В. В. Яковлев Популяционная генетика человека (Исправлено, добавлено) Томск

Вид материалаРеферат
Популяционная генетика человека
Подобный материал:
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   12

Популяционная генетика человека


Среди наук, изучающих народонаселение, популяционная генетика человека, пожалуй самая молодая. Отдельный человек рассматривается ею как носитель генов, унаследованных от родителей в том неповторимом сочетании – генотипе, которые задаются наследственные основы человеческой индивидуальности. Конкретные гены в составе генотипа человека служат в популяционной генетике единицами наблюдения и учета. Однако объект изучения – популяция, то есть самостоятельная относительно обособленная часть населения исторически сложившаяся на определенной территории и самовоспроизводящаяся в границах своего ареала.

Существует такое понятие как генография – генетика населения в географических образах. Генография в том значении в каком это понятие было введено в науку в 1928 году русским ученым А.С.Серебровским, есть ветвь генетики, связывающая некоторые генетические проблемы с географией. На той или иной территории (и экватории) можно обнаружить длительно сохранившийся запас тех или иных генов, в котором Серебровский еще в 20-е годы прошлого столетия призывал видеть такое же естественное богатство, как в запасах нефти, золота, каменного угля и других невосполнимых природных ресурсов и обозначил этот генетический запас термином «генофонд». Так генография и генофонд вошли в науку как тесно связанные понятия. При этом основной задачей генографии стало изучение генофонда.

Еще пионеры генографии продемонстрировали в своих работах ее потенциальные возможности в познании исторической генографии популяций человека – создателя этих пород и культур. Сегодня, когда известны многие гены человека, работа по изучению человеческого генофонда стала принципиально возможной. Развертываются работы по генографии населения.

Но это лишь вершина айсбергов. В невидимой его части, непроявляющейся на прямую в патологии, скрываются неизмеримо большее число генов, контролирующих нормальные биологические свойства организма человека. Они обуславливают его бескрайнее индивидуальное разнообразие в рамках видового единства человечества и составляют генетический фундамент здоровья и нормальной жизнедеятельности человека.

Таким образом проблемы наследственности человека требуют разработки не только в плане медицинской генетики в патологии, но и в плане нормальной генетики человека подобно тому как это происходит в патологической и нормальной анатомии, физиологии, биохимии, иммунологии и во многих других областях медико-биологических знаний о человеке. В силу общественной природы человека популяционный аспект становится основным в нормальной генетике человека и охватывает практически все проявления исследований в норме.

Итак, кроме медицинской генетики, в генетике человека существует не менее важная, но совсем малоисследованная область генетики народонаселения. Она смыкается с экономикой и географией населения, с демографией и историей населения, с проблемами социально-экономических преобразований и развития производительных сил общества. От изучения отдельных генов в условиях тех или иных заболеваний генотипа народонаселения переходит к изучению популяционного генофонда как ключевого из природных ресурсов общества.

Популяция – не просто группа людей, а исторически развивающийся суперорганизм, существующий в конкретных рамках исторического времени и географического пространства. В этих времени и пространстве существует популяционный генофонд, имеющий свой географический ареал, свои географические, хозяйственно-культурные и исторически-куль­турные факторы. Они особенно отчетливы у этнических популяций – народов, каждый из которых имеет свой этнический ареал.

Совокупность генов, которыми обладает популяция, – ее генофонд – неизбежно отличается от генофонда других популяций (народов). Причина этих отличий – в тех генетических процессах, которых сопровождают самовоспроизводство популяции, ее приспособление к условиям окружающей среды, изменения этих условий в результате жизнедеятельности популяции, взаимодействие с другими популяциями.

В отличие генофонда одной популяции с другой несомненно важную роль играют условия быта и особенно фактор питания, то есть какой основной мясной продукт у того или другого народа составляет в рационе (свинина, говядина, баранина, а также продукты птицы и рыбы).

Генофонд популяции как своего рода, «золотой запас» обладает свойством не только воздействоваться, но и изменяться в поколениях. Поэтому возникает необходимость изучать не только генную структуру населения, но и те генетические процессы, которые формируют и реформируют генофонд и которые проявляются в положительном или отрицательном качестве (в том или ином) в конечном счете в физическом благосостоянии и работоспособности населения.

Это требует соединения собственно генетического анализа популяции с анализом данных демографии, этнографии и других смежных общественных научных дисциплин с тем, чтобы выяснить зависимость состояния генофонда народонаселения не только от природных, но и социальных факторов среды, таких как фактор быта и фактор питания. Следует отметить, что фактор питания играет очень большую роль в формировании и реформировании генофонда, то есть какой пищей животного происхождения любит больше всего питаться определенное народонаселение (популяция). Немаловажный фактор в формировании генов также играет фактор воспитания людей в отдельной популяции.

Речь в данном случае идет о необходимости предвидеть генетические последствия для населения, деятельности по преобразованию среды – как природной, так и социально-бытовой. Значит необходимы охранительные оздоровительные меры по отношению генофонда не только растений и животных, но и самого человека.

Популяционная генетика отвечает на вопросы о том, как реализуются законы Менделя на уровне популяции, как влияют на генетическую структуру популяций такие факторы, как мутационный процесс, отбор, миграция, случайное изменение генных частей. Знание популяционной генетики необходимо для понимания эпидемиологии наследственных болезней, для планирования мероприятий по предупреждению неблагоприятного воздействия на генетический аппарат факторов окружающей среды.

Еще одна сфера приложения популяционно-генети­ческих исследований – теория эволюции, обоснование тенденций биологической эволюции человека в связи с различными изменениями окружающей среды, также других факторов. Преимуществом популяций человека как «объекта» генетических исследований является то, что описаны гораздо лучше и полнее, чем популяции любого другого вида.