Учебно-методический комплекс дисциплины «основы генетики» Специальности

Вид материала

Учебно-методический комплекс

Содержание Задания для самостоятельной работы Тема: Цитологические механизмы передачи генетической информации при половом и бесполом размножении Тема: Молекулярные основы наследственности и изменчивости Тема: Основные закономерности наследования признаков. Наследование при взаимодействии генов. Сцепленное наследование Тема: Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом Тема: Методы изучения генетики человека Тема: Изменчивость, этиопатогенез наследственных болезней Тема: Генетика психических и нервно-мышечных заболеваний Тема: Генетические нарушения слуха и зрения Тема: Генетический фактор в патологии речи Тема: Роль генетических факторов в возникновении эмоциально-личностных нарушений девиантных форм поведения у детей

Подобный материал:

• О. А. Миронова Учебно-методический комплекс дисциплины «основы международного бизнеса», 782.97kb.
• О. А. Миронова учебно-методический комплекс по дисциплине «основы таможенного дела», 679.3kb.
• Л. Л. Гришан Учебно-методический комплекс по дисциплине «Аудит» Ростов-на-Дону, 2010, 483.53kb.
• Учебно-методический комплекс по дисциплине Сети ЭВМ и телекоммуникации (наименование, 743.2kb.
• О. А. Миронова Учебно-методический комплекс дисциплины «международная торговля» Ростов-на-Дону, 727.71kb.
• Учебно-методический комплекс дисциплины исследование, эксплуатация и ремонт гидросооружений, 159.31kb.
• Учебно-методический комплекс умк учебно-методический комплекс общие основы педагогики, 974.02kb.
• Учебно-методический комплекс дисциплины основы аудита специальность: 080102 «Мировая, 320.32kb.
• Учебно-методический комплекс дисциплины «Основы рекламы» для студентов очного отделения, 862.91kb.
• Учебно-методический комплекс дисциплины основы арттерапии для студентов психологического, 669.6kb.

Задания для самостоятельной работы

1. По таблице и электронограмме изучить ультраструктуру интерфазного ядра. Зарисовать, отметить наружную и внутреннюю мем­браны, перинуклеарное пространство, ядерные поры, гетерохроматин, эухроматин, ядрышко.
   
2. По таблице изучить уровни компактизации хроматина, зари­совать и обозначить.
   
3. По таблицам изучить и зарисовать строение и виды метафазных хромосом.
   
4. По таблицам изучить кариотип человека. Составить таблицу «Классификация хромосом человека по Денверской номенклатуре.
   
5. Зарисовать схему «Уровни организации генетической информации в клетке».
   

Занятие № 2

Тема: Цитологические механизмы передачи генетической информации при половом и бесполом размножении

Цель: иметь представление о работах: И.Д.Чистякова, П.И.Перемежко, В.Флемминга по делению клеток.

Знать: механизм и биологическое значение митоза и мейоза; виды и периоды гаметогенеза; сущность и биологическое значение оплодотворения.

Оснащение: методические разработки, таблицы по теме занятия, микропрепараты, микроскопы-. Бреда занятий -2 ч. Место проведения - учебная комната.

План проведения занятий

(Контрольные вопросы)

1. Формы размножения организмов.
   
2. Бесполое размножение (специфика, разновидности).
   
3. Митоз как механизм, обеспечивающий преемственность гене­тической информации при бесполом размножении и в поколениях соматических клеток:
   

а) понятие митотического цикла;

б) фазы митоза;

в) биологическое значение митоза,

4. Половое размножение:
   

а) гаметогенез (виды, периоды, отличия спермато- и овогенеза);

б) мейоз как механизм созревания половых клеток (сущность, биологической значение);

в) оплодотворение (условия, фазы, биологическое значение);

г) единство гаметогенеза и оплодотворения как механизм, обеспечивающий преемственность генетической информации в ряду поколений при половом размножении.

Задания для самостоятельной работы

1. По таблицам изучить жизненный цикл клетки (включая собственно митоз). Зарисовать и записать хромосомный набор клетки соответственно периодам и фазам митотического цикла.
   
2. Под малым и большим увеличением микроскопа рассмотреть препарат "Митоз в корешке лука". Найти фазы митоза.
   
3. По таблицам изучить поведение хромосом в мейозе. Записать хромосомный комплекс соответственно фазам и стадиям мейоза.
   
4. Под малым и большим увеличением микроскопа рассмотреть срез семенника крысы. Найти зону размножения (сперматогонии - на периферии семенного канальца), зону роста (сперматоциты I порядка), зону созревания (сперматоциты II порядка и сперматиды) и зону формирования (сперматозоиды, лежащие в просвете канальца). Зарисовать, обозначить зоны и клетки.
   
5. Под малым увеличением микроскопа рассмотреть срез яичника взрослой кошки. Найти зачатковый эпителий (на периферии), молодые фолликулы, зрелый Граафов пузырек (яйценосный бугорок, овоцит I порядка, полость фолликула, фолликулярный эпителий), Граафовы пузырьки в стадии обратного развития. Зарисовать, обоз­начить детали.
   
6. Составить таблицу "Отличия спермато- и овогенеза".
   

Занятие № 3

Тема: Молекулярные основы наследственности и изменчивости

Цель: иметь представление о важнейших открытиях в области молекулярной генетики и их значении для фундаментальной биологии;

Знать: основные положения теории генетической информации; строение, свойства и функции нуклеиновых кислот; механизмы репликации и репарации ДНК; принципы записи, считывания и реализации генетической инфор­мации; этапы биосинтеза белка в клетке; генетический контроль синтеза белка; у меть- решать учебные задачи по молекулярной генетике.

Оснащение: методические разработки, таблицы и слайды по теме занятия, учебная модель ДНК, задачника по генетике.

Время занятия -2 ч.

Место проведения - учебная комната.

План проведения занятия

(Контрольные вопросы)

1. Центральная догма молекулярной биологии.
   
2. Доказательства биологической рола ДНК как хранителя и пе­редатчика генетической информации.
   
3. Химический состав и строение ДНК.
   
4. Репликация и репарация ДНК.
   
5. Генетический код и его свойства.
   
6. Биосинтез белка:
   

а) строение РНК и их роль а биосинтезе белка;

б) этапы биосинтеза белка у про- и эукариот.

7. Генетический контроль синтеза белков в клетке:
   

а) понятие об опероне как единице транскрипции;

б) структура оперона у про- и эукариот;

в) значение репрессионно-депрессионного механизма работы генов.

Задания для самостоятельной работы

1. Зарисовать схему строения нуклеотида.
   
2. Зарисовать схему строения ДНК.
   
3. Зарисовать схемы репликации ДНК, соответствующие консервативному, полуконсервативному и дисперсионному механизмам реплика­ции.
   
4. Зарисовать схему строения т-РНК, обозначить активные центры.
   
5. Зарисовать схему строения оперона у про- и эукариот.
   

7. Решить задачи на биосинтез белка и определение длины гена (Под ред.Н.В.Хелевина. № 2, 10, 13, 15, 26)
   

Занятие № 4

Тема: Основные закономерности наследования признаков. Наследование при взаимодействии генов. Сцепленное наследование

Цель: иметь представление о работах Г.Менделя по гибридизации садового гороха и Т.Моргана по сцепленному насле­дованию;

знать: основные термины современной генетики; основные закономерности наследования признаков при моно-, ди- и полигибридном скрещиваниях; условия менделирования; анализирующее скрещивание; основные менделирующие признаки человека; множественный аллелизм; наследование групп крови системы АВО и системы-резус у человека; наследование при взаимодействии и сцеплении генов, уметь решать задачи на законы Менделя.

Оснащение: методические разработки, таблицы по теме, учебные задачи.

Время занятия -2 ч.

Место проведения - учебная комната.

План проведения занятия

(Контрольные вопросы)

1. Основные понятия современной генетики: наследственность и изменчивость; наследование (типы наследования, способы передачи и приобре­тения генетической информации у про- и эукариот); ген (определение, химическая природа, свойства и функции); аллельные гены, понятие о гомо- и гетерозиготных организмах; генотип и фенотип, понятие о пенетрантности и экспрессивности генов.
   
2. Закономерности моногибридного скрещивания; определение моногибридного скрещивания; закон единообразия гибридов 1-го поколения; закон расщепления гибридов 2-го поколения; условия менделирования.
   
3. Закономерности ди- и полигибридного скрещивания: определение; закон независимого комбинирования и его цитологическая основа; условия независимого комбинирования.
   
4. Анализирующее скрещивание.
   
5. Множественный аллелизм, генетика групп крови системы АВО у человека.
   
6. Взаимодействие генов (понятие, виды взаимодействия).
   
7. Взаимодействие аллельных генов (полное к неполное доминирование, кодоминирование, сверхдоминирование, межаллельная ком­плементация).
   
8. Взаимодействие неаллельных генов (комплементарность, эпистаз, полимерия, модифицирующее действие).
   
9. Основные положения хромосомной теории.
   
10. Полное сцепление генов.
    
11. Неполное сцепление генов (кроссинговер).
    
12. Генетическое картирование.
    

Задания для самостоятельной работы

1. Составить таблицу «Основные менделирующие признаки человека»
   
2. Составить таблицу «Наследование групп крови системы АВО у человека»
   
3. Составить таблицу "Виды взаимодействия генов".
   
4. Пользуясь буквенной символикой, решить задачи на законы Менделя, взаимодействие и сцепленное наследование.
   

Занятие № 5

Тема: Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом

Цель: иметь представление о генетических механизмах и дифференцировке пола в норме и патологии, соотношении полов в онто­генезе у человека;

знать: определение пола и классификации половых признаков: хромосомную теорию пола; дифференцировку и переопределение пола в онтогенезе;

хромосомные болезни пола и методы их выявления: наследование, сцепленное с полом;

уметь: определять половой хроматин в эпителии щеки у челове­ка, решать учебные задачи по теме занятия.

Оборудование: методические разработки, таблицы; слайды по теме занятия, задачники по генетике, предметные и покровные стек­ла, 1-2 %-й р-р ацетоорсеина, микроскоп с иммерсией, спирт, марля.

Время занятий - 2 ч.

Место проведения - учебная комната.


План проведения занятия

(Контрольные вопросы)

1. Пол, половые признаки.
   
2. Генетическое определение пола (время, хромосомный механизм).
   
3. Дифференцировка пола (время и гормональные механизмы) у человека.
   
4. Фенотипическое переопределение пола в онтогенезе.
   
5. Соотношение полов в онтогенезе у человека.
   
6. Хромосомные болезни пола (механизм и фенотипическое прояв­ление):
   

а) синдром трисомия-Х;

б) синдром Клайнфельтера;

в) синдром Шерешевского-Тернера.

7. Цитогенетические методы диагностики хромосомных болезней пола:
   

а) хромосомный анализ;

б) половой хроматин (морфология, природа, методика определения у человека, значение).

8. Наследование, сцепленное с полом:
   

а) сравнительная характеристика Х и У-хромосом человека;

б) наследование признаков, сцепленных с Х-хромосомой;

в) наследование признаков сцепленных с У-хромосомой.

Задания для самостоятельной работы

1. Составить таблицу (в виде решетки Пеннета) возможных ано­малий кариотипа по половым хромосомам у человека.
   
2. Отработать методику определения полового хроматина в эпи­телии слизистой щеки (метод Сандерсена и Стюарта). Зарисовать хроматин-положительные и хроматин-отрицательные клетки.
   
3. Решить задачи по теме.
   

Занятие № 6

Тема: Методы изучения генетики человека

Цель: иметь представление о человеке как объекте генетического исследования, генетической структуре человеческой популя­ции, типах близнецов;

Знать: сущность, специфику, возможности и значение генеало­гического, близнецового и популяционно-статистического и цитогенетического методов;

Уметь: составлять и анализировать родословную, определять коэффициент наследуемости близнецовым методом, рассчитывать ге­нетическую структуру популяции, решать ситуационные задачи по теме.

Оборудование: методические разработки, таблицы по теме заня­тия, исходные данные по близнецам, задачники по генетике.

Время занятия -2 ч.

Место занятия - учебная комната.

План проведения занятия

(Контрольные вопросы)

1. Человек как объект генетического исследования (недостатки и преимущества).
   
2. Генеалогический метод:
   

а) принципы составления родословной;

б) анализ родословных (критерии аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного, сцепленного с полом наследования;

в) значение метода.

3. Близнецовый метод:
   

а) типы близнецов и методы диагностики зиготности близнецовости;

б) сущность и значение близнецового метода.

4. Цитогенетические методы (хромосомный анализ, половой хроматин)
   
5. Популяционно-статистический метод:
   

а) генетическая структура популяции;

б) закон Харди-Вайнберга;

в) сущность и значение метода.

Задания для самостоятельной работы

1. Пользуясь символикой, составить родословные к ситуационным задачам и определить тип наследования/Под ред. В.Н.Хелевина. № 200-206, 210-213.
   
2. Пользуясь карточками с данными близнецов, подсчитать процент дискордантности у ОБ и ДБ и вычислить коэффициент наследственности (Н) по формуле
   

Н =	% сходства ОБ - % сходства ДБ
	100 - % сходства ДБ

Сделать вывод о степени влияния генотипа и среды на. изменчи­вость анализируемых признаков.

4. Пользуясь формулой Харди-Вайнберга, рассчитать генетическую структуру популяции/Под ред. В.Н.Хелевика. № 225, 229, 239, 241, 250.
   

Занятие № 7

Тема: Изменчивость, этиопатогенез наследственных болезней

Цель: иметь представление о развитии мутационной теории в работах Де Фриза, С.С.Четверикова, Н.П.Дубинина;

знать: причины и современную классификации изменчивости; причины и классификацию мутаций; роль мутаций в эволюции и патологии человека; причины и механизмы комбинативной изменчивости; причины модификационной изменчивости и ее роль в адаптации человека,

Оборудование: методические разработки, таблицы и слайды по теме занятия, задачники по генетике.

Время занятия -4 ч.

Место проведения - учебная комната.

Планы проведения занятия

(Контрольные вопросы)

1. Определение и современная классификация изменчивости.
   
2. Мутационная изменчивость (причины, частота, классификация мутаций).
   

3. Генные мутации как причина генных заболеваний человека: механизм возникновения к частота генных заболеваний; болезни с выясненным первичным биохимическим дефектом (наследственные ферментопатии: фенилкетонурия, галактоземия, алкаптонурия, мукополисахаридозы); наследственные дефекты циркулирующих белков (гемоглобино­патии: серповидноклеточная анемия, талассемия).
   
4. Хромосомные аберрации как причина хромосомных болезней (синдром "кошачьего крика", транслокационный синдром Дауна, синдром Ваарденбурга, Лежена и др.).
   
5. Геномные мутации как причина хромосомных болезней: гетероплоидия (классический синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, хромосомные болезни пола).
   
6. Комбинативная изменчивость (причины, механизмы, значение в эволюции и медицине).
   
7. Модификационная изменчивость (причины, методы исследования, понятие о норме реакции, значение для эволюции и медицины).
   

6. Болезни с наследственным предрасположением. Роль наследст­венности и среды в этиопатогенезе мультифакториальных болезней. Генетическая гетерогенность и клинический полиморфизм этих болез­ней.
   

Задания для самостоятельной работы

1. Составить схему современной классификации изменчивости.
   
2. Составить схему классификация мутаций.
   
3. Решить задачи на изменчивость (сборник задач по общей и медицинской генетике под ред. В.Н.Хелевина № 12, 13, 15).
   

Занятие № 8

Тема: Генетика психических и нервно-мышечных заболеваний

Цель: иметь представление о роли наследственности и среды в формировании психической деятельности человека;

знать: основные нозологические формы психических и нервно-мышечных заболеваний; роль наследственности в этиопатогенезе этих заболеваний; характер наследования данных заболеваний.

Оборудование: методические разработки, таблицы и слайды по теме занятия.

Время занятия -2 ч.

Место занятия - учебная комната.

Планы проведения занятия

(Контрольные вопросы)

1. Роль наследственности и среды в формировании психических свойств человека.
   
2. Генетика умственной отсталости:
   

а) олигофрения, связанная с нарушением хромосомного набора (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, "кошачьего крика", Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, синдром трисомия-Х, синдром дубль-У);

б) олигофрения, связанная с наследственными дефектами обмена веществ (фенилкетонурия, галактоземия, амавротичвеская идиотия Тея-Сакса);

в) клинически диагностируемые моногенно наследуемые формы умственной отсталости (синдромы Аперта, Крузона, микро- и гидроцефалия);

г) клинически очерченные генетические синдромы с неясным хо­дом наследования (синдром "лица эльфа", Корнелли ле Данга, Рубинштейна-Тэйби);

д) клинически недифференцированная олигофрения.

3. Генетика эпилепсии.
   
4. Генетика шизофрении.
   
5. Наследственные нервные и нервно-мышечные заболевания:
   

а) миопатии;

б) неврогенные амиотрофии.

7. Роль олигофренопедагогики в социальной адаптации больных с рассматриваемыми дефектами.
   

Занятие № 9

Тема: Генетические нарушения слуха и зрения

Цель: иметь представление о развитии и функционировании слу­хового и зрительного анализаторов человека;

знать: основные наследственные формы изолированной и синдромальной глухоты и характер их наследования; генетический фактор патологии зрения.

Оборудование: методические разработки, таблицы и слайды по теме занятия.

Время занятия - 2 ч.

Место занятия - учебная комната.

Планы проведения занятия

(Контрольные вопросы)

1. Эмбриогенез периферического отдела слухового анализатора.
   
2. Генетические нарушения слуха, не сочетающиеся с другими аномалиями (многогенная менделирующая глухота):
   

а) аутосомно-доминантная глухота;

б) аутосомо-рецессивная глухота;

в) Х-сцепленная врожденная глухота.

3. Генетические нарушения слуха, сочетающиеся с аномалиями наружного, среднего а внутреннего уха (атрезия наружного слу­хового прохода, деформации ушной раковины, дефекты слуховых косточек и кортиева органа, отосклероз).
   
4. Генетические нарушения слуха, сочетающиеся с другими за­болеваниями:
   

а) челюстно-лицевой дизастоз (синдром Франческетти-Клейна);

б) глазо-слухо-церебралъная дегенерация (синдром Норри);

в) синдром Маршалла - близорукость, катаракта, седловидный нос и нейросенсорная глухота.

5. Эмбриогенез органа зрения.
   
6. Этиология нарушений зрения и сложных дефектов сенсорных систем.
   
7. Генетический фактор в патологии рефракции (миопия, гиперметропия, астигматизм).
   
8. Генетический фактор в патологии глазного яблока, роговицы, хрусталика, радужки, сетчатки, зрительного нерва.
   
9. Врожденные нарушения цветоощущения.
   
10. Роль сурдопедагогики и тифлопедагогики в социальной адаптации детей с патологией слуха и зрения.
    

Занятие № 10

Тема: Генетический фактор в патологии речи

Цель: иметь представление о роли наследственности и среды в формировании речи;

знать: некоторые наследственные синдромы а состояний, ве­дущие к органическим и функциональным нарушениям речи.

Оборудование: методические разработки, таблицы и слайды по теме занятия.

Бремя занятия -2 ч.

Место занятия - учебная комната.

Планы проведения занятия

(Контрольные вопросы)

1. Роль генетических и средовых факторов в формировании речи.
   
2. Генетически обусловленные аномалии речевого аппарата, ве­дущие к нарушениям речи органического генеза:
   

а) расщелины губы и нёба;

б) дефекты формирования носа, зубов, языка, глотки и гортани.

4. Генетически обусловленные функциональные расстройства ре­чи:
   

а) наследственная задержка формирования речи;

б) нарушения темпа и ритма речи;

в) дислалия;

г) заикание;

д) расстройства речи, связанные о генетически обусловленными аномалиями психического и соматического развития (болезнь Дауна, синдром "кошачьего крика").

5. Генетические нарушения слуха, ведущие к речевым расстрой­ствам (наследственная глухонемота).
   
6. Принципы коррекционно-воспитательной работы с аномальными детьми.
   

Занятие № 11

Тема: Роль генетических факторов в возникновении эмоциально-личностных нарушений девиантных форм поведения у детей

Цель: знать генетику аффективных расстройств и девиантных форм поведения;

Время занятия -2 ч.

Место проведения - учебная комната.

Планы проведения занятия

(Контрольные вопросы)

1. Нарушения поведения при шизофрении.
   
2. Нарушения поведения при маниакально-депрессивном психозе (МДП).
   
3. Генетика эпилептических синдромов.
   
4. Генетический фактор при раннем детском аутизме (РДА).
   
5. Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ).
   

Занятие № 12