Geum.ru

Центр биоэтики

Вид материалаДокументы

Содержание


Либерализация этических установок российских медицинских генетиков Вера Ижевская
Рекомендации генетиков при консультировании слепых супругов с аутосомно-рецессивным заболеванием
Доля врачей, которые сообщат генетическую информацию о пациенте его супругу/партнеру (в %)
Динамика этических установок российских медицинских генетиков
Подобный материал:
1   2   3

Либерализация этических установок

российских медицинских генетиков3

Вера Ижевская




Со второй половины 1980-х годов в связи с разработкой крупнейшего в истории медико-биологических наук международного научного проекта «Геном человека» причины, патогенез и клинические проявления разных форм патологии стали доступными для изучения и воздействия с помощью молекулярно-генетических технологий. Практически это означает возможность точного диагноза и прогноза наследственных заболеваний. Реализация этой возможности происходит путем внедрения в медицинскую практику различных видов генетического тестирования: пре- и постнатальной диагностики наследственных болезней и врожденных пороков развития, доклинической диагностики наследственных болезней с поздним возрастом манифестации заболевания, тестирования на предрасположенность к широко распространенным заболеваниям, популяционного генетического скрининга. В последние десятилетия наблюдается активное внедрение достижений современной генетики в практическую деятельность российских медико-генетических консультаций, что позволило существенно расширить возможности использования различных видов пре- и постнатального генетического тестирования.

Вместе с тем, по данным анкетного опроса заведующих медико-генетическими консультациями, проводившегося нами в 2003 г. [1], две трети из них отмечают рост доли семей, в процессе консультирования которых возникают этические проблемы. Наиболее частыми проблемами респонденты назвали: невозможность предоставить семье необходимую генетическую помощь, отношение к аборту после пренатальной диагностики (как к прерыванию беременности, так и сохранению пораженного плода), возможность доступа к генетической информации об индивиде для его родственников, супругов и третьих сторон и проблемы, возникающие при тестировании на заболевания с поздним возрастом начала.

При этом свыше 80% генетиков указало, что в своей работе они руководствуются, в основном, действующими приказами Минздрава, регламентирующими деятельность медико-генетической службы, а также собственным жизненным опытом и интуицией. В комментариях респондентами была отмечена недостаточная правовая и этическая регламентация деятельности генетической службы.

Для определения отношения к наиболее дискуссионным методическим и этическим проблемам медико-генетического консультирования в России нами проведено исследование путем двукратного (в 1992 и 2002 г.) анонимного анкетирования врачей-генетиков, имеющих опыт практического медико-генетического консультирования. Опрос 1992 г. проводился как часть международного исследования «Генетика и этика» под руководством D. C. Wertz и J. C. Fletcher. Это дало возможность сравнить наши данные с результатами, полученными в других странах, участвовавших в исследовании.

Одним из главных принципов медико-генетического консультирования является его недирективность [5]. Этот принцип закреплен во многих руководствах по медицинской генетике [3, 4, 5] и поддерживается большинством медицинских генетиков в разных странах [8].

Недирективность консультирования включает два главных элемента. Первый — предоставление точной, полной и непредвзятой информации, которую консультирующиеся могут использовать при принятии решения. Второй — понимание, сочувственное отношение врача-генетика, что предполагает помощь людям в выработке собственного решения. При недирективном консультировании врач не говорит людям, что им делать, решение остается за семьей. Консультант должен, насколько возможно, поддержать решение людей. Это не значит, что врач-генетик не имеет права на собственную оценку ситуации. Недирективность означает, что консультант уверен в своей собственной оценке, но не пытается навязать ее индивиду или семье ни явно, ни скрыто. По рекомендациям экспертной группы ВОЗ [4, 9] консультирование должно быть недирективным, за исключением случаев, когда возможно лечение заболевания.

Директивность — преднамеренная попытка консультанта (через обман, угрозу или принуждение) нарушить автономию человека и подтолкнуть его к тому или иному решению [2]. Поэтому в международном исследовании 1992 г. к директивному подходу относили как явное убеждение родителей принять определенное репродуктивное решение, так и предоставление тенденциозной информации, способной склонить их к решению, которое врач считает правильным. Таким же образом мы поступили и при оценке результатов опроса 2002 г.

О
собенностью отношения к медико-генетическому консультированию большинства генетиков России в 1992 г. была склонность к директивности, причем более предпочтителен был «негативный» совет (предпочитают от 24,4 до 86,7% генетиков в зависимости от заболевания), направленный на прерывание беременности при выявлении патологии плода (примеры см. на рис. 1). Для значительной части генетиков не были важны степень тяжести и возраст начала заболевания, наличие и степень тяжести умственной отсталости, чтобы предложить семье прерывание беременности.

Рис.1. Доля российских врачей-генетиков (в %), предпочитающих «негативный» совет при выявлении патологии у плода: spina bifida — спинномозговой грыжи, Т13 — трисомии по 13 хромосоме, Т21 — трисомии по 21 хромосоме, XXY — синдрома Клайнфельтера, МВ — муковисцидоза, НФ — нейрофиброматоза, СГ — семейной гиперхолестеринемии, БА — предрасположенности к болезни Альцгеймера, 45,Х — синдрома Шерешевского-Тернера, А — ахондроплазии, ФКУ — фенилкетонурии. Столбцы серого цвета — 1992 г., черного — 2002 г.

Как отмечают авторы международного исследования, частью которого было анкетирование российских генетиков в 1992 г., в отношении рекомендаций после пренатальной диагностики не было согласия среди врачей, как в пределах одной нации, так и между странами. В США, Канаде и Великобритании, где имеются давние традиции уважения частной жизни (privacy), предпочтение отдавалось недирективному консультированию, в других странах многие генетики считали своей обязанностью дать директивный совет. В европейских странах, в среднем, генетики были более склонны к директивному подходу, чем в неевропейских [7].

При сравнении ответов российских генетиков и представителей других стран обращала на себя внимание бóльшая склонность к негативным советам и директивности в России. При консультировании только при двух состояниях — предрасположенности к психическим заболеваниям и тяжелом несиндромальном ожирении — доля врачей, предпочитающих объективное консультирование, была равна или незначительно превысила средний показатель по европейским странам, при всех остальных заболеваниях подавляющее большинство отечественных специалистов придерживалось бы директивного подхода (примеры см. на рис. рис. 2). Полученные результаты наиболее близки к данным по Чешской Республике, Франции, Венгрии, Греции и Турции, среди неевропейских стран — Китаю, Египту, Индии, Мексике, Перу, Кубе.

За истекшее десятилетие при ряде заболеваний отмечается достоверное снижение доли генетиков, предпочитающих негативный совет. Однако это снижение сопровождалось незначительным увеличением доли врачей, предпочитающих недирективный подход — дать семье объективную информацию о заболевании (рис. 1, 2).

Другой особенностью медико-генетического консультирования в России является склонность значительной части специалистов к неуважению репродуктивного выбора пациента.

В качестве примера можно привести следующую несколько провокационную ситуационную задачу из анкеты: Слепые супруги с одним и тем же аутосомно-рецессивным заболеванием хотят иметь ребенка даже при условии, что он в 100% будет слепым, и отказываются от усыновления и донорства гамет, чтобы избежать рождения больного ребенка.



Рис. 2. Доля врачей-генетиков (в %), предпочитающих дать семье объективную информацию при выявлении патологии у плода: Т13 — трисомии по 13 хромосоме, Т21 — трисомии по 21 хромосоме, 45,Х — синдрома Шерешевского-Тернера, 47,ХХY — синдрома Клайнфельтера, МВ — муковисцидоза, ХГ — хореи Гентингтона, А — ахондроплазии, Предрасп. — предрасположения к психическим заболеваниям

Серые столбцы — данные по России, 1992 г., черные столбцы — данные по России, 2002 г., прямая линия — средние показатели по европейским странам, пунктирная линия — средние показатели по неевропейским странам, 1990-е годы (данные D Wertz, 1995).


Лишь треть российских генетиков готова была поддержать решение супружеской пары при первом опросе (табл. 1). В то же время, по данным D.C. Wertz [6], большинство генетиков (в среднем 70% по европейским странам и 82% по не европейским) в разных странах выбрало бы такой ответ, несмотря на то, что многие из них в комментариях подчеркивали несправедливость такого решения семьи по отношению к ребенку.
Таблица 1

Рекомендации генетиков при консультировании слепых супругов

с аутосомно-рецессивным заболеванием






Вариант ответа
Доля генетиков, выбравших данный вариант, % (n)

1992
2002

постараюсь разубедить их иметь слепого ребенка
66,7

(30)
54,4

(37)

подбодрю их завести ребенка
2,2

(1)
4,4

(3)

скажу, что поддержу любое их решение
31,1

(14)
50

(34)



За десятилетие в России возросла доля врачей, которые поддержат решение семьи, даже если они с ним не согласны.

Таким образом, можно констатировать, что более 50% российских генетиков не склонны уважать репродуктивные решения пациентов. Такая позиция в 90-е годы отличала нашу выборку от большинства стран, принявших участие в опросе. Хотя за 10-летие произошло статистически достоверное сокращение доли врачей, которые хотели бы тем или иным способом оказать давление при репродуктивном выборе женщины (передать ощущение неправильности действий, убедить не иметь детей, рекомендовать стерилизацию), она по-прежнему остается высокой.

По данным наших опросов оказалось, что российские специалисты менее склонны защищать конфиденциальность пациента, чем в других странах.

Согласно общепринятым законодательным и этическим нормам, информация о состоянии здоровья (и о генетическом статусе человека) может быть сообщена только ему, его опекунам, лечащим его врачам.

Большинство врачей считает, что генетическая информация кровным родственникам больного, включая его детей младше 18 лет, должна предоставляться только с согласия пациента. Однако от 30 до 48% (в зависимости от заболевания) в 1992 г. и от 10 до 25% в 2002 г. врачей считали, что кровные родственники могут получить такую информацию и без его согласия. И, хотя за десятилетие, прошедшее с первого опроса, доля генетиков, считавших возможным сообщать информацию родственникам без согласия больного, при большинстве заболеваний снизилась, она остается довольно высокой.

Лишь от 7 (при гемофилии и шизофрении) до 13% (при семейной гиперхолестеринемии) российских генетиков в 1992 г. посчитались бы с желанием пациента сохранить конфиденциальность и не сообщать родственникам о генетическом риске. В 2002 г. достоверно выросла доля врачей, склонных к сохранению конфиденциальности при семейной гиперхолестеринемии и шизофрении, аналогичные изменения были при хорее Гентингтона и гемофилии.

Значительная часть генетиков в России (около 60%) считает, что образцы ДНК, хранящиеся в банке, должны быть доступны кровным родственникам больного без его согласия.

Особенность генетической информации приводит к тому, что право пациента на соблюдение конфиденциальности может вступать в противоречие с правом его родственников, имеющих высокий риск наследственной патологии, на такую информацию для принятия собственного решения о тестировании или репродукции.

Отмечено, что в практической работе генетики чаще стали сталкиваться с отказом больных сообщить родственникам важную генетическую информацию (1992 г. — 24,4%, 2002 г. — 33,8 %) и предоставить доступ к ДНК (1992 г. — 4,4 %, в 2002 г. — 20,6%).

В 1992 г. в России число сторонников предоставления информации супругу без согласия пациента — было достаточно высоким: от 30 до 67% при разных заболеваниях (примеры некоторых приведены в табл. 2). В 2002 г. отмечен рост числа врачей, считающих согласие пациента необходимым условием предоставления информации о нем партнеру, и достоверно сократилось число врачей, полагающих, что такая информация может быть предоставлена супругу без согласия пациента.

Доля врачей, готовых сохранять конфиденциальность пациента от вмешательства третьих сторон в 90-х годах была в России от 10 до 50% при разных заболеваниях. На протяжении десяти лет с момента первого опроса этот показатель изменился незначительно.

Существенные отличия от других стран были в отношении к использованию пренатальной диагностики в немедицинских целях.

Таблица 2

Доля врачей, которые сообщат генетическую информацию

о пациенте его супругу/партнеру (в %)




Если заболевание:
С согласия пациента
Без согласия

пациента

1992
2002
1992
2002

Хорея Гентингтона
40
57,4
48,9
19,1

Семейный полипоз толстого кишечника
53,3
73,5
40
13,2

Носительство транслокации хромосом
31,1
58,8
60
32,4

Риск шизофрении
53,3
67,6
40
13,2

Риск алкоголизма
57,8
63,2
37,8
14,7



Хотя большинство российских генетиков (1992 г. — 73,3%, 2002 г. — 92,6%) не одобряют абортирование нормального плода после дородовой диагностики, значительная их доля считает этически приемлемым ее использование в немедицинских целях (для определения отцовства и селекции по полу в отсутствии Х-сцепленных заболеваний). Почти 82% опрошенных врачей в 1992 г. провели бы такую процедуру в семье с несколькими однополыми детьми, 82% врачей провели бы пренатальное определение отцовства. На протяжении десятилетия 1992-2002 г.г. отмечен рост доли генетиков, которые высказывают отрицательное отношение к отбору плодов по полу, но при этом доля тех, кто проведет пренатальную процедуру с этой целью изменилась незначительно.

Таким образом, по многим важным аспектам консультирования большинство российских специалистов предлагают решения, отличные от рекомендованных международными организациями, хотя за последние десятилетие отмечается тенденция к сближению позиций по ряду вопросов.

Во многом это обусловлено недостаточностью регламентации деятельности генетической службы в нашей стране и различиями в системе организации медико-генетической помощи, доступности лечения наследственных болезней, медицинской и социальной реабилитации инвалидов.

В сложившейся ситуации, на наш взгляд, необходимо, в первую очередь, уделять больше внимания изучению принципов и этических проблем медицинской генетики, сформулированных в документах международных организаций, членом которых является Россия, включению этих аспектов в программы подготовки специалистов. С целью некоторой унификации подходов была бы целесообразна разработка и предложение для утверждения Министерству здравоохранения соответствующих руководств, в создании которых должен принять участие широкий круг специалистов.

Литература:
  1. Ижевская В. Л., Козлова С. И. Медико-генетическое консультирование в России: некоторые этические аспекты // Медицинская генетика. — 2004. — Т. 3, № 8. — С. 370–375.
  2. Kessler S. Genetic Counseling is Directive? Look Again // Am. J. Hum. Genet. — 1997. — Vol. 61. — P. 466–467.
  3. Nuffield Council on Bioethics. Genetic Screening: ethical issues. — Nuffield Council, London, 1993.
  4. Proposed International Guidelines on Ethical issues in Medical Genetics and Genetic Services. Report of WHO Meeting on Ethical Issues in Medical Genetics. Geneva, 15–16 December 1997. World Health Organization. Human Genetics Program. — 15 p.
  5. Roberts J. A. F. An introduction to human genetics. 2d ed. — Oxford University Press, Oxford, 1959.
  6. Wertz D.C. Ethical views of European and Non-European Geneticists: Results of an International Survey // Report to European Society of Human Genetics, Berlin, May 24, 1995.
  7. Wertz D.C. Results of an 37-Nation Survey of Geneticists’ Ethical Views //In Bioethics in Asia. The Proceedings of the UNESCO Asian Bioethics Conference (ABC’97) and the WHO-assisted Satellite Symposium on Medical Genetics Services, 3–8 Nov, 1997 in Kobe/Fukui, Japan / Ed. Fujiki N. and Macer D. — N. Z., Christchurch: Eubios Ethical Institute, 1998. — P. 409–412.
  8. Wertz D.C., Fletcher J.C. Attitudes of genetic counselors: a multinational survey // Am. J. Hum. Genet. — 1988. — Vol. 42. — P. 592–600.
  9. WHO, Report of consultants to WHO. Wertz D. C., Fletcher J. C., Berg K. Review of ethical Issues in medical genetics. 2001, WHO/HGN/ETH/00.4. — 103 p.





Начало формы

Конец формы

Оглавление



Павел Тищенко, Борис Юдин. Этические проблемы современной генетики 3


Светлана Боринская, Николай Янковский. История человечества, записанная в генах 14


Вера Ижевская. Динамика этических установок российских медицинских генетиков 33




_____________________________________________________

Издательство Московского гуманитарного университета

Печатно-множительное бюро

Подписано в печать 20.10.2006 г. Формат 60Х84 1/16

Усл. печ. л. 2,75 Тираж 100 Заказ №

Адрес: 111395, Москва, ул. Юности, 5/1





1 Статья подготовлена при финансовой поддержке РГНФ, грант

05-03-90306а/Б


2 Статья подготовлена при финансовой поддержке РГНФ, грант

05-03-90306а/Б


3 Статья подготовлена при финансовой поддержке РГНФ, грант 05-03-90306а/Б