Сущность жизни

Вид материала

Документы

Содержание Генетическая характеристика популяции . III. Мутационный процесс и резерв наследственной изменчивости Частота аллелей и генотипов ( генетическая структура популяции ) 2рq - частота гетерозиготных генотипов (Аа) q Фундаментальные тезисы популяционной генетики Цитоплазматическая наследственность Плазмогены пластид Причины мутаций

Подобный материал:

• В. П. Крючков Рассказы и пьесы, 957.62kb.
• Тематическое планирование курса «Обществознание», 10-11 классы, 470.24kb.
• Мировоззрение, его сущность, роль в жизни людей, 1231.6kb.
• Экзаменационные вопросы по философии, 16.84kb.
• Г. А. Василевич, доктор юридических наук, профессор сущность конституции, 68.32kb.
• Мы представляем фрагменты книги ш. А. Амонашвили «школа жизни» (М.: Издательский дом, 882.19kb.
• Прогнозирование и планирование: основные понятия, сущность и сфера применения. Изучив, 994.42kb.
• Программа для поступающих на направление подготовки магистратратуры 080200 «менеджмент», 256.74kb.
• Размножение и индивидуальное развитие организмов, 44.8kb.
• Закономерности возникновения жизни в космосе., 3156.97kb.

Генетическая характеристика популяции .

Популяции обладают единым генофондом ( аллелофондом )

I. Генофонд ( аллелофонд) популяции - совокупность генотипов всех особей популяции . Генофонды популяций образуют единый генофонд вида ( благодаря миграциям особей )

• Единство генофонда популяции достигается :
  

а) панмиксией - свободным случайным скрещиванием, при котором реализуются все варианты слияния гамет

б) локализацией в одной экологической нише

в) единым направлением естественного отбора , который приводит к :

• к элиминации крайних наследственных уклонений
  
• относительному генетическому и фенетическому однообразию
  

II. Генетическая гетерогеность ( генетический полиморфизм ) природных популяций - отличие генофондов разных популяций .

• причины генетической гетерогенности :
  

а) множественный аллелизм - наличие в генофонде популяции одновременно множества ( более двух ) альтернативных аллелей по каждому гену (признаку )

б) мутационный процесс ( генные трансгенации , хромосомные аберрации , геномные мутации )

в) изоляция ( первичная , пространственная )

г) естественный отбор адекватных аллелей

д) разные условия существования

III. Мутационный процесс и резерв наследственной изменчивости

• В генофонде популяций происходит непрерывный мутационный процесс под действием мутагенных факторов
  

• Чаще мутируют рецессивные аллели ( кодируют менее устойчивую к действию мутагенных факторов форму фермента )
  

• Большинство мутаций носит негативный характер в стабильных условиях внешней среды ( могут иметь адаптивную ценность при изменении внешних условий )
  

• Мутации рецессивных аллелей фенотипически не реализуются ( не влияют на фенотипы гетерозигот - Аа^* ) и не подвергаются действию естественного отбора .
  

• Мутации сохраняются и накапливаются в генофонде популяции , образуя « резерв наследственной изменчивости » в виде гетерозигот - Аа^* , Bb^*, Сс^* и т. д.
  
• Скрытые рецессивные мутации фенотипически реализуются при срещивании гетерозиготных по этой аллели особей ( при этом появляется фенотипически реализованный эволюционный материал для естественного отбора и адаптациогенеза и другого источника этого материала в популяции нет )
  

IV. Гетерозиготность популяции - средняя частота особей популяции , гетерозиготных по определённым локусам ( аллелям )

• характеризует меру изменчивости природных популяций
  

• средняя гетерозиготность популяций составляет 0,2 или 20% ( у человека 6,7% )
  

• гетерозиготность определяет частоту образования элементарного эволюционного материала – мутционной и комбинативной изменчивости
  

• у человека 2⁶⁷⁰⁰ разных гамет , т.е. возможности комбинативной изменчивости безграничны
  

• Резерв наследственной изменчивости фенотипически реализуется при достижении высокой частоты мутантного аллеля ( qа^*) у рецессивных гомозигот - а^*а^*
  

Р Аа^* х Аа^*

F₁ а^*а^* - реализуется фенотипически и подвергается действию естественного отбора

• Частота фенотипически реализованных мутаций зависит генетической структуры популяции
  

6. Частота аллелей и генотипов ( генетическая структура популяции )
   

Генетическая структура популяции - соотношение частот аллелей ( А и а ) и генотипов (АА, Аа , аа )в генофонде популяции

Частота аллеля - фактическая доля аллеля в общем числе аллелей даннго признака

• наибольшую ценность имеют рецессивные гомозиготы - а^*а^* , т.к. связаны с фенотипическими мутациями ( элементарный эволюционный материал )
  
• при наличии элементарных факторов эволюции идёт эволюционный процесс (адаптациогенез )
  
• при стабильных условиях - а^*а^* элиминируются естественным отбором ( происходит сохранение установившейся нормы реакции гена )
  

• при изменении условии - адекватные а^*а* сохраняются , т.к . имеют селективное преимущество в репродукции
  
• частоты аллелей и соотношение генотипов описывается законом Харди - Вайнберга ( 1908 г. )
  

Закон Харди - Вайнберга - в пределах генофонда популяции частота аллелей А ( р ) и а ( q ) , а также соотношение генотипов АА , Аа , аа остаётся неизменным из поколения в поколение .

• Математическое выражение закона :
  

( p + q ) 2 = p2+ 2pq + q2 = 1

где р - частота доминантного аллеля (А)

q - частота рецессивного аллеля (а)

р² - частота доминантных гомозиготных генотипов (АА)

2рq - частота гетерозиготных генотипов (Аа)

q² - частота рецессивных гомозиготных генотипов (аа)

Сумма частот всех аллелей одного гена равна - 1

АА + 2Аа + аа = 1

р + q = 1

p = 1 ^_ q

• - частоты аллелей выражаются долями единицы
  
• зная частоты аллелей можно вычислить частоты генотипов
  

pA qa 



pA p²AA pqAa

р²АА + 2рqАа + q²аа = 1

qa pqAa q²aa

• для генов с более чем с двумя аллелями ( группы крови человека АБО )
  

расчёт производится по формуле ( р + q + r )³ = 1

• согласно закона Харди - Вайнберга ( следствия ) :
  

а) особи с рецессивными признаками сохраняются одинаково с особями с доминантными признаками

б) половая рекомбинация не меняет частоту аллелей и соотношение генотипов в популяции

• панмиксия по данной паре аллелей :
  

Р АА х аа Р Аа х Аа Р АА х Аа Р Аа х аа

F₁ Аа F₁ АА , 2Аа , аа F₁ АА , Аа F₁ Аа , аа

А , 1а 3А , 3а 3А , 1а 1А , 3аа

Итого - 8А: 8а - const

• Закон Харди - Вайнберга справедлив для идеальной популяции , в которой не действуют элементарные факторы эволюции
  

Признаки идеальной популяции .

1. Бесконечно большой ареал
   
2. Бесконечно большая численность особей ( генотипов )
   
3. Панмиксия (реализация всех вариантов скрещивания )
   
4. Отсутствие мутаций .
   
5. Отсутствие комбинативной изменчивости .
   
6. Отсутствие миграций ( притока и оттока новых генотипов ) и изоляции
   
7. Отсутствие борьбы за существование и взаимодействий между особями
   
8. Отсутствие естественного отбора
   
9. Равное выживание всех генотипов
   
10. Равное число потомков каждой родительской пары
    
11. Однородные условия существования всех особей
    
12. Отсутствие перекрывания поколений
    
13. Отсутствие генетико - автоматических процессов ( дрейфа генов )
    

• В природе идеальных популяций не существует
  
• В очень крупных природных популяциях наблюдается тенденция к сохранению частот аллелей на постоянном уровне .
  
• Нарушение признаков идеальной популяции приводит к изменению частот аллелей и эволюционному процессу ( возможен количественный учёт этих нарушений и введение их в математическую модель закона )
  
• Факторы изменяющие частоты аллелей в популяции называются элементарными факторами эволюции ( мутационный процесс , генетическая рекомбинация , борьба за существование, популяционные волны , миграция , изоляция , дрейф генов , естественный отбор )
  
• С учетом элементарных факторов эволюции закон Харди - Вайнберга позволяет рассчитать :
  

а) генетический состав популяции в данный момент времени

б) возможные тенденции изменения генного состава популяции

в) насыщенность популяции определёнными генами

г ) относительные частоты генотипов

д) скорость адаптациогенеза (математическое моделирование эволюционных процессов на ПЭВМ )

Фундаментальные тезисы популяционной генетики ( положения СЭТ )

• элементарная эволюционная структура ( единица ) – популяция ( по Ч. Дарвину – особь )
  
• элементарный эволюционный материал - наследственное изменение (мутации , рекомбинации )
  
• элементарное эволюционное явление - стойкое , направленное , адаптивное изменение генетической структуры популяции ( частот аллелей и генотипов ) под действием естестенного отбора
  

Эволюция – процесс адаптивного направленного изменения частот аллелей и генотипов в генофонде популяции под действием естественного отбора ( происходит процесс их накопления и комбинирования )


Цитоплазматическая наследственность

• Имеются данные , необъснимые с точки зрения хромосомной теории наследственности А . Вейсмана и Т . Моргана ( т . е . исключительно ядерной локализации генов )
  
• Цитоплазма участвует в реализации генетической информации ядерных генов :
  

- синтез белков ( ферментов ) , контролируемых ядерными генами

- накопление продуктов деятельности ядерных генов

• Известны факты , свидетельствующие о прямом участии цитоплазмы в явлении наследственности ( проявление ээтой формы наследственности находится под контролем ядерной ДНК )
  

Цитоплазматическая наследственность ( нехромосомная ) - хранение и передача наследственной информации , заключённой в ДНК элементов цитоплазмы ( плазмогенов или внеядерных генов )

Плазмогены ( внеядерные гены ) - структурно - функциональные элементы внеядерной ДНК , определяющие наследственные задатки клетки , реализующиеся через её цитоплазму

Плазмон - совокупность наследственных задатков цитоплазмы ( плазмогенов )

• Плазмогены можно разделить на две группы :
  

1. гены ДНК - содержащих органелл клетки ( митохондрии - митохондральная ДНК , пластиды -пластидная ДНК , центриоли - центриолярная ДНК )
   
2. инфекционные агенты или клеточные эндосимбионты ( плазмиды , вирусы , эписомы )
   

• Плазмогены - имеют структуру и свойства ядерных генов
  

- способны к автономной репликации

- подвержены эффекту сцепления и рекомбинации

- подвергаются точковым мутациям

- распределяются между дочерними клетками равномерно

- осуществляют генетический контроль синтеза ряда важных ферментов и

развитие некоторых сложных признаков

• В ряде случаев передача признаков через цитоплазму связана с наличием в ней автономно развивающихся и репродуцирующихся паразитов и симбионтов - простейших или бактерий .
  

Плазмогены митохондрий

• Одна миотохондрия содержит 4 - 5 кольцевых молекул ДНК длинной около 15 000 пар нуклеотидов
  
• Содержит гены :
  

- синтеза т РНК , р РНК и белков рибосом , некоторых ферментов аэробного обмена и структурных белков внутренней мембраны митохондрий

- устойчивость к антибиотикам некоторых организмов ( дрожжей )

- мужская стерильность растений

- мутации митохондральных генов обуславливают некоторые пороки развития человека ( сращение нижних конечностей , раздвоение позвоночного столба )

• Плазмогенов митохондрий недостаточно для генетического контроля их структуры и функций (необходимо взаимодействие с ядерными генами , контролирующими синтез ферментов внутренней мембраны )
  

Плазмогены пластид ( пластидная наследственность )

• обуславливает пёстролистность у некоторых растений ( ночная красавица , львиный зев и др . ) чередование зелёных и бесцветных участков тканей листьев и стеблей ( пыльца растений не содержит пластид и наследование этого признака зависит только от материнского организма )
  

Плазмиды

• Плазмиды - очень короткие , автономно реплицирующиеся кольцевые фрагменты молекулы ДНК бактерий , обеспечивающие нехромосомную передачу наследственной информации .
  
• Содержат гены : - устойчивости бактерий к лекарственным препаратам ( антибиотикам , сульфаниламидам и др . )
  

- способности к синтезу защитных белков - колицинов

- плазмидой является половой фактор ( F - фактор ) бактерий , обеспечивающий их коньюгацию и половой процесс

Материнский эффект - одна из разновидностей цитоплазматической наследственнсти , при которой проявление признаков у потомков связано с действием ядерных генов материнского организма , осуществляемым через цитоплазму яйцеклетки .

• Продукты деятельности ядерных генов накапливаются в цитоплазме яйцеклетки в значительно большем количестве нежели в цитоплазме сперматозоида и оказывают доминирующее действие на различных этапах онтогенеза
  
• У эмбриона или взрослого организма в этом случае проявляется действие не генотипа , образовавшегося в результате оплодотворения , а генотипа той клетки , из которой в результате мейоза возникла яйцеклетка ( вызывает проявление у потомков преимущественно признаков материнского организма )
  
• По материнскому типу наследуются :
  

- устойчивость некоторых организмов к антибиотикам ( стрептомицину у хламидомонад )

- направление завитка у улиток

- пятнистость листьев

- мужская стерильность у некоторых растений

- уникальной остаётся родословная , согласно которой в семьях трёх поколений родилось 72 девочки и ни одного мальчика , что объясняется цитоплазматической наследственностью.


ИЗМЕНЧИВОСТЬ


Изменчивость - общее свойство всех организмов приобретать структурно - функциональные отличия от своих предков .

Изменчивость



Фенотипическая Генотипическая



Модификационная Случайная Генеративная Соматическая



Комбинативная Мутационная Комбинативная Мутационная



Геномные мутации Хромосомные мутации Генные мутации



Изменение числа геномов Изменение числа отдельных хромосом

Межхромосомные Внутрихромосомные

Гаплоидия Полиплоидия Моносомии Три- и полисомии

Транслокации (с изменением групп сцепления)



Инверсии (без изменения групп сцепления)

Дупликации, делеции, дефишенси (с изменением групп сцепления)


Генотипическая изменчивость

Мутационная изменчивость

Мутации - качественные или количественные ДНК клеток организма , приводящие к изменениям их генетического аппарата ( генотипа )

• Мутационная теория создана Г . де Фризом ( в 1901 г. ввёл термин « мутация » )
  

Мутационная теория ( основные признаки мутаций )

1. Мутации - внезепные скачкообразные изменения наследственных факторов ( генотипа и фенотипа )
   

2. Мутации - относительно редкие , качественные , стойкие дискретные изменения наследственного материала

2. Мутации - качественные изменения ДНК , не образующие непрерывного ряда вокруг средней величины
   
3. Мутации - непредсказуемые , ненаправленные изменения генотипа , могут быть полезными ( очень редко ) , вредными ( большинство ) и нейтральными ( возможно , значение не установлено )
   
4. Сходные мутации могут повторяться и быть обратными ( при этом происходит возврат гена в исходное состояние )
   
5. Передаются по наследству в ряду поколений
   
6. Возникают в любых клетках организма ( соматических и генеративных )
   
7. Мутации - неотъемлимая черта любого организма ( известны у всех живых организмов )
   

• Существует несколько принципов классификации мутаций . Различают следующие типы мутаций :
  

• по изменению генотипа : а) генные
  

б) хромосомные

в) геномные

• по изменению фенотипа : а) морфологические
  

б) биохимические

в) физиологические

г) летальные ( приводят к гибели на ранних этапах онтогенеза )

д.) полулетальные ( вызывают гибель до достижения половой зрелости )

• по отношению к генеративному пути : а) соматические
  

б) генеративные

• по поведению мутации в гетерозиготе : а) доминантные
  

б) рецессивные

• по локализации в клетке : а) ядерные
  

б) цитоплазматические

• по причинам возникновения : а) спонтанные ( возникают под влиянием неизвестных природных факторов как ошибки при репликации ДНК )
  

б) индуцированные ( вызываются специально направленными воздействиями , повышающими мутационный процесс )

Значение мутаций

1. Обуславливают генетический полиморфизм природных популяций ( гетерогенность )
   
2. Морфологические , физиологические , биохимические и др . аномалии клеток и организма
   
3. Наследственные болезни человека ( ферментопатии, синдромы)
   
4. Являются элементарным эволюционным фактором естественного отбора , поставляя материал для адаптациогенеза и формообразования
   
5. Материал для селекции
   

Причины мутаций

Мутагенные факторы ( мутагены ) - вещества и воздействия , способные индуцировать мутационный эффект ( любые факторы внешней и внутренней среды , которые могут нарушить гомеостаз )

• Усиливают интенсивность естественного мутационного процесса в 10 - 100 раз ( наиболее мощные химические супермутагены в тысячи раз )
  
• Мутагены универсальны , т. е способны вызывать мутации во всех живых организмах (действуют ненаправленно )
  
• Мутагены не имеют нижнего порога мутационного действия , т. е. способны вызывать мутации в любых малых дозах
  
• Мутагены детерминированы внешней и внутренней средами