М.І. Пирогова методичні рекомендації з патофізіологіі для студентів медичного факультету модуль №1 загальна патологія змістовий модуль №1 загальна нозологія вінниця 2011 Методичні рекомендації

Вид материала

Подобный материал:

1 2 3 4

Тема: РОЛЬ СПАДКОВОСТІ, КОНСТИТУЦІЇЇ ТА ВІКОВИХ ФАКТОРІВ В РОЗВИТКУ ПАТОЛОГІЇ.

Актуальність теми.

Останнім часом захворювання, у виникненні яких генетичні фактори відіграють важливу роль, викликають підвищений інтерес в зв”язку з тим, що в структурі захворюваності населення вони набувають великої питомої ваги. Науково обгрунтованішим стає співвідношення спадково- та набутого в патології людини.

Постійно розширюються обсяг інформації про мутагенність факторів зовнішнього середовища.

Великого значення набувають захворювання, в розвитку яких має значення спадкова схильність (виразкова хвороба, гіпертонічна хвороба, атеросклероз, цукровий діабет, алергія і багато інших). Лікування та профілактика їх повинні проводитися з урахуванням ролі спадковості.

Заслуговують на увагу хвороби, що виникають в період внутрішньоутробного розвитку плода під впливом патогенних факторів на організм вагітної жінки.

Все це свідчить про важливість вивчення механізмів спадковості, діагностики та корекції спадкової патології.

Загальна мета заняття - Вивчити патогенез спадкових форм патології та типи їх успадкування.

Для цього необхідно уміти (конкретні цілі):

1.Визначати та аналізувати роль аномалій конституції, внутрішньоутробного розвитку та спадковості, значення вікових змін та порушень реактивності в розвитку захворювань.

2.Характеризувати етіологічні фактори виникнення і розвитку спадкових хвороб і порушень внутрішньоутробного розвитку.

Для реалізації цілей навчання необхідні базисні знання-уміння.

1.Мутації, їх види (кафедра біології)

2.Поняття про гени, хромосоми (кафедра біології)

3.Типи передачі спадкових ознак (кафедра біології)

Інформацію, необхідну для поповнення базисних знань-умінь з цих питань, можна знайти в наступних підручниках:

1.О.Д. Луцик, А.Й. Іванова та ін. Гістологія людини К.:, "Книга плюс", 2003р., С. 29-37, 165-168.

2.М. Р. Гжегоцький, В.І. Філімонов та ін. Фізіологія людини, К.: "Книга плюс", 2005р., С. 65.

3.Медична біологія За ред. В.П. Пішака, Ю.І. Бажори, В.: „Нова книга”, 2004р., С.82-118, 150-234, 264-266.

Перевірка первинного рівня знань.

Дайте відповідь на наступні питання:

Перерахуйте мутагенні фактори зовнішнього середовища.
Які є види мутацій?
Що таке хромосомні аберації?
Що таке мутації? Як їх класифікують за причинами виникнення.
Що таке мутації? Як їх класифікують за значенням для організму.
Причини виникнення мутацій.
Назвіть типи успадкування.
Назвіть приклади спадкових хвороб, що передаються за аутосомно-рецесивним типом.
Назвіть приклади спадкових хвороб, що передаються за аутосомно-домінантним типом.
Назвіть приклади спадкових хвороб, що передаються зчепленої з статтю.
Що таке хромосомні хвороби?
Наведіть приклади синдромів, що пов”язані їз зміною кількості соматичних хромосом.
Наведіть приклади синдромів, що пов”язані їз зміною кількості статевих хромосом.
Які Вам відомі хромосомні аберації?
Назвіть які Ви знаєте класифікації конституціональних типів людини? Дайте їх характеристику.

Теоретичні питання, на підставі яких можливе виконання цільових видів діяльності.

1. Спадковість як причина і умова розвитку хвороб.

2. Співвідношення спадкового та набутого в патогенезі.

3. Спадкові і вроджені хвороби.

4. Основні причини і загальні механізми виникнення спадкових форм патології.

5. Фено- і генокопії

6. Класифікація спадкових хвороб.

7. Мутації, визначення. Причини мутацій. Принципи класифікації.

8. Мутагенні фактори фізичного, хімічного і біологічного походження.

9. Системи протимутаційного захисту.

10. Механізми репарації ДНК.

11. Роль порушень репаративних систем та «імунного нагляду» у виникненні спадкової патології.

12. Моногенні спадкові хвороби.

13. Характеристика моногенних хвороб за типом успадкування патологічного гену: 1) успадковуються класично, за Менделем (аутосомно-домінантні і -рецесивні, кодомінантні, зчеплені зі статтю), 2) успадковуються не класично (спричинені триплет-повторами, мітохондріальні, при порушенні геномного імпритингу).

14. Прояви шкідливих генних мутацій на молекулярному, клітинному, органному рівнях і на рівні організму в цілому.

15. Молекулярні й біохімічні основи патогенезу класичних моногенних хвороб: дефекти ферментів, рецепторів і транспортних систем; дефекти структури, функції або кількості неферментних (структурних) білків, а також дефекти білків, що регулюють клітинний поділ (сімейний рак).

16. Загальні уявлення про патогенез моногенних хвороб з некласичним успадкуванням (спричинених ампліфікаціями генів - синдром ламкої Х-хромосоми, мутаціями мітохондріальних генів або порушенням геномного імпритингу).

17. Хромосомні хвороби.

18. Механізми виникнення геномних та хромосомних мутацій.

19. Поліплоїдія, анеуплоїдія, делеція, дуплікація, транслокація, інверсія.

20. Синдрому, зумовлені зміною кількості хромосом.

21. Основні фенотипові прояви хромосомних аберацій.

22. Полігенні (мультифакторіальні) хвороби.

23. Спадкова схильність до хвороб.

24. Основні методи вивчення спадкових хвороб.

25. Шляхи корекції генетичних дефектів. Перспективи генної інженерії. Принципи попередження спадкових хвороб.

26. Конституція, її роль в патології.

27. Класифікація конституціональних типів за Гіппократом, Ciro, Шелдоном, Кречмером, І.П. Павловим

28. Значення наукових праць О.О. Богомольця у визначенні патології конституції людини.

29. Аномалії конституції як фактор ризику виникнення і розвитку хвороб.

30. Поняття про антенатальну патологію.

31. Гамето-, бласто-, ембріо- і фетопатії.

32. Тератогенні фактори.

33. Критичні періоди в антенатальному онтогенезі.

34. Внутрішньоутробні гіпо- та гіпертрофія.

35. Внутрішньоутробна інфекція та гіпоксія.

36. Патологія плацентарного кровообігу.

37. Хвороби і шкідливі звички матері як причинні фактори або фактори ризику виникнення і розвитку патології плода.

38. Старіння.

39. Фактори, що визначають видову, індивідуальну та середню тривалість життя.

40. Загальні риси і закономірності старіння.

41. Структурні, функціональні та біохімічні прояви старіння на молекулярному, клітинному, тканинному, органному, системному рівнях і на рівні організму в цілому.

42. Теорії старіння.

43. Старіння і хвороби.

44. Прогерія.

45. Теоретичні основи подовження тривалості життя.

46. Методи геропротекції.

Література.

Основна:

1. Патологічна фізіологія. За редакцією М.Н.Зайка, Ю. В. Биця та ін., К: " Вища школа ", 1995р., 65-86.

2. О.В. Атаман - Патологічна фізіологія в запитаннях і відповідях. В.:"Нова книга", 2007р., С. 41-54.

Додаткова:

1. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Пер. с англ. М. "Мир", 1990г.

2. Ю.И.Бажора, А.В.Шевеленкова, З.Н.Живац. «Клиническая генетика». Уч. пособие к практическим заняттям. Одеса: ОГМУ, 2001г.

3. Общая патофизиология с основами иммунопатологии /Под ред. Зайчик А.Ш, Чурилова Л.П. – Санкт-Петербург: ЭЛБИ-СПб,2000г.

4. Клиническая иммунология и аллергология: В 3 т.: Пер с нем /Под ред Л. Йегера. – М.: Медицина,1990г.

Теми рефератів для індивідуальної роботи студентів:

1. Генна інженерія та спадкові хвороби.

2. Значення спадковості в патології.

3. Спадкові ензимопатії, характеристика. Принципи класифікації та лікування.

4. Спадкова схильність до хвороб.

Перевірка кінцевого рівня знань:

Питання з відкритої бази даних ліцензійного іспиту «КРОК-1» Ви можете знайти на сайті універисету: ссылка скрыта

Ситуаційні задачі:

1. Вагітна, М. звернулася в генетичну консультацію. З анамнезу відомо, що її брат по матері (батьки - різні) хворіє на фенілкетонурію. Її дочка від першого шлюбу здорова. Також відомо, що в родині її другого чоловіка Н. були шлюби між близькими родичами, але ніхто не хворів на фенілкетонурію. Обстеження жінки та її чоловіка не виявили відхилень в їх стані здоров”я.

1. Який тип успадкування фенілкетонурії і чим він характеризується?

2. Яка ймовірність розвитку фенілкетонурії у синів і дочок жінки?

3. Які прояви фенілкетонурії і чим вони обумовлені?

4. Який білок (фермент, структурний білок, рецептор, мембранний переносник) кодується аномальним геном при даній формі патології.

5. Яким чином здійснюється розпізнавання цієї патології у новонароджених?

6. Як можна попередити розвиток цієї патології у дитини?

2. У дитини п'яти років, що часто хворіє на респіраторні захворювання, відзначаються екзематозні явища після прийому деяких харчових продуктів, схильність до затяжного перебігу запальних процесів.

1. Який вид діатезу можна припустити в цьому випадку?

2. Які існують види діатезу?

Тема: «АЛЕРГІЧНА РЕАКТИВНІСТЬ».

Актуальність теми.

На алергічні захворювання на сьогоднішній день страждає понад 10% населення земної кулі і вони мають, на жаль, тенденцію до неухильного росту. Ріст їх спостерігається, насамперед, у високорозвинених країнах. Це пов’язано з швидким розвитком хімічної промисловості, забрудненням довкілля, продуктами неповного згорання палива, викидами промислових підприємств, надмірним вживанням різних лікарських препаратів, тощо.

Проблеми патогенезу, діагностики і лікування алергічних захворювань набули за останні десятиріччя особливої гостроти і є однією з актуальних у сучасній медицині. Тому вивчення цих питань є надзвичайно важливим в системі підготовки майбутнього лікаря.

Загальна мета. Вивчити причини та механізми алергічних реакцій, обґрунтувати принципи їх попередження.

Для цього необхідно уміти (конкретні цілі):

Дати визначення поняття «алергія».
Охарактеризувати основні причини виникнення алергічних реакцій.
Пояснити механізми розвитку алергічних реакцій різних типів.
Моделювати алергічні реакції різних типів.
Аналізувати механізми пошкодження клітин в патогенезі алергічних та аутоімунних реакцій.

Для реалізації цілей навчання необхідні базисні знання – уміння:

Поняття про центральні органи імунітету та імуно-компетентні клітини (кафедра нормальної фізіології, кафедра гістології).
Механізми реалізації імунної відповіді (кафедра мікробіології).
Поняття про антигени, гаптени (кафедра мікробіології).
Поняття про основні класи імуноглобулінів, їх структуру та функції (кафедра мікробіології, кафедра нормальної фізіології).

Інформацію, необхідну для поповнення базисних знань-умінь з цих питань, можна знайти в наступних підручниках:

Мікробіологія /Під ред.. Пяткіна К.Д., Кривошеїна Ю.С. – К.: Вища школа 1992р., стор.137-171.

Фізіологія людини, під ред. Вільяма Ф. Ганонга, Л., 2002р., стор.478-487.

Гістологія людини, під ред. О.Д.Луцика, А.Й.Іванова та ін., К., «Книга плюс», 2003р., стор.133-141.

Питання для перевірки первинного рівня знань:

Що таке алергія?
Назвіть стадії алергії.
Класифікація алергенів за походженням.
Класифікація алергенів за структурою.
Перерахуйте алергени, що відносяться до екзогенних:
Перерахуйте алергени, що відносяться до ендогенних:
Що таке сенсибілізація?
Назвіть види сенсибілізації:
Назвіть типи алергічних реакцій за часом їх виникнення:
Перерахуйте типи алергічних реакцій за патогенезом (згідно класифікації за Джеллом і Кумбсом):
Які біологічно активні речовини відносяться до медіаторів алергії ранньої фази?
Які біологічно активні речовини відносяться до медіаторів алергії пізньої фази?
Перерахуйте біологічні ефекти гістаміну при дії на Н₁-гістамінорецептори:
Перерахуйте біологічні ефекти гістаміну при дії на Н₂-гістамінорецептори:
Які групи медіаторів відносяться до групи ліпідних?
Які лейкотрієни входять у склад «повільно реагуючої субстанції»?
Які реакції відносяться до гіперчутливості негайного типу?
Які реакції відносяться до гіперчутливості сповільненого типу?
Які алергічні реакції відносяться до реакцій анафілактичного типу?
Які алергічні реакції відносяться до реакцій цитотоксичного типу?
Які алергічні реакції відносяться до реакцій імунокомплексного типу?
Які алергічні реакції відносяться до реакцій клітинно-опосередкованого типу?
Яку назву має процес зниження чутливості організму до дії алергенів?
Назвіть види гіпосенсибілізації:

Теоретичні питання, на підставі яких можливе виконання цільових видів діяльності:

Актуальність проблеми алергічних захворювань.
Визначення поняття і загальна характеристика алергії.
Етіологія алергії, види екзо- і ендогенних алергенів.
Формування алергічних реакцій в залежності від стану організму.
Значення спадкових та набутих факторів у розвитку алергії.
Принципи класифікації алергічних реакцій.
Загальна характеристика алергічних реакцій негайного і сповільненого типів.
Класифікація алергічних реакцій за Кумбсом і Джеллом.
Стадії патогенезу алергічних реакцій.
Анафілактичні реакції: експериментальні моделі, основні клінічні форми.
Імунологічні механізми анафілактичних реакцій, роль тканинних базофілів у їх розвитку.
Активна і пасивна анафілаксія, патогенез анафілактичного шоку.
Цитотоксичні реакції: експериментальне моделювання, основні клінічні форми. Механізми цитолізу: комплементзалежний цитоліз, антитілозалежний фагоцитоз, антитілозалежна клітинна цитотоксичність.
Роль комплементу і продуктів його активації в розвитку цитотоксичних реакцій.
Імунокомплексні реакції: відтворення в експерименті, основні клінічні форми. Фактори, що визначають патогенність імунних комплексів.
Імунокомплексні ушкодження, їх місцеві та загальні прояви.
Клітинні реакції (реакції гіперчутливості сповільненого типу): експериментальне відтворення, основні клінічні форми. Особливості імунологічних механізмів.Роль лімфокінів.
Алергічні реакції стимулюючого та гальмівного типу, клінічні форми.
Аутоалергічні (аутоімунні) реакції. Причини і механізми їх розвитку. Роль аутоалергічного компонента в патогенезі хвороб.
Десенсибілізація, визначення поняття. Види.
Актуальність проблеми алергії у дітей. Особливості розвитку алергічних реакцій у дітей.
Алергоїдні реакції, визначення. Причини, механізми розвитку. Відмінність від алергічних реакцій.

Література:

Основна:

1. Патологічна фізіологія, під ред. М.Н.Зайка, Ю.В.Биця; К: "Вища школа", 1995р., стор. 117-141.

2. Патологічна фізіологія в запитаннях і відповідях, під ред. О.В.Атамана; В: "Нова книга", 2007 р., стор.73-87.

Додаткова:

Общая патофизиология с основами иммунопатологии /Под ред. Зайчик А.Ш, Чурилова Л.П. – Санкт-Петербург: ЭЛБИ-СПб,2000г.
Клиническая иммунология и аллергология: В 3 т.: Пер с нем /Под ред Л. Йегера. – М.: Медицина,1990г.
Основы иммунологии: Пер. с англ. / Ройт А. – М.: Мир,1991г.

Самостійна робота

Мета заняття : вивчити основні механізми розвитку алергічних реакцій.

ДОСЛІД 1. За 20-30 днів до початку досліда кролю вводять п¢ятиразово під шкіру по 5 мл кінської сироватки з 5-6 денними інтервалами.

Після 5 ін¢єкції на місці введення утворюється інфільтрат з наступним розвитком гострого гіперергічного запалення з некрозом (феномен Артюса-Сахарова).

ДОСЛІД 2. Протягом трьох днів морській свинці вводять в черевну порожнину по 0,2 мл кінської сироватки. Через 14 днів внутрішньовенно або внутрішньосерцево вводять вирішальну дозу в кількості 2 мл і спостерігають за розвитком анафілактичного шоку.

Після загибелі тварини виділити серцево- легеневий препарат. Звернути увагу на характерні зміни в легенях.

Перевірка кінцевого рівня знань:

Питання з відкритої бази даних ліцензійного іспиту «КРОК-1» Ви можете знайти на сайті універисету: ссылка скрыта

Ситуаційні задачі.

1. Хворий А., 46 років, звернувся до лікаря зі скаргами, що в нього кожен рік в кінці квітня – травня з’являється печіння в очах, нежить, головний біль, підвищення температури. Хвороба загострюється при виїзді за місто. В цей час він не може працювати. Лікувався з приводу гострого катару верхніх дихальних шляхів, але безуспішно.

1.З чим пов’язана хвороба? Обґрунтуйте ваші припущення.

2.Поясніть механізм даних розладів.

3.Ваші рекомендації хворому.

2. У пацієнта через 2 тижня після гнійної ангіни виник гострий гломерулонефрит.

1.Який тип алергічної реакції лежить в основі даного захворювання?

2.Поясніть механізм розвитку даного захворювання

Blog