамет принято считать , что около 5 - 10 % всех гамет несут какую - либо мутацию )
  
• Средняя частота мутаций сопоставима у широкого круга существ (от бактерий до человека) и не зависит от уровня и типа морфофизиологической организации
  
• У человека на каждый гаплоидный набор генов за поколение возникает от одной до десяти новых мутаций
  
• Описаны аллели - мутаторы , присутствие которых в геноме повышает частоту мутирования в других локусах на несколько порядков
  
• Интенсивность мутационного процесса поддерживается на безопасном для жизнеспособности вида уровне благодаря естественным антимутагенным барьерам ( репарации )
  

Репарация ( или коррекция нарушений структуры ДНК ) процесс устранения из наследственного материала клетки изменённого участка путём его ферментативного разрушения и последующего восстановления исходного неповреждённого фрагмента ДНК

Генные мутации ( точковые , истинные )

Причина - изменение химической структуры гена ( нарушение последовательности нуклеотидов в ДНК : * генные вставки пары или нескольких нуклеотидов

* генные делеции - выпадение пары или нескольких нуклеотидов

* генные дупликации - добавки пары или нескольких нуклеотидов

* генные инверсии - перестановки положения нуклеотидов внутри гена

• Вызывающие их мутагенные факторы имеют двоякую природу :
  

1. внутренняя среда : кроссинговер или ошибки в ходе транскрипции и редупликации , рекомбинации и репарации наследственного материала
   
2. воздействие на клетку мутагенов внешней среды
   

Мутон - наименьший участок молекулы ДНК , изменение которого приводит к мутации (равен одной паре нуклеотидов )

• Изменяют программу синтеза белка , порядок считывания информации и обуславливают появление новых или изменённых признаков
  
• Способность к мутациям - неотъемлимое свойство всех генов
  
• Составляют наиболее важную и большую по объёму долю мутаций
  
• Неразличимы с помощью микроскопа
  
• Обнаруживаются по появлению в потомстве изменённого признака
  
• Мутации одного локуса являются аллельными ( разные локусы мутируют с разной частотой )
  

Множественный аллелизм - одна из разновидностей генных мутаций , приводящая к возникновению целой серии мутаций данного гена и возможности альтернативного фенотипического проявления признака в популяции ( подавляющее количество признаков в популяциях многоаллельно )

• Чаще происходят с рецессивными аллелями - а* ( т. к. они контролируют менее устойчивую форму фермента ) и фенотипически проявляются только у рецессивных гомозигот -а*а* (мутации доминантных аллелей реализуются в первом поколении )
  
• Нереализованные рецессивные мутации - Аа* накапливаются в популяциях , образуя резерв наследственной изменчивости ( «генетический груз » в силу их подавляюще негативного характера )
  
• Все генные мутации реализуются в комбинативной изменчивости , вследствие генетической рекомбинации при половом процессе
  
• Могут повторяться и быть обратными ( при этом ген возвращается в исходное состояние )
  
• Подвергаются нейтрализации репарацией ДНК
  
• Подчиняются закону гомологических рядов наследственной изменчивости Н. И. Вавилова
  
• В стабильных условиях среды подавляющее количество генных мутации носит негативный характер , снижая успех особи в селективной репродукции ( полезные мутации исключительно редки - на 1 000 000 вредных одна полезная ; известны мутации условно называемые нейтральными , поскольку их значение пока неизвестно )
  

Хромосомные мутации ( хромосомные перестройки , аберрации )

Причины - вызываются значительными изменениями в структуре хромосом ( перераспределении наследственного материала хромосом )

• Во всех случаях возникают в результате разрывов хромосом ( чаще в гетерохроматиновых участках ) под действием мутагенных факторов или вследствие кроссинговера с последующим воссоединением фрагментов в ином порядке , утратой или приобретением некоторых фрагментов
  
• Изменяют дозу некоторых генов , перераспределение генов в группах сцепления , нарушают генный баланс клеток организма
  
• Диагностируются по изменению морфологии метафазных хромосом под микроскопом
  
• Вызывают значительные нарушения наследственного материала и крупные изменения фенотипа мутанта ( всегда реализуются фенотипически , как правило, изменеия распространяются на несколько систем органов , причём тяжесть нарушений коррелирует с количеством утраченного или дополнительного наследственного материала
  
• Мутации по аутосомам приводят к более неблагоприятным последствиям , чем по половым
  

( общее число описанных хромосомных мутаций – синдромов у человека превышает 700 ; наиболее часто это пороки развития головного мозга , опорно - двигательной , сердечно - сосудистой и мочеполовой систем умственная отсталость , физическое недоразвитие , бесплодие )

• Не накапливаются в популяциях в силу высокой их аномальности или летальности
  
• При длительном , направленном изменении среды могут являться эволюционным материалом адаптациогенеза организмов или селекционным материалом
  
• Подразделяются на внутрихромосомные и межхромосомные перестройки
  

Внутрихромосомные перестройки :

1. Нехватки ( дефишенси ) - утеря концевого фрагмента хромосомы ( потерянный участок удаляется за пределы ядра в ходе мейоза , хромосома укорачивается , лишается части генов ) :
   

А, Б, В, Г, Д, Е - А, Б, В, Г, Д

2. Делеции - потеря участка хромосомы в средней ее части ( часто летальны )
   

А, Б, В, Г, Д, Е - А, Б, Д, Е

3. Дупликации - удвоение участка хромосомы , включение лишнего дублипующего участка (влияют на изменение фенотипа организма меньше , чем утраты )
   

• возможно многократное ( восьмикратное у дрозофилы ) повторение одного участка
  

А, Б, В, Г, Д, Е - А, Б, В, Б, В, Г, Д, Е

4. Инверсии - поворот отдельного фрагмента хромосомы на 180* ( число хромосом при этом остаётся неизменным , меняется лишь их последовательность ( мало влияет на фенолтип ) :
   

А, Б, В, , Г, Д, Е - А, Б, Д, Г, В, Е

5. Транспозиция - перемещение небольшого участка внутри одной хромосомы :
   

А, Б, В, Г.......М, Н, О - А, Б, В, М, Г.......Н, О

Межхромосомные мутации :

• Возникают в результате перераспределении генного материала между разными хромосомами или прикреплении участка одной хромосомы к хромосоме негомологичной пары
  

1. Транслокации - обмен участками между негомологичными хромосомами
   

А, Б, В, Г, Д К, Л, М, Г, Д

К, Л, М, Н, О А, Б, В, Н, О

2. Трансформация - перенос участка ДНК из одной клетки в другую (ДНК донора заменяет гены реципиента путём рекомбинации ) ; см. половой процесс у бактерий
   
3. Трансдукция - перенос и рекомбинация генов у бактерий с помощью бактериофагов , а у эукариотических клеток с помощью вирусов ( см. половой процесс у бактерий )
   

• Часты комбинированнве нарушения морфологии хромосом , например сочетание делеции и транслокации
  

Геномные мутации

Геномные мутации – мутации, связанные с изменением числа хромосом в клетке, вследствие нарушения функций ахроматинового веретена в мейозе ( приводит к образованию аномальных гамет )

• Идентифицируются в световой микроскоп
  
• Вызывают значительные изменения фенотипа и реализуются в первом поколении
  
• Выделяют : полиплоидию, анеуплоидию и гаплоидию
  

Полиплоидия

Полиплоидия - кратное увеличение числа хромосом в клетке ( гаплоидный набор хромосом - n повторяется не 2 раза , а множество раз - до 10 -1000 ) ; 3n - триплоиды , 4n - тетраплоиды , 5n -пентаплоиды , 6n - гексаплоиды и т. д.

• Полиплоиды с многократным повторением одного и того же основного набора хромосом (одного биологического вида) называются автополиплоидами
  

Причина возникновения автоплоидов :

1. Инактивация веретена деления в мейозе1 , приводящая к образованию гамет с нередуцированным числом хромосом ( 2 n ) и слияние таких гамет с нормальными (n ) или с аналогичными при оплодотворении ( 2n + n = 3n ; 2n + 2n = 4n ) - мейотическая полиплоидизация
   
2. Деление хромосом в митозе без последующего деления клетки ( эндомитоз , выпадение цитокинеза ) - митотическая полиплоидизация
   
3. При слиянии соматических клеток
   
4. Экспериментально достигается действием температурных шоков или воздействием ряда веществ ( наиболее эффективны алкалоид колхицин , атропин, стрихнин, наркотики )
   

Значение полиплоидии

1. Полиплоидия у растений характеризуется увеличением размеров клеток , вегетативных и генеративных органов - листье , стеблей , цветов , плодов , корнеплодов и проч. , увеличением продуктивности , устойчивости к неблагоприятным факторам среды ( засухе , морозу , болезням )

• Распространена в основном у растений ( более трети всех цветковых растений полиплоидны , до 80% растений северных широт , высокогорных растений и подавляющее число сельскохозяйственных растений тоже )
  
• Более высокая устойчивость полиплоидных форм растений к неблагоприятным факторам среды объсняется меньшей вероятностью проявления в фенотипе рецессивных аллелей
  
• Растения , имеющие нечётный набор геномов - 3n , 5n характеризуются резким снижением плодовитости и гибелью в связи с образованием гамет с несбалансированным числом хромосом , вследствие нарушения коньюгации в мейозе ( этого не наблюдается у полиплоидов с чётным числом геномов - 4n , 6n )
  

Полиплоидные ряды - виды одного рода , имеющие число хромосом , кратное n ( гаплоидному набору )

* у пшеницы известны виды , имеющие 2n , 4n , 6n

* у картофеля полиплоидный ряд представлен видами 12 , 24 , 36 , 48 , 60 , 72 , 96 , 108 и 144 хромосомами

2. У высших животных полиплоидия летальна , вследствие нарушения механизма хромосомного определения пола ;

• Возможна, полезна и даже широко распространена у простейших и некоторых плоских червей ; в эксперименте полиплоиды получены у тутового шелкопряда , аскариды , дождевого червя , бабочек , тритона , амфибий , ящериц , индюка , мыши кролика ; часто встречаются полиплоидные клетки в тканях печени нервной системы , соединительной и эпителиальной ткани
  

• Полиплоиды раздельнополых животных бесплодны
  
• У человека обнаружены полиплоидные зародыши , заканчивающиеся выкидышами , описаны единичные случаи рождения три - и тетраплоидных детей , продолжительность жизни которых варьировала от 15 минут до 7 суток ,
  

3. Полиплоидия является одним из перспективных направлений эволюции у растений и ряда беспозвоночных

2. Широко используется как метод селекции
   

Аллополиплоидия ( амфиполиплоидия )

Алло - ( амфи ) полиплоидия - кратное увеличение числа геномов у гибридов , полученных при скрещивании разных видов или родов ( межвидовая или межродовая отдалённая гибридизация )

• Примером может служить отдалённая гибридизация ржи и пшеницы , в результате которой образуются гибриды со смешанным геномом , состоящего из гаплоидного набор хромосом ржи - m и гаплоидного набора хромосом пшеницы - n . Эти гибриды жизнеспособны , но стерильны (бесплодны ) . Для восстановления фертильности ( плодовитости ) необходимо удвоить количество хромосом каждого вида , т. е. получить аллополиплоидную форму - 2m + 2n (тетраплоид )
  

Анеуплоидия ( гетероплоидия )

Анеуплоидия ( гетероплоидия ) - изменение числа отдельных хромосом не кратное гаплоидному набору ( при этом одна или несколько хромосом из гомологичной пары нормального набора отсутствует , либо имеется в избытке )

Причина - инактивация отдельных нитей веретена деления в мейзе - 1 и , как следствие , образование гамет , в которых некоторые хромосомы отсутствуют , либо представлены в двойном количесте - ( n - 1 ) и (n + 1 ) ; особи образующиеся при слиянии таких гамет или оплодотворении их нормальными гаметами будут иметь изменённое число хромосом в кариотипе :

( n + 1 ) + n = 2n +1- трисомия по определённой хромосоме ( носители мутации - трисомики )

( n - 1 ) +n =2n - 1- моносомия по определённой хромосоме ( носители мутации - моносомики)

( n -1 ) + ( n - 1 ) = 2n - 2 - нулисомия ( полностью отсутствует пара гомологичных хромосом в диплоидном наборе зиготы ; носители данной мутации - нулисомики )

• Возможна полисомия по отдельным хромосомам ( известны субъекты с тетра - и пентасомией по x- хромосоме
  
• Возможно возникновение двойной моно- и трисомии
  

* Моносомия по аутосомам и нулисомия всегда летальна ; у человека нулисомия не описана , а моносомия возможна только по паре половых хромосом - xo ( синдром Шерешевского - Тернера )

Значение : 1. Вызывают серьёзные аномалии онтогенеза , часто летальны ( не накапливаются в популяциях по этой причине )

2. Могут служить эволюционным материалом адаптациогенеза и формообразования
   
3. Селекционный материал
   

Гаплоидия

Гаплоидия - уменьшение числа хромосомных наборов по сравнению с диплоидным в два раза

• Клетки таких организмов имеют по одной хромосоме каждой гомологичной пары ( все рецессивные алллели проявляются в фенотипе , что снижает жизнеспособность гаплоидов )
  
• Гаплоидные растения отличаются от диплоидных меньшими размерами , что связано с пониженной вдвое дозой генов
  
• У гаплоидных организмов нарушается процесс мейоза , что делает их бесплодными
  

• В естественных условиях обитания обнаруживаются в основном у растений в том числе у высших ( дурман , пшеница , кукуруза ) ; в эксперименте воздействием резких колебаний температуры на икру получены гаплоидные тритоны , отличающиеся пониженной жизнеспособностью
  

Соматические мутации

Соматические мутации - мутации , возникающие в соматических клетках организма

• Различают генные , хромосомные и геномные соматические мутации
  

• Механизмы развития и частота возникновения соматмческих мутации сходны с аналогичными показателями у генеративных мутаций
  
• Соматические мутации наследуются потомками только той клетки , в которой они произошли , поэтому распространение её в организме всегда мозаично
  

• Чем раньше в онтогенезе появляется такая мутация , тем больше мутантных клеток образуется в результате последующих делений и тем значительнее объём изменений в фенотипе
  

• Изменённый ( мутантный ) участок отчётливо выделяется на фоне органа с нормальным клеточным составом
  

• У видов , размножающтхся исключительно половым путём , соматические мутации в ряду поколений не передаются
  

• Передача возможна в результате бесполого или вегетативного размножения у растений ( так И.В. Мичуриным был создан сорт Антоновка 600 - граммовая и ряд других плодовых и ягодных растений )
  

Значение соматических мутаций

• Соматические мутации могут иметь эволюционную ценность , если возникшие в их ходе мозаичные организмы будут иметь адаптивное преимущество в селективном размножении
  

• У растений , использующих бесполое или вегетативное размножение , могут иметь важное значение , особенно для селекции
  

• Вызывают появление аномальных мозаичных фенотипов со сниженными функциональными и социальными ( у человека ) возможностями
  

• У животных и человека в определённых органах , например печени , закономерно имеются полиплоидные клетки , число которых увеличивается с возрастом ( учитывая более крупные размеры таких клеток , избирательная соматическая полиплоидия является полезной ,т. к. способствует увеличению функциональных возможностей органа
  

• Изменение числа хромосом и их морфологии типично для клеток злокачественных новообразований ( раковых ) животных и человека
  

Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости

• Открыт Н. И. Вавиловым на основе изучения дикой и культурной флоры пяти континентов
  

2. Мутационный процесс у генетически близких видов и родов протекает параллельно , в результате у разных форм возникают сходные мутации , образующие гомологические ряды наследственной изменчивости ( Н. И. Вавилов )
   

• Причиной данной закономерности является сходная реакция генотипов родственных таксонов на мутагенные факторы среды или индуцированный мутагенез , вследствие общности происхождения ( степень сходства , или гомологии , последовательностей ДНК у близкородственных видов достгает 90 - 99% )
  

Закон гомологических рядов наследственной изменчивости - генетически близкие виды и роды характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью , что , зная ряд форм одного вида , можно прдвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов . Чем более систематически близкивиды и роды , тем полнее сходство в рядах их изменчивости

• Расположенные в соостветствии с вариантами изменчивости , гомологические ряды наследственной изменчивости генетически близкородственных видов и родов иллюстрируются следующей схемой
  

g₁ ( a₁+ b₁ + c₁ + ... ) где g₁ , g_{2 ,} g₃ - генетически родственные виды

g₂ ( a₂ + b₂ + c₂ + ... ) a , b , с - наследственные изменения ( варьирующие признаки )

g₃ ( a₃ + b₃ + c₃ + ... )

• У организмов , имеющих значительные различия в строении геномов , параллелизм в наследственной изменчивости становится менее полным
  

• Закон гомологических рядов характерен для всех представителей живого мира
  

• Закон позволяет предсказать существование в природе или возможность получения путём индуцированного мутагенеза не открытых ранее форм с ценными для селекции признаками (многие формы были найдены или получены после опубликования закона )
  

• Примерами существования гомологических рядов наследственной изменчивости являются :
  

- сходство основных локусов окраски шерсти у млекопитающих

- сходство основных морфологических признаков у семейства злаковых ( окраска чешуй и зерна и всходов , остистость и безостость колоса , форма и консистенция зерна , строение листьев , озимость и яровость , скороспелость , холодостойкость и т. п. - всего около 38 признаков у ржи , 37 - у пшеницы , 32 - кукурузы и риса , по 35 - у ячменя и овса и т. д.)