Учебно-методический комплекс по дисциплине

Вид материала

Учебно-методический комплекс

Содержание Консенсусная последовательность. Коэффициент коинциденции (совпадения). Коэффициент миграции. Кроссинговер (кроссовер). Кросс-реактивный материал. Лейциновая молния. Летальный ген. Лидерная последовательность. Литическая фаза. Локусы количественных признаков (ЛКП). Малые ядерные РНК (мяРНК). Материнский эффект. Межплоскостное взаимодействие оснований, стэкинг-взаимодействие. Метацентрическая хромосома. Метод «дробовика» (шотган). Микрометр (микрон). Множественная инфекция. Моногибридное скрещивание. Мутация сдвига рамки. Мутация cdc. ... Полное содержание

Подобный материал:

• Л. Л. Гришан Учебно-методический комплекс по дисциплине «Аудит» Ростов-на-Дону, 2010, 483.53kb.
• И. Л. Литвиненко учебно-методический комплекс по дисциплине международный туризм ростов-на-Дону, 398.8kb.
• Учебно-методический комплекс по дисциплине «Юридическая психология специальность «Юриспруденция», 970.99kb.
• Е. М. Левченко учебно-методический комплекс по дисциплине «управленческие решения», 181.01kb.
• О. А. Миронова учебно-методический комплекс по дисциплине «основы таможенного дела», 679.3kb.
• Б. В. Мартынов учебно-методический комплекс по дисциплине «логистика» для студентов, 1097.34kb.
• О. А. Миронова учебно-методический комплекс по дисциплине «Международные валютно-кредитные, 747.07kb.
• Учебно-методический комплекс по дисциплине «Управление рисками» Для специальности:, 1692.15kb.
• О. А. Миронова Учебно-методический комплекс дисциплины «международная торговля» Ростов-на-Дону, 727.71kb.
• Н. В. Брюханова учебно-методический комплекс по дисциплине «История менеджмента», 307.48kb.

Коллинеарность. Линейное расположение нуклеотидов в ДНК или транскрибируемой с нее РНК, а также аминокислот в молекуле полипептида.

Колхицин. Растительный алкалоид, ингибирующий формирование веретена деления. Ис­пользуется для кариотипирования клеток, которые задерживаются на стадии митоза.

Компетентность. Способность бактериальных клеток связывать и импортировать экзоген­ную ДНК, обеспечивая трансформацию клетки.

Комплементарность. Химическое сродство между азотистыми основаниями и образование водородных связей между цепями двуспиральной молекулы ДНК.

Конкатемер. Цепочка из связанных между собой линейно расположенных субъединиц (нук­леотидов, аминокислот и т.п.). Конкатемер ДНК образован из нескольких тандемно повторяющихся последовательностей. Образование конкатемера называется конка­тенацией. Примером может служить формирование в процессе репликации множества фаговых ДНК, соединенным между собой в виде колец цепи, или конкатенатов.

Конкордантность. Мера сходства пар или целых групп особей по фенотипу. Например, конкордантность отражает сходство или различие по определенному признаку между близ­нецами.

Конъюгация. Временное слияние двух одноклеточных организмов для передачи генети­ческого материала.

Консенсусная последовательность. Общая, хотя и не вполне идентичная нуклеотидная или аминокислотная последовательность, своего рода средняя для множества сходных пос­ледовательностей.

Космида. Вектор (плазмида), используемый для клонирования больших фрагментов ДНК и содержащий cos - участок фага. Поэтому плазмидная ДНК может быть упакована в оболочку фага, а после инфекции бактериальных клеток реплицируется в виде плазмиды.

Коэффициент коинциденции (совпадения). Отношение наблюдаемого числа двойных крос­соверов к ожидаемому их числу.

Коэффициент инбридинга. Вероятность происхождения двух аллелей зиготы от одного пред­шественника.

Коэффициент миграции. Экспрессия в каждом из поколений популяции доли генов, полу­ченных от мигрантов.

Коэффициент отбора (s). Мера репродуктивной эффективности данного генотипа в попу­ляции. Если размножается 99 особей с генотипом аа из 100, то s равен 0,1.

Кроссинговер (кроссовер). Обмен между гомологичными хромосомами путем разрывов и воссоединений. Обмен между несестринскими хроматидами в процессе мейоза, кото­рый лежит в основе генетической рекомбинации.

Кросс-реактивный материал. Нефункциональный аллофермент - продукт мутантного гена. Узнается антителами к нормальному ферменту.

LINEs. Длинные диспергированные повторяющиеся последовательности (long interspersed elements) в геноме высших организмов, в частности, L1-последовательности длиной 6 т.п.н. у приматов. LTR

Лейциновая молния. Мотив ДНК-связывающего белка, содержащий аминокислотную пос­ледовательность, каждый седьмой из остатков которой - лейцин, а соседние мотивы обогащены положительно заряженными аминокислотными остатками. Лейциновые молнии двух полипептидов взаимодействуют с образованием димера, который и свя­зывается с молекулой ДНК.

Лептотена. Первая стадия профазы I мейоза, когда хромосомы становятся под световым микроскопом и собраны группами вблизи ядерной мембраны.

Летальный ген. Экспрессия летального гена приводит к гибели клетки или организма.

Лидирующая цепь. Цепь ДНК, которая непрерывно синтезируется от 5' к З'-концу молеку­лы, начиная от репликационной вилки.

Лидерная последовательность. 5'-концевая последовательность кодона, может содержать регуляторные сайты или сайты связывания рРНК.

Лизис. Разрушение мембранной структуры клетки.

Лизогенная бактерия. Бактериальная клетка, содержащая умеренный фаг, интегрирован­ный в ее хромосому.

Лизогения. Репрессия ДНК инфекционного фага с последующей ее интеграцией в хромо­сому инфицированной бактериальной клетки.

Литическая фаза. Индукция интегрированного в хромосому бактерии умеренного фага, с последующей его репликацией в клетке и лизисом бактерии.

Локус. Хромосомный сайт, содержащий определенный ген.

Локус XIST. Локус Х-хромосомы, ответственный за ее инактивацию в клетках млекопита­ющих, у представителей женского пола.

Локусы количественных признаков (ЛКП). Детерминация одного количественного признака двумя или более генами.

Lod score. Статистический метод оценки сцепления двух локусов. Например, значение логарифма шансов (log of the odds) равное 4 указывает, что вероятность сцепления между генами превышает вероятность того, что они не сцеплены в 10000 раз. Принято, что значения lod score, принимающее значение из диапазона от 3 до 4, соответствуют сцеп­лению генов.

Малые ядерные РНК (мяРНК). Молекулы РНК длиной от 90 до 400 нуклеотидов с копийностью 10⁴-10⁶ на клетку; мяРНК связаны с белками и формируют рибонуклеопротеи-новые частицы (РНП), или протеосомы. В нуклеоплазме выявлено шесть уридин-богатых мяРНК (U1-U6). мяРНК участвуют в процессинге пре-иРНК, в расщеплении и лигировании нуклеиновых кислот.

Материнский эффект. Влияние матери на фенотип потомства, обусловленное факторами, которые передаются с цитоплазмой яйцеклетки, в частности ДНК митохондрий и хлоропластов. В этом случае речь идет о материнском наследовании.

Межплоскостное взаимодействие оснований, стэкинг-взаимодействие. Гидрофобное взаимодействие, обеспечивающее поддержание вторичной структуры двухцепочечной молекулы ДНК.

Мейоз. Форма деления клеток с удвоением хромосом, с последующим двукратным деле­нием и образованием гаплоидных клеток в процессе гаметогенеза или спорогенеза. Во время первого деления мейоза происходит рекомбинация хромосом.

Мерозигота. Частично диплоидная бактериальная клетка, содержащая добавочный фраг­мент хромосомы, который попадает в клетку в процессе трансформации, трансдукции или конъюгации.

Метаболизм. Совокупность химических реакций, сопровождающих обмен веществ, в ре­зультате которых выделяется энергия для жизнедеятельности клетки или организма.

Метацентрическая хромосома. Хромосома с одинаковыми по длине плечами и центроме­рой, расположенной по центру.

Метафаза. Стадия митоза или мейоза, на которой хромосомы конденсированы и располо­жены по экватору клетки в виде метафазной пластинки, а к их центромерам прикреп­лены нити веретена деления.

Метод «дробовика» (шотган). Клонирование случайных фрагментов геномной ДНК в плаз-мидах или фагах для получения библиотеки клонов и отбора интересующих исследо­вателя клонов или субклонов.

Метод χ². Тест для определения соответствия наблюдаемых данных теоретически ожидае­мым.

Механизмы изоляции. Барьеры, препятствующие потоку генов между разными популяци­ями. Изоляция может быть частичной, репродуктивной или зависящей от факторов среды.

Микрометр (микрон). Единица длины, равная 10⁶ м, обозначается мкм, или мт.

Минимальная среда. Среда, содержащая только те питательные вещества, которые нужны для роста и размножения штаммов или организмов дикого типа.

Миссенс-мутация. Мутация, изменяющая кодон таким образом, что синтезируется другая аминокислота.

Митоген. Вещество, стимулирующее митоз в неделящихся клетках, например, фитогемаг-глютинин, или ФГА.

Митоз. Форма деления клетки с удвоением хромосом и образованием дочерних клеток с аналогичным кариотипом и генотипом. Множественные аллели. Три или более аллелей одного гена.

Множественная инфекция. Одновременная инфекция бактериальной клетки одним или несколькими бактериофагами, зачастую с разными генотипами.

Мода. Значения, встречающиеся в выборке с максимальной частотой.

Модель "вытеснения" нуклеотида. Классическая модель образования мутации типа "сдвига рамки": изначально происходит неправильное встраивание нуклеотида в новосинтезируемую при репликации цепь ДНК.

Моногибридное скрещивание. Скрещивание между двумя особями с учетом одного анали­зируемого признака, например ЛА х аа.

Моносомия. Анеуплоидия с потерей одной из гомологичных хромосом.

Мультигенное семейство. Группа генов, которая происходит от одного предкового гена, дуплицированного с последующей дивергенцией копий. Примером может служить се­мейство глобиновых генов.

Мутаген. Агент, повышающий скорость мутирования.

Мутация. Изменение в молекуле ДНК или в структуре хромосом, источник множествен­ного аллелизма.

Мутация сдвига рамки. Вставка одного или нескольких оснований в ген, что приводит к сдвигу рамки считывания во всех кодонах, расположенных после мутантного сайта.

Мутация cdc. Мутации у дрожжей, влияющие на деление клеток, на продолжительность фаз клеточного цикла.

Мышечная дистрофтия Дюшенна. Х-сцепленное заболевание, которое наследуется по ре­цессивному типу и обусловлено мутацией гена дистрофина, кодирующего белок мы­шечных клеток.

Нанометр. Единица длины, равная 10~⁹ м.

Направленный отбор. Отбор, в результате которого определенные аллели фиксируются в популяции или из нее элиминируются. Наследование, зависимое от пола. Экспрессия гетерозиготного фенотипа, различающаяся у разных полов.

Наследование, ограниченное полом. Экспрессия признака только у одного пола.

Нейтральная мутация. Мутация без видимого адаптивного значения для фенотипа.

Неавтономный транспозон. Мобильный элемент без функционального гена, кодирующего транспоназу.

Некроссоверная гамета. Гамета, не содержащая рекомбинантных хромосом.

Независимое распределение хромосом. Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом делении мейоза, это обеспечивает случайное распределение родительских ге­нов в гаметы.

Неполное доминирование. Проявление в фенотипе гетерозиготы признаков, промежуточ­ных по отношению к признакам родителей.

Неполное сцепление. Случайное разделение генов, локализованных на одной хромосоме, в результате рекомбинации.

Нерасхождение хромосом. Ошибка в митозе или мейозе, когда гомологичные хромосомы или сестринские хроматиды не расходятся к разным полюсам, а вместе мигрируют в одну из дочерних клеток. Причина моносомии или трисомии.

N-концевая аминокислота. Аминокислота на конце полипептидной цепи, несущая свобод­ную аминогруппу.

Нокаутные мыши. Мыши, полученные генно-инженерными методами. Клонированный нормальный ген инактивируют путем вставки маркера (гена устойчивости к антибио­тикам) и пересаживают в стволовые эмбриональные клетки мыши. В некоторых клет­ках клонированный ген замещает мышиный, после чего их вводят в эмбрион на стадии бластомера, получая гомозиготную по мутации мышь.

Нонсенс-кодон. Триплет нуклеотидов в молекуле иРНК, определяющий окончание транс­ляции. К терминирующим относятся кодоны УГА, УАГ и УАА.

Нонсенс-мутация. Мутация, превращающая кодирующий аминокислоту кодон в терми­нирующие кодоны УАГ (амбер), УАА (охра), УГА (опал).

Нормальное распределение. Функция вероятности, близкая к распределению случайных величин. Кривую нормального распределения называют кривой Гаусса.

Носитель. Гетерозигота по рецессивному признаку.

Нуклеазы. Ферменты, вносящие одно-, а чаще двуцепочечные разрывы в ДНК.

Нуклеаза S,. Дезоксирибонуклеаза, разрезающая и разрушающая однонитевую ДНК.

Нуклеосома. Комплекс из четырех пар гистоновых молекул и двух витков ДНК, который служит структурной единицей эукариотической хромосомы.

Нуклеозид. Пуриновое или пиримидиновое основание, ковалентно связанное с рибозой (в молекуле РНК) или дезоксирибозой (в молекуле ДНК).

Нуклеотид. Нуклеозид, ковалентно связанный с фосфатной группой. В состав ДНК вхо­дят следующие нуклеотиды: дезоксиадениловая кислота, дезоксицитидиловая кисло­та, дезоксигуаниловая кислота и дезокситимидиловая кислота. В состав РНК входят: адениловая кислота, цитидиловая кислота, гуаниловая кислота и уридиловая кислота.

Нуклеотидная пара. Пары нуклеотидов А-Т или Г-С на противоположных цепях молекулы ДНК, соединенные водородными связями.

Нуклеотидная последовательность Порядок расположения нуклеотидов в молекуле нуклеиновой кислоты.

Нуклеотидный состав - Соотношение нуклеотидов в молекуле нуклеиновой кислоты или в геноме.

Нулевая гипотеза. Статистический критерий для проверки гипотезы, предполагающий отсутствие различий между наблюдаемыми и ожидаемыми величинами. Достоверность этого предположения проверяют с помощью критерия χ².

Нулисомия. Потеря двух гомологичных хромосом.

Обратная мутация. Мутация, восстанавливающая фенотип дикого типа за счет снятия действия прямой мутации, инактивировавшей ген: различают истинную (т.е. мутацию, восстанавливающую исходную последовательность нуклеотидов) и вторичную О.м. (эффект прямой мутации компенсируется мутацией в другой части гена); для разграничения двух типов О.м. используют метод анализирующих скрещиваний.

Обратная транскриптаза. РНК-полимераза, синтезирующая однонитевую ДНК на матри­це молекулы РНК.

Ограничительная точка (R-точка). Точка Gl-фазы клеточного цикла, в которой возможен либо переход к следующей фазе клеточного цикла и синтезу ДНК, либо выход клетки из никла в состояние покоя.

Олигонуклеотид. Линейная последовательность из 10-20 олигонуклеотидов, соединенных фосфодиэфирными связями.

Онкоген. Ген, продукты которого индуцируют образование опухоли.

Открытая рамка считывания (ORF). Нуклеотидная последовательность между стартовым и стоп-кодоном, кодирующая последовательность аминокислот (от англ. open reading frame).

Оператор. Участок молекулы ДНК, взаимодействующий со специфичным белком-репрессором, который контролирует экспрессию соседнего гена или группы генов.

Оперон. Генетическая единица у прокариот, состоящая из одного или более структурных генов, кодирующих полипептиды, и оператора, контролирующего транскрипцию этих генов.

Основной (репрессированный) уровень экспрессии. Относительно низкий уровень экспрессии гена, имеющий место в условиях репрессии, - например, дерепрессия триптофанового оперона E.coli обусловливает 70-кратное превышение О.у.э., а лактозного оперона - примерно 1000-кратное.

Основное число [хромосом]. Низшее гаплоидное число хромосом в полиплоидной серии; О.ч. - один из таксономических признаков у растений (у животных ввиду относительной редкости полиплоидии показатель О.ч. не применяется), - например, у многих культурных злаков (пшеница, ячмень) О.ч. x=7; известны роды с большим количеством О.ч.

Палиндром. Последовательность-перевертыш, которая читается в направлении 5'-3'- в обе­их цепях ДНК одинаково, как, например: 5'ТААТТЦ3' З'ЦТТААГ5'

Палиндромы часто служат сайтами рестрикции для эндонуклеаз.

Пангенез. Теория, которая предполагала развитие организма из мельчайших частей тела, собранных в гаметах и передающих признаки родителей потомству.

Пара нуклеотидов (оснований). Элементарная единица двухцепочечной молекулы нуклеиновой кислоты: П.н. в ДНК формируются по принципу комплементарности - гуанин-цитозин и аденин-тимин (в РНК или гибридных ДНК/РНК-дуплексах - аденин-урацил); также П.н. - единица измерения размера длины гена, сайта, хромосомы, генома.

Правило пар оснований. Правило комплементарности оснований в молекуле нуклеиновой кислоты - А-Т и Г-Ц в ДНК и У-Т и Г-Ц в РНК.

Парадокс С. Отсутствие корреляции между размером генома и эволюционной сложнос­тью вида. К примеру, у разных видов амфибий размер гаплоидного генома (величина С) различается в сотни раз.

Парацентрическая инверсия. Инверсия, не затрагивающая район центромеры.

Партеногенез. Развитие яйцеклетки без оплодотворения.

Патроклинная наследственность. Наследование потомством фенотипа отца.

Пахитена. Стадия профазы мейоза I, на которой образуются тетрады, состоящие из четы­рех соединенных в области центромеры хроматид.

Пенетрантность. Частота проявления мутантного фенотипа.

Пептидная связь. Ковалентная связь между аминогруппой одной аминокислоты и карбок­сильной группой другой аминокислоты.

Перекрывающийся код. Предложенный Георгием Гамовым генетический код, в котором каждый нуклеотид является частью трех соседних кодонов.

Перицентрическая инверсия. Инверсия, захватывающая центромеру и прилегающие учас­тки хромосомных плеч.

Плавучая плотность. Свойство молекул и частиц, обусловленное их реальной плотностью и зависящее от объема и степени гидратации. Позволяет разделять молекулы и другие частицы в градиенте плотности.

Плазмида. Внехромосомная кольцевая молекула ДНК, которая реплицируется независи­мо от хромосом хозяйской клетки.

Плейотропное действие мутации. Влияние мутации на несколько признаков.

Поколение F₁ Потомство от первого из серии скрещиваний, первое поколение.

Поколение F₂ Потомство от скрещивания между особями первого поколения, второе по­коление.

Полилинкер. Сконструированная последовательность ДНК, содержащая множество сай­тов рестрикции, используется в генной инженерии при создании векторов.

Полимеразы. Ферменты, катализирующие образование ДНК и РНК из дезоксинуклеотидов и рибонуклеотидов соответственно.

Полимеразная цепная реакция (ПЦР). Метод амплификации фрагментов ДНК путем по­вторения циклов денатурации, отжига со специфичными праймерами и синтеза ДНК с помощью ДНК-полимераз.

Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов (ПДРФ). Вариабельность по длине фраг­ментов ДНК, полученных после обработки ее рестриктазами. Полиморфизмы обус­ловлены мутациями, создающими или элиминирующими сайты рестрикции, наследу­ются по кодоминантному типу и служат в качестве генетических маркеров.

Полинуклеотид. Линейная последовательность из более чем 20-ти нуклеотидов, соединен­ных фосфодиэфирными связями.

Полипептид. Цепь из аминокислот, соединенных ковалентными связями, которая еще не приобрела функциональной трехмерной структуры.

Полисома (полирибосома). Две и более рибосомы, связанные с молекулой иРНК в процес­се трансляции.

Политенная хромосома. Результат нескольких циклов репликации без последующего рас­хождения гомологов. Гигантская хромосома с отчетливыми хромомерами, формирую­щими характерный рисунок дисков. Хорошо изучены политенные хромосомы слюн­ных желез некоторых насекомых, в том числе, дрозофилы.

Полицистронная иРНК. Молекула и РНК, с которой транслируются аминокислотные пос­ледовательности двух и более полипептидов, кодируемых соседними генами.

Полное сцепление. Близкое расположение двух генов, исключающее рекомбинацию меж­ду этими генами.

Полярное тельце. Клетка, почти лишенная цитоплазмы, результат неравного цитокинеза в первом или втором делении мейоза.

Популяция. Локальная группа особей одного вида, способных к скрещиванию между со­бой.

Последовательность Шайна-Дальгарна. Сигнальная последовательность АГГАГГ в лидерной последовательности прокариотических генов, сайт связывания с рибонуклеопротеинами. 16S-pPHK малой рибосомной субъединицы содержит комплементарную пос­ледовательность, связывающуюся с и РНК.

Полуконсервативная репликация. Модель репликации двуспиральной молекулы ДНК, когда дочерняя молекула содержит одну вновь синтезированную цепь, а одну - родительс­кую.

Праймер (затравка). Короткая последовательность РНК или одноцепочечной ДНК, необ­ходимая для синтеза двуцепочечной ДНК - ДНК-полимеразой.

Преадаптивная мутация. Мутация, которая со временем приобретает адаптивное значение.

Прерывистая репликация ДНК. Синтез фрагментов Оказаки на запаздывающей цепи ДНК. Затем эти фрагменты сшиваются лигазой, формируя непрерывную цепь.

Прерывистая изменчивость. Распределение фенотипических классов на две или более не­перекрывающиеся группы.

Прерывистое равновесие. Короткие периоды дивергенции в истории вида, чередующиеся с долговременной видовой стабильностью.

Преформационизм. Теория, предлагавшая схему развития организма из готовых органов, имеющихся в яйцеклетке и начинающих расти после оплодотворения.

Прион. Инфекционный патогенный белковый агент с молекулярным весом 27000-30000 Да. Вызывает нервно-дегенеративное заболевание у овец и крупного рогатого скота, известную как коровье бешенство, или губчатая энцефалопатия. Эта болезнь сходна с болезнью Куру и болезнью Крецфельда-Якоба, поражающих человека.

Проба. Фрагмент молекулы ДНК или РНК, меченный различными способами и выявляе­мый с помощью радиоавтографии, специальных красителей или под флуоресцентным микроскопом.

Проба ворсин хориона. Метод пренатальной диагностики для внутривагинального взятия зародышевых клеток из ворсин хориона для анализа цитогенетических и биохимичес­ких дефектов.

Пробанд. Индивид, у которого изучаемый генетически детерминированный признак про­явился в первый раз.

Прогулка по хромосоме. Метод картирования длинных последовательностей ДНК, когда последовательно выделяются клоны, содержащие перекрывающиеся фрагменты ДНК. Субклон концевой последовательности используется как проба для идентификации перекрывающихся последовательностей.

Промотор. Регуляторная последовательность ДНК, участок связывания с РНК-полимеразой до начала транскрипции.

Протеин (белок). Молекула, состоящая из одного или нескольких полипептидов.

Протеомика. Анализ экспрессии белков в клетки в данный момент времени.

Протоонкоген. Нормально функционирующий клеточный ген, который может превратить­ся в онкоген вследствие нарушения его структуры или экспрессии.

Протопласт (сферопласт). Бактериальная или растительная клетка без клеточной стенки.

Прототроф. Штамм микроорганизмов, способный расти на минимальной среде.

Профаг. Геном фага, интегрированный в бактериальную хромосому. Бактерии, несущие профагов, называются лизогенными.

Псевдоаллели. Гены, комплементарные по своему действию, как аллели, но разделяющи­еся путем рекомбинации.

Псевдоаутосомное наследование. Наследование аллелей, локализованных на Y-хромосоме и гомологичных аллелям на Х-хромосоме, которое не отличается от наследования ауто-сомных генов.

Псевдодоминирование. Экспрессия рецессивного аллеля на одной из гомологичных хро­мосом в случае делеции доминантного аллеля на другом гомологе.

Псевдоген. Нефункциональный ген с последовательностью, гомологичной известному структурному гену, но содержащей инсерцию или делению, а также фланкированный прямыми повторами длиной 10-20 п.н.

П(Р)-элемент. Мобильный элемент в геноме Drosophila, обусловливающий гибридный дисгенез.

Разнонаправленные гены. Форма перекрывающихся генов - имеются открытые рамки считывания на комплементарных нитях двунитевой молекулы ДНК.

Раса. Генетически и географически обособленная подгруппа внутри вида.

Рад. Единица поглощенной дозы радиации, эквивалентная 100 эрг/г облученной ткани.

Радиоактивный изотоп. Форма элемента, отличающаяся по атомному весу и имеющая нестабильное ядро, излучающее ионизирующую радиацию в течение длительного вре­мени.

Рамка считывания. Линейная последовательность кодонов (групп из трех нуклеотидов) в молекуле нуклеиновой кислоты.

Реассоциация. Образование двуспиральной молекулы ДНК из однонитевых цепей после денатурации.

Регуляторный сайт. Последовательность ДНК, вовлеченная в контроль экспрессии генов. Как правило, этот сайт взаимодействует со специфичными регуляторными молекула­ми.

Редактирование. Молекулярный механизм коррекции ошибок при репликации, транскрип­ции или трансляции.

Редукционное деление. Уменьшение вдвое диплоидного набора хромосом в первом деле­нии мейоза.

Резус-фактор (Rh). Антигенная система, впервые описанная у макаки-резус.У гомозигот г/г антигены не образуются, и они резус-негативны. Генотипы R/R и R/r резус-пози­тивны. Rh-антигены локализуются на поверхности эритроцитов.

Рекомбинантная гамета. Гамета, содержащая новое сочетание генов, возникшее за счет кроссинговера в мейозе.

Рекомбинация. Образование новых сочетаний генов на хромосоме.

Рекомбинантная ДНК. Молекула ДНК, образованная из двух или нескольких гетерологич-ных молекул, в частности при лигировании in vitro ДНК от разных организмов.

Рем. Доза радиации с биологическим эффектом, равным действию одного рентгена.

Ренатурация. Восстановление нормальной трехмерной структуры нуклеиновой кислоты или белка.

Рентген (R). Мера количества радиации, соответствующая 2,083 х 10⁹ парам ионов в одном кубическом сантиметре воздуха при 0 °С и атмосферном давлении 760 мм. рт. ст.

Репарация ошибок спаривания. Эксцизионная репарация, при которой неспаренное осно­вание удаляется ферментом и синтезируется новый фрагмент цепи на матрице комп­лементарной цепи ДНК.

Репликация ДНК. Ферментативный синтез ДНК.

Репликативная вилка. Y-образный участок хромосомы, связанный с репликацией двуспиральной ДНК.

Репрессор lac-оперона. Белок, связывающий оператор и блокирующий транскрипцию.

Репрессибельная ферментная система. Фермент или группа ферментов, синтез которых ре­гулируется путем концентрации внутри клетки определенного продукта метаболизма.

Репродуктивная изоляция. Отсутствие скрещиваний между представителями разных попу­ляций, подвидов или видов. Обусловлена как внешними факторами, например разли­чиями полового поведения, так и внутренними - нежизнеспособностью гибридов.

Рестриктирующие эндонуклеазы (рестриктазы). Нуклеазы, узнающие специфические нуклеотидные последовательности молекулы ДНК и разрезающие двуцепочечную ДНК. Широко используются для построения рестриктных карт и конструирования рекомбинантных ДНК.

Ретровирус. РНК-содержащий вирус, использующий для синтеза кДНК обратную транс-криптазу.

Реверсия. Возвращение мутантного фенотипа к дикому типу в результате обратной мутации.

Рецессивный аллель. Аллель, который не экспрессируется в гетерозиготном состоянии.

Реципрокное скрещивание. Скрещивание, в котором женский генотип в первом скрещива­нии такой же, как мужской генотип во втором скрещивании и наоборот.

Реципрокная транслокация. Обмен участками негомологичных хромосом.

рРНК. Молекулы рибосомной РНК, структурные компоненты рибосом. У прокариот име­ются 16S, 23S и 5S рРНК, у эукариот - 18S, 28S и 5S рРНК.

РНКаза. Фермент, гидролизующий молекулы РНК.

РНК-полимераза. Фермент, катализирующий синтез РНК на матрице ДНК.

Робертсоновская транслокация. Хромосомная аберрация, слияние длинных плеч акроцентрических хромосом в области центромеры.

Родословная. Схема, показывающая передачу изучаемых признаков в семье на протяже­нии нескольких поколений.

R-фактор. Бактериальная плазмида, несущая ген устойчивости к антибиотикам, а также фактор переноса устойчивости (RTF).

Сайт-направленный мутагенез. Использование синтетических олигонуклеотидов с мутант-ным сайтом в качестве праймера для индукции мутации в соответствующем сайте клонированого гена.

Сантиморган (сМ). Единица расстояния между генами на хромосоме. Один сМ соответ­ствует 1% кроссоверов между двумя генами.

Сателлитная ДНК. Фракция ДНК, формирующая минорные полосы при центрифугиро­вании в градиенте плотности хлорида цезия. Состоит из коротких многократно повто­ряющихся последовательностей.

Сбалансированные летали. Рецессивные неаллельные гены, локализованные на гомоло­гичных хромосомах. При скрещивании особей, несущих сбалансированные летали, в потомстве выживают только гетерозиготы с генотипами как у родителей.

Сбалансированный полиморфизм. Генетический полиморфизм, поддерживаемый в попу­ляции естественным отбором.

Сверочная точка G₁. Точка в С₁-фазе клеточного цикла, когда клетка либо приступает к синтезу ДНК, либо возвращается в состояние покоя.

Сверочная точка G₀. Точка в фазе G₁, когда клетка выходит из клеточного цикла, не делит­ся, но метаболически активна.

Сверхдоминирование. Преобладание признака в гетерозиготном фенотипе по отношению к гомозиготному.

Свободный от клеток экстракт. Растворимая фракция клеток, полученная путем лизиса клеток и удаления ядер, фрагментов клеточных мембран и органелл. Используется для синтеза белков in vitro на экзогенной иРНК.

Сегментация (исчерченность) хромосом. Комплекс различающихся по интенсивности прокрашивания поперечных меток на хромосомах, возникающих в результате применения того или иного метода дифференциального окрашивания.

Семейный признак. Признак, который экспрессируется в семье и передается от одних чле­нов семьи другим.

Секретор. Индивид, имеющий в слюне и других биологических жидкостях растворимые формы антигенов А и/или В, что обусловлено доминантным аутосомным геном I, не сцепленным с локусом АВО.

Сестринские хроматидные обмены (СХО). Результат кроссинговера между сестринскими хроматидами в мейозе или митозе. СХО можно наблюдать под микроскопом после включения бромдезоксиуридина в реплицирующуюся ДНК.

Синаптонемный комплекс (СК). Нуклеопротеиновая структура, которая формируется меж­ду спаренными гомологами в зиготене-пахитене первого деления мейоза и играет боль­шую роль в рекомбинации.

Синдром. Комплекс признаков и симптомов, характеризующих дефект или болезнь.

Синдром Беквита-Видеманна. НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей, характеризующееся комплексом врожденных аномалий, диагностическое сочетание симптомов - пуповинная грыжа, макроглоссия и гигантизм; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, локус BWS расположен на участке p15 хромосомы 11.

Синдром Бернара-Сулье, Синдром гигантских тромбоцитов. Редкое наследственное поражение тромбоцитов у человека, характеризуется кровоизлияниями в различные органы, гигантскими размерами некоторых тромбоцитов (достигают величины лимфоцитов), увеличением времени кровотечений; ген GP1BA локализован на участке pter-p12 хромосомы 17. При С.Б.-С. имеет место дисфункция рецептора фактора фон Виллебранда тромбоцитов – гликопротеина GP Ib-IX-V. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. К 2000 г. на молекулярном уровне охарактеризован 21 случай С.Б.-С., из них в 14 случаях обнаружены мутации в гене гликопротеина GP Ib, в 5 случаях – в гене GP IX и в двух случаях – в гене GPIb.

Синдром Клайнфельтера. Генетическая болезнь, обусловленная присутствием в кариотипе мужчин добавочной Х-хромосомы (XXY). Основные признаки заболевания: увеличен­ные молочные железы, маленькие семенники, стерильность, умеренная умственная отсталость.

Синдром «кошачьего крика». Наследственное заболевание человека, обусловленное делецией короткого плеча хромосомы 5. Больные дети издают характерный крик.

Синдром приобретенного иммунодефицита (СПИД). Инфекционное заболевание, вызван­ное ретровирусом иммунодефицита человека (ВИЧ). Характерна постепенная потеря Т-лимфоцитов, возвратная лихорадка, снижение массы тела, множественные оппор­тунистические инфекции, редкие формы пневмонии и опухоли.

Синдром Тернера (Шерешевского—Тернера). Проявляется у женщин с генотипом 45,X (ХО). Характерны стерильность, недоразвитые яичники и специфические морфологические признаки.

Синкарион. Ядро зиготы, возникшее в результате слияния двух ядер гаметы. В генетике соматических клеток — продукт слияния двух клеточных ядер. Скорость мутирования. Частота мутаций в данном локусе, наблюдаемая в популяции.

Случайное скрещивание. Скрещивание между особями без учета их генотипа. Случайно амплифицированная полиморфная ДНК. ДНК, структуру и функцию которой еще предстоит выяснить, амплифицированная с помощью ПЦР со случайными праймерами длиной около 10 нуклеотидов.

Спаривание оснований - Специфическая реакция образования водородных связей между комплементарными азотистыми основаниями (А-Т, А-У, Г-Ц) в молекуле нуклеиновой кислоты.

Спаренные Х-хромосомы. Две соединенные Х-хромосомы, имеющие общую центромеру.

Специализированная трансдукция. Перенос фагами только специфичных генов хозяина.

Сплайсосома. Комплекс ядерных макромолекул, участвующих в удалении интронов из молекулы пре-иРНК.

Спора. Безъядерная гаплоидная клетка, защищающая гамету от неблагоприятных воздей­ствий окружающей среды. Споры встречаются у бактерий, растений и беспозвоноч­ных.

Стабилизирующий отбор. Репродуктивное преимущество особей, имеющих наиболее час­то встречающиеся в популяции генотипы и элиминация крайних вариантов.

Стандартная ошибка. Стандартное отклонение статистически средней величины. Приме­няется для оценки достоверности средней.

Стандартное отклонение. Количественная мера распределения значений признака отно­сительно среднего значения.

Структура Холлидея. Одноцепочечные участки ДНК Х-образной формы — продукты дву­направленной рекомбинации ДНК, видимые под электронным микроскопом.

Структурный ген. Ген, кодирующий аминокислотную последовательность или полипеп­тидную цепь.

Субметацентрическая хромосома. Хромосома с неравными плечами, так что центромера находится близко к одному из концов хромосомы.

ТАТА-бокс. Последовательность ТАТАААА длиной 20-30 нуклеотидов в сайте инициа­ции эукариотических генов, связывающаяся с РНК-полимеразой.

Таутомерный сдвиг. Обратимая изомеризация молекулы путем сдвига атома водорода. Таутомерный сдвиг в основаниях, составляющих молекулы нуклеииновых кислот, при­водит к мутациям.

Теломераза. Фермент, достраивающий концы хромосом короткими тандемными повто­рами.

Телоцентрическая хромосома. Хромосома с центромерой, локализованной на конце одно­го из плеч.

Тельце Барра. Плотный хроматин, обнаруживаемый в ядрах соматических клеток у неко­торых млекопитающих женского рода.

Теория эндосимбиоза. Предположение, что самореплицирующиеся клеточные органеллы (хлоропласты и митохондрии) возникли в результате симбиоза прежде свободно живу­щих организмов и эукариотических клеток.

Тепловой шок. Обратимая реакция клеток на повышенную температуру: активация неко­торых генов и инактивация ранее активных локусов, избирательная трансляция спе­цифической и РНК. Эта реакция универсальна для различных организмов, включая бактерий и человека.

Температурочувствительная мутация. Мутация, которая проявляется в фенотипе при опре­деленной температуре, а при других температурах дающая дикий тип.

Терминализация хиазм. Сдвиг хиазм к концам хромосомы во время диплотены мейоза.

Тест на комплементарность. Генетический тест для определения положения двух мутаций в одном или разных генах. Если при наличии двух мутаций в клетке проявляется дикий тип, то эти мутации комплементарны и зачастую неаллельны. Если имеется мутант-ный фенотип, то мутации некомплементарны и часто аллельны.

Тест на синтению. Оценка локализации генов на одной или разных хромосомах.

Тестис-детерминирующий фактор. Ген, определяющий развитие семенников, локализован в псевдоаутосомной области Y-хромосомы.

Тест Эймса. Метод, разработанный Брюсом Эймсом для определения мутагенности и кан-церогенности веществ по реверсии способности бактериий Salmonella typhimurium.

Тетрадный анализ. Анализ сцепления генов и рекомбинаций с помощью четырех гаплоид­ных клеток (тетрад) - продуктов мейоза.

Тиминовый димер. Пара соседних тиминовых оснований в цепи ДНК, связанных между атомами углерода в положении 5 и 6. Обычно эта сшивка возникает при ультрафиоле­товом облучении и нарушает репликацию ДНК до восстановления структуры после репарации.

Топоизомеразы. Класс ферментов, превращающих одну топологическую форму ДНК в другую. В процессе репликации топоизомеразы уменьшают напряжение между витка­ми двуспиральной ДНК.

Транзиция. Замена одного пурина или пиримидина на другой.

Трансверсия. Замена пурина пиримидином и, наоборот.

Трансгенный организм. Организм с геномом, модифицированным в результате переноса чужеродной ДНК в клетки зародышевой линии.

Трансдукция. Перенос генов от одной бактерии к другой с помощью вируса или перенос эукариотических генов ретровирусом.

тРНК. Транспортная РНК, представлена небольшими молекулами, содержащими специ­фичные тринуклеотидные антикодоны, узнающие соответствующие кодоны в моле­куле и РНК, сайты узнавания для аминокислот и рибосом.

Транс-конфигурация.Локализация двух сайтов на разных гомологах.

Транскрипция. Перенос генетической информации с ДНК на РНК, молекула которой син­тезируется на матрице ДНК.

Транскриптом. Совокупность молекул и РНК в клетке.

Транслокация. Перенос фрагмента одной хромосомы на другую хромосому. Передвиже­ние молекулы и РНК с одной рибосомы на другую в процессе трансляции.

Трансформация. Генетическое изменение клетки под влиянием чужеродной ДНК.

Точки начала репликации (ori). Сайты, в которых начинается репликация ДНК.

Точковая мутация. Мутация в единственном локусе, замена одного нуклеотида на другой.

Тринуклеотидный повтор. Тандемно повторяющийся кластер из трех нуклеотидов, напри­мер, ЦТГ, копийность которого может увеличиваться от поколения к поколению, что приводит к прогрессированию заболевания в более молодом возрасте.

Триплоидия. Наличие в клетке трех гаплоидных наборов хромосом.

Трисомия. Наличие экстракопии одной из хромосом: 2п + 1.

Умеренный фаг. Бактериофаг, который становится профагом, вызывая лизогению клетки-хозяина.

Универсальный ход. Генетический код, характерный для всего живого. Некоторые откло­нения обнаружены в ДНК митохондрий, хлоропластов и жгутиковых простейших.

Уникальная ДНК. Последовательности, представленные в геноме одной копией.

Фаг Харон. Группа генетически модифицированных фагов λ, которые применяются в ка­честве векторов для клонирования чужеродной ДНК. Назван по имени перевозчика душ в царство мертвых из греческой мифологии.

Фактор F. Эписома в бактериальной клетке, во время конъюгации бактерий передается в клетку-реципиент.

Фактор F'. Фактор фертильности, содержащий часть бактериальной хромосомы.

Факультативный гетерохроматин. Хромосома или участок хромосомы, который в опреде­ленных условиях становится гетерохроматиновым, как, например, инактивированная Х-хромосома млекопитающих.

Фенилкетонурия (ФКУ). Наследственное заболевание человека, неспособность утилизо­вать аминокислоту фенилаланин из-за отсутствия фенилаланингидроксилазы.

Фенокопия. Ненаследуемые признаки и свойства, определяемые внешней средой и внеш­не напоминающие генетически детерминированный признак.

Фенотип. Наблюдаемые признаки и свойства организма, которые контролируются гене­тически.

Фенотип Бомбей. Редкий вариант группы крови АВО, при котором нет антигенов А и В, поэтому фенотип идентичен группе О, даже если в генотипе имеются неэкспрессирующиеся аллели А и/или В, поскольку соответствующие антигены отсутствуют.

Фетальная карта. Схема эмбриона, показывающая клетки, которые дают начало органам и тканям и дифференцировка которых известна.

Филадельфийская хромосома. Продукт реципрокной транслокации, содержит короткое плечо хромосомы 9, несущее онкоген c-abl и длинное плечо хромосомы 22, несущее ген bcr.

Фингерпринт. 1. Картина полос, завитков и других линий на кончиках пальцев. 2. Картина полос, полученная на хроматограмме или в электрофоретическом геле после разгонки расщепленных определенными ферментами ДНК или белка.

Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH). Метод гибридизации in situ с использованием флуоресцентно меченных проб. Результаты гибридизации анализируются под флуо­ресцентным микроскопом.

Футпринтинг. Метод идентификации последовательности ДНК, связанной с белком, ко­торый защищает фосфодиэфирные связи от разрушения ДНКазами.

Фосфодиэфирная связь. Ковалентная связь между фосфатной группой и соседним нуклеотидом от атома углерода в 5'-положении рибозы или дезоксирибозы до атома углерода в З'-положении молекулы сахара в составе соседнего нуклеотида. Эти связи формиру­ют остов молекулы нуклеиновой кислоты.

Формилметионин (fmet). Метионин с присоединенной формильной группой, первая ами­нокислота в аминокислотной последовательности всех бактериальных белков, извест­на также как N-формилметионин.

Фотореактивная репарация. Индуцированная светом репарация внутриклеточными фермен­тами повреждений, возникших в результате жесткого ультрафиолетового облучения.

Фотореактивные ферменты. Экзонуклеазы, катализирующие фотореактивную эксцизион-ную репарацию димеров тимина, возникших в результате облучения ультрафиолетом.

Фрагильный сайт (сайт ломкости хромосомы). Неокрашенный неконденсированный учас­ток хромосомы, индуцирующий хромосомные разрывы.

Фрагильный Х-синдром. Генетическая болезнь, обусловленная экспансией тринуклеотидно-го повтора ГГГ в гене FMR-1, локализованном в районе Xq27.3.

Фрагмент Кленова. Часть бактериальной ДНК-полимеразы, не имеющая экзонуклеазной активности, но с полимеразной активностью. Получается путем ферментативного рас­щепления интактного фермента.

Хемотаксис. Негативная или позитивная ответная реакция на химический градиент.

Хиазмы. Перекресты сестринских хроматид, наблюдаемые в диплотене первого деления мейоза и связанные с кроссинговером.

Хлоропласт. Самореплицирующаяся цитоплазматическая органелла, содержащая хлоро­филл, место фотосинтеза.

Хроматида. Одна из продольных субъединиц реплицированной хромосомы, соединенная с сестринской хроматидой в районе центромеры.

Хроматин. Комплекс ДНК, РНК, гистонов и негистоновых белков, образующий некон-денсированные хромосомы в интерфазных ядрах.

Хроматография. Разделение растворимых молекул в смеси вследствие различной их под­вижности в определенном субстрате.

Хромомер. Конденсированный в виде бусины участок хромосомы, видимый во время кле­точного деления. Соседние хромомеры в политенных хромосомах дают характерный рисунок полос каждой из хромосом.

Хромосома. У прокариот это интактная молекула ДНК, содержащая клеточный геном. У эукариот - комплекс ДНК, РНК и белков, формирующий линейно организованную последовательность в виде нитевидной структуры, которая видна в митозе и мейозе.

Хромосомная аберрация. Дупликация, делеция, транслокация или другое изменение струк­туры хромосомы.

Хромосомная карта. Диаграмма, показывающая положение генов на хромосоме.

Хромосомный полиморфизм. Альтернативные структуры хромосом в популяции.

Хромосомный пуф. Сильно увеличенный деконденсированный участок политенной хро­мосомы, связанный с активной транскрипцией ДНК и синтезом иРНК.