Используемые сокращения
| Вид материала | Документы |
- Основная образовательная программа начального общего образования Бюджетного общеобразовательного, 9173.59kb.
- Сокращения и обобщения, используемые в настоящем стандарте, 215.75kb.
- Региональной программы «Развитие малого и среднего предпринимательства в Республике, 166.2kb.
- Пономареву Виталию Анатольевичу тел./факс (095) 432-34-77 e-mail: vponomarev@mtu-net, 4124.4kb.
- Методическое пособие по переводу сокращений и выражений, часто встречающихся в аэронавигационных, 5767.72kb.
- Методика получения математических моделей элементов. Математические модели, используемые, 28.81kb.
- Ронной форме Понятия, термины и сокращения, использующиеся в настоящей документации, 1514.71kb.
- 1. Используемые понятия и сокращения, 279.92kb.
- Автоматизированные информационно-измерительные системы, 199.1kb.
- Сертификации сокращения уровня антропогенных выбросов парниковых газов, 83.51kb.
D81 Комбинированные иммунодефициты
25% от общего числа первичных ИД.
Общие для всего класса проявления:
- Наклонность к тяжелому острому или постоянно прогрессирующему течению условно патогенных инфекций.
- Чаще диагностируются заболевания, вызываемые внутриклеточными паразитами (микобактерии, бруцеллы, грибки, вирусы, простейшие).
- Снижение способности к ГЗТ (анергия при кожных аллерготестах).
- Возможны реакции типа «трансплантат против хозяина».
- Живые ослабленные вакцины (БЦЖ, полиомиелит) вызывают тяжелые заболевания, которые могут привести к смерти.
- Склонность к онкопатологии.
- Истощение, задержка физического развития, хронические диареи.
К клеточным проявлениям ИД часто добавляются гуморальные, так как без Т-клеток нет нормальной активации В-лимфоцитов.
Первые три ИД, относящиеся к данной рубрике носят следующие названия:
D81.0 Тяжелый комбинированный иммунодефицит с ретикулярным дисгенезом.
D81.1 Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким содержанием Т- и В- лимфоцитов.
D81.2. Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким или нормальным содержанием В-клеток.
Эти заболевания имеют много общего и практически не различаются по клиническим проявлениям. Обычно в практике их объединяют одним общим названием «Тяжелый комбинированный иммунодефицит» (ТКИД).
^
Тяжелый комбинированный иммунодефицит (D81.0, D81.1, D81.2)
Встречаются чаще у мальчиков, чем у девочек (3:1) так как в 50% заболевание обусловлено дефектом гена в Х-хромосоме, который кодирует -цепь, входящую в рецепторы к IL2, 4, 7, 11, 15. В 50% - аутосомно-рециссивный тип наследования.
Считается, что до 10% детей, погибших на первом году жизни, страдали ТКИДом. Больные редко доживают до 2-х лет.
Проявления
ИД манифестируется в первые месяцы жизни анорексией и отставанием в физическом развитии. Затем появляются затяжные повторяющиеся инфекции: чаще диареи, пневмоцистные пневмонии, тяжелые кандидозы.
Наряду с общими для всего класса проявлениями (см. предыдущий раздел), у больных ТКИД закономерно выявляются:
- гипоплазия тимуса (находится на шее, имеет эмбриональное строение),
- гипоплазия лимфатических узлов.
Диагностика:
- Агранулоцитоз (лимфоцитов менее 3*106/л).
- Снижены Т- и В-лимфоциты и их пролиферативный ответ на митогены.
- Снижены или вообще отсутствуют иммуноглобулины.
Лечение
Специфическое лечение – трансплантация костного мозга, от полностью совместимого по системе МНС (от сибса) или гаплоидного (родительского) донора. Введение иммуноглобулинов, как при болезни Брутона.
^
D81.4. Т-лимфопения (дисплазия тимуса, синдром Незелоффа, Французский тип)
Проявления:
Проявляется в первые дни жизни. Характерно развитие тяжелых гнойно-септических процессов в коже, легких и других органах с исходом в бактериальный и часто грибковый сепсис.
Исходом заболевания, как правило, бывает гибель в первые недели.
Диагностика
- Гипоплазия тимуса.
- Лимфопения.
- Снижено количество Т-лимфоцитов (фенотипы CD3, CD4, CD8).
- Нет ответа лимфоцитов на фитогемаглютинин (ФГА).
- Часто гипериммуноглобулинэмия (!).
Лечение
Специфическое лечение не разработано.
^
D81.5. Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы.
Наследуются аутосомно-рецессивно.
Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы приводит к нарушению расщепления пуринов – накапливаются их метаболиты, токсические для стволовых клеток и ингибирующие рибонуклеотидредуктазу, необходимую для синтеза ДНК.
Проявления
Общие для всего класса проявления обычно начинаются в возрасте с 6 месяцев до 6 лет. Характерными для данного ИД проявлениями являются:
- гипотонус,
- спастические парезы,
- гипоурикемия,
- хондродисплазия грудной клетки,
- гемолитическая анемия.
Практически всегда у больных обнаруживается гипоплазия тимуса и лимфатических узлов, а при лабораторном обследовании - снижение количества Т-лимфоцитов.
Лечение
Специфическое лечение – как и при ТКИД.
С этим ИД связан первый пример успешного применения генотерапии. Было произведено трансфецирование лимфоцитов детей с недостаточностью пуриннуклеозидфосфорилазы ретровирусным вектором со вставкой гена, ответственного за синтез этого фермента.
^
D81.7. Дефицит молекул класса II МНС
Недостаточность экспрессии МНС-II в тимусе приводит к нарушению позитивной селекции CD4+ лимфоцитов. Недостаточность экспрессии МНС класса II макрофагами и В-лимфоцитами ведет к дефициту Т-хелперов.
Наследуется аутосомно-рециссивно. Встречается исключительно у выходцев Средиземноморья.
Проявления
Общие для всего класса проявления начинаются в первом полугодии жизни. Особенно характерны длительные повторяющиеся диареи и задержка роста и развития. Чаще всего больные гибнут в первые годы жизни, но возможны «стертые» формы.
Диагностика
- Нет лимфопении (CD4+-клетки снижены, но CD8+ – повышены).
- Снижение или отсутствие реакции ГЗТ.
- При нормальном содержании В-лимфоцитов плазматические клетки снижены или отсутствуют.
- Снижен уровень иммуноглобулинов.
Лечение – специфическое не разработано.