Классические законы г. Менделя 42

Вид материала

Закон

Подобный материал:

• Лекции тема 7, 852.45kb.
• Законы делимости (дискретности) в мире животных и растений. Законы наследственности, 276.87kb.
• Н. брумберг, В. Попов, 78.9kb.
• Решение задач по генетике с использованием законов Г. Менделя, 419.2kb.
• Лекция 18. Генетика. Первый и второй законы Г. Менделя, 108.91kb.
• Темы уирс: Этапы развития медицинской генетики. Наследственно обусловленные патологические, 69.44kb.
• Применение flash – анимаций на уроках биологии, 68.93kb.
• Направление: Искусство и гуманитарные науки, 1316.91kb.
• Основные причины и условия жестокого поведения Введение, 1346.89kb.
• Лекция Классические маркеры I типа, 237.04kb.

«+» положительное взаимодействие; «—» отрицательное взаимодействие.

В психогенетике средовые опросники впервые были использованы при исследовании восприятия подростками их семейных средовых ус­ловий [382, 383]. Результаты этих исследований указали на существен­ную генетическую составляющую в восприятии подростками приятия

Конец страницы №152

Начало страницы №153

неприятия их родителями и отсутствие генетических влияний на вос­приятие степени родительского контроля и его особенностей (напри­мер, его направленности).

В проекте УСРП одной из исходных задач было исследование вклада индивидуального генотипа в изменчивость характеристик среды. Ге­нетическая составляющая была обнаружена в каждой из суммарных измерений характеристик среды (табл. 6.4). Среди 12 индивидуальных шкал, которые вошли в состав суммарных показателей, наиболее вы­сокий вклад наследственности был получен для шкалы близости (ин­тимности, эмоциональной поддержки), который составил примерно 0,50 для близости и с матерью, и с отцом. Влияние генотипа на вос­приятие подростками степени и специфического характера родитель­ского контроля здесь оказалось невысоким. В рамках данного проекта оценивались также родительские представления об их собственных стилях общения с подростками (эти корреляции приведены в нижней половине табл. 6.4). Коэффициенты наследуемости, которые опреде­лены на основе оценок, данных родителями их собственному поведе­нию, оказались аналогичными тем, которые были получены по отче­там подростков.

В нескольких психогенетических исследованиях были получены результаты, свидетельствующие о наличии генетической составляю­щей в вариативности оценок общесемейной среды. Среди них — ис­следование близнецов, разлученных при рождении. Их просили отве­тить на вопросы, касающиеся характеристик среды той семьи, в ко­торой каждый из них воспитывался. Как показано в табл. 6.5, несмотря на воспитание в разных семьях, МЗ близнецы, разлученные при рож-

Таблица 6.5

Близнецовые корреляции и оценки наследуемости в субъективных представлениях близнецов о средовых условиях их воспитания [по: 362]

Характеристика	Разлученные		Близнецы,		Коэффициент
семейных отно-	близнецы		выросшие вместе		наследуемости
шений
	МЗ	дз	МЗ	ДЗ
Теплота	0,37	0,29	0,66	0,42	0,38'
Контроль	0,00	0,17	0,60	0,31	0,11
Стимуляция	0,42	0,26	0,53	0,45	0,19*
личностного
развития

* — статистически значимые коэффициенты.

Конец страницы №153

Начало страницы №154

дении, ответили на вопросы, касающиеся таких характеристик се­мьи, как теплота (сплоченность, открытость) и установка на лично­стный рост (достижения в работе и учебе), более сходным образом, чем ДЗ близнецы, тоже выросшие в разных семьях.

Каким же образом проявляются генетические влияния в тех слу­чаях, когда близнецы, воспитанные в разных семьях, оценивают их среды? Отвечая на этот вопрос, можно высказать две разные гипоте­зы: (1) в наблюдаемом сходстве по характеристикам среды обнару­живалось сходство по другим психологическим признакам (напри­мер, характеристикам личности), развитие и проявление которых кон­тролируется генотипом; эти «другие» признаки и сыграли решающую роль в процессе выставления субъективных оценок; (2) члены раз­ных приемных семей реагировали более или менее одинаково в ответ на проявления в поведении МЗ близнецов генетически контролируе­мых признаков (т.е. реакция приемных семей разлученных МЗ близ­нецов была примерно одинакова, поскольку поведение близнецов было похоже).

Тот факт, что корреляции разлученных близнецов ниже корреля­ций близнецов, выросших в одной семье, не удивителен. Тем не ме­нее разница корреляций МЗ и ДЗ близнецов (разлученных и выросших вместе) свидетельствует о наличии существенных генетических влия­ний по таким характеристикам семьи, как теплота и стимуляция лич-. ностного развития. Заметьте, что, как и в обсуждавшихся ранее при­мерах, оценки степени и типа родительского контроля показали наи­меньшую зависимость от генотипа. Наследуемость составляет примерно 40% для теплоты отношений, 20% для личностного развития и только 10% для типа и интенсивности родительского контроля.

Интересно, что генетические влияния были получены не только для общесемейной среды, но и для других типов сред. Например, они были обнаружены при изучении сходства родственников по таким характеристикам, как круг друзей, характеристики школ, в которых родственники обучаются или обучались, переживаемые жизненные события и т.п. [364].

О чем говорит этот массив данных? Ведь не может реально суще­ствовать «наследуемость», скажем, типа диадических взаимодействий или выбора школ. Как правильно понять изложенные результаты? Для этого надо вернуться к помеченному в скобках названию данной час­ти текста — «природа среды», т.е. то, по каким закономерностям фор­мируется, например, индивидуальная среда. Оказывается, оценивают свои среды как более сходные МЗ близнецы по сравнению с ДЗ; био­логические сиблинги — по сравнению с приемными и т.д. Это означа­ет, что у генетически более похожих людей более сходны и отноше­ние к окружающей их среде, и реакции на нее, и переживания жиз­ненных событий и т.д. В целом они, очевидно, имеют более близкие субъективные образы мира, которые, вероятно, складываются под

Конец страницы №154

Начало страницы №155

существенным влиянием генетически заданной индивидуальности. Соответственно и организация среды — отвержение одних ее пара­метров и принятие других — несет печать индивидуального генотипа. Иначе говоря, наследственность выступает «дирижером» средового «оркестра», организуя (скорее, стараясь организовать) индивидуаль­ную мелодию для индивидуального генотипа. В этом (и только в этом) смысле надо понимать все, сказанное здесь.

Таким образом, результаты исследования множества различных характеристик среды, проведенного в рамках разных психогенетичес­ких методов, позволяют утверждать, что генетические факторы весь­ма существенно влияют на то, как мы накапливаем, выбираем и ищем среду, в которой наиболее адекватно сможет проявляться наш гено­тип. Вероятно, именно она и оказывается актуальной для формирова­ния индивидуальности.

ГС-ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ

Как уже упоминалось, механизм ГС-взаимодействия коренным образом отличается от механизма ГС-корреляции. Последняя описы­вает совпадение «направлений», в которых действуют генотип и сре­да, формируя ту или иную черту, причем их влияния всегда аддитив­ны; это — мера «выражаемое™» генотипа в определенных средовых условиях. ГС-взаимодействие описывает чувствительность генотипа к разного рода средам; это — механизм формирования одним и тем же генотипом разных фенотипов в разных средах.

Например, индивидуумы, генетически предрасположенные к раз­витию того или иного заболевания, фенотипически не будут прояв­лять никаких признаков болезни только до тех пор, пока среда, в которой они находятся, не содержит патогенный фактор; индивидуу­мы же, генетически не предрасположенные к развитию данного забо­левания, не будут его обнаруживать даже при наличии патогенного триггера в среде. Иными словами, патогенный фактор будет по-раз­ному влиять на носителей гена заболевания и на тех, в чьем генотипе этот патогенный ген не представлен.

Фенилкетонурия может служить одной из наиболее хорошо известных иллюстраций механизма работы ГС-взаимодействия. Присутствие фенил-аланина в пище ребенка оказывает принципиально разное влияние на его организм в зависимости от того, является он гетеро- или гомозиготой по ФКУ-аллелю (мутантному гену Phe). Ребенок, генотип которого гомозиготен по этому аллелю, не способен усваивать аминокислоту фенилаланин, потому и компоненты несостоявшегося метаболизма накапливаются в организме ребенка, вредно влияя на его развивающийся мозг. Оказывается, что если ФКУ диагностирована очень рано (это возможно даже пренатально), то ре­бенку можно назначить строгую диету, полностью исключающую фенилала-нин-содержащие продукты из его рациона и тем самым предотвращающую развитие умственной отсталости. Иначе говоря, если ген-носитель патоло-

Конец страницы №155

Начало страницы №156

гического признака не получает необходимой для него «среды», то форми­руется иной, в данном случае здоровый фенотип. Но диета, содержащая чрезвычайно низкое количество фенилаланина, не играет никакой роли (т.е. ничего не меняет) в развитии тех детей, которые не являются гомози­готами по аллелю ФКУ. Фенилаланин, однако, не представляет собой ника­кой угрозы для детей-носителей по крайней мере одного нормального (здо­рового) аллеля гена Phe. Одна из главных задач генетики поведения — об­наружение путей, а также причин и следствий подобного ГС-взаимодействия.

Аналогично этому если бы было обнаружено, что генетическая предрасположенность к высоким показателям по IQ актуализируется по-разному в разных средах, то было бы основание говорить о ГС-взаимодействии по признаку интеллекта.

Несмотря на то что биология и медицина располагают множе­ством примеров значимости ГС-взаимодействия при формировании индивидуальных различий по самым разным медицинским призна­кам, до сих пор имеется относительно немного свидетельств того, что подобные взаимодействия существенным образом влияют на раз­витие психологических качеств. Например, в недавно опубликован­ном сообщении о новых результатах, полученных в рамках Колорад­ского исследования приемных детей, указывается, что количество ГС-взаимодействий, обнаруженных в этой работе, не превышало величины, ожидаемой просто в соответствии с законом случайных чисел [362].

Такое состояние дел можно объяснить, во-первых, тем, что для сложных мультифакторных признаков (признаков, которые находят­ся под влиянием многих генов и многих средовых факторов) задача нахождения ГС-взаимодействия намного более сложна, чем обнару­жение ГС-взаимодействия в рамках системы, включающей один (глав­ный) ген, который сегрегирует (расщепляется) согласно законам Менделя. Во-вторых, для изучения ГС-взаимодействий, как и для ГС-корреляций, необходимы большие выборки, что сильно затруд­няет задачу их обнаружения [442]. В-третьих, было высказано пред­положение о том, что ГС-взаимодействия для психологических при­знаков представляют собой нелинейные эффекты: их роль существенна только на краях распределения и относительно незначительна для его большей части [429]. Причем эта гипотеза может быть адекватна как для экстремальных значений генотипа, так и для экстремальных значений среды. Например, ГС-взаимодействия могут ярко проявить себя в чрезвычайно обедненных средовых условиях (голод, война, нишета), но остаться незамеченными (т.е. не проявить себя) при изу­чении признака в «нормальных» средовых условиях. Наконец, стати­стически задача определения ГС-взаимодействий является нетриви­альной, и возможно, что адекватные статистические инструменты, позволяющие выявлять и измерять эти взаимодействия, еще просто не разработаны.

Конец страницы №156

Начало страницы №157

Приведем несколько примеров исследований, результаты которых сви­детельствуют в пользу значимости ГС-взаимодействия в развитии и прояв­лении межиндивидуальной изменчивости по психологическим признакам. В двух исследованиях, выполненных методом приемных детей [197, 212], было установлено, что частота встречаемости асоциального поведения среди под­ростков особенно высока в тех случаях, когда родители в обеих семьях (биологической и приемной) имели асоциальные эпизоды в жизни. Иными словами, предрасположенность к асоциальному типу поведения, унаследо­ванная этими подростками от их биологических родителей, проявилась ярче в результате того, что среда их приемных семей тоже была криминогенной.

Еще один подобный пример — результат исследования клинического рас­стройства поведения у подростков, также выполненного с использованием метода приемных детей [223]. Генетический риск подростков в этом иссле­довании обозначался наличием диагноза асоциальной личности или нарко­мании у биологических родителей, а средовый риск — наличием у приемных родителей психиатрических проблем, нарушением ими правопорядка или фактом развода. Те приемные дети, которые унаследовали неблагополучную генетическую предрасположенность от своих родителей, оказались более чув­ствительными к средовым факторам риска, чем дети, рожденные в неотяго-щенных семьях.

Исследования ГС-взаимодействий проводились и с использова­нием близнецового метода. Так, в исследовании факторов риска для развития депрессии было обнаружено, что близнецы— члены генети­чески отягощенных пар более чувствительны к средовым факторам риска, чем члены неотягощенных пар [307]. Одним из методических приемов, применяемых для определения значимости ГС-взаимодей­ствия в рамках метода близнецов, служит подсчет коэффициентов наследуемости в разных группах близнецов, отличающихся по како­му-то признаку. Например, было показано, что наследуемость алко­голизма выше у незамужних женщин, чем у замужних [285]. Очевид­но, это свидетельствует о том, что предрасположенность к алкоголиз­му ярче проявляется у одиноких женщин.


Задача психогенетики — выяснение не только наследственных, но и средовых причин формирования различий между людьми по пси­хологическим признакам. Результаты современных психогенетических исследований дают информацию о механизмах действия среды в та­кой же, если не в большей, степени, как и о механизмах действия генотипа. В общей форме можно утверждать, что основная роль в фор­мировании межиндивидуальной изменчивости по психологическим признакам принадлежит индивидуальной (уникальной) среде. Осо­бенно высока ее роль для личностных и психопатологических призна­ков. Все больший акцент в психогенетических исследованиях ставится

Конец страницы №157

Начало страницы №158

на необходимости изучения генотип-средовых эффектов (ГС-корре­ляции и ГС-взаимодействия). В процессе индивидуального развития последовательно реализуются разные варианты ГС-корреляции- для ранних этапов развития типична, в основном, пассивная ГС-корре­ляция, затем, когда индивидуальные черты ребенка начинают прояв­ляться, она становится в основном реактивной, и, наконец, на более поздних этапах развития все большую роль играет активная ГС-корре­ляция. Предполагается также, что ГС-взаимодействие, отражающее чувствительность данного генотипа к конкретным средовым услови­ям, имеет весьма существенное значение в развитии индивидуально­сти человека, особенно для групп людей, значения которых по иссле­дуемым признакам находятся на краях распределений значений этих признаков в популяциях.

Конец страницы №158

Начало страницы №159