Geum.ru

Львівський національний медичний університет імені Данила Галицького інформаційний пакет

Вид материалаДокументы

Содержание


Модуль 3. Хвороби системи крові та ендокринної системи у дітей
Подобный материал:
1   ...   18   19   20   21   22   23   24   25   ...   29

Модуль 3. Хвороби системи крові та ендокринної системи у дітей


Змістовий модуль 10. Хвороби системи крові у дітей

Конкретні цілі: Визначати етіологічні та патогенетичні фактори дефіцитних анемій, лейкемій та лімфом, гемофілії, тромбоцитопеній та тромбоцитопатій у дітей. Класифікувати і аналізувати типову клінічну картину дефіцитних анемій, лейкемій та лімфом, гемофілії, тромбоцитопеній та тромбоцитопатій у дітей. Визначати особливості дефіцитних анемій, лейкемій та лімфом, гемофілії, тромбоцитопеній та тромбоцитопатій у дітей і ставити попередній клінічний діагноз. Складати план обстеження та аналізувати дані лабораторних та інструментальних обстежень при типовому перебігу дефіцитних анемій у дітей, при типовому перебігу лейкемій та лімфом у дітей, при типовому перебігу гемофілії, тромбоцитопеній та тромбоцитопатій у дітей. Демонструвати володіння принципами лікування і профілактики дефіцитних анемій, лікування, профілактики і реабілітації лейкемій та лімфом, гемофілії, тромбоцитопеній та тромбоцитопатій у дітей. Ставити діагноз і надавати екстрену допомогу при гострій кровотечі, геморагічному шоку та синдромах стискання у дітей. Проводити диференціальну діагностику дефіцитних анемій, лейкемій та лімфом, гемофілії, тромбоцитопеній та тромбоцитопатій з іншими захворюваннями системи крові у дітей. Здійснювати прогноз життя при дефіцитних анеміях, лейкеміях та лімфомах, гемофілії, тромбоцитопеніях та тромбоцитопатіях у дітей. Демонструвати володіння морально-деонтологічними принципами медичного фахівця та принципами фахової субординації в педіатрії.


Змістовий модуль 11. Хвороби ендокринної системи у дітей

Конкретні цілі: Визначати етіологічні та патогенетичні фактори цукрового діабету у дітей; дифузного токсичного зобу, гіпотиреозу, аутоімунного тиреоідиту, ендемічного зобу, у дітей; різних клінічних форм патології росту, ожиріння, пубертатного диспітуітаризму, різних форм патології статевих залоз. Класифікувати і аналізувати типову клінічну картину цукрового діабету у дітей; дифузного токсичного зобу, гіпотиреозу, аутоімунного тиреоідиту, ендемічного зобу, у дітей; різних клінічних форм патології росту, ожиріння, пубертатного диспітуітаризму, різних форм патології статевих залоз. Визначати особливості вродженого гіпотиреозу та адрено-генітального синдрому у новонароджених дітей і ставити попередній клінічний діагноз. Складати план обстеження та аналізувати дані лабораторних та інструментальних обстежень при типовому перебігу цукрового діабету у дітей; при типовому перебігу дифузного токсичного зобу, гіпотиреозу, аутоімунного тиреоідиту, ендемічного зобу у дітей; при різних клінічних формах патології росту, ожирінні, пубертатному диспітуітаризмі, різних формах патології статевих залоз. Демонструвати володіння принципами лікування, реабілітації і профілактики цукрового діабету у дітей; дифузного токсичного зобу, гіпотиреозу, аутоімунного тиреоідиту, ендемічного зобу, у дітей; різних клінічних форм патології росту, ожиріння, пубертатного диспітуітаризму, різних форм патології статевих залоз. Ставити діагноз і надавати екстрену допомогу при гіперглікемічній кетоацидотичній та гіпоглікемічній комах та при тиреотоксичній кризі у дітей. Проводити диференціальну діагностику цукрового діабету у дітей, різних видів ком; дифузного токсичного зобу, гіпотиреозу, аутоімунного тиреоідиту, ендемічного зобу у дітей; різних клінічних форм патології росту, ожиріння, пубертатного диспітуітаризму, різних форм патології статевих залоз та ставити попередній діагноз. Здійснювати прогноз життя при цукровому діабеті, дифузному токсичному зобі, гіпотиреозі, аутоімунному тиреоідиті, ендемічному зобі у дітей, різних клінічних формах патології росту; ожирінні, пубертатному диспітуітаризмі, різних формах патології статевих залоз. Демонструвати володіння морально-деонтологічними принципами медичного фахівця та принципами фахової субординації в педіатрії.


Оцінювання модуля 3

Оцінка за модуль визначається з урахуванням оцінок за поточну навчальну діяльність студента та оцінки за підсумковий модульний контроль.

Поточна навчальна діяльність студента оцінюється за 4-ри бальною шкалою, яка конвертується у бали таким чином:

«5» - 15 балів

«4» - 12 балів

«3» - 9 балів

«2» - 0 балів

Максимальна кількість балів за поточну навчальну діяльність студента – 120. Студент допускається до підсумкового модульного контролю при виконанні умов навчальної програми та в разі, якщо за поточну навчальну діяльність він набрав не менше ніж 72 бали (9х8). Підсумковий модульний контроль зараховується студенту, якщо він демонструє володіння практичними навичками та набрав не менше 50 балів з 80 можливих.


Модуль 4. Дитячі інфекційні хвороби

Змістовий модуль 12. Дитячі крапельні інфекції

Конкретні цілі: Визначити місце дитячих крапельних інфекцій в структурі інфекційної захворюваності у дітей. Визначити етіологію, особливості епідпроцесу, основні фази патогенезу захворювань. Провести клінічне обстеження хворої дитини, виявити симптоми та синдроми, які характеризують інфекційне захворювання, встановити клінічний діагноз, оцінити тяжкість хвороби, наявність невідкладних станів. Скласти план обстеження, оцінити результати обстеження. Визначити показання до госпіталізації, призначити лікування. Скласти план протиепідемічних заходів у вогнищі інфекції.


Змістовий модуль 13. Інфекційні захворювання нервової системи та ГРВІ у дітей

Конкретні цілі: Визначити місце інфекційних захворювань нервової системи та ГРВІ в структурі інфекційної захворюваності у дітей. Визначити етіологію, особливості епідпроцесу, основні фази патогенезу захворювання. Провести клінічне обстеження хворої дитини, виявити симптоми та синдроми, які характеризують інфекційне захворювання, встановити клінічний діагноз, оцінити тяжкість хвороби, наявність невідкладних станів. Скласти план обстеження, оцінити результати обстеження. Визначити показання до госпіталізації, призначити лікування. Скласти план протиепідемічних заходів у вогнищі інфекції.


Змістовий модуль 14. Гострі кишкові інфекції та вірусні гепатити

Конкретні цілі: Визначити місце гострих кишкових інфекцій та вірусних гепатитів в структурі інфекційної захворюваності у дітей. Визначити етіологію, особливості епідпроцесу, основні фази патогенезу захворювання. Провести клінічне обстеження хворої дитини, виявити симптоми та синдроми, які характеризують інфекційне захворювання, встановити клінічний діагноз, оцінити тяжкість хвороби, наявність невідкладних станів. Скласти план обстеження, оцінити результати обстеження. Визначити показання до госпіталізації, призначити лікування. Скласти план протиепідемічних заходів у вогнищі інфекції.


Змістовий модуль 15. ВІЛ/СНІД, СНІД-опортуністичні інфекції, TОRCH-інфекції

Конкретні цілі: Визначити місце ВІЛ/ СНІД, СНІД-опортуністичних інфекцій, TORCH-інфекцій в структурі інфекційної захворюваності у дітей. Визначити етіологію, особливості епідпроцесу, основні фази патогенезу захворювання. Провести клінічне обстеження хворої дитини, виявити симптоми та синдроми, які характеризують інфекційне захворювання, встановити клінічний діагноз, оцінити тяжкість хвороби, наявність невідкладних станів. Скласти план обстеження, оцінити результати обстеження. Визначити показання до госпіталізації, призначити лікування. Скласти план протиепідемічних заходів у вогнищі інфекції.


Оцінювання модуля 4

Оцінка за модуль визначається з урахуванням оцінок за поточну навчальну діяльність студента та оцінки за підсумковий модульний контроль. При засвоєнні теми за традиційною системою студенту присвоюються бали:

«5» - 17 балів

«4» - 14 балів

«3» - 10 балів

«2» - 0 балів

За написання історії хвороби присвоюється 1 бал.

Максимальна кількість балів за поточну навчальну діяльність студента – 120.

Студент допускається до підсумкового модульного контролю за умови виконання вимог навчальної програми та в разі, якщо за поточну навчальну діяльність він набрав не менше 71 балів: 70 балів під час практичних занять (10 х 7) та 1 бал за написання історії хвороби.

Підсумковий модульний контроль зараховується студенту, якщо він набрав не менше 50 з 80 балів.


Рекомендована література

Основна література
  1. Дитячі хвороби. За ред. В.М.Сідельникова, В.В.Бережного. К.:Здоров’я, 1999. – 734 с.
  2. Медицина дитинства. За редакцією П.С.Мощича.- К.:Здоров’я, 1994. – Т. 1 - 4. - 2350 с.
  3. Майданник В.Г. Педиатрия. Учебник (2-е издание, испр. и доп.). – Харьков: Фолио, 2002. – 1125 с.
  4. Шабалов Н.П. Детские болезни. Учебник.-Питер-Ком, С-Пб.,2002.-1080с.
  5. Шабалов Н.П. Неонатология. В 2-х томах. Спец.л-ра. С.-Петербург, 1996, - Том І. 492 с., Том ІІ. - 505 с.
  6. Михайлова А. М., Трішкова Л. О., Крамарєв С. О., Кочеткова О. М. Інфекційні хвороби у дітей // К.: Здоров’я. – 2000. – 418 с.
  7. Nelson textbook 18th Edition by Robert M. Kliegman, MD, Richard E. Behrman, MD, Hal B. Jenson, MD and Bonita F. Stanton, MD. Видавництво: SAUNDERS

Додаткова література
  1. Аряєв М.Л. Неонатологія.- Київ: «АДЕФ - Україна.», 2006.- 754 с
  2. Аряев М.Л., Волосовец А.П., Котова Н.В., Старикова А.А., Кононенко Н.А. Пульмонология детского возраста- Киев: Здоров’я, 2004.-608с.
  3. Балаболкин М.И. Эндокринология. М.:Медицина, 1989. – 416 с.
  4. Безруков Л.О., Волосовець О.П., Шунько Є.Є., Кривопустов С.П., Годованець Ю.Д., Мигаль В.Г. Неонатологія. Чернівці, 2000. – 235 с.
  5. Белозеров Ю.М. Детская кардиология. – М.:Медпресс-информ. – 2004. – 600с.
  6. Белоконь Н.А., Кубергер М.Б. Болезни сердца и сосудов у детей. В 2-х том.- М.:Медицина, 1987.- 928 с.
  7. Возианов А.Ф., Майданник В.Г., Бидный В.Г., Багдасарова И.В. Основы нефрологии детского возраста.- К.: Книга плюс, 2002.- 348 с.
  8. Волосовец А.П., Кривопустов С.П., Криворук І.М., Черній О.Ф. Навчальний посібник з дитячої ендокринології - Тернопіль: Укрмедкнига, 2004.-495с.
  9. Волосовец А.П., Кривопустов С.П., Манолова Э.П., Ершова И.Б., Бойченко П.К. Лабораторные исследования в практической педиатрии - Луганск, 2003.-131с.
  10. Волосовець О.П., Кривопустов С.П., Нагорна Н.В., співав. Завдання з біоетики та медичної деонтології для педіатрів-Донецьк: Донбас, 2004. - 84 с.
  11. Волосовец А.П., Нагорна Н.В., Кривопустов С.П., Острополець С.С., Бордюгова О.В. Діагностика, терапія та профілактика дефіцитних анемій у дітей – Донецьк: СПД Дмитренко Л.Р., 2007. – 38 с.
  12. Волосовець О.П., Савво В.М., Кривопустов С.П. Вибрані питання дитячої кардіоревматології – Х.: «ТНЦ», 2006 – 256 с.
  13. Волосовец А.П., Юлиш Е.И. Рациональная антибиотикотерапия респираторных заболеваний у детей-Донецк:Регина, 2005.-389с.
  14. Гусель В.А. Маркова И.В. Справочник педиатра по клинической фармакологии.- Л.: Медицина,1989.- 320 с.
  15. Жуковский М.Н. Детская эндокринология. М".Медицина", 1982. – 448 с.
  16. Запорожан В.Н., Аряєв Н.Л. ВИЧ – инфекция и СПИД. -К, Здоров’я,.-1994.-623 с.
  17. Игнатова М.С., Вельтищев Ю.Е. Детская нефрология.-М.:Медицина, 1989.- 456 с.
  18. Клиническая ревматология. Под ред. Х.Л.Ф.Каррея. М.: «Медицина». – 1990. – 448 с.
  19. Ласиця О.І., Ласиця Т.С., Недельська С.М. Алергологія дитячого віку. – К.: Книга Плюс, - 2004. – 368 с.
  20. Насонова В.А., Остапенко М.Г. Клиническая ревматология. М:"Медицина", 1990. – 592 с.
  21. Майданник В.Г. Рахит у детей: Современные аспекты – Нежин: ООО «Видавництво „Аспект-Поліграф”, 2006.- 116 с.
  22. Майданник В.Г. Гломерулярные болезни почек у детей.- К.: Знання України, 2002.- 228 с.
  23. Майданник В.Г. Тубулоинтерстициальные болезни почек у детей.- К.: Знання України, 2002.- 156 с.
  24. Майданник В.Г. Клинические рекомендации по диагностике и лечению острой пневмонии у детей. – К.: Знання України, 2002.- 106 с.
  25. Майданник В.Г. Современные макролиды (Фармакодинамика, фармакокинетика и клиническое применение).- К.: Фарм Арт, 2002.- 296 с.
  26. Майданник В.Г., Майданник И.В. Справочник современных лекарственных средств.- М.: АСТ; Харьков: Фолио, 2005.-1024 с.
  27. Майданник В.Г., Митин Ю.В. Диагностика, лечение и профилактика воспалительных заболеваний дыхательных путей у детей.– К.: ООО «ИЦ Медрпроминфор», 2006.- 288 с.
  28. Маркевич В.Е., Майданник В.Г., Павлюк П.О. та ін. Морфофункціональні та біохімічні показники у дітей і дорослих.- Київ-Суми: МакДен, 2002.- 268 с.
  29. Маркова И.В., Шабалов Н.П. Клиническая фармакология новонарожденных. Сотис, С.- Петербург, 1993. - 374 с.
  30. Михельсон В.А., Алмазова И.Г., Неудахин Е.В. Коматозные состояния у детей. Л."Медицина",1988. – 224 с
  31. Москаленко В.Ф., Волосовець О.П., Яворівський О.П., Булах І.Є., Остапик Л.І., Палієнко І.А., Мруга М.Р. (ред.) Крок 2. Загальна лікарська підготовка. Частина 2. Педіатрія, акушерство та гінекологія, гігієна. -Київ: Nova Knyha Publ.,2005.-404с.
  32. Мощич П.С., Сидельников В.М., Кривченя Д.Ю. Кардиология детского возраста.-К.:Здоровье, 1986.- 550 с.
  33. Накази МОЗ України «Про удосконалення амбулаторно-поліклінічної допомоги дітям в Україні», «Про удосконалення організації медичної допомоги дітям підліткового віку», та по протоколах за спеціальностями «педіатрія» та ін. МОЗ України. – Київ, 2005 р. – 414 с.
  34. Неотложные состояния в педиатрии. Под ред. В.М.Сидельникова. К.: Здоровье, 1994. – 601 с.
  35. Неонатология. Под ред. Т.Л.Гомеллы, М.Д.Каннигам. М.,Мед.,1995. - 636 с.
  36. Педиатрия. Под ред. Дж.Грефа. М.: Практика, 1997. - 911 с.
  37. Первинна артеріальна гіпертензія у дітей та підлітків /За ред. В.Г. Майданника, В.Ф.Москаленка.   К.-2007.-389 с.
  38. Підручник з реанімації новонароджених. Американська Кардіологічна Асоціація та Академія Педіатрії, Свічадо, Львів, 1994. - 6-55 с.
  39. Потемкин В.В. Эндокринология.М."Медицина",1986. – 429 с.
  40. Прохоров Є.В., Волосовець О.П., Гелескул Л.М., співавтори. Гастроентерологія дитячого віку - Тернопіль: Укрмедкнига, 2004. - 160 с.
  41. Рачинский В.Г.,Таточенко В.К. Руководство по пульмонологии детского возраста. – М.: Медицина, 1990. – 356 с.
  42. Резник Б.Я., Зубаренко А.В. Практическая гематология детского возраста. – К.: Здоровье, 1989. – 400 с.
  43. Сидельников В.М., Мигаль В.Г., Безруков Л.Г. Практическая аллергология детского возраста. – К.: Здоровье, 1986. – 156 с.
  44. Ситуаційні завдання з педіатрії /За ред. чл.-кор. АМН України, проф. В.Г. Майданника.- К., 2006.- 204 с.
  45. Справочник участкового педиатра. Под ред.И.Н.Усова. – Минск: Беларусь, 1991. – 339 с.
  46. Сэнфорд Дж., Гилберт Д., Гербердинг Дж., Сэнде М. Антимикробная терапия. М.:Практика, 1996. – 219 с.
  47. Тестові завдання з педіатрії / За ред. чл.-кор. АМН України, проф. В.Г. Майданника.- К., 2007.-429 с.
  48. Хертл М. Дифференциальная диагностика в педиатрии.- М.:Медицина, 1990. - 1064 с.
  49. Инфекционные болезни у детей / под ред. В.В.Ивановой, - М.: МИА, 2002.- 923 с.
  50. Руководство по инфекционным болезням у детей / В.Ф.Учайкин.- М.: ГЭОТАР Медицина, 1998. – 809 с.
  51. Инфекционные болезни у детей / под ред. В.Н.Тимченко, Л.В.Быстряковой. – СПб.: СпецЛит, 2001. – 560 с.
  52. Богадельников И. В. Дифференциальный диагноз важнейших инфекционных заболеваний у детей. - Симферополь. 1999. – 528 с.
  53. Менингиты у детей / И.В.Богадельников, Л.Х.Горишняк, Г.М.Кушнир и др.: Под ред. проф. И.В.Богадельникова, М.В.Лободы.- Издательство «Крым-Фарм-Трейдинг»: Симферополь – Киев, 2002.– 448 с.
  54. Богадельников И. В. Справочник по инфекционным болезням у детей (для участковых педиатров, врачей санаторно-оздоровительных учреждений, семейных и школьных врачей и бригад скорой медицинской помощи).- Таврия. Симферополь, 2001. – 414 с.
  55. Інфекційні хвороби у дітей / під ред. С.О.Крамарєва.- К. “Моріон”, 2003. – 480 с.
  56. Principes and practice of pediatric infections diseases / Edited by Saran S. Long, Larry K. Pickering, Charles G. Prober , 1997.-1821 р.



Медична генетика V рік/ 9 семестр


Лекції: 10 Кредитів ECTS: 1,5

Семінари: - Модулів: 1

Практичні заняття: 20 год. Змістових модулів: 8

Самостійна робота: 15 год.

Разом: 45 год.


Опис програми (Медична генетика - модуль І)


Кінцеві цілі дисципліни:
  1. Визначати групи ризику по розвитку спадкових хвороб
  2. Визначати алгоритми обстеження пацієнтів високого генетичного ризику по розвитку спадкових хвороб
  3. Обстежити хворого на спадкову патологію, розпізнати загальні прояви спадкової патології, діагностувати природжені морфо-генетичні варіанти, правильно використовувати відповідну термінологію при описі клінічної картини та фенотипу хворого
  4. Збирати анамнестичні дані та генеалогічну інформацію, скласти родовід, представити його у графічному вигляді і проаналізувати тип успадкування захворювання чи ознаки хвороби в родині
  5. Відбирати з контингенту хворих осіб для проведення цитогенетичного, спеціальних біохімічних і молекулярно-генетичних досліджень
  6. Сформулювати можливий діагноз хромосомної патології і деяких найбільш поширених моногенних синдромів і захворювань, визначати необхідність додаткового обстеження, включаючи специфічні генетичні методи
  7. Виявити індивіди з підвищим ризиком розвитку мультифакторіальних хвороб
  8. Використовувати клініко-генеалогічний метод для оцінки шкідливих впливів факторів навколишнього середовища
  9. Використовувати методи медичної генетики для організації моніторингу за віддаленими наслідками екологічних впливів
  10. Проводити профілактичні заходи, спрямовані на запобігання виникнення спадкових і природжених захворювань
  11. Проводити профілактичні заходи щодо зниження частоти найбільш поширених захворювань мультифакторіальної природи на основі генетичних підходів


Модуль 1. Медична генетика

Змістовий модуль 1. Спадковість і патологія. Роль спадковості в патології людини

Конкретні цілі: Знати частоту природженої та спадкової патології у різні періоди онтогенезу. Знати питому вагу природженої та спадкової патології у структурі захворюваності і смертності. Засвоїти гнетичні аспекти росту і розвитку плода, особливості ембріонального і фетального періодів внутрішньоутробного розвитку. Знати етіологію, патогенез, класифікацію природжених вад розвитку. Пояснити генетичні основи гомеостазу. Знати класифікацію спадкової патології. Пояснити особливості патогенезу спадкових хвороб у зв’язку з характером ушкодження генетичних структур. Засвоїти зміст, поняття хромосомного і геномного імпринтингу. Проілюструвати прикладами клінічний поліморфізм і модифікуючий вплив генотипу на прояви патологічної мутації. Знати летальні ефекти мутацій. Проілюструвати прикладами географічні та популяційні розходження в частотах спадкових хворіб.


Змістовий модуль 2. Методи медичної генетики

Конкретні цілі: Знати принципи та етапи проведення клініко-генеалогічного обстеження. Знати критерії різних типів спадкування. Запропонувати схеми робоводів, аутосомно-домінантного, аутосомно-рецесивного, Х-зчепленого, мітохондріального типів спадкування. Трактувати каріограми в нормі та при патології. Знати методи пофарбування хромосом. Знати типи порушень в хромосомному наборі: структурні, числові. Визначати показання до проведення цитогенетичних та молекулярно-цитогенетичних досліджень. Трактувати поняття однобатьківська дисомія та хромосомний поліморфізм. Засвоїти принципи організації скринуючих програм. Засвоїти базові методи дослідження при підозрі на спадкові хвороби обміну речовин (СХО). Проілюструвати прикладами значення біохімічних досліджень в уточненні діагнозу СХО. Пояснювати показання до проведення тандемної мас-спектрометрії (МС). Запропонувати схеми та алгоритми обстеження хворих з підозрою на СХО амінокислот, вуглеводів, сполучної тканини, органічні ацидурії. Пояснювати метод ПЛР, як базовий метод молекулярної діагностики. Знати базові молекулярні методи дослідження.


Змістовий модуль 3. Пропедевтика спадкової патології

Конкретні цілі: Пояснювати генетичну гетерогенність клінічно подібних форм захворювань. Проілюструвати на прикладах спадкові хвороби з пізнім проявом. Знати класифікацію вад розвитку. Пояснювати узгодженість характеру порушень з етапами онтогенезу (гамето-, ембріо-, фетопатія). Пояснювати плейотропність дії генів і множинний характер ураження при спадковій патології. Знати морфогенетичні варіанти і значення в діагностиці спадкових синдромів і природжених станів. Пояснювати поняття синдрому, асоціації, деформації, дисплазії.


Змістовий модуль 4. Моногенні хвороби

Конкретні цілі: Знати загальні питання етіології та патогенезу моногенних захворювань. Знати механізм патогенезу моногенних захворювань. Знати клініку, генетику, діагностику синдрому Елерса-Данлоса. Визначати провідний симптомокомплекс при оцінці фенотипу пробанда з синдромом Морфана. Визначати критерії діагностики муковісцидозу. Знати клініку, генетику, діагностику вродженого гіпотиреозу. Знати класифікацію спадкових захворювань нирок. Знати клініку, генетику, діагностику СХО амінокислот. Знати клініку, генетику, діагностику СХО вуглеводів. Знати загалльну характеристику факоматозів. Знати загалльну характеристику онкогенетичних синдромів. Знати етіологію лізосомних хвороб накопичення. Засвоїти загальні принципи лікування спадкових хвороб, реабілітації і соціальної адаптації хворих.


Змістовий модуль 5. Мітохондріальні хвороби

Конкретні цілі: Знати етіологію й цитогенетику хромосомних хвороб. Знати патогенез хромосомних хвороб. Знати характеристики хромосомних хвороб. Знати сучасні можливості пренатальної діагностики. Знати показання для елімінації вагітності. Знати особливості клінічних проявів окремих синдромів Дауна, Патау, Едварда, „котячого крику”, Шерешевського-Тернера, Клайнфельтера.

.

Змістовий модуль 6. Хромосомні хвороби

Конкретні цілі: Знати загальну характеристику мітохондріальної патології. Знати принципи класифікації мітохондріальних хвороб. Запропонувати схеми та алгоритми обстеження хворих з підозрою на мітохондріальні хвороби. Знати загальні принципи діагностики мітохондріальних хвороб. Знати клініку, генетику, діагностику, терапію синдрому MERRF. Знати клініку, генетику, діагностику, терапію синдрому MELAS. Знати загальні принципи лікування мітохондріальних хвороб.


Змістовий модуль 7. Хвороби зі спадковою схильністю

Конкретні цілі: Знати загальну характеристику мультифакторіальних захворювань. Пояснювати поняття про схильність, генетичний поліморфізм популяцій. Проілюструвати прикладами моногенно обумовлену схильність. Визначати критерії полігенної схильності. Знати генеалогічний, близнюковий і популяційно-статистичний методи аналізу мультифакторіальних захворювань. Знати генетичні основи різних форм злоякісного росту.


Змістовий модуль 8. Профілактика спадкової патології. Медико-генетичне консультування та пренатальна діагностика

Конкретні цілі: Знати рівні профілактики спадкових хвороб. Знати види профілактики спадкових хвороб. Знати шляхи проведення профілактичних заходів. Знати форми профілактичних заходів. Знати показання до проведення медико-генетичного консультування. Знати показання до проведення пренатальної діагностики. Знати методи пренатальної діагностики. Аналізувати результати біохімічного скринінгу. Знати принципи відбору нозологічних форм, що підлягають просіюючій доклінічній діагностиці. Знати деонтологічні питання та біоетичні норми просіюючих програм.


Оцінювання модуля 1

Оцінка за модуль визначається з урахуванням оцінок за поточну навчальну діяльність студента та оцінки за підсумковий модульний контроль. При засвоєнні теми за традиційною системою студенту присвоюються бали:

«5» - 13 балів

«4» - 10 балів

«3» - 7 балів

«2» - 0 балів

Максимальна кількість балів за поточну навчальну діяльність студента – 120.

Студент допускається до підсумкового модульного контролю за умови виконання вимог навчальної програми та в разі, якщо за поточну навчальну діяльність він набрав не менше 63 балів. Підсумковий модульний контроль зараховується студенту, якщо він набрав не менше 50 з 80 балів.


Рекомендована література
  1. Медична генетика: Підручник/за ред. О.Я.Гречаніної, Р.В.Богатирьової, О.П.Волосовця.- К.:Медицина, 2007. – 536 с.
  2. Сорокман Т.В., Волосовець О.П., Пішак В.П., Ластівка І.В. Клінічна генетика. – Чернівці, 2006.- 450 с.
  3. Бужієвська Т.І. Основи медичної генетики. – К.: Здоров’я, 2001. – 135 с.
  4. Сміян І.С., Банадига Н.В., Багірян І.О. Медична генетика дитячого віку.- Тернопіль: Укрмедкнига. 2003.- 183 с.
  5. Гречаніна О.Я., Богатирьова Р.В., Біловол О.М. Клініка та генетика спадкових захворювань, що супроводжуються шлунково-кишковими та загальними абдомінальними симптомами. Тернопіль, 2008. – 216 с.