Бочкарева Светлана Михайловна Учитель биологии Iквалификационная категория Кукмор 2008 пояснительная записка

Вид материала

Содержание

Учебно-тематический план 35 часов
Примерный теоретический материал к занятию.
Основные генетические понятия и термины.
Обозначения и символы, используемые в генетике.
2. Методы генетики.
3. Хромосомная теория наследственности.
Примерный теоретический материал к занятию.
При моногибридном скрещивании у гибридов первого поколения проявляются только доминантные признаки: фенотип их и генотип их един
Решение задач на моногибридное скрещивание.
Алгоритм решения обратных задач.
Моногибридное скрещивание
Дигибридное скрещивание независимое наследование генов
Взаимодействие неаллельных генов
Наследование генов, расположенных в половых хромосомах
Аа. По хромосомной теории пола определили, что отец болен диабетом ХУ
Наследование сцепленных генов. Явление кроссинговера.

Подобный материал:

1 2 3

МУНИЦИПАЛЬНОЕ ОБЩЕОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ

«СРЕДНЯЯ ОБЩЕОБРАЗОВАТЕЛЬНАЯ ШКОЛА с. ЧАРЛИ»

КУКМОРСКОГО МУНИЦИПАЛЬНОГО РАЙОНА РЕСПУБЛИКИ ТАТАРСТАН

Согласовано: Утверждено:

На заседании УМО учителей биологии На заседании экспертной комиссии

Протокол№______________________ Протокол№__________________

РуководительУМО Председатель экспертной группы

______________А.М.Шангараева ________________А.Р.Садикова

ЭЛЕКТИВНЫЙ КУРС

Основы генетики и геномики человека

(Учебный курс профильного обучения

для учащихся 11 классса, 35 часов)

Бочкарева Светлана Михайловна

Учитель биологии

I квалификационная категория

Кукмор 2008

Пояснительная записка

Согласно документу правительства РФ “Концепция модернизации российского образования” от 29.12.01 и приказу МО РФ от 26.06.03 в период до 2010 года все общеобразовательные учреждения Российской Федерации должны перейти на профильную подготовку учащихся в старшей школе. В проекте Базисного учебного плана по химико-биологическому профилю на изучение биологии отводится всего 3 часа в неделю. Этого времени недостаточно для более глубокого, по сравнению с базовым уровнем, изучения общебиологических закономерностей, которое предполагается в 10 и 11 классе. В связи с этим, в профильной школе вводятся элективные курсы, которые должны способствовать углублению и расширению знаний учащихся по наиболее сложным и важным темам изучаемого предмета.

Биология по праву признана наукой XXI века, и одним из знаменательных событий нашего времени является полная расшифровка генома человека, которая делает возможным исправление генетических дефектов, лечение различных заболеваний, продление жизни человека. Каждый день в генетических лабораториях мира совершаются новые открытия, которые не успевают попасть в школьные учебники, поэтому одной из особенностей данного курса является формирование представления учащихся о перспективах развития современной биологической науки в целом и, в частности, молекулярной генетики. Кроме того, к особенностям данного курса можно отнести более подробное знакомство учащихся с методами генетики человека, которые вызывают, как правило, наибольший интерес, но в школьной программе освещены недостаточно полно.

После прослушивания данного курса учащиеся имеют представление о:

Структуре и функционировании генома человека
О современных достижениях и перспективах геномики как науки
О практическом значении изучения генома человека
О всеобщей декларации о геноме человека и правах человека

Знают:

Историю исследований генетики человека
Основные методы изучения генетики человека
Типы наследования признаков у человека
Влияние наследственности и среды на проявление признаков у человека.

Умеют:

Составлять и анализировать родословную
Кариотипировать метафазные пластинки хромосом человека
Проводить элементарные лабораторные исследования
Определять возможный генотип человека по фенотипу и наоборот

Владеют:

Способами решения типовых задач по генетике
Навыком поиска нужной информации с помощью справочной и энциклопедической литературы и средств Internet.

Целью данного курса является расширение и углубление знаний учащихся о генетике человека и современном этапе ее изучения.

В ходе достижения данной цели решаются следующие задачи:

Углубить знания о механизмах наследования и реализации признаков человека
Расширить представления учащихся о практических методах генетики человека
Сформировать представление о современных достижениях и перспективах в области изучения генома человека и их практической значимости
Совершенствовать умение ориентироваться в современном информационном поле, получать и отбирать необходимую информацию.

Программа предусматривает следующие формы организации деятельности учащихся: лекции, лабораторные и практические занятия, подготовка сообщений, докладов, написание рефератов.

Оценка знаний и умений обучающихся проводится по окончании каждого раздела в виде контрольной работы и круглого стола. Кроме того, предусматривается текущий контроль в виде отчетов учащихся о результатах лабораторных и практических работ.

Для освоения данного курса обучающиеся должны обладать знаниями основных генетических понятий, поэтому его введение целесообразно в 11 классе. Курс изучается в объеме 35 часов в течение 1 или 2 полугодия.

Учебно-тематический план

35 часов

Наименование разделов и тем	Количество часов			Формы контроля	Дата
Наименование разделов и тем	Всего	лекции	практика	Формы контроля	Дата
Раздел 1. Основы генетики человека 1. Закономерности наследственности и изменчивости человека. 2. Методы изучения генетики человека. Итого по разделу:	8 12 20	3 4 7	6 7 13	решение задач; отчет о практических работах; контрольная работа
Раздел 2. Основы геномики человека 1. Структура генома человека. 2. Функции генома человека. Итого по разделу:	7 8 15	6 7 13	1 1 2	доклады; сообщения Круглый стол“Что день грядущий нам готовит?”
Всего	35	20	15

Содержание программы

Раздел 1. Основы генетики человека

Тема 1.1. Закономерности наследственности и изменчивости человека (задача 1)

История исследований генетики человека. Менделевская генетика человека. Взаимодействие генов. Сцепленное наследование генов у человека. Генетика пола. Наследственность и среда. Типы изменчивости у человека.

Практические занятия:

Решение и составление задач по теме “Моногибридное и полигибридное скрещивание”
Решение задач по теме “Взаимодействие генов”
Решение задач по теме “Сцепленное наследование”
Решение задач по теме “Наследование, сцепленное с полом”
Лабораторная работа “Создайте лицо”
Лабораторная работа “Статистическое изучение изменчивости количественных признаков”

Тема 1.2. Методы изучения генетики человека

Клинико-генеалогический метод. Близнецовый метод. Цитогенетический метод. Антропогенетические методы. Иммуногенетические методы. Популяционно-генетические методы. Биохимические методы. Методы молекулярной генетики (метод рекомбинантной ДНК, метод клонирования ДНК, методы гибридизации нуклеиновых кислот и генетики соматических клеток).

Практические занятия:

Решение задач по теме: “Определение типа наследования признака с помощью анализа родословной”
Решение задач по теме: “Использование формулы Хольцингера для оценки роли наследственности и среды в развитии признаков у человека”
Решение задач по теме “Наследование групп крови у человека”
Решение задач по теме “Генетические процессы и действие закона Харди-Вайнберга в популяциях человека”
Лабораторная работа “Изучение распределения профилей моторной асимметрии в группе учащихся”

Раздел 2. Основы геномики человека

Тема 2.1. Структура генома человека.

Международная программа “Геном человека”. Геном. Строение ДНК. Структура хромосом. Секвенирование ДНК. Хромосомные карты. Гены. Экзон-интронная структура генов. Виды генов. Альтернативный сплайсинг. “Белые пятна” генома: палиндромы, повторы, “молчащие” гены, транспозоны. Полиморфизм и мутации ДНК. Митохондриальный геном.

Практические занятия:

Лабораторная работа “Выделение ДНК из тканей животных или растений” с помощью мультимедийных дисков.

Тема 2.2. Функция генома человека.

Функциональная геномика. Протеомика. Медицинская геномика. Онкогеномика. Психогеномика. Геном и окружающая среда. Генная диагностика. Генная дактилоскопия. Генная терапия. Проблема долголетия и гены. Фармакогенетика. Геноинформатика. Сравнительная геномика. Палеогеномика. Этногеномика. Геногеография.

Круглый стол “Что день грядущий нам готовит?”

Групповая подготовка и обсуждение докладов по темам:

Геном человека как объект искусственных манипуляций.
Клонирование человека
Евгеника
Этические проблемы генетики
Всеобщая декларация о геноме человека и правах человека
Перспективы дальнейшего изучения генома человека.

Перечень ключевых слов:

Альтернативный сплайсинг,
Ген,
Генетические карты,
Генная терапия,
Геном,
Геномика,
Дерматоглифика,
Дискордантность,
Евгеника,
Интрон,
Кариотип,
Клонирование,
Конкордантность,
Мобильные генетические элементы,
Мутация,
Онкоген,
Палиндром,
Промотор,
Риборегуляторы,
Секвенирование,
Теломера,
Транспозон,
Хромосома,
Цитогенетика,
Экзон.

Список литературы для учителя:

Захаров А.Ф., Бенюш В.А., Кулешов Н.П., Барановская Л.И. Хромосомы человека (атлас). - М.: Медицина,1982.
Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов В.В. Общая и медицинская генетика. - Ростов-на-Дону: Феникс, 2002. – 320 с.
Корочкин Л.И. и др. Геном, клонирование, происхождение человека. – Фрязино: “Век 2”, 2004. – 224 с.
Приходченко Н.Н., Шкурат Т.П. Основы генетики человека. – Ростов-на-Дону: Феникс, 1997. – 368 с.
Тарантул В.З. Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами. – М.: Языки славянской культуры, 2003. – 392 с.
Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: В 3-х т. – М.: Мир, 1989.

Список литературы для учащихся:

Акимушкин И.И. Занимательная биология. – Смоленск: Русич, 1999. – 336 с.
Бочков Н.П. Гены и судьбы. – М.: Молодая гвардия, 1978.
Максимов Г.В., Василенко В.Н., Максимов В.Г., Максимов А.Г. Краткий словарь генетических терминов. - М.: Вузовская книга, 2001. – 96 с.
Медведев Н.Н. Беседы по биологии пола. – Минск: Вышэйш. школа, 1976. – 224 с.
Попов Б.Е. За семью замками наследственности. – М.: Агропромиздат, 1991. – 271 с.
Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека: практикум для вузов. – М.: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2001. – 96 с.

Фрагмент занятия .

«Введение».

Задачи:

-учить самостоятельно добывать знания, используя дополнительную литературу;

-учить делать краткие сообщения и расширенные доклады по поставленным вопросам;

-повторение и закрепление основных терминов и понятий генетики, формирование умений свободно оперировать данными понятиями;

-объяснение целей и задач данного элективного курса.

Примерный теоретический материал к занятию.

История первых открытий.

Мендель Грегор Иоганн (1822-1884) – чешский ученый, основоположник генетики. В 1843 году закончил университет по курсу «Философия». (В то время курс философии был значительно шире, чем сейчас, и включал в себя также естественные науки и математику). Сразу же по окончании университета Мендель постригся в монахи в августинский монастырь в г. Брюнне (ныне Брно); позже он стал настоятелем этого монастыря. В 1856-1863 гг. провел знаменитые опыты по гибридизации гороха, результаты которого были изложены в 1865 году в Обществе испытателей природы в Брюнне, а затем опубликованы в работе «Опыты над растительными гибридами». Успеху работ Менделя способствовало то, что при проведении экспериментов он использовал строгую и хорошо продуманную методику. Основные ее особенности заключаются в следующем:

-использование самоопыляющегося растения (горох);

-использование только чистых линий (на выведение которых он потратил несколько лет);

-исключение возможности случайного переопыления (проводилось либо перекрестное опыление самим исследователем, либо имело место самоопыление);

-в начале своих исследований Мендель наблюдал за наследованием одного признака, и лишь после установления закономерностей наследования одного признака он перешел к изучению наследования одновременно нескольких признаков;

-выбор для работы признаков, встречающихся лишь в двух четко различающихся формах (альтернативные признаки). Всего Менделем было взято 7 таких признаков;

-индивидуальный анализ потомства каждого скрещивания;

-использование больших выборок и математических методов обработки результатов своих экспериментов.

Основное значение работ Менделя для всего последующего развития биологии состоит в том, что он впервые сформулировал основные закономерности наследования: дискретность наследственных факторов и независимое их комбинирование при передаче из поколения в поколение. Следует иметь в виду, что во времена Менделя биологи придерживались принципиально иных взглядов на наследование: они были сторонниками теории слитной наследственности. Мендель сформулировал законы наследования задолго до того, как были открыты материальные носители наследственности (хромосомы и гены) и механизмы, обеспечивающие передачу этих носителей следующим поколениям – мейоз и двойное оплодотворение у цветковых растений.

Основные генетические понятия и термины.

Хромосомная теория наследственности.

1. Генетические понятия и термины.

Для изучения любой науки необходимо знание ее специальных терминов и понятий. Познакомимся с основными терминами и понятиями науки генетики.

Наследственность и изменчивость – два противоположных свойства организма, которые составляют единое целое. Именно эти свойства являются основой для эволюции органического мира. Наследственность – это способность организма сохранять и передавать следующему поколению свои признаки и особенности развития. Благодаря этой способности каждый вид сохраняет свои свойства из поколения в поколение. Изменчивость – это способность организма изменяться в процессе индивидуального развития под воздействием факторов среды.

Единица материальной основы наследственности – ген – участок молекулы ДНК, ответственный за проявление какого-либо признака. Гены располагаются в определенных участках хромосом – локусах.

Наследственный фактор – введенное Г. Менделем понятие, которым он обозначил признак, передающийся по наследству. Впоследствии для определения этого понятия В. Иогансеном был введен термин «ген».

Реализация признака у организма осуществляется по схеме: ген → белок → признак.

Гомологичные хромосомы – хромосомы, содержащие одинаковый набор генов, сходных по морфологическим признакам, коньюгирующие в профазе I мейоза.

Диплоидная клетка – клетка, имеющая два гомологичных набора хромосом.

У диплоидных клеток в гомологичных хромосомах находятся гены, регулирующие развитие одних и тех же признаков. Парные гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и ответственные за появление одного признака (например, цвета волос, глаз, формы уха и т.д.), называются аллельными генами (аллелями).

Аллели обозначаются буквами латинского алфавита: А, а, В, в, С, с и т.д.

Аллельные гены могут нести одинаковые или противоположные качества одного признака. Последние называются альтернативными. Альтернативными являются, например, аллели темной и светлой окраски волос, серого и карего цвета глаз, желтой и зеленой окраски семян.

Аллельные гены могут быть доминантными и рецессивными.

Доминантный признак (ген) – господствующий, преобладающий признак, проявляется всегда как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии. Доминантный признак обозначается заглавными буквами латинского алфавита: А, В, С и т.д.

Рецессивный признак (ген) – подавляемый признак, проявляющийся только в гомозиготном состоянии. В гетерозиготном состоянии рецессивный признак может полностью или частично подавляться доминантным. Он обозначается соответствующей строчной буквой латинского алфавита: а, в, с и т.д.

Гомозигота – это клетка (особь), имеющая одинаковые аллели одного гена в гомологичных хромосомах (АА или аа).

Гетерозигота – это клетка (особь), имеющая разные аллели одного гена в гомологичных хромосомах (Аа), т.е. несущая альтернативные признаки.

Генотип – совокупность всех наследственных признаков (генов) организма, полученных особью от родителей, а также новых свойств, появившихся в результате мутаций генов, которых не было у родителей.

Фенотип – совокупность внутренних и внешних признаков, которые проявляются у организма при взаимодействии со средой в процессе индивидуального развития организма.

Передача наследственных признаков происходит при делении клетки и размножении организма: при половом размножении – через половые клетки – гаметы; при бесполом размножении через соматические клетки.

Соматические клетки – клетки тела.

Геном – совокупность генов в гаплоидном наборе хромосом данного организма.

Кариотип – совокупность признаков хромосомного набора (число, размер, форма хромосом), характерных для того или иного вида.

Генофонд – Совокупность генов популяции вида или другой систематической единицы на данном отрезке времени.

Мутация – внезапно возникающие наследственные изменения генотипа.

Обозначения и символы, используемые в генетике.

Родительские особи (лат. «парентс») – P.

Женская особь – ♀.

Мужская особь – ♂.

Особи первого поколения, гибридные особи (лат. «филии») – F_1.

Второе поколение гибридов – F_2.

Гаметы – G .

Доминантные аллели – А, В, С …

Рецессивные аллели – а, в, с…

Гетерозигота – Аа.

Доминантная гомозигота – АА.

Рецессивная гомозигота – аа.

Дигетерозигота (гетерозигота при дигибридном скрещивании) – АаВв.

Доминантная гомозигота при дигибридном скрещивании – ААВВ.

Рецессивная гомозигота при дигибридном скрещивании – аавв.

2. Методы генетики.

Для изучения закономерностей наследственности и изменчивости используются различные метода науки.

1. Гибридологический метод – это скрещивание различных по своим признакам организмов с целью изучения характера наследования признаков у потомства. Этот метод был использован Г. Менделем при изучении наследования семи контрастных признаков у растений гороха.

Организмы, гомозиготные по одному или нескольким признакам, получаемые от одной самоопыляющейся или самооплодотворяющейся особи и не дающие в потомстве проявления альтернативного признака, называются чистой линией.

Организмы, полученные от скрещивания двух генотипически разных организмов, называются гибридами.

По результатам гибридизации определяются доминантные признаки, по характеру проявления признаков у гибридов – полное или частичное подавление рецессивных признаков.

2. Цитологические методы основаны на анализе кариотипа особей, изучении процесса мейоза, поведения хромосом в мейозе и образования гамет.

При изучении хромосомного набора любого организма учитываются следующие правила:

1) число хромосом в соматических клетках каждого вида в норме постоянно;

2) у диплоидных организмов в соматических клетках все хромосомы парные, гомологичные; гаплоидный набор хромосом имеют только гаметы, а у растений – гаметофит;

3) каждая хромосомная пара индивидуальна и отличается по своим параметрам от других; при окрашивании имеет различную дифференциальную окраску – чередование светлых и темных полос.

Для систематизации и изучения кариотипа хромосомы располагаются попарно по мере убывания их величины.

3. Молекулярно-генетический метод основан на изучении структуры генов, их количества и последовательности расположения в ДНК; выявлении нуклеотидной последовательности отдельных генов, генных аномалий, определении генома организма, т.е. всей структуры ДНК, содержащейся в гаплоидном наборе хромосом.

Blog

Бочкарева Светлана Михайловна Учитель биологии Iквалификационная категория Кукмор 2008 пояснительная записка

Содержание