Geum.ru

Российская академия медицинских наук

Вид материалаДокументы

Содержание


По проблемам гематологии и трансфузиологии
Подобный материал:
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   17

По проблемам гематологии и трансфузиологии


Впервые в мире разработана математическая модель свертывания крови, учитывающая как биохимический каскад реакций с учетом факторов свертывания, так и полимеризацию фибрина, а также математическая модель, описывающая участие фосфолипидов различной природы в регуляции свертывания крови (Гематологический НЦ РАМН *).

В эксперименте установлены механизмы лимфоцитарно - тромбоцитарной адгезии, выявлено регулирующее влияние цитокинов и индукторов агрегации на лимфоцитарно - тромбоцитарные взаимодействия, установлены мосты между лимфоцитами и кровяными пластинками (Читинская ГМА Росздрава).

В эксперименте на мышах выявлена роль важнейшего цитокина-фактора роста опухоли в регуляции кроветворения. Показано, что в его отсутствие стволовые кроветворные клетки живут во много раз дольше, а в культурах мышей, дефицитных по этому фактору, стромальные клетки способны давать клеточные линии, поддерживающие кроветворение (Гематологический НЦ РАМН).

Разработана тест-система RT PCR для получения полноразмерной копии кодирующей последовательности гена PRAME. Последняя клонирована в составе промежуточного вектора pGEM-T-easy, проанализирована первичная последовательность нескольких независимых клонов pGEM-T-easy/PRAME с целью обнаружения клонов, содержащих вставку PRAME дикого типа (Гематологический НЦ РАМН).

Показано, что изменение экспрессии молекул адгезии (VCAM-I и ICAM-I) на фибробластах больных рефрактерной цитопенией и лейкозами может быть одной из причин нарушения взаимодействия между кроветворными и стромальными клетками в костном мозге (Гематологический НЦ РАМН).

Установлено, что кинетические параметры функционирования Ph + клеток из периферической крови или костного мозга больных хроническим миелолейкозом (ХМЛ) в культуре открывают подход к определению пролиферативного, дифференцировочного и транскрипционного потенциалов Ph+клеток, определяющих развитие и прогрессию ХМЛ (Гематологический НЦ РАМН).

Выделены специфические молекулярные маркеры (экспрессия генов PRV-I, мутация гена JAK2V617F), позволяющие проводить дифференциальную диагностику между эритремией и вторичными эритроцитозами (Гематологический НЦ РАМН).

Для исследования молекулярно - генетической основы неполной пенетрантности острой перемежающейся порфирии разработаны специальные методики для детекции аномального сплайсинга мРНК порфобилиногендезаминазы, приводящего к спонтанной потере экзона 12 и изучения возможной ассоциации этого явления с пенетрантностью мутантного гена (Гематологический НЦ РАМН).

Разработаны соответствующие аллель- специфические праймеры для выявления олигонуклеотидных замен в последовательности некоторых генов, выявляющих наследственную предрасположенность к гемохроматозу и тромбофилии и подобраны флюоресцентные зонды для проведения ПЦР в режиме реального времени (Гематологический НЦ РАМН).

Показано, что интенсивность непрерывного внутрисосудистого свертывания крови положительно коррелирует с интенсивностью столь же фазно изменяющимся процессом – перекисным окислением липидов, а ускорение внутрисосудистого свертывания крови можно рассматривать как переход к диссеминированному внутрисосудистому свертыванию крови (Тюменская ГМА Росздрава).

Впервые в мире разработан новый протокол лечения острого лимфобластного лейкоза у детей (ОЛЛ-МБ-91), адаптированный к условиям отделений и центров РФ. Показано, что новый протокол при невысокой гематологической токсичности позволяет вести больных полуамбулаторно и достичь ремиссии у 90,2% больных (ФНКЦ ДГОИ Росздрава).

В 2005-2007гг. обследованы 71 потомок жителей прибрежных сел реки Теча, родители которых (мать, отец или оба) подверглись хроническому (внутреннему и внешнему) облучению. Контрольная группа состояла из 82 необлученных человек. Дозы облучения гонад родителей составляли от о,138 до 907,9 мГр. Выявлено, что по спонтанной частоте клеток с микроядрами и чувствительности к дополнительному облучению потомки облученных родителей и контрольной группы не различаются, тогда как характер изменения радиочувствительности после облучения в малой адаптирующей дозе в двух группах достоверно различен. Результаты работы показывают, что у человека может происходить трансгенерационная передача радиационно - индуцированной нестабильности генома (Уральский НПЦ РМ ФМБА России).

Разработаны новые программы интенсивной индукционной химиотерапии с последующей аутотрансплантацией гемопоэтических клеток при лимфогранулематозе, лимфомах, миеломной болезни. Организован Межрегиональный регистр трансплантаций костного мозга, в работе которого принимают участие 14 трансплантационных центров из 7 городов РФ (Гематологический НЦ РАМН).

Созданы программы скрининговой диагностики и мониторинга лечения больных гемолитическими анемиями (Гематологический НЦ РАМН).

По проблемам дерматологии и венерологии

Разработан метод MAST-типирования, который обладает наибольшей разрешающей способностью и воспроизводимостью, в качестве основного метода при исследовании распространенности гонококковой инфекции на территории Российской Федерации.

Для разработки методов типирования T. pallidum в качестве генов потенциальных мишеней молекулярного типирования были отобраны tp47, tromp, arp, tmpA, tmpC, tpd, omp, omp2, omp3, omph, tprK, tprA. Показана вариабельность указанных генов и обоснована целесообразность оценки этого показателя на большей выборке штаммов.

Показана принципиальная возможности амплификации генов потенциальных мишеней для молекулярного типирования C. trachomatis (локусы omp1, CT046 (hctB), CT058, CT144, CT172, CT682 (pbpB)) непосредственно из образцов клинического материала и получение ампликонов пригодных для секвенирования.

Установлено, что в настоящее время препаратами выбора для лечения гонококковой инфекции в Российской Федерации могут являться препараты цефалоспоринового ряда: цефтриаксон и цефиксим, к которым сохраняли чувствительность 100% штаммов гонококка, полученных из всех Федеральных округов. Азитромицин может быть использован как препарат выбора для лечения гонококковой инфекции в шести округах Российской Федерации (Центральном, Северо-Западном, Южном, Приволжском, Уральском, Дальневосточном), кроме Сибирского, в котором в 2007 году был выявлен высокий процент нечувствительных к данному препарату штаммов (13,2%).

Обоснована методология организации деятельности по системам наблюдения над распространением антибактериальной резистентности, подходы к своевременному выявлению первых признаков формирования у клинически значимых бактерий новых механизмов.

В результате анализа тенденций распространения и механизмов антибактериальной резистентности среди N. gonorrhoeae установлено, что в качестве средств эмпирической терапии могут рассматриваться только цефалоспорины III поколения и спектиномицин.

Показано, что для оценки возможности формирования антибактериальной резистентности у C. trachomatis в клинике целесообразно отработать методы и изучить вариабельность мишеней действия антибактериальных препаратов на репрезентативной выборке изолятов.

Разработана структуры и создана электронная версия Российского регистра больных хроническими заболеваниями кожи, которая позволяет определять потребность в оказании высокотехнологичной помощи и обеспечении дорогостоящими фармакологическими препаратами населения Российской Федерации, страдающего тяжелыми инвалидизирующими формами дерматозов, изучение распространенности дерматозов среди населения Российской Федерации (ЦНИ кожно- венерологический институт Росмедтехнологий*).

По проблемам злокачественных новообразований

Установлено, что по содержанию химических канцерогенов и мутагенной активности бездымный табак, предлагаемый к продаже на Российском рынке, менее опасен, чем табачный дым и дым от курения сигарет на основе ароматических трав (РОНЦ РАМН *).

Впервые показано, что в выхлопах автомобильных двигателей содержатся нитрополитарены - канцерогены нового класса, ранее не определявшиеся, не учитывавшиеся и не регламентированные в России (РОНЦ РАМН).

Разработана методика скрининга канцерогенов на дрозофиле, где ответом являлась индукция опухолей. Показано резкое повышение чувствительности данного метода скрининга канцерогенов при использовании гетерозигот дрозофилы, несущих мутации по генам супрессорам wts и р53. Результаты работы могут служить основой для оптимизации мониторинга загрязнения окружающей среды канцерогенами (РОНЦ РАМН).

Получены пептидные карты плазмы крови от больных аденокарциномой и плоскоклеточным раком легкого для обнаружения потенциальных биомаркеров различных гистологических форм. Проведена оценка выявленных маркеров в масс-спектрометрических диагностикумах для раннего детектирования рака легкого, его стадии и гистологической формы (РОНЦ РАМН).

Налажены методы сканирования “рассеянных” мутаций в протяженных последовательностях ДНК. В клинических пробах ДНК онкологических больных выявлены мутантные аллели К -RAS и митохондриальной ДНК, последняя очень чувствительна к повреждениям и может служить “сенсором” мутагенеза - молекулярной основы старения и рака (РОНЦ РАМН).

Впервые показано, что при контактном взаимодействии трансформированных клеток (не защищенных BcL-2) с нормальным клеточным микроокружением in vivo имеют место первичные реакции таких клеток, выражающиеся в немедленной активации ряда эндогенных проапоптотических белков - Bax, Ras и стресс-белков HSP90|HSP70; массовой гибели (апоптозе) опухолевых клеток; ускорении опухолевой прогрессии (РОНЦ РАМН).

Разработаны методики оценки васкулогенной мимикрии in vitro и в опухолях человека. Обнаружено, что стимуляция апоптоза (каспазы 3) играет важную роль в стимуляции формирования сосудисто- подобных структур клетками меланомы. Результаты могут быть использованы для создания новых противоопухолевых лекарств с уникальным механизмом действия. Антиоксиданты частично могут заблокировать процесс формирования сосудисто-подобных структур клеточными линиями меланомы (РОНЦ РАМН).

Завершено оформление результатов исследований беталейкина в качестве протектора лейкопоэза (НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова Росмедтехнологий).

Впервые обнаружено, что применение метода ДНК-реконструкции примерно на 30% увеличивает частоту обнаружения ДНК папилломавирусов (HPV) в архивных образцах опухолей шейки матки. Данный метод имеет хорошие перспективы для использования, как в фундаментальных исследованиях, так и в рамках молекулярной диагностики (НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова Росмедтехнологий).

Патогенетически обоснован и апробирован новый комплексный метод лечения резектабельных форм рака эндометрия с включением в схему адъювантной гормонотерапии ингибитора ароматазы анастразола. Оценка его эффективности показала достоверное повышение двухлетней безрецидивной выживаемости по сравнению с контрольной группой при сохранении высокого уровня качества жизни (НИИ онкологии ТНЦ СО РАМН).

В Алтайском крае сформирован регистр предрака высокого онкологического риска. Это группы членов “раковых семей”, пострадавших вследствие радиационных катастроф (ликвидаторы аварии на Чернобыльской АЭС, пострадавшие вследствие деятельности Семипалатинского ядерного полигона; пациенты с высоким значением факторного числа - высокой степенью онкологического риска, пациенты с полинеоплазиями и др.) Всего на момент отчёта регистр составляет - 4001 человек. (Алтайский Филиал РОНЦ РАМН).

Была показана высокая продукция рекомбинантного лактоферрина человека в культуре клеток гепатомы леггорна и в аллантоисной жидкости куриного эмбриона. Полученный рекомбинантный лактоферрин обладает идентичными с лактоферрином женского молока физико - иммунохимическими и биологическими свойствами (МНИОИ им. П.А.Герцена Росмедтехнологий).

Было показано, что новый метод динамической МРТ-маммографии является высокоинформативным исследованием молочных желёз и имеет большое диагностическое значение в комплексном обследовании пациентов с подозрением на рак молочной железы (РОНЦ РАМН).

Впервые в России выполнена тотальная спондилэктомия 3-х позвонков нижнегрудного отдела позвоночника по поводу рецидива остеосаркомы, разработана и внедрена в практику методика удаления крестцово-подвздошного сочленения с эндопротезированием (РОНЦ РАМН).

Проведено рандомизированное исследование по изучению эффективности биохимиотерапии на основе отечественных рекомбинантных цитокинов (ронколейкина и реаферона) и 5-фторурацила, при меланоме и почечно-клеточном раке (РОНЦ РАМН).

Впервые в России разработаны варианты лучевого лечения инвазивного рака мочевого пузыря (органосохраняющее лечение) (РОНЦ РАМН).

Разработаны новые режимы химиолучевого лечения пациентов с локализованной формой мелкоклеточного рака лёгкого, внедрена методика тотального облучения тела онкологических больных, а применение локальной электромагнитной гипертермии позволило увеличить число полных резорбций опухоли и значительно снизить процент рецидивов при десмоидных опухолях мягких тканей (РОНЦ РАМН).

Представлен новый метод подавления опухолевого роста - каталитическая терапия, включающая катализатор окисления аскорбиновой кислоты - соединения из класса фталоцианинов кобальта - и аскорбиновую кислоту (РОНЦ РАМН).

Синтезировано 16 модифицированных фрагментов сигнального белка Grb-2. При изучении синтезированных пептидов показано, что гептапептиды это наименьшая аминокислотная последовательность, которая привела к появлению цитотоксичности (РОНЦ РАМН).

На основании совокупности цитоморфологических критериев рака почки выделен отдельный цитологический вариант почечно-клеточного рака - рак из мелких клеток. Разработан дифференциально- диагностический количественный критерий ядрышко- ядерного отношения в клетках почечного эпителия (МНИОИ им. П.А.Герцена Росмедтехнологий).

Разработана технология получения магнитоуправляемых носителей на основе магнетита с покрытием из полистирола и композита на основе диоксида кремния и созданы лабораторные регламенты производства иммуносорбентов. Область применения - это сепарация фракций клеток, например, для выделения и очистки фракции стволовых клеток у онкологических больных, подвергающихся высокодозовой химиотерапии с трансплантацией аутологичных стволовых клеток (РОНЦ РАМН).

Были изготовлены ансамбли кремниевых нанокластеров посредством электрохимического и химического травления пластин монокристаллического кремния и изучены их свойства и созданы стабильные суспензии этих веществ (МНИОИ им. П.А.Герцена Росздрава).

Установлено, что включение в схемы первичной химиотерапии таксанов улучшает непосредственные и отдаленные результаты лечения больных ВФРМЖ, в сравнении со схемами химиотерапии FAC и CMF(НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова Росмедтехнологий).

Комплексное ультразвуковое исследование является высоко информативным методом в диагностике и дифференциальной диагностике лимфогенного метастазирования рака щитовидной железы. Чувствительность, специфичность и точность метода составили: 90%,85%,97% соответственно (Ростовский НИ онкологический институт Росмедтехнологий).

Разработана методика комбинированного лечения злокачественных новообразований околоушной слюнной железы с применением органосохраняющего хирургического вмешательства и послеоперационной нейтронной терапии, что позволяет сократить сроки социально-трудовой адаптации и значительно улучшает качество жизни пациентов (Ростовский НИ онкологический институт Росмедтехнологий).

Разработан способ нейтронной и нейтронно-фотонной терапии у больных с первичными местно-распространенными и радиорезистентными формами рака молочной железы, что позволило улучшить эффективность лечения (Ростовский НИ онкологический институт Росмедтехнологий).

По проблемам лазерной медицины

Разработана и экспериментально апробирована новая методика торакоскопической трансмиокардиальной лазерной реваскуляризации на работающем сердце, выполняемая с помощью жесткого наконечника светового лазера, а также гибкого и тонкого световода низкомощного полупроводникового лазера (НЦ сердечно - сосудистой хирургии им. А.В.Бакулева АМН).

С целью реваскуляризации миокарда применен Nd:YAG-лазер, определен комплекс оптимальных параметров воздействия для улучшения коллатерального кровообращения сердечной мышцы при очаговой трансмуральной лазерной деструкции миокарда, изучены в динамике особенности морфогенеза репаративных процессов в миокарде собак. Доказана клиническая эффективность трансмиокардиальной лазерной реваскуляризации с использованием Nd: YAG- и диодного лазеров у пациентов с рефрактерной стенокардией при диффузном поражении коронарного русла в ближайшем и отдаленном послеоперационном периодах (Новосибирский НИИ патологии кровообращения Росмедтехнологий).

Разработано и обосновано новое направление в лечении хронических заболеваний сосудов нижних конечностей на основе высокоэнергетического лазерного излучения. Обоснованы оптимальные режимы лазерного воздействия, позволившие применить их в кинической практике. Разработаны способы лазерной облитерации ствола большой подкожной вены, варикозных узлов и коллатералей, несостоятельных вен нижних конечностей различного диаметра. Изучены ближайшие и отдаленные результаты хирургического лечения, позволяющие применить предложенные малотравматичные методы, как в стационаре, так и в амбулаторной практике (Новосибирский НИИ патологии кровообращения Росмедтехнологий, Национальный медико-хирургический центр им. Н.И. Пирогова Росздрава).

Разработан метод комплексной интрабронхиальной регионарной терапии с включением лазерного излучения и оксида азота у больных деформирующим бронхитом, осложненным кровотечением. Доказано, что использование данного метода позволяет добиться стабилизации иммунных показателей, остановить кровотечение и добиться длительной ремиссии (Клиническая больница им. С.П.Боткина ДЗМ).

Установлено, что при использовании низкоинтенсивного лазерного излучения, совместно с применением современных препаратов, обладающих антиоксидантным действием, до и после выполнения высоких ампутаций у больных сахарным диабетом, осложненным гангреной стопы, отмечается нормализация основных показателей гомеостаза, улучшение общего состояния, купирование эндогенной интоксикации и восстановление иммунологической реактивности организма. Это обеспечивает в краткие сроки улучшение эффективности микроциркуляции в тканях культи, увеличение показателя перфузии тканей, оптимизацию сосудистого тонуса, возрастание активности вазомоций и нормализацию насыщения тканей кислородом (ГНЦ лазерной медицины Росздрава *).

Изучена эффективность лечения больных с привычным вывихом плеча на основе применения гольмиевого лазера во время артроскопических стабилизирующих операций на плечевом суставе. Проведено комплексное изучение эффекта воздействия излучения гольмиевого лазера на капсулу плечевого сустава. Определены оптимальные энергетические параметры воздействия лазерного излучения на синовиальную оболочку плечевого сустава. Разработаны стандарты артроскопических операций с использованием гольмиевого лазера, позволяющие снизить до минимума осложнения при выполнении операций на плечевом суставе, по сравнению с открытыми операциями (МОНИКИ им. Н.Ф. Владимирского Минздрава Моск. Обл.).

Разработан и изготовлен бифокальный дифракционно - рефракционный хрусталик для глаза с использованием метода прецизионной лазерной фотолитографии, позволяющий повысить остроту зрения, снизить зависимость его бифокального функционирования от диаметра зрачка глаза по сравнению с известными аналогами, предотвратить накопление биологических отложений на поверхности линзы (ЗАО "ИнтраОЛ", Новосибирск).

С помощью метода лазерной ДНК - проточной цитофлюорометрии проведены исследования редких форм рака, сарком и карциносарком тела матки. Дана оценка возможности цитологического метода в диагностике высокодифференцированной эндометриоидной аденокарциномы. Показана эффективность применения этого метода для исследования аспиратов из полости матки (РОНЦ РАМН).

Разработаны методы эндобронхиального лазерного облучения ультрафиолетовым эксимерным лазером с λ=248 нм у больных туберкулезом бронхов и неспецифическим эндобронхитом. Показана эффективность метода по сравнению со стандартными методами лечения этой категории больных (ЦНИИ туберкулеза РАМН).

Исследованы взаимодействия лазерного излучения с биологическими тканями глаза, содержащими флюоресцирующие фотосенсибилизаторы. Созданы новый лазерно - спектроскопический метод и аппаратура для проведения флюоресцентной диагностики и фотодинамической терапии заболеваний глаз. Разработаны алгоритмы обработки и вывода видеоинформации, позволяющие получать в режиме реального времени высококонтрастные флюоресцентные изображения, повышающие точность диагностирования заболеваний глаз (ЦЕНИ ИОФ РАН Москва).

Разработаны методики фотодинамической терапии (ФДТ) опухолей различных локализаций с фотосенсибилизаторами второго поколения: фотосенс, радахлорин, фотодитазин, аласенс, в том числе с использованием принципиально новых световых режимов, методики поверхностного, интерстициального облучения и их комбинации. Внедренные в практику различные отечественные диагностические и терапевтические лазерные установки позволили оценить эффективность ФДТ как радикального метода лечения больных опухолями различной локализации (РОНЦ РАМН).

Созданы новые лазерные аппараты семейства «Аткус» для фотодинамической терапии, для лазерной микроинвазивной хирургии и селективной гипертермии (НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова Росмедтехнологий).

Создан опытный образец компактного лазерного хирургического аппарата на диодных лазерах с длиной волны излучения 1,06 мкм и плотностью мощности излучения на биоткани в сфокусированном пучке не менее 10 кВт/см2 для проведения амбулаторных операций (ООО "Лазермед» Тула).

Разработана техническая документация, изготовлены и испытаны макетные образцы программно-аппаратного комплекса для автоматического учета результатов иммунного статуса. Работа имеет своей конечной целью создание новых диагностических систем для диагностики, верификации и контроля результатов иммунизации и лечения актуальных социально-значимых инфекционных заболеваний (С-Пб Институт аналитического приборостроения РАН).

По проблемам неврологии

Достоверно установлено, что тяжесть состояния при инсульте определяется не только им самим, но и развивающимся качественно новым состоянием - синдромом полиорганной недостаточности (СПОН). Структура этой патологии однотипна, независимо от локализации и характера инсульта, а также предшествующей хронической патологии органов и систем. Среди различных видов острой экстрацеребральной патологии выделены 5 видов патологии, которые осложняют течение и оказывают влияние на исход инсульта: острая патология органов дыхания, сердечно-сосудистой системы, мочевыделительной системы, желудочно-кишечного тракта и тромбоэмболия легочной артерии. Установлены чёткие отличия СПОН при тяжёлых формах инсульта и при других критических состояниях, не связанных с первичным поражением нервной системы (НЦ неврологии РАМН *).

Установлен факт тесной ассоциации полиморфных вариантов генов FADD, FAS и каспазы-8 с размерами сформированного инфаркта головного мозга и тяжестью состояния больного. Показано, что выявленные закономерности не зависят от диаметра окклюзированного сосуда. Таким образом, подтверждено участие процессов запрограммированной клеточной смерти в формировании очага церебрального инфаркта и определении его размеров, а также целесообразность использования нейропротекторов, реализующих свое действие через временное торможение процессов апоптоза и активацию синтеза нейротрофических факторов, для профилактики и терапии ишемического инсульта (РГМУ Росздрава).

Установлена важная роль эндогенной каннабиноидной системы в нейропротекторных механизмах при действии повреждающих факторов ишемии и в регуляции синаптической пластичности. Показано, что участие каннабиноидных рецепторов 1-го типа в модуляции синаптической передачи является одним из механизмов, обеспечивающих стабильное морфофункциональное состояние синапсов и способствующих его сохранению при ишемических нарушениях регуляции глутаматергической синаптической передачи. Полученные данные расширяют представления о механизмах нейродеструктивных процессов при ишемической патологии ЦНС (НЦ неврологии РАМН).

Установлено, что базисная восстановительная терапия при ишемическом инсульте ведет к усилению механизмов нейропластичности, выражающихся в билатеральном увеличении активности в основных двигательных зонах и появлении новых участков активации в дополнительных моторных зонах. Показано, что функциональная МРТ может служить индикатором прогноза восстановления двигательных функций и эффективности проводимой терапии. Включение в реабилитационную терапию специального функционального тренинга для паретичной руки стимулирует появление новых активационных зон в ипсилатеральном очагу поражения полушарии (НЦ неврологии РАМН).

Разработан новый метод диагностики патологического состояния зрительного нерва и сетчатки. Установлена патогенетическая значимость цитокинов (ФНО-α, ИЛ-4, ИЛ-1β) в динамике патологического процесса у больных оптикохиазмальным арахноидитом (Ростовский ГМУ Росздрава).

Проведен мутационный анализ гена HS1-BP3 в российских семьях с эссенциальным тремором, при этом в 7,7% случаев выявлено носительство мутации 828C>G (Ala265Gly) в гетеро- или гомозиготном состоянии. Показано отсутствие фенотипических различий между HS1-BP3-позитивной и HS1-BP3-негативной формами эссенциального тремора, а также отсутствие эффекта «дозы гена» для мутации Ala265Gly (НЦ неврологии РАМН).

Комплексное клиническое и молекулярно- генетическое исследование болезни Вильсона в Республике Башкортостан показало 8 различных мутаций в гене АТР7В. Впервые обнаружены две ранее не описанные мутации: Ala718Pro и Lys1315_Arg1316delinsGlu, последняя выявлена с высокой частотой (10,7%). Оценено влияние различных мутаций в гене АТР7В на клинические проявления болезни Вильсона, показано, что гомозиготы по частой мутации His1069Gln характеризуются более мягким течением заболевания с поздней манифестацией, а у пациентов с мутацией Lys1315 _Arg1316delinsGlu наблюдается тяжелое течение болезни с ранней манифестацией и выраженными нарушениями функции печени (Башкирский ГМУ Росздрава).

Впервые выполнено МР – исследование скелетных мышц у больных с генетически подтвержденной аутосомно-доминантной, сцепленной с хромосомой 4q35 лице-лопаточно-перонеальной мышечной дистрофией. Установлены частота и последовательность вовлечения отдельных мышц нижних конечностей и выделены специфические МРТ паттерны поражения мышц на разных стадиях болезни. Предложены МРТ критерии для ранней диагностики заболевания (С-Пб ГМУ Росздрава).

На основании клиники и данных МРТ впервые выделено два клинико-анатомических варианта аномалии Киари I типа (изолированный передний вариант и смешанный – переднезадний). Установлены диагностические критерии аномалии Киари I типа и сформулированы показания к дифференцированному хирургическому лечению, что заметно повысило эффективность выполнения оперативных вмешательств (С-Пб ГМУ Росздрава).

Показано, что немаловажную патогенетическую роль в формировании хронических головных болей напряжения может иметь затруднение венозного оттока в интракраниальной венозной системе. Установлено, что у пациентов с хроническими болевыми синдромами отмечается уменьшение скорости обработки информации, нарушения внимания, зрительно - моторной координации, гибкости мышления. Помимо дизрегуляторных расстройств, хроническая боль, по полученным данным, сопровождается нарушениями памяти динамического характера в виде недостаточности отсроченного воспроизведения при относительной интактности непосредственного воспроизведения информации (ММА им. И.М. Сеченова Росздрава).

По проблемам нейрохирургии

Оптимизированы методы микрохирургического удаления внутримозговых опухолей головного мозга с использованием функциональной магнитно-резонансной томографии, навигационных систем и интраоперационного электрофизиологического картирования, что позволяет сохранить функционально значимые зоны мозга во время операции.

Предложены радикальные хирургические вмешательства при опухолях, поражающих кости лицевого скелета и основание черепа с пластикой дефектов; разработаны методы реконструктивной хирургии дефектов и деформаций черепа с использованием трехмерной компьютерной томографии и стереолитографии.

Внедрены в практику эндовазальные вмешательства при сосудистой патологии головного мозга с применением новейших имплантов (микроспирали, стенты и т.п.).

Усовершенствованы различные методики хронической электростимуляции головного и спинного мозга для лечения болевого и спастического синдромов, детского церебрального паралича, болезни Паркинсона и др. неврологических и соматических заболеваний (НИИ нейрохирургии им. Н.Н. Бурденко РАМН *).