М. А. Рыбалко (отв редактор), проф

Вид материала

Документы

Содержание Малые аномалии развития (дисгенетические признаки) в клинике нервных болезней. терминология Перечень дисгенезий Клиническое значение малых аномалий развития Малые аномалии развития, описываемые впервые 1. Мелкие передние камеры глаз. 2. Широкий лимб 4. В качестве малой аномалии развития может наблюдаться также асимметрия глазных яблок у взрослых — микроофталь­мия 5. К малым аномалиям развития, недостаточно освещенным в литературе, относится незаращение пахового ка­нала 8. Синкинезия ушной раковины 9. Как на дисгенезию многие авторы указывают на леворукость 10. К проявлениям левшества относится и левоглазие Дизонтогенез и резидуальные неврологические симптомы Задачи и перспективы дальнейшего изучения малых аномалий развития Малые аномалии развития. клиническая антропометрия. конституция

Подобный материал:

• Ю. Ф. Воробьев, д-р экон наук, проф. (отв редактор), 2350.82kb.
• Выпуск 48 Э. Ф. Шарафутдинова чеченский конфликт: этноконфессиональный аспект отв редактор, 3024.85kb.
• А. В. Майоров (отв редактор), В. Г. Ананьев (отв секретарь), В. М. Ахунов, Т. А. Базарова,, 87.42kb.
• Редколлегия: Э. П. Кругляков отв редактор, 161.35kb.
• Российская Библиотека Холокоста мы не можем молчать школьники и студенты о Холокосте, 4700.54kb.
• Учебник, 5069.09kb.
• В. М. Пивоев (отв редактор), М. П. Бархота, Д. Д. Бреннон «Свое», 1818.36kb.
•    методические указания к изучению спецкурса "проблемы теории доказательств"  для, 390.33kb.
• Т. А. Ткачева (отв редактор), Е. В. Кузнецова (зам отв редактора), 4827.93kb.
• М. П. Горчакова-Сибирская (отв ред., Спбгиэу), д-р философ наук, проф, 6853.82kb.

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РСФСР

ИРКУТСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ ИНСТИТУТ

X. Г. Ходос

МАЛЫЕ АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ

И ИХ КЛИНИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ

ИРКУТСК

ВОСТОЧНО-СИБИРСКОЕ КНИЖНОЕ ИЗДАТЕЛЬСТВО, 1984


УДК 616—007

РЕДАКЦИОННАЯ КОЛЛЕГИЯ

Доцент М. А. Рыбалко (отв. редактор), проф. Н. Н. Миролюбов (зам. отв. редактора), доц. В. И. Астафьев, проф. А. В. Серкина, засл. деятель науки Бур. АССР проф. А. И. Никитин, акад. АМН СССР проф. К. Р. Седов, проф. Л. А. Усов, проф. В. А. Флоренсов, засл. деятель науки РСФСР проф. X. Г. Ходос, доц. Е. А. Чуланова, проф. Н. М. Штырова, проф. А. Г. Шантуров, доц. В. А. Маняк, проф. А. А. Майборода (отв. секретарь).


Глава I

МАЛЫЕ АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ (ДИСГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ) В КЛИНИКЕ НЕРВНЫХ БОЛЕЗНЕЙ. ТЕРМИНОЛОГИЯ

Известно, что малые аномалии развития (дисгенетические признаки, дисплазии) встречаются часто как у нервнобольных, так и у здоровых. Как должен к ним относиться врач-клиницист, в частности невропатолог, какое значение они имеют и имеют ли вообще какое-нибудь значение для лучшего понимания этио­логии нервной болезни, для суждения о роли при ней эндоген­ных и экзогенных (средовых) факторов, диагноза заболевания, прогноза его, для суждения об общем состоянии нервной сис­темы пациента и решения выдвигаемых жизнью медико-генети­ческих задач? Ответить на эти вопросы нелегко.

Отношение врачей к малым аномалиям развития (МАР) существенно менялось на протяжении последнего столетия в за­висимости от уровня медицинской науки и основных направле­ний, господствовавших в ней. Во второй половине XIX в. мно­гие врачи относились к ним настороженно, считая их призна­ком неполноценности нервной системы или даже всего организ­ма, «стигмами вырождения» (Морель, 1864), зависящими от тяжелой наследственности («конституционального отягощения») или от родительского сифилиса (Э. Фурнье, 1898).

Конец XIX и начало XX в. называют бактериологической эрой в медицине. Это был период, связанный с работами Пастера, Мечникова, Коха, Листера, Эберта, Нейссера, Леффлера и других выдающихся ученых — период, когда один за другим открывались новые микробы или познавались важнейшие свой­ства микроорганизмов. Бактериология в то время являлась ве­дущей медицинской дисциплиной, а учение об инфекции и мерах борьбы с ней — основой врачебного мышления. Казалось, что болезни человека целиком зависят от микробов. Особенно под­черкивалось патогенное значение возбудителей туберкулеза, сифилиса, малярии, кори, оспы, тифов, холеры, дизентерии, трахомы и некоторых других распространенных заразных болезней, хотя опытные врачи и многие выдающиеся ученые — клиницисты и теоретики — всегда напоминали, что проникно­вение в организм человека микроба еще не равноценно заболе­ванию, что всякая болезнь — результат взаимодействия возбудителя и макроорганизма, что важны степень восприим­чивости человека, уровень его защитных сил, его резистентности и реактивности (Клод-Бернар, Р. Вирхов, П. Эрлих. И. М. Сеченов, И. П. Павлов, М. Я. Мудров, Г. А. Захарьин, С. П. Боткин, Н. И. Пирогов, А. А. Остроумов и др.). Все же в центре внимания врачей стояли микробы — возбудители болезней.

Открытие в первой четверти XX в. фильтрующихся виру­сов (Д. И. Ивановский) и последующее развитие вирусологии (Ф. Раус, Д'эррель и многие другие) еще больше подчеркнули значение для судьбы человека средовых факторов (особенно живых возбудителей), к тому же патогенных вирусов оказалось очень много и обнаружилась их способность поражать самые различные ткани, органы и системы органов человека.

Развитие промышленности, транспорта, сельского хозяйства (животноводства, земледелия), небывалый разворот строитель­ства, лесоразработок, химизация и машинизация производства и быта выдвигали значение для этиологии болезней человека профессиональных вредностей, травм, экзогенных интоксикаций, голода, недоедания, авитаминозов, физического и умственного перенапряжения, психотравмирующих ситуаций, т. е. опять-таки экзогенных факторов. Создавалось впечатление, что человек со всех сторон окружен различными вредоносными агентами, ко­торые и являются виновниками всех его болезней. На этом фо­не конституциональные особенности человека, эндогенные вли­яния, наследственность казались менее важными, им уделялось мало внимания.

Недооценка врожденных и наследственных морфо-функциональных особенностей индивида могла быть связана также с ошибочными методологическими установками исследователей, а в некоторых случаях и с конъюнктурными соображениями.

Развитие человеческого вида (Homo sapiens) и отдельного человека происходит под влиянием наследственности и измен­чивости. Наследственность консервативна, изменчивость проти­востоит, противодействует этому консерватизму. В результате организм человека адаптируется к меняющимся условиям су­ществования. При высоком научном уровне жизни общества, особенно при социализме, условия существования неуклонно улучшаются, следовательно, неблагоприятная наследственность (если даже признать ее возможное наличие) подавляется и с ней можно не считаться. Человек, вернее — общество, в сос­тоянии преодолеть, корригировать все отрицательные биологи­ческие влияния. Утверждать это некоторое время считалось признаком прогрессивного мировоззрения исследователя, обра­щать внимание на врожденные или наследственно обусловлен­ные аномалии развития — выражением обскурантизма, реакци­онности, неверия в положительное воздействие неуклонно улуч­шающихся условий жизни, в оздоровляющее влияние благопри­ятных условий среды, недооценки роли социального в судьбе человека. Современная советская медицина, унаследовав все достижения бактериологической эры и последующих периодов развития медицинской науки, правильно трактуя взаимоотноше­ния между микроорганизмом и макроорганизмом, роль биоло­гических и социальных факторов в формировании человеческого организма, в этиологии, патогенезе и течении болезней, тщатель­но изучает те и другие с методологических позиций диалектиче­ского и исторического материализма.

Наряду с экзогенными этиологическими факторами большое внимание уделяется внутренним особенностям организма, сформировавшимся в онтогенезе на пути от зиготы до зрелого чело­века. Признается огромное, часто решающее, значение генети­ческого фактора. В современной медицине большое место зани­мает учение о роли наследственности (генетического начала) и особенностей формирования организма (онтогенеза) в раз­витии болезней, их течении и исходе.

Обследование каждого больного, как известно, включает внимательное изучение его морфологических особенностей (ро­ста, веса, конституции, телосложения, состояния питания, опор­но-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы, орга­нов дыхания, желудочно-кишечного тракта и пр.), состояния важнейших функций; анамнеза болезни, анамнеза жизни, в ча­стности — перенесенных болезней; его онтогенетического разви­тия, наследственности и многих других сторон, касающихся его физической и психической характеристики. Естественно было бы выявлять при этом и малые аномалии развития, если они имеются. Однако врачи, как правило, не обращают на них вни­мания, что, понятно, имеет свои причины, главной из которых является тот факт, что МАР очень слабо освещаются в совре­менной медицинской литературе.

На первой Всесоюзной конференции по неврологии и пси­хиатрии детского возраста (1974) среди 160 докладов не было ни одного, специально посвященного этому вопросу. Только отдельные, очень немногие, докладчики упоминали о них и то лишь в общей форме, между прочим, указывая, что у некоторых больных из обследованных ими контингентов встречались «диспластичность строения тела», «стигмы дизэмбриогенеза». Боль­ше внимания уделено этому вопросу в сборнике трудов Второго Московского медицинского института, вышедшем в 1976 г. под названием «Медицинская генетика и наследственные болезни человека». Здесь имеется статья П. А. Давыдова, озаглавлен­ная «Малые аномалии развития у детей с двигательными на­рушениями». Малые аномалии развития автор определяет как нарушения, не влияющие существенно на функцию органа и не требующие хирургической коррекции. П. А. Давыдов указывает, что вопрос о происхождении МАР и их клиническом значении мало изучен, хотя уже несколько десятилетий назад отдельные авторы пытались выявить корреляционную связь между опре­деленными МАР и некоторыми клиническими симптомами. У изученных автором статьи детей более выраженная стигмати­зация в области стоп, кистей, глаз и ушных раковин соответ­ствовала более грубому двигательному дефекту.

В том же сборнике в докладе группы авторов (Короле­ва И.А., Тимонина О.В., Гозман Т.В., Юдина А.А. и Бруенкова Ю.А.) «Клинический полиморфизм врожденного артрогриппоза» указывается, что при этом заболевании обращают на себя внимание «признаки нарушенного эмбрионального раз­вития», касающиеся главным образом костной системы — такие, как асимметрия черепа, короткая шея, гипертелоризм, микрогнатия, готическое небо, отсутствие мечевидного отростка, уко­рочение ребер, деформация грудной клетки, относительная микромелия, изодактилия, грубая сандалевидная щель на стопах, искривление голеней. О малых аномалиях развития ничего не говорится в современных учебниках по неврологии, психиатрии, внутренним и детским болезням, где подробно освещаются мето­ды исследования больных и — в частности — правила осмотра пациента.

Ничего об этом не пишут в нашем специальном журнале, который, конечно, является главным авторитетом, ориентирую­щим невропатолога и психиатра на актуальные вопросы теории и практики, как бы указывая читателю, что в настоящее время является в наших специальностях важным и что неважным, ка­кими вопросами следует заниматься и какими не следует. Надо сказать, что в зарубежной неврологической и психиатрической журнальной литературе дело обстоит так же. В указанных условиях нам кажется очень важным и отрадным то, что в учеб­нике Л.О. Бадаляна «Детская неврология», вышедшем в 1975 г., имеется специальная глава (14-я), озаглавленная «Аномалии развития нервной системы», в которой подчеркивается, что малые аномалии развития могут иметь существенное клиническое значение. Автор указывает, что наиболее часто встречаются стигмы в области головы и лица, но они могут от­носиться и к конечностям, и к коже туловища. При этом опи­сываются некоторые, наиболее известные, дисгенезии.

Мы хотим с большим удовлетворением отметить серьезное внимание, какое уделили данному вопросу авторы весьма со­держательного «Руководства по неврологии раннего детского возраста» (Киев, 1980) Л. О. Бадалян, Л. Т. Журба и Н. М. Всеволжская. В главе II — Исследование нервной системы у детей раннего возраста, в разделе Общий осмотр 8 страниц заняты описанием малых аномалий развития и приводится ряд рисун­ков, иллюстрирующих некоторые из них. Этот факт не только обогащает названную книгу важной информацией, но имеет так­же принципиальное значение, знаменуя определенный поворот современных педиатров и детских невропатологов к исследова­нию и клинической оценке конституционально-морфологических особенностей наблюдаемых ими больных детей. До сих пор в неврологических клиниках, в том числе и в детских невроло­гических стационарах, этим обычно не занимались. Можно ска­зать: лед тронулся! На наших глазах совершается важный сдвиг в подходе к интересным фактам, которые до недавнего времени упорно игнорировались. Не случайно, конечно, то обстоятель­ство, что именно детские невропатологи первыми заговорили об этом: им раньше и чаще приходится выявлять аномалии развития, чем врачам для взрослых, кроме того, и контингенты больных у них такие, что необходимо дорожить каждым мало-мальски важным объективным симптомом ввиду большой огра­ниченности данных, характеризующих жалобы больного, и не­возможности использовать многие дополнительные клинические и параклинические методы исследования в детском (особенно в раннем детском) возрасте.

В Иркутской клинике нервных болезней всегда уделялось внимание малым аномалиям развития. В первое десятилетие существования клиники (1922—1931), когда кафедрой и клини­кой нервных болезней руководил профессор Николай Никола­евич Топорков, специально интересовавшийся вопросом о роли врожденного люэса в этиологии нервных и психических болез­ней, некоторые малые аномалии развития нередко расценива­лись как показатель врожденного сифилиса.

Такой подход объяснялся, как можно думать, следующими причинами. Н. Н. Топорков окончил медицинский факультет Казанского университета, после чего много лет работал в Ка­занской психиатрической больнице. За годы жизни в Казани он проникся идеями профессора Ливерия Осиповича Даркшевича*, который приписывал сифилису большое значение в этиоло­гии нервных болезней.

Напомним, что Л. О. Даркшевич принадлежал к числу тех крупных невропатологов конца прошлого и начала нынешнего века, которые активно и убежденно выступали в пользу сифилитической этиологии сухотки спинного мозга. В те годы, когда еще не была выделена и

описана Шаудиным бледная спирохета (1905) и не было серологической реакции Вассермана (пред­ложенной, в 1906 г.), вопрос о причине tabes dorsalis вызывал горячие споры. Взгляды Н.Н. Топоркова формировались также под влиянием замечательных трудов выдающегося французско­го сифилидолога Альфреда Фурнье, в частности его книги «На­следственный сифилис», монографии его сына — Эдмонда Фурнье — «Уклонения в развитии при наследственном сифили­се» (1898), взглядов Лередда и других видных французских клиницистов, которые считали сифилис основной и главной при­чиной врожденных структурных и функциональных дефектов нервной системы.___________

Л. О. Даркшевич (1858—1925) — выдающийся отечественный ученый, педагог и общественный деятель, заведовал кафедрой нервных болезней на медицинском факультете Казанского университета с 1892 по 1916 г автор трехтомного руководства по нервным болезням, создатель Казанской школы невропатологов.


Увлеченность диагностикой нейролюэса, в частности врож­денного сифилиса, питалась и поддерживалась большой распро­страненностью сифилиса среди населения Европы во второй половине девятнадцатого и первой четверти двадцатого века.

Может быть, здесь будет уместно указать, что проф. Н. Н. Топорков владел французским языком, систематически следил за французской неврологической и психиатрической ли­тературой, неоднократно бывал в научных командировках во Франции и переписывался с некоторыми известными француз­скими невропатологами.

Интерес к малым аномалиям развития сохранился в коллек­тиве Иркутской клиники и после отъезда проф. Н. Н. Топорко­ва из Иркутска (1931), но диктовался он уже не просифилитической настроенностью врачей, а стремлением выявить консти­туциональные структурно-физиологические особенности больного для лучшего понимания этиологии, патогенеза его нервного страдания, уточнения диагноза болезни и построения рационального плана лечения.

Как бы то ни было, внимание к малым аномалиям развития можно считать одной из особенностей Иркутской клиники нервных болезней.

На протяжении 60 лет ее существования здесь всегда интересовались малыми аномалиями развития, проверяя их у огромного числа нервнобольных с органическими нервны­ми страданиями и неврозами. Всего за указанное время лечи­лись в стационаре клиники около 40 тысяч первичных больных, прошли через амбулаторию ее около 92 тысяч. Это были люди разного возраста: дети, взрослые, пожилые, старики, в огром­ном большинстве случаев жители Восточной Сибири, русские по национальности. Автор данной книги, работающий в Иркут­ской клинике 59 лет (с 1924 г.), и его ближайшие сотрудники видели всю эту массу людей и непосредственно участвовали в их обследовании по подробной схеме.

Как было сказано выше, в современной медицинской перио­дической литературе (в том числе и невролого-психиатрической) авторы статей изредка упоминают встреченные ими у обследованных по какому-нибудь поводу больных малые аномалии развития, но обычно не пишут, какие именно, и говорят о них лишь между прочим. Исключение составляют приведенные вы­ше работы Л.О. Бадаляна и его сотрудников. Специальных исследований монографического характера по данному вопросу также нет.

Исходя из большого опыта Иркутской клиники, мы полага­ем, что так называемые малые аномалии развития (МАР) за­служивают более четкого описания и внимательного освещения. Начнем с терминологии. Малые аномалии развития обозначались и обозначаются авторами по-разному. Применя­лись такие названия: дисгенезии, дисгенетические признаки, дисплазии, дистрофии, стигмы, стигматизация, stigmates dystrophiques (у французских авторов), микродегенеративные признаки, стигмы дизэмбриогенеза, малые признаки вырожде­ния, конституционально-морфологические дисгенезии, малые диспластические признаки.

Мы считаем наиболее приемлемым термин: малые аномалии развития (МАР) или, как синонимы: дисгенезии, дисплазии. Эти обозначения лишены претенциозности, носят достаточно общий характер, применимы ко всем малым аномалиям разви­тия — независимо от их локализации, времени и причины их воз­никновения. Они не предрешают клиническую и биологическую оценку отмечаемой аномалии. Совершенно ошибочным и непри­емлемым является обозначение «малые признаки вырождения», связанное с учением Мореля о вырождении (Огюст-Бенедикт Морель, 1809—1873). Морель, как известно, первый сформули­ровал идею о вырождении (термин предложен им же), как па­тологическом уклонении от первоначального типа, как ухудшении нервного и психического здоровья, имеющем свойство передаваться по наследству, все более прогрессируя от поколе­ния к поколению и ведущем к гибели рода, примерно в четвер­том поколении). Он ярко охарактеризовал «тип дегенерата», который якобы отличается от нормальных здоровых людей не только своими интеллектуальными и моральными качествами, но и своим внешним видом — строением черепа, челюстей, ушей и др.

Неудачным надо признать и термин «дистрофии», который в современной медицинской литературе употребляется для обо­значения патологии трофической функции нервной системы, или расстройства интимных процессов питания определенного ор­гана, состояния, связанного с дизадаптацией — нарушением баланса между ассимиляцией и диссимиляцией веществ в тка­нях. Термин «стигмы» не удовлетворяет нас ввиду его слишком широкого смысла. Он не связан с процессом развития, к кото­рому относятся интересующие нас факты. Этим термином обо­значают и «стигматы истерии» (истерические анестезии, астазию-абазию, истерические параличи и судорожные приступы) и симптомы, патогномоничные для определенных органических заболеваний нервной системы (роговичное кольцо Кайзера-Флейшера при гепатоцеребральной дистрофии, синдром Ар­гайлла-Робертсона при табесе, триада Шарко при рассеянном склерозе и т.п.). Стигма — это не просто признак, а признак, характерный для определенной болезни. Термин «малые ано­малии развития» указывает, что речь идет не об уродствах или грубых пороках развития (как амелия, заячья губа, волчья пасть, анэнцефалия и др.), а о небольших уклонениях, которые не сказываются существенно на функциях органа и не уродуют внешность субъекта.

Малые аномалии развития необходимо отличать от вари­антов нормального формирования того или иного органа, не имеющих клинического значения. Сделать это не всегда легко. Такая задача требует от врача опыта, хорошего знания нормы. Она надежнее решается у тех больных, у которых маловыра­женная аномалия развития сочетается с другими, более выра­женными уклонениями, носящими, безусловно, анормальный ха­рактер.

Принятое нами обозначение подчеркивает, что обнаружен­ный симптом связан с онтогенезом, т. е. с развитием индивида.

Термином «онтогенез» биологи, как известно, обозначают процесс индивидуального развития организма от момента его зарождения до момента смерти. Термином «дизонтогенез» (предложенным Швальбе в 1927 г.) клиницисты обычно обозначают только уклонения в развитии, связанные с поврежде­нием организма в антенатальном периоде, т. е. внутриутробно. Такое ограничение понятия «дизонтогенез» нельзя признать правильным, в чем мы совершенно согласны с проф. В. В. Кова­левым (1981), полагающим, что выдвинутое им понятие «психического дизонтогенеза» должно быть распространено и на постнатальный период до достижения половой зрелости.

Мы считаем, что малые аномалии развития, которым посвя­щено данное исследование, могут относиться не только к преднатальному, но и постнатальному онтогенезу, продолжающему­ся довольно долго. Подлежит изучению вопрос, какова продол­жительность времени, в течение которого еще могут возникнуть (или выявиться) малые аномалии морфологического развития, а также срок завершения полного нормального сформирования того или иного органа, той или иной функции. Это — задачи возрастной анатомии и физиологии.


Глава II

ПЕРЕЧЕНЬ ДИСГЕНЕЗИЙ

Малые аномалии развития могут быть очень разнообразны­ми. Описано их много и, конечно, описаны еще далеко не все. Мы допускаем даже, что среди неописанных еще до сих пор дисгенезий, которые будут когда-то выявлены, могут оказаться и такие, которым будет принадлежать более существенное кли­ническое значение, чем многим из описанных. Более или менее подробно аномалии развития приводятся в капитальном руко­водстве выдающегося отечественного психиатра В.П. Осипова «Курс общего учения о душевных болезнях», изданном в 1923 г. Более поздних работ такого рода нет.

Практическим врачам и даже клиницистам эти малые укло­нения в развитии недостаточно известны, а многие вовсе незна­комы, так как о них не принято было говорить, подробно их описывать и адекватно оценивать. Мы хотим в этой главе, сле­дуя схеме указанного автора, напомнить наиболее часто встре­чающиеся МАР, распознавание которых вполне доступно.

Дисгенезии могут касаться всего организма, отражаясь на общем облике больного, или только отдельных органов. К пер­вым относятся необычно высокий рост (рост выше 195 см обо­значается как гигантизм), необычно низкий рост (мужчины рос­том ниже 130 см, женщины ниже 120 см —карлики); общее фи­зическое недоразвитие; инфантилизм (отставание в развитии, детскость, не соответствующая возрасту), адультизм (прежде­временные черты взрослого); превалирование размаха рук над ростом; евнухоидизм; мужской склад фигуры у женщин, жен­ский склад тела у мужчин, интерсексуальный тип телосложения; ожирение, непропорциональное распределение жировой ткани, необычная худоба; диспропорция между верхней и нижней по­ловиной тела; значительно выраженная асимметрия черепа, лица и туловища.

Череп. Неправильная форма черепа, которая может быть связана с неправильным ростом мозга или несвоевременным окостенением швов, ранним или необычно поздним закрытием родничков, ранним прекращением роста черепных костей или асимметричным их развитием. Различают следующие разновид­ности неправильной формы черепа: долихоцефалический (длин­ноголовый) череп — удлинение черепа в переднезаднем направ­лении вследствие преждевременного окостенения стреловидного шва; брахицефалия (широкая голова)—укорочение черепа в сагиттальном направлении; скафоцефалия — ладьеобразный череп — длинный череп, свод которого приподнят и вытянут, напоминая опрокинутую лодку; пахицефалия — черепная короб­ка со «срезанным затылком»; платицефалия (плоскоголовие) — череп с плоским сводом; плагиоцефалия (косоголовие)—резко асимметричный череп вследствие односторонней остановки роста костей его.

Башенный череп (Caput turritum): лоб высокий, поднима­ется вертикально кверху, надбровные и височные выступы мало выражены, возникает вследствие преждевременного окостене­ния венечного и затылочного швов, компенсируемого разраста­нием сагиттального шва. Башенный череп в слабой степени был у Парацельса, Гумбольдта, Вальтера Скотта (М. Я. Брейтман).

Ягодицеобразный череп (Cranium natiforme): резко высту­пают теменные и затылочный бугры, образуя боковые выпячи­вания, а средняя часть затылочной кости вдавлена наподобие желоба, что вместе составляет морфологический комплекс, напо­минающий по форме ягодицы.

Особенно часто наблюдаются малые аномалии развития, ка­сающиеся размеров черепа: макроцефалия (увеличение разме­ров черепа) и микроцефалия (уменьшение его размеров). Та и другая аномалия обычно сопровождается небольшой гидроцефалией. При этом речь идет не о водянке головного мозга как болезни, проявляющейся гипертензионным церебральным синдромом, двигательными нарушениями и недостаточностью ин­теллекта. Ничего этого нет. Очевидно, в указанных случаях имеется только небольшая водянка, и функции мозга не нару­шены или хорошо компенсированы.

К малым аномалиям развития могут быть отнесены и неко­торые формы краниостеноза (преждевременное заращение швов, ведущее к недостаточной вместимости полости черепа), которые протекают без клинических общемозговых и очаговых симпто­мов.

В этом же разделе приходится сказать также о таких, часто встречающихся, малых аномалиях развития как высокое твер­дое небо и «готическое небо», как бы состоящее из двух ска­тов. Иногда наблюдается ассимиляция атланта затылочной костью. Сильно выраженные черепные бугры (лобные, заты­лочный), их асимметрия. У детей иногда обнаруживаются боль­шие или меньшие дефекты (окна) в костях черепа, которые впоследствии зарастают костной тканью. Очень редко наблюда­ется наследственная аномалия в форме «симметричных пари­етальных окошек» (fenestrae parietals symmetricae), переходя­щая из поколения в поколение по доминантному типу. Описано сочетание с глухонемотой.

Исследуя череп нервнобольного, у которого обнаруживают­ся малые аномалии развития, надо помнить о возможности гру­бой патологии черепа, врожденной или наследственной, связан­ной с дизостозами. Важнейшими разновидностями дизостоза являются следующие: ключично-черепной, кранио-клавикулярный (синдром Шейтхау-Эри-Мари-Сентона) — гипоплазия кос­тей свода черепа, сочетающаяся с полным отсутствием или час­тичным недоразвитием ключицы (вследствие него плечевые кости могут быть полностью сближены), черепно-лицевой дизостоз (синдром Крузона), наследственная болезнь, передающая­ся по доминантному типу, и челюстно-лицевой дизостоз (синд­ром Францескетти-Цвалена) — гипоплазия нижней челюсти и скуловых костей, сочетающаяся с макростомией (большим ртом). Дизостозы следует относить уже к порокам развития, а не к малым аномалиям, от которых их надо уметь от­личать.

Позвоночник. Изменение конфигурации позвоночника. Статический сколиоз (в некоторых случаях — наследственная аномалия). Короткая шея. Врожденная кривошея. Болезнь Клиппель-Фейля (concrescentia vertebrarum, сращение некото­рых шейных позвонков, неполное их число). Люмбализация: у больного шесть, а не пять поясничных позвонков вследствие отхода к ним первого крестцового позвонка. Сакрализация: пя­тый поясничный позвонок имеет форму крестцового и срастается с первым сакральным позвонком. Особо следует отметить такую аномалию развития как spina bifida occulta (незакрытие позвоночного канала без грыжевидного выпячивания). Это та­кой порок развития позвоночника, при котором имеет место не­смыкание дужек позвонков или — реже — дефект тел позвонков. Spina bifida occulta обычно локализуется на уровне пятого поясничного, первого крестцового позвонка, но может быть в любом месте, иногда захватывает несколько позвонков, на­пример пятый поясничный и все крестцовые позвонки. Эта аномалия развития, как известно, часто обнаруживается при сирингомиелии, для которой дизрафический статус является одним из основных этиологических факторов, но она может не сопровождаться никакими нарушениями и быть обнаружена слу­чайно.

Указанные здесь аномалии развития позвоночника (сакра­лизация, люмбализация, спина бифида) могут быть уверенно диагностированы только при рентгенографии.

Грудь. Pectus carinatus — ладьевидная грудь. Axyphoidia — отсутствие мечевидного отростка грудины. Как дисгенезия рассматриваются также мечевидный отросток необычно малого размера (микроксифоидия) или расщепленный. Асимметрия грудной клетки. Асимметрия молочных желез. Добавочные ру­диментарные молочные железы. Множественные соски, асим­метрия сосков. Гинекомастия. Добавочные ребра. Недоразвитие грудной мышцы. Средняя величина груд­ного периметра у взрос­лых мужчин в стабиль­ном возрасте составляет 88 см (на уровне 4 ре­бра), у взрослых жен­щин— 83 см (на уровне верхнего края молочных желез).

Живот. Низкое рас­положение пупка. Врож­денные грыжи белой ли­нии, паховая, бедрен­ная, грыжа Спигеля (Spigelii).

Недоразвитие по­ловых органов. Ма­лые размеры их. Отсутствие яичек в мошонке и наличие их в паховых каналах (крипторхизм). Отсутствие обоих яичек в мошонке и паховых ка­налах (анорхизм), нали­чие только одного яичка (монорхизм). Незаращение пахового канала: при вызывании кремастерного рефлекса яичко уходит в паховый канал. Недо­развитие больших половых губ. Увеличение наружных половых органов у мальчи­ков, увеличение размеров клитора у девочек.

Аномалии рук и плечевого пояса. Ладьевидные лопатки (scapulae scaphoideae)—внутренний край лопатки имеет вогнутую форму. Крыловидные лопатки (scapulae alatae),

часто сочетающиеся с выраженной астенической конституцией. Отсутствие или недоразвитие одной трапециевидной мышцы, недоразвитие одной лопатки. Асимметрия рук. Брахидактилия:

широкая ладонь с короткими пальцами. Арахнодактилия: узкая, длинная ладонь с длинными пальцами, резко выраженными межпальцевыми кожными складками наподобие плавательных перепонок — «паукообразные пальцы», как при болезни Марфана. Наличие шестого пальца — полидактилия; отсутствие одного пальца; короткий большой палец, очень короткий мизинец. Искривление пальцев (камптодактилия). Контрактура пальцев в межфаланговых суставах. Поперечная борозда, идущая че­рез всю ладонь. (Нередко сочетается с брахидактилией).

Аномалии ног и тазового пояса. Длинные и тон­кие ноги, сочетающиеся с необычно длинными и тонкими рука­ми, наблюдаются при евнухоидизме. Короткие ноги. Недоразви­тие стопы. Укорочение первого пальца стопы. Неправильная пальцевая формула: все пальцы имеют почти одинаковую дли­ну (изодактилия); второй, третий и четвертый пальцы имеют одинаковую длину (симптом трезубца), только два пальца имеют одинаковую длину (симптом двузубца). Сандалевидная стопа: большой промежуток (щель) между первым и вторым пальцами. Синдактилия — сросшиеся пальцы. Прирожденные анкилозы пальцев. Камптодактилия— согнутые пальцы, клинодактилия — смещение пальцев из их обычного нормального положения в отношении друг друга. Основные фаланги пальцев стопы разогнуты, остальные согнуты (подобие когтеобразной стопы при параличе большеберцового нерва). Полая стопа — pes excavatus, плоская стопа — pes planus. Выступающая пятка. Асимметричные стопы. Несоответствующие росту субъекта слишком крупные или, наоборот, очень мелкие стопы. Сабле­видная голень — деформация большеберцовой кости, характе­ризующаяся серповидным изгибом ее, напоминающим изогнутый клинок сабли, при отсутствии каких-нибудь изменений со сторо­ны костной ткани и надкостницы.

Мало развитые, очень тонкие мышцы голеней с короткими мышечными телами и длинными сухожилиями. Гипертрофия и псевдогипертрофия икроножных мышц при отсутствии миопатии.

Неправильное развитие таза: женский таз у мужчины и муж­ской таз у женщины.

Лицо. Значительное превалирование церебрального черепа над лицевым (часто сочетается с гидроцефалией); выступающие массивные надбровные дуги; глубоко сидящие глазные яблоки;

асимметрия лица; гемиатрофия его (непрогрессирующая); дет­ский рисунок верхней губы. Деформации носа. «Седловидный нос» с выступающими вперед ноздрями, возникающий вследствие недоразвития костной части носовой перегородки.

Глаза. Содружественное косоглазие (при отсутствии па­ралича какой бы то ни было мышцы глаза). Корэктопия (сме­щение зрачка); поликория (наличие двух или нескольких зрач­ков); колобома (дефект радужки); гетерохромия (неодинаковая окраска радужек); выцветшие, очень бледные радужки. Анизометропия (разная рефракция глаз); высокая близорукость, дальнозоркость, астигматизм (часто наследственно обуслов­ленные) . Гипертелоризм — глаза далеко отстоят друг от друга, антителоризм — глаза расположены очень близко друг к другу. Асимметричное расположение глазных щелей, разная величина их; врожденное низкое стояние верхнего века; наличие «треть­его века», эпикант — захождение книзу носовой части верхнего века. Монголоидный разрез глаз (глазная щель направлена изнутри снизу-кверху и кнаружи), антимонголоидный (глаз­ная щель имеет обратную направленность).

На глазном дне при офтальмоскопическом исследовании мо­гут быть обнаружены такие врожденные аномалии, как миелиновые полоски (нервные волокна сетчатки обложены миелином), друзы, глиоз диска, необычное распределение пигмента. Указанные аномалии могут быть ошибочно истолкованы недо­статочно опытным офтальмологом как проявление активной патологии зрительного нерва или сетчатки глаза, затруд­нит диагностику неврологического процесса. Наличие у боль­ного голубых склер связывают с недостаточностью системы соединительной ткани.

Как дисгенетический признак может наблюдаться у субъ­екта, свободного от органического заболевания нервной систе­мы, в частности сирингомиелии и симпатического шейного ганглионеврита (трунцита), синдром Горнера — полный или непол­ный. Незначительная асимметрия глазных щелей, зрачков и по­ложения глазных яблок должна считаться вариантом нормы, так как известно, что периферический отдел вегетативной нерв­ной системы редко обнаруживает полную симметрию сторон. Этот факт многократно отмечался в литературе по морфологии и физиологии вегетативной нервной системы. Мы могли лично убедиться в этом, изучив в 1929—1930 гг. морфологию паравертебральных и некоторых превертебральных симпатических узлов с обеих сторон на 36 трупах. Следовательно, как анома­лию развития надо расценивать только значительно выражен­ный синдром Горнера.

Указанная дисгенезия, на которую обратил внимание еще в начале нашего века французский невропатолог Негро, важна по нескольким причинам.

Наличие выраженного синдрома Горнера у нервноздорового субъекта повышает клиническую ценность других, найденных у него уклонений в развитии. Обнаружение данного нарушения, естественно, приобретает существенное значение, когда речь идет о возможности дизонтогенетического развития вегетатив­ной, точнее — симпатической нервной системы, о вегетативной стигматизации, дистонии, невропатии с вегетативными наруше­ниями и близких к ним состояниях.

Кроме того, мы знаем немало случаев, когда «больные» вдруг обнаруживают у себя мнимое опущение верхнего века од­ного глаза или западение глазного яблока и начинают подозре­вать у себя тяжелое заболевание глаза или нервной системы. Факт «возникновения болезни» нередко подтверждается свиде­тельскими показаниями родственников. С такого рода жалоба­ми чаще обращаются молодые женщины или девушки — под­ростки, когда они особенно интересуются своей внешностью, часто смотрятся в зеркало — и вдруг обнаруживают у себя та­кой дефект.

Правильно разобраться в подобных случаях нелегко. Тем более, что указанные жалобы могут предъявляться при наличии невроза, особого склада личности (с тревожно-мнительным характером), приобретая черты дисморфофобии. Такую больную (больного) необходимо самым тщательным образом обследо­вать, чтобы убедиться самому и убедить пациентку и ее родственников, что речь идет о врожденной (или приобретенной в раннем детстве) асимметрии, которая ничем не угрожает ни здоровью пациентки, ни ее облику. Добиться признания этого утверждения врача со стороны заинтересованных лиц не всегда удается сразу. Могут понадобиться повторные осмотры невро­патолога и окулиста, психотерапевтические беседы.

Некоторую помощь при этом способно оказать сличение фо­тографий «больной», снятых в разные годы. Фото докажут, что синдром Горнера был у пациентки давно и, следовательно, он не связан ни с каким заболеванием глаза или нервной системы, а является безобидной врожденной особенностью.

В современных учебниках по нервным болезням о возможно­сти такого происхождения синдрома Горнера ничего не говорит­ся, и практические невропатологи о данной дисгенезии не зна­ют, что может явиться причиной необоснованных трудностей в диагностике заболевания, а иногда и причиной ошибочного Диагноза.

Челюсти. Значительное выстояние вперед верхней челюс­ти (прогнатизм), значительное выстояние нижней челюсти (прогения), очень маленький подбородок (микрогения), открытый прикус (невозможность полностью сомкнуть зубы), глубокий прикус (при котором нижние фронтальные зубы заходят высо­ко за верхние). Нормальной артикуляцией стоматологи считают такую, при которой имеются налицо следующие положения: каждый верхний зуб артикулирует с двумя нижними, за исклю­чением зубов мудрости, которые артикулируют с соответству­ющими нижними; средние линии верхней и нижней челюсти совпадают; нижние фронтальные зубы прикасаются своими ре­жущими краями не глубже половины задней (небной) поверх­ности соответствующих верхних зубов, что свидетельствует о нормальном умеренном прогнатизме (т. е. положении верхней челюсти несколько впереди нижней). Артикуляционная плос­кость зубов при среднем положении головы перпендикулярна к длинной оси туловища (Н. И. Агапов).

Массивная нижняя челюсть. Непропорционально мелкая верхняя челюсть (микрогнатия).

Зубы. Со стороны зубов описано особенно много малых аномалий развития. Сюда относятся: макродентия — слишком крупные верхние центральные резцы, микродентия — непропорционально мелкие зубы. Симптом Гоше — диастема, наличие промежутка между верхними центральными резцами, между верхними центральным и боковым резцами. Врожденное отсут­ствие одного зуба — адентия, причем чаще отсутствует верхний боковой резец или один коренной зуб (нередко — наследствен­ная аномалия). Неправильное расположение зубов, выход из ряда в ту или другую сторону (губные, язычные, небные, щеч­ные зубные аномалии). Tuberculum Carabelli — дополнительный пятый бугорок на первом верхнем моляре с обеих сторон. Добавочные зубы. Зуб Гетчинсона: верхний центральный резец имеет бочковидную форму, наиболее широкий поперечник по середине коронки, с выемкой по режущему краю. Зуб Фурнье — такой же формы центральный верхний резец, но без выемки на режущем крае. Шиловидные центральные резцы. «Рыбий зуб»— клык, похожий на резец.

Поскольку в этом абзаце речь идет об аномалиях, связанных с полостью рта, позволительно указать здесь и на такую МАР, как lingua scrotalis (грубо бороздчатый язык).

Ушная раковина. Уши привлекли к себе особенно большое внимание старых исследователей, интересовавшихся малыми аномалиями развития. Однако, прежде чем приступить к перечню отмеченных аномалий, необходимо напомнить основ­ные факты из анатомии уха.

Ушная раковина (auricula) состоит из тонкого эластического хряща, покрытого кожей. Форма раковины определяется фор­мой хряща, составляющего ее основу. Свободный край ушной раковины, загибаясь кпереди, образует завиток (helix). Зави­ток начинается снизу, над ушной мочкой и кверху постепенно утолщается. По его верхнему краю располагается непостоянный бугорок (так называемый Дарвинов бугорок). Дойдя до верхне­го края ушной раковины, завиток загибается кпереди и книзу, образуя передний край верхней половины ушной раковины.

Параллельно завитку, ниже его, во впадине ушной раковины проходит второй валик — противозавиток (anthelix), который внизу, около отверстия наружного слухового прохода, заканчи­вается козелком (tragus). Позади козелка располагается противокозелок (antitragus). Кпереди от завитка, вдоль его края, расположена ямка, носящая название ладьи (scapha), ограни­ченная спереди валиком противозавитка. Противозавиток обыч­но лежит несколько глубже завитка, иногда в одной с ним плос­кости, а в некоторых случаях образует наиболее выступающую часть ушной раковины. В центре ушной раковины ножка завит­ка образует поперечный хрящевой выступ, разделяющий ее на две неравные части: меньшую верхнюю — чашу раковины (cymba conchae) и большую нижнюю полость раковины (cavum conchae). Противозавиток начинается от противокозелка, отде­ленный от него задней ушной бороздой, идет кверху и, дугооб­разно загибаясь кпереди, делится на две ножки — верхнюю и нижнюю, между которыми образуется трехсторонняя ямка (fossa triangularis). Отверстие наружного слухового прохода расположено в углублении полости раковины (concha auriculae). Внизу, между началом завитка и задней стенкой хряща наружного слухового прохода находится конечная вырезка уха (incisura terminalis auri). Задний край хряща ушной раковины внизу отделен от противокозелка посредством противокозелково-завитковой щели, которая вместе с задним краем хряща ог­раничивает небольшой отросток, называемый хвостом завитка (cauda helicis). Кожа ушной раковины непосредственно пере­ходит в кожу смежных областей. Хрящ прикрепляется к височ­ной кости посредством трех связок ушной раковины. Иннерва­ция ушной раковины осуществляется большим ушным нервом, малым затылочным нервом, тройничным, смешанными ветвями блуждающего и языкоглоточного нервов.

В действительности, строение ушной раковины является еще много более сложным, как это можно видеть в атласе Р. Д. Си­нельникова, мы привели здесь только самые необходимые све­дения.

Каждого, кто внимательно знакомится с анатомическим строением ушной раковины человека, поражает не только слож­ность этого образования, но и удивительная красота его. Все детали раковины характеризуются скульптурной рельефностью и ювелирным изяществом.

Малые аномалии развития ушной раковины встречаются часто и крайне многообразны. Укажем здесь «ухо Мореля» — оно лишено завитка, или только части его, лишено также противозавитка, бывает плоским и увеличенным по сравнению с нормой. Эта аномалия обыкновенно сопровождается отсутстви­ем ушной мочки или приращением ее передней части. «Ухо Вильдмута» лишено противозавитка или его части, или на­оборот, противозавиток развит чрезмерно и, выступая из ушной раковины, сильно выдается по сравнению с завитком. «Ухо Шталя» характеризуется неправильным образованием завитка, противозавитка и его ножек.

Узкое вытянутое кверху ухо с заостренным верхним краем завитка называют «ухом сатира» (или фавна). Отмечают так­же как МАР большой наружный слуховой проход, приросшие мочки, очень массивные мочки, глубокую чашу раковины или— наоборот —малую выраженность ее.

Говорят о малодифференцированной ушной раковине, когда характерные для нее, обычно рельефно выступающие, образо­вания—возвышения, валики, борозды, ямки мало выражены.

Встречаются иногда такие ушные раковины, которые пред­ставлены только завитком и тонким, плоским листком хряща, отходящим от завитка, а также ушные раковины с чрезмерно глубокими чашей и полостью.

Легко выявляется несимметричное расположение ушей и за­метная разница в структуре правой и левой раковины. Ушные раковины могут располагаться выше или ниже обычного, быть отодвинутыми кзади (окципитопетально) или выдвинутыми впе­ред (фронтопетально), быть очень крупными или — наоборот — мелкими («круглые уши»), лопуховидными, оттопыренными или прижатыми к височной кости.

Кожа и ее придатки. Дисгенезии со стороны кожи имеют для невропатолога особое значение, поскольку кожа и нервная система развиваются из одного и того же (наружно­го) зародышевого листка — эктодермы. Родимые пятна (naevi).

Врожденный ихтиоз (ороговение кожи). Частичное отсутствие пигмента (vitiligo). Гемангиомы кожи. Альбинизм: прирожденное отсутствие пигмента в коже и ее придатках, распространяющееся в резко выраженных случаях и на радужную оболочку глаз: кожа бело-розоватого цвета, волосы белые, как бумага, радужная оболочка бесцветная и сквозь нее просвечивается красное дно глаза, ввиду чего зрачок представляется красным,

Волосы. Волосы разного цвета у одного и того же лица, например, у блондина — участки темных волос. Слишком низкая граница роста волос, распространяющаяся спереди почти да уровня бровей, низкий рост волос на затылке. Чрезмерная волосатость (гипертрихоз): волосы при этом бывают особенно густыми и длинными (напоминая шерсть у животных), покры­вают туловище, конечности, растут на спинке носа, в ноздрях, ушах. Противоположное явление — преждевременное облысе­ние и прирожденное отсутствие волос там, где они должны быть. Несоответствующий данному полу тип оволосения на лоб­ке. Гипертрихоз кожи в области поясницы при аномалиях поз­воночника.

Ногти. Полное отсутствие ногтей или недостаточное их развитие.

Несмотря на большое число перечисленных дисгенезий, нет сомнения, что названы здесь далеко не все. Мы можем допол­нить этот список новыми, встреченными нами малыми анома­лиями развития, до сих пор еще не описанными.

К малым аномалиям развития примыкают некоторые невро­логические симптомы, не связанные с активным болезненным процессом. О них писала Н. А. Крышова еще в 1936 г.: «От­дельные неврологические симптомы (симптом Бабинского, от­сутствие коленного рефлекса или ахиллового, клонус стопы и др.) могут наблюдаться у нервноздоровых людей. Это — дисгенезии. Такое толкование можно подтвердить обнаружением у этих людей других дисгенетических признаков». Автор при этом специально описывает «эндогенную гипорефлексию». Мно­го и успешно работает по проблеме онтогенеза рефлексов и некоторых произвольных движений у человека проф. Б. С. Бабкин (Красноярск, Воронеж).

Говоря о дисгенезиях, современные авторы приводят набор признаков, различных у каждого автора, зависящий, по-види­мому, не только от разнообразия обследованных контингентов, но и от личного опыта и индивидуальных интересов пишущего. В статье Д. Н. Бочкова и соавторов (1982) приводятся сле­дующие аномалии развития: увеличенные надбровные дуги, асимметричное лицо с выраженным антимонголоидным разрезом глаз, низкий рост волос на лбу, небольшой острый подбородок, повышенное оволосение на спине и бедрах, отсутствие и недоразвитие многих зубов, врожденное снижение слуха, арахно-, кампто- и клинодактилия стоп, двусторонний крипторхизм и другие проявления гипогенитализма.