Задачник по психогенетике
| Вид материала | Учебно-методическое пособие |
- Список учебников 11 класс 2011-2012 учебный год, 43.9kb.
- Календарно-тематическое планирование Алгебра 7 класс, 342.3kb.
- Кобликов А. С. Задачник по уголовному процессу, 61.78kb.
- Список литературы для самостоятельного чтения и чтения на летних каникулах, 33.19kb.
- Список литературы для самостоятельного чтения и чтения на летних каникулах, 8.36kb.
- Задачи для самостоятельной работы. Iуровень (4-5) (Чертов), 39.78kb.
- Учебное пособие адресовано ученикам 10 класса, изучающим курс информатики в обычных, 154.01kb.
- Практикум по синтаксису современного русского языка. М.: Изд-во рудн, 1995. Дубровина, 54.2kb.
- Водоснабжение Московского Кремля Верховые сады Дворец царицы Натальи Кирилловны, 1241.59kb.
- Программы для общеобразовательных учреждений. Информатика 2-11 кл. М.: Бином. Лаборатория, 84.44kb.
18.2. СИНДРОМЫ С АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ
Акродерматит энтеропатический. Краткая характеристика: тяжелый стоматит, светобоязнь, изменения психики, по шизоидному типу. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
Акроцефалополисиндактилии. Краткая характеристика: 2 тип-синдром Карпентера- деформация черепа, большие щеки, гиполазия нижней челюсти, низкорасположенные уши, умственная отсталость. Тип наследования синдрома Карпентера по аутосомно-рецессивному типу.
Альбинизм глазо-кожный неполный. Краткая характеристика: светобоязнь, неврологические изменения включают симптомы центральной и периферической нейропатии, нарушение нервной прорводимости. Тип наследования- аутосомно-рецессивный.
Альбинизм глазо-кожный тирозиназонегативный. Краткая характеристика: нистагм, светобоязнь, отсутствуют малекулярный рефлекс и бинокулярное зрение. Тип наследования- аутосомно-рецессивный.
Аргининоянтарная аминоацидурия. Краткая характеристика: отставание в психомоторном развитии, судороги атаксия, аномалии ЭКГ. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Асфиксическая дистрофия грудной клетки. Краткая характеристика: отставание роста, неглубокая умственная отсталость, плавающие глазные яблоки или горизонтальный нистагм. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
Брахиоскелетогенитальный синдром. Краткая характеристика: дефекты артикуляции, гнусавость, умственная отсталость. Тип наследования — предположительно аутосомно-рецессивный.
Гепатолентикулярная дегенерация. Краткая характеристика: нарушения функции ЦНС, неврологические изменения заключаются в появлении слюнотечения, псевдобульбарных синдромов и др. Отмечается снижение интеллекта, изменение поведения. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
Гистидинемия. Краткая характеристика: умеренное отставание в психическом развитии, моторная алалия, эмоциональная лабильность, судороги. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Глаукома врожденная. Краткая характеристика: сочетания вроаденной глаукомы, с аниридией, катарактой, стенозом привратника, глухотой, умственной отсталостью. Тип наследования в большинстве случаев аутосомно-рецессивный.
Глухота и миопия. Краткая характеристика: нейросенсорная глухота, миопия высокой степени и снижение интеллекта. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Глухота с метафизарным дизостозом. Краткая характеристика: увеличение размеров черепа, сходящееся косоглазие, и передняя полярная катаракта, интеллект снижен. Тип наследования - предположительно аутосомно-рецессивный.
Глухота, глазные и лицевые аномалии, протеинурия. Краткая характеристика: тотальная отслойка сетчатки, вызывающая слепоту; плоская спинка носа, арковидное небо, нейросенсорная глухота, замедленное психомоторное развитие в 50% случаев. Типа наследования — аутосомно-рецессивный.
Голопрозэнцефалия. Краткая характеристика: грубые нарушения строения лица: двусторонняя расщелина неба и губы; отсутствие мозолистого тела, отсутствие обонятельных луковиц, крупные, неправильно расположенные, извилины; в большинстве случаев дети нежизнеспособны. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дигве-Мельхиор-Клаусена синдром. Краткая характеристика: утиная- походка, микроцефалия, умственная отсталость. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дубовица синдром. Краткая характеристика: скошенный лоб, гиполазия ндбровных дуг, широкая переносица, птоз,отставание в умственном развитии. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
Ихтиоза врожденного, олигофрении и эпилепсии синдром. Краткая характеристика: судорожные припадки, отставание в психическом развитии, полиневриты, тотальная алопеция. Тип наследования - возможное аутосомно-рецессивный или Х-сцепленный.
Кампомелическая дисплазия. Краткая характеристика: большой череп с диспропорциональной маленькой лицевой частью, плоское лицо, низко расположенные ушные раковины, запавшая переносица, умственная отсталость, снижение слуха. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Коккейна синдром. Краткая характеристика: глаза запавшие, лицо старообразное, узкое, нос тонкий, у 2/з снижение слуха вплоть до глухоты; аномалии опорно-двигательного аппарата, отстают в психическом развитии. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Ксеродерма и умственная отсталость. Краткая характеристика: фотофобия и другие проявления пигментной ксеродермы в сочетании с умственной отсталостью, микроцефалией, низким ростом, нейросенсорной глухотой. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
Лейциноз. Краткая характеристика: неврологическая симптоматика включает отсутствие сухожильных рефлексов, очаговые судороги, умственная отсталость. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Липогрануломатоз. Краткая характеристика: отставание в умственном развитии, повышенная возбудимость, хронические заболевания внутренних органов. Тип наследования — предположительно аутосомно-рецессивный.
Лиссэнцефалии синдром. Краткая характеристика: высокий лоб, суженный в височных областях, выступающий затылок, ротированные назад ушные раковины со сглаженным рисунком, «карпий рот», отставание в психомоторном развитии, недоразвитие серого вещества. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Лоуренса-Муна-Барде-Бидля синдром. Краткая характеристика: атрофия зрительных нервов, умственная отсталость, которая иногда сочетается с неврологическими симптомами, такими как спастическая параплегия, судороги. Тип наследования – аутосомно-рецессивный, хотя некоторыми авторами предполагается доминантное или мультифакториальное наследование.
Маннозидоз. Краткая характеристика: выступающий лоб и нижняя челюсть, запавшая периносица, большие оттопыренные уши, глубокая нейросенсорная глухота. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Мардена-Уолкера синдром. Краткая характеристика: запавшая переносица, поджатые губы, обвисшие щеки, косоглазие, отставание в психомоторном развитии. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Маринеску-Шегрена синдром. Краткая характеристика: отставание в психическом развитии, задержка роста, косоглазие, нистагм. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Мегалокорнеа и умственной отсталости синдром. Краткая характеристика: умственная отсталость, задержка моторного развития, у большинства микроцефалия, выступающий лоб, телекант. Тип наследования – предположительно аутосомно-рецессивный.
Метилмалоновая ацидемия. Краткая характеристика: отставание в психофизическом развитии, нейтропения, судороги кома. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Минтенса Вебера синдром. Краткая характеристика: помутнение роговицы, горизонтальный или ротационный нистагм и косоглазие, узкий нос с гипоплазией крыльев. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Муколипидоз, Тип I. Краткая характеристика: отставание в психомоторном развитии, синдром «вишневой косточки», судороги, снижение слуха. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Муколипидоз, Тип II. Краткая характеристика: резкое отставание в росте и психомоторном развитии, сглаженные надбровные дуги, полные щеки с множественными телеангиэктазиями. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Муколипидоз, Тип III. Краткая характеристика: низкий рост, укорочения туловища и верхних конечностей, черты лица грубые, умеренная умственная отсталость. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Мукополисахаридоз, Тип III. Краткая характеристика: возбудимость, неспособность к сосредоточению, агрессивность, снижение интеллекта, снижение слуха. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Нимана-Пика болезнь. Краткая характеристика: задержка психомоторного развития, атаксия, судороги, угнетение сухожильных рефлексов, симптома «вишневой косточки». Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Остеопороза и псевдоглиомы синдром. Краткая характеристика: отслойка сетчатки, приводящая к слепоте, деформация позвоночника приводит к укорочению туловища, отставание в психомоторном развитии, иногда наблюдается микроцефалия. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Пероксидазы щитовидной железы дефицит. Краткая характеристика: 2 клинические формы данного заболевания, при 1-й –низкий рост, отставание костного возраста, умственная отсталость; 2-я форма протекает латентно. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Пикнодизостоз. Краткая характеристика: недоразвитие костей лицевого черепа, выступающие лобные и затылочные бугры, тупой угол нижней челюсти, в некоторых случаях умственная отсталость. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Почек, гениталий и среднего уха аномалии. Краткая характеристика: аномалии строения внутренних половых органов, клювовидный нос, низко расположенные маленькие уши, клинодактилия, небольшая степень умственной отсталости. Тип наследования – предположительно аутосомно-рецессивный.
Псевдогипопаратиреоидизм, Тип I и II. Краткая характеристика: I тип - маленький рост, короткая шея, круглое лицо, брахидактилия, задержка умственного развития, судороги; II тип-снижено содержание кальция в сыворотке. Тип наследования – предположительно Х - сцепленный доминантный для I типа; II-неустановлен, предположительно аутосомно-рецессивный.
Расщелина губы и неба, эктодермальная дисплазия и синдактилия. Краткая характеристика: умственная отсталость, расщелина губы и неба, сращение век, фотофобия и аномалии ЭЭГ. Тип наследования – предположительно аутосомно-рецессивный.
Ротмунда-томсона синдром. Краткая характеристика: низкий рост, маленькие кисти и стопы, умственная отсталость. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Расщелина губы/неба, аномалии больших пальцев кисти и микроцефалия. Краткая характеристика: микроцефалия, отставание психомоторного развития, расщелина губы/неба, широкая переносица, ассиметрия ноздрей, эпикант, гипертелоризм. Тип наследования – предположительно аутосомно-рецессивный.
Секкеля синдром. Краткая характеристика: микроцефалия, большой клювовидный нос, деформация ушных раковин, отставание моторного развития. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Синдром N. Краткая характеристика: высокий лоб, длинное узкое лицо, длинное узкое туловище, нейросенсорная глухота, отставание в физическом и умственном развитии. Тип наследования неизвестен, предположительно аутосомно-рецессивный.
Смита-Лемли-Опица синдром. Краткая характеристика: микроцефалия с различными деформациями черепа, деформированные и низко расположенные ушные раковины, птоз, эпикант, страбизм, широкий альвеолярный край верхней челюсти, умственная отсталость. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Ст2-Ганглиозидоз, тип I. Краткая характеристика: интеллект снижается до степени идиотии, развивается полная обездвиженносить, к концу 1-го года жизни развивается слепота, смерть обычно наступает в 3-4 года. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Ст2-Ганглиозидоз, тип II. Краткая характеристика: отставание в психомоторном развитии, «кукольное лицо», микроцефалия, смерть наступает в 2-3 гора. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Трансглюкуронилазы дифицит. Краткая характеристика: симптомы ядерной желтухи: судороги, гиперрефлексия, мышечный гипертонус, симптом «заходящего солнца», физическое и психомоторное развитие отстает. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Ушера синдром. Краткая характеристика: потеря слуха, отсутствие вестибулярных реакций, умственная отсталость и психозы. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Фиброматоз десен, депигментация и микрофтальмия. Краткая характеристика: фиброматоз десен и олигофрения, глазные аномалии. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Фукозидоз. Краткая характеристика: отставание в психомоторном развитии, брахицефалическая форма черепа, выступающие лобные бугры, амиотрофия. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Хартнапа болезнь. Краткая характеристика: изменения кожи напоминают пеллагру, депрессии, фобии, галлюцинации, умственная отсталость. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Хондродисплазия точечная, ризомелический тип. Краткая характеристика: микроцефалия, плоское лицо, запавшая переносица, антимонголоидный разрез глаз, умственная отсталость. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Хондроэктодермальная дисплазия. Краткая характеристика: постаксиальная полидактия кистей, иноальвеолярного отростка верхней челюсти, умственная отсталость. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Шегрена-Ларсена-синдром. Краткая характеристика: умственная отсталость, спастические параличи, судороги, низкий рост, кифоз. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.