Естествознание прошло три стадии и вступило в четвертую. 1 Стадия древнегреческой натурфилософии

Вид материала

Подобный материал:

1 ... 4 5 6 7 8 9 10 11 12

6.4.4. ДНК, её роль в реализации наследственной

информации

Эпоха биоинформатики началась после открытия Уотсоном и Криком (1953 г.) двойной спирали ДНК и генетического кода Ниренбергом (1961 г). Комплементарность (взаимодополняемость) двух цепей ДНК дала ключ к пониманию связи структуры и функции (физическая устойчивость спирали с матричным копированием). В биологии появился мир ДНК, РНК и белков, объединенный единым линейным словарем. Если ДНК хранит нереализованную информацию в линейных генах, то мир РНК и белков является мастерской, реализующей пространственный проект клетки.

Главное свойство структуры ДНК, установленное Уотсоном и Криком, заключается в том, что цепи двойной спирали располагаются одна относительно другой совершенно определённым образом: напротив основания G одной цепи обязательно находится основание С другой цепи, а напротив А - Т (химической причиной этого является наличие водородной связи между размещающимися друг против друга парами оснований). Это означает, что, определив последовательность оснований в одной цепи, можно автоматически узнать последовательность оснований в другой. Перед делением клетки двойная спираль молекулы ДНК разделяется на две цепи, каждая из которых достраивается по принципу комплементарности и образует две копии, идентичные исходной молекуле. В процессе репликации иногда возникают «сбои»: запись не той «буквы» или её утрата. Это мутации - основа изменчивости

Вышеупомянутая программа «Геном человека» была создана в первую очередь для расшифровки всех «текстов» ДНК, которую окрестили «Библией Жизни». Каждая клетка человека содержит двойную нить ДНК из 3 млрд. нуклеотид длиной почти 2 метра. Согласно последним уточненным данным ДНК человека содержит около 4 млрд. «кирпичей». Известный генетик Валерий Сойфер подсчитал, что если всю ДНК клеток одного человека выстроить в линию, то эта нить достигнет Солнца! Между тем вся биологическая информация разбросана крошечными «островками» смысла, вкрапленными в «океаны» бессмыслицы и информационной «пустоты» материнских и отцовских хромосом. Всего 3% территории ДНК работают в режиме программного обеспечения; 97% ДНК не являются источником информации, но этот уникальный каркас выполняет функции копировальной машины.

В эволюции многих видов ДНК непропорционально растет «черными дырами» и «пустотами» на один «джентльменский набор» из 50.000-70.000 генов. На первый взгляд природа нарушила в случае с ДНК важнейший закон молекулярной экономии: ведь каждой клетке нужно тратить много энергии и средств для упаковки двух метров ДНК в крошечный объем клеточного ядра, который человеческий глаз уже не видит. Почему даже в ДНК крохи «смысла» уравновешены избытком «бессмыслицы»? Зачем так настойчиво хранится и материализуется огромный резерв ДНК, который не работает в клетке? Пока это непонятно.

Еще недавно полагали, что специализированная клетка выживает с помощью 10.000-15.000 генов. Эти оценки оказались завышенными. Например, в скелетной мышце экспрессировано (прочитано) 1078 генов. Все «мышечные» гены сконцентрированы на пяти хромосомах, однако наиболее важные гены находятся на 17-й, 19-й и 10-й хромосоме. Всего 4% генов обеспечивают уникальный фенотип мышечных клеток, тогда как остальные гены обеспечивают стандартное программирование, почти универсальное для всех специализированных клеток. Как такое малое число генов обеспечивает почти бесконечное функциональное разнообразие клеток?

Оказалось, что лишь с ДНК и РНК клетка работает как редактор линейных текстов. Однако практически в каждой специализированной клетке были найдены серьезные несоответствия между репертуаром белков и мРНК (копий генов) в цитоплазме. Оказалось, что специальные биохимические машины позволяют прочитывать и комбинировать разными способами текст одной и той же матрицы-заготовки. Поэтому одна и та же молекула мРНК дает от 5 до 20 разных белков за счет комбинаторики составляющих единиц. В мире белков клетка трудится, как архитектор, строя по двухмерным чертежам трехмерные архитектурные ансамбли.

Для этого природа создала большое количество «розеток» и «вилок» на поверхности белков. Стыковочные модули увеличивают во много раз варианты сборки белков в комплексы. С максимальной изощренностью заполняется микропространство клетки «конвейерами» и «машинами». Вот почему в каждой клетке «репертуар» белковых машин на порядок больше, чем «репертуар» исходных белков. Каждая клетка - выдающийся образец микрозодчества, сочетающего законы искусства с передовыми технологиями. Современная микроэлектроника делает первые шаги в направлении того качества и эффективности, которые обеспечивают каждодневную рутину жизни клеток.

6.4.5. Клеточная теория (Т. Шван, М Шлейден)

Клетки - это структурные и функциональные единицы живых организмов. Подобное представление, известное как клеточная теория, сложилась постепенно в XIX веке в результате микроскопических исследований. Можно вполне убедительно обосновать клеточную основу жизни. Клетка представляет собой самовоспроизводящуюся химическую систему. Для того, чтобы поддерживать в себе необходимую концентрацию химических веществ, эта система должна быть физически отделена от своего окружения, и вместе с тем она должна обладать способностью к обмену с этим окружением, то есть способностью поглощать те вещества, которые требуются ей в качестве «сырья», и выводить наружу отходы.

Все клетки живых организмов содержат цитоплазму и генетический материал в форме ДНК. ДНК регулирует жизнедеятельность клетки и воспроизводит самое себя, благодаря чему образуются новые клетки. Во времена Дарвина клетку считали пузырьком, заполненным химическими веществами, который мог образоваться самопроизвольно из органических компонентов. В 1839 г. чешский физиолог Пуркинье предложил термин протоплазма для обозначения живого содержимого клеток. В ту пору в протоплазме трудно было что-либо разглядеть. Однако в настоящее время ясно, что клетка представляет собой очень сложный биохимический механизм, состоящий из более мелких обособленных структур, выполняющих каждый свою «работу». Они были названы органеллами. Как возникла эта структура, неизвестно, и представить её постепенное возникновение в процессе эволюции довольно сложно. Кратко охарактеризуем некоторые наиболее значимые органеллы протоплазмы клетки:

Рибосомы синтезируют белковые молекулы, пользуясь молекулами информационной РНК как матрицами. Они являются самыми мелкими органеллами. Они присутствуют как в прокариотических, так и в эукариотических клетках.

Эндоплазматический ретикулум состоит из сети мембран, которые образуют отсеки, где проходит синтез и транспортировка синтезируемых в клетке веществ.

Ядро содержит наследственный материал клетки в виде ДНК, в которой записана информация, необходимая для функционирования клеточного механизма. Репликация ДНК представляет собой сложный и многостадийный молекулярный процесс. Ядро имеется во всех эукариотических клетках.

В ядрышках происходит частичный синтез рибосом.

Микротрубочки образуют сложную сеть, определяющую форму клетки, как бы клеточный скелет. Они же позволяют клетке передвигаться и менять очертания.

Лизосомы содержат ферменты, разрушающие вещества, которые мешают жизнедеятельности клетки.

Хлоропласты, находящиеся в клетках растений, осуществляют фотосинтез, то есть преобразовывают солнечную энергию в энергию химических связей в молекулах сахара.

В клеточную мембрану встроено множество сложных белковых молекул, регулирующих её проницаемость и осуществляющих процессы обмена клетки с окружающей средой.

Митохондрии - это химические фабрики, генерирующие энергию клетки в процессах управляемого разложения молекул питательных веществ.

1.4.6. Биогенетический закон

Этот закон сформулировал Э. Геккель в 1866 г. на основе идей Ч. Дарвина и исследований Ф. Мюллера. Поэтому он носит название биогенетического закона Э. Геккеля - Ф. Мюллера. Биогенетический закон в 1910 г. существенно уточнил А. Н. Северцев (1866 - 1936), создавший теорию филэмбриогенеза.

Согласно этому закону, зародыши в процессе развития повторяют в несколько сокращённом виде эволюционный путь, пройденный их предками, то есть существует сходство между эмбриональным развитием и эволюционным процессом. В настоящее время установлено, что зародыши высших форм животных сходны с зародышами низших форм. Ранние стадии развития зародыша удивительно сходны у всех позвоночных, и нелегко отличить зародыш человека от зародыша свиньи, цыплёнка, лягушки или рыбы. Повторение (рекапитуляция) в онтогенезе филогенетических черт может быть неполным, с определенными искажениями, связанными с дальнейшими эволюционными преобразованиями, в частности могут повторяться особенности соответствующих фаз развития предковых форм.

Эмбриогенез - удивительная вещь. Из генетической линейной структуры ДНК получается трехмерный организм. Как - до сих пор никто не знает. Существует линейная запись генетического кода в молекулах ДНК, она представляет собой запись последовательности аминокислот для молекул различных белков. Аминокислоты собираются в белки. Но ген - это линейная структура, в них нет записи формы уха, нет записи формы глаза, носа или длины ног. Там записаны только белки, из которых все строится, и как максимум время появления белков, или, как говорят генетики, время экспрессии генов. Часть генов репрессирована, то есть, неактивна, часть генов - активна.

В эмбриональном развитии в разное время появляются разные белки. Существуют гены-регуляторы, которые регулируют время и скорость синтеза или количество синтезируемого белка. К форме организма это не имеет никакого отношения. Например, мы можем взять клетку с внутренней стороны щеки, размножить ее и получить килограмм таких клеток. Но из этого килограмма клеток не удастся сделать хотя бы кончик носа потому, что мы не знаем законов, по которым из линейной структуры белков возникает трехмерная форма.

Размножать клетки в пробирке сейчас может любой лаборант, а вот сделать из них хоть что-нибудь вне организма нельзя. Проблема сложна в том смысле, что механизмы формообразования, то есть превращения линейной структуры в форму, на сегодняшний день неизвестны. Более того, чем дальше, тем яснее становится, что генетической детерминации развития нет, судьба клеток не закодирована геном, она вероятностна. Звучит ошеломляюще, но это так. Законы формообразования играют в эмбриогенезе не меньшую роль, чем генетическое наследование.

Важнейшее достижение биогенеза заключается в формировании генетических программирующих устройств, позволяющих закреплять достигнутое. Соревнование различных программ в борьбе за существование ведёт к двум важным следствиям:

Во-первых, естественный отбор совершенствует программы индивидуального развития особей.

Во-вторых, возникает программирование направления эволюции видов. При этом программирующим устройством становится сама биосфера. Ведь она определяет особенности, скорость и направление эволюционных преобразований видов, входящих в её состав.

Генетические механизмы воспроизводства жизни.

Центральным понятием генетики является «ген». Это элементарная единица наследственности, характеризующаяся рядом признаков. По своему уровню ген - внутриклеточная молекулярная структура. По химическому составу - это нуклеиновые кислоты, в составе которых основную роль играют азот и фосфор. Гены располагаются, как правило, в ядрах клеток. Они имеются в каждой клетке, и поэтому их общее количество в крупных организмах может достигать многих миллиардов. По своей роли в организме гены представляют собой своего рода «мозговой центр» клеток. Генетика изучает два фундаментальных свойства живых систем - наследственность и изменчивость, то есть способность живых организмов передавать свои признаки и свойства из поколения в поколение, а также приобретать новые качества. Наследственность создает непрерывную преемственность признаков, свойств и особенностей развития в ряду поколений. Изменчивость обеспечивает материал для естественного отбора, создавая как новые варианты признаков, так и бесчисленное множество комбинаций прежде существовавших и новых признаков живых организмов. Признаки и свойства организма, передающиеся по наследству, фиксируются в генах - участках молекулы ДНК (или хромосомы), определяющих возможность развития одного элементарного признака или синтез одной белковой молекулы. Совокупность всех признаков организма называется фенотипом. Совокупность всех генов одного организма называется генотипом. Фенотип представляет собой результат взаимодействия генотипа и окружающей среды. Эти открытия, термины и их определения связаны с именем одного из основоположников генетики В.Иогансена. В основу генетики были положены закономерности наследственности, обнаруженные австрийским ученым Грегором Менделем при проведении им серии опытов по скрещиванию различных сортов гороха. Скрещивание двух организмов называется гибридизацией, потомство от скрещивания двух особей с различной наследственностью называется гибридным, а отдельная особь - гибридом. В ходе этих исследований Менделем были открыты количественные закономерности наследования признаков. Заслуга Менделя в области генетики заключается, прежде всего, в четком изложении и описании законов генетики, которые в честь своего первооткрывателя были названы законами Менделя. При скрещивании двух организмов, относящихся к разным чистым линиям (двух гомозиготных организмов - в их генотипах есть два одинаковых аллельных гена, то есть два абсолютно идентичных по последовательности нуклеотидов гена), отличающихся друг от друга одной парой альтернативных признаков, все первое поколение гибридов (Р1) окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей. Это первый закон Менделя. Выбор этого признака зависит от того, какой из генов является доминантным, а какой рецессивным. Важно также отметить, что мутация (замена или утрата части нуклеотида в молекуле ДНК) может возникнуть в разных участках одного и того же гена. Это может происходить как в разных половых клетках одного организма, так и в клетках разных организмов. Таким путем образуется несколько аллелей одного гена и соответственно несколько вариантов одного признака (например, у мухи дрозофилы известна серия аллелей по гену окраски глаза, состоящая из 12 членов: красная, коралловая, вишневая, абрикосовая и т.д. до белой, определяемой рецессивным геном). Совокупность всех вариантов каждого из генов, входящих в состав генотипов определенной группы особей или вида в целом, называется генофондом. Это видовой, а не индивидуальный признак. Второй закон Менделя гласит, что при скрещивании двух потомков первого поколения между собой (двух гетерозиготных особей - признак в таком случае записывается как Аа) во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1 (Аа+Аа=АА+2Аа+аа).
При скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях. Это третий закон Менделя. Важным этапом в становлении генетики было создание хромосомной теории наследственности, связанной с именем Г. Моргана. Он выявил закономерности наследования признаков, гены которых находятся в одной хромосоме - они наследуются совместно. Это называется сцеплением генов (закон Моргана). Это открытие было связано с тем, что третий закон Менделя действовал не во всех случаях. Морган логично заключил, что у любого организма признаков много, а число хромосом невелико. Следовательно, в каждой хромосоме должно находиться много генов. Закономерность наследования таких генов он и открыл. Ответила генетика и на вопрос о происхождении половых различии. Так, у человека из 23 пар хромосом 22 пары одинаковы у мужского и женского организма, а одна пара - различна. Именно благодаря этой паре различаются два пола, ее называют половыми хромосомами (в отличие от аутосом - одинаковых хромосом). Половые хромосомы у женщин одинаковы, их называют - Ухромосомами. У мужчин также имеется Xхромосома и еще одна Ухромосома. Для каждого человека решающую роль в определении пола играет Ухромосома. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Xхромосому, развивается женский организм, если же в яйцеклетку проникает сперматозоид, содержащий Ухромосому, развивается мужской организм.
Следующим важным этапом в развитии генетики стало открытие роли ДНК в передаче наследственной информации в 30х годах XX века. Началось раскрытие генетических закономерностей на молекулярном уровне, зародилась новая дисциплина - молекулярная генетика. В ходе исследований было установлено, что основная функция генов - в кодировании синтеза белков. За эти исследования в 1952 году Дж. Билл, Э. Тэйтум и Дж. Ледерберг были удостоены Нобелевской премии. Затем была установлена тонкая структура генов (1950 год, С. Бензер), молекулярный механизм функционирования генетического кода, был понят язык, на котором записана генетическая информация (азотистые основания: аденин (А), тимин (Т), цитозин (Ц), гуанин (Г), пятиатомный сахар и остаток фосфорной кислоты. При этом А всегда соединяется с Т другой цепи ДНК, которая представляет собой две нити, скрученные в спираль, а Г - с Ц), расшифрован механизм репликации (передачи наследственной информации) ДНК. Известно, что последовательность оснований в одной нити в точности предопределяет последовательность оснований в другой (принцип комплементарности), выполняя функцию своеобразной матрицы. При размножении две спирали старой молекулы ДНК расходятся, и каждая становится матрицей для воспроизводства новых цепей ДНК. Каждая из двух дочерних молекул обязательно включает в себя одну старую полинуклеотидную цепь и одну новую. Удвоение молекул ДНК происходит с удивительной точностью, чему способствует двухцепочное строение молекулы - новая молекула абсолютно идентична старой. В этом заключается глубокий смысл, потому что нарушение структуры ДНК, приводящее к искажению генетического кода, сделало бы невозможным сохранение и передачу генетической информации, обеспечивающей развитие присущих организму признаков. Спусковым механизмом репликации является наличие особого фермента - ДНКполимеразы.
Рассмотрев генетические механизмы наследственности, необходимо перейти к генетическим закономерностям изменчивости, являющейся основой для естественного отбора и эволюции организмов. Изменчивостью называют способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства, она отражает взаимосвязь организма с внешней средой. Открытие способности генов к перестройке, изменению является крупнейшим открытием современной генетики. Эта способность к наследственной изменчивости получила в генетике название мутации (от лат. mutatio - изменение). Она возникает вследствие изменения структуры гена или хромосом и служит единственным источником генетического разнообразия внутри вида. Причиной мутаций служат всевозможные физические (космические лучи, радиоактивность и т.д.) и химические (разнообразные токсичные соединения) причины - мутагены. Благодаря постоянному мутационному процессу возникают различные варианты генов, составляющие резерв наследственной изменчивости. Большая часть мутаций по характеру рецессивна и не проявляется у гетерозигот. Это очень важно для существования вида. Ведь мутации оказываются, как правило, вредными, поскольку вносят нарушения в тонко сбалансированную систему биохимических превращений. Обладатели вредных доминантных мутаций, сразу же проявляющихся в гомо и гетерозиготном организмах, часто оказываются нежизнеспособными и погибают на самых ранних этапах жизни. Но при изменении условий внешней среды, в новой обстановке, некоторые ранее вредные рецессивные мутации, составляющие резерв наследственной изменчивости, могут оказаться полезными, и носители таких мутаций получают преимущество в процессе естественного отбора. Изменчивость может быть обусловлена не только мутациями, но и сочетаниями отдельных генов и хромосом, например, при половом размножении - генетическая рекомбинация. Рекомбинация также может происходить за счет включения в геном клетки новых, привнесенных извне, генетических элементов - мигрирующих генетических элементов. В последнее время было установлено, что даже само их внедрение в клетку дает мощный толчок к множественным мутациям. Одним из наиболее опасных видов мутагенов являются вирусы (от лат. virus - яд). Вирусы - это мельчайшие из живых существ. Они не имеют клеточного строения, не способны сами синтезировать белок, поэтому получают необходимые для жизнедеятельности вещества, проникая в живую клетку и используя чужие органические вещества и энергию. У человека вирусы вызывают множество заболеваний. Хотя мутации - главные поставщики эволюционного материала, они относятся к изменениям случайным, подчиняющимся вероятностным, или статистическим, законам. Поэтому они не могут служить определяющим фактором эволюционного процесса. Правда, некоторые ученые рассматривают мутационный процесс в качестве такого фактора, забывая при этом, что в таком случае необходимо признать изначальную полезность и пригодность абсолютно всех возникающих случайных изменений, что противоречит наблюдениям в природе и экспериментам в селекции. В действительности, кроме отбора - естественного или искусственного - не существует никакого другого средства регулирования наследственной изменчивости. Только случайные изменения, оказавшиеся полезными в определенных условиях окружающей среды, отбираются в природе или искусственно человеком для дальнейшей эволюции.
Большая часть этих данных была получена в последние десятилетия, но уже основы генетики показали необходимость приложения ее открытий к дарвиновской эволюции. Соединение дарвинизма с генетикой началось в 20е годы нашего столетия и знаменовало начало пятого этапа в становлении идеи развития в биологии. Объединение этих направлений между собой стало основой современного дарвинизма, или синтетической теории эволюции.

22

Основные понятия генетики

Blog

Естествознание прошло три стадии и вступило в четвертую. 1 Стадия древнегреческой натурфилософии