Используемые сокращения
| Вид материала | Документы |
- Основная образовательная программа начального общего образования Бюджетного общеобразовательного, 9173.59kb.
- Сокращения и обобщения, используемые в настоящем стандарте, 215.75kb.
- Региональной программы «Развитие малого и среднего предпринимательства в Республике, 166.2kb.
- Пономареву Виталию Анатольевичу тел./факс (095) 432-34-77 e-mail: vponomarev@mtu-net, 4124.4kb.
- Методическое пособие по переводу сокращений и выражений, часто встречающихся в аэронавигационных, 5767.72kb.
- Методика получения математических моделей элементов. Математические модели, используемые, 28.81kb.
- Ронной форме Понятия, термины и сокращения, использующиеся в настоящей документации, 1514.71kb.
- 1. Используемые понятия и сокращения, 279.92kb.
- Автоматизированные информационно-измерительные системы, 199.1kb.
- Сертификации сокращения уровня антропогенных выбросов парниковых газов, 83.51kb.
Первичнные иммунодефициты из других рубрик
G11.3. Атактическая-телеангиоэктазия (Синдром Луи-Бар)
Частота – 1:15.000-20.000. Аутосомно-рециссивное наследование. Возможно внутриутробная агрессия материнских IgG против лимфоидной ткани плода (по типу гемолитической болезни новорожденного). Частота и тяжесть увеличивается с увеличением числа беременностей.
Проявления
Задержка психомоторного развития отмечается с первого года жизни. В 2-4 года появляется атаксия (нетвердость походки, неловкость при поднимании предметов с пола). К 6 годам появляются кожно-глазные формы телеангеоэктазий (на коньюктиве, в области шеи на ушных раковинах).
При этом ИД повышена склонность к хроническим диареям и заболеваниям верхних дыхательных путей. Синуситы и пневмонии отмечаются у 97% больных. Частота онкопатологии составляет 20%.
Прочие характерные проявления Синдрома Луи-Бар:
- гипоплазия тимуса,
- витилиго и гиперпигментированные пятна, «бабочка» на лице,
- дисгенезия гонад,
- снижение радиорезистентности.
Диагностика
- В 75% случаев снижен уровень IgA, иногда IgG2, IgG4, IgE.
- Снижено количество и активность Т-клеток.
- Анергия при реакциях ГЗТ.
Лечение
Специфическое лечение не разработано.
^
Дефекты системы фагоцитоза.
Частота в популяции 2:1000. Кроме врожденных дефектов, причиной данного ИД могут быть:
- недостаточность опсонинов, или компонентов системы комплемента,
- иммуносупрессия лимфокинами,
- возникновение аутоантител к нейтрофилам,
- нарушение приема сигналов хемотаксиса,
- подавление лекарственными препаратами (кортикостероидами),
- инфекции, токсины.
Наиболее общим проявлением этого ИД является повышенная склонность к хроническим гнойным инфекциям (от пиодермии до сепсиса).
^
D71 Хроническая гранулоцитарная (гранулематозная) болезнь
Заболевание обусловлено функциональными нарушениями полиморфно-ядерных нейтрофилов. Может быть обусловлено дефектом в коротком плече Х-хромосомы, или дефектом в 16 хромосоме (аутосомно-рециссивный тип наследования).
В результате фагоциты больных не синтезируют супероксидный кислородный радикал и пероксид водорода. Дефекты приводят к нарушению респираторного взрыва в нейтрофилах и моноцитах (макрофагах). Микроорганизмы остаются живыми внутри фагоцита и стимулируют клеточный эффект – формирование гранулемы.
Проявления
Развивается в течение первых двух лет жизни. В тяжелых случаях с первых недель жизни. В дебюте заболевания обычно отмечается возникновение пиодермии, гнойных лимфаденитов (чаще паховых и шейных), абсцессов (перианальных, лимфатических узлов, кожи, печени, легких), язвенного стоматита, отита, конъюнктивита, диарей. Позже проявляется склонность к пневмониям, инфекции имеют тропизм к кишечнику и костям.
Заболевания протекают с высокой лихорадкой, лейкоцитозом, СОЭ. Склонны к рецидивированию и хронизации. При бактериологическом обследовании наиболее часто выделяются St. aureus, St. epidermalis, Pseudomonas, E.coli, Candida, Aspergillus.
Описаны случаи достижения возраста более 10 лет, однако среди таких больных высока заболеваемость СКВ и дискоидной волчанкой (девочки).
Диагностика
- снижение синтеза активных форм кислорода в нейтрофилах,
- снижение переваривающей активности нейтрофилов,
- число нейтрофилов или в норме, или увеличено,
- обычно гипергаммаглобулинемия,
- количество и состояние Т- и В-лимфоцитов в норме,
- уровень комплемента в норме или слегка повышен.
Лечение
Специфическое лечение – пересадка костного мозга, экстракорпоральная цитокинотерапия – инкубация лейкоцитов в присутствии ИФ-γ повышает в 3 раза образование м-РНК гена CYBB и соответственно приводит к увеличению продукции активных форм кислорода.
В стадии клинического испытания метод генной терапии – нейтрофилы больного инфицируются вектором, содержащим гены, кодирующие дефектные ферменты.
Неспецифическая терапия включает санацию очагов инфекции (после определения чувствительности микрофлоры) по возможности сразу двумя антибиотиками (например, пенициллином и гентамицином, пенициллином и хлорамфениколом и т. д.). При наличии Candida и Aspergillus назначают противогрибковые антибиотики (низорал, ламизил и др.). Необходима продолжительная терапия (до 5-6 недель) со сменой антибиотиков. Стимуляторы фагоцитоза, как правило, неэффективны, за исключением полиоксидония, стимулирующего киллинг через кислород-независимые механизмы.
^
D55.0 Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.
Наследственный Х-сцепленный дефект формирования активных форм кислорода и дефицит миелопероксидазы.
Проявления
Клинически не отличается от хронической гранулоцитарной болезни, но проявляется, обычно, в более старшем возрасте, кроме того, часто сопровождается гемолитической анемией.
Диагностика и лечение
Такие же, как и при хронической гранулоцитарной болезни,.
^
E70.3 Болезнь Чедиака-Стейнбрика-Хигаси.
Относится к рубрике E70 – нарушения обмена ароматических аминокислот. Имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.
Нарушена структура цитоскелета вследствие чего нарушено слияние лизосом с фагосомами. Недостаточность миелопероксидазы приводит к снижению активности NK-клеток.
Механизм – бактерии фагоцитируются, но не разрушаются.
Проявления
- рецидивирующие инфекции, вызываемые гноеродной флорой,
- гепатоспленомегалия,
- очаги витилиго,
- нарушения ЦНС (нистагм, периферическая нейропатия, умственная отсталость),
- фотофобия, гипергидроз,
- склонность к лимфоретикулярным опухолям.
Диагностика
- при световой микроскопии в лейкоцитах и тромбоцитах обнаруживаются гранулярные включения,
- снижен хемотаксис нейтрофилов,
- снижена активность NK-клеток,
- снижена переваривающая активность нейтрофилов за счет дефекта лизосомных ферментов.
- вирус Эпштейн-Барр определяется в крови в высоких титрах.
Лечение
Специфическое не разработано. Симптоматическое проводится так же, как и при хронической гранулоцитарной болезни - малоэффективно, однако ранняя интенсивная санация очагов инфекции иногда продлевает жизнь пациентов до 20-30 лет.
^
D84.0 Дефект антигена-I (LFA-1) лимфоцитов.
Другое название – «Недостаточность лейкоцитарной адгезии».
Дефект синтеза молекулы CD18, являющейся β-цепью молекулы LFA-1. Молекула LFA-1 (интегрин) взаимодействует с ICAM-1 на поверхности эндотелиальных клеток. При дефекте LFA-1 фагоциты не способны прикрепляться к стенкам сосудов, а, следовательно, мигрировать в очаг. Не локализуется воспаление.
Кроме того, CD18 входит компонентом в рецептор CR3. Мембранный рецептор фагоцитов CR3 связывается с молекулой С3b на поверхности опсонизированных микробных клеток.
Проявления
Характеризуется склонностью к тяжелым генерализованным бактериальным инфекциям. Особенно часто поражается ЖКТ.
Лечение
Специфическое лечение не разработано.