«Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В. И. Кулакова»

Вид материалаАвтореферат

Содержание


Практические рекомендации
Подобный материал:
1   2   3   4   5

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

1. При обследовании пациенток с ПНЯ помимо определения кариотипа с помощью стандартного цитогенетического метода целесообразно проведение FISH-анализа половых хромосом в лимфоцитах для исключения «скрытого» мозаицизма по анеуплоидии хромосомы Х и, возможно, обнаружения материала хромосомы Y.

2. При наличии благоприятных прогностических критериев овуляции, к которым относятся поздний дебют и семейная форма заболевания, наличие фолликулов в обоих яичниках и нормальная концентрация тестостерона в крови, и при отсутствии неблагоприятных прогностических критериев, таких как сопутствующая аутоиммунная патология, периоофорит при гистологическом исследовании биоптатов яичников и выявление неслучайной инактивации хромосомы Х, у больных с ПНЯ, настаивающих на достижении беременности за счет собственной яицеклетки, целесообразно проведение нескольких циклов стимуляции овуляции как можно раньше от начала заболевания.

3. При назначении стимуляции овуляции больным с ПНЯ необходимо отдавать предпочтение схемам с использованием сочетания гонадотропинов с этинилэстрадиолом в дозе 0,05-0,075 мг/сут.

4. В связи с высокой частотой развития гиперкоагуляции на фоне терапии высокими дозами этинилэстрадиола следует строго контролировать параметры системы гемостаза для избежания тромбофилических осложнений. При наличии отягощенного анамнеза по тромбофилии следует проводить индукцию овуляции по традиционному «длинному» протоколу.

5. При отсутствии эффекта от 3-4 циклов индукции овуляции у больных с ПНЯ целесообразно рекомендовать им программу ЭКО с донорским ооцитом


Алгоритм лечения бесплодия у больных с ПНЯ






- Ранний дебют заболевания

- Спорадическая форма ПНЯ

- Наличие сопутствующей аутоиммунной патологии

- Низкий уровень тестостерона в крови

- Отсутствие фолликулов или их наличие только в одном яичникае по УЗИ

- Наличие периоофорита (если имеются данные гистологического исследования)

- Наличие неслучайной инактивации хромосомы Х
  1. Сбор анамнеза: возраст наступления аменореи, ПНЯ или ранняя менопауза в семье, сопутствующие заболевания.
  2. Лабораторное обследование: уровень тестостерона, УЗИ малого таза, исследование неслучайной инактивации хромосомы Х.




- Поздний дебют заболевания

- Семейная форма ПНЯ

- Отсутствие сопутствующей аутоиммунной патологии

- Нормальный уровень тестостерона в крови

- Наличие фолликулов в обоих яичниках по УЗИ

- Отсутствие периоофорита (если имеются данные гистологического исследования)

- Отсутствие неслучайной инактивации хромосомы Х







Отсутствие наследственных форм тромбофилии, нормальные показатели гемостаза

Наличие наследственных форм тромбофилии, хроническая гиперкоагуляция







3-4 цикла стимуляции овуляции фоллитропином альфа на фоне подавления гонадотропной функции гипофиза препаратами аГнРг




3-4 цикла стимуляции овуляции фоллитропином альфа на фоне подавления гипофиза этинилэстрадиолом в дозе 0,05-0,075 мг/сут








Программа ЭКО с донорскими ооцитами

Отсутствие наступления беременности



СПИСОК РАБОТ, ОПУБЛИКОВАННЫХ ПО ТЕМЕ ДИССЕРТАЦИИ


1. Клинико-лабораторные варианты течения преждевременной недостаточности яичников / Л.А. Марченко, З.Г. Габибуллаева, Г.И. Табеева, Л.Б. Бутарева, Н.А. Чернышова // Репродуктивное здоровье: материалы II международного конгресса по репродуктивной медицине. М. 2008. С.211-213.

2. Sex chromosomal mosaicism in ovarian tissue in women with premature ovarian insufficiency / V.P. Smetnik, L.А. Marchenko А.I.Karseladze, L.B. Butareva, N.А. Chernyshova, G.I. Tabeeva // Материалы 8ого Европейского конгресса по Менопаузе (EMAS). Лондон. 2009. С.122.

3. Clinical and genetic characteristics of women with premature ovarian insufficiency / V.P. Smetnik, L.А. Marchenko, L.B. Butareva, N.А. Chernyshova, G.I. Tabeeva, M.V. Nemtsova // Материалы 8ого Европейского конгресса по Менопаузе (EMAS). Лондон. 2009. С.121.

4. Клинико-генетическая характеристика больных с преждевременной недостаточностью яичников / Л.А.Марченко, Л.Б. Бутарева, А.И. Карселадзе, Н.А. Чернышова, Г.И. Табеева, М.В. Немцова // Материалы III Международного Конгресса по репродуктивной медицине. М. 2009. С.199.

5. Параовариальные кисты у больных с ПНЯ: случайность или закономерность? / Л.А. Марченко, Л.Б. Бутарева, А.И. Гус, Н.А.Чернышова, Г.И. Табеева // Материалы III Международного Конгресса по репродуктивной медицине. М. 2009. С.169.

6. Ограниченный тканевой мозаицизм по половым хромосомам у больных с преждевременной недостаточностью яичников / Г.Т. Сухих, Л.А. Марченко, Н.А. Чернышова, А.И. Карселадзе, Л.Б. Бутарева, А.М. Строганова, Г.И. Табеева, В.П. Сметник // Проблемы репродукции. 2009. №3. С.87-92.

7. Ограниченный гонадальный мозаицизм по половым хромосомам у больных с преждевременной недостаточностью яичников / Н.А. Жахур, Л.А. Марченко, Л.Б. Бутарева, А.И. Карселадзе, А.М.Строганова // Материалы IV Международного Конгресса по репродуктивной медицине. М. 2010. С.184.

8. Возможности восстановления фертильности у пациенток с преждевременной недостаточностью яичников (обзор литературы) / Н.А. Жахур, Л.А. Марченко, Л.Б. Бутарева, М.А. Шахова // Проблемы репродукции. 2010. №1. С.40-48

9. Sex chromosomal mosaicism in ovarian tissue in women with premature ovarian insufficiency and polycystic ovary syndrome / G.E. Chernukha, L.A. Marchenko, N.A. Jahour, L.B. Butareva, A.I. Karseladze // Материалы 14ого Всемирного конгресса по гинекологической эндокринологии (ISGE).-Флоренция, Италия. 2010. С.707.

10. Гонадный мозаицизм по половым хромосомам при преждевременной недостаточности яичников и синдроме поликистозных яичников / Н.А. Жахур, Г.Е. Чернуха, Л.А. Марченко, А.И. Карселадзе, Л.Б. Бутарева, В.М. Строганова // Материалы XI Всероссийского научного форума «Мать и дитя». М. 2010. С.370.

11. Преждевременная недостаточность функции яичников как результат анеуплоидии половых хромосом (обзор литературы) / Н.А. Жахур, Л.А. Марченко, Л.Б. Бутарева. // Проблемы репродукции. 2010. № 6. С.30-38


СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ

аГнРг

агонист гонадотропин-рилизинг гормона

АМГ

антимюллеров гормон

ИФА

иммуноферментный анализ

ЛГ

лютеинизирующий гормон

ОР

относительный риск

ПНЯ

преждевременная недостаточность яичников

ПЦР

полимеразная цепная реакция

Т4св

тироксин свободная фракция

Тобщ

тестостерон общий

ТТГ

тиреотропный гормон

ТЭСГ

тестостерон-эстрадиол связывающий глобулин

ФСГ

фолликулостимулирующий гормон

ХГЧ

хорионический гонадотропин человека

ЦУГ

штриховой соскоб эндометрия

ЭКО

экстракорпоральное оплодотворение

ЭКО-ДО

экстракорпоральное оплодотворение с использованием ооцитов донора

αФСГ

фоллитропин альфа

AR

ген андрогенового рецептора

СЕP

центромерная проба

Е2

эстрадиол

ЕЕ2

этинилэстрадиол

FISH

флуоресцентная in situ гибридизация

FMR1

Fragile Mental Retardation-1 ген

R

коэффициент ранговой корреляции Спирмена

SBM

средняя длина аллелей

SXCI

неслучайная (избирательная) инактивация хромосомы Х

XCI

инактивация хромосомы Х

XWBM

средняя длина аллелей, связанная с инактивацией хромосомы Х