Федеральная программа книгоиздания России Рецензенты: канд психол наук С. А. Исайчев, доктор биол наук И. И. Полетаева Равич-Щербо И. В. и др. Р12

Вид материала

Программа

Содержание Динамика генов в популяциях 1. Основные понятия генетики популяции Популяции в состоянии покоя Эволюционирующие популяции 2. Факторы, влияющие на изменение частот аллелей в популяции Мутации как источник генетической Генетический след миграции. Случайным дрейфом генов

Подобный материал:

• Вестник балтийской педагогической академии вып. 94. – 2010 г. Актуальные проблемы нравственного, 2431.92kb.
• Рецензенты: профессор, доктор психол наук Филонов Л. Б., вед науч сотрудник, канд психол, 2609.63kb.
• Научный выпуск вестник балтийской педагогической академии вып. 29. – 2000 г. Поиск, 1745.18kb.
• Общеобразовательная программа дошкольного образования Авторский коллектив, 5619.19kb.
• Образовательная программа дошкольного образования Москва «Просвещение», 5670.3kb.
• Введенским Игорем Витальевичем Рецензенты доктор психол наук В. А. Лабунская канд психол, 375.9kb.
• Отчет о проведении Международной научной конференции-семинара «Современные методы психологии», 97.76kb.
• Приглашение и программа разнообразие почв и биоты северной и центральной азии, 521.14kb.
• Пояснительная записка, 12621.4kb.
• В организации совместных отношений, 1137.14kb.

* * *

Одним из наиболее замечательных биологических открытий XX сто­летия стало определение структуры ДНК. Расшифровка генетического кода, открытие механизмов транскрипции, трансляции и некоторых других процессов на уровне ДНК являются фундаментом в строящем­ся здании психогенетики — науки, одна из задач которой состоит в раскрытии секретов соотношения генов и психики. Современные пред­ставления о структуре и функциях ДНК коренным образом изменили наши представления о структуре и функционировании генов. Сегодня гены определяются не как абстрактные «факторы наследственности», а как функциональные отрезки ДНК, контролирующие синтез белка и регулирующие активность других генов.

Одним из основных источников изменчивости являются генные мутации. Своими успехами современная молекулярная генетика обя­зана открытию и использованию закономерностей мутирования ДНК с целью обнаружения и картирования генетических маркёров. Имен­но они позволят психогенетике перейти от популяционных характе­ристик к индивидуальным.

105

Глава V

ДИНАМИКА ГЕНОВ В ПОПУЛЯЦИЯХ

Подобно тому, как становление личности находится под влиянием той культуры, в которой она формируется, так и генотип индивида несет на себе отпечатки той генетической популяции, в которой этот генотип существует. Законы существования генов в популяциях изуча­ет популяционная генетика. Специальный интерес для нее представ­ляет эволюция генотипа человека вообще и эволюция генотипов, спе­цифичных для тех или иных популяций. Популяционная генетика тес­но связана с эволюционной теорией Ч. Дарвина.

Термин «популяция» имеет разговорно-бытовое хождение, упот­ребляясь при обозначении не групп особей в биологическом смысле, а населения страны, ее частей, населенного пункта или даже фор­мальной организационной структуры. Научное же эволюционно-гене-тическое определение популяции предложено Н.В. Тимофеевым-Ре­совским, который под популяцией понимал совокупность особей определенного вида, в течение достаточно длительного времени (боль­шого числа поколений) населяющих определенное пространство, внутри которого практически осуществляется та или иная степень панмиксии* и нет заметных изоляционных барьеров; эта совокупность особей отделена от соседних таких же совокупностей особей данного вида той или иной степенью давления тех или иных форм изоляции**. Такое понимание популяции принято в современной генетике.

1. ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ ГЕНЕТИКИ ПОПУЛЯЦИИ

АЛЛЕЛИ И ГЕНОТИПЫ: ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ И ДИНАМИКА В ПОПУЛЯЦИЯХ

Для психогенетики понятия и теории популяционной генетики чрезвычайно важны потому, что индивидуумы, осуществляющие пе­редачу генетического материала из поколения в поколение, не явля­ются изолированными особями; они отражают особенности генети­ческой структуры той популяции, к которой принадлежат.

Рассмотрим следующий пример. Уже упоминавшаяся фенилкетонурия (ФКУ) представляет собой врожденную ошибку метаболизма, которая вызы­вает постнатальное поражение мозга, приводящее, при отсутствии необхо-

* Панмиксия — случайное, не зависящее от генотипа и фенотипа особей об­разование родительских пар (случайное скрещивание).

** Изоляция — существование каких-либо барьеров, нарушающих панмик-сию; изоляция является основной границей, разделяющей соседние популяции в любой группе организмов.

106

димого вмешательства, к тяжелым формам умственной отсталости. Частота встречаемости этого заболевания варьирует от 1:2600 в Турции до 1:119000 в Японии, что свидетельствует о разной частоте аллелей-мутантов в разных популяциях.

В 1985 г. ген, мутации которого вызывают развитие ФКУ (ген Phe), был картирован; оказалось, что он локализован на коротком плече 12-й хромосо­мы. Изучая структуру этого гена у здоровых и больных ФКУ индивидуумов, ученые обнаружили 31 мутацию в разных участках гена Phe. Тот факт, что частоты встречаемости и характер этих мутаций в разных популяциях раз­личны, позволяет формулировать гипотезы о том, что большинство их про­изошло независимо друг от друга, в разные моменты времени и, вероятнее всего, после разделения человечества на популяции.

Результаты популяционных исследований имеют огромное практическое значение. В Италии, например, частота встречаемости определенных алле­лей-мутантов в гетерозиготном состоянии достаточно велика, поэтому там проводится пренатальная диагностика ФКУ для своевременного медицинс­кого вмешательства. В азиатских популяциях частота встречаемости мутант-ных аллелей в 10-20 раз ниже, чем в европейских, поэтому в странах этого региона осуществление пренатального скрининга не является первоочеред­ной задачей.

Таким образом, генетическая структура популяций — один из важ­нейших факторов, определяющих особенности передачи по наслед­ству различных признаков. Пример ФКУ (как и многие другие факты) показывает, что специфика изучаемой популяции должна учитывать­ся при исследовании механизмов передачи по наследству любого при­знака человека.

Популяции человека подобны живым организмам, которые тонко реагируют на все изменения своего внутреннего состояния и находят­ся под постоянным влиянием внешних факторов. Мы начнем наше краткое знакомство с основными понятиями популяционной генети­ки с определенного упрощения: мы как бы на некоторое время вык­лючим все многочисленные внешние и внутренние факторы, влияю­щие на естественные популяции, и представим себе некоторую попу­ляцию в состоянии покоя. Затем мы будем «включать» один фактор за другим, добавляя их в сложную систему, определяющую состояние естественных популяций, и рассматривать характер их специфических влияний. Это позволит нам получить представление о многомерной реальности существования популяций человека.

ПОПУЛЯЦИИ В СОСТОЯНИИ ПОКОЯ (ЗАКОН ХАРДИ-ВАЙНБЕРГА)

На первый взгляд, доминантное наследование, когда при встрече двух аллелей один подавляет действие другого, должно приводить к тому, что частота встречаемости доминантных генов от поколения к поколению будет увеличиваться. Однако этого не происходит; наблю­даемая закономерность объясняется законом Харди-Вайнберга.

Представим себе, что мы играем в компьютерную игру, програм­ма которой написана таким образом, что в ней полностью отсутству-

107

ет элемент случайности, т.е. события развиваются в полном соответ­ствии с программой. Смысл игры состоит в том, чтобы создать попу­ляцию диплоидных (т.е. содержащих удвоенный набор хромосом) орга­низмов, задать закон их скрещивания и проследить, что произойдет с этой популяцией через несколько поколений. Представим также, что создаваемые нами организмы генетически чрезвычайно просты: у каж­дого из них только по одному гену (гену А). Для начала определим, что в популяции существует лишь две альтернативных формы гена А — аллели а и а. Поскольку мы имеем дело с диплоидными организ­мами, генетическое разнообразие популяции может быть описано пе­речислением следующих генотипов: аа, аа и аа. Определим частоту встречаемости а как р, а частоту встречаемости а как q, причем р и q одинаковы у обоих полов. Теперь определим характер скрещивания созданных нами организмов: установим, что вероятность формирова­ния брачной пары между особями не зависит от их генетического строения, т.е. частота скрещивания определенных генов пропорцио­нальна доле, в которой эти генотипы представлены в популяции. По­добное скрещивание называется случайным скрещиванием. Начнем иг­рать и пересчитаем частоту встречаемости исходных генотипов (аа, аа и аа) в дочерней популяции. Мы обнаружим, что

(p + q)² =p²+2pq + q²

а а aa аа аа (5.1)

где буквам в нижней строке, обозначающим аллели и генотипы, со­ответствуют их частоты, расположенные в верхней строке. Теперь сыг­раем в игру 10 раз подряд и пересчитаем частоту встречаемости гено­типов в 10-м поколении. Полученный результат подтвердится: часто­ты встречаемости будут такими же, как и в формуле 5.1.

Повторим игру с начала, только теперь определим условия ина­че, а именно: р и q не равны у особей мужского и женского полов. Определив частоты встречаемости исходных генотипов в первом по­колении потомков, мы обнаружим, что найденные частоты не соот­ветствуют формуле 5.1. Создадим еще одно поколение, опять пере­считаем генотипы и обнаружим, что во втором поколении частоты встречаемости исходных генотипов вновь соответствуют этой формуле. Повторим игру еще раз, но теперь вместо двух альтернативных форм гена А зададим три - а, а и а0 , частоты встречаемости которых равны соответственно р, q и z и примерно одинаковы у особей муж­ского и женского полов. Пересчитав частоты встречаемости исходных генотипов во втором поколении, обнаружим, что

(p + q + z)² = p² +q² +z² + 2pq + 2pz + 2qz 0 00 0 0

а а a aa аа a a аа a a аа (5.2)

108

Создадим еще несколько поколений и пересчитаем опять — часто­ты встречаемости исходных генотипов не изменятся.

Итак, подведем итоги. На основании проведенного нами исследо­вания в рамках компьютерной игры-симуляции, мы обнаружили, что:

□ ожидаемые частоты исходных генотипов в производных поко­лениях описываются путем возведения в квадрат многочлена, являющегося суммой частот аллелей в популяции (иными сло­вами, частоты генотипов связаны с частотами генов квадратичными соотношениями);

□ частоты генотипов остаются неизменными из поколения в поколение;

□ при случайном скрещивании ожидаемые частоты исходных генотипов достигаются за одно поколение, если частоты алле­лей у двух полов одинаковы, и за два поколения, если у двух полов в первом поколении частоты различны.

Воспроизведенные нами зависимости впервые были описаны в начале нынешнего века (1908) независимо друг от друга английским математиком Г. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом. В их честь эта закономерность была названа законом Харди-Вайнберга (иногда ис­пользуются и другие термины: равновесие Харди-Вайнберга, соотно­шение Харди-Вайнберга).

Этот закон описывает взаимоотношения между частотами встре­чаемости аллелей в исходной популяции и частотой генотипов, вклю­чающих эти аллели, в дочерней популяции. Он является одним из краеугольных принципов популяционной генетики и применяется при изучении естественных популяций. Если в естественной популяции наблюдаемые частоты встречаемости определенных генов соответствуют частотам, теоретически ожидаемым на основании закона Харди-Вайн­берга, то о такой популяции говорят, что она находится в состоянии равновесия по Харди-Вайнбергу.

Закон Харди-Вайнберга дает возможность рассчитать частоты генов и генотипов в ситуациях, когда не все генотипы могут быть выделены феноти-пически в результате доминантности некоторых аллелей. В качестве приме­ра опять обратимся к ФКУ. Предположим, что частота встречаемости гена ФКУ (т.е. частота встречаемости аллеля-мутанта) в некой популяции состав­ляет q = 0,006. Из этого следует, что частота встречаемости нормального аллеля равна р = 1 - 0,006 = 0,994. Частоты генотипов людей, не страдающих умственной отсталостью в результате ФКУ, составляют р²⁼ 0,994²= 0,988 для генотипа аа и 2pq =2'0,994^-0,006 = 0,012 для генотипа аа.

Теперь представим себе, что некий диктатор, не знающий законов попу­ляционной генетики, но одержимый идеями евгеники, решил избавить свой народ от умственно отсталых индивидуумов. В силу того, что гетерозиготы фенотипически неотличимы от гомозигот, программа диктатора должна стро­иться исключительно на уничтожении или стерилизации рецессивных гомо-

109

зигот. Однако, как мы уже определили, большинство аллелей-мутантов встре­чаются не у гомозигот (q²⁼ 0,000036), а у гетерозигот (2pq = 0,012). Следо­вательно, даже тотальная стерилизация умственно отсталых приведет лишь к незначительному снижению частоты аллеля-мутанта в популяции: в дочернем поколении частота умственной отсталости будет примерно такой же, как в исходном поколении. Для того чтобы существенно снизить частоту встречае­мости аллеля-мутанта, диктатору и его потомкам пришлось бы осуществлять подобного рода отбор или стерилизацию на протяжении многих поколений.

Как уже отмечалось, закон Харди-Вайнберга имеет две составля­ющие, из которых одна говорит о том, что происходит в популяции с частотами аллелей, а другая - с частотами генотипов, содержащих данные гены, при переходе от поколения к поколению. Напомним, что равенство Харди-Вайнберга не учитывает воздействия множества внутренних и внешних факторов, определяющих состояние популя­ции на каждом шагу ее эволюционного развития. Закон Харди-Вайн­берга выполняется, когда в популяции: 1) отсутствует мутационный процесс; 2) отсутствует давление отбора; 3) популяция бесконечно велика; 4) популяция изолирована от других популяций и в ней имеет место панмиксия*. Обычно процессы, определяющие состояние по­пуляции, разбиваются на две большие категории — те, которые вли­яют на генетический профиль популяции путем изменения в ней ча­стот генов (естественный отбор, мутирование, случайный дрейф ге­нов, миграция), и те, которые влияют на генетический профиль популяции путем изменения в ней частот встречаемости определен­ных генотипов (ассортативный подбор супружеских пар и инбридинг), Что же происходит с частотами аллелей и генотипов при условии активизации процессов, выступающих в роли «природных нарушите­лей» покоя популяций?

ЭВОЛЮЦИОНИРУЮЩИЕ ПОПУЛЯЦИИ

Любое описание явлений природы - словесное, графическое или математическое — это всегда упрощение. Иногда подобное описание концентрируется преимущественно на каком-то одном, по каким-то соображениям наиболее важном, аспекте рассматриваемого явления. Так, мы считаем удобным и графически выразительным изображение атомов в форме миниатюрных планетарных систем, а ДНК — в форме

* Существуют и некоторые другие условия, при которых этот закон адекватно описывает состояние популяции. Они проанализированы Ф. Фогелем и А. Мотуль-ски [151]. Для психогенетических исследований особенно важно несоблюдение условия 4: хорошо известен феномен ассортативности, т.е. неслучайного подбора супружеских пар по психологическим признакам; например, корреляция между супругами по баллам IQ достигает 0,3-0,4. Иначе говоря, панмиксия в этом случае отсутствует. Равным образом интенсивная миграция населения в наше время сни­мает условие изолированности популяций.

ПО

витой лестницы. В популяционной генетике также существует множе­ство подобных упрощающих моделей. Например, генетические изме­нения на популяционном уровне принято анализировать в рамках двух основных математических подходов - детерминистического и стохас­тического. Согласно детерминистической модели, изменения частот аллелей в популяциях при переходе от поколения к поколению про­исходят по определенной схеме и могут быть предсказаны, если: 1) раз­меры популяции неограниченны; 2) среда неизменна во времени или средовые изменения происходят согласно определенным законам. Су­ществование популяций человека не вмещается в рамки данных усло­вий, поэтому детерминистическая модель в своей крайней форме пред­ставляет абстракцию. В реальности частоты аллелей в популяциях из­меняются и под действием случайных процессов.

Изучение случайных процессов требует применения другого мате­матического подхода — стохастического. Согласно стохастической модели, изменение частот аллелей в популяциях происходит по веро­ятностным законам, т.е. даже если исходные условия популяции пра­родителей известны, частоты встречаемости аллелей в дочерней по­пуляции однозначно предсказать нельзя. Могут быть предсказаны толь­ко вероятности появления определенных аллелей с определенной частотой.

Очевидно, что стохастические модели ближе к реальности и, с этой точки зрения, являются более адекватными. Однако математи­ческие операции намного легче производить в рамках детерминисти­ческих моделей, кроме того, в определенных ситуациях они представ­ляют собой все-таки достаточно точное приближение к реальным про­цессам. Поэтому популяционная теория естественного отбора, которую мы рассмотрим далее, изложена в рамках детерминистической модели.

2. ФАКТОРЫ, ВЛИЯЮЩИЕ НА ИЗМЕНЕНИЕ ЧАСТОТ АЛЛЕЛЕЙ В ПОПУЛЯЦИИ

Как уже говорилось, закон Харди-Вайнберга описывает популя­ции в состоянии покоя. В этом смысле он аналогичен первому закону Ньютона в механике, согласно которому любое тело сохраняет состо­яние покоя или равномерного прямолинейного движения, пока дей­ствующие на него силы не изменят это состояние.

Закон Харди-Вайнберга гласит: при отсутствии возмущающих про­цессов частоты генов в популяции не изменяются. Однако в реальной жизни гены постоянно находятся под воздействием процессов, изме­няющих их частоты. Без таких процессов эволюция просто не проис­ходила бы. Именно в этом смысле закон Харди-Вайнберга аналогичен первому закону Ньютона — он задает точку отсчета, по отношению к которой анализируются изменения, вызванные эволюционными про­цессами. К последним относятся мутации, миграции и дрейф генов.

111

МУТАЦИИ КАК ИСТОЧНИК ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИЗМЕНЧИВОСТИ

Мутации служат основным источником генетической изменчиво­сти, но их частота крайне низка. Мутирование — процесс чрезвычай­но медленный, поэтому если мутирование происходило бы само по себе, а не в контексте действия других популяционных факторов (на­пример, дрейфа генов или миграции), то эволюция протекала бы не­вообразимо медленно. Приведем пример.

Предположим, существуют два аллеля одного локуса (т.е. два ва­рианта одного гена) — а и а. Допустим, что в результате мутации а превращается в а, а частота этого явления — и на одну гамету за одно поколение. Допустим также, что в начальный момент времени (до нача­ла процесса мутации) частота аллеля а равнялась р₀. Соответственно, в следующем поколении и аллелей типа а превратятся в аллели типа а, а частота аллеля а будет равна р1 = р₀ - и" р0 = р0 (1 - v). Во втором поколении доля и оставшихся аллелей а (частота встречаемости кото­рых в популяции теперь составляет р1) снова мутирует в а, а частота а будет равна р₂ = р1 (1 - и) = р0 (1 - и) х (1 - и) = р₀ (l - и) . По проше­ствии t поколений частота аллеля а будет равна р₀ (1 - и)^t.

Поскольку величина (1 — и) < 1, то очевидно, что с течением времени частота встречаемости аллеля а уменьшается. Если этот про­цесс продолжается бесконечно долго, то она стремится к нулю. Инту­итивно эта закономерность достаточно прозрачна: если в каждом по­колении какая-то часть аллелей а превращается в аллели а, то рано или поздно от аллелей типа а ничего не останется — они все превра­тятся в аллели а.

Однако вопрос о том, как скоро это произойдет, остается откры­тым - все определяется величиной и. В естественных условиях она чрезвычайно мала и составляет примерно 10^-5 . В таком темпе, для того чтобы изменить частоту аллеля а от 1 до 0,99, потребуется примерно 1000 поколений; для того чтобы изменить его частоту от 0,50 до 0,49 — 2000 поколений, а от 0,10 до 0,09 — 10 000 поколений. Вообще, чем меньше исходная частота аллеля, тем больше времени требуется на ее снижение. (Переведем поколения в годы: принято считать, что у че­ловека смена поколений происходит каждые 25 лет.)

Разбирая этот пример, мы сделали предположение о том, что про­цесс мутирования односторонен - а превращается в а, но обратного движения (а в а) не происходит. На самом деле мутации бывают как односторонние (а -> а), так и двухсторонние (а -> а и а -> а), при этом мутации типа а -> а называются прямыми, а мутации типа а -> а называются обратными. Это обстоятельство, конечно же, несколько осложняет подсчет частот встречаемости аллелей в популяции.

Отметим, что частоты аллелей в естественных популяциях обычно не находятся в состоянии равновесия между прямыми и обратными мутациями. В частности, естественный отбор может благоприятство-

112

вать одному аллелю в ущерб другому, и в этом случае частоты аллелей определяются взаимодействием между мутациями и отбором. Кроме того, при наличии двухстороннего мутационного процесса (прямых и обратных мутаций) изменение частот аллелей происходит медленнее, чем в случае, когда мутации частично компенсируют снижение час­тоты встречаемости исходного дикого аллеля (аллеля а). Это еще раз подтверждает сказанное выше: для того чтобы мутации сами по себе привели к сколько-нибудь значительному изменению частот аллелей, требуется чрезвычайно много времени.

МИГРАЦИЯ

Миграцией называется процесс перемещения особей из одной по­пуляции в другую и последующее скрещивание представителей этих двух популяций. Миграция обеспечивает «поток генов», т.е. изменение генетического состава популяции, обусловленное поступлением но­вых генов. Миграция не влияет на частоту аллелей у вида в целом, однако в локальных популяциях поток генов может существенно из­менить относительные частоты аллелей при условии, что у «старожи­лов» и «мигрантов» исходные частоты аллелей различны.

В качестве примера рассмотрим некоторую локальную популяцию А, членов которой будем называть старожилами, и популяцию Б, членов которой назовем мигрантами. Допустим, что доля последних в популяции равна ц, так что в следующем поколении потомство полу­чает от старожилов долю генов, равную (1 - ц), а от мигрантов — долю, равную ц. Сделаем еще одно допущение, предположив, что в популяции, из которой происходит миграция, средняя частота аллеля а составляет Р,ав локальной популяции, принимающей мигрантов, его исходная частота равна р0. Частота встречаемости аллеля а в следу­ющем (смешанном) поколении в локальной популяции (популяции-реципиенте) составит:

А =(\-)Ро+Р = Ро-(Ро-Р)-

Другими словами, новая частота аллеля равна исходной частоте аллеля (р₀), умноженной на долю старожилов (1 - ц) плюс доля при­шельцев (ц) , умноженная на частоту их аллеля (Р). Применив эле­ментарные алгебраические приемы и перегруппировав члены уравне­ния, находим, что новая частота аллеля равна исходной частоте (р₀) минус доля пришельцев М(ц), умноженная на разность частот алле­лей у старожилов и пришельцев (р₀— Р).

За одно поколение частота аллеля а изменяется на величину АР, рассчитываемую по формуле: АР = p1 - p0. Подставив в это уравнение полученное выше значение р1, получим: АР = р₀ - ju(p₀ - Р) - р0 = = - /л (р0 - Р). Говоря иначе, чем больше доля пришельцев в популяции и чем больше различия в частотах аллеля а у представителей популя-

8-1432

113

ции, в которую иммигрируют особи, и популяции, из которой они эмигрируют, тем выше скорость изменения частоты этого аллеля. От­метим, что АР = 0 только тогда, когда нулю равны либо ц, т.е. мигра­ция отсутствует, либо (р0 — Р), т.е. частоты аллеля а совпадают в обеих популяциях. Следовательно, если миграция не останавливается и по­пуляции продолжают смешиваться, то частота аллеля в популяции-реципиенте будет изменяться до тех пор, пока р0 не будет равняться Р, т.е. пока частоты встречаемости а не станут одинаковыми в обеих популяциях.

Как разница в частоте встречаемости аллеля в двух соседних попу­ляциях изменяется во времени?

Допустим, что мы наблюдаем миграцию в течение двух поколе­ний. Тогда после второго поколения различие в частотах встречаемос­ти аллеля а в обеих популяциях будет равно

-P), (5.4)

а после t поколений

_Pl-P = (l-i)(p₀-P). (5.5)

Эта формула чрезвычайно полезна. Во-первых, она позволяет рас­считать частоту аллеля а в локальной популяции (популяция старожи­лов) по прошествии t поколений миграции с известной скоростью ц (при условии, что исследователю известны исходные частоты аллелей р0 и р1). И во-вторых, зная исходные частоты аллеля а в популяции, из которой мигрируют особи, и в популяции, в которую они мигриру­ют, конечные (послемиграционные) частоты аллеля а в популяции-реципиенте и продолжительность процесса миграции (t), можно рас­считать интенсивность потока генов pi.

Генетический след миграции. В США потомство от смешанных браков между белыми и черными принято относить к черному населению. Следова­тельно, смешанные браки можно рассматривать как поток генов из белой популяции в черную. Частота аллеля R°, контролирующего резус-фактор кро­ви, составляет среди белых примерно Р= 0,028. В африканских популяциях, отдаленными потомками которых являются современные члены черной по­пуляции США, частота этого аллеля равна р₀ = 0,630. Предки современного черного населения США были вывезены из Африки примерно 300 лет назад (т.е. прошло примерно 10-12 поколений); для простоты примем, что t = 10. Частота аллеля R° современного черного населения США составляет р_t = 0,446.

р -Р Переписав уравнение 5,5 в виде (1 — 1) = p------- и

Р

подставив значения

)¹⁰

соответствующих величин, получим (1 - ц)¹⁰ = 0,694, ц= 0,036. Таким образом, поток генов от белого населения США к черному шел со средней интенсив­ностью 3,6% за одно поколение. В результате через 10 поколений доля генов африканских предков составляет примерно 60% общего числа генов совре­менного черного населения США и около 30% генов (1 - 0,694 = 0,306) унаследовано от белых.

114

случайный дрейф генов

Любая природная популяция характеризуется тем, что она имеет конечное (ограниченное) число особей, входящих в ее состав. Этот факт проявляется в чисто случайных, статистических флуктуациях частот генов и генотипов в процессах образования выборки гамет, из которой формируется следующее поколение (поскольку не каждая особь в популяции производит потомство); объединения гамет в зиго­ты; реализации «социальных» процессов (гибели носителей опреде­ленных генотипов в результате войн, бедствий, смертей до репродук­тивного возраста); влияния мутационного и миграционного процес­сов и естественного отбора. Очевидно, что в больших популяциях влияние подобных процессов значительно слабее, чем в маленьких. Случайные, статистические флуктуации частот генов и генотипов на­зываются популяционными волнами. Для обозначения роли случай­ных факторов в изменении частот генов в популяции С. Райт ввел понятие «дрейф генов» (случайный дрейф генов), а Н.П. Дубинин и Д.Д. Ромашов — понятие «генетико-автоматические процессы». Мы будем использовать понятие «случайный дрейф генов».

Случайным дрейфом генов называется изменение частот аллелей в ряду поколений, являющееся результатом действия случайных при­чин, например, резким сокращением размера популяции в результате войны или голода. Предположим, что в некоторой популяции частоты двух аллелей а и а равны 0,3 и 0,7 соответственно. Тогда в следующем поколении частота аллеля а может быть больше или меньше, чем 0,3, просто в результате того, что в наборе зигот, из которых формируется следующее поколение, его частота в силу каких-то причин оказалась отличной от ожидавшейся.

Общее правило случайных процессов таково: величина стандарт­ного отклонения частот генов в популяции всегда находится в обрат­ной зависимости от величины выборки — чем больше выборка, тем меньше отклонение. В контексте генетики популяций это означает, что, чем меньше число скрещивающихся особей в популяции, тем больше вариативность частот аллелей в поколениях популяции. В не­больших популяциях частота одного гена может случайно оказаться очень высокой. Так, в небольшом изоляте (дункеры в штате Пенсиль­вания, США, выходцы из Германии) частота генов групп крови АВО значительно выше, чем в исходной популяции в Германии [103]. И нап­ротив, чем больше число особей, участвующих в создании следующе­го поколения, тем ближе теоретически ожидаемая частота аллелей (в родительском поколении) к частоте, наблюдаемой в следующем поколении (в поколении потомков).

Важным моментом является то, что численность популяции опре­деляется не общим числом особей в популяции, а ее так называемой эффективной численностью, которая определяется числом скрещива­ющихся особей, дающих начало следующему поколению. Именно эти

8' 115

особи (а не вся популяция в целом), становясь родителями, вносят генный вклад в следующее поколение.

Если популяция не слишком мала, то обусловленные дрейфом генов изменения частот аллелей, происходящие за одно поколение, также относительно малы, однако, накопившись в ряду поколений, они могут стать весьма значительными. В том случае, если на частоты аллелей в данном локусе не оказывают влияния никакие другие про­цессы (мутации, миграции или отбор), эволюция, определяемая слу­чайным дрейфом генов, в конечном счете приведет к фиксации одно­го из аллелей и уничтожению другого. В популяции, в которой дей­ствует только дрейф генов, вероятность того, что данный аллель будет фиксирован, равна исходной частоте его встречаемости. Иными сло­вами, если аллель гена А в популяции встречается с частотой 0,1, то вероятность того, что в какой-то момент развития популяции этот аллель станет в ней единственной формой гена А, составляет 0,1. Со­ответственно, вероятность того, что в какой-то момент развития по­пуляции зафиксируется аллель, встречающийся в ней с частотой 0,9, составляет 0,9. Однако для того, чтобы фиксация произошла, требу­ется достаточно много времени, поскольку среднее число поколе­ний, необходимых для фиксации аллеля, примерно в 4 раза больше, чем число родителей в каждом поколении.

Предельный случай дрейфа генов представляет собой процесс возник­новения новой популяции, происходящей всего от нескольких особей. Этот феномен известен под названием эффекта основателя (или «эффекта родо­начальника»).

В. Маккьюсик описал эффект основателя у секты меннонитов (штат Пен­сильвания, США). В середине 60-х этот популяционный изолят насчитывал 8000 чел., и почти все они произошли от трех супружеских пар, прибывших в Америку до 1770 г. Для них была характерна необычно высокая частота гена, вызывающего особую форму карликовости с полидактилией (наличием лиш­них пальцев). Это настолько редкая патология, что к моменту выхода книги Маккьюсика во всей медицинской литературе было описано не более 50 по­добных случаев; в изоляте же меннонитов было обнаружено 55 случаев дан­ной аномалии. Очевидно, случайно сложилось так, что один из носителей это­го редкого гена и стал «основателем» повышенной его частоты у меннони­тов. Но в тех их группах, которые живут в других районах США и ведут свое начало от других предков, эта аномалия не обнаружена [103].

Случайное изменение частот аллелей, являющихся разновиднос­тью случайного дрейфа генов, — феномен, возникающий в случае, если популяция в процессе эволюции проходит сквозь «бутылочное горлышко». Когда климатические или какие-то другие условия суще­ствования популяции становятся неблагоприятными, ее численность резко сокращается и возникает опасность ее полного исчезновения. Если же ситуация изменяется в благоприятную сторону, то популя­ция восстанавливает свою численность, однако в результате дрейфа генов в момент прохождения через «бутылочное горлышко» в ней су-

116

щественно изменяются частоты аллелей, и затем эти изменения со­храняются на протяжении последующих поколений. Так, на первых ступенях эволюционного развития человека многие племена неоднок­ратно оказывались на грани полного вымирания. Одни из них исчеза­ли, а другие, пройдя стадию резкого сокращения численности, раз­растались — иногда за счет мигрантов из других племен, а иногда благодаря увеличению рождаемости. Наблюдаемые в современном мире различия частот встречаемости одних и тех же аллелей в разных попу­ляциях могут в определенной степени объясняться влиянием разных вариантов процесса генетического дрейфа.