Тезисы докладов
| Вид материала | Тезисы |
| Идентификация и анализ средовых и генетических факторов риска развития злокачественных опухолей у человека Р.Ф.Гарькавцева, Ф.А.Амосенко Mthfr, ogg1 Mthfr, nbs |
- Тезисы докладов, 4952.24kb.
- Тезисы докладов, 1225.64kb.
- Правила оформления тезисов докладов Тезисы докладов предоставляются в электронном виде, 22.59kb.
- «Симпозиум по ядерной химии высоких энергий», 1692.86kb.
- Требования к тезисам докладов, 16.83kb.
- Тезисы докладов научно-практической, 6653.64kb.
- Тезисы докладов 1 Межвузовская научно -практическая конференция студентов и молодых, 100.64kb.
- Тезисы докладов и заявки на участие, 104.97kb.
- Тезисы докладов, принятые Оргкомитетом для опубликования в Материалах форума, 788.61kb.
- Тезисы докладов, принятые Оргкомитетом для опубликования в Материалах форума, 1066kb.
ИДЕНТИФИКАЦИЯ И АНАЛИЗ СРЕДОВЫХ И ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ РИСКА РАЗВИТИЯ ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫХ ОПУХОЛЕЙ
У ЧЕЛОВЕКА
В.А.Тарасов1), М.М.Асланян2), Е.С.Цырендоржиева1), С.С.Литвинов2),
Р.Ф.Гарькавцева3) , Ф.А.Амосенко3)
1)Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН, Москва. 2)Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, Москва. 3) Российский онкологический научный центр им. Н.Н. Блохина РАМН, Москва
В текущем году основное внимание уделялось идентификации комбинаций аллельных состояний генов, которые могут служить генетическими маркерами развития спорадических форм рака толстого кишечника и рака молочной железы у женщин. В случае рака молочной железы проведён анализ полиморфизма в шестнадцати генах.
Таблица 1. Комбинации аллельных вариантов генов, сцепленные
с высоким риском развития опухолей
| Ген | Генотип | Число | Доля (%) | OR | p | ||
| Б | К | Б | К | ||||
| Рак молочной железы (выборка 755 человек) | |||||||
| APEX1 | V1 / V1 | 134 | 68 | 29,4 | 22,7 | 1,4 | 0,04 |
| MTHFR | A2 / A2 | 43 | 14 | 9,4 | 4,7 | 2,1 | 0,02 |
| MTHFR, OGG1 | A2 /A2,U1/U2 | 23 | 3 | 5,04 | 1,0 | 5,2 | 0,002 |
| MTHFR, NBS | A2 /A2,T1/T1 | 24 | 4 | 5,3 | 1,3 | 4,1 | 0,005 |
| APEX1, BRCA2 | V1 / V1 Y2 / (-) | 67 | 22 | 14,7 | 7,4 | 2,2 | 0,003 |
| APEX1, BRCA2 | V1 / V1 Y1 / Y2 | 58 | 21 | 12,7 | 7,0 | 1,9 | 0,01 |
| APEX1,BRCA1 | V1 / V1 S1 / S2 | 66 | 26 | 14,5 | 8,7 | 1,8 | 0,02 |
| MSH6, BRCA2 | W2 / (-) Y1 / Y2 | 68 | 27 | 14,9 | 9,0 | 1,8 | 0,02 |
| RAD51, P53 | R1 / R2 J1 / J2 | 58 | 22 | 12,7 | 7,4 | 1,8 | 0,02 |
| Рак толстой кишки (выборка 638 человек) | |||||||
| OGG1, MSH6 | U1/ U2,W2/W2 | 8 | 2 | 0,03 | 0,006 | 4,8 | 0,04 |
| OGG1, MSH6 | U2/(-), W2/W2 | 9 | 2 | 0,032 | 0,006 | 5,3 | 0,02 |
Индексы “1” и “2” относятся к часто и редко встречающимся аллелям соответственно.
Большинство исследованных генов включено в контроль процессов репарации ДНК. Это гены APEX1, OGG1, BRCA1, связанные с протеканием эксцизионной репарации, гены BRCA1, BRCA2, BRIP1, RAD51, RAD52 – с репарацией двунитевых разрывов ДНК, XRCC1 – с репарацией однонитевых разрывов ДНК, MSH3, MSH6, MLH1 – с репарацией неправильно спаренных оснований. Кроме того, в работу были включены гены P53, P21, участвующие в контроле апоптоза, а также ген MTHFR, кодирующий метилен-тетрагидрофолатредуктазу, которая участвует в синтезе метионина.
Видно, что в случае рака молочной железы получены две наиболее значимые комбинации аллельных вариантов генов сцепленные с высоким риском развития опухолей.
При исследовании образцов крови у лиц, страдающих раком толстого кишечника, установлено, что гомозиготы по редкому варианту генов 8-окси-гуанин ДНК гликозилазы и гена MSH6, включённого в контроль репарации неправильно спаренных оснований, ассоциированы с высоким риском развития спорадических форм этого типа опухолей.
Материалы доложены на ХХ Международном генетическом конгрессе в Берлине (Германия) 12-17 июля 2008 г.