Тест №1. Генетика это: генетика как учебная дисциплина) выбор единственно правильного ответа.)

Вид материалаЗакон
Подобный материал:
1   2   3   4   5

0) синдроме Прадера-Вилли

1) синдроме ломкой Х-хромосомы

2) рото-лице-пальцевом синдроме тип 1


№176. Какие неврозоподобные проявления являются ведущими в клинической картине синдрома Туретта?

(8.Наследственно обусловленные аномалии развития у детей)

(2. Выбор возможных правильных ответов.)

0) тики

1) синдром нарушения внимания с гиперактивностью

2) копролалия

3) энурез


№177. Каковы основные требования, предъявляемые к заболеваниям, подлежащим преклинической диагностике?

(9.Диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней)

(2. Выбор возможных правильных ответов.)

0) возможность цитогенетической диагностики

1) высокая частота заболеваемости (более 1:10000 новорожденных)

2) разработанность методов лечения

3) наличие скринирующих программ

4) отсутствие эффективных методов лечения и низкая частота заболевания


№178. Цитогенетический метод является решающим при диагностике:

(9.Диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней)

(1. Выбор единственно правильного ответа.)

0) полигенных болезней

1) менделирующих болезней

2) хромосомных болезней


№179. Какие методы окраски хромосом применяются для диагностики геномных мутаций?

(9.Диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней)

(2. Выбор возможных правильных ответов.)

0) метод флуоресцентной микроскопии

1) экспресс-диагностика полового хроматина

2) рутинная окраска

3) дифференциальная окраска


№180. В чем заключается клиническая диагностика наследственных болезней?

(9.Диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней)

(1. Выбор единственно правильного ответа.)

0) в проведении клинико-генеалогического анализа с целью установления диагноза

1) установление диагноза на основании катамнеза и анамнеза

2) в изучении всех фенотипических признаков и установлении симптомо-комплекса, характерного для того или иного наследственного заболевания


№181. Показаниями для проведения биохимического исследования являются:

(9.Диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней)

(2. Выбор возможных правильных ответов.)

0) гипопигментация, экзема, судорожные приступы, моча с запахом сырости

1) кожные складки, "лишняя" кожа на шее, лимфатический отек кистей и стоп в период новорожденности, половое недоразвитие

2) отставание в психомоторном развитии, катаракта, гепатоспленомегалия, непереносимость молочных продуктов

3) длинные трубчатые кости, подвывих хрусталика, порок сердца, отставание в психическом развитии


№182. Массовому биохимическому скринингу подлежат:

(9.Диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней)

(2. Выбор возможных правильных ответов.)

0) заболевания с летальным исходом в раннем возрасте при отсутствии лечения

1) мукополисахаридозы

2) фенилкетонурия (ФКУ)

3) врожденный гипотиреоз


№183. Какой из методов молекулярной генетики применяется для диагностики болезней, связанных с геном с известной локализацией?

(9.Диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней)

(1. Выбор единственно правильного ответа.)

0) прямая детекция при наличии специфичных молекулярных зондов

1) использование метода полиморфизма длины рестрикционных фрагментов


№184. Экспресс-диагностика - это:

(9.Диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней)

(2. Выбор возможных правильных ответов.)

0) это исследование полового хроматина в фибробластах кожи

1) это тест Гатри

2) это исследование телец Барра в ядрах клеток слизистой оболочке ротовой полости, влагалища и клетках волосяных луковиц

3) это люминесцентная микроскопия для исследования Y-хроматина


№185. Определение пола плода имеет значение при заболеваниях с:

(9.Диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней)

(2. Выбор возможных правильных ответов.)

0) аутосомно-доминантным типом наследования

1) аутосомно-рецессивным типом наследования

2) Х-сцепленным рецессивным типом наследования

3) Х-сцепленным доминантным типом наследования


№186. Определение концентрации альфа-фетопротеина в крови беременной женщины является скринирующим методом дородовой диагностики:

(9.Диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней)

(2. Выбор возможных правильных ответов.)

0) фенилкетонурии

1) болезни Дауна

2) болезней накопления

3) дефектов формирования нервной трубки и брюшной стенки


№187. Какие болезни можно диагностировать пренатально с помощью молекулярно-генетических методов?

(9.Диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней)

(2. Выбор возможных правильных ответов.)

0) заболевания, связанные с микроаберрациями хромосом

1) муковисцидоз и талассемия

2) болезнь Дауна


№188. Каковы оптимальные сроки проведения биопсии хориона?

(9.Диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней)

(1. Выбор единственно правильного ответа.)

0) между 16 и 18 неделями беременности

1) 10-12 неделя

2) 7-9 неделя


№189. Какие нарушения можно диагностировать с помощью амниоцентеза и биопсии хориона у плода?

(9.Диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней)

(2. Выбор возможных правильных ответов.)

0) хромосомные болезни

1) врожденные дефекты обмена

2) синдром ломкой Х-хромосомы

3) мукополисахаридозы

4) изолированная расщелина неба


№190. Какие нарушения у плода можно диагностировать с помощью УЗИ?

(9.Диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней)

(2. Выбор возможных правильных ответов.)

0) анэнцефалию

1) редукционные пороки конечностей

2) ахондроплазию

3) синдром Ваарденбурга


№191. Каковы оптимальные сроки проведения УЗИ?

(9.Диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней)

(2. Выбор возможных правильных ответов.)

0) 16-18 неделя

1) 22-24 неделя

2) 7-9 неделя


№192. Назовите основное показание для кордоцентеза:

(9.Диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней)

(2. Выбор возможных правильных ответов.)

0) повышенный риск хромосомных болезней

1) наследственные болезни крови

2) врожденные пороки развития


№193. Какой из перечисленных методов пренатальной диагностики дает максимальный процент осложнений?

(9.Диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней)

(1. Выбор единственно правильного ответа.)

0) биопсия хориона

1) кордоцентез

2) УЗИ

3) амниоцентез

4) фетоскопия


№194. Что такое пренатальная диагностика?

(9.Диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней)

(2. Выбор возможных правильных ответов.)

0) это амниоцентез

1) это коммуникативный процесс между врачом и пациентом

2) это установления риска наличия болезни у плода

3) это диагностика болезни у эмбриона или плода


№195. Какая терапия наследственных болезней в настоящее время наиболее часто применяется?

(9.Диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней)

(2. Выбор возможных правильных ответов.)

0) этиологическая

1) патогенетическая

2) симптоматическая


№196. Какие из перечисленных наследственных болезней поддаются коррекции с помощью диетотерапии?

(9.Диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней)

(2. Выбор возможных правильных ответов.)

0) мукополисахаридозы

1) болезнь Тея-Сакса

2) фенилкетонурия

3) врожденный гипотиреоз

4) галактоземия

5) гомоцистинурия


№197. Какие процессы характеризуют метаболическую ингибицию, как один из видов коррекции обмена веществ?

(9.Диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней)

(1. Выбор единственно правильного ответа.)

0) выведение из организма продуктов нарушенного обмена

1) ограничение поступления в организм неперерабатываемого субстрата

2) снижение интенсивности синтеза патологического субстрата


№198. Хирургическое лечение наследственных болезней относится к:

(9.Диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней)

(2. Выбор возможных правильных ответов.)

0) этиологические терапии

1) патогенетической терапии

2) симптоматической терапии


№199. Понятие генетического риска включает:

(9.Диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней)

(2. Выбор возможных правильных ответов.)

0) вероятность рождения больного ребенка

1) вероятность возникновения генетического заболевания или болезни с наследственным предрасположением

2) повторный риск рождения больного ребенка


№200. Какие показатели относятся к категории высокого генетического риска?

(9.Диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней)

(2. Выбор возможных правильных ответов.)

0) 10-20%

1) 100%

2) 5-10%

3) 20-50%


№201. Как устанавливается повторный генетический риск при моногенной патологии?

(9.Диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней)

(2. Выбор возможных правильных ответов.)

0) путем теоретических расчетов сегрегации аномальных хромосом в гаметах

1) на основе семейного анамнеза

2) на основе эмпирических данных

3) на основании математических расчетов в соответствии с менделевскими закономерностями


№202. На какой основе устанавливается повторный генетический риск при рождении ребенка с хромосомной патологией?

(9.Диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней)

(2. Выбор возможных правильных ответов.)

0) в соответствии с простым менделевским расщеплением

1) на основе эмпирических данных

2) на основании теоретических расчетов сегрегации аномальных хромосом в гаметах


№203. Как определяется генетический риск при мультифакториальных болезнях?

(9.Диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней)

(1. Выбор единственно правильного ответа.)

0) в соответствии с простым менделевским расщеплением

1) путем математических расчетов

2) на основе эмпирических данных


№204. Какова основная задача медико-генетического консультирования

(9.Диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней)

(1. Выбор единственно правильного ответа.)

0) снижение генетического груза

1) оказание помощи конкретным семьям, обратившимися за ней

2) улучшение человека как вида


№205. Основной целью медико-генетического консультирования является:

(9.Диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней)

(1. Выбор единственно правильного ответа.)

0) сообщения консультирующимся в доступной форме о величине риска и оказание помощи в принятии решения

1) выявление наследственной патологии в различных регионах и разработка показаний к прерыванию неблагополучных беременностей


№206. Итогом медико-генетического консультирования является:

(9.Диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней)

(2. Выбор возможных правильных ответов.)

0) рецепт на лекарства, необходимые для лечения того или иного наслед-ственного заболевания

1) направление на пренатальную диагностику

2) установление величины риска рождения больного ребенка


№207. Показаниями для направления на медико-генетического кон-сультирования является:

(9.Диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней)

(2. Выбор возможных правильных ответов.)

0) наличие в семье ребенка с наследственной патологией

1) отставание в психомоторном развитии в связи с родовой травмой

2) кровное родство супругов

3) семейный алкоголизм


№208. 100% риск рождения больного ребенка отмечается при:

(9.Диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней)

(2. Выбор возможных правильных ответов.)

0) при аутосомно-доминантном типе наследования

1) при ассортативных браках, когда оба родителя гомозиготы по одному и тому же рецессивному гену (аахаа)

2) при робертсоновских транслокациях