В. В. Яковлев Популяционная генетика человека (Исправлено, добавлено) Томск
| Вид материала | Реферат |
| Гены и признаки О молчащих генах |
- Программа конференции будет включать следующие направления: Популяционная и эволюционная, 96.73kb.
- Эволюционная, популяционная и общая генетика. Положения, пересекающиеся с валеологией, 625.07kb.
- Темы: общая генетика, генетика человека, медицинская генетика. Вопросы для самоподготовки., 39.67kb.
- Программа курса дополнительного образования Генетика человека, 35.42kb.
- Лекция 23. Генетика человека. Генетика популяций Методы изучения генетики человека, 101.01kb.
- М. В. Ломоносова биологический факультет кафедра антропологии Реферат, 448.61kb.
- Программа элективного курса «Генетика человека», 216.26kb.
- Генетика Генетика, 18.18kb.
- Происхождение человека и половой подбор, 10974.49kb.
- Генетика человека (антропогенетика), 135.39kb.
Гены и признаки
Воспроизведение новых поколений человека, как и других высших организмов, осуществляется через половые клетки. Развитие индивидуума начинается с момента слияния спермия и яйцеклетки. Спермий представляет собой как бы ампулу с веществом, в котором закодирована химическим языком наследственная информация ДНК. Вот и все, что получает новый человек от отца. Яйцеклетка по объему намного превосходит спермий, помимо ДНК там содержатся другие химические компоненты, необходимые для начала развития. Таким образом, оплодотворение обеспечивает материальную и информационную преемственность родителей и потомков.
В клетках тела человека содержатся 46 молекул ДНК, которые во время деления клеток выглядят как палочковидные микроскопические тельца, называемые хромосомами. В ходе созревания половых клеток число хромосом уменьшается вдвое, становится равным 23. При оплодотворении двойной набор хромосом восстанавливается, причем одну половину их будущий потомок получает от отца, а другую от матери. Отдельные участки ДНК (хромосом) называются генами. Они содержат химический код, определяющий в конечном итоге в ходе развития становление признаков. Каждый организм получает от отца и матери по одному гену, влияющему на тот или иной признак. Иногда они оказывают одинаковое воздействие на проявление признака, в других случаях разное и даже контрастное. Поэтому окраска глаз может быть голубой, но может быть и карей. Форм, в которых существуют гены, иногда довольно много. Так у плодовой мушки дрозофилы, которую вот уже 80 с лишним лет генетики неизменно числят своим излюбленным объектом, ген влияющий на синтез глазного пигмента, может определять широкую гамму цветов - от былых до красных глаз, включая вишневые, абрикосовые, эозинофильные и т.д. Подобная неоднозначность в проявлении гена отнюдь не исключение, скорее это даже правило.
О молчащих генах
Трудно отделаться от впечатления сложившегося еще в школе, может быть, самого первого и самого правильного, о том, что люди их гены живут сами по себе – у генов как бы своя жизнь. Человек – это своеобразная уютная микросреда, комфортное жилище генов.
Гены обычно существуют парами. Каждая такая пара – напоминание о родителях: один ген от папы, другой от мамы. Их мы пронесем в себе через всю нашу жизнь.
В паре гены неравноценны: один всегда сильнее другого. Поэтому в каждой паре есть «говорящий», то есть более сильный и соответственно «молчащий» (репродуктивный) более слабый. Генетики в таких случаях говорят о доминантных и рецессивных признаках в наследственной программе.
«Говорящий» ген определяет одну из наследственных черт, то есть обеспечивает реализацию какого-то конкретного признака, за которой изначально отвечают оба гена из этой пары.
А «молчащий» ген? О нем узнают лишь следующие поколения, даже отдаленные на несколько сот лет, когда в новой паре он окажется сильным и, следовательно, «заговорит». (вклинивается по каким-то условиям внутренней среды в генетическую последовательность). Именно с ними, с «молчащими» до поры до времени генами, и связаны большинство проблем медицинской генетики, в частности задачи благоприятного прогноза наследственности, а также выявления наследственных заболеваний.
Основной закон по которому происходит передача следующим поколениям всех молчащих и говорящих генов, – это так называемая теорема Харди-Вайнберга. Согласно ей, при случайном скрещивании в популяции уже первого поколения устанавливается некая стабильная частота обоих генов в разных парах, которая будет сохраняться неизменной, если ей ничто не помешает, во всех последующих поколениях. Теорема предсказывает пропорции рождения потомков, у которых будет иметься исходно говорящие, а также вновь «заговорившие» гены.
По мнению других ученых «молчащие гены» - это специфические фрагменты ДНК, которые не включены в хромосомы и свободно плавают и размножаются в жидком содержимом клеток. Так если мы забудем что-то, то ген памяти не забудет ничего. Более того, он дублируется в организме в сотнях тысяч экземпляров, полностью идентичных друг другу.
А как же головной мозг? Его можно сравнить с компьютером. Когда умирает человек, то в первую очередь навсегда разрушается и погибает его «компьютер» - головной мозг. Затем выходит из строя периферия – все системы организма и вообще все тело. Но это совсем не означает, что одновременно с гибелью организма стирается информация. Она способна еще очень долгое время при создании особых условий – (тысячелетиями) хранится в информационных молекулах (файлах) заключенных в ядрах клеток, как на дискетах, в клетках крови и эпителия, в волосяной луковице, ногтях – в любых тканях организма, исключая лишь половые клетки, содержащие лишь половину информации об организме, – 23 из 46 хромосомного набора. Как видите, получается, что «вместилище души» человека следует искать не в головном мозге, а в молчащих генах, которых еще называют вироидами, или плазмоидами. Плазмоида мельче даже вирусной частицы. Некоторые из них способны встраиваться в одну из хромосом, а иногда отторгаясь от нее, могут перемещаться не только по разному организму, но и вне его.
Малая популяция «плоха», с точки зрения наследственности не сама по себе, а в связи с неизбежной для нее особенностью очень частых и скрытых, то есть даже не осознаваемых людьми, кровнородственных браков. Эти браки опасны тем, что родители – родственники могут получить от общего предка один и тот же мутантный ген. Ген этот может быть молчащим как у отца, так и у матери, но, будет спаренным у ребенка и неопределенно может «заговорить». Тогда возникает неожиданная, на первый взгляд ситуация – родители здоровы, а ребенок болен наследственным заболеванием. Подобных генетических совпадений может быть не один, а несколько.
Результаты исследований, проведенных Сванте Лаабо и его коллегами из Института эволюционной антропологии Макса Планка, свидетельствуют, что причины не только в различиях в геноме. Известно, что не все участки ДНК одинаково активно работают. Неактивированные или «молчащие» гены не принимают участия в синтезе белков и переносе информации с ДНК на белок. Переносчиком генетической информации с ДНК на белок является транспортная РНК. В клетках мозга человека, ее значительно больше, следовательно возникает большое количество белковых структур. В клетках мозга шимпанзе перевешивают «молчавшие» гены. Этим и объясняется столь поразительные различия между двумя близкими видами поскольку наличие «молчащего» (неизвестного, нулевого) аллеля, то есть непроявляющийся мутации может имитировать эффект деления.