Тест №1. Генетика это: генетика как учебная дисциплина) выбор единственно правильного ответа.)
| Вид материала | Закон |
- Тест №1. Финансовый менеджмент это: организация управления финансами на предприятии), 481.43kb.
- Генетика Генетика, 18.18kb.
- Темы: общая генетика, генетика человека, медицинская генетика. Вопросы для самоподготовки., 39.67kb.
- Тест №1. Коэффициент уравнения регрессии показывает (Эконометрика) выбор единственно, 125.29kb.
- Тест №1. Международные стандарты основаны на использовании записи: роль и назначение, 473.21kb.
- Эволюционная, популяционная и общая генетика. Положения, пересекающиеся с валеологией, 625.07kb.
- Рабочая программа учебная дисциплина Генетика Для студентов очного обучения по специальности, 197.95kb.
- I. Методический аспект изучения раздела «Генетика», 931.6kb.
- Введение. Генетика, 15.7kb.
- Программа курса дополнительного образования Генетика человека, 35.42kb.
0) интерфаза является наиболее благоприятной стадией митоза для изучения кариотипа
1) профаза является наиболее благоприятной стадией митоза для изучения хромосом
2) метафаза - наиболее благоприятная стадия митоза для изучения хромосом
№49. На какие характеристики опирается классификация хромосом человека?
(4.Наследственность и патология)
(2. Выбор возможных правильных ответов.)
0) классификация хромосом человека опирается на размеры хромосом
1) классификация опирается на число хромосом
2) классификация опирается на относительную длину и центромерный индекс хромосомы
№50. Какие хромосомы в кариотипе человека имеют помимо первичной (центромеры) вторичную перетяжку?
(4.Наследственность и патология)
(2. Выбор возможных правильных ответов.)
0) одна из трех больших метацентрических (равноплечных) и субметацентрических (одно плечо незначительно больше другого) хромосом группы А
1) 9-ая хромосома из группы С
2) 16-ая хромосома из группы Е
3) 19 и 20 хромосомы, представляющие группу Е
4) 1, 9, 16 хромосомы, а также хромосомы 13, 14,15 (группы D) и 21 и 22 (группы G)
№51. Какие хромосомы человека можно идентифицировать с помощью рутинных методов окраски метафазных пластинок?
(4.Наследственность и патология)
(2. Выбор возможных правильных ответов.)
0) с помощью рутинного окрашивания можно идентифицировать все три метацентрические хромосомы группы А
1) с помощью рутинных методов окрашивания можно идентифицировать 16-ую хромосому группы Е и две другие (17 и 18) хромосомы этой группы (не всегда)
2) с помощью рутинных методов окрашивания можно идентифицировать хромосомы групп В и С (включая X-хромосому), а также все хромосомы групп Е и С, при этом важным параметром является центромерный индекс, который отражает в % отношение длины короткого плеча к длине всей хромосомы
3) с помощью рутинных методов окраски можно идентифицировать хромосомы группы А, 16-ую хромосому из группы Е, иногда 17 и 18 хромосомы из той же группы и хромосому Y
№52. По каким критериям осуществляется идентификация хромосом при их дифференциальном окрашивании?
(4.Наследственность и патология)
(2. Выбор возможных правильных ответов.)
0) в соответствии с Парижской номенклатурой (1971) каждую хромосому можно идентифицировать по распределению G, Q и R-сегментов по длине хромосомы, определенным образом пронумерованных. Кроме того, различают С-сегменты прицентромерных районов и Т-сегменты теломерных районов
1) после обработки акрихин-ипритом флуоресценция по длине хромосомы распределяется неравномерно, в виде сегментов. Эти сегменты по рекомендации Парижской конференции по стандартизации и номенклатуре было предложено использовать для идентификации хромосом человека
2) критериями идентификации хромосом при дифференциальном окрашивании являются их центромерный индекс и относительная длина
№53. Какова природа химических различий, выявляющихся путем дифференциального окрашивания хромосом?
(4.Наследственность и патология)
(2. Выбор возможных правильных ответов.)
0) дифференциальное окрашивание выявляет различия ДНК по количественному содержанию А-Т (аденин-тимин) и С-G (гуанин-цитозин) пар оснований
1) Q-сегменты при дифференциальном окрашивании соответствуют участкам, богатым А-Т-парами, R-сегменты соответствуют участкам, богатым С-G-парами
2) появление G-сегментов при дифференциальном окрашивании обусловлено изменениями белков, связанных с ДНК
3) рисунок сегментации при дифференциальном окрашивании зависит от особенностей целостного комплекса ДНК-белок
№54. Сколько телец Барра содержится в интерфазном ядре соматических клеток мужчины?
(4.Наследственность и патология)
(1. Выбор единственно правильного ответа.)
0) в соматических клетках мужчины в норме содержится одно тельце Барра
1) в соматических клетках мужчины может содержатся не более двух телец Барра
2) в соматических клетках здорового мужчины не должно содержаться телец Барра
№55. Какие, морфологические варианты хромосом встречаются у человека в норме?
(4.Наследственность и патология)
(2. Выбор возможных правильных ответов.)
0) гетероморфизм хромосом чаще всего наблюдается в отношении спутников акроцентрических хромосом
1) морфологические варианты хромосом (гетероморфизм) чаще наблюдается в отношении длины Y-хромосом, которая может быть как удлиненной, так и очень маленькой
2) гетероморфизм хромосом чаще всего выявляется в отношении гетерохроматиновых участков всех хромосом, но особенно 1 и 9
№56. Чем отличается эухроматин от гетерохроматина при дифференциальном окрашивании хромосом?
(4.Наследственность и патология)
(2. Выбор возможных правильных ответов.)
0) Гетерохроматин представляет содой чередующиеся области "сжатия" на хромосоме, вероятно идентичные темным G-сегментам, а эухроматин состоит из более светлых областей, в которых при определенных условиях могут образовываться петли
1) Районы хромосомы, называемые в классической цитогенетике эухромосомами и гетерохроматическими, не различаются по тонкой структуре
2) R-сегменты, представляющие собой эурохроматин, имеют большую плотность генов, чем темные G-сегменты и яркие Q-сегменты (гетерохроматин)
№57. Как часто выявляют хромосомные перестройки (мутации, аберрации) у новорожденных?
(4.Наследственность и патология)
(1. Выбор единственно правильного ответа.)
0) Частота хромосомных перестроек у новорожденных достигает 5-6%
1) Частота хромосомных перестроек среди новорожденных 30-40%
2) частота хромосомных перестроек среди новорожденных составляет 0.5-0.6%
№58. Что известно о механизмах геномных мутаций?
(4.Наследственность и патология)
(2. Выбор возможных правильных ответов.)
0) Наиболее важным механизмом является не расхождение хромосом. Хромосомы, которые должны разделится во время клеточного деления, остаются соединенными вместе и в анафазе отходят к одному и тому же плюсу. Это может произойти в ходе метотического деления, но чаще наблюдается во время мейоза
1) Главным механизмом, обуславливающим геномные мутации (изменения числа хромосом), является утрата отдельных хромосом в следствии "анафазного отставания". Во время движения к плюсам одна хромосома может отставать от других
2) основным механизмом геномных мутаций является полиплоидизация, т.е. увеличение диплоидного числа хромосом путем добавления гаплоидных (n) наборов 3n-триплоидия , 4n-тетраплоидия и т.д., в связи с двойным оплодотворением или: отсутствием I Мейотического деления
3) причинами геномных мутаций могут являться нерасхождение хромосом в мейозе, явление "анафазного отставания" и полиплоидизация
№59. Что такое анеуплоидия (гетероплоидия)?
(4.Наследственность и патология)
(1. Выбор единственно правильного ответа.)
0) анеуплоидия - это отсутствие отдельных хромосом или их избыточное количество в геноме (2n - моносомия, 2n+1 - трисомия и т.д.)
1) анеуплоидия - это число хромосомных наборов, кратное гаплоидному
2) анеуплоидия - это уменьшение или увеличение диплоидного набора хромосом вдвое
№60. Каковы механизмы мозаицизма (миксоплоидия)?
(4.Наследственность и патология)
(2. Выбор возможных правильных ответов.)
0) соматическое нерасхождение в метотически делящихся клетках во время раннего развития может приводить к мозаицизму с наличием нормальных клеток, трисомных и моносомных
1) утрата хромосомы на ранних стадиях дробления зиготы из-за анафазного отставания одной хромосомы может приводить к мозаицизму с наличием нормальной и моносомной клеточных популяций
2) отцовская X-хромосома может быть утрачена в стадии пронуклеусов, т.е. в период перед проникновением ядра спермия в ооцит
3) механизмами мозаицизма (присутствия в организме двух или более генетически различных клеточных популяций) являются нерасхождение хромосом, анафазное отставание одной из хромосом на ранней стадии дробления зиготы в стадии пронуклеусов
№61. Какие хромосомные перестройки относятся к структурным?
(4.Наследственность и патология)
(2. Выбор возможных правильных ответов.)
0) к структурным перестройкам относятся трисомии, моносомии, триплоидия
1) к структурным перестройкам относятся делеции, инверсии, дупликации, кольцевые хромосомы, транслокации, инсерции, изохромосомы
2) к структурным перестройкам относятся тетроплоидия, пентаплоидия, тетрасомия, реципрокные обмены, центрическое слияние
№62. Назовите межхромосомные мутации
(4.Наследственность и патология)
(1. Выбор единственно правильного ответа.)
0) к межхромосомным мутациям относятся транслокации и изохромосомы
1) к межхромосомным относятся делеции и инверсии, кольцевые хромосомы
2) к межхромосомным относятся инсерции и дупликации
№63. Какие хромосомы чаще вовлекаются в центрические слияния?
(4.Наследственность и патология)
(1. Выбор единственно правильного ответа.)
0) в центрические слияния (робертсоновскую транслокацию) чаще вовлекаются большие метацентрические хромосомы
1) в центрические слияния чаще вовлекаются акроцентрические хромосомы групп D и G, при этом короткие плечи и одна из центромер утрачиваются
2) в центрическое слияние вступают метацентрические хромосомы, при этом более короткие плечи и одна из центромер утрачиваются
№64. С чем связано нарушение эмбрионального развития при хромосомных аберрациях?
(4.Наследственность и патология)
(1. Выбор единственно правильного ответа.)
0) нарушения эмбрионального развития при хромосомных аберрациях связано с недостатком генетического материала
1) нарушения эмбрионального развития при хромосомных аберрациях связано с избытком генетического материала
2) нарушения эмбрионального развития при хромосомных мутациях связано с генным дисбалансом, ведущим к нарушению регуляции активности генов во время эмбрионального развития
№65. Какие общие клинические (фенотипические) проявления характеризуют аберрации в системе аутосом?
(4.Наследственность и патология)
(1. Выбор единственно правильного ответа.)
0) умственная отсталость без каких-либо пороков развития
1) пороки развития при нормальном психическом развитии
2) изолированные (моносомические, одиночные) пороки развития
3) умственная отсталость, задержка пре- и постнатального роста и развития, диспластическое лицо, пороки пазвития внутренних органов
№66. Как идентифицируются нарушения в системе половых хромосом?
(4.Наследственность и патология)
(1. Выбор единственно правильного ответа.)
0) нарушения в системе половых хромосом прроявляются нехваткой, избытком или структурной перестройкой, что определяет изменение числа и морфологии X и Y-хромосом, для диагностики которых используют стандартные методы изучения
1) для выявления нарушений в системе половых хромосом используют метод определения числа телец Барра в интерфазных ядрах эпителия слизистой щеки. Для изучения Y-хромосомы используется метод люминесцентной микроскопии
2) выявление нарушений в системе половых хромосом целесообразно начать с метода дифференциального окрашивания, т.к. стандартными методами X-хромосома не идентифицируется
№67. Как классифицируются хромосомные болезни?
(5.Хромосомные перестройки и их классификация)
(2. Выбор возможных правильных ответов.)
0) хромосомные болезни классифицируются по типам хромосомных аберраций
1) хромосомные болезни классифицируют по вовлеченным хромосомам
2) хромосомные болезни классифицируют Цинической картине
3) хромосомные болезни классифицируют по типам аберрации и вовлеченным хромосомам
№68. Какие структурные аномалии хромосом выделяют в отдельные синдромы?
(5.Хромосомные перестройки и их классификация)
(2. Выбор возможных правильных ответов.)
0) в отдельные синдромы выделяют трисомии
1) в отдельные синдромы выделяют транслокации
2) в отдельные синдромы выделяют перестройки, имеющие четко очерченный фенотип
№69. Как часто встречаются аутосомные хромосомные мутации у детей с глубокими формами умственной отсталости?
(5.Хромосомные перестройки и их классификация)
(1. Выбор единственно правильного ответа.)
0) частота аутосомных хромосомных мутаций среди умственно отсталых детей составляет 40%
1) частота аутосомных хромосомных мутаций среди умственно отсталых детей составляет 15-20%
2) частота аутосомных мутаций среди умственно отсталых детей составляет 35%
№70. Как часто диагностируется синдром Дауна среди новорожденных?
(5.Хромосомные перестройки и их классификация)
(1. Выбор единственно правильного ответа.)
0) синдром Дауна диагностируется у одного из 500-1000 новорожденных
1) синдром Дауна диагностируется у одного из 7000 новорожденных
2) синдром Дауна диагностируется у одного из 50000 новорожденных
№71. Какие из перечисленных синдромов являются трисомиями?
(5.Хромосомные перестройки и их классификация)
(2. Выбор возможных правильных ответов.)
0) к трисомиям относится синдром Дауна
1) к трисомиям относится синдром кошачьего крика
2) к трисомиям относится синдром Шерешевского-Тернера
3) к трисомиям относится синдром трипло-X
4) к трисомиям относится синдром Марфана
№72. Перестройки в системе половых хромосом среди умственно отсталых детей встречаются с частотой:
(5.Хромосомные перестройки и их классификация)
(1. Выбор единственно правильного ответа.)
0) не превышающей 1%
1) с частотой 10-15%
2) с частотой 30%
№73. Трисомия по какой паре хромосом характеризуется помимо глубокой умственной отсталости расщелиной губы и твердого неба, микроцефалией, дефектом скальпа в теменно-затылочной области, микрофтальмией, анофтальмией, циклопией, глухотой и флексорной аномалией кисти?
(5.Хромосомные перестройки и их классификация)
(1. Выбор единственно правильного ответа.)
0) данные признаки характерны для трисомии 21
1) данные признаки характерны для трисомии 18
2) данные признаки характерны для трисомии 13
№74. Какие формы геномных мутаций известны у человека помимо анеуплоидий?
(5.Хромосомные перестройки и их классификация)
(1. Выбор единственно правильного ответа.)
0) синдром Дауна
1) синдром Клайнфельтера
2) триплоидия
№75. В чем различия фенотипических проявлений синдромов, связанных с нарушениями в системе аутосом и половых хромосом?
(5.Хромосомные перестройки и их классификация)
(2. Выбор возможных правильных ответов.)
0) более высокой частотой умственной отсталости при нарушениях в системе половых хромосом
1) более высокой частотой врожденных пороков развития (ВПР)
2) более поздним формированием характерного фенотипа
3) более низкой частотой мозаичных форм
4) более низкой частотой умственной отсталости, ВПР, поздним формированием фенотипа и высокой частотой мозаицизма
№76. Какие синдромы, связанные с геномными мутациями, являются следствием аномалий половых хромосом?
(5.Хромосомные перестройки и их классификация)
(1. Выбор единственно правильного ответа.)
0) синдром Патау
1) синдром Эдвардса
2) синдром Шерешевского-Тернера
№77. Какие болезни называются генными?
(6.Генные болезни )
(2. Выбор возможных правильных ответов.)
0) генными называются болезни, наследующиеся в соответствии с законами Менделя
1) генными называются болезни, обусловленные мутациями в одном или нескольких генах (локусах)
2) к генным относят только моногенные заболевания
3) к генным относятся только менделирующие болезни
4) генными называются все болезни, связанные с генными влияниями
№78. Как часто встречаются генные болезни среди населения?
(6.Генные болезни )
(1. Выбор единственно правильного ответа.)
0) Общая частота генных болезней в населении (популяции) достигает 0,1-0,2%
1) Общая частота генных болезней в популяции составляет не менее 1-2%
№79. Чем определяется частота индивидуумов с генными болезнями?
(6.Генные болезни )
(2. Выбор возможных правильных ответов.)
0) частота генных болезней определяется интенсивностью мутационного процесса
1) частота генных болезней определяется давлением отбора
2) частота генных болезней определяется плодовитостью мутантов и гетерозигот
3) частота генных болезней определяется давлением мутационного процесса, отбора и плодовитостью мутантов и гетерозигот
№80. Какие типы наследования называются менделевскими
(6.Генные болезни )
(2. Выбор возможных правильных ответов.)
0) менделевскими называются доминантный и рецессивный типы наследования, описанные Менделем в его основополагающем труде "Опыты над растительными гибридами"
1) менделевскими называются доминантный, рецессивный и сцепленный с полом типы наследования
2) выделяют 4 типа менделевского наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный доминантный и Х-сцепленный рецессивный
№81. Какие типы наследования чаще характеризуются неполной пенетрантностью и варьирующей экспрессивностью?
(6.Генные болезни )
(1. Выбор единственно правильного ответа.)
0) неполная пенетрантность и варьирующая экспрессивность характерны для аутосомно-рецессивного типа наследования, т.к. у гетерозиготных носителей понижается уровень того или иного фермента в сыворотке крови, что влияет на пенетрантность (проявляемость) и экспрессивность (выраженность) признака, контролируемого данным геном
1) неполная пенетрантность и варьирующая экспрессивность чаще связана с аутосомно-доминантным типом наследования, т.к. именно доминантные гены, локализованные в аутосомах, часто характеризуются неполной прояв-ляемостью, широкими пределами выраженности контролируемых признаков и меньшей тяжестью, чем рецессивные
2) неполная пенетрантность и варьирующая экспрессивность свойственны для всех генных болезней в равной степени
№82. В каких случаях используется термин "аллель"?
(6.Генные болезни )
(2. Выбор возможных правильных ответов.)
0) термин "аллель" используется для обозначения видоизменений одного и того же гена, контролирующего альтернативные варианты того же признака
1) аллелями называют гены гомологичных локусов, которые кодируют один и тот же признак
2) термин "аллель" используется для обозначения генов, определяющих фенотип как в гомозиготном, так и гетерозиготном состоянии
№83. Что такое ген?
(6.Генные болезни )
(2. Выбор возможных правильных ответов.)
0) ген - это наименьшая единица мутаций (мутон), рекомбинаций (рекон) и функций (цистрон) и занимает строго определенное место на хромосоме-локус
1) ген - это функциональная единица наследственности (цистрон)
2) ген - это элементарная единица наследственности, контролирующая развитие отдельного наследственного признака
3) ген - это участок молекулы ДНК, кодирующий полипептидную цепь
4) Ген - это матрица для синтеза белков, жиров и углеводов
№84. В каких случаях используют термин "генотип"?
(6.Генные болезни )
(2. Выбор возможных правильных ответов.)
0) генотип - это аллели в локусе, определяющем данный признак
1) генотип - это комплекс наследственных особенностей человека, включая особенности строения, физиологических функции и типологические свойства высшей нервной деятельности и психики
2) под генотипом понимают всю совокупность генов, присущих конкретному индивидууму
№85. Что следует понимать под термином "фенотип"?
(6.Генные болезни )
(2. Выбор возможных правильных ответов.)
0) фенотип - это физическое или химическое проявление исследуемого признака
1) фенотип - это совокупность наследственно обусловленных признаков организма
2) фенотип - это совокупность всех свойств и признаков организма, сфор-мировавшихся в результате взаимодействия генотипа с окружающей средой
№86. В каких случаях используется термин "гомозигота"?
(6.Генные болезни )
(2. Выбор возможных правильных ответов.)
0) гомозигота - это организм, содержащий два идентичных аллеля в данном локусе гомологичных хромосом.
1) гомозигота - это организм, во всех локусах которого присутствуют одинаковые аллели соответствующих генов