Сущность жизни
Вид материала | Документы |
- В. П. Крючков Рассказы и пьесы, 957.62kb.
- Тематическое планирование курса «Обществознание», 10-11 классы, 470.24kb.
- Мировоззрение, его сущность, роль в жизни людей, 1231.6kb.
- Экзаменационные вопросы по философии, 16.84kb.
- Г. А. Василевич, доктор юридических наук, профессор сущность конституции, 68.32kb.
- Мы представляем фрагменты книги ш. А. Амонашвили «школа жизни» (М.: Издательский дом, 882.19kb.
- Прогнозирование и планирование: основные понятия, сущность и сфера применения. Изучив, 994.42kb.
- Программа для поступающих на направление подготовки магистратратуры 080200 «менеджмент», 256.74kb.
- Размножение и индивидуальное развитие организмов, 44.8kb.
- Закономерности возникновения жизни в космосе., 3156.97kb.
Комбинативная изменчивость
Комбинативная изменчивость - изменчивость , возникающая в результате закономерной перекомбинации аллелей в генотипах потомков , вследствие полового размножения
- Приводит к получению бесконечно большого количества новых , уникальных сочетаний (комбинаций) родительских генов в гибридных генотипах организмов , образующихся в результате полового процесса ( исключение составляют однояйцевые близнецы )
- Достигается в результате трёх процессов :
- Независимое и случайное расхождение гомологичных хромосом в анафазе первого мейотического деления
- Рекомбинация генов в результате кроссинговера ( приводит к изменению аллельного состава хромосом гамет )
- Случайное сочетание гамет при оплодотворении ( в моногибридном скрещивании взможны четыре комбинации : АА , Аа , аА , аа , т. е.4 1 ; при дигибридном - 42 = 16 ; при тригибридном - 43 = 64 ; а в полигибридном - 4n ; для человека эта величина составляет 46280 комбинаций )
- Все три источника комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно
- Сами гены , структура и число хромосом при этом не изменяются , возникают только новые сочетания генов что приводит к появлению организмов с другими генотипами и фенотипами
- У микроорганизмов , размножающихя бесполым путём , появились особые механизмы , приводящие к появлению комбинативной изменчивости - трансформация и трансдукция
- Явление комбинативной изменчивости объясняет , почему в детях и внуках сочетаются признаки родственников по отцовской и материнской линии
- Примерами комбинативной изменчивости являются все организмы , образующиеся в результате полового процесса
Значение комбинативной изменчивости
- Поставляет эволюционный материал ( до 80% ) для адаптациогенеза и формообразования в результате естественного отбора ( отмечалась Ч. Дарвиным в качестве важнейшего фактора видообразования )
- Материал для получения новых форм в селекции
Фенотипическая изменчивость ( модификационная или ненаследственная )
Модификационная изменчивость - эволюционно закреплённые приспособительные реакции организма на изменение внешней среды без изменения генотипа
Модификации - фенотипические изменения организма , развивающиеся без изменения генотипа , в результате воздействия условий развития или факторов среды
- Связана с изменением ферментативной активности и интенсивности метаболических реакций в организме под влиянем условий развития или факторов внешней среды
- Ненаследственна , т. к. не связана с изменением генотипа или кариотипа , т. е. сохраняется только на протяжении жизни данного организма ( носит индивидуальный характер )
- Проявляется в результате взаимодействия генотипа со средой
- Характерна при развитии количественных признаков организма ( т. е. признаков , определяемых путём измерения ; не путать с качественными признаками , устанавливаемыми описательным , типологическим путём , т. е. образующими фенотипические классы )
- Изменения носят групповой характер ( охватывают большинство особей в популяции )
- Модификации могут исчезать после прекращения действия вызвавшего их фактора ( носят обратимый характер )
- Интенсивность модификационных изменений прапорциональна силе и продолжительности действия факторов , вызывающих их
Значение модификационной изменчивости
- большинство модификаций имеет приспособительное значение и способствует адаптации организма к изменению внешней среды
- может вызывать негативные изменения - морфозы - результат резкого отклонения индивидуального развития от нормального пути )
- Ведёт к появлению широкого спектра фенотипов в рамках неизменного генотипа ( даже особи с идентичными генотипами , например у однояйцевых близнецов , могут обнаруживать различные фенотипические особенности , т. е. разные модификации )
- Размах модификационной изменчивости ограничен нормой реакции
Норма реакции - эволюционно закреплённые , адаптивные и наследуемые количественные значения , в пределах которых признак может изменяться без изменения гена ( интервал значений признака, в пределах которого признак может меняться без изменения гена )
- каждое количественное значение признака ( модификация ) - следствие одной или нескольких мутаций , которые проявляются в фенотипе лишь при воздействии спецефических условий ( без этих условий модификации не возникают , а развивается так называемая норма)
- складывается исторически в процессе естественного отбора , является приспособительной
- определяется генотипом и наследуется ( наследуется не признак как таковой , а способность генотипа формировать определённый фенотип в конкретных условиях среды ; один и тот же фенотип может в разных условиях среды давать разное значение признака )
- чем однообразнее условия среды , тем меньше размах модификационной изменчивости в популяции (однообразнее фенотипы организмов )
- чем шире норма реакции , тем пластичнее признак , организм и вид ( увеличение экологической валентности и эврибионтности ; стенобионтность - следствие узких норм реакции по определяющим признакам )
- разные признаки имеют разную норму реакции ( широта нормы реакции зависит от важности признака в процессе жизнедеятельности )
- качественные признаки - очень узкую или однозначную , т. е. слабо или почти не модифицирующиеся при изменении среды - ( группа крови , резус - фактор , число пальцев , камер сердца , цвет шерсти , глаз и т. д. )
- количественные признаки ( как правило контролируемые полигенно ) - широкую или очень широкую ( удойность коров , жирность молока , рост , масса , пигментация кожи , количество клеток в крови , темпы роста и другие физиологические показатео\ли , продуктивность сельскохозяйственных растений и животных и т.д.)
- для реализации максимальной нормы реакции необходимы оптимальные условия среды , соответственно , для минимальной - крайне негативные
- чаще всего организмы реализуют среднее значение нормы реакции , поскольку суммарные условия в популяции в течение онтогенеза усредняются ( чем больше признак уклоняется от среднего значения , тем меньше особей им обладают ; выявляется потенциальная возможность роста величины признака при повышении оптимальности условий содержания )
Статистические закономерности модификационной изменчивости
- Модификации отдельного признака или свойства , измеряемые количественно , образуют непрерывный ряд ( вариационный ряд ) ; его нельзя построить по неизмеряемому признаку или признаку , существующему только в двух вариантах (белый - чёрный )
- Частота встречаемости каждого варианта в таком вариационном ряду различна ( чем дальше признак стоит от среднего значения , тем реже он встречается )
Варианта - конкретная величина признака или свойства организма
Вариационная кривая - графическое выражение модификационной изменчивости данного признака или свойства , т. е. нормы реакции , отражающее размах вариаций и частоту встречаемости отдельных вариант
- строится по стандартной выборке ( обычно , 100 особей )
- позволяет судить о перспективности усиления выраженности признака путём оптимизации условий среды , либо необходимости создания новой нормы реакции в результате селекции
Вариационнвя кривая распределения модификаций в вариционном ряд
V - варианты признака
Р - частота встречаемости вариантов признака
Мо - мода , или наиболее часто встречаемое значение признака
- lim - пределы модификационной азменчивости признака ( норма реакции )
P
M0
V
lim
норма реакции
Средняя величина признака ( М )
М = ( V P ) где V - значение варианты,
n Р - частота встречаемости варианты,
n - общее число вариант.
- позволяет судить о :
- ширине нормы реакции ( размахе модификационной изменчивости по данному признаку )
- степени оптимальности условий в формирования данного признака в популяции
- возможности корректировки признака варьрованием условиями среды ( например , возможность увеличения продуктивности путём улучшения условий содержания )
- Отношения « ген ( норма реакции )--- признак » неоднозначны ( на степень выраженности признака и частоту его проявления влияют , кроме внешней среды , различные формы взаимодействия генов в генотипе
- Для описания варьирующего проявления генов введены понятия экспрессивности и пенетрантности ( Н. В. Тимофеев - Ресовский )
Экспрессиность - степень выраженности признака ( зависит от дозы генов данного признака и от факторов среды )
- выражают количественно в зависимости от уклонения признака от исходного типа ( примером влияния средовых факторов на экспрессивность признака служит усиление степени пигментации кожи человека при ультрафиолетовом облучении , или изменение густоты шерсти животных при изменении температурного режима )
Пенетрантность - частота проявления признака среди всех особей с одинаковым генотипом по изучаемому гену
- пенетрантность какого-либо гено может быть полной ( 100% ) , если данный признак отмечен у всех особей и неполной (90% , 30% ) , если он проявляется только у части популяции
Различия в проявлении мутаций и модификаций
Мутационная ( генотипическая ) изменчивость | Модификационная ( фенотипическая ) изменчивость |
1. Связана с изменением гено - и кариотипа | 1. Не связана с изменение гено- и кариотипа |
|
12. Носит прогнозируемый характер 13. Всегда фенотипически выражена 14. Может ослабляться и исчезать после прекращения действия вызывающего изменение фактора
|
Общие признаки мутационной и модификационной изменчивости
- Приводят к изменению фенотипа особей
- Является неотъемлимой чертой всех живых организмов
- Характерна для всех признаков всех организмов
- Причинами изменений фенотипа являются реакции генотипа на условия развития и факторы окружающей среды
- Могут возникать в любом периоде онтогенеза
- Могут привести к формированию как адаптивных , так и негативных признаков организма ( вредные мутации и морфозы )
- Используется в селекции для повышения продуктивности пород и сортов
- В основе реализации лежит изменение ферментативной активности и особенностей метаболических реакций
- Возможна их искусственная индукция
ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА
Цели и задачи :
- Изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях людей
- Особенности наследования нормальных и патологических признаков
- Выявление и профилактика наследственных болезнейц ( мониторинг наследственных аномалий )
- Зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и факторов среды
- Составляет важнейшую теоретическую основу современной медицины
- Основные закономероности наследственности и изменчивости человека были открыты благодаря применению гибридологического метода Г. Менделя
Особенности человека как объекта генетических исследований
- Невозможен целенапрвленный подбор родительских пар и экспериментальные браки (невозможность экспериментального скрещивания )
- Медленная смена поколений , происходящая в среднем через 25 лет
- Низкая плодовитость ( невозможность корректного применения статастического анализа )
- Позднее наступление половой зрелости - 13 -15 лет и значительная продолжительность жизни (даёт возможность генетику наблюдать не более 2 -3 поколений )
- Сложный кариотип и наличие в геноме большого количества групп сцепления ( 23 у женщин и 24 у мужчин )
- Большое наследственное разнообразие ( суммарное число генов в геноме человеко - 104 - 105 , гетерозиготные особи могут дать 8 388 608 разных типов гамет ) , т. е. возможно только полигибридное скрещивание
- Значительная вариабельность экологических и социальных условий жизни , что приводит к большой фенотипической изменчивости людей ( невозможность обеспечения одинаковых условий для развития потомков )
- Преимущество человека как объекта исследований заключается в высоком уровне изученности его фенотипа - анатомических , физиологических , биохимических , иммунологических и проч. признаков
Методы изучения генетики человека
Генеалогический метод
- В основе метода лежит составление и анализ родословных ( введён в науку в конце XIX в. Ф. Гальтоном ) ; суть метода состоит в прослеживании наследования нормального или патологического признака в ряде поколений у близких и дальних родственников
- Широко используется для медико - генетического консультирования и прогнозирования потомства
- Родословная составляется по одному или нескольким признакам
- Метод включает два этапа : сбор свединий о семье и генеалогический анализ ( существенно осложняется при малодетности семей )
1.В современном генеалогическом анализе широко применяются статистические методы
2. Генетический анализ позволяет :
3. установить наследственную природу признака
4. определить тип и вариант наследования
5. оценить экспрессивность , пенетрантность аллеля и другие взаимодействие генов
6. изучить сцепление генов и их локализацию в хромосомах
7. доминантность или рецессивность признака
8. оценить интенсивность мутационного процесса
Пробанд - лицо , родословную которого необходимо составить ( носитель изучаемого признака )
Сибсы - братья и сёстры пробанда
Родословная изображается графически с помощью принятых стандартных символов
- поколения обозначают римскими цифрами , индивидов данного поколения - арабскими
- потомство одного поколения ( сибсы ) располагаются в одном горизонтальном ряду
Мужчина Выкидыш
Женщина Медецинский аборт
Пол неизвестен Лично обследован
Обладатели Брак
изучаемого
признака Неофициальный брак
Ребёнок с уродствами = Родственный брак
Гетерозиготные Родители
носители изучаемого
признака (рецессивного гена) Дети
Микропризнак Разнояйцевые браки
Умер до 1 года
Одояйцевые браки
+ Умер в n лет
Мёртворожденные
Бездетный брак
Близнецовый метод
- Метод заключается в изучении закономерностей наследования признаков у одно - и двуяйцевых близнецов ( частота рождения близнецов составляет один случай на 84 новорождённых )
- Наиболее ранний , трудоёмкий , широкоприменяемый в настоящее время , высокообъективный метод
Однояйцевые ( монозиготные , идентичные ) близнецы :
- - развиваются из разъединившихся бластомеров одной оплодотворённой яйцеклетки
- - генетически идентичны ( генетические копии т. к. имеют 100% общих генов )
- - всегда одного пола
- - рождаются реже разнояйцевых ( около одной трети всех родившихся двоен )
- - представляют наибольший интерес для генетических исследований
Двуяйцевые ( дизиготные , неидентичные ) близнецы :
- - составляют две трети всех родившихся двоен
- - развиваются из двух одновременно созревших и оплодотворённых яйцеклеток
- - могут быть однополые и разнополые
- - генетически сходны как обычные сибсы ( имеют около 50% общих генов ; представляют меньший интерес для исследований )
- Метод позволяет выявить путём сравнения проявления признакав у разных близнецов :
- наследственный характер признака и ширина его нормы реакции ( модификации признака )
- . пенетрантность аллеля
- степень влияния наследственности и среды на развите нормального или патологического признака (особенно , случаи , когда монозиготные близнецы росли и воспитывались в разных условиях )
- влияние внешних факторов на фенотип ( лекарственных препаратов , обучения , воспитания )
- Роль генотипа и условий развития в формировании фенотипа определяется по сравнению проявления наследственно обусловленных признаков у близнецов ( конкордантности или дискордантности )
Конкордантные признаки - признаки , проявляющиеся у обоих близнецов пары ( конкорданьность - это процент сходства по изучаемому признаку ; дискордантность - процент отсутствие признака у одного из близнецов )
- Чем выше конкордантность в паре близнецов , тем большую роль в развитии признака играет наследственность
- Совпадение значений конкордантности в парах моно- и дизиготических близнецов свидетельствует о преобладающем значениив развитии признака факторов среды
- Конкордантность у однояйцевых близнецов по большинству признаков 92 - 100 % ( у разнояйцевых - 28 - 45 % , что выше , чем у детей , рождённых в разное время )
Цитогенетический метод
- Заключается в визуальном изучении митотических метафазных хромосом под микроскопом
- Основан на методе дифференциального окрашивания хромосом ( Т. Касперсон , 1969 г. ) который позволяет точно идентифицировать хромосомы по характеру распределения окрашиваемых сегментов , которые строго спецефичны для каждой из них
- Обычно делают микрофотографии , а затем вырезают отдельные хромосомы и располагают их в порядке убывающей величины , т. е. производят построение кариограммы
- Материалом для исследований служат клетки из разных тканей - лимфоциты , клетки костного мозга , фибробласты , эпителий слизистой ротовой полости , клетки опухолей и эмбрионов (непременнным требованием является наличие делящихся клеток )
- Классификация хромосом человека основана на их величине и расположении первичной перетяжки( у человека все аутосомы разделяются на 7 групп - A , B , С , D , Е , F , G ; каждая имеет порядковый номер ; половые хромосомы - X и Y - выделяются отдельно )
- Наиболее просто диагностируется число X - хромосом методом определения полового хроматина в неделящихся клетках слизистой оболочки щеки ( из двух X - хромосом в организме функционирует только одна , другая спирализованная инактивированная X - хромосома окрашивается гематоксилином в виде глыбки - тельца Барра ; в норме у женщин проявляется одно тельце Барра , а мужчин оно не выявляется , их число всегда на единицу меньше числа X - хромосом в кариотипе )
- Y- хромосома обнаруживается люминесцентными красителями и изучении в ультрафиолетовом свете
- Позволяет осуществить :
- изучение кариотипов организма
- морфологию отдельных хромосом и кариотипа
- диагностку хромосомных болезней
- изучение процессов мутагенеза на уровне хромосом и кариотипа
- составление генетических карт хромосом
Биохимический метод
- Основан на биохимическом выявлениии первичных генных продуктов ( структурных , ферментативных и циркулирующих белков )
- Метод отличается большой трудоёмкостью , требует специального оборудования , очень достоверен и используется крайне редко
- Применяются также микробиологические тесты выращивания некотрых штаммов бактерий на спецефических аминокислотных питательных средах
- Используется для диагностики болезней обмена веществ ( ферментопатий ) ; открыто около 500 молекулярных болезней , являющихся следствием проявления мутантных генов
Метод дерматоглифики
- Основан на изучении рельефа кожи на пальцах , ладонях и подошвенных поверхностях стоп (здесь имеются эпидермальные выступы -гребни ,которые образуют сложные узоры ) , этот признак наследуется по полигенному типу ( решающее значение оказывает мать через механизм цитоплазматической наследственности ) , сугубо индивидуален и не изменяется в течение жизни
- На земле нет двух людей с одинаковыми рисунками на пальцах , кроме монозиготных близнецов ; при повреждениях кожи ( ожог , отморожение , травмы ) её рисунок восстанавливается в первоначальном виде в самых тонких деталях
- Разделы дерматоглифики :
- дактилоскопия - изучение узоров на подушечках пальцев
- пальмоскопия - рисунки на ладонях
- плантоскопия - изучение дерматоглифики подошвенной поверхности стопы
- Метод применяется для :
1. ранней диагностики хромосомных и генных болезнй ( вызывают спецефические стабильные изменения дерматоглифики )
2. установления отцовства
3. установления зиготности близнецов ( сходство узоров лишь 4 -5 пальцев свидетельствует о разнояйцовости близнецов )
4. судебной медицине и криминалистике для идентификации личности
Популяционно - статистический метод
- Основан на статистической ( математической ) обработке данных о наследовании в больших группах населения ( популяциях - группах , отличающихся по национальности , вероисповеданию , расам , профессиональной принадлежности , степени изолированности и т. д . )
- Применяется закон популяционной генетики Харди - Вайнберга ( вычисление частот аллелей и относительных соотношений генотипов в генофонде популяции ) ; новые возможности генетического анализа открывает применение электронно - вычислительной техники
- Используются архивы больниц , родильных домов , опросы , анкетирование ( выборочное исследование части популяции с последующей экстраполяцией )
- Метод позволяет изучить :
1. частоту ( распространение ) отдельных генов и разных генотипов в человеческих популяциях (генетическую структуру популяций )
2. частоту гетерозиготных носителей ряда наследственных аномалий и болезней ( большое значение для социальной гигиены и профилактики генетических аномалий )
3. вероятность рождения лиц с определённым фенотипом в популяции или в близкородственных браках
4. мутационный процесс , роль наследственности и среды в формировании фенотипического полиморфизма
5. значение генетических факторов в антропогенезе и расообразовании
- По распространённости генов в популяции их можно разделить на три категории :
1. имеющих универсальное распространение ( большинство известных генов )
2. встречающиеся локально , преимущественно в определённых районах ( ген серповидноклеточной анемии встречающийся только в странах Африки и Средиземноморья )
3. индивидуальные , встречающиеся только у отдельных особей
Метод гибридизации соматических клеток
- Основан на размножении соматических клеток органов и тканей вне организма в питательных стерильных средах ( клетки чаще всего получают из кожи , костного мозга , крови , эмбрионов , опухолей ) и получении культуры соматических клеток ( тканей )
- Соматическте клетки содержат весь обьём генетической информации ; на уровне соматических клеток человек стал экспериментальным объектом генетики
- Культуры соматических клеток используют для следующих генетических исследований :
- простое культивирование - получение достаточного количества клеточного материала для цитогенетических , биохимических и др. Исследований
- клонирование - получение потомков одной клетки (генетические исследования идентичных клеток)
- гибридизация соматических клеток - слияние совместно культивируемых клеток разных типов , образующих гибридные клетки со свойствами обоих родительских видов
- возможна гибридизация соматических клеток человека даже с другими типами животных : человек мышь , человек комар человек крыса , человек обезьяна , человек морская свинка , человек хомяк , человек курица мышь курица и т. д.
- гибридная клетка , содержащая в общей цитоплазме ядра обеих родительских клеток называется -гетерокарион ( размножаются делением , приводящим к образованию двух одноядерных клеток , имеющих хромосомы обоих родительских клеток - синкарионов )
- при дальнейшем размножении синкарионов происходит постепенная элиминация ( устранение ) хромосом того организма , клетки которого имеют более медленный темп размножения
- Метод позволяет изучить :
1. механизм первичного действия генов и их локализации в определённых хромосомах
2. взаимодействие генов и регуляцию генной активности
3. анализ групп сцепления
4. мутагенное действие внешней среды
5. дородовая диагностика наследственных заболеваний ( исследованием культуры клеток околоплодной жидкости установлены более60 наследственных заболеваний )
6. гетерогенность , патогенез наследственных патологий на биохимическом и клеточном уровне
Метод моделирования
- Теоретическую основу биологического моделирования в генетике даёт закон гомологических рядов наследственной изменчивости Н.И. Вавилова
- Для моделирования определённых наследственных аномалий человека подбирают и изучают мутантные линии животных , имеющих сходные нарушения ( известно около трёхсот мутантных линий мышей , десятки мутантных линий собак и кроликов
- Метод даёт возможность установить механизм развития данной аномалии
- В последнее время используются методы математического моделирования для исследований в популяционной генетике ( модели популяций ) , позволяющие расчитать процессы сцепления генов , взаимодействия генов и среды в развитии признака
- Вряде случаев применяются дополнительные методы изучения генетики человека : иммунологические , физиологические , психологические ( тестирование ) , метод условных рефлексов , поведенческие реакции.