Центр биоэтики
| Вид материала | Документы |
- Обязательный курс Объем учебной нагрузки: 20 часов лекции; 17 часов практические занятия., 57.32kb.
- Смерть как проблема истории философии и биоэтики, 272.84kb.
- Биоэтика в высшей школе, 1955.08kb.
- «Проблемы биоэтики в современном мире», 201.09kb.
- План биоэтика и ее проблемы. Медицинские опыты на человеке. Проблема аборта, 562.17kb.
- Особенности междисциплинарного знания* И. В. Силуянова Российский государственный медицинский, 22.13kb.
- Принципы биоэтики, 404.05kb.
- Примерная программа наименование дисциплины биоэтика рекомендуется для направлений, 246.09kb.
- Теоретические основы биомедицинской этики, 281.46kb.
- Лекция №3, 76.6kb.
История человечества, записанная в генах2
Светлана Боринская,
Николай Янковский
В основе развития человека, так же как и любого другого живого существа, лежит наследственная информация, записанная в молекуле ДНК. ДНК можно представить, как созданный природой текст, в котором буквами служат молекулы-нуклеотиды. В генетическом алфавите всего четыре разных буквы, которые названы по входящим в их состав химическим соединениям: А (аденин), Г (гуанин), Ц (цитозин) и Т (тимин). Последовательность этих букв определяет множество биологических признаков человека — цвет глаз и кожи, группу крови, предрасположенность или устойчивость к болезням, некоторые особенности интеллекта и поведения.
Совокупность всей наследственной информации организма называется геномом. Сформировалась новая междисциплинарная область науки — геномика, направленная на понимание того, как структура и функции генома связаны с нормальным развитием или отклонениями от него. Геномика уже многое дала медицине — ведь здоровье человека связано с особенностями его генетического текста. Есть и другой аспект этих исследований — они позволяют на новом уровне описать генетические особенности народов и восстановить историю их формирования и формирования человека как биологического вида в целом. Эти области науки называются этногеномикой и палеогеномикой.
Изучение генома человека потребовало совместных усилий тысяч ученых десятков стран и проводилось в рамках самого крупного за всю историю науки международного биологического проекта — программы «Геном человека».
В настоящее время практически полностью определена последовательность генома человека, составляющая 3 млрд букв-нуклеотидов. Такую общую протяженность имеет комплект молекул ДНК, который человек получает в наследство от каждого из своих родителей. В нем содержится около 25 000 генов — участков генетического текста, влияющих на ту или иную функцию организма. Размер генома и набор генов у всех людей практически одинаков. Однако многие гены могут находиться в альтернативных состояниях — они называются аллелями. Ясно, что из всего многообразия аллелей данного гена человек получает от своих родителей всего два — один от матери, другой от отца.
ДНК хранится в клетке в виде 23 пар хромосом, содержащих каждая отдельный фрагмент генетического текста. Одна из пар хромосом определяет пол ее обладателя. У женщин хромосомы этой пары одинаковы и называются Х-хромосомами. У мужчин хромосомы разные — одна, как и у женщин, Х-хромосома, вторая — более короткая Y-хромосома. В генетическом смысле быть мужчиной означает иметь Y-хромосому.
Различия на уровне ДНК между двумя людьми составляют в среднем один нуклеотид на тысячу. Именно эти отличия обусловливают наследственные индивидуальные особенности каждого человека. Различия между ДНК человека и шимпанзе — его ближайшего сородича в животном мире — на порядок больше: один нуклеотид на сто.
Уровень разнообразия геномов представителей одного биологического вида зависит от разнообразия геномов группы прародителей этого вида, от скорости накопления мутаций — «ошибок», возникающих при переписывании клеткой генетических текстов и от того, как долго существует вид.
Для того чтобы показать, каким образом изучение различий между геномами представителей разных рас и народов позволяет восстановить историю происхождения человека и расселения его по Земле, используем сравнение ДНК с текстом. Некоторые закономерности воспроизводства генетических и рукотворных текстов оказались весьма сходными.
Восстановление истории текстов
Один из старейших древнерусских летописных сводов — Повесть временных лет, датируемая предположительно 1112 г. — дошел до нашего времени в нескольких десятках вариантов. Среди них Ипатьевский список (начало XIV в.), Лаврентьевский (1377 г.) и другие. Выдающийся литературовед и лингвист А. А. Шахматов сопоставил все доступные ему списки летописей и выявил в них разночтения и общие места. На основе этого он выделил списки, имеющие совпадающие разночтения. Предполагалось, что разночтения, совпадающие в нескольких списках, имеют общее происхождение, то есть восходят к общему источнику. Путем сравнения летописей и выделения сходных текстов удалось восстановить протографы — не дошедшие до наших дней общие источники изученных текстов, такие как Начальный свод (1096–1099 гг.) и Владимирские своды XII-XIII вв. Изучение Начального свода и сравнение его с другими гипотетическими протографами показало, что он имел в своей основе какой-то более древний текст летописного характера. Этот протограф гипотетического протографа был назван Шахматовым Древнейшим сводом и датирован 1036–1039 гг. Выводы Шахматова получили подтверждение, когда был найден Московский свод 1408 г., существование которого было предсказано ученым (Приселков, 1996). См. рис. 1.
1036-39 гг.
1096-99 гг.
1113 г.
1305 г.
Древнейший свод
Начальный свод
Троицкая летопись 1408
Повесть временных лет
Ипатьевский список нач. XIV века
Лаврентьевская летопись 1377
существующие летописи
реконструированные
протографы
Рис. 1. Упрощенная схема восстановления не сохранившегося исходного летописного текста по разнообразию его более поздних копий (по Приселкову)
Такие же принципы положены в основу сравнения генетических текстов. Предполагается, что в большинстве случаев одинаковые мутации (изменения генетического текста), имеющиеся в геномах разных людей, восходят к мутации в геноме их общего предка. В отличие от рукописей, которые могут быть составлены на основе нескольких источников, в генетических текстах всегда только два источника — мать и отец. Но и этого достаточно, чтобы анализ «составного» текста стал достаточно сложным. Однако в геноме человека есть две особых части, наследование которых происходит иным образом.
Кроме 23 пар хромосом, у человека имеется небольшая молекула ДНК, расположенная внутри энергообеспечивающего аппарата клетки — в митохондриях. Митохондриальную ДНК (мтДНК) каждый человек получает только от матери, так как при оплодотворении яйцеклетки спермии свои митохондрии потомству не передают. Мутации, появившиеся в митохондриальной ДНК женщины, передадутся всем ее детям. Но следующему поколению их передадут только дочери. Мутация в мтДНК будет присутствовать в популяции до тех пор, пока существуют прямые потомки по женской линии той праматери, у которой эта мутация возникла.
Аналогичным образом по мужской линии передается Y-хромосома, та самая хромосома, наличие которой отличает мужчин от женщин. Y-хромосома передается только от отца к сыну. Все сыновья одного отца имеют одинаковые Y-хромосомы. Вновь появившись, мутация маркирует Y-хромосомы всех прямых потомков по мужской линии. При появлении мутаций предковая линия разделяется на две.
При сравнении генетических текстов Y-хромосом (или мтДНК) разных людей можно выявить общего предка аналогично выявлению протографа летописей. Но, в отличие от летописей, где изменения текста зависят от внимательности и целей переписчика, скорость накопления мутаций в ДНК относительно постоянна. Лишь небольшая часть этих мутаций вредна. Большинство мутаций, по современным представлениям, нейтральны (то есть не оказывают какого-либо полезного или вредного влияния на их обладателя), так как не затрагивают значимые, смысловые участки генома. Они не отсеиваются отбором и, раз появившись, передаются из поколения в поколение.
Это позволяет датировать время появления предковой мутации при сравнении двух родственных генетических текстов по количеству различий между ними и, соответственно, установить время существования общего предка по мужской или женской линии. За последнее десятилетие генетиками собраны и проанализированы коллекции мтДНК и Y-хромосом представителей народов всего мира (Уилсон А. К., Канн Р. Л., 1992). По ним восстановлена последовательность и время появления мутаций. Эволюционная история мтДНК и Y-хромосомы отличается, так как связана с разными брачными традициями, разным поведением мужчин и женщин при переселениях, завоеваниях или колонизации. Представленные в графическом виде, эти данные образуют филогенетическое древо человечества. По данным геномных исследований, ныне живущие люди имеют общую праматерь, к которой восходят линии всех мтДНК. Эта женщина, названная «митохондриальной Евой», жила около 180 тыс. лет назад в Африке — именно к африканских популяциям ведут корни филогенетического древа мтДНК. У представителей африканских народов найдены и самые древние мутации в Y-хромосмое. То есть «Адам» жил там же, где и «Ева», хотя датировки времени существования общего предка по Y-хромосмое несколько ниже, чем для мтДНК. Однако точность этих методов по статистическим причинам не очень высока — ошибка в молекулярных датировках может составлять 20–30%. Место проживания предков человека — Юго-Восточная Африка — указывают по территориям, занимаемым сейчас бушменами и готтентотами, хадза и сандаве — народами, у которых найдены самые древние мутации.
Африканские корни и расселение человека
по континентам
Гипотеза африканского происхождения человека получила подтверждения в ряде независимых исследований. Особый интерес вызвали работы по изучению населения Южной и Восточной Африки — бушменов и готтентотов. Их языки содержат щелкающие звуки, нигде больше не встречающиеся, и относятся к так называемой койсанской группе (комбинация слов «кой-койн» — самоназвание готтентотов и «сан» — название бушменов), обособленно стоящей в системе языков мира. Они значительно отличаются от остальных африканских народов, в том числе и от своих соседей банту, не только лингвистически, но и антропологически. Отличия проявляются и в их ДНК: у представителей койсанской группы встречаются мутации, унаследованные людьми и шимпанзе от общих предков, и утраченные в других поупялциях человека. Возможно, сохранение этой мутации только у представителей койсанских групп указывает на то, что их предки в определенной момент истории человечества были более многочисленными, чем предки всех остальных ныне живущих людей, и заселяли значительную часть африканского континента, а впоследствии они были втеснены бантуговорящими племенами.
Интересно, что различия между популяциями в разных регионах мира по Y-хромосоме оказались в несколько раз выше, чем по мтДНК. Это свидетельствует о том, перемешивание генетического материала по женской линии происходит более интенсивно, то есть что уровень миграции женщин превышает (почти на порядок) уровень миграции мужчин. И хотя эти данные на первый взгляд могут показаться удивительными — путешествия всегда считались прерогативой мужчин, — они могут объясняться тем, что для большинства человеческих обществ характерна патрилокальность. Обычно жена переходит жить в дом мужа. Предполагается, что брачные миграции женщин оставили более заметный след на генетической карте человечества, чем дальние походы завоевателей.
Различия между генетическими текстами разных людей позволяют не только оценить время существования наших прародителей, но и численность предковых популяций. «Ева» и «Адам» были не одиноки, но мтДНК и Y-хромосомы их современников не дошли до нас. Ведь линия мтДНК обрывается, если у женщины родились только сыновья или вообще нет детей. Аналогично обрывается линия Y-хромосомы мужчины, не имеющего сыновей. Различные группы генетиков, исходя из оценок генетического разнообразия современных популяций человека по другим генам, пришли к выводу, что на протяжении последнего миллиона лет численность прямых предков человека колебалась от 40 до 100 тыс. одновременно живущих индивидов. Резкое падение численности произошло около 200 тыс. лет назад — она сократилась до 10 000 индивидов, то есть на 75–90%, что привело к утрате значительной части генетического разнообразия. Именно этот период прохождения через «бутылочное горлышко» считается временем появления Homo sapiens как биологического вида.
На основе генетических данных постепенно проясняется картина заселения Азии, Европы и Америки. В недавно опубликованных работах определены частоты древних типов мтДНК и Y-хромосом, принесенных в Европу первыми поселенцами 40–50 тыс. лет назад, и других, распространившихся позже, в том числе и тех, которые отражают экспансию земледельческих племен из плодородного полумесяца на Ближнем Востоке 9 тыс. лет назад. И здесь генетические данные пролили свет на еще один вопрос, также вызывавший на протяжении многих лет горячие дискуссии.
Как распространяется культура? Происходит ли передача традиций, технологий и идей при контакте людей разных культур (концепция культурной диффузии), или традиции и культурные навыки путешествуют по миру только вместе со своими носителями, и смена культуры происходит одновременно со сменой населения (концепция демической диффузии)?
До недавнего времени преобладала концепция демической диффузии. Считалось, что земледельцы, пришедшие в Европу из Малой Азии около 10 тыс. лет назад, дали основной вклад в генофонд современных европейцев, вытеснив проживавшие в Европе палеолитические популяции. Однако опубликованные в последнее время работы показали, что генетический вклад «мигрантов»-земледельцев составляет в современном населении Европы не более 10–20%. То есть появление относительно небольшого числа земледельцев привело к тому, что палеолитическое население Европы восприняло привнесенные технические инновации, и в результате на всей европейской территории сменился тип хозяйства и культуры.
На основе распределения у разных народов частот различных мутаций в Y-хромосоме и мтДНК составлена карта расселения людей с Африканской прародины. Первая волны расселения человека современного типа прошли из Африки через Азию в Австралию и в Европу. Позже, под натиском ледника, палеолитические европейцы несколько раз отступали на юг и юго-восток, заходя, возможно, даже обратно в Африку. Последней была заселена Америка. Исследование мтДНК живших в Европе неандертальцев (удалось получить несколько образцов из найденных костных останков) показало, что они также, видимо, не внесли вклад в гены современных людей. Материнские линии человека и неандертальца разошлись около 500 тыс. лет назад, и хотя в период от 50 до 30 тыс. лет назад они обитали вместе в Европе, генетических следов их смешения (если таковое происходило) не осталось (рис. 2).
Рис. 2. Филогенетическое древо человечества по мтДНК
Адаптация к различным условиям обитания
Генетическое разнообразие определяет особенности приспособления человеческих популяций к условиям окружающей среды. При изменении условий обитания (температуры, влажности, интенсивности солнечного облучения) человек приспосабливается за счет физиологических реакций (сужения или расширения кровеносных сосудов, потоотделения, загара и т. п.). Однако в популяциях, проживающих долгое время в определенных климатических условиях, адаптации к ним накапливаются на генетическом уровне. Они меняют внешние признаки, сдвигают границы физиологических реакций (например, скорость сужения сосудов конечностей при охлаждении), «подстраивают» биохимические параметры (такие, как уровень холестерина в крови) к оптимальным для данных условий.
Климат
Один из наиболее известных расовых признаков — цвет кожи, пигментация которой у человека задана генетически. Она защищает от повреждающего действия солнечного облучения, но не должна препятствовать получению минимальной дозы облучения, необходимой для образования витамина Д, предотвращающего рахит. В северных широтах, где низкая интенсивность облучения, у людей кожа более светлая, а в экваториальной зоне самая темная. Однако у обитателей затененных тропических лесов кожа светлее, чем можно было бы ожидать, а у некоторых северных народов (чукчей, эскимосов), напротив, она пигментирована сильнее, чем у других народов, проживающих на той же широте. Предполагают, что это может быть связано с тем, что их пища содержит много продуктов, богатых витамином Д (печень рыбы и морских животных), либо с тем, что их предки переселились сюда относительно недавно в эволюционных масштабах.
Таким образом, интенсивность ультрафиолетового излучения действует как фактор отбора, приводя к географическим вариациям в цвете кожи. Светлая кожа эволюционно более поздний признак и возникла за счет мутаций в нескольких генах, регулирующих выработку кожного пигмента меланина (ген рецептора меланина MC1R и другие). Способность загорать также детерминирована генетически. Ею отличаются жители регионов с сильными сезонными колебаниями интенсивности солнечного излучения.
Известны связанные с климатическими условиями различия в строении тела. Это адаптации к холодному или теплому климату. Так, короткие конечности у арктических популяций (чукчей, эскимосов) уменьшают отношение массы тела к его поверхности и тем самым сокращают теплоотдачу. Обитатели жарких сухих регионов, например, африканские масаи, напротив, отличаются длинными конечностями. У жителей влажного климата более широкие и плоские носы, а в сухом холодном климате нос более длинный, поскольку способствует согреванию и увлажнению вдыхаемого воздуха.
Повышенное содержание гемоглобина в крови и усиление легочного кровотока служат приспособлением к высокогорным условиям. Такие особенности свойственны коренным жителям Памира, Тибета и Анд. Все эти признаки определяются генетически, но степень их проявления зависит от условий развития в детстве: например, у андских индейцев, выросших на уровне моря, они менее выражены.
Типы питания
Некоторые генетические изменения связаны с разными типами питания. Среди них наиболее известна непереносимость молочного сахара лактозы — гиполактазия. У детенышей млекопитающих для усвоения лактозы вырабатывается фермент лактаза. По окончании вскармливания она исчезает из кишечного тракта детеныша. Отсутствие фермента у взрослых — исходный, предковый признак для человека.
Во многих азиатских и африканских странах, где взрослые традиционно не пьют молоко, после пятилетнего возраста лактаза не синтезируется, и потому употребление молока приводит к расстройству пищеварения. Однако большинство взрослых европейцев могут без вреда для здоровья пить молоко, так как из-за мутации в участке ДНК, регулирующем работу гена лактазы, синтез фермента у них продолжается. Эта мутация распространилась после появления молочного скотоводства 9–10 тыс. лет назад и встречается преимущественно у европейских народов. Более 90% шведов и датчан способны усваивать молоко, и лишь небольшая часть населения Скандинавии отличается гиполактазией. В то же время в Китае гиполактазия распространена очень широко, и молоко считается пригодным лишь для питания детей. В России частота гиполактазии составляет около 30% для русских и более 60–80% для коренных народов Сибири и Дальнего Востока. Народы, у которых гиполактазия сочетается с молочным скотоводством, традиционно используют не сырое молоко, а кисломолочные продукты, в которых молочный сахар, переработанный бактериями, легко усваивается.
Распространение единой для всех западной диеты в некоторых странах приводило к тому, что часть детей с недиагностированной гиполактазией реагировалa на молоко расстройством пищеварения, которое принимали за кишечные инфекции.
Еще несколько примеров. Эскимосы при традиционном питании обычно потребляют до 2 кг мяса в день. Переварить такие количества мяса можно лишь при сочетании специфических культурных (кулинарных) традиций, микрофлоры определенного типа и наследственных физиологических особенностей пищеварения.
У народов Европы встречается целиакия — непереносимость белка глутена, содержащегося в зернах ржи, пшеницы и других злаков. Она вызывает при потреблении в пищу злаков множественные нарушения развития и умственную отсталость. Заболевание на порядок чаще встречается в Ирландии, чем в странах континентальной Европы, вероятно, потому, что в ней пшеница и другие злаки традиционно играли меньшую роль в питании.
В некоторых популяциях, представляющих коренные народы Севера, часто отсутствует фермент трегалаза, расщепляющий углеводы грибов. Видимо, вследствие этого в этих местах грибы считаются пищей оленей, не пригодной для человека.
Для жителей Восточной Азии характерна другая наследственная особенность обмена веществ. Известно, что многие монголоиды даже от небольших доз спиртного быстро пьянеют и могут получить сильную интоксикацию. Это связано с накоплением в крови ацетальдегида, образующегося при окислении алкоголя ферментами печени. Известно, что алкоголь окисляется в печени в два этапа: сначала превращается в токсичный альдегид, а затем окисляется с образованием безвредных продуктов, которые выводятся из организма. Скорость работы ферментов первого и второго этапов (алкогольдегидрогеназы и ацетальдегиддегидрогеназы) задается генетически. Для аборигенов Восточной Азии характерно сочетание «быстрых» ферментов первого этапа с «медленными» ферментами второго этапа. В этом случае при приеме спиртного этанол быстро перерабатывается в альдегид (первый этап), а его дальнейшее удаление (второй этап) происходит медленно. Такая особенность восточных монголоидов связана с сочетанием двух мутаций, влияющих на скорость работы упомянутых ферментов. Предполагается, что это служит адаптацией к неизвестному пока фактору среды.
Приспособления к типу питания связаны с комплексами генетических изменений, немногие из которых пока детально изучены на уровне ДНК. Известно, что около 20–30% жителей Эфиопии и Саудовской Аравии способны быстро расщеплять некоторые пищевые вещества и лекарства, в частности, амитриплин, благодаря наличию двух или более копий гена, кодирующего один из видов цитохромов — ферментов, разлагающих чужеродные вещества, поступающие в организм с пищей. У других народов удвоение данного гена цитохрома встречаются с частотой не более 3–5%, и распространены неактивные варианты гена (от 2–7% у жителей Европы до 30% в Китае). Возможно, число копий гена увеличивается из-за особенностей диеты (использования больших количеств перца или съедобного растения тефф, составляющего до 60% продуктов питания в Эфиопии и нигде больше не распространенного в такой степени). Однако определить, где причина, а где следствие, в настоящее время невозможно. Случайно ли увеличение в популяции носителей множественных генов позволило людям есть какие-то особые растения? Или, наоборот, употребление перца (или другой пищи, для усвоения которой необходим данный цитохром) повысило частоту удвоения гена? Как тот, так и другой процесс мог иметь место в эволюции популяций.
Очевидно, что пищевые традиции народа и генетические факторы взаимодействуют. Употребление той или иной пищи становится возможным лишь при наличии определенных генетических предпосылок, а диета, впоследствии ставшая традиционной, действует как фактор отбора, влияя на частоту аллелей и распространение в популяции наиболее адаптивных при таком питании вариантов.
Традиции обычно меняются медленно. Например, переход от собирательства к земледелию и соответствующая смена диеты и образа жизни осуществлялись на протяжении десятков и сотен поколений. Относительно медленно происходят и сопровождающие такие события изменения генофонда популяций. Частоты аллелей могут меняться постепенно, на 2–5% за поколение. Однако другие факторы, например эпидемии, часто связанные с войнами и социальными кризисами, могут в несколько раз поменять частоты аллелей в популяции на протяжении жизни одного поколения за счет резкого снижения численности популяции. Так, завоевание Америки европейцами привело к гибели до 90% коренного населения некоторых регионов, причем эпидемии внесли больший вклад, чем войны.
Устойчивость к инфекционным заболеваниям
Оседлый образ жизни, развитие земледелия и скотоводства, повышение плотности населения способствовали распространению инфекций и появлению эпидемий. Так, туберкулез — изначально болезнь крупного рогатого скота — человек приобрел после одомашнивания животных. С ростом городов заболевание стало эпидемически значимым, что сделало актуальной устойчивость к инфекциям, также имеющую генетическую компоненту.
Первый изученный пример устойчивости к инфекционным заболеваниям — распространение в тропической и субтропической зонах серповидноклеточной анемии, названной так из-за серповидной формы эритроцитов, определяемой при микроскопическом анализе крови. Эта наследственная болезнь крови обусловлена мутацией в гене гемоглобина, приводящей к нарушению его функций. Носители мутации оказались устойчивыми к малярии. В зонах распространения малярии наиболее адаптивно гетерозиготное состояние: гомозиготы с мутантным гемоглобином погибают от анемии, гомозиготы по нормальному гену болеют малярией, а гетерозиготы, у которых анемия проявляется в мягкой форме, защищены от малярии.
С устойчивостью к кишечным инфекциям связывают носительство мутации муковисцидоза, в гомозиготном состоянии вызывающей тяжелое заболевание и гибель в раннем детстве из-за нарушения водно-солевого обмена.
Такие примеры показывают, что платой за повышенную адаптивность гетерозигот может быть гибель на порядок реже встречающихся гомозигот по болезнетворной мутации, которые неизбежно появляются при увеличении ее популяционной частоты.
Еще один пример генетической детерминации восприимчивости к инфекциям — так называемые прионные заболевания. К ним относится губчатая болезнь мозга рогатого скота (коровье бешенство), участившаяся среди рогатого скота после появления новой технологии переработки кормовой костной муки. Инфекция с очень небольшой частотой передается человеку через мясо больных животных. Немногие заболевшие люди оказались носителями редкой мутации, раньше считавшейся нейтральной.
Существуют мутации, защищающие от инфицирования вирусом иммунодефицита человека либо замедляющие развитие болезни после заражения. Две таких мутации встречаются во всех популяциях (с частотой от 0 до 70%), а одна из них, уже упоминавшаяся выше, только в Европе (частота 3–25%). Предполагается, что эти мутации распространились в прошлом в связи с тем, что обладают защитным эффектом также и в отношении других эпидемических заболеваний.
Развитие цивилизации и генетические изменения
Кажется удивительным тот факт, что питание бушменов (в благоприятные периоды) — охотников-собирателей, живущих в Южной Африке, — оказалось соответствующим рекомендациям ВОЗ по общему балансу белков, жиров, углеводов, витаминов, микроэлементов и калорий. Но это всего лишь отражение того факта, что биологически человек и его непосредственные предки на протяжении сотен тысяч лет адаптировались к образу жизни охотников-собирателей.
Изменение традиционного питания и образа жизни отражается на здоровье людей. Например, афроамериканцы чаще, чем евроамериканцы, болеют гипертонией. У северноазиатских народов, традиционная диета которых была богата жирами, переход на европейскую высокоуглеводную диету способствует развитию диабета и других заболеваний.
Преобладавшие ранее представления о том, что с развитием производящего хозяйства (земледелия и скотоводства) здоровье и питание людей неуклонно улучшается, сейчас опровергнуто. После появления земледелия и скотоводства значительное распространение получили многие заболевания, редко встречавшиеся у древних охотников-собирателей или вообще им неизвестные. Сократилась продолжительность жизни (от 30–40 лет у охотников-собирателей до 20–30 у ранних земледельцев). Хотя относительная детская смертность (60%, из них 40% — в первый год жизни) не изменилась, но при увеличении рождаемости в 2–3 раза в абсолютных цифрах она выросла. Костные останки людей раннеземледельческих культур гораздо чаще имеют признаки перенесенной анемии, недоедания, различных инфекций, чем у доземледельческих народов. Лишь в средневековье наступил перелом, и средняя продолжительность жизни стала увеличиваться. Заметное улучшение здоровья населения в развитых странах связано с появлением современной медицины.
Сегодня для земледельческих народов характерны высокоуглеводная и высокохолестериновая диета, использование соли, снижение физической активности, оседлый образ жизни, высокая плотность населения, усложнение социальной структуры. Приспособление популяций к каждому из этих факторов сопровождается генетическими изменениями: адаптивных аллелей становится больше, а неадаптивных меньше, поскольку их носители менее жизнеспособны или менее плодовиты. Например, низкохолестериновая диета охотников-собирателей делает адаптивной для них способность к интенсивному поглощению холестерина из пищи, но при современном образе жизни она становится фактором риска атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний. Эффективное усвоение соли, бывшее полезным при ее недоступности, в современных условиях превращается в фактор риска гипертонии. При рукотворном преобразовании среды обитания человека популяционные частоты аллелей изменяются так же, как и при адаптации к ее естественным изменениям.
Рекомендации врачей по поддержанию здоровья — физическая активность, прием витаминов и микроэлементов, ограничение соли и т. п., по сути, искусственно воссоздают условия, в которых человек жил большую часть времени своего существования как биологического вида (Коротаев, 2003).
Следует отметить еще один важный аспект изменений, связанных с социальной эволюцией — это утрата поддержки родовой группы. Большую часть человеческой истории родовые или племенные группы играли огромную роль, определяя место человека в жизни, систему его ценностей и убеждений. Важнейшей частью представлений человека о самом себе было чувство принадлежности к определенной группе. Утрата поддержки родовой группы в ориентированных на индивидуальный успех индустриализованных обществах считается одним из факторов, порождающих депрессию. Известно, что существует генетически детерминированная предрасположенность к депрессии и найдены гены, за нее отвечающие. Большинство исследований выполнено в западных странах, поэтому не известно, как проявляются «гены депрессии» в коллективистских культурах. Возможно, там они адаптивны. Речь может идти о генетической детерминации поведения, больше или меньше соответствующего тому или иному типу социальной структуры. Однако чтобы перейти от предположений к утверждениям, необходимы дальнейшие исследования.
Генетическое разнообразие народов
Вероятно, исходная предковая популяция Homo sapiens состояла из небольших групп, ведущих жизнь охотников-собирателей. Мигрируя, люди несли с собой свои традиции, культуру и свои гены. Возможно, они также обладали и праязыком. Пока лингвистические реконструкции происхождения языков мира ограничены периодом в 15 тыс. лет, и существование общего праязыка только предполагается. И хотя гены не определяют ни язык, ни культуру, в некоторых случаях генетическое родство народов совпадает и с близостью их языков и культурных традиций. Но есть и противоположные примеры, когда народы меняли язык и перенимали традиции своих соседей. Такая смена происходила чаще в районах контактов различных волн миграций или же в результате социально-политических изменений или завоеваний.
Конечно, в истории человечества популяции не только разделялись, но и смешивались. На примере линий мтДНК результаты такого смешения можно наблюдать у народов Волго-Уральского региона. Здесь столкнулись две волны расселения, европейская и азиатская. В каждой из них к моменту встречи на Урале в мтДНК успели накопиться десятки мутаций. У народов Западной Европы азиатские линии мтДНК практически отсутствуют. В Восточной Европе они встречаются редко: у словаков — с частотой 1%, у чехов, поляков и у русских Центральной России — 2%. По мере приближения к Уралу частота их возрастает: у чувашей — 10%, у татар — 15%, у разных групп башкир — 65–90%. То есть в данном регионе проходит современная граница волн расселения европейских и азиатских популяций. Эта граница проходит географически примерно по Уралу, а популяционно-генетически — между башкирами, обитающими по обе стороны Уральского хребта, и их западными соседями татарами. Заметим, что вклад европейских и азиатских генетичеаких линий не коррелирует с языком, на котором говорят эти народы. Закономерно, что у русских Волго-Уральского региона количество азиатских линий больше (10%), чем в Центральной России.
Генетическиеи исследования показывают и разнообразные детали формирования отдельных народов. Например, азиатские линии мтДНК у народов Волго-Уральского региона имеют разное происхождение — часть их носителей появилась, вероятно, из Сибири, а другая часть — из Центральной Азии. Сочетание выявленных генетических линий образует мозаику, характеризующую каждый из народов, населяющих территорию Волго-Уральского региона в настоящее время (Янковский, Боринская, 2001).
Проекты изучения генетического разнообразия людей дают сведения, важные для здравоохранения и для реконструкции исторических событий. Сейчас известно, что многие мутации не нейтральны, скорость накопления мутаций может быть различной для разных участков ДНК и на разных этапах эволюции. Поэтому абсолютные даты, полученные на основе молекулярных методов, могут достаточно сильно различаться в зависимости от используемой системы анализа, и будут утоняться по мере развития методов экспериментального анализа и теоретических инструментов исследования. Сложившиеся к настоящему времени представления об общей последовательности эволюционных и миграционных событий в истории человека как вида вряд ли сильно изменятся. Это, однако, не исключает сюрпризов при выявлении деталей формирования и взаимодействия разных популяций, приводивших к возникновению и смене языков и культур. Итогом таких исследований будет не только лучшее понимание причин, определивших современную структуру народонаселения Земли на тех или иных территориях, но и предсказание тенденций этих процессов, что может быть крайне важным для выработки стабильных и сбалансированных отношений между народами в будущем.
Этические аспекты изучения
генетических различий людей
Итак, на формирование генофондов этнических групп влияет множество процессов: накопление мутаций в изолированных группах, миграции и смешение народов, адаптация популяций к условиям среды. Географические, языковые и иные барьеры между популяциями способствуют накоплению генетических различий между ними, которые, однако, между соседями обычно не очень значительны. Большинство человеческих популяций занимают промежуточное положение относительно основных выделенных рас, а географическое распределение их наследственных особенностей отражает континуум меняющихся признаков и меняющихся генофондов. Ни одна человеческая группа не может иметь «лучший» или «худший» генофонд — так же, как нельзя назвать «самый лучший» ход в шахматной игре. Все зависит от истории народа и конкретных условий обитания, к которым ему приходилось приспосабливаться. Генетические различия не подразумевают превосходства какой-либо расы, этнической или иной группы, образованной по какому-либо признаку (типу хозяйства или социальной организации). Напротив, они подчеркивают эволюционную ценность разнообразия человечества, позволившую ему освоить все климатические зоны Земли.
Литература
1. Приселков М. Д. История русского летописания XI–XV вв. СПб., 1996.
2. Коротаев А. В. Факторы социальной эволюции. М., ИВ РАН, 1997. 47 с.
3. Уилсон А. К., Канн Р.Л. Недавнее африканское происхождение людей // В мире науки. 1992. №1
4. Янковский Н. К., Боринская С. А. Наша история, записанная в ДНК // Природа. 2001. №6. С.10–17.
5. Боринская С. А. Генетическое разнообразие народов // Природа, 2004. №10. С. 33–39.