Федеральная программа книгоиздания России Рецензенты: канд психол наук С. А. Исайчев, доктор биол наук И. И. Полетаева Равич-Щербо И. В. и др. Р12

Вид материала

Программа

Содержание Полигенные генетические модели Эпистатические эффекты. А — сумму всех аддитивных влияний для всех локусов, входящих в данную сис­тему; D Фенотипическое значение. Р — функция генетических (G) A, D и /, члены уравнения, отражающие ковариации между этими составляющими генотипической дисперсии, могут быть сокра­щены, Тогд Таблица 8.2 Структура фенотипической вариативности признака в Генетические эффекты

Подобный материал:

• Вестник балтийской педагогической академии вып. 94. – 2010 г. Актуальные проблемы нравственного, 2431.92kb.
• Рецензенты: профессор, доктор психол наук Филонов Л. Б., вед науч сотрудник, канд психол, 2609.63kb.
• Научный выпуск вестник балтийской педагогической академии вып. 29. – 2000 г. Поиск, 1745.18kb.
• Общеобразовательная программа дошкольного образования Авторский коллектив, 5619.19kb.
• Образовательная программа дошкольного образования Москва «Просвещение», 5670.3kb.
• Введенским Игорем Витальевичем Рецензенты доктор психол наук В. А. Лабунская канд психол, 375.9kb.
• Отчет о проведении Международной научной конференции-семинара «Современные методы психологии», 97.76kb.
• Приглашение и программа разнообразие почв и биоты северной и центральной азии, 521.14kb.
• Пояснительная записка, 12621.4kb.
• В организации совместных отношений, 1137.14kb.

Определение среднего значения генотипа в популяции

Генотип	Частота	Значение	Частота X значение
АА	Р2	+d	p2d
Аа Аа	2pq q2	h -d	2pqh -q2d
I = d(p2— q2)+2hpq

Значение М=d(p2 — q2) + 2hpq представляет собой одновременно и фенотипическое и генотипическое значения среднего в популяции при допущении, что средовая дисперсия в популяции равна 0. Таким образом, вклад любого локуса в популяционное среднее определяет­ся двумя величинами: величиной d(р2 - q), приписываемой влиянию гомозиготности, и 2hpq, приписываемой влиянию гетерозиготности. При отсутствии доминантности (h = 0) значение второго термина равно 0 и, соответственно, популяционное среднее пропорционально генной частоте М = d(1 — 2q). В случае полной доминантности (h = d) популяционное среднее пропорционально квадрату генной частоты М = d(1 — 2q ). При отсутствии сверхдоминантности разброс значе­ний, приписываемых локусу, равняется 2d (иначе говоря, если аллель А фиксирован в популяции, т.е. р = 1, то популяционное среднее будет равно d; если же в популяции фиксирован аллель а, т.е. q = 1, популяционное среднее будет равно -d). Однако при сверхдоминант­ности локуса среднее в популяции с отсутствием фиксации может лежать за пределами этого спектра.

ПОЛИГЕННЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МОДЕЛИ

Одним из центральных допущений генетики количественных при­знаков, в том числе и психологических, является допущение о воз­можности суммирования генетических эффектов каждого локуса внутри

188

генетической системы, включающей несколько локусов. Иными сло­вами, если генетическая система состоит из двух локусов, А и В, то при определении генетического эффекта всей системы генетические эффекты А (аддитивные и доминантные) суммируются с генетичес­кими эффектами В (аддитивными и доминантными). Кроме того, при характеристике общего генетического эффекта этой системы необхо­димо учитывать эффекты, возникающие в результате взаимодействия между локусами А и В. Эти эффекты называются эпистатическими эффектами.

Эпистатические эффекты. Напомним, что доминантность возни­кает в результате неаддитивных взаимодействий аллелей в одном ло-кусе. Подобным же образом аллели разных локусов, функционируя в рамках одной генетической системы, могут взаимодействовать, при­водя к возникновению так называемого эпистаза. Таким образом, в отличие от доминантности, возникающей в результате взаимодействия аллелей внутри одного локуса, эпистаз есть результат взаимодействия аллелей разных локусов.

Итак, генетические эффекты, возникающие в рамках полигенной модели, бывают трех типов: аддитивные (А), доминантные (D) и эпи­статические (I). Представим это заключение символически:

G = А + D + I.

Соответственно сказанному выше, G представляет собой сумму всех генетических влияний в рамках полигенной системы; А — сумму всех аддитивных влияний для всех локусов, входящих в данную сис­тему; D отражает все доминантные влияния в данной системе, и I характеризует генетические влияния, которые возникают в результа­те взаимодействия аллелей разных локусов, включенных в данную систему.

Фенотипическое значение. Мы рассмотрели представления генети­ки количественных признаков о генетических влияниях на формиро­вание межиндивидуальной вариативности непрерывно распределен­ных признаков. Однако совершенно очевидно, что на поведенческие признаки оказывает влияние и среда. Количественная генетическая модель предполагает, что межиндивидуальная вариативность по при­знаку в популяции определяется как генетическими, так и средовыми факторами. Иными словами,

Р=G+Е+ (GxЕ),

где Р — наблюдаемые (фенотипические) значения признака в неко­торой популяции. Р — функция генетических (G) и средовых (Е) отклонений от, соответственно, генотипического и средового сред­них, и некоего интеракционистского члена GxE, который отражает влияния, возникающие в результате взаимодействия генотипа и сре­ды (ГС-взаимодействия и ГС-корреляции).

189

Как уже было сказано (гл. V), популяцией называется группа ин­дивидов, проживающих на определенной территории, имеющих общий язык, общую историю и культуру и характерный генофонд, сформи­рованный и сохранившийся в результате того, что члены популяции вступают в браки между собой намного чаще, чем с представителями других популяций. Члены популяции похожи друг на друга (или отли­чаются друг от друга) по набору морфологических, физиологичес­ких, психологических и других характеристик, называемых в генетике признаками. Напомним, что измеряемое значение любого признака называется фенотипом (гл. I), он является результатом реализации данного генотипа в данной среде. Популяционный разброс по изуча­емому признаку (популяционная вариативность признака) называет­ся фенотипической дисперсией (V_p) и вычисляется по формуле:

(X₁ -X)²

N-l

где N— количество индивидов в исследуемой популяции, Х_i— значе­ние исследуемого признака у i-го члена популяции (т.е. его фенотип), аX— популяционное среднее по исследуемому признаку.

Теперь запишем обе полученные формулы (для G и для Р) в тер­минах дисперсии:

V_G = Cov(G)(G) = Cov(A + D + I) = V_A+V_D+V_I+ 2Cov(A)(I) + 2Cov(D)(I) + 2Cov(A)(D).

При допущении независимости (т.е. отсутствия корреляции между

ними) A, D и /, члены уравнения, отражающие ковариации между

этими составляющими генотипической дисперсии, могут быть сокра­щены, Тогда

V_G=V_A+V_D+Vj.

Иными словами, наблюдаемая генотипическая вариативность в популяции есть результат суммирования вариативности аддитивной, доминантной и эпистатической.

Подобным же образом в терминах дисперсии может быть записа­но фенотипическое разнообразие людей в популяции:

V_p = Cov(P)(P) = Cov[G + E + (GxE)][G + E + (GxE)] =

= V_G+V_E+2Cov(G)(E) + V_GxE.

Иначе говоря, количественные психогенетические модели основа­ны на допущении, что популяционная фенотипическая вариативность может быть объяснена влиянием генетических (V_G) и средовых факто­ров (V_E ), а также гено-средовых эффектов, возникающих в результате соприсутствия этих двух факторов [генотип-средовой ковариации

190

Cov(G)(E) и генотип-средового взаимодействия (V_Gxe)]. Если всю фе-нотипическую изменчивость принять за 100%, то вклады генотипа, среды и генотип-средовых эффектов тоже могут быть выражены в процентах. Иными словами, когда говорят, что вклад генотипа в фор­мирование межиндивидуальной вариативности признака составляет 60%, это означает, что на все остальные составляющие приходится 40%, Распределение фенотипических значений признака в популяции может быть представлено в качестве суммы разбросов определенных значений (см. табл. 8.2).

Таблица 8.2 Структура фенотипической вариативности признака в популяции

Составляющая изменчивости	Символ	Значение, для которого
		определяется дисперсия
Фенотипическая	V,	Фенотипическое значение
Генотипическая		Генотипическое значение
Аддитивная	VA	Аддитивное значение
Доминантная	VD	Доминантность
Эпистатическая	У>	Значение эффекта
		взаимодействия генов
Средовая	VE	Средовые отклонения

В обобщенном виде задачу генетики количественных признаков можно сформулировать так; установление того, какие компоненты и в какой степени определяют вариативность фенотипических значе­ний исследуемого признака.

Рассмотрим далее составляющие психогенетической количествен­ной модели подробнее.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЭФФЕКТЫ

Изучая механизм генетического контроля того или иного призна­ка, исследователи ставят перед собой задачу найти ответы на четыре ключевых вопроса: 1) Насколько сильно влияние генотипа на фор­мирование различий между людьми? 2) Каков биологический меха­низм этого влияния (сколько и какие гены вовлечены, каковы их функции и где, на каком участке какой хромосомы, они локализова­ны? 3) Каковы биологические процессы, соединяющие белковый про­дукт генов и конкретный фенотип? 4) Существуют ли какие-нибудь средовые факторы, влияние которых может привести к изменению исследуемого генетического механизма, и если существуют, то како-

191

ва величина их влияния? Остановимся несколько подробнее на пер­вом вопросе, хотя современная психогенетика занимается поисками ответов на все указанные вопросы.

Итак, описываемая модель, адресующаяся к первому из названных вопросов, не отвечает на вопрос «как?», ее цель — выяснить, насколько сильно влияние генотипа на формирование индивидуальных различий. Влияние генотипа выражается относительной величиной, отражающей размерность вклада генов в фенотипическую дисперсию. Этой величи­ной является коэффициент наследуемости, вычисляемый как отноше­ние вариативности генетической к вариативности фенотипической:

h²=V_G/V_P.

Экспериментальные генетические исследования, проведенные с растениями и животными, показали, что коэффициент наследуемос­ти является суммарной величиной и включает как аддитивные, так и неаддитивные, возникающие в результате взаимодействия, генети­ческие эффекты.

Выделяют два типа коэффициента наследуемости: один из них оценивает наследуемость в широком смысле, второй — в узком. Пер­вый (его иногда называют также коэффициентом генетической детер­минации) говорит о том, насколько популяционная изменчивость фенотипического признака определяется генетическими различиями между людьми. Его величина может варьировать от 0 до 1, т.е. теорети­чески изменчивость признака может и совсем не зависеть от вариа­тивности генотипов и, наоборот, полностью определяться ею; чем выше значение этого коэффициента, тем выше роль наследственнос­ти в формировании индивидуальных различий.

Второй коэффициент оценивает только ту долю изменчивости, которая связана с аддитивным действием генов; благодаря этому он позволяет получить сведения не о причинах популяционной изменчи­вости признака, а о свойствах гамет и генов, полученных потомками от своих родителей. Вот почему, например, в селекции животных и растений именно он используется при селекционировании.

Для обозначения рассматриваемых коэффициентов разные авто­ры используют разные символы. Мы примем те, которые предложены в авторитетном руководстве «Генетика человека», написанным Ф. Фо­гелем и А. Мотульски [159]. Авторы определяют наследуемость в широ­ком смысле формулой:

h²=V_G/V_P,

где V_G— общая генотипическая дисперсия, включающая доминиро­вание, эпистаз и аддитивные составляющие.

Наследуемость в узком смысле определяется формулой:

h²=V_A/V_P, 192

Таким образом, эти коэффициенты различаются только числите­лями дроби: если в числителе находится суммарная генотипическая вариативность в популяции (VG ) — речь идет о наследуемости в ши­роком смысле; если же в числителе VA , то имеется в виду наследуе­мость в узком смысле.

Как и любой статистический показатель, коэффициент наследуемости предполагает определенные допущения и ограничения, поэтому интерпрети­роваться должен грамотно. Фогель и Мотульски выделяют три свойства ко­эффициента наследуемости.

1. Поскольку коэффициент наследуемости есть отношение, его величина может изменяться при изменении числителя (т.е. вариативности генотипов) или знаменателя (т.е. вариативности средовых условий). Он увеличивается, когда повышается генетическая дисперсия или, наоборот, снижается вариа­тивность сред.

2. Оценка дисперсии основана на анализе корреляций между родствен­никами; этот анализ проводится по определенным правилам (см. далее), но они справедливы только при допущении случайного подбора супружеских пар. Применительно к психологии человека это допущение неверно, поэтому необходимы статистические поправки на ассортативность, в противном слу­чае возникают систематические смещения в оценке h².

3. Одно из главных допущений при вычислениях h² — отсутствие ковари-ации и взаимодействия между генетическим значением и средовым откло­нением, что также не всегда верно.

Все это необходимо иметь в виду при вычислении и, главное, интерпрета­ции оценок наследуемости.

Кроме того, разные методы психогенетики имеют разную разрешающую способность оценки как h², так и составляющих V_p. Например, метод близне­цов не позволяет оценить V_D , т.е. дисперсию доминирования. Он дает только суммарную оценку V_D + V_A. Правда, Фогель и Мотульски, опираясь на работу Д. Фальконера, считают, что составляющая V_D обычно незначима по сравне­нию с V_A, и поэтому допустимо предположение о том, что практически вся генотипическая вариативность сводится к аддитивной вариативности: V_G = V_A. Тогда формула коэффициента наследуемости примет вид h² = V_G / V_P . Это GсильA­но упрощает логику дальнейших рассуждений.

Анализу средовых и генотип-средовых эффектов была посвящена гл. VI. Обобщенная характеристика этих компонентов уравнения фе-нотипической дисперсии приведена в табл. 8.3.

Таблица 8.3 Компоненты фенотипической дисперсии

Эффект	Обозначение	Тип эффекта
Общий средовой	VEC(или Vc)	средовой
Уникальный средовой	VEN(илиVN)	средовой
Генотип-средовая корреляция	СоrGE (или	генотип-средовой
	Cor(G)(E))
Генотип-средовое взаимо-	GхЕ(или VGxe)	генотип-средовой
действие
Ассортативность	Ц	генотип-средовой