Geum.ru

Учебно-методический комплекс дисциплины «основы генетики» Специальности

Вид материалаУчебно-методический комплекс

Содержание


9. Вопросы к зачету
10. Список основной литературы по дисциплине
11. Список дополнительной литературы по дисциплине
12. Методические рекомендации по организации изучения дисциплины
Методические рекомендации по организации изучения дисциплины для студентов
Подобный материал:
1   2   3   4   5   6

8. Учебно-исследовательская работа

Пояснительная записка

Учебно-исследовательская работа по дисциплине занимают важное место в формировании специалиста высокой квалификации и предполагает написание рефератов и докладов.

Темы рефератов
  1. Жизненный и научный путь Г.Менделя.
  2. Основные этапы становления генетики как науки.
  3. Молекулярная генетика (летопись открытий).
  4. Вклад отечественных ученых в становлении генетики.
  5. История установления генетической роли ДНК.
  6. Современное состояние теории гена.
  7. Генетический код (история открытия и расшифровки).
  8. Генетические основы онтогенеза.
  9. Особенности раннего онтогенеза человека, критические периоды
    эмбриогенеза. Тератогенные факторы. Врожденные пороки развития.
  10. Мутационная изменчивость. Мутагены окружающей среды. Антимутагены.
  11. Организация наследственной информации в клетке. Хромосомы.
  12. Цитоплазматическая наследственность.
  13. Хромосомная теория наследственности Г.Моргана.
  14. Хромосомы человека (норма и патология).
  15. Хромосомные болезни, связанные с патологией аутосом.
  16. Хромосомные болезни человека, связанные с патологией половых хромосом.
  17. Биология пола, генетические теории пола.
  18. Дифференцировка пола у человека, нарушения дифференцировки (синдром
    тестикулярной феминизации).
  19. История исследования генетики человека.
  20. Клинико-генеалогический метод изучения наследственности человека.
  21. Близнецы у человека.
  22. Близнецовый метод изучения наследственности человека.
  23. Цитологический метод изучения генетики человека.
  24. Половой хроматин как экспресс метод цитогенетики.
  25. Дерматоглифика как экспресс-метод лабораторно клинической диагностики
    наследственных болезней.
  26. Иммуногенетический метод генетики человека. Наследование групп крови системы АВО. Резус-фактор. СПИД.
  27. Популяционно-генетический метод в генетике человека. Закон Харди-Вайнберга. Расы, системы браков.
  28. Наследственные болезни обмена веществ.
  29. Наследственные дефекты циркулирующих белков (гемоглобинопатии).
  30. Роль генетических факторов в этиологии олигофрении.
  31. Генетика шизофрении.
  32. Генетика эпилепсии.
  33. Наследственные нервные и нервно-мышечные заболевания.
  34. Болезни с наследственными предрасположением.
  35. Генетические нарушения слуха не сочетающиеся с другими аномалиями.
  36. Генетические нарушения слуха, сочетающиеся с аномалиями наружного,
    среднего и внутреннего уха.
  37. Ген. Нарушения слуха, сочетающиеся с другими заболеваниями (синдромальные формы).
  38. Генетические нарушения зрения.
  39. Генетический фактор в патологии речи.
  40. Роль генетических факторов в возникновении эмоционально-личностных
    нарушений форм поведения и детских психических расстройств.
  41. Диагностика и лечение наследственных болезней.
  42. Медико-генетическое консультирование.
  43. Пренатальная диагностика наследственных болезней и врожденных пороков
    развития.
  44. Евгеника- 100 лет спустя.
  45. Геном человека и клонирование.


9. Вопросы к зачету

Зачет проводится в учебной аудитории в форме собеседования по вопросам. К зачету допускаются студенты, отработавшие все практические занятия, представившие все протоколы и рефераты. Перечень контрольных вопросов (всего 50 вопросов) выдается студентам в начале изучения курса вместе с методическим рекомендациями и списком литературы. Консультации проводятся в индивидуальном порядке.

  1. Генетика - предмет, задачи и методы исследования. Значение генетики для медицины и дефектологии.
  2. Основные этапы становления генетической науки.
  3. Роль отечественных и зарубежных ученых в становлении генетической науки.
  4. Клетка как элементарная структурно - функциональная и генетическая единица живого.
  5. Уровни организации наследственной информации в клетке.
  6. Строение и функции интерфазного ядра.
  7. Строение хромосом. Понятие о кариотипе. Особенности кариотипа человека.
  8. Митоз как механизм, обеспечивающий преемственность генетической информации при бесполом размножении.
  9. Мейоз и оплодотворение как механизм, обеспечивающие преемственность генетической информации в ряду поколений при половом размножении.
  10. Структура и функции нуклеиновых кислот.
  11. Репликация и репарация ДНК.
  12. Генетический код.
  13. Биосинтез белка как механизм реализации генетической информации.
  14. Регуляция синтеза белка в клетке.
  15. Наследственность. Ген как единица наследственности.
  16. Аллельные гены. Гомозиготные и гетерозиготные организмы. Понятие о доминантности и рецессивности. Правило чистоты гамет.
  17. Генотип и фенотип. Пенетрантность и экспрессивность генов.
  18. Наследование. Типы наследования.
  19. Закономерности моногибридного, дигибридного и полигибридного скрещивания. Менделирующие признаки человека.
  20. Сцепленное наследование. Основные положения хромосомной теории Моргана.
  21. Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом.
  22. Взаимодействие генов.
  23. Множественный аллелизм. Генетика групп крови АВО у человека.
  24. Человек как объект генетического исследования. Методы изучения наследственности человека.
  25. Сущность и возможности семейно - генеалогического метода. Типы наследования признаков у человека, критерии наследования.
  26. Сущность и возможности близнецового метода.
  27. Цитогенетические методы (хромосомный анализ, половой хроматин, дерматоглифика).
  28. Изменчивость. Формы изменчивости.
  29. Мутационная изменчивость (причины и классификация).
  30. Генные мутации (механизм, примеры из медицинской генетики).
  31. Хромосомные аберрации. Понятие о хромосомных болезнях.
  32. Геномные мутации (примеры из медицинской генетики).
  33. Комбинативная изменчивость (причины и значение).
  34. Модификационная изменчивость (причины, значение для медицинской генетики).
  35. Болезни с наследственным предрасположением. Роль наследственности и среды в этиопатогенезе мультифакториальных болезней.
  36. Медицинская генетика (предмет, задачи и методы исследования).
  37. Генетика психических болезней (роль наследственности и среды в формировании психики человека).
  38. Олигофрении, связанные с нарушением половых хромосом.
  39. Олигофрении, связанные с нарушением аутосом (болезнь Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром «Кошачьего крика»).
  40. Наследственные дефекты обмена веществ (фенилкетонурия, галактоземия, мукополисахаридозы, болезнь Тей-Сакса).
  41. Клинически недифференцированная олигофрения.
  42. Наследственная патология органов слуха.
  43. Наследственная патология органов зрения.
  44. Генетика шизофрении.
  45. Генетика эпилепсии.
  46. Наследственные нервные и нервно - мышечные заболевания (миопатия, амиотрофия).
  47. Генетический фактор в патологии речи (задержка речи, заикание, дислалия, тахилалия).
  48. Лечение и профилактика наследственных болезней.
  49. Принципы медико - генетического консультирования.
  50. Современные методы пренатальной диагностики врожденных пороков развития и наследственных болезней.


10. Список основной литературы по дисциплине
  1. Асанов А.Ю., Демикова Н.С., Морозов С.А. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей: уч.пос. для студентов высших пед.учеб. заведений / Под ред. А.Ю. Асанова. - М.: Изд. центр «Академия», 2003.
  2. Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. Основы генетики: клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии: учеб.пособие для студентов пед. высш. уч. заведений. -М.: Гуман. изд. центр ВЛАДОС, 2001.
  3. Мутовина Г.Р. Основы клинической генетики. Учеб. пособие для мед. и биол. спец. Вузов. -М.: Высш.школа, 2001.
  4. Тимолянова Е.К. Медицинская генетики (серия «Медицина для вас») - Ростов-на-Дону: Феникс, 2003.
  5. Шевченко В.А., Топорина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека: учеб. для студентов высш. уч. зав. - М.: Гум. Изд. центр ВЛАДОС, 2004.


11. Список дополнительной литературы по дисциплине
    1. Бочков Н.П. и др. Медицинская генетика. - М.: Медицина, 1984.
    2. Гладкова Т.Д. Кожные узоры кисти и стопы обезьяны и человека. М., 1966.
    3. Гончаров В.П. Геном и клонирование человека. - М.: Современные тетради,
      2002.
    4. Залетаев Т.А., Будяков В.И. Дерматоглифика как метод исследования в медицинской генетике. 1ч. пос. М.: Центр усовершенствования врачей, 1976.
    5. Захаров А.Ф., Бенюш В.А., Кулешов Н.П., Барановская Л.И. Хромосомы человека: Атлас М.: Медицина, 1982.
    6. Катаев И.И. Близнецы, 1959.
    7. Козлова СИ. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. - М.: Медицина, 1987.
    8. Конигсмарк Б.В., Горлин Р.Д. Генетические и метаболические нарушения слуха. - М.: Медицина, 1980.
    9. Лильин Е.Т. и др. Генетика для врачей. - М.: Медицина, 1990.
    10. Лобашов М.Е., Ватти К., Тихимирова М.М. Генетика с основами селекции. - М.: «Просвещение», 1970.
    11. Мак-Къюзик М. Генетика человека. - М.: Мир, 1967.
    12. Орехова В.А. и др. Медицинская генетика. - Минск: Высшая школа, 1997.
    13. Основы цитогенетики человека / Под ред. Прокофьевой-Бельговской. -М.: Медицина, 1969.
    14. Приходченко Н.Н., Шкурат Т.П. Основы генетики человека. – ростов на Дону, 1997.
    15. Равий-Щербо И.В., Марютина Т.М., Григоренко Б.А. Психогенетика. - М., 1999.
    16. Самсонов Ф.А. Основы генетики в дефектологии. - М.: Просвещение, 1980.
    17. Сойфер В.И. Очерки истории молекулярной генетики. М.: «Наука», 1970.
    18. Тератология человека /Под ред. Г.И. Лазюка. - М., 1979.
    19. Тератология человека. Руководство / Под ред. Г.И. Лазюка - М., 1991.
    20. Фогель Ф., Мотульская А. Генетика человека: в 3 т. М.: Мир, 1990.
    21. Фролов И.Т., Пастушный С.А. Мендель, менделизм и диалектика. - М., «Мысль», 1972.
    22. Чолаков В. Нобелевские премии: Учебные и открытия. М.: Мир, 1987.
    23. Штерн К. Основы генетики человека. М.: Медицина, 1965.


12. Методические рекомендации по организации изучения дисциплины

Методические рекомендации для преподавателя

Данный курс является межпредметной дисциплиной, тесно связан с дисциплинами медико-биологического цикла, с лингвистикой, специальной педагогикой, поэтому преподавателям, с одной стороны, необходимо избегать дублирования учебной информации, а с другой – устанавливать и указывать междисциплинарные связи, позволяющие создать целостное представление о предмете изучения.

Подготовка современного специалиста предполагает, что он владеет методологией самообразования. Поэтому необходимо ставить перед студентами задачи активизации самостоятельной работы. Лекционный материал создает проблемный фон с обозначением ориентиров, наполнение которых содержанием проводится на лабораторных занятиях, заседаниях студенческого научного кружка, в процессе работы над монографиями, статьями из журналов.

При проведении лабораторных занятий необходимо подготовить необходимый дидактический материал.

С целью формирования информационной и исследовательской культуры студентов рекомендуется использование заседание проектного характера. При этом выполнение заданий должно продемонстрировать как индивидуальную работу студентов, так и работу в микрогруппах.

Проектные работы предусматривают самостоятельное изучение отдельных разделов учебной дисциплины, систематизацию материалов, подготовку доклада с мультимедиа-презентацией.

Методические рекомендации по организации изучения дисциплины для студентов

Освоение курса «Основы генетики» закладывает базу для изучения других дисциплин медико-биологического цикла. Оно должно начаться с внимательного ознакомления с программой курса, обязательными компонентами которой являются: перечень тем, подлежащих усвоению, списки учебных пособий и рекомендуемой литературы, список контрольных вопросов и контрольных заданий.

Изучать данную дисциплину нужно переходя от темы к теме, следуя внутренней логике науки.

При выполнении самостоятельной работы по отдельным темам для закрепления учебного материала составляется протокол, включающий в себя таблиц, рисунки.