Geum.ru

Учебно-методический комплекс по дисциплине

Вид материалаУчебно-методический комплекс
Вариабельные участки.
Взаимодействие генов.
Вирулентный фаг.
Внехромосомная наследственность.
Врожденная ошибка метаболизма.
Вырожденный генетический код.
Гемоглобин (Hb).
Ген-супрессор опухоли.
Генерализованная трансдукция.
Генетическая антисипация.
Генетический груз.
Генетическое консультирование.
Генетическое равновесие.
Генная инженерия.
Генная конверсия.
Генная дупликация.
Геном. Совокупность всех генов данной особи. Геномика.
Геномный импринтинг.
Гетерогенная ядерная РНК (гяРНК).
Гиперактивные районы.
...
Полное содержание
Подобный материал:
1   2   3   4

Вариабельные по числу копий тандемные повторы (VNTR). Повторяющиеся последователь­ности длиной 2-20 нуклеотидов, организованные в тандемы.

Вариабельные участки. Участки молекул иммуноглобулинов, отличающиеся по аминокис­лотному составу и специфичные для узнающих их антител.

Вектор. Рекомбинантная ДНК, вирус, бактерия или плазмида, несущие встроенный фраг­мент чужеродной ДНК.

Величина С. Количество ДНК в гаплоидном наборе хромосом или в гаплоидном геноме.

Вещество Н. Углеводородная группа на поверхности эритроцитов. В неизмененном виде соответствует группе крови О. При модификации путем добавления моносахаридов — группам крови А, В и АВ.

Взаимодействие генов. Появление новых фенотипов вследствие взаимодействия аллелей или различных генов.

Виды - сиблинги. Морфологически очень сходные, но репродуктивно изолированные виды.

Вирулентный фаг. Бактериофаг, инфицирующий и лизирующий хозяйскую клетку.

Вирус иммунодефицита человека (ВИЧ). Ретровирус, часто вызывающий синдром приоб­ретенного иммунодефицита (СПИД).

Внехромосомная наследственность. Передача признаков, кодируемых ДНК хлоропластов и митохондрий.

Водородная связь. Электростатическое притяжение между атомами водорода и отрицатель­но заряженными атомами кислорода или азота, имеющими неспаренные электроны.

Врожденная ошибка метаболизма. Генетически обусловленная болезнь, связанная с дефек­тным ферментом, что проявляется в виде характерных симптомов.

Вторичная структура белка. Альфа-спираль или складчатая структура, образованная при помощи водородных связей между аминокислотами.

Вырожденный генетический код. Генетический код, в котором одна аминокислота может кодироваться несколькими кодонами. К примеру, лейцин кодируется шестью колона­ми, изолейцин - тремя и т.д.

Гамета. Специализированная половая клетка с гаплоидным набором хромосом.

Гаплоид. Клетка или организм с одним гаплоидным набором неспаренных хромосом.

Гаплотип. Совокупность аллелей тесно сцепленных локусов, которые наследуются вмес­те.

Геликаза. Фермент, участвующий в репликации ДНК, раскручивая двойную спираль в области репликационной вилки.

Гемизигота. Наличие в диплоидной клетке одной дозы гена, например, гены Х-хромосо­мы у гетерогаметных особей мужского пола (XY) находятся в гемизиготном состоя­нии.

Гемоглобин (Hb). Железосодержащий белок, который локализован, преимущественно, в эритроцитах позвоночных и участвует в переносе кислорода.

Гемофилия. Х-сцепленное заболевание, связанное с нарушением свертывания крови.

Ген-супрессор опухоли. Кодирует продукт, который в норме подавляет деление клеток. Мутации в этом гене активируют клеточное деление, индуцируя развитие опухоли.

Генерализованная трансдукция. Перенос фагом любого гена в бактериальную клетку.

Генетика соматических клеток. Ветвь генетики, связанная с исследованием соматических клеток и созданием клеточных культур и гибридом.

Генетическая антисипация. Прогрессирующее усиление симптомов наследственного забо­левания, а также снижение возраста начала заболевания в последующих поколениях.

Генетический груз. Среднее число рецессивных летальных генов у гетерозиготных носите­лей в данной популяции.

Генетический дрейф. Случайные изменения частоты аллелей из поколения в поколение. Часто наблюдается в небольших популяциях.

Генетическое консультирование. Оценка риска наследственного заболевания у членов се­мьи и поиск способов снизить риск или избежать этого риска.

Генетический полиморфизм. Стабильное существование в популяции двух и более разных генотипов. Когда поддерживается равновесная частота аллелей речь идет о сбаланси­рованном полиморфизме.

Генетическое равновесие. Поддержание определенной постоянной частоты аллелей в ряду поколений.

Генетическая эрозия. Потеря генетического разнообразия вида или популяции.

Генная инженерия. Методы изменения генотипа клетки или особи путем избирательного удаления, вставки, модификации или замещения отдельных генов, либо группы генов.

Генная конверсия. Изменение одной из цепей гетеродуплекса ДНК в результате нерецип-рокной рекомбинации, что приводит к комплементарности с другой цепью или пре­вращение одного аллеля гетерозиготы в другой - комплементарный аллель.

Генная дупликация. Репликация ДНК, приводящая к появлению в гене тандемного повто­ра.

Генный пул. Совокупность всех аллелей, представленных в репродуктивной части популя­ции.

Геном. Совокупность всех генов данной особи.

Геномика. Наука о геномах, включая организацию нуклеотидных последовательностей, копийность и структуру генов.

Геномный импринтинг. Зависимость экспрессии признака от материнского или отцовско­го источника наследования этого признака.

Генотип. Специфические аллели и гены организма. Часто под генотипом понимают огра­ниченное число анализируемых аллелей и генов.

Гетерогенная ядерная РНК (гяРНК). Совокупность РНК-транскриптов в ядре клетки, пред­ставленная предшественниками иРНК, зрелыми иРНК, молекулами рРНК, тРНК и малыми ядерными РНК, гетерогенными по размеру и нестабильными.

Гетеродуплекс. Двуспиральная молекула нуклеиновой кислоты, каждая из цепей которой имеет разное происхождение. Гетеродуплексами являются продукты рекомбинации или молекулы, возникшие после отжига и воссоединения комплементарных одноцепочеч-ных фрагментов ДНК.

Гетерозис. Преимущество гетерозигот по данному признаку перед гомозиготами.

Гетерокарион. Соматическая клетка, содержащая ядра разного происхождения.

Гетерохроматин. Окрашенные, поздно реплицирующиеся, конденсированные в интерфа­зе участки хромосом, как правило, не содержащие структурных генов.

Гибрид. Особь от скрещивания между различными генотипами.

Гибридома. Гибрид соматических клеток, образованный при слиянии опухолевой клетки и клетки, продуцирующей антитела. Опухолевые клетки (в частности, клетки миеломы) обеспечивают способность к неограниченному росту, а антителопродуцирующие клетки - способность синтезировать моноклональные антитела.

Гиперактивные районы. Участки молекул антител, взаимодействующие с антигенами. Эти районы отличаются высокой гетерогенностью аминокислотного состава.

Гипотеза Лайон. Предположение о случайной инактивации - материнской или отцовской по происхождению Х-хромосомы в раннем эмбриогенезе. Поскольку дочерние клетки несут разные инактивированые Х-хромосомы, возникает соматический мозаицизм экспрессии генов Х-хромосомы.

Гистоны. Основные аргинин- и лизин-богатые белки, связанные с ДНК в составе хромо­сом. Участвуют в спирализации ДНК и в формировании нуклеосом.

Голандрический признак. Признак, передающийся по мужской линии, поскольку сцеплен с Y-хромосомой.

Гомеобокс. Последовательность длиной около 180 п.н., кодирующая гомеодомен — часть ДНК-связывающего белка, который функционирует как фактор транскрипции.

Гомологичные хромосомы. Хромосомы, которые идентичны по морфологии и конъюгиру-ют в первом делении мейоза.

Группа крови Лютеран (Lutheran). Группа крови, наследуемая независимо от групп АВО, MN и Rh-фактора. Аллели гена, локализованного на хромосоме 19 человека, которые определяют наличие или отсутствие специфических антигенов на поверхности эрит­роцитов.

Группа сцепления. Группа генов, локализованных на одной хромосоме.

Двунаправленная репликация - Один из способов репликации, при котором в одной точке молекулы ДНК образуются две разнонаправленные репликативные вилки.

Дезоксирибоза. Сахар в составе ДНК, молекула которого содержит 5 атомов углерода.

Дезоксирибонуклеазы. Ферменты, разрезающие одноцепочечную ДНК. Одноцепочечные разрывы (ники) при денатурации дают короткие олигонуклеотиды.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК). Макромолекула, образованная двумя антипарал­лельными полинуклеотидными цепями, соединенными между собой водородными связями. Остатки сахара представлены дезоксирибозой. Первичный носитель генети­ческой информации.

Дерматоглифика. Анализ строго индивидуальных кожных узоров на пальцах рук и ног.

Детерминация. Специфическая регуляция активности генов и клеточной дифференцировки.

Диакинез. Завершающая стадия профазы I мейоза, когда хромосомы конденсированы и продвигаются к периферии ядра.

Дигибридное скрещивание. Скрещивание с учетом двух различных признаков у родителей, например высокие растения, круглые семена х низкие растения, морщинистые семе­на.

Дидезоксинуклеотид. Нуклеотид, содержащий дезоксирибозу без З'-гидроксильной груп­пы. Включение дидезоксинуклеотида в растущую цепь ДНК прекращает дальнейшую элонгацию, это используют для секвенирования ДНК по методу Сэнгера.

Диплоид. В кариотипе представлено по две гомологичных хромосомы каждой пары.

Диплотена. Стадия профазы I мейоза, следующая за пахитеной. В диплотене расходятся пары сестринских хроматид и наблюдаются хиазмы, смещающиеся к концам хромо­сом ( терминализация хиазм).

Дифференцировка. Комплекс структурно-функциональных изменений в клетке или тка­ни, благодаря которым они приобретают специфичность функций.

Дицентрическая хромосома. Хромосома с двумя центромерами.

Дальтон (Да). Единица массы, равная массе атома водорода, или 1,67 х 10-24 г. Использует­ся для обозначения молекулярного веса.

Двойной кроссинговер (кроссовер). Два независимых разрыва и воссоединения хроматид в одной тетраде в процессе мейоза.

Двойная спираль. Модель молекулы ДНК, предложенная Джеймсом Уотсоном и Френси­сом Криком. Две антипараллельные полинуклеотидные цепи, соединенные водород­ными связями, закручены в правостороннюю спираль, на каждый виток которой при­ходится 10 пар оснований. Такая спираль называется В-ДНК.

Двунаправленная репликация. Механизм репликации ДНК, когда две репликационные вил­ки движутся в разных направлениях от точки начала репликации.

Деления (нехватка). Потеря участка хромосомы или гена.

Диада. Продукт расхождения тетрад или хромосом в профазе I мейоза. Состоит из двух сестринских хроматид, соединенных в области центромеры.

Дизиготные близнецы. Появились в результате оплодотворения разных яйцеклеток, поэто­му иногда называются разнояйцевыми.

Дизруптивный отбор. Отбор крайних проявлений признаков в популяции, что может при­вести к появлению двух фенотипических классов.

Дискордантность. Проявление признака у одного из близнецов и его отсутствие - у друго­го.

Дифференциальная окраска хромосом (бэндинг). Метод избирательной окраски гетерохро­матиновых или других районов хромосом (ядрышковых организаторов, центромер, АТ-и ГЦ-богатых районов). Не следует путать с дифференциальной окраской политенных хромосом, обусловленной организацией хромомер.

Длинные концевые повторы (LTR). Последовательности длиной около нескольких сотен нуклеотидов на концах ретровирусного генома.

ДНКаза. Фермент, расщепляющий молекулу ДНК на отдельные фрагменты, вплоть до нуклеотидов.

ДНК-гираза. Одна из топоизомераз, которая во время репликации уменьшает суперскру­ченность спирали ДНК путем надрезания цепей и сшивания двуцепочечных разрывов после раскручивания.

ДНК-лигаза. Фермент, образующий ковалентные связи между 5'-концом полинуклеотид-ной цепи и З'-концом другой цепи.

ДНК-полимераза. Фермент, катализирующий синтез ДНК из дезоксирибонуклеотидов на матрице другой цепи ДНК.

ДНК-спейсер. Последовательность ДНК между генами, как правило, представленная ко­роткими повторами.

Дозовая компенсация. Механизм, регулирующий экспрессию генов на Х-хромосоме мле­копитающих для равновесия генных продуктов у самцов (XY) и самок (XX) путем слу­чайной инактивации одной из Х-хромосом у самок.

Доминирование. Экспрессия одного из признаков (доминантного) в фенотипе гетерозиготы.

Доминантная супрессия. Вид эпистаза, при котором доминантный аллель одного локуса служит супрессором доминантного аллеля другого локуса, что приводит к соотноше­нию фенотипов у потомства 13:3.

Дупликация. Удвоение участка хромосомы или гена.

Евгеника. Улучшение человеческих рас с помощью отбора супружеских пар с лучшими генотипами (позитивная евгеника) или предотвращения браков между лицами с неже­лательными признаками (негативная евгеника).

Единица карты. Мера расстояния между двумя генами, соответствующая 1%-ной частоте рекомбинаций между этими генами.

Естественный отбор. Различная репродуктивность у представителей вида, связанная с раз­ной генетически детерминированной приспособленностью.

Z-ДНК. Альтернативная форма ДНК с двумя антипараллельными нуклеотидными цепя­ми и левозакрученной спиралью. Присутствует в хромосомах вместе с В-ДНК и уча­ствует в регуляции транскрипции.

Закон Харди—Вайнберга. Согласно этому принципу, частоты генов и генотипов в неограниченно большой популяции при отсутствии мутаций, миграции особей, отбора и слу­чайных скрещиваний поддерживаются в равновесии.

Замена оснований. Замена одного основания в молекуле ДНК, приводящая к мутации. Существует два типа замен: транзиции, или замены пурина на пурин и пиримидина на пиримидин; трансверсии, или замены пурина на пиримидин и наоборот.

Замена пары нуклеотидов. Одна из форм мутаций, результат замены основания с последующей заменой комплементарного ему нуклеотида; З.п.н. могут приводить к транзициям или к трансверсиям.

Запаздывающая цепь. Цепь ДНК, которая синтезируется в результате прерывистой репли­кации в направлении от 5'- к З'-концу. Сначала образуются фрагменты Оказаки дли­ной 1000-2000 п.н., затем они ковалентно соединяются в непрерывную цепь ДНК.

Зеин. Основной запасной белок в эндосперме кукурузы с молекулярным весом 19000-21000 Да.

Зигота. Диплоидная клетка, образованная в результате слияния гаплоидных гамет.

Зиготена. Стадия профазы I мейоза, на которой гомологичные хромосомы по всей длине образуют биваленты. На этой стадии формируется синаптонемный комплекс.

Идентичные близнецы. Монозиготные, или однояйцевые близнецы, развивающиеся из одной оплодотворенной яйцеклетки.

Изоаглютиноген. Антиген, присутствующий на поверхности клеток и индуцирующий об­разование антител.

Изохромосома. Аберрантная хромосома с двумя одинаковыми плечами, например i 12р.

Изотопы. Аналоги химических элементов, отличающиеся по количеству нейтронов в ядре атома. Многие из них радиоактивны.

Изоферменты. Две или больше молекулярные формы фермента с близкими химическими свойствами, но с различной электрофоретической подвижностью. Изоферменты со­держат разное число субъединиц и функционируют при разных значениях рН и раз­ных концентрациях субстрата.

Имагинальный диск. Дискретные группы клеток, из которых в процессе эмбриогенеза не­которых насекомых формируются наружные части тела.

Иммуноглобулины. Класс белков плазмы крови со свойствами антител.

Инбридинг. Близкородственное скрещивание.

Инбредная депрессия. Снижение жизнеспособности и приспособленности потомства от нескольких близкородственных скрещиваний.

Инверсия. Хромосомная перестройка, когда на определенном участке гены расположены в обратном порядке по отношению к гомологичной хромосоме.

Инверсионная петля. Следствие синапсиса гомологичных хромосом, одна из которых не­сет инверсию.

Индуктор. Эффекторная молекула, активирующая транскрипцию.

Индуцибельная ферментная система. Система кодирующих фермент генов под контролем регуляторной молекулы, или индуктора, блокирующего репрессор и активирующего транскрипцию этих генов.

Инициирующий кодон. Триплет нуклеотидов АУГ в молекуле иРНК, кодирующий амино­кислоту метионин - первую аминокислоту полипептидной цепи.

Интеркалярная делеция. Утрата участка внутри хромосомы. Делеции концевых участков хромосомы называются терминальными делециями.

Интеркалирующий агент. Химическое соединение, молекулы которого встраиваются меж­ду азотистыми основаниями в молекуле ДНК, нарушая комплементарность цепей. К таким агентам относятся, в частности, акридиновые красители.

Интерфаза. Период клеточного цикла между делениями.

Интерференция. Влияние одного кроссинговера на вероятность другого кроссинговера в соседнем участке этой же хроматиды. Негативная интерференция увеличивает вероят­ность второго кроссинговера, а позитивная - уменьшает.

Интроны Транскрибируемые участки ДНК между кодирующими последовательностями (экзонами), которые отсутствуют в зрелой мРНК.

In vitro. Буквально означает «в пробирке», то есть в условиях эксперимента вне организма.

In vivo. В пределах клетки или организма, в естественных условиях.

IS-элемент. Мобильный элемент, перемещающийся в разные сайты (транспозон).

Искусственные хромосомы дрожжей (YAC). Векторы, имеющие фрагменты хромосом дрож­жей (теломеры, центромеры, точки начала репликации), а также несущие маркерные гены и длинные последовательности эукариотической ДНК, предназначенные для кло­нирования.

Канцероген. Физический или химический агент, вызывающий рак.

кДНК. ДНК, синтезируемая на матрице РНК с помощью обратной транскриптазы.

САР. Катаболитный белок-активатор, который связывается с цАМФ и регулирует актива­цию индуцибельных оперонов.

Каппа-частицы. Содержащие ДНК цитоплазматические частицы у некоторых штаммов Paramecium aurelia. При попадании в ростовую среду эти частицы выделяют токсин парамеции, убивающий чувствительные штаммы. За поддержание каппа-частиц отве­чает ядерный ген К.

Кариокинез. Деление ядер.

Кариотип. Хромосомный набор клетки или организма. Хромосомы в составе кариотипа хорошо видны на метафазных пластинках.

Картирование [генов] с помощью бэккроссирования. Генетический метод картирования, основанный на получении бэккроссных гибридов родственных форм и анализе расщепления вариантов аллелей, полиморфных по длинам рестрикционных фрагментов; наиболее распространен данный метод в картировании генов у мышей - используются гибриды, на материале этих бэккроссов картировано (по состоянию на 1992) более 700 генов.

Картирование по методу Берка-Шарпа. Метод Берка-Шарпа, картирование с помощью нуклеазы S1. Mетод анализа структурного гена (картирование интронов и экзонов), основанный на том, что нуклеаза S1 специфически расщепляет любую одноцепочечную ДНК (включая даже одноцепочечные разрывы): зрелую мРНК гибридизуют с исследуемым геном, гибрид обрабатывают нуклеазой S1 и после удаления РНК из РНК/ДНК-гибрида получают фрагменты ДНК, соответствующие экзонам данного гена.

Кинетохор. Фибриллярная структура длиной около 400 нм, локализованная в области цен­тромеры. Место прикрепления микротрубочек веретена деления.

Катаболизм. Превращение сложных молекул в более простые, сопровождающиеся высво­бождением энергии.

Катаболитная репрессия. Избирательная инактивация оперона продуктом метаболизма фермента, кодируемого этим опероном.

Квантовое видообразование. Образование новых видов на протяжении нескольких поколе­ний отбора и генетического дрейфа внутри одного вида.

Клетки F+. Бактериальные клетки, несущие фактор фертильности, доноры при конъюга­ции бактерий.

Клетки F-. Бактериальные клетки, у которых отсутствует фактор фертильности, реципи­енты при конъюгации бактерий.

Клеточный цикл. Последовательность событий в клетке между двумя делениями. Выделя­ют следующие фазы клеточного цикла: G1 (промежуток 1), S (синтез ДНК), G2 (про­межуток 2), М (митоз).

Клин. Градиент генотипов или фенотипов в географической зоне.

Клон. Идентичные молекулы, клетки или организмы, производные одного предшествен­ника, например, сегмента ДНК, реплицирующегося в составе ДНК плазмиды, бакте­риальной хромосомы или ДНК фага.

Клональный отбор. Теория, предполагающая, что разнообразие антител формируется до экспозиции антигена за счет избирательной пролиферации клеток, продуцирующих специфические антитела под действием отбора со стороны того или иного антигена.

Кодоминирование. Совместная экспрессия двух и более аллелей гена в фенотипе.

Кодон. Триплет нуклеотидов, кодирующий одну аминокислоту. Информацию об амино­кислотах несет 61 кодон, 3 кодона терминируют синтез белковой молекулы.