Сущность жизни

Вид материала

Документы

Содержание Генетика и медицина ( медицинская генетика ) Причины наследственных болезней Хромосомные болезни Наследственные аномалии плоидности хромосом Анеуплоидные ( гетероплоидные ) аномалии человека Нарушение числа ( анеуплоидия ) половых хромосом Полисомии по половым хромосомам Наследственные болезни генных мутаций Полипоз кишечника Врождённая глухота Цистический фиброз БолезньНиманна - Пика Мышечная дистрофия Профилактика наследственных болезней и медико- генетическое консультирование Взаимодействие генов Взаимодействие неаллельных генов Плейотропия ( множественное действие гена ) Схемы действия плейотропного гена Основы селекции Теоретической основой селекции является генетика ... Полное содержание

Подобный материал:

• В. П. Крючков Рассказы и пьесы, 957.62kb.
• Тематическое планирование курса «Обществознание», 10-11 классы, 470.24kb.
• Мировоззрение, его сущность, роль в жизни людей, 1231.6kb.
• Экзаменационные вопросы по философии, 16.84kb.
• Г. А. Василевич, доктор юридических наук, профессор сущность конституции, 68.32kb.
• Мы представляем фрагменты книги ш. А. Амонашвили «школа жизни» (М.: Издательский дом, 882.19kb.
• Прогнозирование и планирование: основные понятия, сущность и сфера применения. Изучив, 994.42kb.
• Программа для поступающих на направление подготовки магистратратуры 080200 «менеджмент», 256.74kb.
• Размножение и индивидуальное развитие организмов, 44.8kb.
• Закономерности возникновения жизни в космосе., 3156.97kb.

Генетика и медицина ( медицинская генетика )

• Изучает причины возникновения , диагностические признаки , возможности реабилитации и профилактики наследственных болезней человека ( мониторинг генетических аномалий )
  
• Сейчас известно , что от 25 до 50 % числа всех болезней составляют болезни генетической природы ( большинство из них связано с психическими расстройствами ) ; ежегодно регистрируют в среднем три новых наследственных заболевания
  
• Одна из каждых десяти гамет человека несёт ошибочную информацию , около 4%новорожденных несут серьёзные генетические дефекты , смертность детей в раннем возрасте в результате врождённых пороков развития составляет 150 на 1000 новорождённых ( до 25% всех смертей младенцев ) ;
  
• Сейчас описано около 3000 наследственных аномалий , что представляет генетический груз человечества
  

Сегрегационный генетический груз - часть генетического груза , наследованная людьми современных поколений от поколений людей предыдущих веков( « старые » мутации )

Мутационный генетический груз - часть генетического груза , обусловленная мутациями генов и хромосом возникающими заново в каждом поколении

Причины наследственных болезней

• Нарушение в генетическом аппарате половых клеток обоих или одного из родителей под действием мутагенов среды ( ионизирующие излучения , пестициды , формакология , бытовая химия косметика , консерванты , экологические катастрофы , ксенобиотики , канцерогены , наркотики , стрессы и т. д ) ; степень выраженности симптомов зависит от спецефических условий среды
  
• В настоящее время число наследственных болезней резко увеличивается в связи со значительным повышением мутагенного фона
  
• На современном уровне развития науки и медицины все наследственные болезни неизлечимы ( возможно ослабление проявления основных симптомов для некоторых генных болезней путём диетотерапии и режима двигательной активности , например , при фенилкетонурии или подагре )
  
• Условно наследственные болезни подразделяются на хромосомные болезни и генные болезни
  

Хромосомные болезни

• Причиной является изменение числа ( геномные мутации ) или структуры хромосом ( хромосомные мутации ) кариотипа половых клеток родителей ( аномалии могут возникать на разных этапах онтогенеза - зиготе или ранних стадиях дробления )
  
• Составляют 35 - 40 % от числа всех наследственных болезней живорождённых ( 40 - 50 % спонтанных абортов и 6 % мёртворожденных ) ; смертность после рождения приблизительно 1 : 1000
  
• Проявляются ещё во внутриутробном периоде развития
  
• При хромосомных нарушениях развиваются множественные пороки развития , понижение жизнеспсобности и иммунитета , психическая отсталость , бесплодие , а в ряде случаев - летальный исход (таким образом , большинство хромосомных мутаций не наследуется и не накапливиются в популяциях , а возникают вследствие повторных мутаций в каждом поколении )
  

Синдром - определённый комплекс стабильных аномальных признаков , развивающихся вследствие хромосомных нарушений в кариотипе гамет или эмбриональных клеток

Наследственные аномалии плоидности хромосом

• Мутационные нарушения плоидности хромосом в сторону гаплоидии неизвестны
  
• Полиплоидия описана в виде триплоидии и тетраплоидии при исследованиях спонтанных абортов и мёртворожденных ( отмечается общее недоразвитие , сращение пальцев кисти и стоп , множественные пороки сердца , уродства мочеполовой и нервной системы )
  
• около 1% всех зачатий человека приходится на триплоидные зиготы ( описаны единичные случаи рождения три- и тетраплоидных людей , продолжительность жизни которых варьировала от 15 минут до 7 суток ; мозаичная диплоидно-триплоидная форма обнаружена у жизнеспособных детей 9 - 10 лет )
  

Анеуплоидные ( гетероплоидные ) аномалии человека

Нарушение числа аутосом

• Моносомия по аутосомам приводит к гибели на стадии раннего развития ( уже у спонтанно абортированных эмбрионов такая аномалия не встречается )
  

Трисомия - 21 ( болезнь Дауна )

• Причина патологии - трисомия по 21 хромосоме - кариотип 47 (21+) или 47, XX+21 ; 47, XY+21
  
• Наиболее распространённая из всех хромосомных аномалий , частота рождения составляет 1 :500 ( до 40% детей с этой болезнью рождают матери старше 40 лет )
  
• Диагностические признаки : монголоидность , укороченные конечности , микроцефалия , аномалии лица , психическая отсталость , нарушения строения сердца и крупных сосудов , снижение иммунитета ; 17 % больных умирает в 1-й год жизни
  

Трисомия - 13 ( синдром Патау )

• Кариотип - 47 (13+) или 47 , XX + 13 ; 47 , XY + 13
  
• Частота 1 : 14 500 (глухота , аномалии сердца и почек , полидактилия и сращение пальцев , изменение дерматоглифики , умственная отсталость, отсутствие глаз , расщепление нёба , деформации кистей и стоп ; продолжительность жизни таких детей менее года )
  

Трисомия - 18 ( синдром Эдвардса )

• Кариотип - 47 (18+) или 47, XX+18 ; 47, XY+18
  
• Частота 1 : 4500 ( множественные пороки многих органов , умственная отсталость , искажённая дерматоглифика , недоразвитие нижней челюсти , аномалии черепа , кистей , ушей ; смерть наступает до 2 - 3 месяцев )
  
• Трисомии описаны для 8 , 9 , 14 , 22 аутосом ( единичные случаи , все они летальны ещё при внутриутробном развитии ) ; описаны случаи аутосомных тетрасомий и пентасомий , но они тоже летальны
  

Нарушение числа ( анеуплоидия ) половых хромосом

• Причиной является нерасхождение половых хромосом в мейозе ово - или сперматогенеза , приводящее к образованию гамет с лишней или вообще без гетеросом , которые при оплодотворении их нормальными гаметами приводят к образованию зигот с изменённым количеством гетеросом
  

Полисомии по половым хромосомам

Трисомия - X ( синдром Трипло X ) ; Кариотип ( 47 , XXX )

• Известны у женщин ; частота синдрома 1 : 700 ( 0,1 % )
  
• Нерезкие отклонения в физическом развитии , нарушения функций яичников , фертильны ( плодовиты ) , преждевременный климакс , снижение интеллекта ( у части больных признаки могут не проявляться )
  

Тетрасомия ( 48 , XXXX ) - приводит к умственной недостаточности разной степени

Пентасомия ( 49 ,XXXXX ) - всегда сопровождается тяжёлыми поражениями организма и сознания

Моносомия -X ( синдром Шерешевского - Тернера ) ; Кариотип 45 , XO

• Единственная моносомия , совместимая с жизнью у человека ( 45 , YO - летальны ) ; единственная X- хромосома может быть как материнской , так и отцовской
  
• Частота 1 : 4000 , наблюдается только у особей женского пола ( в клетках отсутствует половой хроматин )
  
• Характеризуется недоразвитием яичников и матки , бесплодием , диспропорциями тела , ростом ниже нормы (135 - 145 см.) , умственной ограниченностью , аномалиями лица , изменённой дерматоглификой нарушениями сеодечно - сосудистой системы
  

Синдром Клайнфельтера ;

• Встречается только у мужчин в двух формах : полисомия по X-хромосоме и полисомия по Y-хромосоме
  
• Больные с кариотипом 47, XXY - мужчины женоподобного сложения ( развита грудь , женский голос , очень длинные ноги , евнуховидный тип сложения ) , недоразвиты семенники , бесплодны , психически нормальны , но болтливы ( частота синдрома 1 : 1000 )
  
• возможно наличие большего количества X-хромосом ( кариотипы 48, XXXY ; 49, XXXXY ; 50,XXXXXY) , однако Y- хромосома определяет формирование общего развития по мужскому типу , в том числе наружные половые признаки ; наблюдается умственная отсталость в разной степени и нарушения психики , усиливающиеся по мере увеличения числа X-хромосом
  
• Больные с кариотипом 47, XYY - нормальные мужчины , высокие , умственно и психически нормальные , однако асоциальные , склонные к агрессии и неадекватному поведению
  
• Обнаружены другие варианты полисомии половых хромосом у мужчин : 48(XXYY) , 49( XXYYY) - при увеличении числа Y-хромосом половые железы развиты нормально , высокий рост , нормальный интеллект , аномалии зубов и костной системы , психопатические черты : неадекватность поведения , неустойчивость эмоций , могут иметь потомство
  
• В случае анеуполоидии , возникающей в процессе первого деления зиготы , образованной нормальными гаметами , возникают хромосомные мозаики - организм , часть клеток которого имеет нормальный диплоидный набор , другая же часть - аномальный ( такие мозаики обладают генотипом X / XX , X /XY , XX / XY , XXY / XXНаследственные болезни нарушений структуры хромосом
  
• Причина - делеции , транслокации , инверсии , дупликации и др. хромосомные аберрации ( обнаружены во всех парах аутосом )
  
• более редки , клинические проявления менее выраженны
  

Делеция по 5 - й аутосоме ( синдром « кошачьего крика » )

• Причина - делеция короткого плеча 5 аутосомы
  
• У новорожденных нарушение строения гортани , « мяукающий » тембр голоса , слабоумие , отсталость психомоторики
  

Делеция хромосомы 21 - хроническое белокровие ( лейкемия )

Синдром « дупликация - делеция 3 аутосомы » - спонтанные аборты , в случае рождения дети неспособны сидеть , есть твёрдую пищу , имеют очень короткий нос

Наследственные болезни генных мутаций

• Причина - генные ( точечные ) мутации ( изменение нуклеотидного состава гена - вставки , замены , выпадения , переносы одного или нескольких нуклеотидов ; точное количество генов у человека неизвестно - считают что их приблизительно 100 000 )
  
• Всякая мутация гена ведёт к изменениям структуры белка ( фермента ) или его количества , что проявляется биохимически в нарушениях обмена веществ , а потом в морфологических и физиологических изменениях ; в настоящее время известно около 2 000 генных наследственных болезней
  
• Различают аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные болезни , а также болезни генов , локализованных в локусах половых хромосом
  
• Накапливаются в популяциях в связи с частой рецессивностью мутаций и накопительным характером патологических изменений фенотипа ( общая частота генных болезней в популяциях 2 - 4 % ) ;
  
• Проявляются в разные периоды жизни , как вскоре после рождения или в первой половине жизни , так и в зрелом или даже пожилом возрасте
  
• Мутантные гены сильно отличаются по влиянию на жизнеспособность и продолжительность жизни ( обнаружены летальные гены , вызывающие внутриутробную смерть - ихтиоз , идиотия Тея - Сакса , аненцефалия - отсутствие головного мозга у плода ; сублетальные гены , значительно снижающие жизнеспособность и приводящие к смерти до достижения половой зрелости : серповидно-клеточная анемия , при которой мутация гена вызывает синтез изменённого гемоглобина , плохо связывающего кислород и образование аномальных двояковыпуклых эритроцитов, что вызывает анемию у гомозигот и смерть в раннем возрасте , гетерозиготы же клинически здоровы )
  
• Возможно применение лечения ( реабилитации ) , не устраняющего причины болезни , а снимающего основные симптомы , снижающего негативное действие генной мутации
  
• Генные болезни классифицируют по их фенотипическому проявлению: болезни , связанные с нарушением аминокислотного , углеводного , липидного , минерального , обмена нуклеиновых кислот
  

Аутосомно - доминантные болезни

Централопатическая эпилепсия

Хорея - непроизвольные движения лица и конечностей , нарушения психики

Глаукома - слепота и дегенерация нервных клеток

Мышечная дистрофия - аномалии функций мышц

Полипоз кишечника - множественные полипы , перерождающиеся в рак

Брахидактилия ( короткопалость ) - укороченные концевые костные фаланги

Ахондроплазия - карликовость

Аутосомно - рецессивные болезни

Серповидно-клеточная анемия - хроническая гипоксия , тромбоз и смерть в начале жизни

Гидроцефалия - накопление жидкости в черепной коробке , физические и психические нарушения

Врождённая глухота

Фенилкетонурия - уменьшение тонуса мышц , депигментация кожи , волос , радужной оболочки , миктоцефалия , умственная отсталость

Цистический фиброз - нарушение функций поджелудочной и других желёз , пневмония и гибель

Болезнь Тея - Сакса -паралич , слепота , нарушения психики и смерть до 3 лет в потомстве двоюродных братьев и сестёр

БолезньНиманна - Пика -накопление липидов в нейронах , нарушение психики , замедление роста , смерть в первые 3 года жизни

Болезни , контролируемые генами , локализованными на X- илиY-хромосоме

Гемофилия - несвёртываемость крови

Гипофосфатемия - потеря организмом фосфора и недостаток кальция , размягчение костей

Мышечная дистрофия -нарушения структуры и функций мышц , начинающиеся в 20 -30 лет

Ночная слепота -неспособность видеть в темноте

Тестикулярная феминизация - мужчины имеют признаки женщины , включая и влагалище , но не имеют матки , дегенеративные семенники

Гипертрихоз , Y -сцеплённая волосатость ушей по краю ушной раковины

Синдактилия - перепончатое сращение 2 и 3 пальцев на ноге

Дальтонизм - « цветовая слепота »

• Около 23% все случаев умственной отсталости контролируеися генами , локализующимися на половых хромосомах
  

Нарушения аминокислотного обмена : фенилкетонурия , альбинизм , гемофилия , дальтонизм , ферментопатии , связанные с изменением активности , снижением синтеза или полным отсутствием ферментов , что вызывает накопление токсичных продуктов метаболизма ( болезни накопления )

Нарушения углеводного обмена : неусвоение молочного сахара (галактомезия) , неусвоение фруктозы (фруктозурия) , ведущие к задержке физического и умственого развития , сахарный диабет

Нарушения липидного обмена - увеличение липидов в крови , отложение липидов в клетках различных тканей , где в норме этого не наблюдается ( нейронах , селезёнке , печени , костном мозге ) , что вызывает липидоз

Нарушение минерального обмена - нарушения обмена ионов металлов ( меди , железа , кальция , калия , фосфора ) , что приводит к развитию наследственного витаминоустойчивого рахита , ферментопатиям , дегенерации печени , мозга

Нарушения обмена витаминов

Болезни с наследственным предрасположением

• Проявление болезни зависит от действия факторов внешней среды ( стресс , климатические условия , инфекция , спектр питания и т. д. ) ; они могут не проявиться при благоприятных условиях или проявиться в слабой степени
  
• Имеютсущественно большее накопление повторных случаев болезни среди родственников больных по сравнению с частотой данного заболевания в попляции
  
• Ряд патологических признаков человека определяется несколькими генами ( полигенные болезни ) Примерами таких заболеваний являются гипертоническая болезнь , атеросклероз , подагра , ишемическая болезнь сердца , язвенная болезнь , дерматиты , некоторые формы диабета , шизофрения
  

Профилактика наследственных болезней и медико- генетическое консультирование

• Профилактика наследственных аномалий проводится на генотипическом и фенотипическом уровне
  

Фенотипический уровень профилактики :

1. Генетический контроль за агентами среды - потенциальными мутагенами - загрязнениями среды , стрессами , фармакологией , бытовой химией , пищевыми источниками , ионизирующими излучениями , экологическими факторами и т. д.

2. Ослабление действия мутагенов

• уменьшение дозы облучения от естественных и искусственных источников
  
• снижение содержания химических мутагеновв окружающей среде ( промышленные отходы , вещества бытовой химии , ядохимикаты , пищевых токсины , косметика и т. д. )
  
• предупреждение действия биологических мутагенов ( вирусных и инфекционных заболеваний )
  

Генотипический уровень профилактики

1. Поиск и применение антимутагенных защитных веществ

Антимутагены ( протекторы ) - соединения , нейтрализующие мутаген до его реакции с молекулой ДНК или снимающие её поражения , вызванные мутагенами ( их известно более 30 )

• в качестве антимутагенов применяют цистеин , позволяющий переносить смертельную дозу радиации , гистамин , глутатион , серотонин , резерпин , ряд витаминов ( используют в качестве пищевых добавок и антимутагенных лекарств )
  

2. Медико-генетическое консультирование

• предупреждение родственных браков ( даже при отдалённом родстве родителей многократно возрастает вероятность рождения детей , гомозиготных по аномальному признаку - больных )
  
• выявление гетерозиготных носителей мутантного гена
  
• диагностика наследственной аномалии ( пренатальная - внутриутробная методом ультразвукового сканирования , рентгенография плода , амниоцетез - анализ околоплодной жидкости со слущенными клетками плода , культивируемыми на питательной среде , постнатальная на основе генетического и клинического анализа пациентов и массовая - сплошная в популяции )
  
• Прогноз возможного потомства и объяснение генетического риска заинтересованным лицам при принятии решения о деторождении на основе результатов диагностики , типе и варианте наследования патологическогосостояния
  
• Снижение груза патологической наследственности в популяции
  
• Пропаганда медико-генетических знаний ,осведомлённость населения ввопросах наследственности
  

Лечение наследственных болезней

1. Симптоматическое и патогенетическое - воздействие на симптомы болезни ( генетический дефект сохраняется и передаётся потомству )

• диетотерапия , обеспечивающая поступление оптимальных количеств веществ в организм , что снимает проявление наиболее тяжких проявлений болезни - например , слабоумия при фенилкетонурии и галактомезии
  
• введение в организм недостающего фактора и фармакотерапия - периодические инъекции недостающих белков , ферментов , глобулинов резус-фактора ,переливание крови , что временно улучшает состояние больных ( анемия , гемофилия )
  
• хирургические методы - удаление органов , коррекция повреждений или трансплантация ( полипоз незаращение верхней губы , врождённые пороки сердца и т. д. )
  

2. Евгенические мероприятия - компенсация естественных недостатков человека в фенотипе ( в том числе и наследственных ) т. е. улучшение здоровья человека через фенотип
   

• Заключаются в лечении адаптивной средой : дородовая (пренатальная) и послеродовая (постнатальная) забота о потомстве , иммунизация , переливание крови , трансплантация органов , пластическая хирургия , диета , физическая культура , лекарственная терапия и т. д.
  
• Включает симптоматическое и патогенетическое лечение , не позволяет избавиться от наследственных дефектов и не уменьшает количества мутантных ДНК в популяциях человека
  

2. Этиологическое лечение - воздействие на причину болезни ( должно приводить к кардинальному исправлению наследственных аномалий )
   

• В настоящее время не разработано
  
• Все программы изменения в желаемом направлении фрагментов генетического материала , определяющих наследственные аномалии исходят из идей генной инженерии ( направленные , обратные индуцированные мутации с помощью открытия сложных мутагенов или заменой в клетке «больного» фрагмента хромосомы «здоровым» естественного или искусственного происхождения
  

Взаимодействие генов


Наследственность - совокупность генетических механизмов , обеспечивающих сохранение и предачу структурно-функциональной организации вида в ряду поколений от предков потомкам

Наследование - процесс воспроизведения в ряду поколений структурно-функциональной организации и отдельных признаков у особей биологическогг вида

• Наследование признаков описывается тремя схемами :
  

1. 
   Один ген контролирует развитие только одного признака - моногенное наследование
   
2. Один ген контролирует развитие формирование нескольких признаков организма
   
3. Один признак формируется под действием нескольких неаллельных генов , локализованных в разных хромосомах - полигенное наследование
   

• Во всех случаях гены наследуются независимо и в полном соответствии с законами Менделя
  

Наследование




Моногенное Полигенное



Аутосомное Сцеплённое с половыми хромосомами




Доминантное Рецессивное Х-сцеплённое Y-сцеплённое


Моногенное наследование - наследование признака , развитие которого обеспечивается двумя аллелями одного гена

Полигенное наследование ( полимерия ) - явление развития одного признака только в результате совместного действия нескольких доминантных генов ( аллелей )

• Однако , в последнее время принято считать , что практически каждый признак организма формируется вследствие взаимодействия многих генов , в каждый ген влияет на фенотипическое выражение многих признаков ( т. е. генотип при формировании любого признака действует как целостная система )
  
• Выделяются две группы взаимдействий генов :
  

Взаимодействие аллельных генов ( одной аллельной пары )

• Выделяют пять типов аллельных взаимодействий :
  

1. 
   Полное доминирование
   
2. Неполное доминирование
   
3. Сверхдоминирование
   
4. Кодоминирование
   
5. Множественный аллелизм
   

Полное доминирование - явление , когда один аллель гена полностью подавляет проявление другого аллеля

Неполное доминирование - явление , при котором доминантный ген не полностью подавляет работу рецессивного , что приводит к формированию промежуточного фенотипа у гетерозигот - Аа

Сверхдоминирование - явление , при котором доминантный аллель в гетерозиготном состоянии ( Аа ) имеет более сильное проявление , чем в гомозиготном ( АА )

Кодоминирование - явление проявления у гетерозигот ( Аа ) признаков и доминантного и рецессивного гена ( по признаку кодоминирования у человека наследуется четвёртая группа крови -АВ )

Множественный аллелизм - явление существования в популяции более двух альтернативных аллелей по данному признаку , имеющих различные проявления в фенотипе


Взаимодействие неаллельных генов

• Происходит в случае , если развитие признака признака определяют несколько генов
  
• Приводит к необычному расщеплению по фенотипу в потомстве дигетерозиготы - 9:3:4 ; 9:7 ; 9:6:1 ; 13:3 ; 12:3:1 ; 15:1 ( видоизменение общей менделевской формулы 9:3:3:1 )
  
• Все возникающие отклонения касаются только фенотипических классов и не затрагивают генетических основ наследования ;
  
• Возможны случаи взаимодействия двух , трёх и большего числа генов
  

• Известны четыре основных формы взаимодействия неаллельных генов - эпистаз , полимерия , комплементарность и плейотропия
  

Эпистаз


Эпистаз - вид взаимодействия неаллельных генов , при котором один ген ( ген- супрессор ) полностью подавляет действие другого неаллельного гена ( гипостатический ген ), контролирующщего тот же признак

Эпистатический ген ( ген - супрессор, ингибитор) - ген , подавляющий действие другого неаллельного гена

Гипостатичный ген - ген , действие которого подавляется эпистатичеким геном

• Эпистатичкие гены могут быть как доминантными , так и рецессивными , что определяет тип эпистаза
  

Типы эпистаза

1. Простой доминантный эпистаз ( А > В ; А > в или В > А ; В > а )

• Расщепление по фенотипу в этом случае выражается соотношением 12 : 3 : 1 или 13 : 3
  
• Примером доминантного эпистаза служит наследование окраски плодов у тыкв , окраски оперения кур
  

2. Простой рецессивный эпистаз ( а > В ; а > в или в > А ; в > а )

• Расщепление по фенотипу в этом случае выражается соотношением 9 : 3 : 4
  
• Примером рецессивного эпистаза служит наследование окраски шерсти у домовых мышей
  

• У человека эпистаз проявляется в наследовании способности к синтезу некоторых специфичеких белков , развитие некоторых видов ферментопатий ( т. е. наследственных болезней , связанных с отсутствием каких-либо ферментов )
  

Комплементарность


Комплементарность - явление взаимодействия нескольких неаллельных доминантных генов , приводящее к возникновению нового признака , отсутствующего у обоих родителей

Комплементарные гены ( дополнительные гены ) - неаллельные доминаниные гены , при взаимодействии которых возникает новый признак , отсутствующий у обоих родителей

• В присутствии только одного доминантного гена ( аллеля ) признак не формируется , для его проявления необходимо наличие в генотипе нескольких неаллельных доминантных генов
  

• Примером такого взаимодействия является наследование окраски венчика у душистого горошка ; красный цвет венчика возникает только при действии двух доминантных неаллельных генов одновременно ( наличие в генотипе только одного доминантного гена не вызывает синтеза пигмента , поэтому гнотипы -ААвв , Аавв , ааВВ и ааВв - имеют белый цвет венчика
  

Р ♀ Аавв х ♂ ааВВ Р ♀ АаВв х ♂ АаВв

белый белый красный красный

F₁ АаВв - красный цвет венчика F₂ 4 : 2 : 2 : 2 : 1 - расщепление по генотипу ( менделевское )

9 красных : 7 белых - расщепление по фенотипу

• Аналогично наследеутся окраска шерсти у грызунов , у человека комплементарным действием обладают гены пигментации волос ; образование противовирусного белка интерферона в клетках млекопитающих связано с комплементарным взаимодействием двух неаллельных генов , локализованных в разных хромосомах ; гемоглобин человека содержит четыре полипептидных цепи , каждая из которых кодируется отдельным геном следовательно для синтеза молекулы гемоглобина требуется взаимодействие четырёх неаллельных генов ; нормальный слух у человека обусловлен двумя неаллельными доминантными генами , поэтому рецессивные гомозиготы по одному из этих генов - глухие
  

Полимерия


Полимерия - взаимодействие неаллельных генов , при котором развитие одного признака происходит только под действием нескольких неаллельных доминантных генов ( полигенное наследование )

Полимерные гены ( множественные гены , полигены ) - гены из разных аллельных пар, контролирующие развитие одного фенотипического признака

• Признак ,фенотипическое проявление которого зависит от взаимодействия нескольких неаллельных доминантных генов называется полигенным
  

• Полимерные гены могут доминантными и рецессивными и обозначаются одной буквой с цифровым индексом - А₁ , А₂ , А₃ , А₄ , а₁ , а₂ , а₃ , а₄ и т. д.
  
• Чем больше доминантных полимерных генов в генотипе организма , тем сильнее фенотипическое проявление данного признака ( полигенного ) , т. е. их действие суммируется или кумуллируется ( кумуллятивная полимерия ) ; отдельные гены самостоятельно не способны вызвать проявление признака
  

Кумуллятивная полимерия - явление усиления фенотипического выражения признака , вследствие увеличения числа полимерных доминантных генов ( дозы генов ) и суммации их действия

• Так , при суммирующем действии полимерных генов признак будет более выражен при генотипе А₁А₁А₂А₂ , чем при А₁а₁А₂а₂
  

• Механизм комплементарного действия генов заключается во взаимодействии первичных генных продуктов ( белков , ферментов ) в цитоплазме
  

• По типу кумуллятивной полимерии наследуются многие количественные признаки животных , растений и человека -
  

• У человека цвет кожи ( определяется шестью полимерными генами ; у негроидной расы преобладают доминантные аллели у европеоидов - рецессивные , мулаты - промежуточную пигментацию и генотип ) , рост , масса тела , величина артериального давления , телосложение , умственные способности , предрасположенность к болезням : гипертонии , ожирению и т. д.
  
• Плодовитость , скорость роста у животных , скороспелость , яйценоскость у кур , молочность у крупного рогатого скота , содержание сахаров и витаминов в овощах и плодах , длинна колоса и початка и многие другие хозяйственно ценные признаки
  

• Развитие полигенных признаков очень сильно зависит от условий среды
  
• Биологическое значение полимерии заключается в придании полигенным признакам большей стабильности , чем кодируемым одним геном ; организм без полимерных генов был бы крайне неустойчив : любая мутация или рекомбинация приводила бы к резкой изменчивости , что невыгодно
  

Плейотропия ( множественное действие гена )

Плейотропия - явление влияния одного гена на развитие нескольких признаков

• Причина плейотропного влияния гена в действии первичного продукта этого гена (фермента, белка ) на различные процессы в организме , участие его в формировании других признаков организма
  
• Чем раньше в процессе онтогенеза особи проявится действие плейотропного гена , тем на большее количество признаков он будет влиять
  

Схемы действия плейотропного гена


Ген


Белок-фермент




Последовательность химических реакций

метаболизма




Признак А Признак В Признак С

• При плейотропии ген , влияя на один основной признак , изменяет проявление других генов , т. е. является геном-модификатором ( возможно , что все гены являются основными для одного признака и модификаторами для многих других признаков , т. е. фенотип - результат взаимодействия генов всего фенотипа с внешней средой в онтогенезе особи )
  

• Примером плейотропного действия гена у человека является наследственное заболевание - арахнодактилия ( « паучьи пальцы » ) , или болезнь Морфана - ненормально длинные пальцы рук и ног , деформация лица , аномалии хрусталика и плохое зрение , порок сердца , прогрессирующая глухота ( такой болезнью страдал Н. Паганини )
  

• У дрозофилы ген белой окраски глаз одновременно влияет на цвет тела , длину крыльев , строение полового аппарата , снижает плодовитость , уменьшает продолжительность жизни
  

• У растения водосбора ген окраски венчика одновременно влияет на высоту растения , количество и размер семян , цвет стебля и листьев
  

• Мутация одного гена человека , кодирующего синтез белка гемоглобина приводит к формированию множества патологических признаков ( серповидно-клеточная анемия ) : анемия , поражение сердца , почек и мозга
  

Основы селекции

Селекция (лат. selektio – отбор) – наука и отрасль с.-х. производства, разрабатывающая теорию и методы создания новых и улучшения существующих сортов растений, пород животных и штаммов микроорганизмов путём искусственного мутагенеза, гибридизации и отбора

• Научные основы селекции развиты в классических трудах Ч. Дарвина « Происхождение видов » и « Изменение животных и растений в домашнем состоянии » ( селекция как процесс является специфической формой эволюции , подчиняющейся общим закономерностям ; отличительная особенность селекции как эволюционного процесса состоит в замене естественного отбора на искусственный )
  
• Теоретической основой селекции является генетика ; используются достижения молекулярной биологии , биохимии , экологии , эволюционной теории , генной и клеточной инженерии , наук о растениях , животных и микроорганизмах
  

Порода , сорт , штамм – созданная в результате селекции искусственная популяция организмов , обладающая специфическим генофондом и наследственно закреплёнными морфологическими , физиологическими признаками и продуктивностью

ктивностью

• Каждая порода или сорт имеет свойственную только ему норму реакции
  

• Породы и сорта имеют общие особенности , резко отличающие их от диких предков :
  

1. Сильно развиты отдельные признаки , бесполезные или вредные для самих организмов , но необходимые человеку
   
2. Размеры и продуктивность выше , чем у родственных диких видов
   
3. Лишены средств защиты , менее устойчивы к неблагоприятным условиям внешней среды ( болезни , вредители и т.д. )
   
4. Прихотливы , требовательны к условиям содержания и выращивания
   
5. Обладают бедным генофондом , по сравнению с дикими предками
   
6. Наиболее полная реализация признаков и продуктивности возможна только в определённых условиях содержания ( поэтому для каждого района необходимо иметь свои сорта и породы , т. е. они рацонированы )
   
7. Обладают специфическими хозяйственно ценными комплексами признаков , отсутствующими у диких предков
   
8. Разные породы и сорта одного вида по разному реагируют на изменение среды ( обычно наибольшему изменению подвергается прежде всего доминирующий хозяйственно ценный признак
   

• Существуют система госпредприятий по проверке пород и сортов ( племенные хозяйства у животных )
  

Повышение урожайности сортов и продуктивности пород

Улучшение качества продукции

• Задачи селекции Повышение устойчивости к неблагоприятным условиям среды
  

Экологическая пластичность пород и сортов

Пригодность для механизированного или промышленного выращивания

• Основная задача селекции – создание высокопродуктивных пород животных , сортов растений и штаммов микроорганизмов , удовлетворяющих пищевые , технические , эстетические и иные потребности человека
  

• Основными разделами селекции как науки являются :
  

1. Учение об исходном материале
   
2. Учение о типах и источниках наследственной изменчивости
   
3. Учение о роли среды в развитии признаков и свойств пород и сортов
   
4. Теория искусственного отбора
   
5. Теория отдалённой гибридизации
   
6. Учение о полиплоидах
   
7. Экологическая и частная генетика сортов , пород и видов
   

Одомашнивание как первый этап селекции

• Культурные растения и домашние животные произошли от диких предков ; этот процесс называют одомашниванием или доместикацией
  
• Движущая сила доместикации – искусственный отбор ( на ранних этапах – бессознательный , направленный на способность особей размножаться в условиях искусственного содержания и контактировать с человеком ; среди злаковых человек отбирал растения , способные сохранить семена в колосе , т. е. не осыпались , как это характерно для « дикарей » )
  
• Из 250 тыс. видов высших растений человек использует 5000 полностью окультуренных видов с.– х. растений ( фонд возделываемых культур исчисляют примерно в 20 тыс. видов , однако широкое производственное использование имеют примерно 1500 видов культурных растений , из которых наиважнейшее значение приобрели только 250 видов )
  
• Из растений первыми были введены в культуру хлебные злаки : ячмень , просо , сорго , рожь , рис и пшеница ( они появились в период позднего палеолита – около 10 тыс. лет назад )
  
• В настоящее время селекционеры практически не занимаются введением диких форм растений в культуру ( дикие формы используются в основном в качестве доноров отдельных генов для улучшения признаков культурных растений )
  
• Из многих тысяч видов позвоночных животных человек одомашнил только около 20 видов ( первыми подверглись одомашниванию собака , свинья , овца , коза , затем тур , лошадь , лама , индейка , тутовый шелкопряд и совсем недавно началось одомашнивание лисицы , норки , соболя , нутрии , лося , глухаря )
  

• Значение одомашнивания для селекции заключается в создании громадного фонда наследственной изменчивости как материала для последующего искусственного отбора благодаря устранению действия стабилизирующего естественного отбора в условиях искусственного содержания
  

Учение об исходном материале . Центры происхождения и многообразия культурных растений

• Разработано выдающимся советским генетиком и селекционером Н. И. Вавиловым и изложено в его работе « Центры происхождения культурных растений »
  
• Любая селекционная программа начинается с подбора исходного материала
  
• Основой успеха селекционной работы является генетическое разнообразие исходной группы растений и животных ; в результате более 60 экспедиций по всем обитаемым континентам Н. И. Вавиловым были установлены 8 центров происхождения культурных растений в которых обнаружено их максимальное генетическое разнообразие ( эти районы совпадают с областями древних цивилизаций , очагами первичного земледелия и скотоводства )
  

Центры происхождения и многообразия культурных растений ( по Н. И. Вавилову )

Название центра	Географическое положение	Родина культурных растений
Восточно-азиатский (китайский ) Южно-азиатский тропический ( индийский) Юго- Западно- Азиатский ( переднеазиатский ) Средиземноморский Абиссинский Центральноамериканский Южноамериканский ( андийский ) Среднеазиатский	Китай , Япония , Корея , Тайвань . Индия , Индокитай , Южный Китай , о-ва Юго-Восточной Азии Малая Азия , Юго-Западная Аравия Страны по берегам Средиземного моря Абиссинское нагорье Африки Центральная и Южная Америка Южная Америка вдоль западного побережья Таджикистан , Узбекистан , Афганистан , Западный Тянь-Шань	Соя , просо , гречиха , слива , вишня , редька ( 20% культурных растений ) Рис , сахарный тростник , огурец ,баклажан цитрусовые ( 50% культурных растений ) Пшеница , рожь , бобовые культуры , лён конопля , репа , морковь , чеснок , виноград , груша и др. ( 14% культурных растений ) Капуста , сахарная свёкла , клевер , чечевица , маслины , кормовые травы ( 11% культурных растений ) Твёрдая пшеница , кофе , ячмень , сорго , бананы Кукуруза , хлопчатник , какао , тыква табак , томаты , подсолнечник батат , гевея , перец Картофель , ананас , хинное дерево , кокаиновый куст Гексаплоидная пшеница , горох , чечевица люцерна , репчатый лук , абрикос , инжир гранат , миндаль

• После ряда уточнений в настоящее время насчитывают 12 первичных центров происхождения культурных растений ( П. М. Жуковский в 1970 году установил ещё 4 центра: австралийский , европейско-сибирский , североамериканский , африканский )
  

• В центрах происхождения сортовое многообразие соответствующих культурных растений максимальное , что объясняется оптимальностью абиотических факторов агротехники и продолжительностью искусственного отбора в данном районе
  
• Н. И. Вавиловым и его экспедиции собрали самую крупную в мире коллекцию семян растений , насчитывающую в настоящее время более 320 тыс. семенных образцов , относящихся к 1041 виду растений ( из этого мирового генофонда выделяются генетические источники хозяйственно ценных признаков – основу создания новых сортов растений )
  
• Важнейшим вкладом в теорию селекции служит сформулированный Н. И. Вавиловым закон гомологических рядов наследственной изменчивости : « Виды и роды , генетически близкие , характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью , что , зная ряд форм в пределах одного вида , можно предвидеть нахождение параллельных форм у других родов и видов »
  
• Происхождение домашних животных и центры их одомашнивания совпадают , в основном , с центрами происхождения культурных растений , поскольку эти районы Земли являются древнейшими очагами первичного земледелия и скотоводства , т. е. местами древних цивилизаций
  

• в Индийском центре первыми из домашних животных были одомашнены собака ( волк ) , свинья ( кабан ) , куры ( дикие банкивские куры ) , гуси ( серый гусь ) , утки ( кряква ) , - в Переднеазиатском центре ( Малая Азия ) – овцы ( архары , муфлоны ) , козы - в областях Евразии – крупный рогатый скот ( тур ) , в Причерноморье – лошадь ( тарпан )
  
• 
  

Методы селекции

• Основные методами селекции являются искусственный отбор , гибридизация , полиплоидия , мутогенез ( в последние 10 – 15 лет клеточная и генная инженерия )
  

Искусственный отбор ( подбор родительских пар )

• Известны два вида искусственного отбора : массовый и индивидуальный
  

Массовый отбор – выделение , сохранение и использование для размножения организмов , обладающих хозяйственно значимым признаком в наибольшей степени

• применим в селекции перекрёстноопыляющихся растений и при неродственном скрещивании у животных
  
• производится только по внешним , фенотипическим качественным признакам ( без проверки генотипа )
  
• приводит к получению генетически неоднородного сорта
  
• необходимо многократное повторение ( признаки сорта нестойкие , быстро « вырождаются » )
  
• является медленно действующим средством улучшения породы или сорта ( им созданы сорта народной селекции )
  

Индивидуальный отбор – получение потомства от отдельных особей путём самоопыления у растений или близкородственного скрещивания у животных

• приводит к образованию чистых линий ( путём многократного принудительного самоопыления перекрёстноопыляющихся растений )
  

Чистая линия – группа генетически и фенетически однородных ( гомозиготных ) организмов образующаяся в результате многократного самоопыления или близкородственного скрещивания

• может быть одно – или многократным ( при этом признаки получаемых пород или сортов очень однородные и стойкие )
  
• позволяет точно оценить генотип индивидуальных потомков
  
• осуществляется при селекции по количественным признакам ( количество зёрен в колосе жирность молока )
  
• относительно быстр и высокоэффективен
  

Гибридизация ( скрещивание )

• Позволяет сочетать определённые наследственные признаки в одном организме , а также избавляться от нежелательных свойств
  
• В селекции применяют различные системы скрещивания
  

родственное ( самоопыление )

Методы

скрещивания внутрипородное ( внутрисортовое ) внутривидовая

(гибридизации) неродственное межпородное ( межсортовое ) гибридизация

отдалённая гибридизация ( межвидовое или межродовое )


Родственное скрещивание ( инбридинг )

Инбридинг – скрещивание особей , имеющих близкую степень родства : брат – сестра , родители – потомство ( у растений наиболее тесная форма инбридинга осуществляется при самоопылении )

• Приводит к повышению степени гомозиготности организма ( при самоопылении к 7 – 8-му поколению уровень гомозиготности чистой линии достигает почти 100% - инбредные линии )
  
• Как правило приводит к депрессии ( вырождению )
  

Депрессия – общее снижение жизнеспособности и продуктивности организмов при инбридинга , вследствие увеличения степени гомозиготности генов

• Причина депрессии – переход мутантных генов , понижающих жизнеспособность или имеющих летальный эффект в рецессивное гомозиготное состояние ( подавляющее число сохраняющихся в генотипе особи мутаций рецессивны – Аа )
  
• При инбридинге могут быть выделены линии с повышенной жизнеспособностью и продуктивностью ( т. к. среди мутаций могут быть полезные , повышающие жизнеспособность ) ; в селекции этот процесс чрезвычайно труден , т. к. число вредных рецессивных мутаций значительно превышает число полезных
  
• Естественный отбор в природе и искусственный – в селекции способствуют выделению линий с комплексом признаков , обеспечивающих высокую жизнеспособность ( поэтому самоопыляющиеся виды – ячмень , пшеница , горох , фасоль и др. не вымирают , а , наоборот процветают )
  

• Популяция гетерозиготных организмов с помощью инбридинга может быть разложена на генетически различающиеся гомозиготные чистые линии ( внутри линии особи менее изменчивы , более однородны и надёжно передают свои свойства потомству )
  

Неродственное скрещивание ( аутбридинг )

• При скрещивании неродственных особей вредные рецессивные мутации , находящиеся в гомозиготном состоянии переходят в гетерозиготное и не оказывают негативного влияния на жизнеспособность организма ( гибриды первого поколения оказываются более жизнеспособны , устойчивы к заболеваниям , имеют повышенную плодовитость )
  
• Приводит к объединению разных наследственных свойств в одном гибридном организме
  
• За счёт комбинативной изменчивости появляются гибриды как с лучшим , так и с худшим сочетанием признаков , поэтому за скрещиванием всегда должен следовать отбор нужных форм ( возможно комбинирование различных ценных признаков для создания новой породы или сорта )