Темы уирс: Этапы развития медицинской генетики. Наследственно обусловленные патологические реакции на действие внешних факторов. Фармакогенетика. Фармакогенетические особенности при наследственных болезнях

Вид материала

Контрольные вопросы

Содержание Контрольные вопросы Темы УИРС Контрольные вопросы Темы УИРС Контрольные вопросы Современные методы пренатальной диагностики наследственных болезней и врожденных пороков развития. Основные показания для провед Темы УИРС

Подобный материал:

• 1. При некоторых наследственных болезнях возможно лечение с помощью диетотерапии, 190.24kb.
• Курс лекции. Предмет, методы и значение генетики в системе современных наук, 26.48kb.
• Темы второго семестра: Формирование и развитие личности в онтогенезе, 57.09kb.
• Тематический план лекций по медицинской генетике для студентов 4-го курса 2 потока, 64.43kb.
• План Введение 1 Действие тяжелых металлов на растительные организмы 3 Химическая природа, 600.02kb.
• Сергей Эдмундович Качан, д м. н профессор заведующий кафедрой неонатологии и медицинской, 561.5kb.
• Словарь по дисциплине Менеджмент Анализ внешних факторов, 285.16kb.
• Экономическая безопасность Украины Учебные вопросы: Общее понятие национальной безопасности, 191.52kb.
• Тема : Периоды детского возраста. Этапы становления физического, моторного, нервно-психического, 249.01kb.
• Брагина Елена Юрьевна, 71.78kb.

Контрольные вопросы к лабораторным занятиям по медицинской генетике для студентов 4 курса МПФ

Занятие №1. Предмет и задачи медицинской генетики. Этиология и классификация наследственных заболеваний. Методы медицинской генетики и область их применение в клинической практике. Мультифакториальные заболевания.

Вопросы для повторения:

понятие «ген», основные функции гена, генотип, фенотип, законы Менделя, гетерозигота, гомозигота, графическое изображение родословной, хромосомы, кариотип.

Контрольные вопросы:

1. Предмет и задачи медицинской генетики.
   
2. Понятие о мутациях, как причине наследственных заболеваний. Хромосомные, геномные и генные мутации.
   
3. Свойства генов (пенетрантность, экспрессивность гена, феномен антиципации, плейотропное действие).
   
4. Классификация наследственных болезней.
   
5. Методы медицинской генетики:
   

• клинико-генеалогический,
  
• цитогенетический,
  
• биохимический,
  
• близнецовый,
  
• молекулярно-генетический
  
• популяционный метод.
  

6. Мультифакториальные заболевания. Генеалогический анализ при мультифакториальных заболеваниях. Методы и формы профилактики болезней с наследственной предрасположенностью. Индивидуальный прогноз развития мультифакториального заболевания и его значение для клинической практики.
   

Темы УИРС:

1. Этапы развития медицинской генетики.
   
2. Наследственно обусловленные патологические реакции на действие внешних факторов.
   
3. Фармакогенетика. Фармакогенетические особенности при наследственных болезнях.
   
4. Этические вопросы медицинской генетики.
   

Литература

Основная:

1. Бочков, Н.П. Клиническая генетика: учебник. – 4-е изд., пераб. и доп. / Н.П. Бочков. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2011. – 582с.
   
2. Бочков, Н.П. Клиническая генетика: учебник. – 2-е изд., пераб. и доп. / Н.П. Бочков. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2001. – 448 с.
   
3. Бочков, Н.П. Клиническая генетика: учебник для студентов медицинских вузов и факультетов / Н.П. Бочков. – М.: Медицина, 1997. – 288с
   
4. Шабалов, Н.П. Детские болезни: учебник / Н.П. Шабалов. – Спб: Питер, 2001. – 1088с.
   
5. Щипков, В.П. Общая и медицинская генетика: учебное пособие для студентов медицинских вузов / В.П. Щипков, Г.Н. Кривошеина. – М.: Асадема, 2003. – 254с.
   

Дополнительная:

1. Бочков, Н.П. Медицинская генетика / Н.П. Бочков, А.Ф. Захаров, В.И. Иванов. – М: Медицина, 1984. – 366с.
   
2. Заяц, Р.Г. Основы общей и медицинской генетики: учебное пособие для студентов медицинских институтов / Р.Г. Заяц, И.В. Рачковская. – Мн.: Вышэйшая школа, 1998. – 255с.
   
3. Лильин, Е.Т. Генетика для врачей / Е.Т. Лильин, Е.А. Богомазов, П.Б. Гофман-Кадошников. – М.: Медицина, 1990. – 255с.
   
4. Медицинская генетика: учебно-методическое пособие для студентов педиатрического факультета / Парамонова Н.С. [и др.]. – Гродно: ГрГМУ. – 2009. – 103с.
   
5. Орехова, В.А. Медицинская генетика / В.А. Орехова, Т.А. Лашковская, М.П. Шейбак. – Мн: Вышэйшая школа, 1997. – 123с.
   
6. Пашков, А.А. Лекции по медицинской генетике: учебное пособие / А.А. Пашков. – Витебск, ВГМУ. – 2003. – 160с.
   
7. Приходченко, Н.И Основы генетики человека: учебное пособие для колледжей и вузов / Н.И. Приходченко, Т.П. Шкурат. – 2-е изд. – Ростов-на-Дону: Феникс, 1997. – 368с.
   
8. Шевченко, В.А. Генетика человека: учебное пособие для студентов вузов / В.А. Шевченко, Н.А. Топоркина, Н.С. Стволинская. – 2-е изд. – М.: Владос, 2004. – 239с.
   
9. Шейбак, М.П. Клинико-генеалогический метод изучения наследственности человека: методические рекомендации для студентов / М.П. Шейбак, Т.А. Лашковская. – Гродно, 1996. – 17с.
   

Занятие №2. Генные болезни. Наследственные болезни обмена веществ. Особенности клинических проявлений, основные принципы диагностики, лечения и профилактики.

Контрольные вопросы:

1. Этиопатогенез, классификация, особенности клинических проявлений, основные принципы диагностики, лечения и профилактики генных болезней у детей:
   

• с аутосомно-доминантным типом наследования (синдром Марфана, целиакия, анемия Минковского-Шоффара);
  
• с аутосомно-рецессивным типом наследования (муковисцидоз);
  
• с Х-сцепленным рецессивным типом наследования (гемофилия);
  
• с Х-сцепленным доминантным типом наследования (витамин Д-резистентный рахит);
  
• с У-сцепленным типом наследования.
  

2. Признаки, позволяющие заподозрить наследственные болезни обмена веществ у детей.
   
3. Классификация наследственных болезней обмена веществ.
   
4. Наследственные болезни обмена аминокислот (фенилкетонурия, гистидинемия).
   
5. Наследственные болезни обмена углеводов (галактоземия, гликогенозы, лактазная недостаточность).
   
6. Наследственные болезни обмена липидов (болезнь Гоше, Ниманна-Пика).
   
7. Наследственные болезни обмена билирубина (синдром Жильбера-Мейленграхта, Криглера-Найяра).
   
8. Наследственные болезни обмена стероидов (врожденная гиперплазия коры надпочечников).
   
9. Неонатальный скрининг наследственных болезней.
   
10. Общие принципы лечения и профилактика наследственных болезней обмена веществ.
    

Темы УИРС:

1. Митохондриопатии.
   
2. Мукополисахаридозы.
   
3. Генетика злокачественных образований.
   
4. Наследственные нервно-мышечные заболевания у детей, медико-психологическая реабилитация больных.
   
5. Наследственные заболевания легких у детей, медико-психологическая реабилитация больных.
   
6. Принципы медико-психологической реабилитации детей с наследственными и врожденными заболеваниями и членов их семей.
   

Литература

Основная:

1. Бочков, Н.П. Клиническая генетика: учебник. – 4-е изд., пераб. и доп. / Н.П. Бочков. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2011. – 582с.
   
2. Бочков, Н.П. Клиническая генетика: учебник. – 2-е изд., пераб. и доп. / Н.П. Бочков. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2001. – 448 с.
   
3. Бочков, Н.П. Клиническая генетика: учебник для студентов медицинских вузов и факультетов / Н.П. Бочков. – М.: Медицина, 1997. – 288с
   
4. Шабалов, Н.П. Детские болезни: учебник / Н.П. Шабалов. – Спб: Питер, 2001. – 1088с.
   
5. Щипков, В.П. Общая и медицинская генетика: учебное пособие для студентов медицинских вузов / В.П. Щипков, Г.Н. Кривошеина. – М.: Асадема, 2003. – 254с.
   

Дополнительная:

1. Барашнев, Ю.И. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей / Ю.И. Барашнев, В.А. Бахарев, П.В. Новиков – М.: Триада-Х, 2004. – 560с.
   
2. Бочков, Н.П. Медицинская генетика / Н.П. Бочков, А.Ф. Захаров, В.И. Иванов. – М: Медицина, 1984. – 366с.
   
3. Лильин, Е.Т. Генетика для врачей / Е.Т. Лильин, Е.А. Богомазов, П.Б. Гофман-Кадошников. – М.: Медицина, 1990. – 255с.
   
4. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: атлас-справочник. – 2-е изд., пераб. и доп. / С.И. Козлова [и др.] – М.: Практика, 1996. – 250с.
   
5. Сборник задач по общей и медицинской генетике: учебное пособие для студентов медицинских вузов / В.Э. Бутвиловский [и др.] – Мн: Ураджай, 2002. – 160с.
   
6. Шейбак, М.П. Наследственные болезни: методические разработки для студентов / М.П. Шейбак, Т.А. Лашковская. – Гродно, 1996. – 28с.
   

Занятие №3. Врожденные пороки развития. Хромосомные болезни. Общие принципы диагностики, лечения и профилактики. Организация медико-генетической службы в РБ. Медико-генетическое консультирование. Методы пренатальной диагностики наследственных болезней и врожденных пороков развития. Зачет.

Контрольные вопросы:

1. Понятие ВПР и врожденных морфогенетических вариантов. Терминология клинической тератологии. Понятие критического периода и тератогенного терминационного периода.
   
2. Этиопатогенез, классификация и ранняя диагностика врожденных пороков развития и хромосомных болезней, основные принципы диагностики и лечения.
   
3. Синдромы множественных врожденных пороков развития, обусловленные действием тератогенных факторов: синдром краснухи, диабетической эмбриофетопатии, алкогольная эмбриофетопатия.
   
4. Клинико-цитогенетическая характеристика синдромов Дауна, Патау, Эдвардса, «кошачьего крика», Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, трисомии по X-хромосоме.
   
5. Принципы организации медико-генетической службы в РБ. Задачи, принципы и этапы медико-генетического консультирования.
   
6. Показания для направления больных и членов их семей на медико-генетическое консультирование.
   

7. Современные методы пренатальной диагностики наследственных болезней и врожденных пороков развития. Основные показания для проведения пренатальной диагностики.

Темы УИРС:

1. Стигмы дизэмбриогенеза и их значение для диагностики наследственных болезней
   
2. Медико-психологическая реабилитация больных с расщелиной губы и/или неба.
   
3. Синдромы с неустановленным типом наследования (синдром Рубинштейна – Тейби, Корнелии де Ланге).
   
4. Лекарственный мутагенез, канцерогенез.
   
5. Груз наследственной патологии в медицинском и социальном аспектах.
   

Литература

Основная:

1. Бочков, Н.П. Клиническая генетика: учебник. – 4-е изд., пераб. и доп. / Н.П. Бочков. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2011. – 582с.
   
2. Бочков, Н.П. Клиническая генетика: учебник. – 2-е изд., пераб. и доп. / Н.П. Бочков. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2001. – 448 с.
   
3. Бочков, Н.П. Клиническая генетика: учебник для студентов медицинских вузов и факультетов / Н.П. Бочков. – М.: Медицина, 1997. – 288с
   
4. Щипков, В.П. Общая и медицинская генетика: учебное пособие для студентов медицинских вузов / В.П. Щипков, Г.Н. Кривошеина. – М.: Асадема, 2003. – 254с.
   

Дополнительная:

1. Айламазян, Э.К. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней / Э.К. Айламазян, В.С. Баранов. – 2-е изд. – М. МЕД-пресс-информ, 2007. – 415с.
   
2. Барашнев, Ю.И. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей / Ю.И. Барашнев, В.А. Бахарев, П.В. Новиков – М.: Триада-Х, 2004. – 560с.
   
3. Бочков, Н.П. Медицинская генетика / Н.П. Бочков, А.Ф. Захаров, В.И. Иванов. – М: Медицина, 1984. – 366с.
   
4. Лильин, Е.Т. Генетика для врачей / Е.Т. Лильин, Е.А. Богомазов, П.Б. Гофман-Кадошников. – М.: Медицина, 1990. – 255с.
   
5. Медицинская генетика: учебно-методическое пособие для студентов педиатрического факультета / Парамонова Н.С. [и др.]. – Гродно: ГрГМУ. – 2009. – 103с.
   
6. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: атлас-справочник. – 2-е изд., пераб. и доп. / С.И. Козлова [и др.] – М.: Практика, 1996. – 250с.
   
7. Пашков, А.А. Лекции по медицинской генетике: учебное пособие / А.А. Пашков. – Витебск, ВГМУ. – 2003. – 160с.
   
8. Шейбак, М.П. Медико-генетическое консультирование: методические разработки для студентов / М.П. Шейбак, Т.А. Лашковская. – Гродно, 1996. – 12с.